Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.36993167_36997315delCA330635 ClinVar
3g.36993510_36999509delCA915942403MLH1c.-38_208-1446del
c.-670_-516-1446del
c.-756_-516-1446del
c.-554_-82-1446del
c.-983_-516-1446del
c.-896_-424-1446del
c.-1133_-516-1446del
c.-664_-419-1446del
c.-664_-424-1446del
c.-988_-516-1446del
c.-1112_-516-1446del
c.-322_-82-1446del
c.-1081_-609-1446del
c.-1194_-722-1446del
c.-1103_-722-1446del
c.-864_-619-1446del
c.-762_-522-1446del
c.-859_-619-1446del
c.-1091_-619-1446del
c.-38_207+2800del
c.-849_-609-1446del
 ClinVar
3g.36993533_36993575delCA2499216663MLH1c.-15_28del
n.17_59del
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c.-733_-691del (n.-733_-691del)
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c.-960_-918del (n.-960_-918del)
c.-873_-831del (n.-873_-831del)
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c.-641_-599del (n.-641_-599del)
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c.-299_-257del (n.-299_-257del)
c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del)
c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del)
c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del)
c.-841_-799del (n.-841_-799del)
c.-739_-697del (n.-739_-697del)
c.-836_-794del (n.-836_-794del)
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c.-826_-784del (n.-826_-784del)
 ClinVar dbSNP
3g.36993546_36993664delCA2499216665MLH1c.-2_116+1del
c.-2_117del
n.14_131+1del
n.30_147+1del
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c.-720_-603+1del
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c.-1097_-979del (n.-1097_-979del)
c.-628_-511+1del
c.-952_-834del (n.-952_-834del)
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c.-286_-169+1del
c.-1045_-927del (n.-1045_-927del)
c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del)
c.-1067_-949del (n.-1067_-949del)
c.-828_-711+1del
c.-726_-609+1del
c.-823_-706+1del
c.-1055_-937del (n.-1055_-937del)
c.-813_-696+1del
 ClinVar dbSNP
3g.36993548_36993663delCA004367MLH1c.1_116del (p.Met1PhefsTer13)
c.1_116del (p.Met1ValfsTer15)
n.16_131del
n.32_147del
c.1_116del (p.Met1LysfsTer?)
c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?)
c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8)
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c.-516_-401del (n.-516_-401del)
c.-945_-830del (n.-945_-830del)
c.-858_-743del (n.-858_-743del)
c.-1095_-980del (n.-1095_-980del)
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c.-1043_-928del (n.-1043_-928del)
c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del)
c.-1065_-950del (n.-1065_-950del)
c.-826_-711del (n.-826_-711del)
c.-724_-609del (n.-724_-609del)
c.-821_-706del (n.-821_-706del)
c.-1053_-938del (n.-1053_-938del)
c.-811_-696del (n.-811_-696del)
3g.36993549_36993552delinsTGTCCA1357864785MLH1c.2_5delinsTGTC (p.Met1=)
n.17_20delinsTGTC
n.33_36delinsTGTC
c.-631_-628delinsTGTC (n.-631_-628delinsTGTC)
c.-717_-714delinsTGTC (n.-717_-714delinsTGTC)
c.-515_-512delinsTGTC (n.-515_-512delinsTGTC)
c.-944_-941delinsTGTC (n.-944_-941delinsTGTC)
c.-857_-854delinsTGTC (n.-857_-854delinsTGTC)
c.-1094_-1091delinsTGTC (n.-1094_-1091delinsTGTC)
c.-625_-622delinsTGTC (n.-625_-622delinsTGTC)
c.-949_-946delinsTGTC (n.-949_-946delinsTGTC)
c.-1073_-1070delinsTGTC (n.-1073_-1070delinsTGTC)
c.-283_-280delinsTGTC (n.-283_-280delinsTGTC)
c.-1042_-1039delinsTGTC (n.-1042_-1039delinsTGTC)
c.-1155_-1152delinsTGTC (n.-1155_-1152delinsTGTC)
c.-1064_-1061delinsTGTC (n.-1064_-1061delinsTGTC)
c.-825_-822delinsTGTC (n.-825_-822delinsTGTC)
c.-723_-720delinsTGTC (n.-723_-720delinsTGTC)
c.-820_-817delinsTGTC (n.-820_-817delinsTGTC)
c.-1052_-1049delinsTGTC (n.-1052_-1049delinsTGTC)
c.-810_-807delinsTGTC (n.-810_-807delinsTGTC)
3g.36993552_36993554delCA542613770MLH1c.5_7del (p.Ser2del)
n.20_22del
n.36_38del
c.-628_-626del (n.-628_-626del)
c.-714_-712del (n.-714_-712del)
c.-512_-510del (n.-512_-510del)
c.-941_-939del (n.-941_-939del)
c.-854_-852del (n.-854_-852del)
c.-1091_-1089del (n.-1091_-1089del)
c.-622_-620del (n.-622_-620del)
c.-946_-944del (n.-946_-944del)
c.-1070_-1068del (n.-1070_-1068del)
c.-280_-278del (n.-280_-278del)
c.-1039_-1037del (n.-1039_-1037del)
c.-1152_-1150del (n.-1152_-1150del)
c.-1061_-1059del (n.-1061_-1059del)
c.-822_-820del (n.-822_-820del)
c.-720_-718del (n.-720_-718del)
c.-817_-815del (n.-817_-815del)
c.-1049_-1047del (n.-1049_-1047del)
c.-807_-805del (n.-807_-805del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.36993551T>ACA352059825MLH1c.4T>A (p.Ser2Thr)
n.19T>A
n.35T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-715T>A (n.-715T>A)
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-942T>A (n.-942T>A)
c.-855T>A (n.-855T>A)
c.-1092T>A (n.-1092T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
c.-947T>A (n.-947T>A)
c.-1071T>A (n.-1071T>A)
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-1040T>A (n.-1040T>A)
c.-1153T>A (n.-1153T>A)
c.-1062T>A (n.-1062T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
c.-721T>A (n.-721T>A)
c.-818T>A (n.-818T>A)
c.-1050T>A (n.-1050T>A)
c.-808T>A (n.-808T>A)
 dbSNP
3g.36993551T>CCA352059820MLH1c.4T>C (p.Ser2Pro)
n.19T>C
n.35T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-715T>C (n.-715T>C)
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-942T>C (n.-942T>C)
c.-855T>C (n.-855T>C)
c.-1092T>C (n.-1092T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
c.-947T>C (n.-947T>C)
c.-1071T>C (n.-1071T>C)
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-1040T>C (n.-1040T>C)
c.-1153T>C (n.-1153T>C)
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
c.-721T>C (n.-721T>C)
c.-818T>C (n.-818T>C)
c.-1050T>C (n.-1050T>C)
c.-808T>C (n.-808T>C)
 dbSNP
3g.36993551T>GCA352059811MLH1c.4T>G (p.Ser2Ala)
n.19T>G
n.35T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-715T>G (n.-715T>G)
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-942T>G (n.-942T>G)
c.-855T>G (n.-855T>G)
c.-1092T>G (n.-1092T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
c.-947T>G (n.-947T>G)
c.-1071T>G (n.-1071T>G)
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-1040T>G (n.-1040T>G)
c.-1153T>G (n.-1153T>G)
c.-1062T>G (n.-1062T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
c.-721T>G (n.-721T>G)
c.-818T>G (n.-818T>G)
c.-1050T>G (n.-1050T>G)
c.-808T>G (n.-808T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993551T=CA1357864787MLH1c.4T= (p.Ser2=)
n.19T=
n.35T=
c.-629T= (n.-629T=)
c.-715T= (n.-715T=)
c.-513T= (n.-513T=)
c.-942T= (n.-942T=)
c.-855T= (n.-855T=)
c.-1092T= (n.-1092T=)
c.-623T= (n.-623T=)
c.-947T= (n.-947T=)
c.-1071T= (n.-1071T=)
c.-281T= (n.-281T=)
c.-1040T= (n.-1040T=)
c.-1153T= (n.-1153T=)
c.-1062T= (n.-1062T=)
c.-823T= (n.-823T=)
c.-721T= (n.-721T=)
c.-818T= (n.-818T=)
c.-1050T= (n.-1050T=)
c.-808T= (n.-808T=)
3g.36993552C>ACA011228MLH1c.5C>A (p.Ser2Ter)
n.20C>A
n.36C>A
c.-628C>A (n.-628C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-941C>A (n.-941C>A)
c.-854C>A (n.-854C>A)
c.-1091C>A (n.-1091C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-946C>A (n.-946C>A)
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-1039C>A (n.-1039C>A)
c.-1152C>A (n.-1152C>A)
c.-1061C>A (n.-1061C>A)
c.-822C>A (n.-822C>A)
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
c.-1049C>A (n.-1049C>A)
c.-807C>A (n.-807C>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.36993552C=CA1357864788MLH1c.5C= (p.Ser2=)
n.20C=
n.36C=
c.-628C= (n.-628C=)
c.-714C= (n.-714C=)
c.-512C= (n.-512C=)
c.-941C= (n.-941C=)
c.-854C= (n.-854C=)
c.-1091C= (n.-1091C=)
c.-622C= (n.-622C=)
c.-946C= (n.-946C=)
c.-1070C= (n.-1070C=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.-1039C= (n.-1039C=)
c.-1152C= (n.-1152C=)
c.-1061C= (n.-1061C=)
c.-822C= (n.-822C=)
c.-720C= (n.-720C=)
c.-817C= (n.-817C=)
c.-1049C= (n.-1049C=)
c.-807C= (n.-807C=)
3g.36993552C>GCA352059834MLH1c.5C>G (p.Ser2Trp)
n.20C>G
n.36C>G
c.-628C>G (n.-628C>G)
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-941C>G (n.-941C>G)
c.-854C>G (n.-854C>G)
c.-1091C>G (n.-1091C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-946C>G (n.-946C>G)
c.-1070C>G (n.-1070C>G)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-1039C>G (n.-1039C>G)
c.-1152C>G (n.-1152C>G)
c.-1061C>G (n.-1061C>G)
c.-822C>G (n.-822C>G)
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
c.-1049C>G (n.-1049C>G)
c.-807C>G (n.-807C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993552C>TCA011236MLH1c.5C>T (p.Ser2Leu)
n.20C>T
n.36C>T
c.-628C>T (n.-628C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-941C>T (n.-941C>T)
c.-854C>T (n.-854C>T)
c.-1091C>T (n.-1091C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-946C>T (n.-946C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1039C>T (n.-1039C>T)
c.-1152C>T (n.-1152C>T)
c.-1061C>T (n.-1061C>T)
c.-822C>T (n.-822C>T)
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
c.-1049C>T (n.-1049C>T)
c.-807C>T (n.-807C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.36993552_36993565delinsCGTTCGTGGCAGGGCA1357864789MLH1c.5_18delinsCGTTCGTGGCAGGG (p.Ser2=)
n.20_33delinsCGTTCGTGGCAGGG
n.36_49delinsCGTTCGTGGCAGGG
c.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-628_-615delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-714_-701delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-512_-499delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-941_-928delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-854_-841delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1091_-1078delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-622_-609delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-946_-933delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1070_-1057delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-280_-267delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1039_-1026delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1152_-1139delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1061_-1048delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-822_-809delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-720_-707delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-817_-804delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-1049_-1036delinsCGTTCGTGGCAGGG)
c.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG (n.-807_-794delinsCGTTCGTGGCAGGG)
3g.36993553G>ACA433087108MLH1c.6G>A (p.Ser2=)
n.21G>A
n.37G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-511G>A (n.-511G>A)
c.-940G>A (n.-940G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
c.-1090G>A (n.-1090G>A)
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-945G>A (n.-945G>A)
c.-1069G>A (n.-1069G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-1038G>A (n.-1038G>A)
c.-1151G>A (n.-1151G>A)
c.-1060G>A (n.-1060G>A)
c.-821G>A (n.-821G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.-816G>A (n.-816G>A)
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
c.-806G>A (n.-806G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.36993553G>CCA037965MLH1c.6G>C (p.Ser2=)
n.21G>C
n.37G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-511G>C (n.-511G>C)
c.-940G>C (n.-940G>C)
c.-853G>C (n.-853G>C)
c.-1090G>C (n.-1090G>C)
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-945G>C (n.-945G>C)
c.-1069G>C (n.-1069G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-1038G>C (n.-1038G>C)
c.-1151G>C (n.-1151G>C)
c.-1060G>C (n.-1060G>C)
c.-821G>C (n.-821G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.-816G>C (n.-816G>C)
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
c.-806G>C (n.-806G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.36993553G=CA1357864790MLH1c.6G= (p.Ser2=)
n.21G=
n.37G=
c.-627G= (n.-627G=)
c.-713G= (n.-713G=)
c.-511G= (n.-511G=)
c.-940G= (n.-940G=)
c.-853G= (n.-853G=)
c.-1090G= (n.-1090G=)
c.-621G= (n.-621G=)
c.-945G= (n.-945G=)
c.-1069G= (n.-1069G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-1038G= (n.-1038G=)
c.-1151G= (n.-1151G=)
c.-1060G= (n.-1060G=)
c.-821G= (n.-821G=)
c.-719G= (n.-719G=)
c.-816G= (n.-816G=)
c.-1048G= (n.-1048G=)
c.-806G= (n.-806G=)
3g.36993553G>TCA433087109MLH1c.6G>T (p.Ser2=)
n.21G>T
n.37G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-511G>T (n.-511G>T)
c.-940G>T (n.-940G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
c.-1090G>T (n.-1090G>T)
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-945G>T (n.-945G>T)
c.-1069G>T (n.-1069G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-1038G>T (n.-1038G>T)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
c.-1060G>T (n.-1060G>T)
c.-821G>T (n.-821G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
c.-806G>T (n.-806G>T)
3g.36993556_36993568delCA16617879MLH1c.9_21del (p.Phe3LeufsTer10)
n.24_36del
n.40_52del
c.-624_-612del (n.-624_-612del)
c.-710_-698del (n.-710_-698del)
c.-508_-496del (n.-508_-496del)
c.-937_-925del (n.-937_-925del)
c.-850_-838del (n.-850_-838del)
c.-1087_-1075del (n.-1087_-1075del)
c.-618_-606del (n.-618_-606del)
c.-942_-930del (n.-942_-930del)
c.-1066_-1054del (n.-1066_-1054del)
c.-276_-264del (n.-276_-264del)
c.-1035_-1023del (n.-1035_-1023del)
c.-1148_-1136del (n.-1148_-1136del)
c.-1057_-1045del (n.-1057_-1045del)
c.-818_-806del (n.-818_-806del)
c.-716_-704del (n.-716_-704del)
c.-813_-801del (n.-813_-801del)
c.-1045_-1033del (n.-1045_-1033del)
c.-803_-791del (n.-803_-791del)
 ClinVar dbSNP
3g.36993554T>ACA352060152MLH1c.7T>A (p.Phe3Ile)
n.22T>A
n.38T>A
c.-626T>A (n.-626T>A)
c.-712T>A (n.-712T>A)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-939T>A (n.-939T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
c.-1089T>A (n.-1089T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
c.-944T>A (n.-944T>A)
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-1037T>A (n.-1037T>A)
c.-1150T>A (n.-1150T>A)
c.-1059T>A (n.-1059T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
c.-718T>A (n.-718T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
c.-1047T>A (n.-1047T>A)
c.-805T>A (n.-805T>A)
3g.36993554T>CCA10582150MLH1c.7T>C (p.Phe3Leu)
n.22T>C
n.38T>C
c.-626T>C (n.-626T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-939T>C (n.-939T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
c.-1089T>C (n.-1089T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
c.-944T>C (n.-944T>C)
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-1037T>C (n.-1037T>C)
c.-1150T>C (n.-1150T>C)
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
c.-718T>C (n.-718T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
c.-1047T>C (n.-1047T>C)
c.-805T>C (n.-805T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993554T>GCA352060256MLH1c.7T>G (p.Phe3Val)
n.22T>G
n.38T>G
c.-626T>G (n.-626T>G)
c.-712T>G (n.-712T>G)
c.-510T>G (n.-510T>G)
c.-939T>G (n.-939T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
c.-1089T>G (n.-1089T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
c.-944T>G (n.-944T>G)
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-1037T>G (n.-1037T>G)
c.-1150T>G (n.-1150T>G)
c.-1059T>G (n.-1059T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
c.-718T>G (n.-718T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
c.-1047T>G (n.-1047T>G)
c.-805T>G (n.-805T>G)
3g.36993554T=CA1357864791MLH1c.7T= (p.Phe3=)
n.22T=
n.38T=
c.-626T= (n.-626T=)
c.-712T= (n.-712T=)
c.-510T= (n.-510T=)
c.-939T= (n.-939T=)
c.-852T= (n.-852T=)
c.-1089T= (n.-1089T=)
c.-620T= (n.-620T=)
c.-944T= (n.-944T=)
c.-1068T= (n.-1068T=)
c.-278T= (n.-278T=)
c.-1037T= (n.-1037T=)
c.-1150T= (n.-1150T=)
c.-1059T= (n.-1059T=)
c.-820T= (n.-820T=)
c.-718T= (n.-718T=)
c.-815T= (n.-815T=)
c.-1047T= (n.-1047T=)
c.-805T= (n.-805T=)
3g.36993555delCA1139770800MLH1c.8del (p.Phe3SerfsTer14)
n.23del
n.39del
c.-625del (n.-625del)
c.-711del (n.-711del)
c.-509del (n.-509del)
c.-938del (n.-938del)
c.-851del (n.-851del)
c.-1088del (n.-1088del)
c.-619del (n.-619del)
c.-943del (n.-943del)
c.-1067del (n.-1067del)
c.-277del (n.-277del)
c.-1036del (n.-1036del)
c.-1149del (n.-1149del)
c.-1058del (n.-1058del)
c.-819del (n.-819del)
c.-717del (n.-717del)
c.-814del (n.-814del)
c.-1046del (n.-1046del)
c.-804del (n.-804del)
 ClinVar
3g.36993555T>ACA352060269MLH1c.8T>A (p.Phe3Tyr)
n.23T>A
n.39T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
c.-711T>A (n.-711T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-938T>A (n.-938T>A)
c.-851T>A (n.-851T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-943T>A (n.-943T>A)
c.-1067T>A (n.-1067T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-1036T>A (n.-1036T>A)
c.-1149T>A (n.-1149T>A)
c.-1058T>A (n.-1058T>A)
c.-819T>A (n.-819T>A)
c.-717T>A (n.-717T>A)
c.-814T>A (n.-814T>A)
c.-1046T>A (n.-1046T>A)
c.-804T>A (n.-804T>A)
3g.36993555T>CCA352060274MLH1c.8T>C (p.Phe3Ser)
n.23T>C
n.39T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
c.-711T>C (n.-711T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-938T>C (n.-938T>C)
c.-851T>C (n.-851T>C)
c.-1088T>C (n.-1088T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-943T>C (n.-943T>C)
c.-1067T>C (n.-1067T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-1036T>C (n.-1036T>C)
c.-1149T>C (n.-1149T>C)
c.-1058T>C (n.-1058T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.-717T>C (n.-717T>C)
c.-814T>C (n.-814T>C)
c.-1046T>C (n.-1046T>C)
c.-804T>C (n.-804T>C)
 gnomAD v4
3g.36993555T>GCA352060284MLH1c.8T>G (p.Phe3Cys)
n.23T>G
n.39T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
c.-711T>G (n.-711T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-938T>G (n.-938T>G)
c.-851T>G (n.-851T>G)
c.-1088T>G (n.-1088T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-943T>G (n.-943T>G)
c.-1067T>G (n.-1067T>G)
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-1036T>G (n.-1036T>G)
c.-1149T>G (n.-1149T>G)
c.-1058T>G (n.-1058T>G)
c.-819T>G (n.-819T>G)
c.-717T>G (n.-717T>G)
c.-814T>G (n.-814T>G)
c.-1046T>G (n.-1046T>G)
c.-804T>G (n.-804T>G)
 dbSNP
3g.36993555_36993556delinsTCCA1357864792MLH1c.8_9delinsTC (p.Phe3=)
n.23_24delinsTC
n.39_40delinsTC
c.-625_-624delinsTC (n.-625_-624delinsTC)
c.-711_-710delinsTC (n.-711_-710delinsTC)
c.-509_-508delinsTC (n.-509_-508delinsTC)
c.-938_-937delinsTC (n.-938_-937delinsTC)
c.-851_-850delinsTC (n.-851_-850delinsTC)
c.-1088_-1087delinsTC (n.-1088_-1087delinsTC)
c.-619_-618delinsTC (n.-619_-618delinsTC)
c.-943_-942delinsTC (n.-943_-942delinsTC)
c.-1067_-1066delinsTC (n.-1067_-1066delinsTC)
c.-277_-276delinsTC (n.-277_-276delinsTC)
c.-1036_-1035delinsTC (n.-1036_-1035delinsTC)
c.-1149_-1148delinsTC (n.-1149_-1148delinsTC)
c.-1058_-1057delinsTC (n.-1058_-1057delinsTC)
c.-819_-818delinsTC (n.-819_-818delinsTC)
c.-717_-716delinsTC (n.-717_-716delinsTC)
c.-814_-813delinsTC (n.-814_-813delinsTC)
c.-1046_-1045delinsTC (n.-1046_-1045delinsTC)
c.-804_-803delinsTC (n.-804_-803delinsTC)
3g.36993556delCA013515MLH1c.9del (p.Phe3LeufsTer14)
n.24del
n.40del
c.-624del (n.-624del)
c.-710del (n.-710del)
c.-508del (n.-508del)
c.-937del (n.-937del)
c.-850del (n.-850del)
c.-1087del (n.-1087del)
c.-618del (n.-618del)
c.-942del (n.-942del)
c.-1066del (n.-1066del)
c.-276del (n.-276del)
c.-1035del (n.-1035del)
c.-1148del (n.-1148del)
c.-1057del (n.-1057del)
c.-818del (n.-818del)
c.-716del (n.-716del)
c.-813del (n.-813del)
c.-1045del (n.-1045del)
c.-803del (n.-803del)
 ClinVar dbSNP
3g.36993556C>ACA352060292MLH1c.9C>A (p.Phe3Leu)
n.24C>A
n.40C>A
c.-624C>A (n.-624C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-937C>A (n.-937C>A)
c.-850C>A (n.-850C>A)
c.-1087C>A (n.-1087C>A)
c.-618C>A (n.-618C>A)
c.-942C>A (n.-942C>A)
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-1035C>A (n.-1035C>A)
c.-1148C>A (n.-1148C>A)
c.-1057C>A (n.-1057C>A)
c.-818C>A (n.-818C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-813C>A (n.-813C>A)
c.-1045C>A (n.-1045C>A)
c.-803C>A (n.-803C>A)
3g.36993556C=CA1357864793MLH1c.9C= (p.Phe3=)
n.24C=
n.40C=
c.-624C= (n.-624C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-508C= (n.-508C=)
c.-937C= (n.-937C=)
c.-850C= (n.-850C=)
c.-1087C= (n.-1087C=)
c.-618C= (n.-618C=)
c.-942C= (n.-942C=)
c.-1066C= (n.-1066C=)
c.-276C= (n.-276C=)
c.-1035C= (n.-1035C=)
c.-1148C= (n.-1148C=)
c.-1057C= (n.-1057C=)
c.-818C= (n.-818C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-813C= (n.-813C=)
c.-1045C= (n.-1045C=)
c.-803C= (n.-803C=)
3g.36993556C>GCA013506MLH1c.9C>G (p.Phe3Leu)
n.24C>G
n.40C>G
c.-624C>G (n.-624C>G)
c.-710C>G (n.-710C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-937C>G (n.-937C>G)
c.-850C>G (n.-850C>G)
c.-1087C>G (n.-1087C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
c.-942C>G (n.-942C>G)
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-1035C>G (n.-1035C>G)
c.-1148C>G (n.-1148C>G)
c.-1057C>G (n.-1057C>G)
c.-818C>G (n.-818C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-813C>G (n.-813C>G)
c.-1045C>G (n.-1045C>G)
c.-803C>G (n.-803C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993556C>TCA433087110MLH1c.9C>T (p.Phe3=)
n.24C>T
n.40C>T
c.-624C>T (n.-624C>T)
c.-710C>T (n.-710C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-937C>T (n.-937C>T)
c.-850C>T (n.-850C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
c.-618C>T (n.-618C>T)
c.-942C>T (n.-942C>T)
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-1035C>T (n.-1035C>T)
c.-1148C>T (n.-1148C>T)
c.-1057C>T (n.-1057C>T)
c.-818C>T (n.-818C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-813C>T (n.-813C>T)
c.-1045C>T (n.-1045C>T)
c.-803C>T (n.-803C>T)
 ClinVar gnomAD v4
3g.36993557G>ACA352060321MLH1c.10G>A (p.Val4Met)
n.25G>A
n.41G>A
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-936G>A (n.-936G>A)
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.-1086G>A (n.-1086G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
c.-941G>A (n.-941G>A)
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-1034G>A (n.-1034G>A)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.-812G>A (n.-812G>A)
c.-1044G>A (n.-1044G>A)
c.-802G>A (n.-802G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.36993557G>CCA352060308MLH1c.10G>C (p.Val4Leu)
n.25G>C
n.41G>C
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-936G>C (n.-936G>C)
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.-1086G>C (n.-1086G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
c.-941G>C (n.-941G>C)
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
c.-1034G>C (n.-1034G>C)
c.-1147G>C (n.-1147G>C)
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
c.-817G>C (n.-817G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
c.-812G>C (n.-812G>C)
c.-1044G>C (n.-1044G>C)
c.-802G>C (n.-802G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.36993557G=CA1357864794MLH1c.10G= (p.Val4=)
n.25G=
n.41G=
c.-623G= (n.-623G=)
c.-709G= (n.-709G=)
c.-507G= (n.-507G=)
c.-936G= (n.-936G=)
c.-849G= (n.-849G=)
c.-1086G= (n.-1086G=)
c.-617G= (n.-617G=)
c.-941G= (n.-941G=)
c.-1065G= (n.-1065G=)
c.-275G= (n.-275G=)
c.-1034G= (n.-1034G=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
c.-1056G= (n.-1056G=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.-715G= (n.-715G=)
c.-812G= (n.-812G=)
c.-1044G= (n.-1044G=)
c.-802G= (n.-802G=)
3g.36993557G>TCA352060310MLH1c.10G>T (p.Val4Leu)
n.25G>T
n.41G>T
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-936G>T (n.-936G>T)
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.-1086G>T (n.-1086G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
c.-941G>T (n.-941G>T)
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-1034G>T (n.-1034G>T)
c.-1147G>T (n.-1147G>T)
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
c.-812G>T (n.-812G>T)
c.-1044G>T (n.-1044G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
 dbSNP COSMIC
3g.36993558_36993559delCA2580069355MLH1c.11_12del (p.Val4GlyfsTer26)
n.26_27del
n.42_43del
c.-622_-621del (n.-622_-621del)
c.-708_-707del (n.-708_-707del)
c.-506_-505del (n.-506_-505del)
c.-935_-934del (n.-935_-934del)
c.-848_-847del (n.-848_-847del)
c.-1085_-1084del (n.-1085_-1084del)
c.-616_-615del (n.-616_-615del)
c.-940_-939del (n.-940_-939del)
c.-1064_-1063del (n.-1064_-1063del)
c.-274_-273del (n.-274_-273del)
c.-1033_-1032del (n.-1033_-1032del)
c.-1146_-1145del (n.-1146_-1145del)
c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del)
c.-816_-815del (n.-816_-815del)
c.-714_-713del (n.-714_-713del)
c.-811_-810del (n.-811_-810del)
c.-1043_-1042del (n.-1043_-1042del)
c.-801_-800del (n.-801_-800del)
 ClinVar
3g.36993558T>ACA352060324MLH1c.11T>A (p.Val4Glu)
n.26T>A
n.42T>A
c.-622T>A (n.-622T>A)
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-935T>A (n.-935T>A)
c.-848T>A (n.-848T>A)
c.-1085T>A (n.-1085T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.-940T>A (n.-940T>A)
c.-1064T>A (n.-1064T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-1033T>A (n.-1033T>A)
c.-1146T>A (n.-1146T>A)
c.-1055T>A (n.-1055T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
c.-714T>A (n.-714T>A)
c.-811T>A (n.-811T>A)
c.-1043T>A (n.-1043T>A)
c.-801T>A (n.-801T>A)
 dbSNP
3g.36993558T>CCA352060329MLH1c.11T>C (p.Val4Ala)
n.26T>C
n.42T>C
c.-622T>C (n.-622T>C)
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-935T>C (n.-935T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
c.-1085T>C (n.-1085T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.-940T>C (n.-940T>C)
c.-1064T>C (n.-1064T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-1033T>C (n.-1033T>C)
c.-1146T>C (n.-1146T>C)
c.-1055T>C (n.-1055T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
c.-714T>C (n.-714T>C)
c.-811T>C (n.-811T>C)
c.-1043T>C (n.-1043T>C)
c.-801T>C (n.-801T>C)
 COSMIC
3g.36993558T>GCA352060332MLH1c.11T>G (p.Val4Gly)
n.26T>G
n.42T>G
c.-622T>G (n.-622T>G)
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-935T>G (n.-935T>G)
c.-848T>G (n.-848T>G)
c.-1085T>G (n.-1085T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.-940T>G (n.-940T>G)
c.-1064T>G (n.-1064T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-1033T>G (n.-1033T>G)
c.-1146T>G (n.-1146T>G)
c.-1055T>G (n.-1055T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
c.-714T>G (n.-714T>G)
c.-811T>G (n.-811T>G)
c.-1043T>G (n.-1043T>G)
c.-801T>G (n.-801T>G)
 dbSNP
3g.36993558_36993572delinsTGGCAGGGGTTATTCCA1357864795MLH1c.11_25delinsTGGCAGGGGTTATTC (p.Val4=)
n.26_40delinsTGGCAGGGGTTATTC
n.42_56delinsTGGCAGGGGTTATTC
c.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-622_-608delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-708_-694delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-506_-492delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-935_-921delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-848_-834delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1085_-1071delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-616_-602delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-940_-926delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1064_-1050delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-274_-260delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1033_-1019delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1146_-1132delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1055_-1041delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-816_-802delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-714_-700delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-811_-797delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-1043_-1029delinsTGGCAGGGGTTATTC)
c.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC (n.-801_-787delinsTGGCAGGGGTTATTC)
3g.36993559G>ACA348290MLH1c.12G>A (p.Val4=)
n.27G>A
n.43G>A
c.-621G>A (n.-621G>A)
c.-707G>A (n.-707G>A)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-934G>A (n.-934G>A)
c.-847G>A (n.-847G>A)
c.-1084G>A (n.-1084G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
c.-939G>A (n.-939G>A)
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
c.-1032G>A (n.-1032G>A)
c.-1145G>A (n.-1145G>A)
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.-713G>A (n.-713G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
 ClinVar dbSNP
3g.36993559G>CCA433087111MLH1c.12G>C (p.Val4=)
n.27G>C
n.43G>C
c.-621G>C (n.-621G>C)
c.-707G>C (n.-707G>C)
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-934G>C (n.-934G>C)
c.-847G>C (n.-847G>C)
c.-1084G>C (n.-1084G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
c.-939G>C (n.-939G>C)
c.-1063G>C (n.-1063G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-1032G>C (n.-1032G>C)
c.-1145G>C (n.-1145G>C)
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
c.-815G>C (n.-815G>C)
c.-713G>C (n.-713G>C)
c.-810G>C (n.-810G>C)
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
c.-800G>C (n.-800G>C)
 dbSNP
3g.36993559G=CA1357864796MLH1c.12G= (p.Val4=)
n.27G=
n.43G=
c.-621G= (n.-621G=)
c.-707G= (n.-707G=)
c.-505G= (n.-505G=)
c.-934G= (n.-934G=)
c.-847G= (n.-847G=)
c.-1084G= (n.-1084G=)
c.-615G= (n.-615G=)
c.-939G= (n.-939G=)
c.-1063G= (n.-1063G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-1032G= (n.-1032G=)
c.-1145G= (n.-1145G=)
c.-1054G= (n.-1054G=)
c.-815G= (n.-815G=)
c.-713G= (n.-713G=)
c.-810G= (n.-810G=)
c.-1042G= (n.-1042G=)
c.-800G= (n.-800G=)
3g.36993559G>TCA433087112MLH1c.12G>T (p.Val4=)
n.27G>T
n.43G>T
c.-621G>T (n.-621G>T)
c.-707G>T (n.-707G>T)
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-934G>T (n.-934G>T)
c.-847G>T (n.-847G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
c.-939G>T (n.-939G>T)
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-1032G>T (n.-1032G>T)
c.-1145G>T (n.-1145G>T)
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
c.-815G>T (n.-815G>T)
c.-713G>T (n.-713G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.36993562_36993575delCA005681MLH1c.15_28del (p.Gly6AlafsTer20)
n.30_43del
n.46_59del
c.-618_-605del (n.-618_-605del)
c.-704_-691del (n.-704_-691del)
c.-502_-489del (n.-502_-489del)
c.-931_-918del (n.-931_-918del)
c.-844_-831del (n.-844_-831del)
c.-1081_-1068del (n.-1081_-1068del)
c.-612_-599del (n.-612_-599del)
c.-936_-923del (n.-936_-923del)
c.-1060_-1047del (n.-1060_-1047del)
c.-270_-257del (n.-270_-257del)
c.-1029_-1016del (n.-1029_-1016del)
c.-1142_-1129del (n.-1142_-1129del)
c.-1051_-1038del (n.-1051_-1038del)
c.-812_-799del (n.-812_-799del)
c.-710_-697del (n.-710_-697del)
c.-807_-794del (n.-807_-794del)
c.-1039_-1026del (n.-1039_-1026del)
c.-797_-784del (n.-797_-784del)
 ClinVar dbSNP
3g.36993560G>ACA352060368MLH1c.13G>A (p.Ala5Thr)
n.28G>A
n.44G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-504G>A (n.-504G>A)
c.-933G>A (n.-933G>A)
c.-846G>A (n.-846G>A)
c.-1083G>A (n.-1083G>A)
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-938G>A (n.-938G>A)
c.-1062G>A (n.-1062G>A)
c.-272G>A (n.-272G>A)
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.-1144G>A (n.-1144G>A)
c.-1053G>A (n.-1053G>A)
c.-814G>A (n.-814G>A)
c.-712G>A (n.-712G>A)
c.-809G>A (n.-809G>A)
c.-1041G>A (n.-1041G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched