Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993531G>A | CA2665005871 | MLH1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.15G>A c.-649G>A (n.-649G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-962G>A (n.-962G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-1112G>A (n.-1112G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-1173G>A (n.-1173G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993531G>C | CA2702480689 | MLH1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.15G>C c.-649G>C (n.-649G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-962G>C (n.-962G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-1112G>C (n.-1112G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-1173G>C (n.-1173G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) | dbSNP |
3 | g.36993531G>T | CA2702480690 | MLH1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.15G>T c.-649G>T (n.-649G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-1173G>T (n.-1173G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) | dbSNP |
3 | g.36993532C= | CA1357864772 | MLH1 | c.-16C= (n.-16C=) n.16C= c.-648C= (n.-648C=) c.-734C= (n.-734C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-1111C= (n.-1111C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-1090C= (n.-1090C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-1059C= (n.-1059C=) c.-1172C= (n.-1172C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-1069C= (n.-1069C=) c.-827C= (n.-827C=) | |
3 | g.36993532C>G | CA16617876 | MLH1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.16C>G c.-648C>G (n.-648C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-1111C>G (n.-1111C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-1090C>G (n.-1090C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-1172C>G (n.-1172C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-1069C>G (n.-1069C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993532C>T | CA658683305 | MLH1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.16C>T c.-648C>T (n.-648C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-1111C>T (n.-1111C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-1090C>T (n.-1090C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-1172C>T (n.-1172C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993533T>C | CA029834 | MLH1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.1T>C n.17T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) c.-1089T>C (n.-1089T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) c.-1171T>C (n.-1171T>C) c.-1080T>C (n.-1080T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993533T>G | CA2665005872 | MLH1 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.1T>G n.17T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-960T>G (n.-960T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) c.-1089T>G (n.-1089T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-1058T>G (n.-1058T>G) c.-1171T>G (n.-1171T>G) c.-1080T>G (n.-1080T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993533T= | CA1357864773 | MLH1 | c.-15T= (n.-15T=) n.1T= n.17T= c.-647T= (n.-647T=) c.-733T= (n.-733T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-873T= (n.-873T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-965T= (n.-965T=) c.-1089T= (n.-1089T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-1058T= (n.-1058T=) c.-1171T= (n.-1171T=) c.-1080T= (n.-1080T=) c.-841T= (n.-841T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-836T= (n.-836T=) c.-1068T= (n.-1068T=) c.-826T= (n.-826T=) | |
3 | g.36993534C>A | CA2702242955 | MLH1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.2C>A n.18C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-959C>A (n.-959C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-964C>A (n.-964C>A) c.-1088C>A (n.-1088C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-1170C>A (n.-1170C>A) c.-1079C>A (n.-1079C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-1067C>A (n.-1067C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) | dbSNP |
3 | g.36993534C= | CA1357864774 | MLH1 | c.-14C= (n.-14C=) n.2C= n.18C= c.-646C= (n.-646C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-959C= (n.-959C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-964C= (n.-964C=) c.-1088C= (n.-1088C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-1170C= (n.-1170C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-840C= (n.-840C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-835C= (n.-835C=) c.-1067C= (n.-1067C=) c.-825C= (n.-825C=) | |
3 | g.36993534C>G | CA2702242956 | MLH1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.2C>G n.18C>G c.-646C>G (n.-646C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-959C>G (n.-959C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-964C>G (n.-964C>G) c.-1088C>G (n.-1088C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-1170C>G (n.-1170C>G) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.-840C>G (n.-840C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) c.-1067C>G (n.-1067C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) | dbSNP |
3 | g.36993534C>T | CA005596 | MLH1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.2C>T n.18C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-1170C>T (n.-1170C>T) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-1067C>T (n.-1067C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.36993535T>A | CA2702267958 | MLH1 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.3T>A n.19T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-1108T>A (n.-1108T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-963T>A (n.-963T>A) c.-1087T>A (n.-1087T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-1056T>A (n.-1056T>A) c.-1169T>A (n.-1169T>A) c.-1078T>A (n.-1078T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) | dbSNP |
3 | g.36993535T>C | CA542613769 | MLH1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.3T>C n.19T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-1108T>C (n.-1108T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-963T>C (n.-963T>C) c.-1087T>C (n.-1087T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-1056T>C (n.-1056T>C) c.-1169T>C (n.-1169T>C) c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-834T>C (n.-834T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993535T= | CA1357864775 | MLH1 | c.-13T= (n.-13T=) n.3T= n.19T= c.-645T= (n.-645T=) c.-731T= (n.-731T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-958T= (n.-958T=) c.-871T= (n.-871T=) c.-1108T= (n.-1108T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-963T= (n.-963T=) c.-1087T= (n.-1087T=) c.-297T= (n.-297T=) c.-1056T= (n.-1056T=) c.-1169T= (n.-1169T=) c.-1078T= (n.-1078T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-737T= (n.-737T=) c.-834T= (n.-834T=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.-824T= (n.-824T=) | |
3 | g.36993536T>C | CA004933 | MLH1 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.4T>C n.20T>C c.-644T>C (n.-644T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-962T>C (n.-962T>C) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-1168T>C (n.-1168T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-736T>C (n.-736T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993536T= | CA1357864776 | MLH1 | c.-12T= (n.-12T=) n.4T= n.20T= c.-644T= (n.-644T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-957T= (n.-957T=) c.-870T= (n.-870T=) c.-1107T= (n.-1107T=) c.-638T= (n.-638T=) c.-962T= (n.-962T=) c.-1086T= (n.-1086T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-1055T= (n.-1055T=) c.-1168T= (n.-1168T=) c.-1077T= (n.-1077T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-736T= (n.-736T=) c.-833T= (n.-833T=) c.-1065T= (n.-1065T=) c.-823T= (n.-823T=) | |
3 | g.36993537C>A | CA2499216664 | MLH1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.5C>A n.21C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-956C>A (n.-956C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1085C>A (n.-1085C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.-1167C>A (n.-1167C>A) c.-1076C>A (n.-1076C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993537C= | CA1357864777 | MLH1 | c.-11C= (n.-11C=) n.5C= n.21C= c.-643C= (n.-643C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-956C= (n.-956C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-1085C= (n.-1085C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.-1167C= (n.-1167C=) c.-1076C= (n.-1076C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-822C= (n.-822C=) | |
3 | g.36993537C>G | CA913187544 | MLH1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.5C>G n.21C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-956C>G (n.-956C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.-1167C>G (n.-1167C>G) c.-1076C>G (n.-1076C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-1064C>G (n.-1064C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993537C>T | CA16617877 | MLH1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.5C>T n.21C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-956C>T (n.-956C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.-1167C>T (n.-1167C>T) c.-1076C>T (n.-1076C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993538T>C | CA2665005873 | MLH1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.6T>C n.22T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-955T>C (n.-955T>C) c.-868T>C (n.-868T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-1084T>C (n.-1084T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-1053T>C (n.-1053T>C) c.-1166T>C (n.-1166T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-1063T>C (n.-1063T>C) c.-821T>C (n.-821T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993539G>A | CA16617878 | MLH1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.7G>A n.23G>A c.-641G>A (n.-641G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.-1165G>A (n.-1165G>A) c.-1074G>A (n.-1074G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993539G>C | CA906755677 | MLH1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.7G>C n.23G>C c.-641G>C (n.-641G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) c.-1104G>C (n.-1104G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-1165G>C (n.-1165G>C) c.-1074G>C (n.-1074G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | dbSNP |
3 | g.36993539G= | CA1357864778 | MLH1 | c.-9G= (n.-9G=) n.7G= n.23G= c.-641G= (n.-641G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-867G= (n.-867G=) c.-1104G= (n.-1104G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-959G= (n.-959G=) c.-1083G= (n.-1083G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-1165G= (n.-1165G=) c.-1074G= (n.-1074G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-820G= (n.-820G=) | |
3 | g.36993539G>T | CA2702257743 | MLH1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.7G>T n.23G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-1165G>T (n.-1165G>T) c.-1074G>T (n.-1074G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | dbSNP |
3 | g.36993540G>A | CA2702244151 | MLH1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.8G>A n.24G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-1164G>A (n.-1164G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1061G>A (n.-1061G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) | dbSNP |
3 | g.36993540G>C | CA2702244152 | MLH1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.8G>C n.24G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) c.-1164G>C (n.-1164G>C) c.-1073G>C (n.-1073G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-1061G>C (n.-1061G>C) c.-819G>C (n.-819G>C) | dbSNP |
3 | g.36993540G= | CA1357864779 | MLH1 | c.-8G= (n.-8G=) n.8G= n.24G= c.-640G= (n.-640G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-1103G= (n.-1103G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-1082G= (n.-1082G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-1051G= (n.-1051G=) c.-1164G= (n.-1164G=) c.-1073G= (n.-1073G=) c.-834G= (n.-834G=) c.-732G= (n.-732G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1061G= (n.-1061G=) c.-819G= (n.-819G=) | |
3 | g.36993540G>T | CA038983 | MLH1 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.8G>T n.24G>T c.-640G>T (n.-640G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.-953G>T (n.-953G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-1103G>T (n.-1103G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) c.-1164G>T (n.-1164G>T) c.-1073G>T (n.-1073G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-1061G>T (n.-1061G>T) c.-819G>T (n.-819G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993541C>A | CA645509126 | MLH1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.9C>A n.25C>A c.-639C>A (n.-639C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-1102C>A (n.-1102C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-957C>A (n.-957C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-1050C>A (n.-1050C>A) c.-1163C>A (n.-1163C>A) c.-1072C>A (n.-1072C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993541C= | CA1357864780 | MLH1 | c.-7C= (n.-7C=) n.9C= n.25C= c.-639C= (n.-639C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-523C= (n.-523C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-1102C= (n.-1102C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-957C= (n.-957C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-291C= (n.-291C=) c.-1050C= (n.-1050C=) c.-1163C= (n.-1163C=) c.-1072C= (n.-1072C=) c.-833C= (n.-833C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1060C= (n.-1060C=) c.-818C= (n.-818C=) | |
3 | g.36993541C>G | CA2580587092 | MLH1 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.9C>G n.25C>G c.-639C>G (n.-639C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-1102C>G (n.-1102C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-957C>G (n.-957C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-1050C>G (n.-1050C>G) c.-1163C>G (n.-1163C>G) c.-1072C>G (n.-1072C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1060C>G (n.-1060C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) | dbSNP |
3 | g.36993541C>T | CA012416 | MLH1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.9C>T n.25C>T c.-639C>T (n.-639C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-1102C>T (n.-1102C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-957C>T (n.-957C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1050C>T (n.-1050C>T) c.-1163C>T (n.-1163C>T) c.-1072C>T (n.-1072C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993541_36993548del | CA2573136311 | MLH1 | c.-7_1del n.9_16del n.25_32del c.-639_-632del (n.-639_-632del) c.-725_-718del (n.-725_-718del) c.-523_-516del (n.-523_-516del) c.-952_-945del (n.-952_-945del) c.-865_-858del (n.-865_-858del) c.-1102_-1095del (n.-1102_-1095del) c.-633_-626del (n.-633_-626del) c.-957_-950del (n.-957_-950del) c.-1081_-1074del (n.-1081_-1074del) c.-291_-284del (n.-291_-284del) c.-1050_-1043del (n.-1050_-1043del) c.-1163_-1156del (n.-1163_-1156del) c.-1072_-1065del (n.-1072_-1065del) c.-833_-826del (n.-833_-826del) c.-731_-724del (n.-731_-724del) c.-828_-821del (n.-828_-821del) c.-1060_-1053del (n.-1060_-1053del) c.-818_-811del (n.-818_-811del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993542G>A | CA2580069344 | MLH1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.10G>A n.26G>A c.-638G>A (n.-638G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) c.-1101G>A (n.-1101G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) c.-956G>A (n.-956G>A) c.-1080G>A (n.-1080G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-1049G>A (n.-1049G>A) c.-1162G>A (n.-1162G>A) c.-1071G>A (n.-1071G>A) c.-832G>A (n.-832G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-817G>A (n.-817G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993542G>C | CA2702480771 | MLH1 | c.-6G>C (n.-6G>C) n.10G>C n.26G>C c.-638G>C (n.-638G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-951G>C (n.-951G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) c.-1101G>C (n.-1101G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) c.-956G>C (n.-956G>C) c.-1080G>C (n.-1080G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) c.-1049G>C (n.-1049G>C) c.-1162G>C (n.-1162G>C) c.-1071G>C (n.-1071G>C) c.-832G>C (n.-832G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-827G>C (n.-827G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-817G>C (n.-817G>C) | dbSNP |
3 | g.36993542G>T | CA2702480781 | MLH1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.10G>T n.26G>T c.-638G>T (n.-638G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-951G>T (n.-951G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) c.-1101G>T (n.-1101G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) c.-956G>T (n.-956G>T) c.-1080G>T (n.-1080G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) c.-1049G>T (n.-1049G>T) c.-1162G>T (n.-1162G>T) c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.-832G>T (n.-832G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-827G>T (n.-827G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-817G>T (n.-817G>T) | dbSNP |
3 | g.36993543C= | CA1357864781 | MLH1 | c.-5C= (n.-5C=) n.11C= n.27C= c.-637C= (n.-637C=) c.-723C= (n.-723C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-950C= (n.-950C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-1100C= (n.-1100C=) c.-631C= (n.-631C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-289C= (n.-289C=) c.-1048C= (n.-1048C=) c.-1161C= (n.-1161C=) c.-1070C= (n.-1070C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-1058C= (n.-1058C=) c.-816C= (n.-816C=) | |
3 | g.36993543C>G | CA2580069345 | MLH1 | c.-5C>G (n.-5C>G) n.11C>G n.27C>G c.-637C>G (n.-637C>G) c.-723C>G (n.-723C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-950C>G (n.-950C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) c.-1048C>G (n.-1048C>G) c.-1161C>G (n.-1161C>G) c.-1070C>G (n.-1070C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-1058C>G (n.-1058C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993543C>T | CA72786376 | MLH1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.11C>T n.27C>T c.-637C>T (n.-637C>T) c.-723C>T (n.-723C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-950C>T (n.-950C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) c.-1048C>T (n.-1048C>T) c.-1161C>T (n.-1161C>T) c.-1070C>T (n.-1070C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-1058C>T (n.-1058C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993544C>T | CA2573052142 | MLH1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.12C>T n.28C>T c.-636C>T (n.-636C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.-949C>T (n.-949C>T) c.-862C>T (n.-862C>T) c.-1099C>T (n.-1099C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-954C>T (n.-954C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-1047C>T (n.-1047C>T) c.-1160C>T (n.-1160C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-830C>T (n.-830C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-815C>T (n.-815C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993545A= | CA1357864782 | MLH1 | c.-3A= (n.-3A=) n.13A= n.29A= c.-635A= (n.-635A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-519A= (n.-519A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-861A= (n.-861A=) c.-1098A= (n.-1098A=) c.-629A= (n.-629A=) c.-953A= (n.-953A=) c.-1077A= (n.-1077A=) c.-287A= (n.-287A=) c.-1046A= (n.-1046A=) c.-1159A= (n.-1159A=) c.-1068A= (n.-1068A=) c.-829A= (n.-829A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-1056A= (n.-1056A=) c.-814A= (n.-814A=) | |
3 | g.36993545A>C | CA2702279372 | MLH1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.13A>C n.29A>C c.-635A>C (n.-635A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) c.-1098A>C (n.-1098A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-1077A>C (n.-1077A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) c.-1159A>C (n.-1159A>C) c.-1068A>C (n.-1068A>C) c.-829A>C (n.-829A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-814A>C (n.-814A>C) | dbSNP |
3 | g.36993545A>G | CA2665005876 | MLH1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.13A>G n.29A>G c.-635A>G (n.-635A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) c.-1098A>G (n.-1098A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-1077A>G (n.-1077A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) c.-1159A>G (n.-1159A>G) c.-1068A>G (n.-1068A>G) c.-829A>G (n.-829A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-814A>G (n.-814A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993545A>T | CA915942404 | MLH1 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.13A>T n.29A>T c.-635A>T (n.-635A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) c.-1098A>T (n.-1098A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-1077A>T (n.-1077A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) c.-1159A>T (n.-1159A>T) c.-1068A>T (n.-1068A>T) c.-829A>T (n.-829A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-814A>T (n.-814A>T) | ClinVar dbSNP |