UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36993523T>A | CA2702480095 | MLH1 | c.-25T>A (n.-25T>A) n.7T>A c.-657T>A (n.-657T>A) c.-743T>A (n.-743T>A) c.-541T>A (n.-541T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-883T>A (n.-883T>A) c.-1120T>A (n.-1120T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-975T>A (n.-975T>A) c.-1099T>A (n.-1099T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) c.-1068T>A (n.-1068T>A) c.-1181T>A (n.-1181T>A) c.-1090T>A (n.-1090T>A) c.-851T>A (n.-851T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) c.-1078T>A (n.-1078T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993523T>C | CA2702480080 | MLH1 | c.-25T>C (n.-25T>C) n.7T>C c.-657T>C (n.-657T>C) c.-743T>C (n.-743T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-883T>C (n.-883T>C) c.-1120T>C (n.-1120T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-975T>C (n.-975T>C) c.-1099T>C (n.-1099T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-1181T>C (n.-1181T>C) c.-1090T>C (n.-1090T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993523T>G | CA2702480079 | MLH1 | c.-25T>G (n.-25T>G) n.7T>G c.-657T>G (n.-657T>G) c.-743T>G (n.-743T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-883T>G (n.-883T>G) c.-1120T>G (n.-1120T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-975T>G (n.-975T>G) c.-1099T>G (n.-1099T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.-1181T>G (n.-1181T>G) c.-1090T>G (n.-1090T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) c.-1078T>G (n.-1078T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36993524T>A | CA2702480648 | MLH1 | c.-24T>A (n.-24T>A) n.8T>A c.-656T>A (n.-656T>A) c.-742T>A (n.-742T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-969T>A (n.-969T>A) c.-882T>A (n.-882T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-974T>A (n.-974T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) c.-308T>A (n.-308T>A) c.-1067T>A (n.-1067T>A) c.-1180T>A (n.-1180T>A) c.-1089T>A (n.-1089T>A) c.-850T>A (n.-850T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-845T>A (n.-845T>A) c.-1077T>A (n.-1077T>A) c.-835T>A (n.-835T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993524T>G | CA2702480111 | MLH1 | c.-24T>G (n.-24T>G) n.8T>G c.-656T>G (n.-656T>G) c.-742T>G (n.-742T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) c.-882T>G (n.-882T>G) c.-1119T>G (n.-1119T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-974T>G (n.-974T>G) c.-1098T>G (n.-1098T>G) c.-308T>G (n.-308T>G) c.-1067T>G (n.-1067T>G) c.-1180T>G (n.-1180T>G) c.-1089T>G (n.-1089T>G) c.-850T>G (n.-850T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) c.-1077T>G (n.-1077T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36993526C= | CA1357864769 | MLH1 | c.-22C= (n.-22C=) n.10C= c.-654C= (n.-654C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-538C= (n.-538C=) c.-967C= (n.-967C=) c.-880C= (n.-880C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-648C= (n.-648C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-1096C= (n.-1096C=) c.-306C= (n.-306C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-1178C= (n.-1178C=) c.-1087C= (n.-1087C=) c.-848C= (n.-848C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-843C= (n.-843C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-833C= (n.-833C=) | |
| 3 | g.36993526C>T | CA034082 | MLH1 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.10C>T c.-654C>T (n.-654C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-538C>T (n.-538C>T) c.-967C>T (n.-967C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) c.-1117C>T (n.-1117C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-1096C>T (n.-1096C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-1178C>T (n.-1178C>T) c.-1087C>T (n.-1087C>T) c.-848C>T (n.-848C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993527C= | CA1357864770 | MLH1 | c.-21C= (n.-21C=) n.11C= c.-653C= (n.-653C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-537C= (n.-537C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-879C= (n.-879C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-647C= (n.-647C=) c.-971C= (n.-971C=) c.-1095C= (n.-1095C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-1177C= (n.-1177C=) c.-1086C= (n.-1086C=) c.-847C= (n.-847C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-1074C= (n.-1074C=) c.-832C= (n.-832C=) | |
| 3 | g.36993527C>T | CA033799 | MLH1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.11C>T c.-653C>T (n.-653C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-879C>T (n.-879C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-1177C>T (n.-1177C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993528T>A | CA2702244150 | MLH1 | c.-20T>A (n.-20T>A) n.12T>A c.-652T>A (n.-652T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-536T>A (n.-536T>A) c.-965T>A (n.-965T>A) c.-878T>A (n.-878T>A) c.-1115T>A (n.-1115T>A) c.-646T>A (n.-646T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-1094T>A (n.-1094T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-1063T>A (n.-1063T>A) c.-1176T>A (n.-1176T>A) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.-846T>A (n.-846T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) c.-841T>A (n.-841T>A) c.-1073T>A (n.-1073T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993528T>C | CA033019 | MLH1 | c.-20T>C (n.-20T>C) n.12T>C c.-652T>C (n.-652T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-536T>C (n.-536T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) c.-878T>C (n.-878T>C) c.-1115T>C (n.-1115T>C) c.-646T>C (n.-646T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-1094T>C (n.-1094T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) c.-1063T>C (n.-1063T>C) c.-1176T>C (n.-1176T>C) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.-846T>C (n.-846T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-1073T>C (n.-1073T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993528T>G | CA2577545015 | MLH1 | c.-20T>G (n.-20T>G) n.12T>G c.-652T>G (n.-652T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-536T>G (n.-536T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) c.-878T>G (n.-878T>G) c.-1115T>G (n.-1115T>G) c.-646T>G (n.-646T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-1094T>G (n.-1094T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) c.-1063T>G (n.-1063T>G) c.-1176T>G (n.-1176T>G) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.-846T>G (n.-846T>G) c.-744T>G (n.-744T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-1073T>G (n.-1073T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) | |
| 3 | g.36993528T= | CA1357864771 | MLH1 | c.-20T= (n.-20T=) n.12T= c.-652T= (n.-652T=) c.-738T= (n.-738T=) c.-536T= (n.-536T=) c.-965T= (n.-965T=) c.-878T= (n.-878T=) c.-1115T= (n.-1115T=) c.-646T= (n.-646T=) c.-970T= (n.-970T=) c.-1094T= (n.-1094T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-1063T= (n.-1063T=) c.-1176T= (n.-1176T=) c.-1085T= (n.-1085T=) c.-846T= (n.-846T=) c.-744T= (n.-744T=) c.-841T= (n.-841T=) c.-1073T= (n.-1073T=) c.-831T= (n.-831T=) | |
| 3 | g.36993529T>G | CA2665005870 | MLH1 | c.-19T>G (n.-19T>G) n.13T>G c.-651T>G (n.-651T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-535T>G (n.-535T>G) c.-964T>G (n.-964T>G) c.-877T>G (n.-877T>G) c.-1114T>G (n.-1114T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-969T>G (n.-969T>G) c.-1093T>G (n.-1093T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.-1175T>G (n.-1175T>G) c.-1084T>G (n.-1084T>G) c.-845T>G (n.-845T>G) c.-743T>G (n.-743T>G) c.-840T>G (n.-840T>G) c.-1072T>G (n.-1072T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993530G>A | CA2702480672 | MLH1 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.14G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-534G>A (n.-534G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-1113G>A (n.-1113G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-1061G>A (n.-1061G>A) c.-1174G>A (n.-1174G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-839G>A (n.-839G>A) c.-1071G>A (n.-1071G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993530G>C | CA2702480671 | MLH1 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.14G>C c.-650G>C (n.-650G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-534G>C (n.-534G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-1113G>C (n.-1113G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) c.-1061G>C (n.-1061G>C) c.-1174G>C (n.-1174G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-839G>C (n.-839G>C) c.-1071G>C (n.-1071G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993530G>T | CA2702480667 | MLH1 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.14G>T c.-650G>T (n.-650G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-534G>T (n.-534G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) c.-1113G>T (n.-1113G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-968G>T (n.-968G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) c.-1061G>T (n.-1061G>T) c.-1174G>T (n.-1174G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-839G>T (n.-839G>T) c.-1071G>T (n.-1071G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36993533_36993575del | CA2499216663 | MLH1 | c.-15_28del n.17_59del c.-647_-605del (n.-647_-605del) c.-733_-691del (n.-733_-691del) c.-531_-489del (n.-531_-489del) c.-960_-918del (n.-960_-918del) c.-873_-831del (n.-873_-831del) c.-1110_-1068del (n.-1110_-1068del) c.-641_-599del (n.-641_-599del) c.-965_-923del (n.-965_-923del) c.-1089_-1047del (n.-1089_-1047del) c.-299_-257del (n.-299_-257del) c.-1058_-1016del (n.-1058_-1016del) c.-1171_-1129del (n.-1171_-1129del) c.-1080_-1038del (n.-1080_-1038del) c.-841_-799del (n.-841_-799del) c.-739_-697del (n.-739_-697del) c.-836_-794del (n.-836_-794del) c.-1068_-1026del (n.-1068_-1026del) c.-826_-784del (n.-826_-784del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993531G>A | CA2665005871 | MLH1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.15G>A c.-649G>A (n.-649G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) c.-962G>A (n.-962G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-1112G>A (n.-1112G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-967G>A (n.-967G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-1060G>A (n.-1060G>A) c.-1173G>A (n.-1173G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-843G>A (n.-843G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-838G>A (n.-838G>A) c.-1070G>A (n.-1070G>A) c.-828G>A (n.-828G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993531G>C | CA2702480689 | MLH1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.15G>C c.-649G>C (n.-649G>C) c.-735G>C (n.-735G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) c.-962G>C (n.-962G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-1112G>C (n.-1112G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-967G>C (n.-967G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1060G>C (n.-1060G>C) c.-1173G>C (n.-1173G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-843G>C (n.-843G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-838G>C (n.-838G>C) c.-1070G>C (n.-1070G>C) c.-828G>C (n.-828G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993531G>T | CA2702480690 | MLH1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.15G>T c.-649G>T (n.-649G>T) c.-735G>T (n.-735G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) c.-962G>T (n.-962G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-967G>T (n.-967G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-1060G>T (n.-1060G>T) c.-1173G>T (n.-1173G>T) c.-1082G>T (n.-1082G>T) c.-843G>T (n.-843G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-838G>T (n.-838G>T) c.-1070G>T (n.-1070G>T) c.-828G>T (n.-828G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36993532C= | CA1357864772 | MLH1 | c.-16C= (n.-16C=) n.16C= c.-648C= (n.-648C=) c.-734C= (n.-734C=) c.-532C= (n.-532C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-1111C= (n.-1111C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-1090C= (n.-1090C=) c.-300C= (n.-300C=) c.-1059C= (n.-1059C=) c.-1172C= (n.-1172C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-842C= (n.-842C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-1069C= (n.-1069C=) c.-827C= (n.-827C=) | |
| 3 | g.36993532C>G | CA16617876 | MLH1 | c.-16C>G (n.-16C>G) n.16C>G c.-648C>G (n.-648C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-1111C>G (n.-1111C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-1090C>G (n.-1090C>G) c.-300C>G (n.-300C>G) c.-1059C>G (n.-1059C>G) c.-1172C>G (n.-1172C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-842C>G (n.-842C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-1069C>G (n.-1069C>G) c.-827C>G (n.-827C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993532C>T | CA658683305 | MLH1 | c.-16C>T (n.-16C>T) n.16C>T c.-648C>T (n.-648C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-1111C>T (n.-1111C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-1090C>T (n.-1090C>T) c.-300C>T (n.-300C>T) c.-1059C>T (n.-1059C>T) c.-1172C>T (n.-1172C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-842C>T (n.-842C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-1069C>T (n.-1069C>T) c.-827C>T (n.-827C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993533T>C | CA029834 | MLH1 | c.-15T>C (n.-15T>C) n.1T>C n.17T>C c.-647T>C (n.-647T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.-531T>C (n.-531T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-873T>C (n.-873T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-965T>C (n.-965T>C) c.-1089T>C (n.-1089T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-1058T>C (n.-1058T>C) c.-1171T>C (n.-1171T>C) c.-1080T>C (n.-1080T>C) c.-841T>C (n.-841T>C) c.-739T>C (n.-739T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-1068T>C (n.-1068T>C) c.-826T>C (n.-826T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993533T>G | CA2665005872 | MLH1 | c.-15T>G (n.-15T>G) n.1T>G n.17T>G c.-647T>G (n.-647T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) c.-960T>G (n.-960T>G) c.-873T>G (n.-873T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-965T>G (n.-965T>G) c.-1089T>G (n.-1089T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) c.-1058T>G (n.-1058T>G) c.-1171T>G (n.-1171T>G) c.-1080T>G (n.-1080T>G) c.-841T>G (n.-841T>G) c.-739T>G (n.-739T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-1068T>G (n.-1068T>G) c.-826T>G (n.-826T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993533T= | CA1357864773 | MLH1 | c.-15T= (n.-15T=) n.1T= n.17T= c.-647T= (n.-647T=) c.-733T= (n.-733T=) c.-531T= (n.-531T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-873T= (n.-873T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-965T= (n.-965T=) c.-1089T= (n.-1089T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-1058T= (n.-1058T=) c.-1171T= (n.-1171T=) c.-1080T= (n.-1080T=) c.-841T= (n.-841T=) c.-739T= (n.-739T=) c.-836T= (n.-836T=) c.-1068T= (n.-1068T=) c.-826T= (n.-826T=) | |
| 3 | g.36993534C>A | CA2702242955 | MLH1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.2C>A n.18C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-530C>A (n.-530C>A) c.-959C>A (n.-959C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-1109C>A (n.-1109C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-964C>A (n.-964C>A) c.-1088C>A (n.-1088C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) c.-1057C>A (n.-1057C>A) c.-1170C>A (n.-1170C>A) c.-1079C>A (n.-1079C>A) c.-840C>A (n.-840C>A) c.-738C>A (n.-738C>A) c.-835C>A (n.-835C>A) c.-1067C>A (n.-1067C>A) c.-825C>A (n.-825C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993534C= | CA1357864774 | MLH1 | c.-14C= (n.-14C=) n.2C= n.18C= c.-646C= (n.-646C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-530C= (n.-530C=) c.-959C= (n.-959C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-1109C= (n.-1109C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-964C= (n.-964C=) c.-1088C= (n.-1088C=) c.-298C= (n.-298C=) c.-1057C= (n.-1057C=) c.-1170C= (n.-1170C=) c.-1079C= (n.-1079C=) c.-840C= (n.-840C=) c.-738C= (n.-738C=) c.-835C= (n.-835C=) c.-1067C= (n.-1067C=) c.-825C= (n.-825C=) | |
| 3 | g.36993534C>G | CA2702242956 | MLH1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.2C>G n.18C>G c.-646C>G (n.-646C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) c.-959C>G (n.-959C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-1109C>G (n.-1109C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-964C>G (n.-964C>G) c.-1088C>G (n.-1088C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) c.-1057C>G (n.-1057C>G) c.-1170C>G (n.-1170C>G) c.-1079C>G (n.-1079C>G) c.-840C>G (n.-840C>G) c.-738C>G (n.-738C>G) c.-835C>G (n.-835C>G) c.-1067C>G (n.-1067C>G) c.-825C>G (n.-825C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36993534C>T | CA005596 | MLH1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.2C>T n.18C>T c.-646C>T (n.-646C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-530C>T (n.-530C>T) c.-959C>T (n.-959C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-1109C>T (n.-1109C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-964C>T (n.-964C>T) c.-1088C>T (n.-1088C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) c.-1057C>T (n.-1057C>T) c.-1170C>T (n.-1170C>T) c.-1079C>T (n.-1079C>T) c.-840C>T (n.-840C>T) c.-738C>T (n.-738C>T) c.-835C>T (n.-835C>T) c.-1067C>T (n.-1067C>T) c.-825C>T (n.-825C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.36993535T>A | CA2702267958 | MLH1 | c.-13T>A (n.-13T>A) n.3T>A n.19T>A c.-645T>A (n.-645T>A) c.-731T>A (n.-731T>A) c.-529T>A (n.-529T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-1108T>A (n.-1108T>A) c.-639T>A (n.-639T>A) c.-963T>A (n.-963T>A) c.-1087T>A (n.-1087T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) c.-1056T>A (n.-1056T>A) c.-1169T>A (n.-1169T>A) c.-1078T>A (n.-1078T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-834T>A (n.-834T>A) c.-1066T>A (n.-1066T>A) c.-824T>A (n.-824T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993535T>C | CA542613769 | MLH1 | c.-13T>C (n.-13T>C) n.3T>C n.19T>C c.-645T>C (n.-645T>C) c.-731T>C (n.-731T>C) c.-529T>C (n.-529T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-1108T>C (n.-1108T>C) c.-639T>C (n.-639T>C) c.-963T>C (n.-963T>C) c.-1087T>C (n.-1087T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) c.-1056T>C (n.-1056T>C) c.-1169T>C (n.-1169T>C) c.-1078T>C (n.-1078T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-834T>C (n.-834T>C) c.-1066T>C (n.-1066T>C) c.-824T>C (n.-824T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993535T= | CA1357864775 | MLH1 | c.-13T= (n.-13T=) n.3T= n.19T= c.-645T= (n.-645T=) c.-731T= (n.-731T=) c.-529T= (n.-529T=) c.-958T= (n.-958T=) c.-871T= (n.-871T=) c.-1108T= (n.-1108T=) c.-639T= (n.-639T=) c.-963T= (n.-963T=) c.-1087T= (n.-1087T=) c.-297T= (n.-297T=) c.-1056T= (n.-1056T=) c.-1169T= (n.-1169T=) c.-1078T= (n.-1078T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-737T= (n.-737T=) c.-834T= (n.-834T=) c.-1066T= (n.-1066T=) c.-824T= (n.-824T=) | |
| 3 | g.36993536T>C | CA004933 | MLH1 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.4T>C n.20T>C c.-644T>C (n.-644T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-1107T>C (n.-1107T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-962T>C (n.-962T>C) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-1055T>C (n.-1055T>C) c.-1168T>C (n.-1168T>C) c.-1077T>C (n.-1077T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-736T>C (n.-736T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-1065T>C (n.-1065T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993536T= | CA1357864776 | MLH1 | c.-12T= (n.-12T=) n.4T= n.20T= c.-644T= (n.-644T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-528T= (n.-528T=) c.-957T= (n.-957T=) c.-870T= (n.-870T=) c.-1107T= (n.-1107T=) c.-638T= (n.-638T=) c.-962T= (n.-962T=) c.-1086T= (n.-1086T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-1055T= (n.-1055T=) c.-1168T= (n.-1168T=) c.-1077T= (n.-1077T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-736T= (n.-736T=) c.-833T= (n.-833T=) c.-1065T= (n.-1065T=) c.-823T= (n.-823T=) | |
| 3 | g.36993537C>A | CA2499216664 | MLH1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.5C>A n.21C>A c.-643C>A (n.-643C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.-956C>A (n.-956C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1085C>A (n.-1085C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-1054C>A (n.-1054C>A) c.-1167C>A (n.-1167C>A) c.-1076C>A (n.-1076C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-1064C>A (n.-1064C>A) c.-822C>A (n.-822C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993537C= | CA1357864777 | MLH1 | c.-11C= (n.-11C=) n.5C= n.21C= c.-643C= (n.-643C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-527C= (n.-527C=) c.-956C= (n.-956C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-1085C= (n.-1085C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-1054C= (n.-1054C=) c.-1167C= (n.-1167C=) c.-1076C= (n.-1076C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-1064C= (n.-1064C=) c.-822C= (n.-822C=) | |
| 3 | g.36993537C>G | CA913187544 | MLH1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.5C>G n.21C>G c.-643C>G (n.-643C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.-956C>G (n.-956C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) c.-1054C>G (n.-1054C>G) c.-1167C>G (n.-1167C>G) c.-1076C>G (n.-1076C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-1064C>G (n.-1064C>G) c.-822C>G (n.-822C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993537C>T | CA16617877 | MLH1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.5C>T n.21C>T c.-643C>T (n.-643C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.-956C>T (n.-956C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-1054C>T (n.-1054C>T) c.-1167C>T (n.-1167C>T) c.-1076C>T (n.-1076C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-1064C>T (n.-1064C>T) c.-822C>T (n.-822C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993538T>C | CA2665005873 | MLH1 | c.-10T>C (n.-10T>C) n.6T>C n.22T>C c.-642T>C (n.-642T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) c.-955T>C (n.-955T>C) c.-868T>C (n.-868T>C) c.-1105T>C (n.-1105T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-1084T>C (n.-1084T>C) c.-294T>C (n.-294T>C) c.-1053T>C (n.-1053T>C) c.-1166T>C (n.-1166T>C) c.-1075T>C (n.-1075T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-1063T>C (n.-1063T>C) c.-821T>C (n.-821T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993539G>A | CA16617878 | MLH1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.7G>A n.23G>A c.-641G>A (n.-641G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) c.-635G>A (n.-635G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-1083G>A (n.-1083G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.-1165G>A (n.-1165G>A) c.-1074G>A (n.-1074G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993539G>C | CA906755677 | MLH1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.7G>C n.23G>C c.-641G>C (n.-641G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-867G>C (n.-867G>C) c.-1104G>C (n.-1104G>C) c.-635G>C (n.-635G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-1083G>C (n.-1083G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-1165G>C (n.-1165G>C) c.-1074G>C (n.-1074G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993539G= | CA1357864778 | MLH1 | c.-9G= (n.-9G=) n.7G= n.23G= c.-641G= (n.-641G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-867G= (n.-867G=) c.-1104G= (n.-1104G=) c.-635G= (n.-635G=) c.-959G= (n.-959G=) c.-1083G= (n.-1083G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-1165G= (n.-1165G=) c.-1074G= (n.-1074G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-820G= (n.-820G=) | |
| 3 | g.36993539G>T | CA2702257743 | MLH1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.7G>T n.23G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-867G>T (n.-867G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-1083G>T (n.-1083G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-1165G>T (n.-1165G>T) c.-1074G>T (n.-1074G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36993540G>A | CA2702244151 | MLH1 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.8G>A n.24G>A c.-640G>A (n.-640G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-1082G>A (n.-1082G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-1164G>A (n.-1164G>A) c.-1073G>A (n.-1073G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1061G>A (n.-1061G>A) c.-819G>A (n.-819G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993540G>C | CA2702244152 | MLH1 | c.-8G>C (n.-8G>C) n.8G>C n.24G>C c.-640G>C (n.-640G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-1082G>C (n.-1082G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) c.-1164G>C (n.-1164G>C) c.-1073G>C (n.-1073G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-1061G>C (n.-1061G>C) c.-819G>C (n.-819G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993540G= | CA1357864779 | MLH1 | c.-8G= (n.-8G=) n.8G= n.24G= c.-640G= (n.-640G=) c.-726G= (n.-726G=) c.-524G= (n.-524G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-1103G= (n.-1103G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-1082G= (n.-1082G=) c.-292G= (n.-292G=) c.-1051G= (n.-1051G=) c.-1164G= (n.-1164G=) c.-1073G= (n.-1073G=) c.-834G= (n.-834G=) c.-732G= (n.-732G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1061G= (n.-1061G=) c.-819G= (n.-819G=) |