Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993485_36993490delinsCACGAGGCACGAGCACGA | CA2586971861 | MLH1 | c.-63_-58delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-63_-58delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-695_-690delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-695_-690delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-579_-574delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-579_-574delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1008_-1003delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1008_-1003delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-921_-916delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-921_-916delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1158_-1153delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1158_-1153delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-689_-684delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-689_-684delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-781_-776delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-781_-776delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1013_-1008delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1013_-1008delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1137_-1132delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1137_-1132delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-347_-342delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-347_-342delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1106_-1101delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1106_-1101delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1219_-1214delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1219_-1214delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1128_-1123delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1128_-1123delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-889_-884delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-889_-884delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-787_-782delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-787_-782delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-884_-879delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-884_-879delinsCACGAGGCACGAGCACGA) c.-1116_-1111delinsCACGAGGCACGAGCACGA (n.-1116_-1111delinsCACGAGGCACGAGCACGA) | |
3 | g.36993489T>C | CA906755589 | MLH1 | c.-59T>C (n.-59T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.-917T>C (n.-917T>C) c.-1154T>C (n.-1154T>C) c.-685T>C (n.-685T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.-1133T>C (n.-1133T>C) c.-343T>C (n.-343T>C) c.-1102T>C (n.-1102T>C) c.-1215T>C (n.-1215T>C) c.-1124T>C (n.-1124T>C) c.-885T>C (n.-885T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-880T>C (n.-880T>C) c.-1112T>C (n.-1112T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993489T>G | CA2702258620 | MLH1 | c.-59T>G (n.-59T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.-1004T>G (n.-1004T>G) c.-917T>G (n.-917T>G) c.-1154T>G (n.-1154T>G) c.-685T>G (n.-685T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.-1133T>G (n.-1133T>G) c.-343T>G (n.-343T>G) c.-1102T>G (n.-1102T>G) c.-1215T>G (n.-1215T>G) c.-1124T>G (n.-1124T>G) c.-885T>G (n.-885T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) c.-880T>G (n.-880T>G) c.-1112T>G (n.-1112T>G) | dbSNP |
3 | g.36993489T= | CA1357864742 | MLH1 | c.-59T= (n.-59T=) c.-691T= (n.-691T=) c.-575T= (n.-575T=) c.-1004T= (n.-1004T=) c.-917T= (n.-917T=) c.-1154T= (n.-1154T=) c.-685T= (n.-685T=) c.-777T= (n.-777T=) c.-1009T= (n.-1009T=) c.-1133T= (n.-1133T=) c.-343T= (n.-343T=) c.-1102T= (n.-1102T=) c.-1215T= (n.-1215T=) c.-1124T= (n.-1124T=) c.-885T= (n.-885T=) c.-783T= (n.-783T=) c.-880T= (n.-880T=) c.-1112T= (n.-1112T=) | |
3 | g.36993491G>A | CA2665005860 | MLH1 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.-915G>A (n.-915G>A) c.-1152G>A (n.-1152G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) c.-1131G>A (n.-1131G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-1100G>A (n.-1100G>A) c.-1213G>A (n.-1213G>A) c.-1122G>A (n.-1122G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) c.-1110G>A (n.-1110G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993491G>C | CA1357864744 | MLH1 | c.-57G>C (n.-57G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.-915G>C (n.-915G>C) c.-1152G>C (n.-1152G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) c.-1131G>C (n.-1131G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-1100G>C (n.-1100G>C) c.-1213G>C (n.-1213G>C) c.-1122G>C (n.-1122G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) c.-1110G>C (n.-1110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993491G= | CA1357864743 | MLH1 | c.-57G= (n.-57G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-573G= (n.-573G=) c.-1002G= (n.-1002G=) c.-915G= (n.-915G=) c.-1152G= (n.-1152G=) c.-683G= (n.-683G=) c.-775G= (n.-775G=) c.-1007G= (n.-1007G=) c.-1131G= (n.-1131G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-1100G= (n.-1100G=) c.-1213G= (n.-1213G=) c.-1122G= (n.-1122G=) c.-883G= (n.-883G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-878G= (n.-878G=) c.-1110G= (n.-1110G=) | |
3 | g.36993492G>C | CA2702479349 | MLH1 | c.-56G>C (n.-56G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1151G>C (n.-1151G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.-1130G>C (n.-1130G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-1099G>C (n.-1099G>C) c.-1212G>C (n.-1212G>C) c.-1121G>C (n.-1121G>C) c.-882G>C (n.-882G>C) c.-780G>C (n.-780G>C) c.-877G>C (n.-877G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) | dbSNP |
3 | g.36993492G>T | CA647594419 | MLH1 | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1151G>T (n.-1151G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-1130G>T (n.-1130G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) c.-1212G>T (n.-1212G>T) c.-1121G>T (n.-1121G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-780G>T (n.-780G>T) c.-877G>T (n.-877G>T) c.-1109G>T (n.-1109G>T) | COSMIC |
3 | g.36993493C>A | CA2577545013 | MLH1 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) c.-571C>A (n.-571C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-913C>A (n.-913C>A) c.-1150C>A (n.-1150C>A) c.-681C>A (n.-681C>A) c.-1005C>A (n.-1005C>A) c.-1129C>A (n.-1129C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.-1120C>A (n.-1120C>A) c.-881C>A (n.-881C>A) c.-779C>A (n.-779C>A) c.-876C>A (n.-876C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993493C>T | CA2702479350 | MLH1 | c.-55C>T (n.-55C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) c.-571C>T (n.-571C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-913C>T (n.-913C>T) c.-1150C>T (n.-1150C>T) c.-681C>T (n.-681C>T) c.-1005C>T (n.-1005C>T) c.-1129C>T (n.-1129C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) c.-1098C>T (n.-1098C>T) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.-1120C>T (n.-1120C>T) c.-881C>T (n.-881C>T) c.-779C>T (n.-779C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) | dbSNP |
3 | g.36993494T>A | CA2755860831 | MLH1 | c.-54T>A (n.-54T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) c.-999T>A (n.-999T>A) c.-912T>A (n.-912T>A) c.-1149T>A (n.-1149T>A) c.-680T>A (n.-680T>A) c.-1004T>A (n.-1004T>A) c.-1128T>A (n.-1128T>A) c.-338T>A (n.-338T>A) c.-1097T>A (n.-1097T>A) c.-1210T>A (n.-1210T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-880T>A (n.-880T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) c.-875T>A (n.-875T>A) c.-1107T>A (n.-1107T>A) | |
3 | g.36993495G= | CA1357864745 | MLH1 | c.-53G= (n.-53G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-771G= (n.-771G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-911G= (n.-911G=) c.-1148G= (n.-1148G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-1003G= (n.-1003G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-337G= (n.-337G=) c.-1096G= (n.-1096G=) c.-1209G= (n.-1209G=) c.-1118G= (n.-1118G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-874G= (n.-874G=) c.-1106G= (n.-1106G=) | |
3 | g.36993495G>T | CA010862 | MLH1 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-911G>T (n.-911G>T) c.-1148G>T (n.-1148G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.-1096G>T (n.-1096G>T) c.-1209G>T (n.-1209G>T) c.-1118G>T (n.-1118G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-874G>T (n.-874G>T) c.-1106G>T (n.-1106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993496A>G | CA2702479429 | MLH1 | c.-52A>G (n.-52A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-910A>G (n.-910A>G) c.-1147A>G (n.-1147A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-1126A>G (n.-1126A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-1095A>G (n.-1095A>G) c.-1208A>G (n.-1208A>G) c.-1117A>G (n.-1117A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) c.-1105A>G (n.-1105A>G) | dbSNP |
3 | g.36993496A>T | CA2702479509 | MLH1 | c.-52A>T (n.-52A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-910A>T (n.-910A>T) c.-1147A>T (n.-1147A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-1126A>T (n.-1126A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-1095A>T (n.-1095A>T) c.-1208A>T (n.-1208A>T) c.-1117A>T (n.-1117A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-1105A>T (n.-1105A>T) | dbSNP |
3 | g.36993497del | CA2702479417 | MLH1 | c.-51del (n.-51del) c.-683del (n.-683del) c.-769del (n.-769del) c.-567del (n.-567del) c.-996del (n.-996del) c.-909del (n.-909del) c.-1146del (n.-1146del) c.-677del (n.-677del) c.-1001del (n.-1001del) c.-1125del (n.-1125del) c.-335del (n.-335del) c.-1094del (n.-1094del) c.-1207del (n.-1207del) c.-1116del (n.-1116del) c.-877del (n.-877del) c.-775del (n.-775del) c.-872del (n.-872del) c.-1104del (n.-1104del) | dbSNP |
3 | g.36993497A= | CA1357864746 | MLH1 | c.-51A= (n.-51A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-769A= (n.-769A=) c.-567A= (n.-567A=) c.-996A= (n.-996A=) c.-909A= (n.-909A=) c.-1146A= (n.-1146A=) c.-677A= (n.-677A=) c.-1001A= (n.-1001A=) c.-1125A= (n.-1125A=) c.-335A= (n.-335A=) c.-1094A= (n.-1094A=) c.-1207A= (n.-1207A=) c.-1116A= (n.-1116A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-872A= (n.-872A=) c.-1104A= (n.-1104A=) | |
3 | g.36993497A>G | CA1357864747 | MLH1 | c.-51A>G (n.-51A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-769A>G (n.-769A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) c.-996A>G (n.-996A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) c.-1146A>G (n.-1146A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) c.-1001A>G (n.-1001A>G) c.-1125A>G (n.-1125A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.-1094A>G (n.-1094A>G) c.-1207A>G (n.-1207A>G) c.-1116A>G (n.-1116A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-872A>G (n.-872A>G) c.-1104A>G (n.-1104A>G) | dbSNP |
3 | g.36993497A>T | CA2702278913 | MLH1 | c.-51A>T (n.-51A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-769A>T (n.-769A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) c.-996A>T (n.-996A>T) c.-909A>T (n.-909A>T) c.-1146A>T (n.-1146A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-1001A>T (n.-1001A>T) c.-1125A>T (n.-1125A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.-1094A>T (n.-1094A>T) c.-1207A>T (n.-1207A>T) c.-1116A>T (n.-1116A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-872A>T (n.-872A>T) c.-1104A>T (n.-1104A>T) | dbSNP |
3 | g.36993498G>A | CA2702479511 | MLH1 | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1145G>A (n.-1145G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.-1206G>A (n.-1206G>A) c.-1115G>A (n.-1115G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-1103G>A (n.-1103G>A) | dbSNP |
3 | g.36993498G>C | CA2702479516 | MLH1 | c.-50G>C (n.-50G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-768G>C (n.-768G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1145G>C (n.-1145G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.-1206G>C (n.-1206G>C) c.-1115G>C (n.-1115G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) c.-1103G>C (n.-1103G>C) | dbSNP |
3 | g.36993499G>A | CA2702479636 | MLH1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-1144G>A (n.-1144G>A) c.-675G>A (n.-675G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-1205G>A (n.-1205G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) c.-875G>A (n.-875G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-1102G>A (n.-1102G>A) | dbSNP |
3 | g.36993499G>C | CA2702479679 | MLH1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-1144G>C (n.-1144G>C) c.-675G>C (n.-675G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-1205G>C (n.-1205G>C) c.-1114G>C (n.-1114G>C) c.-875G>C (n.-875G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) c.-1102G>C (n.-1102G>C) | dbSNP |
3 | g.36993499G>T | CA2665005861 | MLH1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-1144G>T (n.-1144G>T) c.-675G>T (n.-675G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-1205G>T (n.-1205G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) c.-875G>T (n.-875G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-1102G>T (n.-1102G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993500C= | CA1357864748 | MLH1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-766C= (n.-766C=) c.-564C= (n.-564C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-906C= (n.-906C=) c.-1143C= (n.-1143C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-998C= (n.-998C=) c.-1122C= (n.-1122C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-1091C= (n.-1091C=) c.-1204C= (n.-1204C=) c.-1113C= (n.-1113C=) c.-874C= (n.-874C=) c.-772C= (n.-772C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-1101C= (n.-1101C=) | |
3 | g.36993500C>G | CA2665005862 | MLH1 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-906C>G (n.-906C>G) c.-1143C>G (n.-1143C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-998C>G (n.-998C>G) c.-1122C>G (n.-1122C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-1091C>G (n.-1091C>G) c.-1204C>G (n.-1204C>G) c.-1113C>G (n.-1113C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) c.-772C>G (n.-772C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-1101C>G (n.-1101C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993500C>T | CA16617871 | MLH1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-906C>T (n.-906C>T) c.-1143C>T (n.-1143C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-998C>T (n.-998C>T) c.-1122C>T (n.-1122C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-1091C>T (n.-1091C>T) c.-1204C>T (n.-1204C>T) c.-1113C>T (n.-1113C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) c.-772C>T (n.-772C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-1101C>T (n.-1101C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993501A= | CA1357864749 | MLH1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-563A= (n.-563A=) c.-992A= (n.-992A=) c.-905A= (n.-905A=) c.-1142A= (n.-1142A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-1121A= (n.-1121A=) c.-331A= (n.-331A=) c.-1090A= (n.-1090A=) c.-1203A= (n.-1203A=) c.-1112A= (n.-1112A=) c.-873A= (n.-873A=) c.-771A= (n.-771A=) c.-868A= (n.-868A=) c.-1100A= (n.-1100A=) | |
3 | g.36993501A>C | CA036229 | MLH1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-563A>C (n.-563A>C) c.-992A>C (n.-992A>C) c.-905A>C (n.-905A>C) c.-1142A>C (n.-1142A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-1121A>C (n.-1121A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) c.-1090A>C (n.-1090A>C) c.-1203A>C (n.-1203A>C) c.-1112A>C (n.-1112A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) c.-868A>C (n.-868A>C) c.-1100A>C (n.-1100A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993501A>T | CA2702242358 | MLH1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-563A>T (n.-563A>T) c.-992A>T (n.-992A>T) c.-905A>T (n.-905A>T) c.-1142A>T (n.-1142A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-1121A>T (n.-1121A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) c.-1090A>T (n.-1090A>T) c.-1203A>T (n.-1203A>T) c.-1112A>T (n.-1112A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) c.-868A>T (n.-868A>T) c.-1100A>T (n.-1100A>T) | dbSNP |
3 | g.36993502C>G | CA2702479884 | MLH1 | c.-46C>G (n.-46C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) c.-991C>G (n.-991C>G) c.-904C>G (n.-904C>G) c.-1141C>G (n.-1141C>G) c.-672C>G (n.-672C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) c.-1120C>G (n.-1120C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) c.-1089C>G (n.-1089C>G) c.-1202C>G (n.-1202C>G) c.-1111C>G (n.-1111C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) c.-1099C>G (n.-1099C>G) | dbSNP |
3 | g.36993503T>A | CA2702275021 | MLH1 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) c.-561T>A (n.-561T>A) c.-990T>A (n.-990T>A) c.-903T>A (n.-903T>A) c.-1140T>A (n.-1140T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-995T>A (n.-995T>A) c.-1119T>A (n.-1119T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) c.-1088T>A (n.-1088T>A) c.-1201T>A (n.-1201T>A) c.-1110T>A (n.-1110T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) c.-866T>A (n.-866T>A) c.-1098T>A (n.-1098T>A) | dbSNP |
3 | g.36993503T>C | CA2702275022 | MLH1 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) c.-990T>C (n.-990T>C) c.-903T>C (n.-903T>C) c.-1140T>C (n.-1140T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-1119T>C (n.-1119T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-1088T>C (n.-1088T>C) c.-1201T>C (n.-1201T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) c.-1098T>C (n.-1098T>C) | dbSNP |
3 | g.36993503T>G | CA906755595 | MLH1 | c.-45T>G (n.-45T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) c.-561T>G (n.-561T>G) c.-990T>G (n.-990T>G) c.-903T>G (n.-903T>G) c.-1140T>G (n.-1140T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-995T>G (n.-995T>G) c.-1119T>G (n.-1119T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) c.-1088T>G (n.-1088T>G) c.-1201T>G (n.-1201T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-871T>G (n.-871T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) c.-1098T>G (n.-1098T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993503T= | CA1357864750 | MLH1 | c.-45T= (n.-45T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-763T= (n.-763T=) c.-561T= (n.-561T=) c.-990T= (n.-990T=) c.-903T= (n.-903T=) c.-1140T= (n.-1140T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-995T= (n.-995T=) c.-1119T= (n.-1119T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-1088T= (n.-1088T=) c.-1201T= (n.-1201T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-871T= (n.-871T=) c.-769T= (n.-769T=) c.-866T= (n.-866T=) c.-1098T= (n.-1098T=) | |
3 | g.36993505_36993509dup | CA2665005863 | MLH1 | c.-43_-39dup (n.-43_-39dup) c.-675_-671dup (n.-675_-671dup) c.-761_-757dup (n.-761_-757dup) c.-559_-555dup (n.-559_-555dup) c.-988_-984dup (n.-988_-984dup) c.-901_-897dup (n.-901_-897dup) c.-1138_-1134dup (n.-1138_-1134dup) c.-669_-665dup (n.-669_-665dup) c.-993_-989dup (n.-993_-989dup) c.-1117_-1113dup (n.-1117_-1113dup) c.-327_-323dup (n.-327_-323dup) c.-1086_-1082dup (n.-1086_-1082dup) c.-1199_-1195dup (n.-1199_-1195dup) c.-1108_-1104dup (n.-1108_-1104dup) c.-869_-865dup (n.-869_-865dup) c.-767_-763dup (n.-767_-763dup) c.-864_-860dup (n.-864_-860dup) c.-1096_-1092dup (n.-1096_-1092dup) | gnomAD v4 |
3 | g.36993504T>A | CA2702243745 | MLH1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-762T>A (n.-762T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-1139T>A (n.-1139T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-994T>A (n.-994T>A) c.-1118T>A (n.-1118T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) c.-1087T>A (n.-1087T>A) c.-1200T>A (n.-1200T>A) c.-1109T>A (n.-1109T>A) c.-870T>A (n.-870T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) c.-1097T>A (n.-1097T>A) | dbSNP |
3 | g.36993504T>C | CA72786278 | MLH1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-762T>C (n.-762T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.-1139T>C (n.-1139T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-994T>C (n.-994T>C) c.-1118T>C (n.-1118T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) c.-1087T>C (n.-1087T>C) c.-1200T>C (n.-1200T>C) c.-1109T>C (n.-1109T>C) c.-870T>C (n.-870T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) c.-1097T>C (n.-1097T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993504T>G | CA035789 | MLH1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-762T>G (n.-762T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) c.-1139T>G (n.-1139T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.-994T>G (n.-994T>G) c.-1118T>G (n.-1118T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) c.-1087T>G (n.-1087T>G) c.-1200T>G (n.-1200T>G) c.-1109T>G (n.-1109T>G) c.-870T>G (n.-870T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) c.-1097T>G (n.-1097T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993504T= | CA1357864751 | MLH1 | c.-44T= (n.-44T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-762T= (n.-762T=) c.-560T= (n.-560T=) c.-989T= (n.-989T=) c.-902T= (n.-902T=) c.-1139T= (n.-1139T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-994T= (n.-994T=) c.-1118T= (n.-1118T=) c.-328T= (n.-328T=) c.-1087T= (n.-1087T=) c.-1200T= (n.-1200T=) c.-1109T= (n.-1109T=) c.-870T= (n.-870T=) c.-768T= (n.-768T=) c.-865T= (n.-865T=) c.-1097T= (n.-1097T=) | |
3 | g.36993505C>A | CA2755860832 | MLH1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.-988C>A (n.-988C>A) c.-901C>A (n.-901C>A) c.-1138C>A (n.-1138C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-1117C>A (n.-1117C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) c.-1086C>A (n.-1086C>A) c.-1199C>A (n.-1199C>A) c.-1108C>A (n.-1108C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-1096C>A (n.-1096C>A) | |
3 | g.36993505C= | CA1357864752 | MLH1 | c.-43C= (n.-43C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-761C= (n.-761C=) c.-559C= (n.-559C=) c.-988C= (n.-988C=) c.-901C= (n.-901C=) c.-1138C= (n.-1138C=) c.-669C= (n.-669C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-1117C= (n.-1117C=) c.-327C= (n.-327C=) c.-1086C= (n.-1086C=) c.-1199C= (n.-1199C=) c.-1108C= (n.-1108C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-767C= (n.-767C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-1096C= (n.-1096C=) | |
3 | g.36993505C>G | CA2702242954 | MLH1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.-988C>G (n.-988C>G) c.-901C>G (n.-901C>G) c.-1138C>G (n.-1138C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-1117C>G (n.-1117C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) c.-1086C>G (n.-1086C>G) c.-1199C>G (n.-1199C>G) c.-1108C>G (n.-1108C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-1096C>G (n.-1096C>G) | dbSNP |
3 | g.36993505C>T | CA010406 | MLH1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.-988C>T (n.-988C>T) c.-901C>T (n.-901C>T) c.-1138C>T (n.-1138C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-1117C>T (n.-1117C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-1086C>T (n.-1086C>T) c.-1199C>T (n.-1199C>T) c.-1108C>T (n.-1108C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-1096C>T (n.-1096C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993505_36993506insT | CA647594420 | MLH1 | c.-43_-42insT (n.-43_-42insT) c.-675_-674insT (n.-675_-674insT) c.-761_-760insT (n.-761_-760insT) c.-559_-558insT (n.-559_-558insT) c.-988_-987insT (n.-988_-987insT) c.-901_-900insT (n.-901_-900insT) c.-1138_-1137insT (n.-1138_-1137insT) c.-669_-668insT (n.-669_-668insT) c.-993_-992insT (n.-993_-992insT) c.-1117_-1116insT (n.-1117_-1116insT) c.-327_-326insT (n.-327_-326insT) c.-1086_-1085insT (n.-1086_-1085insT) c.-1199_-1198insT (n.-1199_-1198insT) c.-1108_-1107insT (n.-1108_-1107insT) c.-869_-868insT (n.-869_-868insT) c.-767_-766insT (n.-767_-766insT) c.-864_-863insT (n.-864_-863insT) c.-1096_-1095insT (n.-1096_-1095insT) c.-853-1_-853insT (n.-853-1_-853insT) | COSMIC |
3 | g.36993506C= | CA1357864753 | MLH1 | c.-42C= (n.-42C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-558C= (n.-558C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-900C= (n.-900C=) c.-1137C= (n.-1137C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-1085C= (n.-1085C=) c.-1198C= (n.-1198C=) c.-1107C= (n.-1107C=) c.-868C= (n.-868C=) c.-766C= (n.-766C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-1095C= (n.-1095C=) c.-853C= (n.-853C=) | |
3 | g.36993506C>G | CA16617872 | MLH1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-1137C>G (n.-1137C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-1116C>G (n.-1116C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-1085C>G (n.-1085C>G) c.-1198C>G (n.-1198C>G) c.-1107C>G (n.-1107C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) c.-766C>G (n.-766C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-1095C>G (n.-1095C>G) c.-853C>G (n.-853C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993506C>T | CA010383 | MLH1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-1137C>T (n.-1137C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-1085C>T (n.-1085C>T) c.-1198C>T (n.-1198C>T) c.-1107C>T (n.-1107C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) c.-766C>T (n.-766C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.-853C>T (n.-853C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |