Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.33097009_33097021delCA913102735GLB1,TMPPEc.65_75+2del
c.-411_-399del (n.-411_-399del)
c.-159_-149+2del
n.23_33+2del
n.98_108+2del
n.126_136+2del
n.122_132+2del
c.-307_-295del (n.-307_-295del)
3g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGCCA1356021393GLB1,TMPPEc.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT)
c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT
n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT
c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT)
3g.33097010delCA432957642GLB1,TMPPEc.75+1del (n.75+1del)
c.-400del (n.-400del)
c.-149+1del (n.-149+1del)
n.33+1del
n.108+1del
n.136+1del
n.132+1del
c.-296del (n.-296del)
3g.33097010C>ACA352007431GLB1,TMPPEc.75+1G>T (n.75+1G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-149+1G>T (n.-149+1G>T)
n.33+1G>T
n.108+1G>T
n.136+1G>T
n.132+1G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
3g.33097010C=CA1356021394GLB1,TMPPEc.75+1G= (n.75+1G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-149+1G= (n.-149+1G=)
n.33+1G=
n.108+1G=
n.136+1G=
n.132+1G=
c.-296G= (n.-296G=)
3g.33097010C>GCA200306GLB1,TMPPEc.75+1G>C (n.75+1G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-149+1G>C (n.-149+1G>C)
n.33+1G>C
n.108+1G>C
n.136+1G>C
n.132+1G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097010C>TCA352007432GLB1,TMPPEc.75+1G>A (n.75+1G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-149+1G>A (n.-149+1G>A)
n.33+1G>A
n.108+1G>A
n.136+1G>A
n.132+1G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
gnomAD v4
3g.33097011_33097018delCA2580069251GLB1,TMPPEc.69_75+1del
c.-407_-400del (n.-407_-400del)
c.-155_-149+1del
n.27_33+1del
n.102_108+1del
n.130_136+1del
n.126_132+1del
c.-303_-296del (n.-303_-296del)
ClinVar
3g.33097010_33097021delCA542197780GLB1,TMPPEc.65_75+1del
c.-411_-400del (n.-411_-400del)
c.-159_-149+1del
n.23_33+1del
n.98_108+1del
n.126_136+1del
n.122_132+1del
c.-307_-296del (n.-307_-296del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097014_33097024delCA432957641GLB1,TMPPEc.66_75+1del
c.-410_-400del (n.-410_-400del)
c.-158_-149+1del
n.24_33+1del
n.99_108+1del
n.127_136+1del
n.123_132+1del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
3g.33097011G>ACA432957643GLB1,TMPPEc.75C>T (p.Arg25=)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
n.33C>T
n.108C>T
n.136C>T
n.132C>T
c.-297C>T (n.-297C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097011G>CCA432957644GLB1,TMPPEc.75C>G (p.Arg25=)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
n.33C>G
n.108C>G
n.136C>G
n.132C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
3g.33097011G=CA1356021395GLB1,TMPPEc.75C= (p.Arg25=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.-149C= (n.-149C=)
n.33C=
n.108C=
n.136C=
n.132C=
c.-297C= (n.-297C=)
3g.33097011G>TCA432957645GLB1,TMPPEc.75C>A (p.Arg25=)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
n.33C>A
n.108C>A
n.136C>A
n.132C>A
c.-297C>A (n.-297C>A)
3g.33097012C>ACA352007433GLB1,TMPPEc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.32G>T
n.107G>T
n.135G>T
n.131G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
3g.33097012C=CA1356021396GLB1,TMPPEc.74G= (p.Arg25=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-150G= (n.-150G=)
n.32G=
n.107G=
n.135G=
n.131G=
c.-298G= (n.-298G=)
3g.33097012C>GCA352007434GLB1,TMPPEc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.32G>C
n.107G>C
n.135G>C
n.131G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097012C>TCA72685268GLB1,TMPPEc.74G>A (p.Arg25His)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.32G>A
n.107G>A
n.135G>A
n.131G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097015_33097021delCA2664933097GLB1,TMPPEc.68_74del (p.Gly23AlafsTer?)
c.-408_-402del (n.-408_-402del)
c.-156_-150del (n.-156_-150del)
n.26_32del
n.101_107del
n.129_135del
n.125_131del
c.-304_-298del (n.-304_-298del)
gnomAD v4
3g.33097013G>ACA352007435GLB1,TMPPEc.73C>T (p.Arg25Cys)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.31C>T
n.106C>T
n.134C>T
n.130C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
gnomAD v4
3g.33097013G>CCA352007436GLB1,TMPPEc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.31C>G
n.106C>G
n.134C>G
n.130C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097013G=CA1356021397GLB1,TMPPEc.73C= (p.Arg25=)
c.-403C= (n.-403C=)
c.-151C= (n.-151C=)
n.31C=
n.106C=
n.134C=
n.130C=
c.-299C= (n.-299C=)
3g.33097013G>TCA352007437GLB1,TMPPEc.73C>A (p.Arg25Ser)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.31C>A
n.106C>A
n.134C>A
n.130C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
dbSNP
3g.33097016_33097039delCA2664933103GLB1,TMPPEc.50_73del (p.Leu17_Leu24del)
c.-426_-403del (n.-426_-403del)
c.-174_-151del (n.-174_-151del)
n.8_31del
n.83_106del
n.111_134del
n.107_130del
c.-322_-299del (n.-322_-299del)
gnomAD v4
3g.33097014C>ACA352007438GLB1,TMPPEc.72G>T (p.Leu24Phe)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.30G>T
n.105G>T
n.133G>T
n.129G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
3g.33097014C=CA1356021398GLB1,TMPPEc.72G= (p.Leu24=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.30G=
n.105G=
n.133G=
n.129G=
c.-300G= (n.-300G=)
3g.33097014C>GCA352007439GLB1,TMPPEc.72G>C (p.Leu24Phe)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.30G>C
n.105G>C
n.133G>C
n.129G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
dbSNP gnomAD v4
3g.33097014C>TCA432957646GLB1,TMPPEc.72G>A (p.Leu24=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.30G>A
n.105G>A
n.133G>A
n.129G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
3g.33097015A>CCA352007441GLB1,TMPPEc.71T>G (p.Leu24Trp)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.29T>G
n.104T>G
n.132T>G
n.128T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
3g.33097015A>GCA352007442GLB1,TMPPEc.71T>C (p.Leu24Ser)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.29T>C
n.104T>C
n.132T>C
n.128T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
3g.33097015A>TCA352007440GLB1,TMPPEc.71T>A (p.Leu24Ter)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
n.29T>A
n.104T>A
n.132T>A
n.128T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
3g.33097016A=CA1356021399GLB1,TMPPEc.70T= (p.Leu24=)
c.-406T= (n.-406T=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.28T=
n.103T=
n.131T=
n.127T=
c.-302T= (n.-302T=)
3g.33097016A>CCA352007443GLB1,TMPPEc.70T>G (p.Leu24Val)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.28T>G
n.103T>G
n.131T>G
n.127T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
3g.33097016A>GCA432957647GLB1,TMPPEc.70T>C (p.Leu24=)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.28T>C
n.103T>C
n.131T>C
n.127T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097016A>TCA352007444GLB1,TMPPEc.70T>A (p.Leu24Met)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.28T>A
n.103T>A
n.131T>A
n.127T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
3g.33097017delCA2586971850GLB1,TMPPEc.69del (p.Leu24CysfsTer?)
c.-407del (n.-407del)
c.-155del (n.-155del)
n.27del
n.102del
n.130del
n.126del
c.-303del (n.-303del)
3g.33097017G>ACA432957648GLB1,TMPPEc.69C>T (p.Gly23=)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.27C>T
n.102C>T
n.130C>T
n.126C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097017G>CCA2300124GLB1,TMPPEc.69C>G (p.Gly23=)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.27C>G
n.102C>G
n.130C>G
n.126C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097017G=CA1356021400GLB1,TMPPEc.69C= (p.Gly23=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-155C= (n.-155C=)
n.27C=
n.102C=
n.130C=
n.126C=
c.-303C= (n.-303C=)
3g.33097017G>TCA2300123GLB1,TMPPEc.69C>A (p.Gly23=)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.27C>A
n.102C>A
n.130C>A
n.126C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C>ACA352007445GLB1,TMPPEc.68G>T (p.Gly23Val)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.26G>T
n.101G>T
n.129G>T
n.125G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097018C=CA1356021401GLB1,TMPPEc.68G= (p.Gly23=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-156G= (n.-156G=)
n.26G=
n.101G=
n.129G=
n.125G=
c.-304G= (n.-304G=)
3g.33097018C>GCA2300126GLB1,TMPPEc.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.26G>C
n.101G>C
n.129G>C
n.125G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097018C>TCA2300125GLB1,TMPPEc.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.26G>A
n.101G>A
n.129G>A
n.125G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097019C>ACA352007446GLB1,TMPPEc.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
n.25G>T
n.100G>T
n.128G>T
n.124G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
3g.33097019C=CA1356021402GLB1,TMPPEc.67G= (p.Gly23=)
c.-409G= (n.-409G=)
c.-157G= (n.-157G=)
n.25G=
n.100G=
n.128G=
n.124G=
c.-305G= (n.-305G=)
3g.33097019C>GCA352007447GLB1,TMPPEc.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
n.25G>C
n.100G>C
n.128G>C
n.124G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.33097019C>TCA352007448GLB1,TMPPEc.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
n.25G>A
n.100G>A
n.128G>A
n.124G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>ACA72685279GLB1,TMPPEc.66C>T (p.Arg22=)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.24C>T
n.99C>T
n.127C>T
n.123C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.33097020G>CCA432957649GLB1,TMPPEc.66C>G (p.Arg22=)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.24C>G
n.99C>G
n.127C>G
n.123C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)

Number of alleles fetched