Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33097009_33097021del | CA913102735 | GLB1,TMPPE | c.65_75+2del c.-411_-399del (n.-411_-399del) c.-159_-149+2del n.23_33+2del n.98_108+2del n.126_136+2del n.122_132+2del c.-307_-295del (n.-307_-295del) | |
3 | g.33097009_33097021delinsACGCGCAAGCCGC | CA1356021393 | GLB1,TMPPE | c.65_75+2delinsGCGGCTTGCGCGT c.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-411_-399delinsGCGGCTTGCGCGT) c.-159_-149+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.23_33+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.98_108+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.126_136+2delinsGCGGCTTGCGCGT n.122_132+2delinsGCGGCTTGCGCGT c.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT (n.-307_-295delinsGCGGCTTGCGCGT) | |
3 | g.33097010del | CA432957642 | GLB1,TMPPE | c.75+1del (n.75+1del) c.-400del (n.-400del) c.-149+1del (n.-149+1del) n.33+1del n.108+1del n.136+1del n.132+1del c.-296del (n.-296del) | |
3 | g.33097010C>A | CA352007431 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>T (n.75+1G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-149+1G>T (n.-149+1G>T) n.33+1G>T n.108+1G>T n.136+1G>T n.132+1G>T c.-296G>T (n.-296G>T) | |
3 | g.33097010C= | CA1356021394 | GLB1,TMPPE | c.75+1G= (n.75+1G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-149+1G= (n.-149+1G=) n.33+1G= n.108+1G= n.136+1G= n.132+1G= c.-296G= (n.-296G=) | |
3 | g.33097010C>G | CA200306 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-149+1G>C (n.-149+1G>C) n.33+1G>C n.108+1G>C n.136+1G>C n.132+1G>C c.-296G>C (n.-296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097010C>T | CA352007432 | GLB1,TMPPE | c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-149+1G>A (n.-149+1G>A) n.33+1G>A n.108+1G>A n.136+1G>A n.132+1G>A c.-296G>A (n.-296G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33097011_33097018del | CA2580069251 | GLB1,TMPPE | c.69_75+1del c.-407_-400del (n.-407_-400del) c.-155_-149+1del n.27_33+1del n.102_108+1del n.130_136+1del n.126_132+1del c.-303_-296del (n.-303_-296del) | ClinVar |
3 | g.33097010_33097021del | CA542197780 | GLB1,TMPPE | c.65_75+1del c.-411_-400del (n.-411_-400del) c.-159_-149+1del n.23_33+1del n.98_108+1del n.126_136+1del n.122_132+1del c.-307_-296del (n.-307_-296del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097014_33097024del | CA432957641 | GLB1,TMPPE | c.66_75+1del c.-410_-400del (n.-410_-400del) c.-158_-149+1del n.24_33+1del n.99_108+1del n.127_136+1del n.123_132+1del c.-306_-296del (n.-306_-296del) | |
3 | g.33097011G>A | CA432957643 | GLB1,TMPPE | c.75C>T (p.Arg25=) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.33C>T n.108C>T n.136C>T n.132C>T c.-297C>T (n.-297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097011G>C | CA432957644 | GLB1,TMPPE | c.75C>G (p.Arg25=) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.33C>G n.108C>G n.136C>G n.132C>G c.-297C>G (n.-297C>G) | |
3 | g.33097011G= | CA1356021395 | GLB1,TMPPE | c.75C= (p.Arg25=) c.-401C= (n.-401C=) c.-149C= (n.-149C=) n.33C= n.108C= n.136C= n.132C= c.-297C= (n.-297C=) | |
3 | g.33097011G>T | CA432957645 | GLB1,TMPPE | c.75C>A (p.Arg25=) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.33C>A n.108C>A n.136C>A n.132C>A c.-297C>A (n.-297C>A) | |
3 | g.33097012C>A | CA352007433 | GLB1,TMPPE | c.74G>T (p.Arg25Leu) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) n.32G>T n.107G>T n.135G>T n.131G>T c.-298G>T (n.-298G>T) | |
3 | g.33097012C= | CA1356021396 | GLB1,TMPPE | c.74G= (p.Arg25=) c.-402G= (n.-402G=) c.-150G= (n.-150G=) n.32G= n.107G= n.135G= n.131G= c.-298G= (n.-298G=) | |
3 | g.33097012C>G | CA352007434 | GLB1,TMPPE | c.74G>C (p.Arg25Pro) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) n.32G>C n.107G>C n.135G>C n.131G>C c.-298G>C (n.-298G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097012C>T | CA72685268 | GLB1,TMPPE | c.74G>A (p.Arg25His) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) n.32G>A n.107G>A n.135G>A n.131G>A c.-298G>A (n.-298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097015_33097021del | CA2664933097 | GLB1,TMPPE | c.68_74del (p.Gly23AlafsTer?) c.-408_-402del (n.-408_-402del) c.-156_-150del (n.-156_-150del) n.26_32del n.101_107del n.129_135del n.125_131del c.-304_-298del (n.-304_-298del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097013G>A | CA352007435 | GLB1,TMPPE | c.73C>T (p.Arg25Cys) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) n.31C>T n.106C>T n.134C>T n.130C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33097013G>C | CA352007436 | GLB1,TMPPE | c.73C>G (p.Arg25Gly) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) n.31C>G n.106C>G n.134C>G n.130C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097013G= | CA1356021397 | GLB1,TMPPE | c.73C= (p.Arg25=) c.-403C= (n.-403C=) c.-151C= (n.-151C=) n.31C= n.106C= n.134C= n.130C= c.-299C= (n.-299C=) | |
3 | g.33097013G>T | CA352007437 | GLB1,TMPPE | c.73C>A (p.Arg25Ser) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) n.31C>A n.106C>A n.134C>A n.130C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | dbSNP |
3 | g.33097016_33097039del | CA2664933103 | GLB1,TMPPE | c.50_73del (p.Leu17_Leu24del) c.-426_-403del (n.-426_-403del) c.-174_-151del (n.-174_-151del) n.8_31del n.83_106del n.111_134del n.107_130del c.-322_-299del (n.-322_-299del) | gnomAD v4 |
3 | g.33097014C>A | CA352007438 | GLB1,TMPPE | c.72G>T (p.Leu24Phe) c.-404G>T (n.-404G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.30G>T n.105G>T n.133G>T n.129G>T c.-300G>T (n.-300G>T) | |
3 | g.33097014C= | CA1356021398 | GLB1,TMPPE | c.72G= (p.Leu24=) c.-404G= (n.-404G=) c.-152G= (n.-152G=) n.30G= n.105G= n.133G= n.129G= c.-300G= (n.-300G=) | |
3 | g.33097014C>G | CA352007439 | GLB1,TMPPE | c.72G>C (p.Leu24Phe) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.30G>C n.105G>C n.133G>C n.129G>C c.-300G>C (n.-300G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33097014C>T | CA432957646 | GLB1,TMPPE | c.72G>A (p.Leu24=) c.-404G>A (n.-404G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.30G>A n.105G>A n.133G>A n.129G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | |
3 | g.33097015A>C | CA352007441 | GLB1,TMPPE | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.-405T>G (n.-405T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.29T>G n.104T>G n.132T>G n.128T>G c.-301T>G (n.-301T>G) | |
3 | g.33097015A>G | CA352007442 | GLB1,TMPPE | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.-405T>C (n.-405T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.29T>C n.104T>C n.132T>C n.128T>C c.-301T>C (n.-301T>C) | |
3 | g.33097015A>T | CA352007440 | GLB1,TMPPE | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.-405T>A (n.-405T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.29T>A n.104T>A n.132T>A n.128T>A c.-301T>A (n.-301T>A) | |
3 | g.33097016A= | CA1356021399 | GLB1,TMPPE | c.70T= (p.Leu24=) c.-406T= (n.-406T=) c.-154T= (n.-154T=) n.28T= n.103T= n.131T= n.127T= c.-302T= (n.-302T=) | |
3 | g.33097016A>C | CA352007443 | GLB1,TMPPE | c.70T>G (p.Leu24Val) c.-406T>G (n.-406T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) n.28T>G n.103T>G n.131T>G n.127T>G c.-302T>G (n.-302T>G) | |
3 | g.33097016A>G | CA432957647 | GLB1,TMPPE | c.70T>C (p.Leu24=) c.-406T>C (n.-406T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) n.28T>C n.103T>C n.131T>C n.127T>C c.-302T>C (n.-302T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097016A>T | CA352007444 | GLB1,TMPPE | c.70T>A (p.Leu24Met) c.-406T>A (n.-406T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) n.28T>A n.103T>A n.131T>A n.127T>A c.-302T>A (n.-302T>A) | |
3 | g.33097017del | CA2586971850 | GLB1,TMPPE | c.69del (p.Leu24CysfsTer?) c.-407del (n.-407del) c.-155del (n.-155del) n.27del n.102del n.130del n.126del c.-303del (n.-303del) | |
3 | g.33097017G>A | CA432957648 | GLB1,TMPPE | c.69C>T (p.Gly23=) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) n.27C>T n.102C>T n.130C>T n.126C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097017G>C | CA2300124 | GLB1,TMPPE | c.69C>G (p.Gly23=) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) n.27C>G n.102C>G n.130C>G n.126C>G c.-303C>G (n.-303C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097017G= | CA1356021400 | GLB1,TMPPE | c.69C= (p.Gly23=) c.-407C= (n.-407C=) c.-155C= (n.-155C=) n.27C= n.102C= n.130C= n.126C= c.-303C= (n.-303C=) | |
3 | g.33097017G>T | CA2300123 | GLB1,TMPPE | c.69C>A (p.Gly23=) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) n.27C>A n.102C>A n.130C>A n.126C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C>A | CA352007445 | GLB1,TMPPE | c.68G>T (p.Gly23Val) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.26G>T n.101G>T n.129G>T n.125G>T c.-304G>T (n.-304G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C= | CA1356021401 | GLB1,TMPPE | c.68G= (p.Gly23=) c.-408G= (n.-408G=) c.-156G= (n.-156G=) n.26G= n.101G= n.129G= n.125G= c.-304G= (n.-304G=) | |
3 | g.33097018C>G | CA2300126 | GLB1,TMPPE | c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.26G>C n.101G>C n.129G>C n.125G>C c.-304G>C (n.-304G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097018C>T | CA2300125 | GLB1,TMPPE | c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.26G>A n.101G>A n.129G>A n.125G>A c.-304G>A (n.-304G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097019C>A | CA352007446 | GLB1,TMPPE | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-409G>T (n.-409G>T) c.-157G>T (n.-157G>T) n.25G>T n.100G>T n.128G>T n.124G>T c.-305G>T (n.-305G>T) | |
3 | g.33097019C= | CA1356021402 | GLB1,TMPPE | c.67G= (p.Gly23=) c.-409G= (n.-409G=) c.-157G= (n.-157G=) n.25G= n.100G= n.128G= n.124G= c.-305G= (n.-305G=) | |
3 | g.33097019C>G | CA352007447 | GLB1,TMPPE | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-409G>C (n.-409G>C) c.-157G>C (n.-157G>C) n.25G>C n.100G>C n.128G>C n.124G>C c.-305G>C (n.-305G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33097019C>T | CA352007448 | GLB1,TMPPE | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-409G>A (n.-409G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.25G>A n.100G>A n.128G>A n.124G>A c.-305G>A (n.-305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097020G>A | CA72685279 | GLB1,TMPPE | c.66C>T (p.Arg22=) c.-410C>T (n.-410C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.24C>T n.99C>T n.127C>T n.123C>T c.-306C>T (n.-306C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33097020G>C | CA432957649 | GLB1,TMPPE | c.66C>G (p.Arg22=) c.-410C>G (n.-410C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.24C>G n.99C>G n.127C>G n.123C>G c.-306C>G (n.-306C>G) |