Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33096911C= | CA1356021335 | GLB1,TMPPE | c.75+100G= (n.75+100G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-149+100G= (n.-149+100G=) n.33+100G= n.108+100G= n.136+100G= n.132+100G= c.-197G= (n.-197G=) | |
3 | g.33096911C>T | CA72685178 | GLB1,TMPPE | c.75+100G>A (n.75+100G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-149+100G>A (n.-149+100G>A) n.33+100G>A n.108+100G>A n.136+100G>A n.132+100G>A c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096912C= | CA1356021336 | GLB1,TMPPE | c.75+99G= (n.75+99G=) c.-302G= (n.-302G=) c.-149+99G= (n.-149+99G=) n.33+99G= n.108+99G= n.136+99G= n.132+99G= c.-198G= (n.-198G=) | |
3 | g.33096912C>T | CA1356021337 | GLB1,TMPPE | c.75+99G>A (n.75+99G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-149+99G>A (n.-149+99G>A) n.33+99G>A n.108+99G>A n.136+99G>A n.132+99G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP |
3 | g.33096913C>T | CA2577540155 | GLB1,TMPPE | c.75+98G>A (n.75+98G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) c.-149+98G>A (n.-149+98G>A) n.33+98G>A n.108+98G>A n.136+98G>A n.132+98G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096914C>A | CA1356021338 | GLB1,TMPPE | c.75+97G>T (n.75+97G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-149+97G>T (n.-149+97G>T) n.33+97G>T n.108+97G>T n.136+97G>T n.132+97G>T c.-200G>T (n.-200G>T) | dbSNP |
3 | g.33096914C= | CA1356021340 | GLB1,TMPPE | c.75+97G= (n.75+97G=) c.-304G= (n.-304G=) c.-149+97G= (n.-149+97G=) n.33+97G= n.108+97G= n.136+97G= n.132+97G= c.-200G= (n.-200G=) | |
3 | g.33096914C>T | CA1356021339 | GLB1,TMPPE | c.75+97G>A (n.75+97G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.-149+97G>A (n.-149+97G>A) n.33+97G>A n.108+97G>A n.136+97G>A n.132+97G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | dbSNP |
3 | g.33096915G>A | CA2577540156 | GLB1,TMPPE | c.75+96C>T (n.75+96C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) c.-149+96C>T (n.-149+96C>T) n.33+96C>T n.108+96C>T n.136+96C>T n.132+96C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096915G>C | CA906352130 | GLB1,TMPPE | c.75+96C>G (n.75+96C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) c.-149+96C>G (n.-149+96C>G) n.33+96C>G n.108+96C>G n.136+96C>G n.132+96C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096915G= | CA1356021341 | GLB1,TMPPE | c.75+96C= (n.75+96C=) c.-305C= (n.-305C=) c.-149+96C= (n.-149+96C=) n.33+96C= n.108+96C= n.136+96C= n.132+96C= c.-201C= (n.-201C=) | |
3 | g.33096916C>A | CA2664932930 | GLB1,TMPPE | c.75+95G>T (n.75+95G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-149+95G>T (n.-149+95G>T) n.33+95G>T n.108+95G>T n.136+95G>T n.132+95G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096918del | CA2664932931 | GLB1,TMPPE | c.75+95del (n.75+95del) c.-306del (n.-306del) c.-149+95del (n.-149+95del) n.33+95del n.108+95del n.136+95del n.132+95del c.-202del (n.-202del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096917C>A | CA906352132 | GLB1,TMPPE | c.75+94G>T (n.75+94G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-149+94G>T (n.-149+94G>T) n.33+94G>T n.108+94G>T n.136+94G>T n.132+94G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096917C= | CA1356021342 | GLB1,TMPPE | c.75+94G= (n.75+94G=) c.-307G= (n.-307G=) c.-149+94G= (n.-149+94G=) n.33+94G= n.108+94G= n.136+94G= n.132+94G= c.-203G= (n.-203G=) | |
3 | g.33096917C>T | CA2664932932 | GLB1,TMPPE | c.75+94G>A (n.75+94G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-149+94G>A (n.-149+94G>A) n.33+94G>A n.108+94G>A n.136+94G>A n.132+94G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096920G>A | CA2664932933 | GLB1,TMPPE | c.75+91C>T (n.75+91C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) c.-149+91C>T (n.-149+91C>T) n.33+91C>T n.108+91C>T n.136+91C>T n.132+91C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096921C>A | CA72685179 | GLB1,TMPPE | c.75+90G>T (n.75+90G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-149+90G>T (n.-149+90G>T) n.33+90G>T n.108+90G>T n.136+90G>T n.132+90G>T c.-207G>T (n.-207G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096921C= | CA1356021343 | GLB1,TMPPE | c.75+90G= (n.75+90G=) c.-311G= (n.-311G=) c.-149+90G= (n.-149+90G=) n.33+90G= n.108+90G= n.136+90G= n.132+90G= c.-207G= (n.-207G=) | |
3 | g.33096921C>G | CA72685180 | GLB1,TMPPE | c.75+90G>C (n.75+90G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-149+90G>C (n.-149+90G>C) n.33+90G>C n.108+90G>C n.136+90G>C n.132+90G>C c.-207G>C (n.-207G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096921C>T | CA2664932934 | GLB1,TMPPE | c.75+90G>A (n.75+90G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-149+90G>A (n.-149+90G>A) n.33+90G>A n.108+90G>A n.136+90G>A n.132+90G>A c.-207G>A (n.-207G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096922G>A | CA72685182 | GLB1,TMPPE | c.75+89C>T (n.75+89C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) c.-149+89C>T (n.-149+89C>T) n.33+89C>T n.108+89C>T n.136+89C>T n.132+89C>T c.-208C>T (n.-208C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096922G= | CA1356021344 | GLB1,TMPPE | c.75+89C= (n.75+89C=) c.-312C= (n.-312C=) c.-149+89C= (n.-149+89C=) n.33+89C= n.108+89C= n.136+89C= n.132+89C= c.-208C= (n.-208C=) | |
3 | g.33096922G>T | CA2664932936 | GLB1,TMPPE | c.75+89C>A (n.75+89C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-149+89C>A (n.-149+89C>A) n.33+89C>A n.108+89C>A n.136+89C>A n.132+89C>A c.-208C>A (n.-208C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33096924del | CA2664932935 | GLB1,TMPPE | c.75+89del (n.75+89del) c.-312del (n.-312del) c.-149+89del (n.-149+89del) n.33+89del n.108+89del n.136+89del n.132+89del c.-208del (n.-208del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096923G>C | CA2664932937 | GLB1,TMPPE | c.75+88C>G (n.75+88C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.-149+88C>G (n.-149+88C>G) n.33+88C>G n.108+88C>G n.136+88C>G n.132+88C>G c.-209C>G (n.-209C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096924G>C | CA906352142 | GLB1,TMPPE | c.75+87C>G (n.75+87C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.-149+87C>G (n.-149+87C>G) n.33+87C>G n.108+87C>G n.136+87C>G n.132+87C>G c.-210C>G (n.-210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096924G= | CA1356021345 | GLB1,TMPPE | c.75+87C= (n.75+87C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-149+87C= (n.-149+87C=) n.33+87C= n.108+87C= n.136+87C= n.132+87C= c.-210C= (n.-210C=) | |
3 | g.33096924G>T | CA542197762 | GLB1,TMPPE | c.75+87C>A (n.75+87C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-149+87C>A (n.-149+87C>A) n.33+87C>A n.108+87C>A n.136+87C>A n.132+87C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096928_33096943del | CA2664932938 | GLB1,TMPPE | c.75+72_75+87del (n.75+72_75+87del) c.-329_-314del (n.-329_-314del) c.-149+72_-149+87del (n.-149+72_-149+87del) n.33+72_33+87del n.108+72_108+87del n.136+72_136+87del n.132+72_132+87del c.-225_-210del (n.-225_-210del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096926C>A | CA2664932939 | GLB1,TMPPE | c.75+85G>T (n.75+85G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-149+85G>T (n.-149+85G>T) n.33+85G>T n.108+85G>T n.136+85G>T n.132+85G>T c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096927C>A | CA2664932941 | GLB1,TMPPE | c.75+84G>T (n.75+84G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.-149+84G>T (n.-149+84G>T) n.33+84G>T n.108+84G>T n.136+84G>T n.132+84G>T c.-213G>T (n.-213G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096927C= | CA1356021346 | GLB1,TMPPE | c.75+84G= (n.75+84G=) c.-317G= (n.-317G=) c.-149+84G= (n.-149+84G=) n.33+84G= n.108+84G= n.136+84G= n.132+84G= c.-213G= (n.-213G=) | |
3 | g.33096927C>G | CA2664932940 | GLB1,TMPPE | c.75+84G>C (n.75+84G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) c.-149+84G>C (n.-149+84G>C) n.33+84G>C n.108+84G>C n.136+84G>C n.132+84G>C c.-213G>C (n.-213G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33096927C>T | CA72685185 | GLB1,TMPPE | c.75+84G>A (n.75+84G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) c.-149+84G>A (n.-149+84G>A) n.33+84G>A n.108+84G>A n.136+84G>A n.132+84G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33096928G>A | CA2664932942 | GLB1,TMPPE | c.75+83C>T (n.75+83C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-149+83C>T (n.-149+83C>T) n.33+83C>T n.108+83C>T n.136+83C>T n.132+83C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096929C= | CA1356021347 | GLB1,TMPPE | c.75+82G= (n.75+82G=) c.-319G= (n.-319G=) c.-149+82G= (n.-149+82G=) n.33+82G= n.108+82G= n.136+82G= n.132+82G= c.-215G= (n.-215G=) | |
3 | g.33096929C>T | CA72685190 | GLB1,TMPPE | c.75+82G>A (n.75+82G>A) c.-319G>A (n.-319G>A) c.-149+82G>A (n.-149+82G>A) n.33+82G>A n.108+82G>A n.136+82G>A n.132+82G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096930G>A | CA2664932944 | GLB1,TMPPE | c.75+81C>T (n.75+81C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.-149+81C>T (n.-149+81C>T) n.33+81C>T n.108+81C>T n.136+81C>T n.132+81C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096930G>C | CA1046625458 | GLB1,TMPPE | c.75+81C>G (n.75+81C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.-149+81C>G (n.-149+81C>G) n.33+81C>G n.108+81C>G n.136+81C>G n.132+81C>G c.-216C>G (n.-216C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096930G= | CA1356021348 | GLB1,TMPPE | c.75+81C= (n.75+81C=) c.-320C= (n.-320C=) c.-149+81C= (n.-149+81C=) n.33+81C= n.108+81C= n.136+81C= n.132+81C= c.-216C= (n.-216C=) | |
3 | g.33096932del | CA2664932943 | GLB1,TMPPE | c.75+81del (n.75+81del) c.-320del (n.-320del) c.-149+81del (n.-149+81del) n.33+81del n.108+81del n.136+81del n.132+81del c.-216del (n.-216del) | gnomAD v4 |
3 | g.33096931G>C | CA2664932945 | GLB1,TMPPE | c.75+80C>G (n.75+80C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-149+80C>G (n.-149+80C>G) n.33+80C>G n.108+80C>G n.136+80C>G n.132+80C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096932G>A | CA2664932946 | GLB1,TMPPE | c.75+79C>T (n.75+79C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-149+79C>T (n.-149+79C>T) n.33+79C>T n.108+79C>T n.136+79C>T n.132+79C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33096934G>A | CA1046625460 | GLB1,TMPPE | c.75+77C>T (n.75+77C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.-149+77C>T (n.-149+77C>T) n.33+77C>T n.108+77C>T n.136+77C>T n.132+77C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096934G= | CA1356021349 | GLB1,TMPPE | c.75+77C= (n.75+77C=) c.-324C= (n.-324C=) c.-149+77C= (n.-149+77C=) n.33+77C= n.108+77C= n.136+77C= n.132+77C= c.-220C= (n.-220C=) | |
3 | g.33096935G>A | CA906352151 | GLB1,TMPPE | c.75+76C>T (n.75+76C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-149+76C>T (n.-149+76C>T) n.33+76C>T n.108+76C>T n.136+76C>T n.132+76C>T c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33096935G= | CA1356021350 | GLB1,TMPPE | c.75+76C= (n.75+76C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-149+76C= (n.-149+76C=) n.33+76C= n.108+76C= n.136+76C= n.132+76C= c.-221C= (n.-221C=) | |
3 | g.33096937T>C | CA2664932947 | GLB1,TMPPE | c.75+74A>G (n.75+74A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.-149+74A>G (n.-149+74A>G) n.33+74A>G n.108+74A>G n.136+74A>G n.132+74A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33096938G>A | CA2664932950 | GLB1,TMPPE | c.75+73C>T (n.75+73C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) c.-149+73C>T (n.-149+73C>T) n.33+73C>T n.108+73C>T n.136+73C>T n.132+73C>T c.-224C>T (n.-224C>T) | gnomAD v4 |