| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068818A= | CA1356009020 | GLB1 | c.396+2T= (n.396+2T=) c.246-3261T= (n.246-3261T=) c.306+2T= (n.306+2T=) c.76-10549T= (n.76-10549T=) c.76-3261T= (n.76-3261T=) c.3+2T= (n.3+2T=) c.156-3261T= (n.156-3261T=) n.354+2T= n.109-15269T= n.137-15269T= n.133-15269T= c.540+2T= (n.540+2T=) | |
| 3 | g.33068818A>C | CA351994425 | GLB1 | c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.246-3261T>G (n.246-3261T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.76-10549T>G (n.76-10549T>G) c.76-3261T>G (n.76-3261T>G) c.3+2T>G (n.3+2T>G) c.156-3261T>G (n.156-3261T>G) n.354+2T>G n.109-15269T>G n.137-15269T>G n.133-15269T>G c.540+2T>G (n.540+2T>G) | |
| 3 | g.33068818A>G | CA16042439 | GLB1 | c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.246-3261T>C (n.246-3261T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.76-10549T>C (n.76-10549T>C) c.76-3261T>C (n.76-3261T>C) c.3+2T>C (n.3+2T>C) c.156-3261T>C (n.156-3261T>C) n.354+2T>C n.109-15269T>C n.137-15269T>C n.133-15269T>C c.540+2T>C (n.540+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068818A>T | CA351994429 | GLB1 | c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.246-3261T>A (n.246-3261T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.76-10549T>A (n.76-10549T>A) c.76-3261T>A (n.76-3261T>A) c.3+2T>A (n.3+2T>A) c.156-3261T>A (n.156-3261T>A) n.354+2T>A n.109-15269T>A n.137-15269T>A n.133-15269T>A c.540+2T>A (n.540+2T>A) | |
| 3 | g.33068819C>A | CA351994433 | GLB1 | c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.246-3262G>T (n.246-3262G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.76-10550G>T (n.76-10550G>T) c.76-3262G>T (n.76-3262G>T) c.3+1G>T (n.3+1G>T) c.156-3262G>T (n.156-3262G>T) c.307G>T n.354+1G>T n.109-15270G>T n.137-15270G>T n.133-15270G>T c.540+1G>T (n.540+1G>T) | |
| 3 | g.33068819C>G | CA351994435 | GLB1 | c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.246-3262G>C (n.246-3262G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.76-10550G>C (n.76-10550G>C) c.76-3262G>C (n.76-3262G>C) c.3+1G>C (n.3+1G>C) c.156-3262G>C (n.156-3262G>C) c.307G>C n.354+1G>C n.109-15270G>C n.137-15270G>C n.133-15270G>C c.540+1G>C (n.540+1G>C) | |
| 3 | g.33068819C>T | CA351994437 | GLB1 | c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.246-3262G>A (n.246-3262G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.76-10550G>A (n.76-10550G>A) c.76-3262G>A (n.76-3262G>A) c.3+1G>A (n.3+1G>A) c.156-3262G>A (n.156-3262G>A) c.307G>A n.354+1G>A n.109-15270G>A n.137-15270G>A n.133-15270G>A c.540+1G>A (n.540+1G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068820C>A | CA351994440 | GLB1 | c.396G>T (p.Met132Ile) c.246-3263G>T (n.246-3263G>T) c.306G>T (p.Met102Ile) c.76-10551G>T (n.76-10551G>T) c.76-3263G>T (n.76-3263G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.156-3263G>T (n.156-3263G>T) n.354G>T n.109-15271G>T n.137-15271G>T n.133-15271G>T c.540G>T (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068820C>G | CA351994443 | GLB1 | c.396G>C (p.Met132Ile) c.246-3263G>C (n.246-3263G>C) c.306G>C (p.Met102Ile) c.76-10551G>C (n.76-10551G>C) c.76-3263G>C (n.76-3263G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.156-3263G>C (n.156-3263G>C) n.354G>C n.109-15271G>C n.137-15271G>C n.133-15271G>C c.540G>C (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068820C>T | CA351994445 | GLB1 | c.396G>A (p.Met132Ile) c.246-3263G>A (n.246-3263G>A) c.306G>A (p.Met102Ile) c.76-10551G>A (n.76-10551G>A) c.76-3263G>A (n.76-3263G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.156-3263G>A (n.156-3263G>A) n.354G>A n.109-15271G>A n.137-15271G>A n.133-15271G>A c.540G>A (p.Met180Ile) | |
| 3 | g.33068821A= | CA1356009021 | GLB1 | c.395T= (p.Met132=) c.246-3264T= (n.246-3264T=) c.305T= (p.Met102=) c.76-10552T= (n.76-10552T=) c.76-3264T= (n.76-3264T=) c.2T= (p.Met1=) c.156-3264T= (n.156-3264T=) n.353T= n.109-15272T= n.137-15272T= n.133-15272T= c.539T= (p.Met180=) | |
| 3 | g.33068821A>C | CA351994448 | GLB1 | c.395T>G (p.Met132Arg) c.246-3264T>G (n.246-3264T>G) c.305T>G (p.Met102Arg) c.76-10552T>G (n.76-10552T>G) c.76-3264T>G (n.76-3264T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.156-3264T>G (n.156-3264T>G) n.353T>G n.109-15272T>G n.137-15272T>G n.133-15272T>G c.539T>G (p.Met180Arg) | |
| 3 | g.33068821A>G | CA351994450 | GLB1 | c.395T>C (p.Met132Thr) c.246-3264T>C (n.246-3264T>C) c.305T>C (p.Met102Thr) c.76-10552T>C (n.76-10552T>C) c.76-3264T>C (n.76-3264T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.156-3264T>C (n.156-3264T>C) n.353T>C n.109-15272T>C n.137-15272T>C n.133-15272T>C c.539T>C (p.Met180Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068821A>T | CA351994452 | GLB1 | c.395T>A (p.Met132Lys) c.246-3264T>A (n.246-3264T>A) c.305T>A (p.Met102Lys) c.76-10552T>A (n.76-10552T>A) c.76-3264T>A (n.76-3264T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.156-3264T>A (n.156-3264T>A) n.353T>A n.109-15272T>A n.137-15272T>A n.133-15272T>A c.539T>A (p.Met180Lys) | |
| 3 | g.33068822T>A | CA351994460 | GLB1 | c.394A>T (p.Met132Leu) c.246-3265A>T (n.246-3265A>T) c.304A>T (p.Met102Leu) c.76-10553A>T (n.76-10553A>T) c.76-3265A>T (n.76-3265A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.156-3265A>T (n.156-3265A>T) n.352A>T n.109-15273A>T n.137-15273A>T n.133-15273A>T c.538A>T (p.Met180Leu) | |
| 3 | g.33068822T>C | CA351994456 | GLB1 | c.394A>G (p.Met132Val) c.246-3265A>G (n.246-3265A>G) c.304A>G (p.Met102Val) c.76-10553A>G (n.76-10553A>G) c.76-3265A>G (n.76-3265A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.156-3265A>G (n.156-3265A>G) n.352A>G n.109-15273A>G n.137-15273A>G n.133-15273A>G c.538A>G (p.Met180Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068822T>G | CA351994458 | GLB1 | c.394A>C (p.Met132Leu) c.246-3265A>C (n.246-3265A>C) c.304A>C (p.Met102Leu) c.76-10553A>C (n.76-10553A>C) c.76-3265A>C (n.76-3265A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.156-3265A>C (n.156-3265A>C) n.352A>C n.109-15273A>C n.137-15273A>C n.133-15273A>C c.538A>C (p.Met180Leu) | |
| 3 | g.33068822T= | CA1356009022 | GLB1 | c.394A= (p.Met132=) c.246-3265A= (n.246-3265A=) c.304A= (p.Met102=) c.76-10553A= (n.76-10553A=) c.76-3265A= (n.76-3265A=) c.1A= (p.Met1=) c.156-3265A= (n.156-3265A=) n.352A= n.109-15273A= n.137-15273A= n.133-15273A= c.538A= (p.Met180=) | |
| 3 | g.33068823T>A | CA351994462 | GLB1 | c.393A>T (p.Glu131Asp) c.246-3266A>T (n.246-3266A>T) c.303A>T (p.Glu101Asp) c.76-10554A>T (n.76-10554A>T) c.76-3266A>T (n.76-3266A>T) c.-1A>T (n.-1A>T) c.156-3266A>T (n.156-3266A>T) n.351A>T n.109-15274A>T n.137-15274A>T n.133-15274A>T c.537A>T (p.Glu179Asp) | |
| 3 | g.33068823T>C | CA432952485 | GLB1 | c.393A>G (p.Glu131=) c.246-3266A>G (n.246-3266A>G) c.303A>G (p.Glu101=) c.76-10554A>G (n.76-10554A>G) c.76-3266A>G (n.76-3266A>G) c.-1A>G (n.-1A>G) c.156-3266A>G (n.156-3266A>G) n.351A>G n.109-15274A>G n.137-15274A>G n.133-15274A>G c.537A>G (p.Glu179=) | |
| 3 | g.33068823T>G | CA351994465 | GLB1 | c.393A>C (p.Glu131Asp) c.246-3266A>C (n.246-3266A>C) c.303A>C (p.Glu101Asp) c.76-10554A>C (n.76-10554A>C) c.76-3266A>C (n.76-3266A>C) c.-1A>C (n.-1A>C) c.156-3266A>C (n.156-3266A>C) n.351A>C n.109-15274A>C n.137-15274A>C n.133-15274A>C c.537A>C (p.Glu179Asp) | |
| 3 | g.33068824T>A | CA351994469 | GLB1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.246-3267A>T (n.246-3267A>T) c.302A>T (p.Glu101Val) c.76-10555A>T (n.76-10555A>T) c.76-3267A>T (n.76-3267A>T) c.-2A>T (n.-2A>T) c.156-3267A>T (n.156-3267A>T) n.350A>T n.109-15275A>T n.137-15275A>T n.133-15275A>T c.536A>T (p.Glu179Val) | |
| 3 | g.33068824T>C | CA351994471 | GLB1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.246-3267A>G (n.246-3267A>G) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.76-10555A>G (n.76-10555A>G) c.76-3267A>G (n.76-3267A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.156-3267A>G (n.156-3267A>G) n.350A>G n.109-15275A>G n.137-15275A>G n.133-15275A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) | |
| 3 | g.33068824T>G | CA351994473 | GLB1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.246-3267A>C (n.246-3267A>C) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.76-10555A>C (n.76-10555A>C) c.76-3267A>C (n.76-3267A>C) c.-2A>C (n.-2A>C) c.156-3267A>C (n.156-3267A>C) n.350A>C n.109-15275A>C n.137-15275A>C n.133-15275A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) | |
| 3 | g.33068825C>A | CA351994477 | GLB1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.246-3268G>T (n.246-3268G>T) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.76-10556G>T (n.76-10556G>T) c.76-3268G>T (n.76-3268G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.156-3268G>T (n.156-3268G>T) n.349G>T n.109-15276G>T n.137-15276G>T n.133-15276G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) | |
| 3 | g.33068825C>G | CA351994479 | GLB1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.246-3268G>C (n.246-3268G>C) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.76-10556G>C (n.76-10556G>C) c.76-3268G>C (n.76-3268G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.156-3268G>C (n.156-3268G>C) n.349G>C n.109-15276G>C n.137-15276G>C n.133-15276G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) | |
| 3 | g.33068825C>T | CA351994481 | GLB1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.246-3268G>A (n.246-3268G>A) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.76-10556G>A (n.76-10556G>A) c.76-3268G>A (n.76-3268G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) c.156-3268G>A (n.156-3268G>A) n.349G>A n.109-15276G>A n.137-15276G>A n.133-15276G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) | |
| 3 | g.33068826C>A | CA351994484 | GLB1 | c.390G>T (p.Trp130Cys) c.246-3269G>T (n.246-3269G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.76-10557G>T (n.76-10557G>T) c.76-3269G>T (n.76-3269G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.156-3269G>T (n.156-3269G>T) n.348G>T n.109-15277G>T n.137-15277G>T n.133-15277G>T c.534G>T (p.Trp178Cys) | |
| 3 | g.33068826C>G | CA351994486 | GLB1 | c.390G>C (p.Trp130Cys) c.246-3269G>C (n.246-3269G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.76-10557G>C (n.76-10557G>C) c.76-3269G>C (n.76-3269G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.156-3269G>C (n.156-3269G>C) n.348G>C n.109-15277G>C n.137-15277G>C n.133-15277G>C c.534G>C (p.Trp178Cys) | |
| 3 | g.33068826C>T | CA351994488 | GLB1 | c.390G>A (p.Trp130Ter) c.246-3269G>A (n.246-3269G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.76-10557G>A (n.76-10557G>A) c.76-3269G>A (n.76-3269G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.156-3269G>A (n.156-3269G>A) n.348G>A n.109-15277G>A n.137-15277G>A n.133-15277G>A c.534G>A (p.Trp178Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33068827C>A | CA351994495 | GLB1 | c.389G>T (p.Trp130Leu) c.246-3270G>T (n.246-3270G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.76-10558G>T (n.76-10558G>T) c.76-3270G>T (n.76-3270G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) c.156-3270G>T (n.156-3270G>T) n.347G>T n.109-15278G>T n.137-15278G>T n.133-15278G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) | |
| 3 | g.33068827C>G | CA351994492 | GLB1 | c.389G>C (p.Trp130Ser) c.246-3270G>C (n.246-3270G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.76-10558G>C (n.76-10558G>C) c.76-3270G>C (n.76-3270G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) c.156-3270G>C (n.156-3270G>C) n.347G>C n.109-15278G>C n.137-15278G>C n.133-15278G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) | |
| 3 | g.33068827C>T | CA351994491 | GLB1 | c.389G>A (p.Trp130Ter) c.246-3270G>A (n.246-3270G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.76-10558G>A (n.76-10558G>A) c.76-3270G>A (n.76-3270G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) c.156-3270G>A (n.156-3270G>A) n.347G>A n.109-15278G>A n.137-15278G>A n.133-15278G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) | |
| 3 | g.33068828A>C | CA351994497 | GLB1 | c.388T>G (p.Trp130Gly) c.246-3271T>G (n.246-3271T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.76-10559T>G (n.76-10559T>G) c.76-3271T>G (n.76-3271T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) c.156-3271T>G (n.156-3271T>G) n.346T>G n.109-15279T>G n.137-15279T>G n.133-15279T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) | |
| 3 | g.33068828A>G | CA351994501 | GLB1 | c.388T>C (p.Trp130Arg) c.246-3271T>C (n.246-3271T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.76-10559T>C (n.76-10559T>C) c.76-3271T>C (n.76-3271T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.156-3271T>C (n.156-3271T>C) n.346T>C n.109-15279T>C n.137-15279T>C n.133-15279T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) | |
| 3 | g.33068828A>T | CA351994499 | GLB1 | c.388T>A (p.Trp130Arg) c.246-3271T>A (n.246-3271T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.76-10559T>A (n.76-10559T>A) c.76-3271T>A (n.76-3271T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) c.156-3271T>A (n.156-3271T>A) n.346T>A n.109-15279T>A n.137-15279T>A n.133-15279T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) | |
| 3 | g.33068829C>A | CA351994504 | GLB1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.246-3272G>T (n.246-3272G>T) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.76-10560G>T (n.76-10560G>T) c.76-3272G>T (n.76-3272G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) c.156-3272G>T (n.156-3272G>T) n.345G>T n.109-15280G>T n.137-15280G>T n.133-15280G>T c.531G>T (p.Glu177Asp) | |
| 3 | g.33068829C>G | CA351994506 | GLB1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.246-3272G>C (n.246-3272G>C) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.76-10560G>C (n.76-10560G>C) c.76-3272G>C (n.76-3272G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) c.156-3272G>C (n.156-3272G>C) n.345G>C n.109-15280G>C n.137-15280G>C n.133-15280G>C c.531G>C (p.Glu177Asp) | |
| 3 | g.33068829C>T | CA432952487 | GLB1 | c.387G>A (p.Glu129=) c.246-3272G>A (n.246-3272G>A) c.297G>A (p.Glu99=) c.76-10560G>A (n.76-10560G>A) c.76-3272G>A (n.76-3272G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) c.156-3272G>A (n.156-3272G>A) n.345G>A n.109-15280G>A n.137-15280G>A n.133-15280G>A c.531G>A (p.Glu177=) | |
| 3 | g.33068830T>A | CA351994510 | GLB1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.246-3273A>T (n.246-3273A>T) c.296A>T (p.Glu99Val) c.76-10561A>T (n.76-10561A>T) c.76-3273A>T (n.76-3273A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.156-3273A>T (n.156-3273A>T) n.344A>T n.109-15281A>T n.137-15281A>T n.133-15281A>T c.530A>T (p.Glu177Val) | |
| 3 | g.33068830T>C | CA351994511 | GLB1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.246-3273A>G (n.246-3273A>G) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.76-10561A>G (n.76-10561A>G) c.76-3273A>G (n.76-3273A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.156-3273A>G (n.156-3273A>G) n.344A>G n.109-15281A>G n.137-15281A>G n.133-15281A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) | |
| 3 | g.33068830T>G | CA351994513 | GLB1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.246-3273A>C (n.246-3273A>C) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.76-10561A>C (n.76-10561A>C) c.76-3273A>C (n.76-3273A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.156-3273A>C (n.156-3273A>C) n.344A>C n.109-15281A>C n.137-15281A>C n.133-15281A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) | |
| 3 | g.33068831C>A | CA351994514 | GLB1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.246-3274G>T (n.246-3274G>T) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.76-10562G>T (n.76-10562G>T) c.76-3274G>T (n.76-3274G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.156-3274G>T (n.156-3274G>T) n.343G>T n.109-15282G>T n.137-15282G>T n.133-15282G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) | |
| 3 | g.33068831C= | CA1356009023 | GLB1 | c.385G= (p.Glu129=) c.246-3274G= (n.246-3274G=) c.295G= (p.Glu99=) c.76-10562G= (n.76-10562G=) c.76-3274G= (n.76-3274G=) c.-9G= (n.-9G=) c.156-3274G= (n.156-3274G=) n.343G= n.109-15282G= n.137-15282G= n.133-15282G= c.529G= (p.Glu177=) | |
| 3 | g.33068831C>G | CA72670809 | GLB1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.246-3274G>C (n.246-3274G>C) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.76-10562G>C (n.76-10562G>C) c.76-3274G>C (n.76-3274G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.156-3274G>C (n.156-3274G>C) n.343G>C n.109-15282G>C n.137-15282G>C n.133-15282G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068831C>T | CA10603785 | GLB1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.246-3274G>A (n.246-3274G>A) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.76-10562G>A (n.76-10562G>A) c.76-3274G>A (n.76-3274G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.156-3274G>A (n.156-3274G>A) n.343G>A n.109-15282G>A n.137-15282G>A n.133-15282G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068832T>A | CA432952488 | GLB1 | c.384A>T (p.Ala128=) c.246-3275A>T (n.246-3275A>T) c.294A>T (p.Ala98=) c.76-10563A>T (n.76-10563A>T) c.76-3275A>T (n.76-3275A>T) c.-10A>T (n.-10A>T) c.156-3275A>T (n.156-3275A>T) n.342A>T n.109-15283A>T n.137-15283A>T n.133-15283A>T c.528A>T (p.Ala176=) | |
| 3 | g.33068832T>C | CA432952490 | GLB1 | c.384A>G (p.Ala128=) c.246-3275A>G (n.246-3275A>G) c.294A>G (p.Ala98=) c.76-10563A>G (n.76-10563A>G) c.76-3275A>G (n.76-3275A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.156-3275A>G (n.156-3275A>G) n.342A>G n.109-15283A>G n.137-15283A>G n.133-15283A>G c.528A>G (p.Ala176=) | ClinVar |
| 3 | g.33068832T>G | CA432952491 | GLB1 | c.384A>C (p.Ala128=) c.246-3275A>C (n.246-3275A>C) c.294A>C (p.Ala98=) c.76-10563A>C (n.76-10563A>C) c.76-3275A>C (n.76-3275A>C) c.-10A>C (n.-10A>C) c.156-3275A>C (n.156-3275A>C) n.342A>C n.109-15283A>C n.137-15283A>C n.133-15283A>C c.528A>C (p.Ala176=) | |
| 3 | g.33068833G>A | CA351994519 | GLB1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.246-3276C>T (n.246-3276C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) c.76-10564C>T (n.76-10564C>T) c.76-3276C>T (n.76-3276C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.156-3276C>T (n.156-3276C>T) n.341C>T n.109-15284C>T n.137-15284C>T n.133-15284C>T c.527C>T (p.Ala176Val) |