| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33068718C>A | CA2664927773 | GLB1 | c.396+102G>T (n.396+102G>T) c.246-3161G>T (n.246-3161G>T) c.306+102G>T (n.306+102G>T) c.76-10449G>T (n.76-10449G>T) c.76-3161G>T (n.76-3161G>T) c.3+102G>T (n.3+102G>T) c.156-3161G>T (n.156-3161G>T) n.354+102G>T n.109-15169G>T n.137-15169G>T n.133-15169G>T c.540+102G>T (n.540+102G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068718C>G | CA2664927774 | GLB1 | c.396+102G>C (n.396+102G>C) c.246-3161G>C (n.246-3161G>C) c.306+102G>C (n.306+102G>C) c.76-10449G>C (n.76-10449G>C) c.76-3161G>C (n.76-3161G>C) c.3+102G>C (n.3+102G>C) c.156-3161G>C (n.156-3161G>C) n.354+102G>C n.109-15169G>C n.137-15169G>C n.133-15169G>C c.540+102G>C (n.540+102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068719C>A | CA2664927775 | GLB1 | c.396+101G>T (n.396+101G>T) c.246-3162G>T (n.246-3162G>T) c.306+101G>T (n.306+101G>T) c.76-10450G>T (n.76-10450G>T) c.76-3162G>T (n.76-3162G>T) c.3+101G>T (n.3+101G>T) c.156-3162G>T (n.156-3162G>T) n.354+101G>T n.109-15170G>T n.137-15170G>T n.133-15170G>T c.540+101G>T (n.540+101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068720A>G | CA2577539777 | GLB1 | c.396+100T>C (n.396+100T>C) c.246-3163T>C (n.246-3163T>C) c.306+100T>C (n.306+100T>C) c.76-10451T>C (n.76-10451T>C) c.76-3163T>C (n.76-3163T>C) c.3+100T>C (n.3+100T>C) c.156-3163T>C (n.156-3163T>C) n.354+100T>C n.109-15171T>C n.137-15171T>C n.133-15171T>C c.540+100T>C (n.540+100T>C) | |
| 3 | g.33068721T>C | CA542195955 | GLB1 | c.396+99A>G (n.396+99A>G) c.246-3164A>G (n.246-3164A>G) c.306+99A>G (n.306+99A>G) c.76-10452A>G (n.76-10452A>G) c.76-3164A>G (n.76-3164A>G) c.3+99A>G (n.3+99A>G) c.156-3164A>G (n.156-3164A>G) n.354+99A>G n.109-15172A>G n.137-15172A>G n.133-15172A>G c.540+99A>G (n.540+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068721T>G | CA2664927776 | GLB1 | c.396+99A>C (n.396+99A>C) c.246-3164A>C (n.246-3164A>C) c.306+99A>C (n.306+99A>C) c.76-10452A>C (n.76-10452A>C) c.76-3164A>C (n.76-3164A>C) c.3+99A>C (n.3+99A>C) c.156-3164A>C (n.156-3164A>C) n.354+99A>C n.109-15172A>C n.137-15172A>C n.133-15172A>C c.540+99A>C (n.540+99A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068721T= | CA1356008973 | GLB1 | c.396+99A= (n.396+99A=) c.246-3164A= (n.246-3164A=) c.306+99A= (n.306+99A=) c.76-10452A= (n.76-10452A=) c.76-3164A= (n.76-3164A=) c.3+99A= (n.3+99A=) c.156-3164A= (n.156-3164A=) n.354+99A= n.109-15172A= n.137-15172A= n.133-15172A= c.540+99A= (n.540+99A=) | |
| 3 | g.33068722G>T | CA2664927777 | GLB1 | c.396+98C>A (n.396+98C>A) c.246-3165C>A (n.246-3165C>A) c.306+98C>A (n.306+98C>A) c.76-10453C>A (n.76-10453C>A) c.76-3165C>A (n.76-3165C>A) c.3+98C>A (n.3+98C>A) c.156-3165C>A (n.156-3165C>A) n.354+98C>A n.109-15173C>A n.137-15173C>A n.133-15173C>A c.540+98C>A (n.540+98C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068723C>A | CA2577539778 | GLB1 | c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.246-3166G>T (n.246-3166G>T) c.306+97G>T (n.306+97G>T) c.76-10454G>T (n.76-10454G>T) c.76-3166G>T (n.76-3166G>T) c.3+97G>T (n.3+97G>T) c.156-3166G>T (n.156-3166G>T) n.354+97G>T n.109-15174G>T n.137-15174G>T n.133-15174G>T c.540+97G>T (n.540+97G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068723C>T | CA2664927778 | GLB1 | c.396+97G>A (n.396+97G>A) c.246-3166G>A (n.246-3166G>A) c.306+97G>A (n.306+97G>A) c.76-10454G>A (n.76-10454G>A) c.76-3166G>A (n.76-3166G>A) c.3+97G>A (n.3+97G>A) c.156-3166G>A (n.156-3166G>A) n.354+97G>A n.109-15174G>A n.137-15174G>A n.133-15174G>A c.540+97G>A (n.540+97G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068725C>A | CA2664927779 | GLB1 | c.396+95G>T (n.396+95G>T) c.246-3168G>T (n.246-3168G>T) c.306+95G>T (n.306+95G>T) c.76-10456G>T (n.76-10456G>T) c.76-3168G>T (n.76-3168G>T) c.3+95G>T (n.3+95G>T) c.156-3168G>T (n.156-3168G>T) n.354+95G>T n.109-15176G>T n.137-15176G>T n.133-15176G>T c.540+95G>T (n.540+95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068728T>C | CA2664927780 | GLB1 | c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.246-3171A>G (n.246-3171A>G) c.306+92A>G (n.306+92A>G) c.76-10459A>G (n.76-10459A>G) c.76-3171A>G (n.76-3171A>G) c.3+92A>G (n.3+92A>G) c.156-3171A>G (n.156-3171A>G) n.354+92A>G n.109-15179A>G n.137-15179A>G n.133-15179A>G c.540+92A>G (n.540+92A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068729G>T | CA2664927781 | GLB1 | c.396+91C>A (n.396+91C>A) c.246-3172C>A (n.246-3172C>A) c.306+91C>A (n.306+91C>A) c.76-10460C>A (n.76-10460C>A) c.76-3172C>A (n.76-3172C>A) c.3+91C>A (n.3+91C>A) c.156-3172C>A (n.156-3172C>A) n.354+91C>A n.109-15180C>A n.137-15180C>A n.133-15180C>A c.540+91C>A (n.540+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068730G>A | CA542195956 | GLB1 | c.396+90C>T (n.396+90C>T) c.246-3173C>T (n.246-3173C>T) c.306+90C>T (n.306+90C>T) c.76-10461C>T (n.76-10461C>T) c.76-3173C>T (n.76-3173C>T) c.3+90C>T (n.3+90C>T) c.156-3173C>T (n.156-3173C>T) n.354+90C>T n.109-15181C>T n.137-15181C>T n.133-15181C>T c.540+90C>T (n.540+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068730G= | CA1356008974 | GLB1 | c.396+90C= (n.396+90C=) c.246-3173C= (n.246-3173C=) c.306+90C= (n.306+90C=) c.76-10461C= (n.76-10461C=) c.76-3173C= (n.76-3173C=) c.3+90C= (n.3+90C=) c.156-3173C= (n.156-3173C=) n.354+90C= n.109-15181C= n.137-15181C= n.133-15181C= c.540+90C= (n.540+90C=) | |
| 3 | g.33068730G>T | CA2664927782 | GLB1 | c.396+90C>A (n.396+90C>A) c.246-3173C>A (n.246-3173C>A) c.306+90C>A (n.306+90C>A) c.76-10461C>A (n.76-10461C>A) c.76-3173C>A (n.76-3173C>A) c.3+90C>A (n.3+90C>A) c.156-3173C>A (n.156-3173C>A) n.354+90C>A n.109-15181C>A n.137-15181C>A n.133-15181C>A c.540+90C>A (n.540+90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068731A= | CA1356008975 | GLB1 | c.396+89T= (n.396+89T=) c.246-3174T= (n.246-3174T=) c.306+89T= (n.306+89T=) c.76-10462T= (n.76-10462T=) c.76-3174T= (n.76-3174T=) c.3+89T= (n.3+89T=) c.156-3174T= (n.156-3174T=) n.354+89T= n.109-15182T= n.137-15182T= n.133-15182T= c.540+89T= (n.540+89T=) | |
| 3 | g.33068731A>C | CA1356008976 | GLB1 | c.396+89T>G (n.396+89T>G) c.246-3174T>G (n.246-3174T>G) c.306+89T>G (n.306+89T>G) c.76-10462T>G (n.76-10462T>G) c.76-3174T>G (n.76-3174T>G) c.3+89T>G (n.3+89T>G) c.156-3174T>G (n.156-3174T>G) n.354+89T>G n.109-15182T>G n.137-15182T>G n.133-15182T>G c.540+89T>G (n.540+89T>G) | dbSNP |
| 3 | g.33068731A>G | CA1046623361 | GLB1 | c.396+89T>C (n.396+89T>C) c.246-3174T>C (n.246-3174T>C) c.306+89T>C (n.306+89T>C) c.76-10462T>C (n.76-10462T>C) c.76-3174T>C (n.76-3174T>C) c.3+89T>C (n.3+89T>C) c.156-3174T>C (n.156-3174T>C) n.354+89T>C n.109-15182T>C n.137-15182T>C n.133-15182T>C c.540+89T>C (n.540+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068732A>C | CA2664927783 | GLB1 | c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.246-3175T>G (n.246-3175T>G) c.306+88T>G (n.306+88T>G) c.76-10463T>G (n.76-10463T>G) c.76-3175T>G (n.76-3175T>G) c.3+88T>G (n.3+88T>G) c.156-3175T>G (n.156-3175T>G) n.354+88T>G n.109-15183T>G n.137-15183T>G n.133-15183T>G c.540+88T>G (n.540+88T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068733T>G | CA72670751 | GLB1 | c.396+87A>C (n.396+87A>C) c.246-3176A>C (n.246-3176A>C) c.306+87A>C (n.306+87A>C) c.76-10464A>C (n.76-10464A>C) c.76-3176A>C (n.76-3176A>C) c.3+87A>C (n.3+87A>C) c.156-3176A>C (n.156-3176A>C) n.354+87A>C n.109-15184A>C n.137-15184A>C n.133-15184A>C c.540+87A>C (n.540+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068733T= | CA1356008977 | GLB1 | c.396+87A= (n.396+87A=) c.246-3176A= (n.246-3176A=) c.306+87A= (n.306+87A=) c.76-10464A= (n.76-10464A=) c.76-3176A= (n.76-3176A=) c.3+87A= (n.3+87A=) c.156-3176A= (n.156-3176A=) n.354+87A= n.109-15184A= n.137-15184A= n.133-15184A= c.540+87A= (n.540+87A=) | |
| 3 | g.33068734G>A | CA2664927784 | GLB1 | c.396+86C>T (n.396+86C>T) c.246-3177C>T (n.246-3177C>T) c.306+86C>T (n.306+86C>T) c.76-10465C>T (n.76-10465C>T) c.76-3177C>T (n.76-3177C>T) c.3+86C>T (n.3+86C>T) c.156-3177C>T (n.156-3177C>T) n.354+86C>T n.109-15185C>T n.137-15185C>T n.133-15185C>T c.540+86C>T (n.540+86C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068735C>T | CA2664927785 | GLB1 | c.396+85G>A (n.396+85G>A) c.246-3178G>A (n.246-3178G>A) c.306+85G>A (n.306+85G>A) c.76-10466G>A (n.76-10466G>A) c.76-3178G>A (n.76-3178G>A) c.3+85G>A (n.3+85G>A) c.156-3178G>A (n.156-3178G>A) n.354+85G>A n.109-15186G>A n.137-15186G>A n.133-15186G>A c.540+85G>A (n.540+85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068737G>A | CA72670754 | GLB1 | c.396+83C>T (n.396+83C>T) c.246-3180C>T (n.246-3180C>T) c.306+83C>T (n.306+83C>T) c.76-10468C>T (n.76-10468C>T) c.76-3180C>T (n.76-3180C>T) c.3+83C>T (n.3+83C>T) c.156-3180C>T (n.156-3180C>T) n.354+83C>T n.109-15188C>T n.137-15188C>T n.133-15188C>T c.540+83C>T (n.540+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068737G= | CA1356008978 | GLB1 | c.396+83C= (n.396+83C=) c.246-3180C= (n.246-3180C=) c.306+83C= (n.306+83C=) c.76-10468C= (n.76-10468C=) c.76-3180C= (n.76-3180C=) c.3+83C= (n.3+83C=) c.156-3180C= (n.156-3180C=) n.354+83C= n.109-15188C= n.137-15188C= n.133-15188C= c.540+83C= (n.540+83C=) | |
| 3 | g.33068738G>C | CA72670756 | GLB1 | c.396+82C>G (n.396+82C>G) c.246-3181C>G (n.246-3181C>G) c.306+82C>G (n.306+82C>G) c.76-10469C>G (n.76-10469C>G) c.76-3181C>G (n.76-3181C>G) c.3+82C>G (n.3+82C>G) c.156-3181C>G (n.156-3181C>G) n.354+82C>G n.109-15189C>G n.137-15189C>G n.133-15189C>G c.540+82C>G (n.540+82C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068738G= | CA1356008979 | GLB1 | c.396+82C= (n.396+82C=) c.246-3181C= (n.246-3181C=) c.306+82C= (n.306+82C=) c.76-10469C= (n.76-10469C=) c.76-3181C= (n.76-3181C=) c.3+82C= (n.3+82C=) c.156-3181C= (n.156-3181C=) n.354+82C= n.109-15189C= n.137-15189C= n.133-15189C= c.540+82C= (n.540+82C=) | |
| 3 | g.33068738G>T | CA72670758 | GLB1 | c.396+82C>A (n.396+82C>A) c.246-3181C>A (n.246-3181C>A) c.306+82C>A (n.306+82C>A) c.76-10469C>A (n.76-10469C>A) c.76-3181C>A (n.76-3181C>A) c.3+82C>A (n.3+82C>A) c.156-3181C>A (n.156-3181C>A) n.354+82C>A n.109-15189C>A n.137-15189C>A n.133-15189C>A c.540+82C>A (n.540+82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068739T>G | CA906329654 | GLB1 | c.396+81A>C (n.396+81A>C) c.246-3182A>C (n.246-3182A>C) c.306+81A>C (n.306+81A>C) c.76-10470A>C (n.76-10470A>C) c.76-3182A>C (n.76-3182A>C) c.3+81A>C (n.3+81A>C) c.156-3182A>C (n.156-3182A>C) n.354+81A>C n.109-15190A>C n.137-15190A>C n.133-15190A>C c.540+81A>C (n.540+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068739T= | CA1356008980 | GLB1 | c.396+81A= (n.396+81A=) c.246-3182A= (n.246-3182A=) c.306+81A= (n.306+81A=) c.76-10470A= (n.76-10470A=) c.76-3182A= (n.76-3182A=) c.3+81A= (n.3+81A=) c.156-3182A= (n.156-3182A=) n.354+81A= n.109-15190A= n.137-15190A= n.133-15190A= c.540+81A= (n.540+81A=) | |
| 3 | g.33068740C>G | CA2664927786 | GLB1 | c.396+80G>C (n.396+80G>C) c.246-3183G>C (n.246-3183G>C) c.306+80G>C (n.306+80G>C) c.76-10471G>C (n.76-10471G>C) c.76-3183G>C (n.76-3183G>C) c.3+80G>C (n.3+80G>C) c.156-3183G>C (n.156-3183G>C) n.354+80G>C n.109-15191G>C n.137-15191G>C n.133-15191G>C c.540+80G>C (n.540+80G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068741T>C | CA2664927787 | GLB1 | c.396+79A>G (n.396+79A>G) c.246-3184A>G (n.246-3184A>G) c.306+79A>G (n.306+79A>G) c.76-10472A>G (n.76-10472A>G) c.76-3184A>G (n.76-3184A>G) c.3+79A>G (n.3+79A>G) c.156-3184A>G (n.156-3184A>G) n.354+79A>G n.109-15192A>G n.137-15192A>G n.133-15192A>G c.540+79A>G (n.540+79A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068742G>C | CA2664927788 | GLB1 | c.396+78C>G (n.396+78C>G) c.246-3185C>G (n.246-3185C>G) c.306+78C>G (n.306+78C>G) c.76-10473C>G (n.76-10473C>G) c.76-3185C>G (n.76-3185C>G) c.3+78C>G (n.3+78C>G) c.156-3185C>G (n.156-3185C>G) n.354+78C>G n.109-15193C>G n.137-15193C>G n.133-15193C>G c.540+78C>G (n.540+78C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068746T>C | CA2577539779 | GLB1 | c.396+74A>G (n.396+74A>G) c.246-3189A>G (n.246-3189A>G) c.306+74A>G (n.306+74A>G) c.76-10477A>G (n.76-10477A>G) c.76-3189A>G (n.76-3189A>G) c.3+74A>G (n.3+74A>G) c.156-3189A>G (n.156-3189A>G) n.354+74A>G n.109-15197A>G n.137-15197A>G n.133-15197A>G c.540+74A>G (n.540+74A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068749T>C | CA2664927789 | GLB1 | c.396+71A>G (n.396+71A>G) c.246-3192A>G (n.246-3192A>G) c.306+71A>G (n.306+71A>G) c.76-10480A>G (n.76-10480A>G) c.76-3192A>G (n.76-3192A>G) c.3+71A>G (n.3+71A>G) c.156-3192A>G (n.156-3192A>G) n.354+71A>G n.109-15200A>G n.137-15200A>G n.133-15200A>G c.540+71A>G (n.540+71A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068751C= | CA1356008981 | GLB1 | c.396+69G= (n.396+69G=) c.246-3194G= (n.246-3194G=) c.306+69G= (n.306+69G=) c.76-10482G= (n.76-10482G=) c.76-3194G= (n.76-3194G=) c.3+69G= (n.3+69G=) c.156-3194G= (n.156-3194G=) n.354+69G= n.109-15202G= n.137-15202G= n.133-15202G= c.540+69G= (n.540+69G=) | |
| 3 | g.33068751C>T | CA542195957 | GLB1 | c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.246-3194G>A (n.246-3194G>A) c.306+69G>A (n.306+69G>A) c.76-10482G>A (n.76-10482G>A) c.76-3194G>A (n.76-3194G>A) c.3+69G>A (n.3+69G>A) c.156-3194G>A (n.156-3194G>A) n.354+69G>A n.109-15202G>A n.137-15202G>A n.133-15202G>A c.540+69G>A (n.540+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33068752C= | CA1356008982 | GLB1 | c.396+68G= (n.396+68G=) c.246-3195G= (n.246-3195G=) c.306+68G= (n.306+68G=) c.76-10483G= (n.76-10483G=) c.76-3195G= (n.76-3195G=) c.3+68G= (n.3+68G=) c.156-3195G= (n.156-3195G=) n.354+68G= n.109-15203G= n.137-15203G= n.133-15203G= c.540+68G= (n.540+68G=) | |
| 3 | g.33068752C>T | CA1356008983 | GLB1 | c.396+68G>A (n.396+68G>A) c.246-3195G>A (n.246-3195G>A) c.306+68G>A (n.306+68G>A) c.76-10483G>A (n.76-10483G>A) c.76-3195G>A (n.76-3195G>A) c.3+68G>A (n.3+68G>A) c.156-3195G>A (n.156-3195G>A) n.354+68G>A n.109-15203G>A n.137-15203G>A n.133-15203G>A c.540+68G>A (n.540+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068753C>A | CA2664927790 | GLB1 | c.396+67G>T (n.396+67G>T) c.246-3196G>T (n.246-3196G>T) c.306+67G>T (n.306+67G>T) c.76-10484G>T (n.76-10484G>T) c.76-3196G>T (n.76-3196G>T) c.3+67G>T (n.3+67G>T) c.156-3196G>T (n.156-3196G>T) n.354+67G>T n.109-15204G>T n.137-15204G>T n.133-15204G>T c.540+67G>T (n.540+67G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068759C= | CA1356008984 | GLB1 | c.396+61G= (n.396+61G=) c.246-3202G= (n.246-3202G=) c.306+61G= (n.306+61G=) c.76-10490G= (n.76-10490G=) c.76-3202G= (n.76-3202G=) c.3+61G= (n.3+61G=) c.156-3202G= (n.156-3202G=) n.354+61G= n.109-15210G= n.137-15210G= n.133-15210G= c.540+61G= (n.540+61G=) | |
| 3 | g.33068759C>T | CA15271701 | GLB1 | c.396+61G>A (n.396+61G>A) c.246-3202G>A (n.246-3202G>A) c.306+61G>A (n.306+61G>A) c.76-10490G>A (n.76-10490G>A) c.76-3202G>A (n.76-3202G>A) c.3+61G>A (n.3+61G>A) c.156-3202G>A (n.156-3202G>A) n.354+61G>A n.109-15210G>A n.137-15210G>A n.133-15210G>A c.540+61G>A (n.540+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.33068760C>T | CA2664927791 | GLB1 | c.396+60G>A (n.396+60G>A) c.246-3203G>A (n.246-3203G>A) c.306+60G>A (n.306+60G>A) c.76-10491G>A (n.76-10491G>A) c.76-3203G>A (n.76-3203G>A) c.3+60G>A (n.3+60G>A) c.156-3203G>A (n.156-3203G>A) n.354+60G>A n.109-15211G>A n.137-15211G>A n.133-15211G>A c.540+60G>A (n.540+60G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068765G>A | CA2664927792 | GLB1 | c.396+55C>T (n.396+55C>T) c.246-3208C>T (n.246-3208C>T) c.306+55C>T (n.306+55C>T) c.76-10496C>T (n.76-10496C>T) c.76-3208C>T (n.76-3208C>T) c.3+55C>T (n.3+55C>T) c.156-3208C>T (n.156-3208C>T) n.354+55C>T n.109-15216C>T n.137-15216C>T n.133-15216C>T c.540+55C>T (n.540+55C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33068765G= | CA1356008985 | GLB1 | c.396+55C= (n.396+55C=) c.246-3208C= (n.246-3208C=) c.306+55C= (n.306+55C=) c.76-10496C= (n.76-10496C=) c.76-3208C= (n.76-3208C=) c.3+55C= (n.3+55C=) c.156-3208C= (n.156-3208C=) n.354+55C= n.109-15216C= n.137-15216C= n.133-15216C= c.540+55C= (n.540+55C=) | |
| 3 | g.33068765G>T | CA1356008986 | GLB1 | c.396+55C>A (n.396+55C>A) c.246-3208C>A (n.246-3208C>A) c.306+55C>A (n.306+55C>A) c.76-10496C>A (n.76-10496C>A) c.76-3208C>A (n.76-3208C>A) c.3+55C>A (n.3+55C>A) c.156-3208C>A (n.156-3208C>A) n.354+55C>A n.109-15216C>A n.137-15216C>A n.133-15216C>A c.540+55C>A (n.540+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33068766C>A | CA2577539780 | GLB1 | c.396+54G>T (n.396+54G>T) c.246-3209G>T (n.246-3209G>T) c.306+54G>T (n.306+54G>T) c.76-10497G>T (n.76-10497G>T) c.76-3209G>T (n.76-3209G>T) c.3+54G>T (n.3+54G>T) c.156-3209G>T (n.156-3209G>T) n.354+54G>T n.109-15217G>T n.137-15217G>T n.133-15217G>T c.540+54G>T (n.540+54G>T) | |
| 3 | g.33068766C= | CA1356008987 | GLB1 | c.396+54G= (n.396+54G=) c.246-3209G= (n.246-3209G=) c.306+54G= (n.306+54G=) c.76-10497G= (n.76-10497G=) c.76-3209G= (n.76-3209G=) c.3+54G= (n.3+54G=) c.156-3209G= (n.156-3209G=) n.354+54G= n.109-15217G= n.137-15217G= n.133-15217G= c.540+54G= (n.540+54G=) | |
| 3 | g.33068766C>T | CA1356008988 | GLB1 | c.396+54G>A (n.396+54G>A) c.246-3209G>A (n.246-3209G>A) c.306+54G>A (n.306+54G>A) c.76-10497G>A (n.76-10497G>A) c.76-3209G>A (n.76-3209G>A) c.3+54G>A (n.3+54G>A) c.156-3209G>A (n.156-3209G>A) n.354+54G>A n.109-15217G>A n.137-15217G>A n.133-15217G>A c.540+54G>A (n.540+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |