WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33058120C>A | CA352003987 | GLB1 | c.702G>T (p.Gln234His) c.341-4571G>T (n.341-4571G>T) c.612G>T (p.Gln204His) c.225G>T (p.Gln75His) c.*194G>T (n.*194G>T) c.309G>T (p.Gln103His) c.*145G>T (n.*145G>T) n.109-4571G>T n.137-4571G>T n.133-4571G>T c.846G>T (p.Gln282His) | |
| 3 | g.33058120C>G | CA352003989 | GLB1 | c.702G>C (p.Gln234His) c.341-4571G>C (n.341-4571G>C) c.612G>C (p.Gln204His) c.225G>C (p.Gln75His) c.*194G>C (n.*194G>C) c.309G>C (p.Gln103His) c.*145G>C (n.*145G>C) n.109-4571G>C n.137-4571G>C n.133-4571G>C c.846G>C (p.Gln282His) | |
| 3 | g.33058120C>T | CA432959685 | GLB1 | c.702G>A (p.Gln234=) c.341-4571G>A (n.341-4571G>A) c.612G>A (p.Gln204=) c.225G>A (p.Gln75=) c.*194G>A (n.*194G>A) c.309G>A (p.Gln103=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.109-4571G>A n.137-4571G>A n.133-4571G>A c.846G>A (p.Gln282=) | |
| 3 | g.33058121T>A | CA352003991 | GLB1 | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.341-4572A>T (n.341-4572A>T) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.*193A>T (n.*193A>T) c.308A>T (p.Gln103Leu) c.*144A>T (n.*144A>T) n.109-4572A>T n.137-4572A>T n.133-4572A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) | |
| 3 | g.33058121T>C | CA352003993 | GLB1 | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.341-4572A>G (n.341-4572A>G) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.*193A>G (n.*193A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) n.109-4572A>G n.137-4572A>G n.133-4572A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) | |
| 3 | g.33058121T>G | CA352003995 | GLB1 | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.341-4572A>C (n.341-4572A>C) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.*193A>C (n.*193A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.*144A>C (n.*144A>C) n.109-4572A>C n.137-4572A>C n.133-4572A>C c.845A>C (p.Gln282Pro) | |
| 3 | g.33058121dup | CA2577539830 | GLB1 | c.701dup (p.Leu236ProfsTer24) c.341-4572dup (n.341-4572dup) c.611dup (p.Leu206ProfsTer24) c.224dup (p.Leu77ProfsTer24) c.*193dup (n.*193dup) c.308dup (p.Leu105ProfsTer?) c.*144dup (n.*144dup) n.109-4572dup n.137-4572dup n.133-4572dup c.845dup (p.Leu284ProfsTer24) | |
| 3 | g.33058122G>A | CA352003997 | GLB1 | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.341-4573C>T (n.341-4573C>T) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.*192C>T (n.*192C>T) c.307C>T (p.Gln103Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) n.109-4573C>T n.137-4573C>T n.133-4573C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33058122G>C | CA352003998 | GLB1 | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.341-4573C>G (n.341-4573C>G) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.*192C>G (n.*192C>G) c.307C>G (p.Gln103Glu) c.*143C>G (n.*143C>G) n.109-4573C>G n.137-4573C>G n.133-4573C>G c.844C>G (p.Gln282Glu) | |
| 3 | g.33058122G= | CA1356003791 | GLB1 | c.700C= (p.Gln234=) c.341-4573C= (n.341-4573C=) c.610C= (p.Gln204=) c.223C= (p.Gln75=) c.*192C= (n.*192C=) c.307C= (p.Gln103=) c.*143C= (n.*143C=) n.109-4573C= n.137-4573C= n.133-4573C= c.844C= (p.Gln282=) | |
| 3 | g.33058122G>T | CA352004000 | GLB1 | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.341-4573C>A (n.341-4573C>A) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.*192C>A (n.*192C>A) c.307C>A (p.Gln103Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) n.109-4573C>A n.137-4573C>A n.133-4573C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) | |
| 3 | g.33058122_33058123delinsGC | CA1356003792 | GLB1 | c.699_700delinsGC (p.Leu233=) c.341-4574_341-4573delinsGC (n.341-4574_341-4573delinsGC) c.609_610delinsGC (p.Leu203=) c.222_223delinsGC (p.Leu74=) c.*191_*192delinsGC (n.*191_*192delinsGC) c.306_307delinsGC (p.Leu102=) c.*142_*143delinsGC (n.*142_*143delinsGC) n.109-4574_109-4573delinsGC n.137-4574_137-4573delinsGC n.133-4574_133-4573delinsGC c.843_844delinsGC (p.Leu281=) | |
| 3 | g.33058123del | CA542177274 | GLB1 | c.699del (p.Gln234ArgfsTer20) c.341-4574del (n.341-4574del) c.609del (p.Gln204ArgfsTer20) c.222del (p.Gln75ArgfsTer20) c.*191del (n.*191del) c.306del (p.Gln103ArgfsTer?) c.*142del (n.*142del) n.109-4574del n.137-4574del n.133-4574del c.843del (p.Gln282ArgfsTer20) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058123C>A | CA432959686 | GLB1 | c.699G>T (p.Leu233=) c.341-4574G>T (n.341-4574G>T) c.609G>T (p.Leu203=) c.222G>T (p.Leu74=) c.*191G>T (n.*191G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.*142G>T (n.*142G>T) n.109-4574G>T n.137-4574G>T n.133-4574G>T c.843G>T (p.Leu281=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058123C= | CA1356003793 | GLB1 | c.699G= (p.Leu233=) c.341-4574G= (n.341-4574G=) c.609G= (p.Leu203=) c.222G= (p.Leu74=) c.*191G= (n.*191G=) c.306G= (p.Leu102=) c.*142G= (n.*142G=) n.109-4574G= n.137-4574G= n.133-4574G= c.843G= (p.Leu281=) | |
| 3 | g.33058123C>G | CA432959687 | GLB1 | c.699G>C (p.Leu233=) c.341-4574G>C (n.341-4574G>C) c.609G>C (p.Leu203=) c.222G>C (p.Leu74=) c.*191G>C (n.*191G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.*142G>C (n.*142G>C) n.109-4574G>C n.137-4574G>C n.133-4574G>C c.843G>C (p.Leu281=) | |
| 3 | g.33058123C>T | CA432959688 | GLB1 | c.699G>A (p.Leu233=) c.341-4574G>A (n.341-4574G>A) c.609G>A (p.Leu203=) c.222G>A (p.Leu74=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.*142G>A (n.*142G>A) n.109-4574G>A n.137-4574G>A n.133-4574G>A c.843G>A (p.Leu281=) | |
| 3 | g.33058124A>C | CA352004003 | GLB1 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.341-4575T>G (n.341-4575T>G) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*190T>G (n.*190T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) n.109-4575T>G n.137-4575T>G n.133-4575T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) | |
| 3 | g.33058124A>G | CA352004005 | GLB1 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.341-4575T>C (n.341-4575T>C) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*190T>C (n.*190T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*141T>C (n.*141T>C) n.109-4575T>C n.137-4575T>C n.133-4575T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) | |
| 3 | g.33058124A>T | CA352004006 | GLB1 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.341-4575T>A (n.341-4575T>A) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.*190T>A (n.*190T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.*141T>A (n.*141T>A) n.109-4575T>A n.137-4575T>A n.133-4575T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) | |
| 3 | g.33058125G>A | CA432959689 | GLB1 | c.697C>T (p.Leu233=) c.341-4576C>T (n.341-4576C>T) c.607C>T (p.Leu203=) c.220C>T (p.Leu74=) c.*189C>T (n.*189C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.109-4576C>T n.137-4576C>T n.133-4576C>T c.841C>T (p.Leu281=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33058125G>C | CA352004008 | GLB1 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.341-4576C>G (n.341-4576C>G) c.607C>G (p.Leu203Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.*189C>G (n.*189C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*140C>G (n.*140C>G) n.109-4576C>G n.137-4576C>G n.133-4576C>G c.841C>G (p.Leu281Val) | |
| 3 | g.33058125G= | CA1356003794 | GLB1 | c.697C= (p.Leu233=) c.341-4576C= (n.341-4576C=) c.607C= (p.Leu203=) c.220C= (p.Leu74=) c.*189C= (n.*189C=) c.304C= (p.Leu102=) c.*140C= (n.*140C=) n.109-4576C= n.137-4576C= n.133-4576C= c.841C= (p.Leu281=) | |
| 3 | g.33058125G>T | CA2299631 | GLB1 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.341-4576C>A (n.341-4576C>A) c.607C>A (p.Leu203Met) c.220C>A (p.Leu74Met) c.*189C>A (n.*189C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.*140C>A (n.*140C>A) n.109-4576C>A n.137-4576C>A n.133-4576C>A c.841C>A (p.Leu281Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058127dup | CA913102741 | GLB1 | c.697dup (p.Leu233ProfsTer27) c.341-4576dup (n.341-4576dup) c.607dup (p.Leu203ProfsTer27) c.220dup (p.Leu74ProfsTer27) c.*189dup (n.*189dup) c.304dup (p.Leu102ProfsTer?) c.*140dup (n.*140dup) n.109-4576dup n.137-4576dup n.133-4576dup c.841dup (p.Leu281ProfsTer27) | |
| 3 | g.33058126G>A | CA432959690 | GLB1 | c.696C>T (p.Ala232=) c.341-4577C>T (n.341-4577C>T) c.606C>T (p.Ala202=) c.219C>T (p.Ala73=) c.*188C>T (n.*188C>T) c.303C>T (p.Ala101=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.109-4577C>T n.137-4577C>T n.133-4577C>T c.840C>T (p.Ala280=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33058126G>C | CA432959692 | GLB1 | c.696C>G (p.Ala232=) c.341-4577C>G (n.341-4577C>G) c.606C>G (p.Ala202=) c.219C>G (p.Ala73=) c.*188C>G (n.*188C>G) c.303C>G (p.Ala101=) c.*139C>G (n.*139C>G) n.109-4577C>G n.137-4577C>G n.133-4577C>G c.840C>G (p.Ala280=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.33058126G= | CA1356003795 | GLB1 | c.696C= (p.Ala232=) c.341-4577C= (n.341-4577C=) c.606C= (p.Ala202=) c.219C= (p.Ala73=) c.*188C= (n.*188C=) c.303C= (p.Ala101=) c.*139C= (n.*139C=) n.109-4577C= n.137-4577C= n.133-4577C= c.840C= (p.Ala280=) | |
| 3 | g.33058126G>T | CA432959691 | GLB1 | c.696C>A (p.Ala232=) c.341-4577C>A (n.341-4577C>A) c.606C>A (p.Ala202=) c.219C>A (p.Ala73=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.303C>A (p.Ala101=) c.*139C>A (n.*139C>A) n.109-4577C>A n.137-4577C>A n.133-4577C>A c.840C>A (p.Ala280=) | |
| 3 | g.33058127G>A | CA352004012 | GLB1 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.341-4578C>T (n.341-4578C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.*187C>T (n.*187C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.*138C>T (n.*138C>T) n.109-4578C>T n.137-4578C>T n.133-4578C>T c.839C>T (p.Ala280Val) | dbSNP |
| 3 | g.33058127G>C | CA352004014 | GLB1 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.341-4578C>G (n.341-4578C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.*138C>G (n.*138C>G) n.109-4578C>G n.137-4578C>G n.133-4578C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
| 3 | g.33058127G= | CA1356003796 | GLB1 | c.695C= (p.Ala232=) c.341-4578C= (n.341-4578C=) c.605C= (p.Ala202=) c.218C= (p.Ala73=) c.*187C= (n.*187C=) c.302C= (p.Ala101=) c.*138C= (n.*138C=) n.109-4578C= n.137-4578C= n.133-4578C= c.839C= (p.Ala280=) | |
| 3 | g.33058127G>T | CA352004010 | GLB1 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.341-4578C>A (n.341-4578C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.*187C>A (n.*187C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.*138C>A (n.*138C>A) n.109-4578C>A n.137-4578C>A n.133-4578C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.33058128C>A | CA352004016 | GLB1 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.341-4579G>T (n.341-4579G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.*186G>T (n.*186G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.*137G>T (n.*137G>T) n.109-4579G>T n.137-4579G>T n.133-4579G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058128C= | CA1356003797 | GLB1 | c.694G= (p.Ala232=) c.341-4579G= (n.341-4579G=) c.604G= (p.Ala202=) c.217G= (p.Ala73=) c.*186G= (n.*186G=) c.301G= (p.Ala101=) c.*137G= (n.*137G=) n.109-4579G= n.137-4579G= n.133-4579G= c.838G= (p.Ala280=) | |
| 3 | g.33058128C>G | CA352004018 | GLB1 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.341-4579G>C (n.341-4579G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.*137G>C (n.*137G>C) n.109-4579G>C n.137-4579G>C n.133-4579G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
| 3 | g.33058128C>T | CA352004020 | GLB1 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.341-4579G>A (n.341-4579G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.*186G>A (n.*186G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.*137G>A (n.*137G>A) n.109-4579G>A n.137-4579G>A n.133-4579G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 3 | g.33058131dup | CA658821733 | GLB1 | c.694dup (p.Ala232GlyfsTer28) c.341-4579dup (n.341-4579dup) c.604dup (p.Ala202GlyfsTer28) c.217dup (p.Ala73GlyfsTer28) c.*186dup (n.*186dup) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer?) c.*137dup (n.*137dup) n.109-4579dup n.137-4579dup n.133-4579dup c.838dup (p.Ala280GlyfsTer28) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.33058130_33058131del | CA645531969 | GLB1 | c.693_694del (p.Ala232ProfsTer27) c.341-4580_341-4579del (n.341-4580_341-4579del) c.603_604del (p.Ala202ProfsTer27) c.216_217del (p.Ala73ProfsTer27) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.300_301del (p.Ala101ProfsTer?) c.*136_*137del (n.*136_*137del) n.109-4580_109-4579del n.137-4580_137-4579del n.133-4580_133-4579del c.837_838del (p.Ala280ProfsTer27) | COSMIC |
| 3 | g.33058129C>A | CA432959693 | GLB1 | c.693G>T (p.Gly231=) c.341-4580G>T (n.341-4580G>T) c.603G>T (p.Gly201=) c.216G>T (p.Gly72=) c.*185G>T (n.*185G>T) c.300G>T (p.Gly100=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.109-4580G>T n.137-4580G>T n.133-4580G>T c.837G>T (p.Gly279=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058129C= | CA1356003798 | GLB1 | c.693G= (p.Gly231=) c.341-4580G= (n.341-4580G=) c.603G= (p.Gly201=) c.216G= (p.Gly72=) c.*185G= (n.*185G=) c.300G= (p.Gly100=) c.*136G= (n.*136G=) n.109-4580G= n.137-4580G= n.133-4580G= c.837G= (p.Gly279=) | |
| 3 | g.33058129C>G | CA2299632 | GLB1 | c.693G>C (p.Gly231=) c.341-4580G>C (n.341-4580G>C) c.603G>C (p.Gly201=) c.216G>C (p.Gly72=) c.*185G>C (n.*185G>C) c.300G>C (p.Gly100=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.109-4580G>C n.137-4580G>C n.133-4580G>C c.837G>C (p.Gly279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.33058129C>T | CA432959694 | GLB1 | c.693G>A (p.Gly231=) c.341-4580G>A (n.341-4580G>A) c.603G>A (p.Gly201=) c.216G>A (p.Gly72=) c.*185G>A (n.*185G>A) c.300G>A (p.Gly100=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.109-4580G>A n.137-4580G>A n.133-4580G>A c.837G>A (p.Gly279=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.33058130C>A | CA352004024 | GLB1 | c.692G>T (p.Gly231Val) c.341-4581G>T (n.341-4581G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.215G>T (p.Gly72Val) c.*184G>T (n.*184G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.*135G>T (n.*135G>T) n.109-4581G>T n.137-4581G>T n.133-4581G>T c.836G>T (p.Gly279Val) | |
| 3 | g.33058130C>G | CA352004025 | GLB1 | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.341-4581G>C (n.341-4581G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.*184G>C (n.*184G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.*135G>C (n.*135G>C) n.109-4581G>C n.137-4581G>C n.133-4581G>C c.836G>C (p.Gly279Ala) | |
| 3 | g.33058130C>T | CA352004027 | GLB1 | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.341-4581G>A (n.341-4581G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.*184G>A (n.*184G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.*135G>A (n.*135G>A) n.109-4581G>A n.137-4581G>A n.133-4581G>A c.836G>A (p.Gly279Glu) | |
| 3 | g.33058131C>A | CA352004030 | GLB1 | c.691G>T (p.Gly231Trp) c.341-4582G>T (n.341-4582G>T) c.601G>T (p.Gly201Trp) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.*183G>T (n.*183G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.*134G>T (n.*134G>T) n.109-4582G>T n.137-4582G>T n.133-4582G>T c.835G>T (p.Gly279Trp) | |
| 3 | g.33058131C>G | CA352004031 | GLB1 | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.341-4582G>C (n.341-4582G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.*183G>C (n.*183G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.*134G>C (n.*134G>C) n.109-4582G>C n.137-4582G>C n.133-4582G>C c.835G>C (p.Gly279Arg) | |
| 3 | g.33058131C>T | CA352004033 | GLB1 | c.691G>A (p.Gly231Arg) c.341-4582G>A (n.341-4582G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.*183G>A (n.*183G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.*134G>A (n.*134G>A) n.109-4582G>A n.137-4582G>A n.133-4582G>A c.835G>A (p.Gly279Arg) | |
| 3 | g.33058132A>C | CA352004035 | GLB1 | c.690T>G (p.Cys230Trp) c.341-4583T>G (n.341-4583T>G) c.600T>G (p.Cys200Trp) c.213T>G (p.Cys71Trp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.297T>G (p.Cys99Trp) c.*133T>G (n.*133T>G) n.109-4583T>G n.137-4583T>G n.133-4583T>G c.834T>G (p.Cys278Trp) |