Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.33018385A>G | CA2577539525 | GLB1 | c.1347+63T>C (n.1347+63T>C) c.954+63T>C (n.954+63T>C) c.1257+63T>C (n.1257+63T>C) n.446+63T>C n.384+63T>C n.599+63T>C c.1491+63T>C (n.1491+63T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33018386G>T | CA2664923856 | GLB1 | c.1347+62C>A (n.1347+62C>A) c.954+62C>A (n.954+62C>A) c.1257+62C>A (n.1257+62C>A) n.446+62C>A n.384+62C>A n.599+62C>A c.1491+62C>A (n.1491+62C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33018386_33018387delinsGT | CA1355986114 | GLB1 | c.1347+61_1347+62delinsAC (n.1347+61_1347+62delinsAC) c.954+61_954+62delinsAC (n.954+61_954+62delinsAC) c.1257+61_1257+62delinsAC (n.1257+61_1257+62delinsAC) n.446+61_446+62delinsAC n.384+61_384+62delinsAC n.599+61_599+62delinsAC c.1491+61_1491+62delinsAC (n.1491+61_1491+62delinsAC) | |
3 | g.33018387del | CA1355986115 | GLB1 | c.1347+61del (n.1347+61del) c.954+61del (n.954+61del) c.1257+61del (n.1257+61del) n.446+61del n.384+61del n.599+61del c.1491+61del (n.1491+61del) | dbSNP |
3 | g.33018387T>A | CA1046610328 | GLB1 | c.1347+61A>T (n.1347+61A>T) c.954+61A>T (n.954+61A>T) c.1257+61A>T (n.1257+61A>T) n.446+61A>T n.384+61A>T n.599+61A>T c.1491+61A>T (n.1491+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018387T>G | CA2664923857 | GLB1 | c.1347+61A>C (n.1347+61A>C) c.954+61A>C (n.954+61A>C) c.1257+61A>C (n.1257+61A>C) n.446+61A>C n.384+61A>C n.599+61A>C c.1491+61A>C (n.1491+61A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33018387T= | CA1355986116 | GLB1 | c.1347+61A= (n.1347+61A=) c.954+61A= (n.954+61A=) c.1257+61A= (n.1257+61A=) n.446+61A= n.384+61A= n.599+61A= c.1491+61A= (n.1491+61A=) | |
3 | g.33018388G>A | CA906351161 | GLB1 | c.1347+60C>T (n.1347+60C>T) c.954+60C>T (n.954+60C>T) c.1257+60C>T (n.1257+60C>T) n.446+60C>T n.384+60C>T n.599+60C>T c.1491+60C>T (n.1491+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018388G= | CA1355986117 | GLB1 | c.1347+60C= (n.1347+60C=) c.954+60C= (n.954+60C=) c.1257+60C= (n.1257+60C=) n.446+60C= n.384+60C= n.599+60C= c.1491+60C= (n.1491+60C=) | |
3 | g.33018388G>T | CA2664923858 | GLB1 | c.1347+60C>A (n.1347+60C>A) c.954+60C>A (n.954+60C>A) c.1257+60C>A (n.1257+60C>A) n.446+60C>A n.384+60C>A n.599+60C>A c.1491+60C>A (n.1491+60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33018390A= | CA1355986118 | GLB1 | c.1347+58T= (n.1347+58T=) c.954+58T= (n.954+58T=) c.1257+58T= (n.1257+58T=) n.446+58T= n.384+58T= n.599+58T= c.1491+58T= (n.1491+58T=) | |
3 | g.33018390A>G | CA2577539526 | GLB1 | c.1347+58T>C (n.1347+58T>C) c.954+58T>C (n.954+58T>C) c.1257+58T>C (n.1257+58T>C) n.446+58T>C n.384+58T>C n.599+58T>C c.1491+58T>C (n.1491+58T>C) | |
3 | g.33018391G>A | CA72650251 | GLB1 | c.1347+57C>T (n.1347+57C>T) c.954+57C>T (n.954+57C>T) c.1257+57C>T (n.1257+57C>T) n.446+57C>T n.384+57C>T n.599+57C>T c.1491+57C>T (n.1491+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018391G= | CA1355986119 | GLB1 | c.1347+57C= (n.1347+57C=) c.954+57C= (n.954+57C=) c.1257+57C= (n.1257+57C=) n.446+57C= n.384+57C= n.599+57C= c.1491+57C= (n.1491+57C=) | |
3 | g.33018391G>T | CA2577539527 | GLB1 | c.1347+57C>A (n.1347+57C>A) c.954+57C>A (n.954+57C>A) c.1257+57C>A (n.1257+57C>A) n.446+57C>A n.384+57C>A n.599+57C>A c.1491+57C>A (n.1491+57C>A) | |
3 | g.33018391_33018398dup | CA72650244 | GLB1 | c.1347+50_1347+57dup (n.1347+50_1347+57dup) c.954+50_954+57dup (n.954+50_954+57dup) c.1257+50_1257+57dup (n.1257+50_1257+57dup) n.446+50_446+57dup n.384+50_384+57dup n.599+50_599+57dup c.1491+50_1491+57dup (n.1491+50_1491+57dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018392G>A | CA2664923859 | GLB1 | c.1347+56C>T (n.1347+56C>T) c.954+56C>T (n.954+56C>T) c.1257+56C>T (n.1257+56C>T) n.446+56C>T n.384+56C>T n.599+56C>T c.1491+56C>T (n.1491+56C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33018392G= | CA1355986120 | GLB1 | c.1347+56C= (n.1347+56C=) c.954+56C= (n.954+56C=) c.1257+56C= (n.1257+56C=) n.446+56C= n.384+56C= n.599+56C= c.1491+56C= (n.1491+56C=) | |
3 | g.33018392G>T | CA906351165 | GLB1 | c.1347+56C>A (n.1347+56C>A) c.954+56C>A (n.954+56C>A) c.1257+56C>A (n.1257+56C>A) n.446+56C>A n.384+56C>A n.599+56C>A c.1491+56C>A (n.1491+56C>A) | dbSNP |
3 | g.33018393C>T | CA2577539528 | GLB1 | c.1347+55G>A (n.1347+55G>A) c.954+55G>A (n.954+55G>A) c.1257+55G>A (n.1257+55G>A) n.446+55G>A n.384+55G>A n.599+55G>A c.1491+55G>A (n.1491+55G>A) | |
3 | g.33018394T>G | CA72650256 | GLB1 | c.1347+54A>C (n.1347+54A>C) c.954+54A>C (n.954+54A>C) c.1257+54A>C (n.1257+54A>C) n.446+54A>C n.384+54A>C n.599+54A>C c.1491+54A>C (n.1491+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.33018394T= | CA1355986121 | GLB1 | c.1347+54A= (n.1347+54A=) c.954+54A= (n.954+54A=) c.1257+54A= (n.1257+54A=) n.446+54A= n.384+54A= n.599+54A= c.1491+54A= (n.1491+54A=) | |
3 | g.33018396C>A | CA1355986123 | GLB1 | c.1347+52G>T (n.1347+52G>T) c.954+52G>T (n.954+52G>T) c.1257+52G>T (n.1257+52G>T) n.446+52G>T n.384+52G>T n.599+52G>T c.1491+52G>T (n.1491+52G>T) | dbSNP |
3 | g.33018396C= | CA1355986122 | GLB1 | c.1347+52G= (n.1347+52G=) c.954+52G= (n.954+52G=) c.1257+52G= (n.1257+52G=) n.446+52G= n.384+52G= n.599+52G= c.1491+52G= (n.1491+52G=) | |
3 | g.33018396C>T | CA2664923860 | GLB1 | c.1347+52G>A (n.1347+52G>A) c.954+52G>A (n.954+52G>A) c.1257+52G>A (n.1257+52G>A) n.446+52G>A n.384+52G>A n.599+52G>A c.1491+52G>A (n.1491+52G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33018397T>A | CA2664923861 | GLB1 | c.1347+51A>T (n.1347+51A>T) c.954+51A>T (n.954+51A>T) c.1257+51A>T (n.1257+51A>T) n.446+51A>T n.384+51A>T n.599+51A>T c.1491+51A>T (n.1491+51A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.33018397T>G | CA542171613 | GLB1 | c.1347+51A>C (n.1347+51A>C) c.954+51A>C (n.954+51A>C) c.1257+51A>C (n.1257+51A>C) n.446+51A>C n.384+51A>C n.599+51A>C c.1491+51A>C (n.1491+51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018397T= | CA1355986124 | GLB1 | c.1347+51A= (n.1347+51A=) c.954+51A= (n.954+51A=) c.1257+51A= (n.1257+51A=) n.446+51A= n.384+51A= n.599+51A= c.1491+51A= (n.1491+51A=) | |
3 | g.33018398C= | CA1355986125 | GLB1 | c.1347+50G= (n.1347+50G=) c.954+50G= (n.954+50G=) c.1257+50G= (n.1257+50G=) n.446+50G= n.384+50G= n.599+50G= c.1491+50G= (n.1491+50G=) | |
3 | g.33018398C>T | CA1046610345 | GLB1 | c.1347+50G>A (n.1347+50G>A) c.954+50G>A (n.954+50G>A) c.1257+50G>A (n.1257+50G>A) n.446+50G>A n.384+50G>A n.599+50G>A c.1491+50G>A (n.1491+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018400T>A | CA542171615 | GLB1 | c.1347+48A>T (n.1347+48A>T) c.954+48A>T (n.954+48A>T) c.1257+48A>T (n.1257+48A>T) n.446+48A>T n.384+48A>T n.599+48A>T c.1491+48A>T (n.1491+48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33018400T>C | CA2664923862 | GLB1 | c.1347+48A>G (n.1347+48A>G) c.954+48A>G (n.954+48A>G) c.1257+48A>G (n.1257+48A>G) n.446+48A>G n.384+48A>G n.599+48A>G c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.33018400T= | CA1355986126 | GLB1 | c.1347+48A= (n.1347+48A=) c.954+48A= (n.954+48A=) c.1257+48A= (n.1257+48A=) n.446+48A= n.384+48A= n.599+48A= c.1491+48A= (n.1491+48A=) | |
3 | g.33018401C>A | CA2299409 | GLB1 | c.1347+47G>T (n.1347+47G>T) c.954+47G>T (n.954+47G>T) c.1257+47G>T (n.1257+47G>T) n.446+47G>T n.384+47G>T n.599+47G>T c.1491+47G>T (n.1491+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33018401C= | CA1355986127 | GLB1 | c.1347+47G= (n.1347+47G=) c.954+47G= (n.954+47G=) c.1257+47G= (n.1257+47G=) n.446+47G= n.384+47G= n.599+47G= c.1491+47G= (n.1491+47G=) | |
3 | g.33018401C>G | CA542171619 | GLB1 | c.1347+47G>C (n.1347+47G>C) c.954+47G>C (n.954+47G>C) c.1257+47G>C (n.1257+47G>C) n.446+47G>C n.384+47G>C n.599+47G>C c.1491+47G>C (n.1491+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33018403C>A | CA1046610362 | GLB1 | c.1347+45G>T (n.1347+45G>T) c.954+45G>T (n.954+45G>T) c.1257+45G>T (n.1257+45G>T) n.446+45G>T n.384+45G>T n.599+45G>T c.1491+45G>T (n.1491+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018403C= | CA1355986128 | GLB1 | c.1347+45G= (n.1347+45G=) c.954+45G= (n.954+45G=) c.1257+45G= (n.1257+45G=) n.446+45G= n.384+45G= n.599+45G= c.1491+45G= (n.1491+45G=) | |
3 | g.33018403C>T | CA2664923863 | GLB1 | c.1347+45G>A (n.1347+45G>A) c.954+45G>A (n.954+45G>A) c.1257+45G>A (n.1257+45G>A) n.446+45G>A n.384+45G>A n.599+45G>A c.1491+45G>A (n.1491+45G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.33018404C= | CA1355986129 | GLB1 | c.1347+44G= (n.1347+44G=) c.954+44G= (n.954+44G=) c.1257+44G= (n.1257+44G=) n.446+44G= n.384+44G= n.599+44G= c.1491+44G= (n.1491+44G=) | |
3 | g.33018404C>T | CA2299410 | GLB1 | c.1347+44G>A (n.1347+44G>A) c.954+44G>A (n.954+44G>A) c.1257+44G>A (n.1257+44G>A) n.446+44G>A n.384+44G>A n.599+44G>A c.1491+44G>A (n.1491+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018405A>G | CA2664923864 | GLB1 | c.1347+43T>C (n.1347+43T>C) c.954+43T>C (n.954+43T>C) c.1257+43T>C (n.1257+43T>C) n.446+43T>C n.384+43T>C n.599+43T>C c.1491+43T>C (n.1491+43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.33018406C>A | CA2577539529 | GLB1 | c.1347+42G>T (n.1347+42G>T) c.954+42G>T (n.954+42G>T) c.1257+42G>T (n.1257+42G>T) n.446+42G>T n.384+42G>T n.599+42G>T c.1491+42G>T (n.1491+42G>T) | |
3 | g.33018406C= | CA1355986130 | GLB1 | c.1347+42G= (n.1347+42G=) c.954+42G= (n.954+42G=) c.1257+42G= (n.1257+42G=) n.446+42G= n.384+42G= n.599+42G= c.1491+42G= (n.1491+42G=) | |
3 | g.33018406C>T | CA2299411 | GLB1 | c.1347+42G>A (n.1347+42G>A) c.954+42G>A (n.954+42G>A) c.1257+42G>A (n.1257+42G>A) n.446+42G>A n.384+42G>A n.599+42G>A c.1491+42G>A (n.1491+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.33018407C>A | CA906351174 | GLB1 | c.1347+41G>T (n.1347+41G>T) c.954+41G>T (n.954+41G>T) c.1257+41G>T (n.1257+41G>T) n.446+41G>T n.384+41G>T n.599+41G>T c.1491+41G>T (n.1491+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018407C= | CA1355986131 | GLB1 | c.1347+41G= (n.1347+41G=) c.954+41G= (n.954+41G=) c.1257+41G= (n.1257+41G=) n.446+41G= n.384+41G= n.599+41G= c.1491+41G= (n.1491+41G=) | |
3 | g.33018407C>T | CA1046610374 | GLB1 | c.1347+41G>A (n.1347+41G>A) c.954+41G>A (n.954+41G>A) c.1257+41G>A (n.1257+41G>A) n.446+41G>A n.384+41G>A n.599+41G>A c.1491+41G>A (n.1491+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018408C>A | CA542171621 | GLB1 | c.1347+40G>T (n.1347+40G>T) c.954+40G>T (n.954+40G>T) c.1257+40G>T (n.1257+40G>T) n.446+40G>T n.384+40G>T n.599+40G>T c.1491+40G>T (n.1491+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.33018408C= | CA1355986132 | GLB1 | c.1347+40G= (n.1347+40G=) c.954+40G= (n.954+40G=) c.1257+40G= (n.1257+40G=) n.446+40G= n.384+40G= n.599+40G= c.1491+40G= (n.1491+40G=) |