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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30691401_30691413dup | CA2294232 | TGFBR2 | c.1525-19_1525-7dup (n.1525-19_1525-7dup) n.409-19_409-7dup n.3121-19_3121-7dup n.403-19_403-7dup c.1600-19_1600-7dup (n.1600-19_1600-7dup) c.1552-19_1552-7dup (n.1552-19_1552-7dup) c.1477-19_1477-7dup (n.1477-19_1477-7dup) c.1420-19_1420-7dup (n.1420-19_1420-7dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691405T>A | CA2739278193 | TGFBR2 | c.1525-15T>A (n.1525-15T>A) n.409-15T>A n.3121-15T>A n.403-15T>A c.1600-15T>A (n.1600-15T>A) c.1552-15T>A (n.1552-15T>A) c.1477-15T>A (n.1477-15T>A) c.1420-15T>A (n.1420-15T>A) | ClinVar |
| 3 | g.30691405T>C | CA2755705489 | TGFBR2 | c.1525-15T>C (n.1525-15T>C) n.409-15T>C n.3121-15T>C n.403-15T>C c.1600-15T>C (n.1600-15T>C) c.1552-15T>C (n.1552-15T>C) c.1477-15T>C (n.1477-15T>C) c.1420-15T>C (n.1420-15T>C) | |
| 3 | g.30691405_30691471dup | CA2580614159 | TGFBR2 | c.1525-15_1576dup n.409-15_460dup n.3121-15_3172dup n.403-15_454dup c.1600-15_1651dup c.1552-15_1603dup c.1477-15_1528dup c.1420-15_1471dup | ClinVar |
| 3 | g.30691406C= | CA1354881639 | TGFBR2 | c.1525-14C= (n.1525-14C=) n.409-14C= n.3121-14C= n.403-14C= c.1600-14C= (n.1600-14C=) c.1552-14C= (n.1552-14C=) c.1477-14C= (n.1477-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) | |
| 3 | g.30691406C>G | CA2702291030 | TGFBR2 | c.1525-14C>G (n.1525-14C>G) n.409-14C>G n.3121-14C>G n.403-14C>G c.1600-14C>G (n.1600-14C>G) c.1552-14C>G (n.1552-14C>G) c.1477-14C>G (n.1477-14C>G) c.1420-14C>G (n.1420-14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691406C>T | CA1139656098 | TGFBR2 | c.1525-14C>T (n.1525-14C>T) n.409-14C>T n.3121-14C>T n.403-14C>T c.1600-14C>T (n.1600-14C>T) c.1552-14C>T (n.1552-14C>T) c.1477-14C>T (n.1477-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691406_30691407delinsCT | CA1354881638 | TGFBR2 | c.1525-14_1525-13delinsCT (n.1525-14_1525-13delinsCT) n.409-14_409-13delinsCT n.3121-14_3121-13delinsCT n.403-14_403-13delinsCT c.1600-14_1600-13delinsCT (n.1600-14_1600-13delinsCT) c.1552-14_1552-13delinsCT (n.1552-14_1552-13delinsCT) c.1477-14_1477-13delinsCT (n.1477-14_1477-13delinsCT) c.1420-14_1420-13delinsCT (n.1420-14_1420-13delinsCT) | |
| 3 | g.30691409del | CA16617867 | TGFBR2 | c.1525-11del (n.1525-11del) n.409-11del n.3121-11del n.403-11del c.1600-11del (n.1600-11del) c.1552-11del (n.1552-11del) c.1477-11del (n.1477-11del) c.1420-11del (n.1420-11del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691408T>C | CA2702396132 | TGFBR2 | c.1525-12T>C (n.1525-12T>C) n.409-12T>C n.3121-12T>C n.403-12T>C c.1600-12T>C (n.1600-12T>C) c.1552-12T>C (n.1552-12T>C) c.1477-12T>C (n.1477-12T>C) c.1420-12T>C (n.1420-12T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691409T>C | CA1354881640 | TGFBR2 | c.1525-11T>C (n.1525-11T>C) n.409-11T>C n.3121-11T>C n.403-11T>C c.1600-11T>C (n.1600-11T>C) c.1552-11T>C (n.1552-11T>C) c.1477-11T>C (n.1477-11T>C) c.1420-11T>C (n.1420-11T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691409T= | CA1354881641 | TGFBR2 | c.1525-11T= (n.1525-11T=) n.409-11T= n.3121-11T= n.403-11T= c.1600-11T= (n.1600-11T=) c.1552-11T= (n.1552-11T=) c.1477-11T= (n.1477-11T=) c.1420-11T= (n.1420-11T=) | |
| 3 | g.30691410C>A | CA2702243225 | TGFBR2 | c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) n.409-10C>A n.3121-10C>A n.403-10C>A c.1600-10C>A (n.1600-10C>A) c.1552-10C>A (n.1552-10C>A) c.1477-10C>A (n.1477-10C>A) c.1420-10C>A (n.1420-10C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691410C= | CA1354881642 | TGFBR2 | c.1525-10C= (n.1525-10C=) n.409-10C= n.3121-10C= n.403-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1552-10C= (n.1552-10C=) c.1477-10C= (n.1477-10C=) c.1420-10C= (n.1420-10C=) | |
| 3 | g.30691410C>G | CA10615561 | TGFBR2 | c.1525-10C>G (n.1525-10C>G) n.409-10C>G n.3121-10C>G n.403-10C>G c.1600-10C>G (n.1600-10C>G) c.1552-10C>G (n.1552-10C>G) c.1477-10C>G (n.1477-10C>G) c.1420-10C>G (n.1420-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691410C>T | CA046891 | TGFBR2 | c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) n.409-10C>T n.3121-10C>T n.403-10C>T c.1600-10C>T (n.1600-10C>T) c.1552-10C>T (n.1552-10C>T) c.1477-10C>T (n.1477-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691412dup | CA2664868096 | TGFBR2 | c.1525-8dup (n.1525-8dup) n.409-8dup n.3121-8dup n.403-8dup c.1600-8dup (n.1600-8dup) c.1552-8dup (n.1552-8dup) c.1477-8dup (n.1477-8dup) c.1420-8dup (n.1420-8dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691411C>A | CA2702260297 | TGFBR2 | c.1525-9C>A (n.1525-9C>A) n.409-9C>A n.3121-9C>A n.403-9C>A c.1600-9C>A (n.1600-9C>A) c.1552-9C>A (n.1552-9C>A) c.1477-9C>A (n.1477-9C>A) c.1420-9C>A (n.1420-9C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691411C= | CA1354881643 | TGFBR2 | c.1525-9C= (n.1525-9C=) n.409-9C= n.3121-9C= n.403-9C= c.1600-9C= (n.1600-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) c.1477-9C= (n.1477-9C=) c.1420-9C= (n.1420-9C=) | |
| 3 | g.30691411C>T | CA541978340 | TGFBR2 | c.1525-9C>T (n.1525-9C>T) n.409-9C>T n.3121-9C>T n.403-9C>T c.1600-9C>T (n.1600-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.1420-9C>T (n.1420-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691412C>A | CA2580587353 | TGFBR2 | c.1525-8C>A (n.1525-8C>A) n.409-8C>A n.3121-8C>A n.403-8C>A c.1600-8C>A (n.1600-8C>A) c.1552-8C>A (n.1552-8C>A) c.1477-8C>A (n.1477-8C>A) c.1420-8C>A (n.1420-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691412C= | CA1354881644 | TGFBR2 | c.1525-8C= (n.1525-8C=) n.409-8C= n.3121-8C= n.403-8C= c.1600-8C= (n.1600-8C=) c.1552-8C= (n.1552-8C=) c.1477-8C= (n.1477-8C=) c.1420-8C= (n.1420-8C=) | |
| 3 | g.30691412C>G | CA2580587352 | TGFBR2 | c.1525-8C>G (n.1525-8C>G) n.409-8C>G n.3121-8C>G n.403-8C>G c.1600-8C>G (n.1600-8C>G) c.1552-8C>G (n.1552-8C>G) c.1477-8C>G (n.1477-8C>G) c.1420-8C>G (n.1420-8C>G) | |
| 3 | g.30691412C>T | CA047001 | TGFBR2 | c.1525-8C>T (n.1525-8C>T) n.409-8C>T n.3121-8C>T n.403-8C>T c.1600-8C>T (n.1600-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.1420-8C>T (n.1420-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691413G>A | CA020704 | TGFBR2 | c.1525-7G>A (n.1525-7G>A) n.409-7G>A n.3121-7G>A n.403-7G>A c.1600-7G>A (n.1600-7G>A) c.1552-7G>A (n.1552-7G>A) c.1477-7G>A (n.1477-7G>A) c.1420-7G>A (n.1420-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691413G>C | CA2577536244 | TGFBR2 | c.1525-7G>C (n.1525-7G>C) n.409-7G>C n.3121-7G>C n.403-7G>C c.1600-7G>C (n.1600-7G>C) c.1552-7G>C (n.1552-7G>C) c.1477-7G>C (n.1477-7G>C) c.1420-7G>C (n.1420-7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691413G= | CA1354881645 | TGFBR2 | c.1525-7G= (n.1525-7G=) n.409-7G= n.3121-7G= n.403-7G= c.1600-7G= (n.1600-7G=) c.1552-7G= (n.1552-7G=) c.1477-7G= (n.1477-7G=) c.1420-7G= (n.1420-7G=) | |
| 3 | g.30691413G>T | CA906184817 | TGFBR2 | c.1525-7G>T (n.1525-7G>T) n.409-7G>T n.3121-7G>T n.403-7G>T c.1600-7G>T (n.1600-7G>T) c.1552-7G>T (n.1552-7G>T) c.1477-7G>T (n.1477-7G>T) c.1420-7G>T (n.1420-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691414C>A | CA2702243226 | TGFBR2 | c.1525-6C>A (n.1525-6C>A) n.409-6C>A n.3121-6C>A n.403-6C>A c.1600-6C>A (n.1600-6C>A) c.1552-6C>A (n.1552-6C>A) c.1477-6C>A (n.1477-6C>A) c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691414C= | CA1354881646 | TGFBR2 | c.1525-6C= (n.1525-6C=) n.409-6C= n.3121-6C= n.403-6C= c.1600-6C= (n.1600-6C=) c.1552-6C= (n.1552-6C=) c.1477-6C= (n.1477-6C=) c.1420-6C= (n.1420-6C=) | |
| 3 | g.30691414C>G | CA046987 | TGFBR2 | c.1525-6C>G (n.1525-6C>G) n.409-6C>G n.3121-6C>G n.403-6C>G c.1600-6C>G (n.1600-6C>G) c.1552-6C>G (n.1552-6C>G) c.1477-6C>G (n.1477-6C>G) c.1420-6C>G (n.1420-6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691415T>C | CA046981 | TGFBR2 | c.1525-5T>C (n.1525-5T>C) n.409-5T>C n.3121-5T>C n.403-5T>C c.1600-5T>C (n.1600-5T>C) c.1552-5T>C (n.1552-5T>C) c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.1420-5T>C (n.1420-5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691415T= | CA1354881647 | TGFBR2 | c.1525-5T= (n.1525-5T=) n.409-5T= n.3121-5T= n.403-5T= c.1600-5T= (n.1600-5T=) c.1552-5T= (n.1552-5T=) c.1477-5T= (n.1477-5T=) c.1420-5T= (n.1420-5T=) | |
| 3 | g.30691416A= | CA1354881648 | TGFBR2 | c.1525-4A= (n.1525-4A=) n.409-4A= n.3121-4A= n.403-4A= c.1600-4A= (n.1600-4A=) c.1552-4A= (n.1552-4A=) c.1477-4A= (n.1477-4A=) c.1420-4A= (n.1420-4A=) | |
| 3 | g.30691416A>C | CA2702291032 | TGFBR2 | c.1525-4A>C (n.1525-4A>C) n.409-4A>C n.3121-4A>C n.403-4A>C c.1600-4A>C (n.1600-4A>C) c.1552-4A>C (n.1552-4A>C) c.1477-4A>C (n.1477-4A>C) c.1420-4A>C (n.1420-4A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691416A>G | CA1046455940 | TGFBR2 | c.1525-4A>G (n.1525-4A>G) n.409-4A>G n.3121-4A>G n.403-4A>G c.1600-4A>G (n.1600-4A>G) c.1552-4A>G (n.1552-4A>G) c.1477-4A>G (n.1477-4A>G) c.1420-4A>G (n.1420-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691416A>T | CA2702291031 | TGFBR2 | c.1525-4A>T (n.1525-4A>T) n.409-4A>T n.3121-4A>T n.403-4A>T c.1600-4A>T (n.1600-4A>T) c.1552-4A>T (n.1552-4A>T) c.1477-4A>T (n.1477-4A>T) c.1420-4A>T (n.1420-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691417C>A | CA2702244972 | TGFBR2 | c.1525-3C>A (n.1525-3C>A) n.409-3C>A n.3121-3C>A n.403-3C>A c.1600-3C>A (n.1600-3C>A) c.1552-3C>A (n.1552-3C>A) c.1477-3C>A (n.1477-3C>A) c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691417C= | CA1354881649 | TGFBR2 | c.1525-3C= (n.1525-3C=) n.409-3C= n.3121-3C= n.403-3C= c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1552-3C= (n.1552-3C=) c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.1420-3C= (n.1420-3C=) | |
| 3 | g.30691417C>G | CA2702244967 | TGFBR2 | c.1525-3C>G (n.1525-3C>G) n.409-3C>G n.3121-3C>G n.403-3C>G c.1600-3C>G (n.1600-3C>G) c.1552-3C>G (n.1552-3C>G) c.1477-3C>G (n.1477-3C>G) c.1420-3C>G (n.1420-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30691417C>T | CA046927 | TGFBR2 | c.1525-3C>T (n.1525-3C>T) n.409-3C>T n.3121-3C>T n.403-3C>T c.1600-3C>T (n.1600-3C>T) c.1552-3C>T (n.1552-3C>T) c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691418A>C | CA351809470 | TGFBR2 | c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.409-2A>C n.3121-2A>C n.403-2A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) | |
| 3 | g.30691418A>G | CA351809472 | TGFBR2 | c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.409-2A>G n.3121-2A>G n.403-2A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) | |
| 3 | g.30691418A>T | CA351809471 | TGFBR2 | c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.409-2A>T n.3121-2A>T n.403-2A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691419G>A | CA351809473 | TGFBR2 | c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.409-1G>A n.3121-1G>A n.403-1G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691419G>C | CA351809475 | TGFBR2 | c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.409-1G>C n.3121-1G>C n.403-1G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) | |
| 3 | g.30691419G= | CA1354881650 | TGFBR2 | c.1525-1G= (n.1525-1G=) n.409-1G= n.3121-1G= n.403-1G= c.1600-1G= (n.1600-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) | |
| 3 | g.30691419G>T | CA351809474 | TGFBR2 | c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) n.409-1G>T n.3121-1G>T n.403-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30691420G>A | CA351809476 | TGFBR2 | c.1525G>A (p.Gly509Ser) n.409G>A n.3121G>A n.403G>A c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.30691420G>C | CA351809477 | TGFBR2 | c.1525G>C (p.Gly509Arg) n.409G>C n.3121G>C n.403G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) | dbSNP |