WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30691326T>A | CA2664868057 | TGFBR2 | c.1525-94T>A (n.1525-94T>A) n.409-94T>A n.3121-94T>A n.403-94T>A c.1600-94T>A (n.1600-94T>A) c.1552-94T>A (n.1552-94T>A) c.1477-94T>A (n.1477-94T>A) c.1420-94T>A (n.1420-94T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691327T>A | CA2664868058 | TGFBR2 | c.1525-93T>A (n.1525-93T>A) n.409-93T>A n.3121-93T>A n.403-93T>A c.1600-93T>A (n.1600-93T>A) c.1552-93T>A (n.1552-93T>A) c.1477-93T>A (n.1477-93T>A) c.1420-93T>A (n.1420-93T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691328G>A | CA2664868059 | TGFBR2 | c.1525-92G>A (n.1525-92G>A) n.409-92G>A n.3121-92G>A n.403-92G>A c.1600-92G>A (n.1600-92G>A) c.1552-92G>A (n.1552-92G>A) c.1477-92G>A (n.1477-92G>A) c.1420-92G>A (n.1420-92G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691328G>T | CA2664868060 | TGFBR2 | c.1525-92G>T (n.1525-92G>T) n.409-92G>T n.3121-92G>T n.403-92G>T c.1600-92G>T (n.1600-92G>T) c.1552-92G>T (n.1552-92G>T) c.1477-92G>T (n.1477-92G>T) c.1420-92G>T (n.1420-92G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691329C>A | CA324835 | TGFBR2 | c.1525-91C>A (n.1525-91C>A) n.409-91C>A n.3121-91C>A n.403-91C>A c.1600-91C>A (n.1600-91C>A) c.1552-91C>A (n.1552-91C>A) c.1477-91C>A (n.1477-91C>A) c.1420-91C>A (n.1420-91C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691329C= | CA1354881602 | TGFBR2 | c.1525-91C= (n.1525-91C=) n.409-91C= n.3121-91C= n.403-91C= c.1600-91C= (n.1600-91C=) c.1552-91C= (n.1552-91C=) c.1477-91C= (n.1477-91C=) c.1420-91C= (n.1420-91C=) | |
| 3 | g.30691329C>T | CA1046455882 | TGFBR2 | c.1525-91C>T (n.1525-91C>T) n.409-91C>T n.3121-91C>T n.403-91C>T c.1600-91C>T (n.1600-91C>T) c.1552-91C>T (n.1552-91C>T) c.1477-91C>T (n.1477-91C>T) c.1420-91C>T (n.1420-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691330A>C | CA2702393553 | TGFBR2 | c.1525-90A>C (n.1525-90A>C) n.409-90A>C n.3121-90A>C n.403-90A>C c.1600-90A>C (n.1600-90A>C) c.1552-90A>C (n.1552-90A>C) c.1477-90A>C (n.1477-90A>C) c.1420-90A>C (n.1420-90A>C) | dbSNP |
| 3 | g.30691330A>G | CA2664868061 | TGFBR2 | c.1525-90A>G (n.1525-90A>G) n.409-90A>G n.3121-90A>G n.403-90A>G c.1600-90A>G (n.1600-90A>G) c.1552-90A>G (n.1552-90A>G) c.1477-90A>G (n.1477-90A>G) c.1420-90A>G (n.1420-90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691331C>A | CA2664868062 | TGFBR2 | c.1525-89C>A (n.1525-89C>A) n.409-89C>A n.3121-89C>A n.403-89C>A c.1600-89C>A (n.1600-89C>A) c.1552-89C>A (n.1552-89C>A) c.1477-89C>A (n.1477-89C>A) c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691331C= | CA1354881603 | TGFBR2 | c.1525-89C= (n.1525-89C=) n.409-89C= n.3121-89C= n.403-89C= c.1600-89C= (n.1600-89C=) c.1552-89C= (n.1552-89C=) c.1477-89C= (n.1477-89C=) c.1420-89C= (n.1420-89C=) | |
| 3 | g.30691331C>T | CA906184777 | TGFBR2 | c.1525-89C>T (n.1525-89C>T) n.409-89C>T n.3121-89C>T n.403-89C>T c.1600-89C>T (n.1600-89C>T) c.1552-89C>T (n.1552-89C>T) c.1477-89C>T (n.1477-89C>T) c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691332T>A | CA1354881605 | TGFBR2 | c.1525-88T>A (n.1525-88T>A) n.409-88T>A n.3121-88T>A n.403-88T>A c.1600-88T>A (n.1600-88T>A) c.1552-88T>A (n.1552-88T>A) c.1477-88T>A (n.1477-88T>A) c.1420-88T>A (n.1420-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691332T= | CA1354881604 | TGFBR2 | c.1525-88T= (n.1525-88T=) n.409-88T= n.3121-88T= n.403-88T= c.1600-88T= (n.1600-88T=) c.1552-88T= (n.1552-88T=) c.1477-88T= (n.1477-88T=) c.1420-88T= (n.1420-88T=) | |
| 3 | g.30691333C>A | CA2664868063 | TGFBR2 | c.1525-87C>A (n.1525-87C>A) n.409-87C>A n.3121-87C>A n.403-87C>A c.1600-87C>A (n.1600-87C>A) c.1552-87C>A (n.1552-87C>A) c.1477-87C>A (n.1477-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691334A= | CA1354881606 | TGFBR2 | c.1525-86A= (n.1525-86A=) n.409-86A= n.3121-86A= n.403-86A= c.1600-86A= (n.1600-86A=) c.1552-86A= (n.1552-86A=) c.1477-86A= (n.1477-86A=) c.1420-86A= (n.1420-86A=) | |
| 3 | g.30691334A>T | CA71546988 | TGFBR2 | c.1525-86A>T (n.1525-86A>T) n.409-86A>T n.3121-86A>T n.403-86A>T c.1600-86A>T (n.1600-86A>T) c.1552-86A>T (n.1552-86A>T) c.1477-86A>T (n.1477-86A>T) c.1420-86A>T (n.1420-86A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691335C>A | CA2664868064 | TGFBR2 | c.1525-85C>A (n.1525-85C>A) n.409-85C>A n.3121-85C>A n.403-85C>A c.1600-85C>A (n.1600-85C>A) c.1552-85C>A (n.1552-85C>A) c.1477-85C>A (n.1477-85C>A) c.1420-85C>A (n.1420-85C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691335C= | CA1354881607 | TGFBR2 | c.1525-85C= (n.1525-85C=) n.409-85C= n.3121-85C= n.403-85C= c.1600-85C= (n.1600-85C=) c.1552-85C= (n.1552-85C=) c.1477-85C= (n.1477-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) | |
| 3 | g.30691335C>T | CA541978335 | TGFBR2 | c.1525-85C>T (n.1525-85C>T) n.409-85C>T n.3121-85C>T n.403-85C>T c.1600-85C>T (n.1600-85C>T) c.1552-85C>T (n.1552-85C>T) c.1477-85C>T (n.1477-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691337A>G | CA2664868066 | TGFBR2 | c.1525-83A>G (n.1525-83A>G) n.409-83A>G n.3121-83A>G n.403-83A>G c.1600-83A>G (n.1600-83A>G) c.1552-83A>G (n.1552-83A>G) c.1477-83A>G (n.1477-83A>G) c.1420-83A>G (n.1420-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691337A>T | CA2664868065 | TGFBR2 | c.1525-83A>T (n.1525-83A>T) n.409-83A>T n.3121-83A>T n.403-83A>T c.1600-83A>T (n.1600-83A>T) c.1552-83A>T (n.1552-83A>T) c.1477-83A>T (n.1477-83A>T) c.1420-83A>T (n.1420-83A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691338T>C | CA2577536236 | TGFBR2 | c.1525-82T>C (n.1525-82T>C) n.409-82T>C n.3121-82T>C n.403-82T>C c.1600-82T>C (n.1600-82T>C) c.1552-82T>C (n.1552-82T>C) c.1477-82T>C (n.1477-82T>C) c.1420-82T>C (n.1420-82T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691339A>G | CA2664868067 | TGFBR2 | c.1525-81A>G (n.1525-81A>G) n.409-81A>G n.3121-81A>G n.403-81A>G c.1600-81A>G (n.1600-81A>G) c.1552-81A>G (n.1552-81A>G) c.1477-81A>G (n.1477-81A>G) c.1420-81A>G (n.1420-81A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691340G>T | CA2664868068 | TGFBR2 | c.1525-80G>T (n.1525-80G>T) n.409-80G>T n.3121-80G>T n.403-80G>T c.1600-80G>T (n.1600-80G>T) c.1552-80G>T (n.1552-80G>T) c.1477-80G>T (n.1477-80G>T) c.1420-80G>T (n.1420-80G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691341C>A | CA2664868069 | TGFBR2 | c.1525-79C>A (n.1525-79C>A) n.409-79C>A n.3121-79C>A n.403-79C>A c.1600-79C>A (n.1600-79C>A) c.1552-79C>A (n.1552-79C>A) c.1477-79C>A (n.1477-79C>A) c.1420-79C>A (n.1420-79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691341C>T | CA2664868070 | TGFBR2 | c.1525-79C>T (n.1525-79C>T) n.409-79C>T n.3121-79C>T n.403-79C>T c.1600-79C>T (n.1600-79C>T) c.1552-79C>T (n.1552-79C>T) c.1477-79C>T (n.1477-79C>T) c.1420-79C>T (n.1420-79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691343A>G | CA2577536237 | TGFBR2 | c.1525-77A>G (n.1525-77A>G) n.409-77A>G n.3121-77A>G n.403-77A>G c.1600-77A>G (n.1600-77A>G) c.1552-77A>G (n.1552-77A>G) c.1477-77A>G (n.1477-77A>G) c.1420-77A>G (n.1420-77A>G) | |
| 3 | g.30691344C>A | CA2664868071 | TGFBR2 | c.1525-76C>A (n.1525-76C>A) n.409-76C>A n.3121-76C>A n.403-76C>A c.1600-76C>A (n.1600-76C>A) c.1552-76C>A (n.1552-76C>A) c.1477-76C>A (n.1477-76C>A) c.1420-76C>A (n.1420-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691344C>T | CA2664868072 | TGFBR2 | c.1525-76C>T (n.1525-76C>T) n.409-76C>T n.3121-76C>T n.403-76C>T c.1600-76C>T (n.1600-76C>T) c.1552-76C>T (n.1552-76C>T) c.1477-76C>T (n.1477-76C>T) c.1420-76C>T (n.1420-76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691344_30691347delinsCAAG | CA1354881608 | TGFBR2 | c.1525-76_1525-73delinsCAAG (n.1525-76_1525-73delinsCAAG) n.409-76_409-73delinsCAAG n.3121-76_3121-73delinsCAAG n.403-76_403-73delinsCAAG c.1600-76_1600-73delinsCAAG (n.1600-76_1600-73delinsCAAG) c.1552-76_1552-73delinsCAAG (n.1552-76_1552-73delinsCAAG) c.1477-76_1477-73delinsCAAG (n.1477-76_1477-73delinsCAAG) c.1420-76_1420-73delinsCAAG (n.1420-76_1420-73delinsCAAG) | |
| 3 | g.30691345A= | CA1354881610 | TGFBR2 | c.1525-75A= (n.1525-75A=) n.409-75A= n.3121-75A= n.403-75A= c.1600-75A= (n.1600-75A=) c.1552-75A= (n.1552-75A=) c.1477-75A= (n.1477-75A=) c.1420-75A= (n.1420-75A=) | |
| 3 | g.30691345A>G | CA1354881609 | TGFBR2 | c.1525-75A>G (n.1525-75A>G) n.409-75A>G n.3121-75A>G n.403-75A>G c.1600-75A>G (n.1600-75A>G) c.1552-75A>G (n.1552-75A>G) c.1477-75A>G (n.1477-75A>G) c.1420-75A>G (n.1420-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691345_30691347del | CA914737522 | TGFBR2 | c.1525-75_1525-73del (n.1525-75_1525-73del) n.409-75_409-73del n.3121-75_3121-73del n.403-75_403-73del c.1600-75_1600-73del (n.1600-75_1600-73del) c.1552-75_1552-73del (n.1552-75_1552-73del) c.1477-75_1477-73del (n.1477-75_1477-73del) c.1420-75_1420-73del (n.1420-75_1420-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691346A>G | CA2577536238 | TGFBR2 | c.1525-74A>G (n.1525-74A>G) n.409-74A>G n.3121-74A>G n.403-74A>G c.1600-74A>G (n.1600-74A>G) c.1552-74A>G (n.1552-74A>G) c.1477-74A>G (n.1477-74A>G) c.1420-74A>G (n.1420-74A>G) | |
| 3 | g.30691346_30691347delinsAG | CA1354881611 | TGFBR2 | c.1525-74_1525-73delinsAG (n.1525-74_1525-73delinsAG) n.409-74_409-73delinsAG n.3121-74_3121-73delinsAG n.403-74_403-73delinsAG c.1600-74_1600-73delinsAG (n.1600-74_1600-73delinsAG) c.1552-74_1552-73delinsAG (n.1552-74_1552-73delinsAG) c.1477-74_1477-73delinsAG (n.1477-74_1477-73delinsAG) c.1420-74_1420-73delinsAG (n.1420-74_1420-73delinsAG) | |
| 3 | g.30691347G>A | CA1354881614 | TGFBR2 | c.1525-73G>A (n.1525-73G>A) n.409-73G>A n.3121-73G>A n.403-73G>A c.1600-73G>A (n.1600-73G>A) c.1552-73G>A (n.1552-73G>A) c.1477-73G>A (n.1477-73G>A) c.1420-73G>A (n.1420-73G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30691347G= | CA1354881613 | TGFBR2 | c.1525-73G= (n.1525-73G=) n.409-73G= n.3121-73G= n.403-73G= c.1600-73G= (n.1600-73G=) c.1552-73G= (n.1552-73G=) c.1477-73G= (n.1477-73G=) c.1420-73G= (n.1420-73G=) | |
| 3 | g.30691347G>T | CA2664868073 | TGFBR2 | c.1525-73G>T (n.1525-73G>T) n.409-73G>T n.3121-73G>T n.403-73G>T c.1600-73G>T (n.1600-73G>T) c.1552-73G>T (n.1552-73G>T) c.1477-73G>T (n.1477-73G>T) c.1420-73G>T (n.1420-73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348del | CA1354881612 | TGFBR2 | c.1525-72del (n.1525-72del) n.409-72del n.3121-72del n.403-72del c.1600-72del (n.1600-72del) c.1552-72del (n.1552-72del) c.1477-72del (n.1477-72del) c.1420-72del (n.1420-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348G>A | CA2664868074 | TGFBR2 | c.1525-72G>A (n.1525-72G>A) n.409-72G>A n.3121-72G>A n.403-72G>A c.1600-72G>A (n.1600-72G>A) c.1552-72G>A (n.1552-72G>A) c.1477-72G>A (n.1477-72G>A) c.1420-72G>A (n.1420-72G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691348G>T | CA2577536239 | TGFBR2 | c.1525-72G>T (n.1525-72G>T) n.409-72G>T n.3121-72G>T n.403-72G>T c.1600-72G>T (n.1600-72G>T) c.1552-72G>T (n.1552-72G>T) c.1477-72G>T (n.1477-72G>T) c.1420-72G>T (n.1420-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691350C>A | CA2664868076 | TGFBR2 | c.1525-70C>A (n.1525-70C>A) n.409-70C>A n.3121-70C>A n.403-70C>A c.1600-70C>A (n.1600-70C>A) c.1552-70C>A (n.1552-70C>A) c.1477-70C>A (n.1477-70C>A) c.1420-70C>A (n.1420-70C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691350C>T | CA2664868075 | TGFBR2 | c.1525-70C>T (n.1525-70C>T) n.409-70C>T n.3121-70C>T n.403-70C>T c.1600-70C>T (n.1600-70C>T) c.1552-70C>T (n.1552-70C>T) c.1477-70C>T (n.1477-70C>T) c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G>A | CA906184781 | TGFBR2 | c.1525-68G>A (n.1525-68G>A) n.409-68G>A n.3121-68G>A n.403-68G>A c.1600-68G>A (n.1600-68G>A) c.1552-68G>A (n.1552-68G>A) c.1477-68G>A (n.1477-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G>C | CA1354881616 | TGFBR2 | c.1525-68G>C (n.1525-68G>C) n.409-68G>C n.3121-68G>C n.403-68G>C c.1600-68G>C (n.1600-68G>C) c.1552-68G>C (n.1552-68G>C) c.1477-68G>C (n.1477-68G>C) c.1420-68G>C (n.1420-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30691352G= | CA1354881615 | TGFBR2 | c.1525-68G= (n.1525-68G=) n.409-68G= n.3121-68G= n.403-68G= c.1600-68G= (n.1600-68G=) c.1552-68G= (n.1552-68G=) c.1477-68G= (n.1477-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) | |
| 3 | g.30691352G>T | CA2664868077 | TGFBR2 | c.1525-68G>T (n.1525-68G>T) n.409-68G>T n.3121-68G>T n.403-68G>T c.1600-68G>T (n.1600-68G>T) c.1552-68G>T (n.1552-68G>T) c.1477-68G>T (n.1477-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>A | CA2664868078 | TGFBR2 | c.1525-67C>A (n.1525-67C>A) n.409-67C>A n.3121-67C>A n.403-67C>A c.1600-67C>A (n.1600-67C>A) c.1552-67C>A (n.1552-67C>A) c.1477-67C>A (n.1477-67C>A) c.1420-67C>A (n.1420-67C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30691353C>G | CA2577536240 | TGFBR2 | c.1525-67C>G (n.1525-67C>G) n.409-67C>G n.3121-67C>G n.403-67C>G c.1600-67C>G (n.1600-67C>G) c.1552-67C>G (n.1552-67C>G) c.1477-67C>G (n.1477-67C>G) c.1420-67C>G (n.1420-67C>G) | gnomAD v4 |