Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30689438_30689439insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC | CA1046455219 | TGFBR2 | c.1524+927_1524+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1524+927_1524+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) n.408+927_408+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC n.3120+927_3120+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC n.402+927_402+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC c.1599+927_1599+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1599+927_1599+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) c.1551+927_1551+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1551+927_1551+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) c.1476+927_1476+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1476+927_1476+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) c.1419+927_1419+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC (n.1419+927_1419+928insTAAAAGAGGCAATAAAAGGTTTTAGTCAGTAGAAAGAACAGTTTATTGCCTCTTTTGGATGAATTCCCTCAAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689424A= | CA1354880773 | TGFBR2 | c.1524+913A= (n.1524+913A=) n.408+913A= n.3120+913A= n.402+913A= c.1599+913A= (n.1599+913A=) c.1551+913A= (n.1551+913A=) c.1476+913A= (n.1476+913A=) c.1419+913A= (n.1419+913A=) | |
3 | g.30689424A>G | CA1354880774 | TGFBR2 | c.1524+913A>G (n.1524+913A>G) n.408+913A>G n.3120+913A>G n.402+913A>G c.1599+913A>G (n.1599+913A>G) c.1551+913A>G (n.1551+913A>G) c.1476+913A>G (n.1476+913A>G) c.1419+913A>G (n.1419+913A>G) | dbSNP |
3 | g.30689425T>G | CA541687685 | TGFBR2 | c.1524+914T>G (n.1524+914T>G) n.408+914T>G n.3120+914T>G n.402+914T>G c.1599+914T>G (n.1599+914T>G) c.1551+914T>G (n.1551+914T>G) c.1476+914T>G (n.1476+914T>G) c.1419+914T>G (n.1419+914T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689425T= | CA1354880775 | TGFBR2 | c.1524+914T= (n.1524+914T=) n.408+914T= n.3120+914T= n.402+914T= c.1599+914T= (n.1599+914T=) c.1551+914T= (n.1551+914T=) c.1476+914T= (n.1476+914T=) c.1419+914T= (n.1419+914T=) | |
3 | g.30689440A= | CA1354880776 | TGFBR2 | c.1524+929A= (n.1524+929A=) n.408+929A= n.3120+929A= n.402+929A= c.1599+929A= (n.1599+929A=) c.1551+929A= (n.1551+929A=) c.1476+929A= (n.1476+929A=) c.1419+929A= (n.1419+929A=) | |
3 | g.30689440A>C | CA541687686 | TGFBR2 | c.1524+929A>C (n.1524+929A>C) n.408+929A>C n.3120+929A>C n.402+929A>C c.1599+929A>C (n.1599+929A>C) c.1551+929A>C (n.1551+929A>C) c.1476+929A>C (n.1476+929A>C) c.1419+929A>C (n.1419+929A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689440A>G | CA71544858 | TGFBR2 | c.1524+929A>G (n.1524+929A>G) n.408+929A>G n.3120+929A>G n.402+929A>G c.1599+929A>G (n.1599+929A>G) c.1551+929A>G (n.1551+929A>G) c.1476+929A>G (n.1476+929A>G) c.1419+929A>G (n.1419+929A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689440A>T | CA906183669 | TGFBR2 | c.1524+929A>T (n.1524+929A>T) n.408+929A>T n.3120+929A>T n.402+929A>T c.1599+929A>T (n.1599+929A>T) c.1551+929A>T (n.1551+929A>T) c.1476+929A>T (n.1476+929A>T) c.1419+929A>T (n.1419+929A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689448C= | CA1354880777 | TGFBR2 | c.1524+937C= (n.1524+937C=) n.408+937C= n.3120+937C= n.402+937C= c.1599+937C= (n.1599+937C=) c.1551+937C= (n.1551+937C=) c.1476+937C= (n.1476+937C=) c.1419+937C= (n.1419+937C=) | |
3 | g.30689448C>G | CA906183677 | TGFBR2 | c.1524+937C>G (n.1524+937C>G) n.408+937C>G n.3120+937C>G n.402+937C>G c.1599+937C>G (n.1599+937C>G) c.1551+937C>G (n.1551+937C>G) c.1476+937C>G (n.1476+937C>G) c.1419+937C>G (n.1419+937C>G) | dbSNP |
3 | g.30689448C>T | CA71544864 | TGFBR2 | c.1524+937C>T (n.1524+937C>T) n.408+937C>T n.3120+937C>T n.402+937C>T c.1599+937C>T (n.1599+937C>T) c.1551+937C>T (n.1551+937C>T) c.1476+937C>T (n.1476+937C>T) c.1419+937C>T (n.1419+937C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689449del | CA2563841759 | TGFBR2 | c.1524+938del (n.1524+938del) n.408+938del n.3120+938del n.402+938del c.1599+938del (n.1599+938del) c.1551+938del (n.1551+938del) c.1476+938del (n.1476+938del) c.1419+938del (n.1419+938del) | |
3 | g.30689449G>A | CA906183681 | TGFBR2 | c.1524+938G>A (n.1524+938G>A) n.408+938G>A n.3120+938G>A n.402+938G>A c.1599+938G>A (n.1599+938G>A) c.1551+938G>A (n.1551+938G>A) c.1476+938G>A (n.1476+938G>A) c.1419+938G>A (n.1419+938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689449G= | CA1354880778 | TGFBR2 | c.1524+938G= (n.1524+938G=) n.408+938G= n.3120+938G= n.402+938G= c.1599+938G= (n.1599+938G=) c.1551+938G= (n.1551+938G=) c.1476+938G= (n.1476+938G=) c.1419+938G= (n.1419+938G=) | |
3 | g.30689451G>A | CA906183682 | TGFBR2 | c.1524+940G>A (n.1524+940G>A) n.408+940G>A n.3120+940G>A n.402+940G>A c.1599+940G>A (n.1599+940G>A) c.1551+940G>A (n.1551+940G>A) c.1476+940G>A (n.1476+940G>A) c.1419+940G>A (n.1419+940G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689451G>C | CA2594900622 | TGFBR2 | c.1524+940G>C (n.1524+940G>C) n.408+940G>C n.3120+940G>C n.402+940G>C c.1599+940G>C (n.1599+940G>C) c.1551+940G>C (n.1551+940G>C) c.1476+940G>C (n.1476+940G>C) c.1419+940G>C (n.1419+940G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689451G= | CA1354880779 | TGFBR2 | c.1524+940G= (n.1524+940G=) n.408+940G= n.3120+940G= n.402+940G= c.1599+940G= (n.1599+940G=) c.1551+940G= (n.1551+940G=) c.1476+940G= (n.1476+940G=) c.1419+940G= (n.1419+940G=) | |
3 | g.30689456_30689459delinsAGTT | CA1354880780 | TGFBR2 | c.1524+945_1524+948delinsAGTT (n.1524+945_1524+948delinsAGTT) n.408+945_408+948delinsAGTT n.3120+945_3120+948delinsAGTT n.402+945_402+948delinsAGTT c.1599+945_1599+948delinsAGTT (n.1599+945_1599+948delinsAGTT) c.1551+945_1551+948delinsAGTT (n.1551+945_1551+948delinsAGTT) c.1476+945_1476+948delinsAGTT (n.1476+945_1476+948delinsAGTT) c.1419+945_1419+948delinsAGTT (n.1419+945_1419+948delinsAGTT) | |
3 | g.30689457G>A | CA541687690 | TGFBR2 | c.1524+946G>A (n.1524+946G>A) n.408+946G>A n.3120+946G>A n.402+946G>A c.1599+946G>A (n.1599+946G>A) c.1551+946G>A (n.1551+946G>A) c.1476+946G>A (n.1476+946G>A) c.1419+946G>A (n.1419+946G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689457G= | CA1354880781 | TGFBR2 | c.1524+946G= (n.1524+946G=) n.408+946G= n.3120+946G= n.402+946G= c.1599+946G= (n.1599+946G=) c.1551+946G= (n.1551+946G=) c.1476+946G= (n.1476+946G=) c.1419+946G= (n.1419+946G=) | |
3 | g.30689461_30689463del | CA906183687 | TGFBR2 | c.1524+950_1524+952del (n.1524+950_1524+952del) n.408+950_408+952del n.3120+950_3120+952del n.402+950_402+952del c.1599+950_1599+952del (n.1599+950_1599+952del) c.1551+950_1551+952del (n.1551+950_1551+952del) c.1476+950_1476+952del (n.1476+950_1476+952del) c.1419+950_1419+952del (n.1419+950_1419+952del) | dbSNP |
3 | g.30689459T>G | CA1354880782 | TGFBR2 | c.1524+948T>G (n.1524+948T>G) n.408+948T>G n.3120+948T>G n.402+948T>G c.1599+948T>G (n.1599+948T>G) c.1551+948T>G (n.1551+948T>G) c.1476+948T>G (n.1476+948T>G) c.1419+948T>G (n.1419+948T>G) | dbSNP |
3 | g.30689459T= | CA1354880783 | TGFBR2 | c.1524+948T= (n.1524+948T=) n.408+948T= n.3120+948T= n.402+948T= c.1599+948T= (n.1599+948T=) c.1551+948T= (n.1551+948T=) c.1476+948T= (n.1476+948T=) c.1419+948T= (n.1419+948T=) | |
3 | g.30689460G>A | CA2755705450 | TGFBR2 | c.1524+949G>A (n.1524+949G>A) n.408+949G>A n.3120+949G>A n.402+949G>A c.1599+949G>A (n.1599+949G>A) c.1551+949G>A (n.1551+949G>A) c.1476+949G>A (n.1476+949G>A) c.1419+949G>A (n.1419+949G>A) | |
3 | g.30689462T>G | CA71544876 | TGFBR2 | c.1524+951T>G (n.1524+951T>G) n.408+951T>G n.3120+951T>G n.402+951T>G c.1599+951T>G (n.1599+951T>G) c.1551+951T>G (n.1551+951T>G) c.1476+951T>G (n.1476+951T>G) c.1419+951T>G (n.1419+951T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689462T= | CA1354880784 | TGFBR2 | c.1524+951T= (n.1524+951T=) n.408+951T= n.3120+951T= n.402+951T= c.1599+951T= (n.1599+951T=) c.1551+951T= (n.1551+951T=) c.1476+951T= (n.1476+951T=) c.1419+951T= (n.1419+951T=) | |
3 | g.30689464G>C | CA906183701 | TGFBR2 | c.1524+953G>C (n.1524+953G>C) n.408+953G>C n.3120+953G>C n.402+953G>C c.1599+953G>C (n.1599+953G>C) c.1551+953G>C (n.1551+953G>C) c.1476+953G>C (n.1476+953G>C) c.1419+953G>C (n.1419+953G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689464G= | CA1354880785 | TGFBR2 | c.1524+953G= (n.1524+953G=) n.408+953G= n.3120+953G= n.402+953G= c.1599+953G= (n.1599+953G=) c.1551+953G= (n.1551+953G=) c.1476+953G= (n.1476+953G=) c.1419+953G= (n.1419+953G=) | |
3 | g.30689464G>T | CA1354880786 | TGFBR2 | c.1524+953G>T (n.1524+953G>T) n.408+953G>T n.3120+953G>T n.402+953G>T c.1599+953G>T (n.1599+953G>T) c.1551+953G>T (n.1551+953G>T) c.1476+953G>T (n.1476+953G>T) c.1419+953G>T (n.1419+953G>T) | dbSNP |
3 | g.30689466T>G | CA1354880788 | TGFBR2 | c.1524+955T>G (n.1524+955T>G) n.408+955T>G n.3120+955T>G n.402+955T>G c.1599+955T>G (n.1599+955T>G) c.1551+955T>G (n.1551+955T>G) c.1476+955T>G (n.1476+955T>G) c.1419+955T>G (n.1419+955T>G) | dbSNP |
3 | g.30689466T= | CA1354880787 | TGFBR2 | c.1524+955T= (n.1524+955T=) n.408+955T= n.3120+955T= n.402+955T= c.1599+955T= (n.1599+955T=) c.1551+955T= (n.1551+955T=) c.1476+955T= (n.1476+955T=) c.1419+955T= (n.1419+955T=) | |
3 | g.30689467T>G | CA647322986 | TGFBR2 | c.1524+956T>G (n.1524+956T>G) n.408+956T>G n.3120+956T>G n.402+956T>G c.1599+956T>G (n.1599+956T>G) c.1551+956T>G (n.1551+956T>G) c.1476+956T>G (n.1476+956T>G) c.1419+956T>G (n.1419+956T>G) | COSMIC |
3 | g.30689470C>A | CA914737521 | TGFBR2 | c.1524+959C>A (n.1524+959C>A) n.408+959C>A n.3120+959C>A n.402+959C>A c.1599+959C>A (n.1599+959C>A) c.1551+959C>A (n.1551+959C>A) c.1476+959C>A (n.1476+959C>A) c.1419+959C>A (n.1419+959C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689470C= | CA1354880789 | TGFBR2 | c.1524+959C= (n.1524+959C=) n.408+959C= n.3120+959C= n.402+959C= c.1599+959C= (n.1599+959C=) c.1551+959C= (n.1551+959C=) c.1476+959C= (n.1476+959C=) c.1419+959C= (n.1419+959C=) | |
3 | g.30689475G>A | CA906183707 | TGFBR2 | c.1524+964G>A (n.1524+964G>A) n.408+964G>A n.3120+964G>A n.402+964G>A c.1599+964G>A (n.1599+964G>A) c.1551+964G>A (n.1551+964G>A) c.1476+964G>A (n.1476+964G>A) c.1419+964G>A (n.1419+964G>A) | dbSNP |
3 | g.30689475G= | CA1354880790 | TGFBR2 | c.1524+964G= (n.1524+964G=) n.408+964G= n.3120+964G= n.402+964G= c.1599+964G= (n.1599+964G=) c.1551+964G= (n.1551+964G=) c.1476+964G= (n.1476+964G=) c.1419+964G= (n.1419+964G=) | |
3 | g.30689482C= | CA1354880791 | TGFBR2 | c.1524+971C= (n.1524+971C=) n.408+971C= n.3120+971C= n.402+971C= c.1599+971C= (n.1599+971C=) c.1551+971C= (n.1551+971C=) c.1476+971C= (n.1476+971C=) c.1419+971C= (n.1419+971C=) | |
3 | g.30689482C>T | CA1354880792 | TGFBR2 | c.1524+971C>T (n.1524+971C>T) n.408+971C>T n.3120+971C>T n.402+971C>T c.1599+971C>T (n.1599+971C>T) c.1551+971C>T (n.1551+971C>T) c.1476+971C>T (n.1476+971C>T) c.1419+971C>T (n.1419+971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689490G>A | CA541687692 | TGFBR2 | c.1524+979G>A (n.1524+979G>A) n.408+979G>A n.3120+979G>A n.402+979G>A c.1599+979G>A (n.1599+979G>A) c.1551+979G>A (n.1551+979G>A) c.1476+979G>A (n.1476+979G>A) c.1419+979G>A (n.1419+979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689490G= | CA1354880793 | TGFBR2 | c.1524+979G= (n.1524+979G=) n.408+979G= n.3120+979G= n.402+979G= c.1599+979G= (n.1599+979G=) c.1551+979G= (n.1551+979G=) c.1476+979G= (n.1476+979G=) c.1419+979G= (n.1419+979G=) | |
3 | g.30689491A= | CA1354880794 | TGFBR2 | c.1524+980A= (n.1524+980A=) n.408+980A= n.3120+980A= n.402+980A= c.1599+980A= (n.1599+980A=) c.1551+980A= (n.1551+980A=) c.1476+980A= (n.1476+980A=) c.1419+980A= (n.1419+980A=) | |
3 | g.30689491A>G | CA71544889 | TGFBR2 | c.1524+980A>G (n.1524+980A>G) n.408+980A>G n.3120+980A>G n.402+980A>G c.1599+980A>G (n.1599+980A>G) c.1551+980A>G (n.1551+980A>G) c.1476+980A>G (n.1476+980A>G) c.1419+980A>G (n.1419+980A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689493A= | CA1354880795 | TGFBR2 | c.1524+982A= (n.1524+982A=) n.408+982A= n.3120+982A= n.402+982A= c.1599+982A= (n.1599+982A=) c.1551+982A= (n.1551+982A=) c.1476+982A= (n.1476+982A=) c.1419+982A= (n.1419+982A=) | |
3 | g.30689493A>G | CA71544896 | TGFBR2 | c.1524+982A>G (n.1524+982A>G) n.408+982A>G n.3120+982A>G n.402+982A>G c.1599+982A>G (n.1599+982A>G) c.1551+982A>G (n.1551+982A>G) c.1476+982A>G (n.1476+982A>G) c.1419+982A>G (n.1419+982A>G) | dbSNP |
3 | g.30689495G>C | CA71544902 | TGFBR2 | c.1524+984G>C (n.1524+984G>C) n.408+984G>C n.3120+984G>C n.402+984G>C c.1599+984G>C (n.1599+984G>C) c.1551+984G>C (n.1551+984G>C) c.1476+984G>C (n.1476+984G>C) c.1419+984G>C (n.1419+984G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689495G= | CA1354880796 | TGFBR2 | c.1524+984G= (n.1524+984G=) n.408+984G= n.3120+984G= n.402+984G= c.1599+984G= (n.1599+984G=) c.1551+984G= (n.1551+984G=) c.1476+984G= (n.1476+984G=) c.1419+984G= (n.1419+984G=) | |
3 | g.30689497A= | CA1354880797 | TGFBR2 | c.1524+986A= (n.1524+986A=) n.408+986A= n.3120+986A= n.402+986A= c.1599+986A= (n.1599+986A=) c.1551+986A= (n.1551+986A=) c.1476+986A= (n.1476+986A=) c.1419+986A= (n.1419+986A=) | |
3 | g.30689497A>G | CA1354880798 | TGFBR2 | c.1524+986A>G (n.1524+986A>G) n.408+986A>G n.3120+986A>G n.402+986A>G c.1599+986A>G (n.1599+986A>G) c.1551+986A>G (n.1551+986A>G) c.1476+986A>G (n.1476+986A>G) c.1419+986A>G (n.1419+986A>G) | dbSNP |
3 | g.30689498A= | CA1354880799 | TGFBR2 | c.1524+987A= (n.1524+987A=) n.408+987A= n.3120+987A= n.402+987A= c.1599+987A= (n.1599+987A=) c.1551+987A= (n.1551+987A=) c.1476+987A= (n.1476+987A=) c.1419+987A= (n.1419+987A=) |