Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30689315C= | CA1354880727 | TGFBR2 | c.1524+804C= (n.1524+804C=) n.408+804C= n.3120+804C= n.402+804C= c.1599+804C= (n.1599+804C=) c.1551+804C= (n.1551+804C=) c.1476+804C= (n.1476+804C=) c.1419+804C= (n.1419+804C=) | |
3 | g.30689315C>T | CA71544791 | TGFBR2 | c.1524+804C>T (n.1524+804C>T) n.408+804C>T n.3120+804C>T n.402+804C>T c.1599+804C>T (n.1599+804C>T) c.1551+804C>T (n.1551+804C>T) c.1476+804C>T (n.1476+804C>T) c.1419+804C>T (n.1419+804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689317C>A | CA1354880729 | TGFBR2 | c.1524+806C>A (n.1524+806C>A) n.408+806C>A n.3120+806C>A n.402+806C>A c.1599+806C>A (n.1599+806C>A) c.1551+806C>A (n.1551+806C>A) c.1476+806C>A (n.1476+806C>A) c.1419+806C>A (n.1419+806C>A) | dbSNP |
3 | g.30689317C= | CA1354880728 | TGFBR2 | c.1524+806C= (n.1524+806C=) n.408+806C= n.3120+806C= n.402+806C= c.1599+806C= (n.1599+806C=) c.1551+806C= (n.1551+806C=) c.1476+806C= (n.1476+806C=) c.1419+806C= (n.1419+806C=) | |
3 | g.30689320C= | CA1354880730 | TGFBR2 | c.1524+809C= (n.1524+809C=) n.408+809C= n.3120+809C= n.402+809C= c.1599+809C= (n.1599+809C=) c.1551+809C= (n.1551+809C=) c.1476+809C= (n.1476+809C=) c.1419+809C= (n.1419+809C=) | |
3 | g.30689320C>T | CA71544792 | TGFBR2 | c.1524+809C>T (n.1524+809C>T) n.408+809C>T n.3120+809C>T n.402+809C>T c.1599+809C>T (n.1599+809C>T) c.1551+809C>T (n.1551+809C>T) c.1476+809C>T (n.1476+809C>T) c.1419+809C>T (n.1419+809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689324G>A | CA541687681 | TGFBR2 | c.1524+813G>A (n.1524+813G>A) n.408+813G>A n.3120+813G>A n.402+813G>A c.1599+813G>A (n.1599+813G>A) c.1551+813G>A (n.1551+813G>A) c.1476+813G>A (n.1476+813G>A) c.1419+813G>A (n.1419+813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689324G= | CA1354880731 | TGFBR2 | c.1524+813G= (n.1524+813G=) n.408+813G= n.3120+813G= n.402+813G= c.1599+813G= (n.1599+813G=) c.1551+813G= (n.1551+813G=) c.1476+813G= (n.1476+813G=) c.1419+813G= (n.1419+813G=) | |
3 | g.30689326del | CA2552716129 | TGFBR2 | c.1524+815del (n.1524+815del) n.408+815del n.3120+815del n.402+815del c.1599+815del (n.1599+815del) c.1551+815del (n.1551+815del) c.1476+815del (n.1476+815del) c.1419+815del (n.1419+815del) | |
3 | g.30689327G>A | CA906183601 | TGFBR2 | c.1524+816G>A (n.1524+816G>A) n.408+816G>A n.3120+816G>A n.402+816G>A c.1599+816G>A (n.1599+816G>A) c.1551+816G>A (n.1551+816G>A) c.1476+816G>A (n.1476+816G>A) c.1419+816G>A (n.1419+816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689327G= | CA1354880732 | TGFBR2 | c.1524+816G= (n.1524+816G=) n.408+816G= n.3120+816G= n.402+816G= c.1599+816G= (n.1599+816G=) c.1551+816G= (n.1551+816G=) c.1476+816G= (n.1476+816G=) c.1419+816G= (n.1419+816G=) | |
3 | g.30689333C>A | CA1354880734 | TGFBR2 | c.1524+822C>A (n.1524+822C>A) n.408+822C>A n.3120+822C>A n.402+822C>A c.1599+822C>A (n.1599+822C>A) c.1551+822C>A (n.1551+822C>A) c.1476+822C>A (n.1476+822C>A) c.1419+822C>A (n.1419+822C>A) | dbSNP |
3 | g.30689333C= | CA1354880733 | TGFBR2 | c.1524+822C= (n.1524+822C=) n.408+822C= n.3120+822C= n.402+822C= c.1599+822C= (n.1599+822C=) c.1551+822C= (n.1551+822C=) c.1476+822C= (n.1476+822C=) c.1419+822C= (n.1419+822C=) | |
3 | g.30689337G>A | CA906183603 | TGFBR2 | c.1524+826G>A (n.1524+826G>A) n.408+826G>A n.3120+826G>A n.402+826G>A c.1599+826G>A (n.1599+826G>A) c.1551+826G>A (n.1551+826G>A) c.1476+826G>A (n.1476+826G>A) c.1419+826G>A (n.1419+826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689337G= | CA1354880735 | TGFBR2 | c.1524+826G= (n.1524+826G=) n.408+826G= n.3120+826G= n.402+826G= c.1599+826G= (n.1599+826G=) c.1551+826G= (n.1551+826G=) c.1476+826G= (n.1476+826G=) c.1419+826G= (n.1419+826G=) | |
3 | g.30689338T>A | CA71544796 | TGFBR2 | c.1524+827T>A (n.1524+827T>A) n.408+827T>A n.3120+827T>A n.402+827T>A c.1599+827T>A (n.1599+827T>A) c.1551+827T>A (n.1551+827T>A) c.1476+827T>A (n.1476+827T>A) c.1419+827T>A (n.1419+827T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689338T= | CA1354880736 | TGFBR2 | c.1524+827T= (n.1524+827T=) n.408+827T= n.3120+827T= n.402+827T= c.1599+827T= (n.1599+827T=) c.1551+827T= (n.1551+827T=) c.1476+827T= (n.1476+827T=) c.1419+827T= (n.1419+827T=) | |
3 | g.30689343A= | CA1354880737 | TGFBR2 | c.1524+832A= (n.1524+832A=) n.408+832A= n.3120+832A= n.402+832A= c.1599+832A= (n.1599+832A=) c.1551+832A= (n.1551+832A=) c.1476+832A= (n.1476+832A=) c.1419+832A= (n.1419+832A=) | |
3 | g.30689343A>T | CA71544813 | TGFBR2 | c.1524+832A>T (n.1524+832A>T) n.408+832A>T n.3120+832A>T n.402+832A>T c.1599+832A>T (n.1599+832A>T) c.1551+832A>T (n.1551+832A>T) c.1476+832A>T (n.1476+832A>T) c.1419+832A>T (n.1419+832A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689345_30689347delinsTGA | CA1354880738 | TGFBR2 | c.1524+834_1524+836delinsTGA (n.1524+834_1524+836delinsTGA) n.408+834_408+836delinsTGA n.3120+834_3120+836delinsTGA n.402+834_402+836delinsTGA c.1599+834_1599+836delinsTGA (n.1599+834_1599+836delinsTGA) c.1551+834_1551+836delinsTGA (n.1551+834_1551+836delinsTGA) c.1476+834_1476+836delinsTGA (n.1476+834_1476+836delinsTGA) c.1419+834_1419+836delinsTGA (n.1419+834_1419+836delinsTGA) | |
3 | g.30689352_30689353del | CA1354880739 | TGFBR2 | c.1524+841_1524+842del (n.1524+841_1524+842del) n.408+841_408+842del n.3120+841_3120+842del n.402+841_402+842del c.1599+841_1599+842del (n.1599+841_1599+842del) c.1551+841_1551+842del (n.1551+841_1551+842del) c.1476+841_1476+842del (n.1476+841_1476+842del) c.1419+841_1419+842del (n.1419+841_1419+842del) | dbSNP |
3 | g.30689350G>A | CA906183613 | TGFBR2 | c.1524+839G>A (n.1524+839G>A) n.408+839G>A n.3120+839G>A n.402+839G>A c.1599+839G>A (n.1599+839G>A) c.1551+839G>A (n.1551+839G>A) c.1476+839G>A (n.1476+839G>A) c.1419+839G>A (n.1419+839G>A) | dbSNP |
3 | g.30689350G= | CA1354880740 | TGFBR2 | c.1524+839G= (n.1524+839G=) n.408+839G= n.3120+839G= n.402+839G= c.1599+839G= (n.1599+839G=) c.1551+839G= (n.1551+839G=) c.1476+839G= (n.1476+839G=) c.1419+839G= (n.1419+839G=) | |
3 | g.30689352G= | CA1354880741 | TGFBR2 | c.1524+841G= (n.1524+841G=) n.408+841G= n.3120+841G= n.402+841G= c.1599+841G= (n.1599+841G=) c.1551+841G= (n.1551+841G=) c.1476+841G= (n.1476+841G=) c.1419+841G= (n.1419+841G=) | |
3 | g.30689352G>T | CA1046455203 | TGFBR2 | c.1524+841G>T (n.1524+841G>T) n.408+841G>T n.3120+841G>T n.402+841G>T c.1599+841G>T (n.1599+841G>T) c.1551+841G>T (n.1551+841G>T) c.1476+841G>T (n.1476+841G>T) c.1419+841G>T (n.1419+841G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689355C= | CA1354880742 | TGFBR2 | c.1524+844C= (n.1524+844C=) n.408+844C= n.3120+844C= n.402+844C= c.1599+844C= (n.1599+844C=) c.1551+844C= (n.1551+844C=) c.1476+844C= (n.1476+844C=) c.1419+844C= (n.1419+844C=) | |
3 | g.30689355C>T | CA541687682 | TGFBR2 | c.1524+844C>T (n.1524+844C>T) n.408+844C>T n.3120+844C>T n.402+844C>T c.1599+844C>T (n.1599+844C>T) c.1551+844C>T (n.1551+844C>T) c.1476+844C>T (n.1476+844C>T) c.1419+844C>T (n.1419+844C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689356A= | CA1354880743 | TGFBR2 | c.1524+845A= (n.1524+845A=) n.408+845A= n.3120+845A= n.402+845A= c.1599+845A= (n.1599+845A=) c.1551+845A= (n.1551+845A=) c.1476+845A= (n.1476+845A=) c.1419+845A= (n.1419+845A=) | |
3 | g.30689356A>C | CA2520959538 | TGFBR2 | c.1524+845A>C (n.1524+845A>C) n.408+845A>C n.3120+845A>C n.402+845A>C c.1599+845A>C (n.1599+845A>C) c.1551+845A>C (n.1551+845A>C) c.1476+845A>C (n.1476+845A>C) c.1419+845A>C (n.1419+845A>C) | |
3 | g.30689356A>T | CA1046455205 | TGFBR2 | c.1524+845A>T (n.1524+845A>T) n.408+845A>T n.3120+845A>T n.402+845A>T c.1599+845A>T (n.1599+845A>T) c.1551+845A>T (n.1551+845A>T) c.1476+845A>T (n.1476+845A>T) c.1419+845A>T (n.1419+845A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689358T>C | CA71544822 | TGFBR2 | c.1524+847T>C (n.1524+847T>C) n.408+847T>C n.3120+847T>C n.402+847T>C c.1599+847T>C (n.1599+847T>C) c.1551+847T>C (n.1551+847T>C) c.1476+847T>C (n.1476+847T>C) c.1419+847T>C (n.1419+847T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689358T= | CA1354880744 | TGFBR2 | c.1524+847T= (n.1524+847T=) n.408+847T= n.3120+847T= n.402+847T= c.1599+847T= (n.1599+847T=) c.1551+847T= (n.1551+847T=) c.1476+847T= (n.1476+847T=) c.1419+847T= (n.1419+847T=) | |
3 | g.30689365C= | CA1354880745 | TGFBR2 | c.1524+854C= (n.1524+854C=) n.408+854C= n.3120+854C= n.402+854C= c.1599+854C= (n.1599+854C=) c.1551+854C= (n.1551+854C=) c.1476+854C= (n.1476+854C=) c.1419+854C= (n.1419+854C=) | |
3 | g.30689365C>T | CA906183634 | TGFBR2 | c.1524+854C>T (n.1524+854C>T) n.408+854C>T n.3120+854C>T n.402+854C>T c.1599+854C>T (n.1599+854C>T) c.1551+854C>T (n.1551+854C>T) c.1476+854C>T (n.1476+854C>T) c.1419+854C>T (n.1419+854C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689369C= | CA1354880746 | TGFBR2 | c.1524+858C= (n.1524+858C=) n.408+858C= n.3120+858C= n.402+858C= c.1599+858C= (n.1599+858C=) c.1551+858C= (n.1551+858C=) c.1476+858C= (n.1476+858C=) c.1419+858C= (n.1419+858C=) | |
3 | g.30689369C>G | CA1354880747 | TGFBR2 | c.1524+858C>G (n.1524+858C>G) n.408+858C>G n.3120+858C>G n.402+858C>G c.1599+858C>G (n.1599+858C>G) c.1551+858C>G (n.1551+858C>G) c.1476+858C>G (n.1476+858C>G) c.1419+858C>G (n.1419+858C>G) | dbSNP |
3 | g.30689371C= | CA1354880748 | TGFBR2 | c.1524+860C= (n.1524+860C=) n.408+860C= n.3120+860C= n.402+860C= c.1599+860C= (n.1599+860C=) c.1551+860C= (n.1551+860C=) c.1476+860C= (n.1476+860C=) c.1419+860C= (n.1419+860C=) | |
3 | g.30689371C>T | CA906183638 | TGFBR2 | c.1524+860C>T (n.1524+860C>T) n.408+860C>T n.3120+860C>T n.402+860C>T c.1599+860C>T (n.1599+860C>T) c.1551+860C>T (n.1551+860C>T) c.1476+860C>T (n.1476+860C>T) c.1419+860C>T (n.1419+860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689373C= | CA1354880749 | TGFBR2 | c.1524+862C= (n.1524+862C=) n.408+862C= n.3120+862C= n.402+862C= c.1599+862C= (n.1599+862C=) c.1551+862C= (n.1551+862C=) c.1476+862C= (n.1476+862C=) c.1419+862C= (n.1419+862C=) | |
3 | g.30689373C>T | CA71544832 | TGFBR2 | c.1524+862C>T (n.1524+862C>T) n.408+862C>T n.3120+862C>T n.402+862C>T c.1599+862C>T (n.1599+862C>T) c.1551+862C>T (n.1551+862C>T) c.1476+862C>T (n.1476+862C>T) c.1419+862C>T (n.1419+862C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689378A= | CA1354880750 | TGFBR2 | c.1524+867A= (n.1524+867A=) n.408+867A= n.3120+867A= n.402+867A= c.1599+867A= (n.1599+867A=) c.1551+867A= (n.1551+867A=) c.1476+867A= (n.1476+867A=) c.1419+867A= (n.1419+867A=) | |
3 | g.30689378_30689379insTATCTCACAG | CA1354880751 | TGFBR2 | c.1524+867_1524+868insTATCTCACAG (n.1524+867_1524+868insTATCTCACAG) n.408+867_408+868insTATCTCACAG n.3120+867_3120+868insTATCTCACAG n.402+867_402+868insTATCTCACAG c.1599+867_1599+868insTATCTCACAG (n.1599+867_1599+868insTATCTCACAG) c.1551+867_1551+868insTATCTCACAG (n.1551+867_1551+868insTATCTCACAG) c.1476+867_1476+868insTATCTCACAG (n.1476+867_1476+868insTATCTCACAG) c.1419+867_1419+868insTATCTCACAG (n.1419+867_1419+868insTATCTCACAG) | dbSNP |
3 | g.30689380G>A | CA11440031 | TGFBR2 | c.1524+869G>A (n.1524+869G>A) n.408+869G>A n.3120+869G>A n.402+869G>A c.1599+869G>A (n.1599+869G>A) c.1551+869G>A (n.1551+869G>A) c.1476+869G>A (n.1476+869G>A) c.1419+869G>A (n.1419+869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689380G>C | CA1354880753 | TGFBR2 | c.1524+869G>C (n.1524+869G>C) n.408+869G>C n.3120+869G>C n.402+869G>C c.1599+869G>C (n.1599+869G>C) c.1551+869G>C (n.1551+869G>C) c.1476+869G>C (n.1476+869G>C) c.1419+869G>C (n.1419+869G>C) | dbSNP |
3 | g.30689380G= | CA1354880752 | TGFBR2 | c.1524+869G= (n.1524+869G=) n.408+869G= n.3120+869G= n.402+869G= c.1599+869G= (n.1599+869G=) c.1551+869G= (n.1551+869G=) c.1476+869G= (n.1476+869G=) c.1419+869G= (n.1419+869G=) | |
3 | g.30689380G>T | CA2580587351 | TGFBR2 | c.1524+869G>T (n.1524+869G>T) n.408+869G>T n.3120+869G>T n.402+869G>T c.1599+869G>T (n.1599+869G>T) c.1551+869G>T (n.1551+869G>T) c.1476+869G>T (n.1476+869G>T) c.1419+869G>T (n.1419+869G>T) | |
3 | g.30689381_30689382delinsAC | CA1354880754 | TGFBR2 | c.1524+870_1524+871delinsAC (n.1524+870_1524+871delinsAC) n.408+870_408+871delinsAC n.3120+870_3120+871delinsAC n.402+870_402+871delinsAC c.1599+870_1599+871delinsAC (n.1599+870_1599+871delinsAC) c.1551+870_1551+871delinsAC (n.1551+870_1551+871delinsAC) c.1476+870_1476+871delinsAC (n.1476+870_1476+871delinsAC) c.1419+870_1419+871delinsAC (n.1419+870_1419+871delinsAC) | |
3 | g.30689382del | CA1354880755 | TGFBR2 | c.1524+871del (n.1524+871del) n.408+871del n.3120+871del n.402+871del c.1599+871del (n.1599+871del) c.1551+871del (n.1551+871del) c.1476+871del (n.1476+871del) c.1419+871del (n.1419+871del) | dbSNP |
3 | g.30689382_30689384delinsCTG | CA1354880756 | TGFBR2 | c.1524+871_1524+873delinsCTG (n.1524+871_1524+873delinsCTG) n.408+871_408+873delinsCTG n.3120+871_3120+873delinsCTG n.402+871_402+873delinsCTG c.1599+871_1599+873delinsCTG (n.1599+871_1599+873delinsCTG) c.1551+871_1551+873delinsCTG (n.1551+871_1551+873delinsCTG) c.1476+871_1476+873delinsCTG (n.1476+871_1476+873delinsCTG) c.1419+871_1419+873delinsCTG (n.1419+871_1419+873delinsCTG) | |
3 | g.30689384_30689385del | CA906183646 | TGFBR2 | c.1524+873_1524+874del (n.1524+873_1524+874del) n.408+873_408+874del n.3120+873_3120+874del n.402+873_402+874del c.1599+873_1599+874del (n.1599+873_1599+874del) c.1551+873_1551+874del (n.1551+873_1551+874del) c.1476+873_1476+874del (n.1476+873_1476+874del) c.1419+873_1419+874del (n.1419+873_1419+874del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |