Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30689250G>A | CA2755705447 | TGFBR2 | c.1524+739G>A (n.1524+739G>A) n.408+739G>A n.3120+739G>A n.402+739G>A c.1599+739G>A (n.1599+739G>A) c.1551+739G>A (n.1551+739G>A) c.1476+739G>A (n.1476+739G>A) c.1419+739G>A (n.1419+739G>A) | |
3 | g.30689250G>C | CA906183557 | TGFBR2 | c.1524+739G>C (n.1524+739G>C) n.408+739G>C n.3120+739G>C n.402+739G>C c.1599+739G>C (n.1599+739G>C) c.1551+739G>C (n.1551+739G>C) c.1476+739G>C (n.1476+739G>C) c.1419+739G>C (n.1419+739G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689250G= | CA1354880704 | TGFBR2 | c.1524+739G= (n.1524+739G=) n.408+739G= n.3120+739G= n.402+739G= c.1599+739G= (n.1599+739G=) c.1551+739G= (n.1551+739G=) c.1476+739G= (n.1476+739G=) c.1419+739G= (n.1419+739G=) | |
3 | g.30689250G>T | CA2525292580 | TGFBR2 | c.1524+739G>T (n.1524+739G>T) n.408+739G>T n.3120+739G>T n.402+739G>T c.1599+739G>T (n.1599+739G>T) c.1551+739G>T (n.1551+739G>T) c.1476+739G>T (n.1476+739G>T) c.1419+739G>T (n.1419+739G>T) | |
3 | g.30689251G>A | CA906183563 | TGFBR2 | c.1524+740G>A (n.1524+740G>A) n.408+740G>A n.3120+740G>A n.402+740G>A c.1599+740G>A (n.1599+740G>A) c.1551+740G>A (n.1551+740G>A) c.1476+740G>A (n.1476+740G>A) c.1419+740G>A (n.1419+740G>A) | dbSNP |
3 | g.30689251G= | CA1354880705 | TGFBR2 | c.1524+740G= (n.1524+740G=) n.408+740G= n.3120+740G= n.402+740G= c.1599+740G= (n.1599+740G=) c.1551+740G= (n.1551+740G=) c.1476+740G= (n.1476+740G=) c.1419+740G= (n.1419+740G=) | |
3 | g.30689258T>G | CA71544701 | TGFBR2 | c.1524+747T>G (n.1524+747T>G) n.408+747T>G n.3120+747T>G n.402+747T>G c.1599+747T>G (n.1599+747T>G) c.1551+747T>G (n.1551+747T>G) c.1476+747T>G (n.1476+747T>G) c.1419+747T>G (n.1419+747T>G) | dbSNP |
3 | g.30689258T= | CA1354880706 | TGFBR2 | c.1524+747T= (n.1524+747T=) n.408+747T= n.3120+747T= n.402+747T= c.1599+747T= (n.1599+747T=) c.1551+747T= (n.1551+747T=) c.1476+747T= (n.1476+747T=) c.1419+747T= (n.1419+747T=) | |
3 | g.30689261G>A | CA906183569 | TGFBR2 | c.1524+750G>A (n.1524+750G>A) n.408+750G>A n.3120+750G>A n.402+750G>A c.1599+750G>A (n.1599+750G>A) c.1551+750G>A (n.1551+750G>A) c.1476+750G>A (n.1476+750G>A) c.1419+750G>A (n.1419+750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689261G= | CA1354880707 | TGFBR2 | c.1524+750G= (n.1524+750G=) n.408+750G= n.3120+750G= n.402+750G= c.1599+750G= (n.1599+750G=) c.1551+750G= (n.1551+750G=) c.1476+750G= (n.1476+750G=) c.1419+750G= (n.1419+750G=) | |
3 | g.30689269A= | CA1354880708 | TGFBR2 | c.1524+758A= (n.1524+758A=) n.408+758A= n.3120+758A= n.402+758A= c.1599+758A= (n.1599+758A=) c.1551+758A= (n.1551+758A=) c.1476+758A= (n.1476+758A=) c.1419+758A= (n.1419+758A=) | |
3 | g.30689269A>G | CA1046455195 | TGFBR2 | c.1524+758A>G (n.1524+758A>G) n.408+758A>G n.3120+758A>G n.402+758A>G c.1599+758A>G (n.1599+758A>G) c.1551+758A>G (n.1551+758A>G) c.1476+758A>G (n.1476+758A>G) c.1419+758A>G (n.1419+758A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689273A= | CA1354880709 | TGFBR2 | c.1524+762A= (n.1524+762A=) n.408+762A= n.3120+762A= n.402+762A= c.1599+762A= (n.1599+762A=) c.1551+762A= (n.1551+762A=) c.1476+762A= (n.1476+762A=) c.1419+762A= (n.1419+762A=) | |
3 | g.30689273A>G | CA1354880710 | TGFBR2 | c.1524+762A>G (n.1524+762A>G) n.408+762A>G n.3120+762A>G n.402+762A>G c.1599+762A>G (n.1599+762A>G) c.1551+762A>G (n.1551+762A>G) c.1476+762A>G (n.1476+762A>G) c.1419+762A>G (n.1419+762A>G) | dbSNP |
3 | g.30689275C= | CA1354880711 | TGFBR2 | c.1524+764C= (n.1524+764C=) n.408+764C= n.3120+764C= n.402+764C= c.1599+764C= (n.1599+764C=) c.1551+764C= (n.1551+764C=) c.1476+764C= (n.1476+764C=) c.1419+764C= (n.1419+764C=) | |
3 | g.30689275C>T | CA71544741 | TGFBR2 | c.1524+764C>T (n.1524+764C>T) n.408+764C>T n.3120+764C>T n.402+764C>T c.1599+764C>T (n.1599+764C>T) c.1551+764C>T (n.1551+764C>T) c.1476+764C>T (n.1476+764C>T) c.1419+764C>T (n.1419+764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689276G>A | CA71544750 | TGFBR2 | c.1524+765G>A (n.1524+765G>A) n.408+765G>A n.3120+765G>A n.402+765G>A c.1599+765G>A (n.1599+765G>A) c.1551+765G>A (n.1551+765G>A) c.1476+765G>A (n.1476+765G>A) c.1419+765G>A (n.1419+765G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689276G= | CA1354880712 | TGFBR2 | c.1524+765G= (n.1524+765G=) n.408+765G= n.3120+765G= n.402+765G= c.1599+765G= (n.1599+765G=) c.1551+765G= (n.1551+765G=) c.1476+765G= (n.1476+765G=) c.1419+765G= (n.1419+765G=) | |
3 | g.30689276G>T | CA906183575 | TGFBR2 | c.1524+765G>T (n.1524+765G>T) n.408+765G>T n.3120+765G>T n.402+765G>T c.1599+765G>T (n.1599+765G>T) c.1551+765G>T (n.1551+765G>T) c.1476+765G>T (n.1476+765G>T) c.1419+765G>T (n.1419+765G>T) | dbSNP |
3 | g.30689278T>C | CA1354880714 | TGFBR2 | c.1524+767T>C (n.1524+767T>C) n.408+767T>C n.3120+767T>C n.402+767T>C c.1599+767T>C (n.1599+767T>C) c.1551+767T>C (n.1551+767T>C) c.1476+767T>C (n.1476+767T>C) c.1419+767T>C (n.1419+767T>C) | dbSNP |
3 | g.30689278T= | CA1354880713 | TGFBR2 | c.1524+767T= (n.1524+767T=) n.408+767T= n.3120+767T= n.402+767T= c.1599+767T= (n.1599+767T=) c.1551+767T= (n.1551+767T=) c.1476+767T= (n.1476+767T=) c.1419+767T= (n.1419+767T=) | |
3 | g.30689282_30689284delinsTTG | CA1354880715 | TGFBR2 | c.1524+771_1524+773delinsTTG (n.1524+771_1524+773delinsTTG) n.408+771_408+773delinsTTG n.3120+771_3120+773delinsTTG n.402+771_402+773delinsTTG c.1599+771_1599+773delinsTTG (n.1599+771_1599+773delinsTTG) c.1551+771_1551+773delinsTTG (n.1551+771_1551+773delinsTTG) c.1476+771_1476+773delinsTTG (n.1476+771_1476+773delinsTTG) c.1419+771_1419+773delinsTTG (n.1419+771_1419+773delinsTTG) | |
3 | g.30689285_30689286del | CA906183580 | TGFBR2 | c.1524+774_1524+775del (n.1524+774_1524+775del) n.408+774_408+775del n.3120+774_3120+775del n.402+774_402+775del c.1599+774_1599+775del (n.1599+774_1599+775del) c.1551+774_1551+775del (n.1551+774_1551+775del) c.1476+774_1476+775del (n.1476+774_1476+775del) c.1419+774_1419+775del (n.1419+774_1419+775del) | dbSNP |
3 | g.30689284G= | CA1354880716 | TGFBR2 | c.1524+773G= (n.1524+773G=) n.408+773G= n.3120+773G= n.402+773G= c.1599+773G= (n.1599+773G=) c.1551+773G= (n.1551+773G=) c.1476+773G= (n.1476+773G=) c.1419+773G= (n.1419+773G=) | |
3 | g.30689284G>T | CA1354880717 | TGFBR2 | c.1524+773G>T (n.1524+773G>T) n.408+773G>T n.3120+773G>T n.402+773G>T c.1599+773G>T (n.1599+773G>T) c.1551+773G>T (n.1551+773G>T) c.1476+773G>T (n.1476+773G>T) c.1419+773G>T (n.1419+773G>T) | dbSNP |
3 | g.30689288G= | CA1354880718 | TGFBR2 | c.1524+777G= (n.1524+777G=) n.408+777G= n.3120+777G= n.402+777G= c.1599+777G= (n.1599+777G=) c.1551+777G= (n.1551+777G=) c.1476+777G= (n.1476+777G=) c.1419+777G= (n.1419+777G=) | |
3 | g.30689288G>T | CA71544756 | TGFBR2 | c.1524+777G>T (n.1524+777G>T) n.408+777G>T n.3120+777G>T n.402+777G>T c.1599+777G>T (n.1599+777G>T) c.1551+777G>T (n.1551+777G>T) c.1476+777G>T (n.1476+777G>T) c.1419+777G>T (n.1419+777G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689290G>A | CA1354880719 | TGFBR2 | c.1524+779G>A (n.1524+779G>A) n.408+779G>A n.3120+779G>A n.402+779G>A c.1599+779G>A (n.1599+779G>A) c.1551+779G>A (n.1551+779G>A) c.1476+779G>A (n.1476+779G>A) c.1419+779G>A (n.1419+779G>A) | dbSNP |
3 | g.30689290G= | CA1354880720 | TGFBR2 | c.1524+779G= (n.1524+779G=) n.408+779G= n.3120+779G= n.402+779G= c.1599+779G= (n.1599+779G=) c.1551+779G= (n.1551+779G=) c.1476+779G= (n.1476+779G=) c.1419+779G= (n.1419+779G=) | |
3 | g.30689293T>C | CA71544773 | TGFBR2 | c.1524+782T>C (n.1524+782T>C) n.408+782T>C n.3120+782T>C n.402+782T>C c.1599+782T>C (n.1599+782T>C) c.1551+782T>C (n.1551+782T>C) c.1476+782T>C (n.1476+782T>C) c.1419+782T>C (n.1419+782T>C) | dbSNP |
3 | g.30689293T= | CA1354880721 | TGFBR2 | c.1524+782T= (n.1524+782T=) n.408+782T= n.3120+782T= n.402+782T= c.1599+782T= (n.1599+782T=) c.1551+782T= (n.1551+782T=) c.1476+782T= (n.1476+782T=) c.1419+782T= (n.1419+782T=) | |
3 | g.30689298A= | CA1354880722 | TGFBR2 | c.1524+787A= (n.1524+787A=) n.408+787A= n.3120+787A= n.402+787A= c.1599+787A= (n.1599+787A=) c.1551+787A= (n.1551+787A=) c.1476+787A= (n.1476+787A=) c.1419+787A= (n.1419+787A=) | |
3 | g.30689298A>G | CA71544790 | TGFBR2 | c.1524+787A>G (n.1524+787A>G) n.408+787A>G n.3120+787A>G n.402+787A>G c.1599+787A>G (n.1599+787A>G) c.1551+787A>G (n.1551+787A>G) c.1476+787A>G (n.1476+787A>G) c.1419+787A>G (n.1419+787A>G) | dbSNP |
3 | g.30689303_30689305delinsCTA | CA1354880723 | TGFBR2 | c.1524+792_1524+794delinsCTA (n.1524+792_1524+794delinsCTA) n.408+792_408+794delinsCTA n.3120+792_3120+794delinsCTA n.402+792_402+794delinsCTA c.1599+792_1599+794delinsCTA (n.1599+792_1599+794delinsCTA) c.1551+792_1551+794delinsCTA (n.1551+792_1551+794delinsCTA) c.1476+792_1476+794delinsCTA (n.1476+792_1476+794delinsCTA) c.1419+792_1419+794delinsCTA (n.1419+792_1419+794delinsCTA) | |
3 | g.30689307_30689308del | CA1354880724 | TGFBR2 | c.1524+796_1524+797del (n.1524+796_1524+797del) n.408+796_408+797del n.3120+796_3120+797del n.402+796_402+797del c.1599+796_1599+797del (n.1599+796_1599+797del) c.1551+796_1551+797del (n.1551+796_1551+797del) c.1476+796_1476+797del (n.1476+796_1476+797del) c.1419+796_1419+797del (n.1419+796_1419+797del) | dbSNP |
3 | g.30689305A= | CA1354880725 | TGFBR2 | c.1524+794A= (n.1524+794A=) n.408+794A= n.3120+794A= n.402+794A= c.1599+794A= (n.1599+794A=) c.1551+794A= (n.1551+794A=) c.1476+794A= (n.1476+794A=) c.1419+794A= (n.1419+794A=) | |
3 | g.30689305A>G | CA906183587 | TGFBR2 | c.1524+794A>G (n.1524+794A>G) n.408+794A>G n.3120+794A>G n.402+794A>G c.1599+794A>G (n.1599+794A>G) c.1551+794A>G (n.1551+794A>G) c.1476+794A>G (n.1476+794A>G) c.1419+794A>G (n.1419+794A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689307A= | CA1354880726 | TGFBR2 | c.1524+796A= (n.1524+796A=) n.408+796A= n.3120+796A= n.402+796A= c.1599+796A= (n.1599+796A=) c.1551+796A= (n.1551+796A=) c.1476+796A= (n.1476+796A=) c.1419+796A= (n.1419+796A=) | |
3 | g.30689307A>G | CA906183597 | TGFBR2 | c.1524+796A>G (n.1524+796A>G) n.408+796A>G n.3120+796A>G n.402+796A>G c.1599+796A>G (n.1599+796A>G) c.1551+796A>G (n.1551+796A>G) c.1476+796A>G (n.1476+796A>G) c.1419+796A>G (n.1419+796A>G) | dbSNP |
3 | g.30689307A>T | CA906183595 | TGFBR2 | c.1524+796A>T (n.1524+796A>T) n.408+796A>T n.3120+796A>T n.402+796A>T c.1599+796A>T (n.1599+796A>T) c.1551+796A>T (n.1551+796A>T) c.1476+796A>T (n.1476+796A>T) c.1419+796A>T (n.1419+796A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689310T>A | CA2755705448 | TGFBR2 | c.1524+799T>A (n.1524+799T>A) n.408+799T>A n.3120+799T>A n.402+799T>A c.1599+799T>A (n.1599+799T>A) c.1551+799T>A (n.1551+799T>A) c.1476+799T>A (n.1476+799T>A) c.1419+799T>A (n.1419+799T>A) | |
3 | g.30689315C= | CA1354880727 | TGFBR2 | c.1524+804C= (n.1524+804C=) n.408+804C= n.3120+804C= n.402+804C= c.1599+804C= (n.1599+804C=) c.1551+804C= (n.1551+804C=) c.1476+804C= (n.1476+804C=) c.1419+804C= (n.1419+804C=) | |
3 | g.30689315C>T | CA71544791 | TGFBR2 | c.1524+804C>T (n.1524+804C>T) n.408+804C>T n.3120+804C>T n.402+804C>T c.1599+804C>T (n.1599+804C>T) c.1551+804C>T (n.1551+804C>T) c.1476+804C>T (n.1476+804C>T) c.1419+804C>T (n.1419+804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689317C>A | CA1354880729 | TGFBR2 | c.1524+806C>A (n.1524+806C>A) n.408+806C>A n.3120+806C>A n.402+806C>A c.1599+806C>A (n.1599+806C>A) c.1551+806C>A (n.1551+806C>A) c.1476+806C>A (n.1476+806C>A) c.1419+806C>A (n.1419+806C>A) | dbSNP |
3 | g.30689317C= | CA1354880728 | TGFBR2 | c.1524+806C= (n.1524+806C=) n.408+806C= n.3120+806C= n.402+806C= c.1599+806C= (n.1599+806C=) c.1551+806C= (n.1551+806C=) c.1476+806C= (n.1476+806C=) c.1419+806C= (n.1419+806C=) | |
3 | g.30689320C= | CA1354880730 | TGFBR2 | c.1524+809C= (n.1524+809C=) n.408+809C= n.3120+809C= n.402+809C= c.1599+809C= (n.1599+809C=) c.1551+809C= (n.1551+809C=) c.1476+809C= (n.1476+809C=) c.1419+809C= (n.1419+809C=) | |
3 | g.30689320C>T | CA71544792 | TGFBR2 | c.1524+809C>T (n.1524+809C>T) n.408+809C>T n.3120+809C>T n.402+809C>T c.1599+809C>T (n.1599+809C>T) c.1551+809C>T (n.1551+809C>T) c.1476+809C>T (n.1476+809C>T) c.1419+809C>T (n.1419+809C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689324G>A | CA541687681 | TGFBR2 | c.1524+813G>A (n.1524+813G>A) n.408+813G>A n.3120+813G>A n.402+813G>A c.1599+813G>A (n.1599+813G>A) c.1551+813G>A (n.1551+813G>A) c.1476+813G>A (n.1476+813G>A) c.1419+813G>A (n.1419+813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30689324G= | CA1354880731 | TGFBR2 | c.1524+813G= (n.1524+813G=) n.408+813G= n.3120+813G= n.402+813G= c.1599+813G= (n.1599+813G=) c.1551+813G= (n.1551+813G=) c.1476+813G= (n.1476+813G=) c.1419+813G= (n.1419+813G=) | |
3 | g.30689326del | CA2552716129 | TGFBR2 | c.1524+815del (n.1524+815del) n.408+815del n.3120+815del n.402+815del c.1599+815del (n.1599+815del) c.1551+815del (n.1551+815del) c.1476+815del (n.1476+815del) c.1419+815del (n.1419+815del) |