Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30688512G>A | CA020696 | TGFBR2 | c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) n.408+1G>A n.3120+1G>A n.402+1G>A c.1599+1G>A (n.1599+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1476+1G>A (n.1476+1G>A) c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30688512G>C | CA351809467 | TGFBR2 | c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) n.408+1G>C n.3120+1G>C n.402+1G>C c.1599+1G>C (n.1599+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) | dbSNP |
3 | g.30688512G= | CA1354880382 | TGFBR2 | c.1524+1G= (n.1524+1G=) n.408+1G= n.3120+1G= n.402+1G= c.1599+1G= (n.1599+1G=) c.1551+1G= (n.1551+1G=) c.1476+1G= (n.1476+1G=) c.1419+1G= (n.1419+1G=) | |
3 | g.30688512G>T | CA351809468 | TGFBR2 | c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) n.408+1G>T n.3120+1G>T n.402+1G>T c.1599+1G>T (n.1599+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30688513T>A | CA71543874 | TGFBR2 | c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) n.408+2T>A n.3120+2T>A n.402+2T>A c.1599+2T>A (n.1599+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) c.1476+2T>A (n.1476+2T>A) c.1419+2T>A (n.1419+2T>A) | dbSNP |
3 | g.30688513T>C | CA351809469 | TGFBR2 | c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) n.408+2T>C n.3120+2T>C n.402+2T>C c.1599+2T>C (n.1599+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.1476+2T>C (n.1476+2T>C) c.1419+2T>C (n.1419+2T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC |
3 | g.30688513T>G | CA71543876 | TGFBR2 | c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) n.408+2T>G n.3120+2T>G n.402+2T>G c.1599+2T>G (n.1599+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) c.1476+2T>G (n.1476+2T>G) c.1419+2T>G (n.1419+2T>G) | dbSNP |
3 | g.30688513T= | CA1354880383 | TGFBR2 | c.1524+2T= (n.1524+2T=) n.408+2T= n.3120+2T= n.402+2T= c.1599+2T= (n.1599+2T=) c.1551+2T= (n.1551+2T=) c.1476+2T= (n.1476+2T=) c.1419+2T= (n.1419+2T=) | |
3 | g.30688514A= | CA1354880384 | TGFBR2 | c.1524+3A= (n.1524+3A=) n.408+3A= n.3120+3A= n.402+3A= c.1599+3A= (n.1599+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) c.1476+3A= (n.1476+3A=) c.1419+3A= (n.1419+3A=) | |
3 | g.30688514A>G | CA541687547 | TGFBR2 | c.1524+3A>G (n.1524+3A>G) n.408+3A>G n.3120+3A>G n.402+3A>G c.1599+3A>G (n.1599+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) c.1476+3A>G (n.1476+3A>G) c.1419+3A>G (n.1419+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30688514A>T | CA2702277085 | TGFBR2 | c.1524+3A>T (n.1524+3A>T) n.408+3A>T n.3120+3A>T n.402+3A>T c.1599+3A>T (n.1599+3A>T) c.1551+3A>T (n.1551+3A>T) c.1476+3A>T (n.1476+3A>T) c.1419+3A>T (n.1419+3A>T) | dbSNP |
3 | g.30688515A>G | CA2697550745 | TGFBR2 | c.1524+4A>G (n.1524+4A>G) n.408+4A>G n.3120+4A>G n.402+4A>G c.1599+4A>G (n.1599+4A>G) c.1551+4A>G (n.1551+4A>G) c.1476+4A>G (n.1476+4A>G) c.1419+4A>G (n.1419+4A>G) | ClinVar |
3 | g.30688516G>A | CA2702389557 | TGFBR2 | c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) n.408+5G>A n.3120+5G>A n.402+5G>A c.1599+5G>A (n.1599+5G>A) c.1551+5G>A (n.1551+5G>A) c.1476+5G>A (n.1476+5G>A) c.1419+5G>A (n.1419+5G>A) | dbSNP |
3 | g.30688516G>C | CA2702389558 | TGFBR2 | c.1524+5G>C (n.1524+5G>C) n.408+5G>C n.3120+5G>C n.402+5G>C c.1599+5G>C (n.1599+5G>C) c.1551+5G>C (n.1551+5G>C) c.1476+5G>C (n.1476+5G>C) c.1419+5G>C (n.1419+5G>C) | dbSNP |
3 | g.30688517G>A | CA2524659603 | TGFBR2 | c.1524+6G>A (n.1524+6G>A) n.408+6G>A n.3120+6G>A n.402+6G>A c.1599+6G>A (n.1599+6G>A) c.1551+6G>A (n.1551+6G>A) c.1476+6G>A (n.1476+6G>A) c.1419+6G>A (n.1419+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688517G>C | CA2702389751 | TGFBR2 | c.1524+6G>C (n.1524+6G>C) n.408+6G>C n.3120+6G>C n.402+6G>C c.1599+6G>C (n.1599+6G>C) c.1551+6G>C (n.1551+6G>C) c.1476+6G>C (n.1476+6G>C) c.1419+6G>C (n.1419+6G>C) | dbSNP |
3 | g.30688522_30688525del | CA2577536245 | TGFBR2 | c.1524+11_1524+14del (n.1524+11_1524+14del) n.408+11_408+14del n.3120+11_3120+14del n.402+11_402+14del c.1599+11_1599+14del (n.1599+11_1599+14del) c.1551+11_1551+14del (n.1551+11_1551+14del) c.1476+11_1476+14del (n.1476+11_1476+14del) c.1419+11_1419+14del (n.1419+11_1419+14del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30688518A= | CA1354880385 | TGFBR2 | c.1524+7A= (n.1524+7A=) n.408+7A= n.3120+7A= n.402+7A= c.1599+7A= (n.1599+7A=) c.1551+7A= (n.1551+7A=) c.1476+7A= (n.1476+7A=) c.1419+7A= (n.1419+7A=) | |
3 | g.30688518A>G | CA658657281 | TGFBR2 | c.1524+7A>G (n.1524+7A>G) n.408+7A>G n.3120+7A>G n.402+7A>G c.1599+7A>G (n.1599+7A>G) c.1551+7A>G (n.1551+7A>G) c.1476+7A>G (n.1476+7A>G) c.1419+7A>G (n.1419+7A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30688519G>A | CA2664867935 | TGFBR2 | c.1524+8G>A (n.1524+8G>A) n.408+8G>A n.3120+8G>A n.402+8G>A c.1599+8G>A (n.1599+8G>A) c.1551+8G>A (n.1551+8G>A) c.1476+8G>A (n.1476+8G>A) c.1419+8G>A (n.1419+8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688519G>C | CA2702389792 | TGFBR2 | c.1524+8G>C (n.1524+8G>C) n.408+8G>C n.3120+8G>C n.402+8G>C c.1599+8G>C (n.1599+8G>C) c.1551+8G>C (n.1551+8G>C) c.1476+8G>C (n.1476+8G>C) c.1419+8G>C (n.1419+8G>C) | dbSNP |
3 | g.30688520T>A | CA2702389794 | TGFBR2 | c.1524+9T>A (n.1524+9T>A) n.408+9T>A n.3120+9T>A n.402+9T>A c.1599+9T>A (n.1599+9T>A) c.1551+9T>A (n.1551+9T>A) c.1476+9T>A (n.1476+9T>A) c.1419+9T>A (n.1419+9T>A) | dbSNP |
3 | g.30688520T>G | CA2702390400 | TGFBR2 | c.1524+9T>G (n.1524+9T>G) n.408+9T>G n.3120+9T>G n.402+9T>G c.1599+9T>G (n.1599+9T>G) c.1551+9T>G (n.1551+9T>G) c.1476+9T>G (n.1476+9T>G) c.1419+9T>G (n.1419+9T>G) | dbSNP |
3 | g.30688520_30688522delinsTGA | CA1354880386 | TGFBR2 | c.1524+9_1524+11delinsTGA (n.1524+9_1524+11delinsTGA) n.408+9_408+11delinsTGA n.3120+9_3120+11delinsTGA n.402+9_402+11delinsTGA c.1599+9_1599+11delinsTGA (n.1599+9_1599+11delinsTGA) c.1551+9_1551+11delinsTGA (n.1551+9_1551+11delinsTGA) c.1476+9_1476+11delinsTGA (n.1476+9_1476+11delinsTGA) c.1419+9_1419+11delinsTGA (n.1419+9_1419+11delinsTGA) | |
3 | g.30688521G>A | CA046808 | TGFBR2 | c.1524+10G>A (n.1524+10G>A) n.408+10G>A n.3120+10G>A n.402+10G>A c.1599+10G>A (n.1599+10G>A) c.1551+10G>A (n.1551+10G>A) c.1476+10G>A (n.1476+10G>A) c.1419+10G>A (n.1419+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30688521G>C | CA046817 | TGFBR2 | c.1524+10G>C (n.1524+10G>C) n.408+10G>C n.3120+10G>C n.402+10G>C c.1599+10G>C (n.1599+10G>C) c.1551+10G>C (n.1551+10G>C) c.1476+10G>C (n.1476+10G>C) c.1419+10G>C (n.1419+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688521G= | CA1354880387 | TGFBR2 | c.1524+10G= (n.1524+10G=) n.408+10G= n.3120+10G= n.402+10G= c.1599+10G= (n.1599+10G=) c.1551+10G= (n.1551+10G=) c.1476+10G= (n.1476+10G=) c.1419+10G= (n.1419+10G=) | |
3 | g.30688521G>T | CA2702240524 | TGFBR2 | c.1524+10G>T (n.1524+10G>T) n.408+10G>T n.3120+10G>T n.402+10G>T c.1599+10G>T (n.1599+10G>T) c.1551+10G>T (n.1551+10G>T) c.1476+10G>T (n.1476+10G>T) c.1419+10G>T (n.1419+10G>T) | dbSNP |
3 | g.30688522_30688523del | CA046803 | TGFBR2 | c.1524+11_1524+12del (n.1524+11_1524+12del) n.408+11_408+12del n.3120+11_3120+12del n.402+11_402+12del c.1599+11_1599+12del (n.1599+11_1599+12del) c.1551+11_1551+12del (n.1551+11_1551+12del) c.1476+11_1476+12del (n.1476+11_1476+12del) c.1419+11_1419+12del (n.1419+11_1419+12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688522A= | CA1354880388 | TGFBR2 | c.1524+11A= (n.1524+11A=) n.408+11A= n.3120+11A= n.402+11A= c.1599+11A= (n.1599+11A=) c.1551+11A= (n.1551+11A=) c.1476+11A= (n.1476+11A=) c.1419+11A= (n.1419+11A=) | |
3 | g.30688522A>C | CA1354880389 | TGFBR2 | c.1524+11A>C (n.1524+11A>C) n.408+11A>C n.3120+11A>C n.402+11A>C c.1599+11A>C (n.1599+11A>C) c.1551+11A>C (n.1551+11A>C) c.1476+11A>C (n.1476+11A>C) c.1419+11A>C (n.1419+11A>C) | dbSNP |
3 | g.30688523G>A | CA541687553 | TGFBR2 | c.1524+12G>A (n.1524+12G>A) n.408+12G>A n.3120+12G>A n.402+12G>A c.1599+12G>A (n.1599+12G>A) c.1551+12G>A (n.1551+12G>A) c.1476+12G>A (n.1476+12G>A) c.1419+12G>A (n.1419+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30688523G>C | CA2702276214 | TGFBR2 | c.1524+12G>C (n.1524+12G>C) n.408+12G>C n.3120+12G>C n.402+12G>C c.1599+12G>C (n.1599+12G>C) c.1551+12G>C (n.1551+12G>C) c.1476+12G>C (n.1476+12G>C) c.1419+12G>C (n.1419+12G>C) | dbSNP |
3 | g.30688523G= | CA1354880390 | TGFBR2 | c.1524+12G= (n.1524+12G=) n.408+12G= n.3120+12G= n.402+12G= c.1599+12G= (n.1599+12G=) c.1551+12G= (n.1551+12G=) c.1476+12G= (n.1476+12G=) c.1419+12G= (n.1419+12G=) | |
3 | g.30688524T>A | CA2702391124 | TGFBR2 | c.1524+13T>A (n.1524+13T>A) n.408+13T>A n.3120+13T>A n.402+13T>A c.1599+13T>A (n.1599+13T>A) c.1551+13T>A (n.1551+13T>A) c.1476+13T>A (n.1476+13T>A) c.1419+13T>A (n.1419+13T>A) | dbSNP |
3 | g.30688526T>A | CA2702391343 | TGFBR2 | c.1524+15T>A (n.1524+15T>A) n.408+15T>A n.3120+15T>A n.402+15T>A c.1599+15T>A (n.1599+15T>A) c.1551+15T>A (n.1551+15T>A) c.1476+15T>A (n.1476+15T>A) c.1419+15T>A (n.1419+15T>A) | dbSNP |
3 | g.30688526T>G | CA2702391393 | TGFBR2 | c.1524+15T>G (n.1524+15T>G) n.408+15T>G n.3120+15T>G n.402+15T>G c.1599+15T>G (n.1599+15T>G) c.1551+15T>G (n.1551+15T>G) c.1476+15T>G (n.1476+15T>G) c.1419+15T>G (n.1419+15T>G) | dbSNP |
3 | g.30688527T>A | CA2702391396 | TGFBR2 | c.1524+16T>A (n.1524+16T>A) n.408+16T>A n.3120+16T>A n.402+16T>A c.1599+16T>A (n.1599+16T>A) c.1551+16T>A (n.1551+16T>A) c.1476+16T>A (n.1476+16T>A) c.1419+16T>A (n.1419+16T>A) | dbSNP |
3 | g.30688528T>A | CA2702391398 | TGFBR2 | c.1524+17T>A (n.1524+17T>A) n.408+17T>A n.3120+17T>A n.402+17T>A c.1599+17T>A (n.1599+17T>A) c.1551+17T>A (n.1551+17T>A) c.1476+17T>A (n.1476+17T>A) c.1419+17T>A (n.1419+17T>A) | dbSNP |
3 | g.30688529A= | CA1354880391 | TGFBR2 | c.1524+18A= (n.1524+18A=) n.408+18A= n.3120+18A= n.402+18A= c.1599+18A= (n.1599+18A=) c.1551+18A= (n.1551+18A=) c.1476+18A= (n.1476+18A=) c.1419+18A= (n.1419+18A=) | |
3 | g.30688529A>T | CA1046454994 | TGFBR2 | c.1524+18A>T (n.1524+18A>T) n.408+18A>T n.3120+18A>T n.402+18A>T c.1599+18A>T (n.1599+18A>T) c.1551+18A>T (n.1551+18A>T) c.1476+18A>T (n.1476+18A>T) c.1419+18A>T (n.1419+18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688530C>A | CA046826 | TGFBR2 | c.1524+19C>A (n.1524+19C>A) n.408+19C>A n.3120+19C>A n.402+19C>A c.1599+19C>A (n.1599+19C>A) c.1551+19C>A (n.1551+19C>A) c.1476+19C>A (n.1476+19C>A) c.1419+19C>A (n.1419+19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688530C= | CA1354880392 | TGFBR2 | c.1524+19C= (n.1524+19C=) n.408+19C= n.3120+19C= n.402+19C= c.1599+19C= (n.1599+19C=) c.1551+19C= (n.1551+19C=) c.1476+19C= (n.1476+19C=) c.1419+19C= (n.1419+19C=) | |
3 | g.30688530C>G | CA2702239743 | TGFBR2 | c.1524+19C>G (n.1524+19C>G) n.408+19C>G n.3120+19C>G n.402+19C>G c.1599+19C>G (n.1599+19C>G) c.1551+19C>G (n.1551+19C>G) c.1476+19C>G (n.1476+19C>G) c.1419+19C>G (n.1419+19C>G) | dbSNP |
3 | g.30688532A>G | CA2755705430 | TGFBR2 | c.1524+21A>G (n.1524+21A>G) n.408+21A>G n.3120+21A>G n.402+21A>G c.1599+21A>G (n.1599+21A>G) c.1551+21A>G (n.1551+21A>G) c.1476+21A>G (n.1476+21A>G) c.1419+21A>G (n.1419+21A>G) | |
3 | g.30688533A>G | CA2702391404 | TGFBR2 | c.1524+22A>G (n.1524+22A>G) n.408+22A>G n.3120+22A>G n.402+22A>G c.1599+22A>G (n.1599+22A>G) c.1551+22A>G (n.1551+22A>G) c.1476+22A>G (n.1476+22A>G) c.1419+22A>G (n.1419+22A>G) | dbSNP |
3 | g.30688533A>T | CA2702391402 | TGFBR2 | c.1524+22A>T (n.1524+22A>T) n.408+22A>T n.3120+22A>T n.402+22A>T c.1599+22A>T (n.1599+22A>T) c.1551+22A>T (n.1551+22A>T) c.1476+22A>T (n.1476+22A>T) c.1419+22A>T (n.1419+22A>T) | dbSNP |
3 | g.30688534G>A | CA2702391445 | TGFBR2 | c.1524+23G>A (n.1524+23G>A) n.408+23G>A n.3120+23G>A n.402+23G>A c.1599+23G>A (n.1599+23G>A) c.1551+23G>A (n.1551+23G>A) c.1476+23G>A (n.1476+23G>A) c.1419+23G>A (n.1419+23G>A) | dbSNP |
3 | g.30688534G>C | CA2577536246 | TGFBR2 | c.1524+23G>C (n.1524+23G>C) n.408+23G>C n.3120+23G>C n.402+23G>C c.1599+23G>C (n.1599+23G>C) c.1551+23G>C (n.1551+23G>C) c.1476+23G>C (n.1476+23G>C) c.1419+23G>C (n.1419+23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688535G>A | CA2702391461 | TGFBR2 | c.1524+24G>A (n.1524+24G>A) n.408+24G>A n.3120+24G>A n.402+24G>A c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) c.1551+24G>A (n.1551+24G>A) c.1476+24G>A (n.1476+24G>A) c.1419+24G>A (n.1419+24G>A) | dbSNP |