Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30688282C>A | CA2664867899 | TGFBR2 | c.1397-102C>A (n.1397-102C>A) n.281-102C>A n.2993-102C>A n.275-102C>A c.1472-102C>A (n.1472-102C>A) c.1424-102C>A (n.1424-102C>A) c.1349-102C>A (n.1349-102C>A) c.1292-102C>A (n.1292-102C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688284dup | CA2516364398 | TGFBR2 | c.1397-100dup (n.1397-100dup) n.281-100dup n.2993-100dup n.275-100dup c.1472-100dup (n.1472-100dup) c.1424-100dup (n.1424-100dup) c.1349-100dup (n.1349-100dup) c.1292-100dup (n.1292-100dup) | |
3 | g.30688285A= | CA1354880280 | TGFBR2 | c.1397-99A= (n.1397-99A=) n.281-99A= n.2993-99A= n.275-99A= c.1472-99A= (n.1472-99A=) c.1424-99A= (n.1424-99A=) c.1349-99A= (n.1349-99A=) c.1292-99A= (n.1292-99A=) | |
3 | g.30688285A>T | CA541687519 | TGFBR2 | c.1397-99A>T (n.1397-99A>T) n.281-99A>T n.2993-99A>T n.275-99A>T c.1472-99A>T (n.1472-99A>T) c.1424-99A>T (n.1424-99A>T) c.1349-99A>T (n.1349-99A>T) c.1292-99A>T (n.1292-99A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688287T>A | CA2664867900 | TGFBR2 | c.1397-97T>A (n.1397-97T>A) n.281-97T>A n.2993-97T>A n.275-97T>A c.1472-97T>A (n.1472-97T>A) c.1424-97T>A (n.1424-97T>A) c.1349-97T>A (n.1349-97T>A) c.1292-97T>A (n.1292-97T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688287T>C | CA1354880281 | TGFBR2 | c.1397-97T>C (n.1397-97T>C) n.281-97T>C n.2993-97T>C n.275-97T>C c.1472-97T>C (n.1472-97T>C) c.1424-97T>C (n.1424-97T>C) c.1349-97T>C (n.1349-97T>C) c.1292-97T>C (n.1292-97T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688287T= | CA1354880282 | TGFBR2 | c.1397-97T= (n.1397-97T=) n.281-97T= n.2993-97T= n.275-97T= c.1472-97T= (n.1472-97T=) c.1424-97T= (n.1424-97T=) c.1349-97T= (n.1349-97T=) c.1292-97T= (n.1292-97T=) | |
3 | g.30688289C>A | CA2577536231 | TGFBR2 | c.1397-95C>A (n.1397-95C>A) n.281-95C>A n.2993-95C>A n.275-95C>A c.1472-95C>A (n.1472-95C>A) c.1424-95C>A (n.1424-95C>A) c.1349-95C>A (n.1349-95C>A) c.1292-95C>A (n.1292-95C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688289C= | CA1354880283 | TGFBR2 | c.1397-95C= (n.1397-95C=) n.281-95C= n.2993-95C= n.275-95C= c.1472-95C= (n.1472-95C=) c.1424-95C= (n.1424-95C=) c.1349-95C= (n.1349-95C=) c.1292-95C= (n.1292-95C=) | |
3 | g.30688289C>T | CA906182701 | TGFBR2 | c.1397-95C>T (n.1397-95C>T) n.281-95C>T n.2993-95C>T n.275-95C>T c.1472-95C>T (n.1472-95C>T) c.1424-95C>T (n.1424-95C>T) c.1349-95C>T (n.1349-95C>T) c.1292-95C>T (n.1292-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688291T>G | CA2664867901 | TGFBR2 | c.1397-93T>G (n.1397-93T>G) n.281-93T>G n.2993-93T>G n.275-93T>G c.1472-93T>G (n.1472-93T>G) c.1424-93T>G (n.1424-93T>G) c.1349-93T>G (n.1349-93T>G) c.1292-93T>G (n.1292-93T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688292C>A | CA2577536232 | TGFBR2 | c.1397-92C>A (n.1397-92C>A) n.281-92C>A n.2993-92C>A n.275-92C>A c.1472-92C>A (n.1472-92C>A) c.1424-92C>A (n.1424-92C>A) c.1349-92C>A (n.1349-92C>A) c.1292-92C>A (n.1292-92C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688292C= | CA1354880284 | TGFBR2 | c.1397-92C= (n.1397-92C=) n.281-92C= n.2993-92C= n.275-92C= c.1472-92C= (n.1472-92C=) c.1424-92C= (n.1424-92C=) c.1349-92C= (n.1349-92C=) c.1292-92C= (n.1292-92C=) | |
3 | g.30688292C>T | CA906182705 | TGFBR2 | c.1397-92C>T (n.1397-92C>T) n.281-92C>T n.2993-92C>T n.275-92C>T c.1472-92C>T (n.1472-92C>T) c.1424-92C>T (n.1424-92C>T) c.1349-92C>T (n.1349-92C>T) c.1292-92C>T (n.1292-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688293A>G | CA2664867902 | TGFBR2 | c.1397-91A>G (n.1397-91A>G) n.281-91A>G n.2993-91A>G n.275-91A>G c.1472-91A>G (n.1472-91A>G) c.1424-91A>G (n.1424-91A>G) c.1349-91A>G (n.1349-91A>G) c.1292-91A>G (n.1292-91A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688294T>A | CA2664867903 | TGFBR2 | c.1397-90T>A (n.1397-90T>A) n.281-90T>A n.2993-90T>A n.275-90T>A c.1472-90T>A (n.1472-90T>A) c.1424-90T>A (n.1424-90T>A) c.1349-90T>A (n.1349-90T>A) c.1292-90T>A (n.1292-90T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688296C>T | CA2702379747 | TGFBR2 | c.1397-88C>T (n.1397-88C>T) n.281-88C>T n.2993-88C>T n.275-88C>T c.1472-88C>T (n.1472-88C>T) c.1424-88C>T (n.1424-88C>T) c.1349-88C>T (n.1349-88C>T) c.1292-88C>T (n.1292-88C>T) | dbSNP |
3 | g.30688298C>T | CA2664867904 | TGFBR2 | c.1397-86C>T (n.1397-86C>T) n.281-86C>T n.2993-86C>T n.275-86C>T c.1472-86C>T (n.1472-86C>T) c.1424-86C>T (n.1424-86C>T) c.1349-86C>T (n.1349-86C>T) c.1292-86C>T (n.1292-86C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688299C>A | CA2664867905 | TGFBR2 | c.1397-85C>A (n.1397-85C>A) n.281-85C>A n.2993-85C>A n.275-85C>A c.1472-85C>A (n.1472-85C>A) c.1424-85C>A (n.1424-85C>A) c.1349-85C>A (n.1349-85C>A) c.1292-85C>A (n.1292-85C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688299C= | CA1354880285 | TGFBR2 | c.1397-85C= (n.1397-85C=) n.281-85C= n.2993-85C= n.275-85C= c.1472-85C= (n.1472-85C=) c.1424-85C= (n.1424-85C=) c.1349-85C= (n.1349-85C=) c.1292-85C= (n.1292-85C=) | |
3 | g.30688299C>T | CA1354880286 | TGFBR2 | c.1397-85C>T (n.1397-85C>T) n.281-85C>T n.2993-85C>T n.275-85C>T c.1472-85C>T (n.1472-85C>T) c.1424-85C>T (n.1424-85C>T) c.1349-85C>T (n.1349-85C>T) c.1292-85C>T (n.1292-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688300C>A | CA71543482 | TGFBR2 | c.1397-84C>A (n.1397-84C>A) n.281-84C>A n.2993-84C>A n.275-84C>A c.1472-84C>A (n.1472-84C>A) c.1424-84C>A (n.1424-84C>A) c.1349-84C>A (n.1349-84C>A) c.1292-84C>A (n.1292-84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688300C= | CA1354880287 | TGFBR2 | c.1397-84C= (n.1397-84C=) n.281-84C= n.2993-84C= n.275-84C= c.1472-84C= (n.1472-84C=) c.1424-84C= (n.1424-84C=) c.1349-84C= (n.1349-84C=) c.1292-84C= (n.1292-84C=) | |
3 | g.30688301C>G | CA2664867906 | TGFBR2 | c.1397-83C>G (n.1397-83C>G) n.281-83C>G n.2993-83C>G n.275-83C>G c.1472-83C>G (n.1472-83C>G) c.1424-83C>G (n.1424-83C>G) c.1349-83C>G (n.1349-83C>G) c.1292-83C>G (n.1292-83C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688302A= | CA1354880288 | TGFBR2 | c.1397-82A= (n.1397-82A=) n.281-82A= n.2993-82A= n.275-82A= c.1472-82A= (n.1472-82A=) c.1424-82A= (n.1424-82A=) c.1349-82A= (n.1349-82A=) c.1292-82A= (n.1292-82A=) | |
3 | g.30688302A>C | CA2664867907 | TGFBR2 | c.1397-82A>C (n.1397-82A>C) n.281-82A>C n.2993-82A>C n.275-82A>C c.1472-82A>C (n.1472-82A>C) c.1424-82A>C (n.1424-82A>C) c.1349-82A>C (n.1349-82A>C) c.1292-82A>C (n.1292-82A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688302A>G | CA71543489 | TGFBR2 | c.1397-82A>G (n.1397-82A>G) n.281-82A>G n.2993-82A>G n.275-82A>G c.1472-82A>G (n.1472-82A>G) c.1424-82A>G (n.1424-82A>G) c.1349-82A>G (n.1349-82A>G) c.1292-82A>G (n.1292-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688304C= | CA1354880289 | TGFBR2 | c.1397-80C= (n.1397-80C=) n.281-80C= n.2993-80C= n.275-80C= c.1472-80C= (n.1472-80C=) c.1424-80C= (n.1424-80C=) c.1349-80C= (n.1349-80C=) c.1292-80C= (n.1292-80C=) | |
3 | g.30688304C>T | CA71543501 | TGFBR2 | c.1397-80C>T (n.1397-80C>T) n.281-80C>T n.2993-80C>T n.275-80C>T c.1472-80C>T (n.1472-80C>T) c.1424-80C>T (n.1424-80C>T) c.1349-80C>T (n.1349-80C>T) c.1292-80C>T (n.1292-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688305C>A | CA906182707 | TGFBR2 | c.1397-79C>A (n.1397-79C>A) n.281-79C>A n.2993-79C>A n.275-79C>A c.1472-79C>A (n.1472-79C>A) c.1424-79C>A (n.1424-79C>A) c.1349-79C>A (n.1349-79C>A) c.1292-79C>A (n.1292-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688305C= | CA1354880290 | TGFBR2 | c.1397-79C= (n.1397-79C=) n.281-79C= n.2993-79C= n.275-79C= c.1472-79C= (n.1472-79C=) c.1424-79C= (n.1424-79C=) c.1349-79C= (n.1349-79C=) c.1292-79C= (n.1292-79C=) | |
3 | g.30688305C>G | CA2664867908 | TGFBR2 | c.1397-79C>G (n.1397-79C>G) n.281-79C>G n.2993-79C>G n.275-79C>G c.1472-79C>G (n.1472-79C>G) c.1424-79C>G (n.1424-79C>G) c.1349-79C>G (n.1349-79C>G) c.1292-79C>G (n.1292-79C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688306A>T | CA2664867909 | TGFBR2 | c.1397-78A>T (n.1397-78A>T) n.281-78A>T n.2993-78A>T n.275-78A>T c.1472-78A>T (n.1472-78A>T) c.1424-78A>T (n.1424-78A>T) c.1349-78A>T (n.1349-78A>T) c.1292-78A>T (n.1292-78A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30688307G>A | CA71543507 | TGFBR2 | c.1397-77G>A (n.1397-77G>A) n.281-77G>A n.2993-77G>A n.275-77G>A c.1472-77G>A (n.1472-77G>A) c.1424-77G>A (n.1424-77G>A) c.1349-77G>A (n.1349-77G>A) c.1292-77G>A (n.1292-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688307G= | CA1354880291 | TGFBR2 | c.1397-77G= (n.1397-77G=) n.281-77G= n.2993-77G= n.275-77G= c.1472-77G= (n.1472-77G=) c.1424-77G= (n.1424-77G=) c.1349-77G= (n.1349-77G=) c.1292-77G= (n.1292-77G=) | |
3 | g.30688308G>A | CA2556558873 | TGFBR2 | c.1397-76G>A (n.1397-76G>A) n.281-76G>A n.2993-76G>A n.275-76G>A c.1472-76G>A (n.1472-76G>A) c.1424-76G>A (n.1424-76G>A) c.1349-76G>A (n.1349-76G>A) c.1292-76G>A (n.1292-76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688308G= | CA1354880292 | TGFBR2 | c.1397-76G= (n.1397-76G=) n.281-76G= n.2993-76G= n.275-76G= c.1472-76G= (n.1472-76G=) c.1424-76G= (n.1424-76G=) c.1349-76G= (n.1349-76G=) c.1292-76G= (n.1292-76G=) | |
3 | g.30688308G>T | CA1354880293 | TGFBR2 | c.1397-76G>T (n.1397-76G>T) n.281-76G>T n.2993-76G>T n.275-76G>T c.1472-76G>T (n.1472-76G>T) c.1424-76G>T (n.1424-76G>T) c.1349-76G>T (n.1349-76G>T) c.1292-76G>T (n.1292-76G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688309C>A | CA2664867910 | TGFBR2 | c.1397-75C>A (n.1397-75C>A) n.281-75C>A n.2993-75C>A n.275-75C>A c.1472-75C>A (n.1472-75C>A) c.1424-75C>A (n.1424-75C>A) c.1349-75C>A (n.1349-75C>A) c.1292-75C>A (n.1292-75C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30688309C>T | CA2664867911 | TGFBR2 | c.1397-75C>T (n.1397-75C>T) n.281-75C>T n.2993-75C>T n.275-75C>T c.1472-75C>T (n.1472-75C>T) c.1424-75C>T (n.1424-75C>T) c.1349-75C>T (n.1349-75C>T) c.1292-75C>T (n.1292-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688310A>C | CA2664867912 | TGFBR2 | c.1397-74A>C (n.1397-74A>C) n.281-74A>C n.2993-74A>C n.275-74A>C c.1472-74A>C (n.1472-74A>C) c.1424-74A>C (n.1424-74A>C) c.1349-74A>C (n.1349-74A>C) c.1292-74A>C (n.1292-74A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30688310A>G | CA2664867913 | TGFBR2 | c.1397-74A>G (n.1397-74A>G) n.281-74A>G n.2993-74A>G n.275-74A>G c.1472-74A>G (n.1472-74A>G) c.1424-74A>G (n.1424-74A>G) c.1349-74A>G (n.1349-74A>G) c.1292-74A>G (n.1292-74A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30688311T>A | CA1046454925 | TGFBR2 | c.1397-73T>A (n.1397-73T>A) n.281-73T>A n.2993-73T>A n.275-73T>A c.1472-73T>A (n.1472-73T>A) c.1424-73T>A (n.1424-73T>A) c.1349-73T>A (n.1349-73T>A) c.1292-73T>A (n.1292-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688311T= | CA1354880294 | TGFBR2 | c.1397-73T= (n.1397-73T=) n.281-73T= n.2993-73T= n.275-73T= c.1472-73T= (n.1472-73T=) c.1424-73T= (n.1424-73T=) c.1349-73T= (n.1349-73T=) c.1292-73T= (n.1292-73T=) | |
3 | g.30688312C>A | CA2664867915 | TGFBR2 | c.1397-72C>A (n.1397-72C>A) n.281-72C>A n.2993-72C>A n.275-72C>A c.1472-72C>A (n.1472-72C>A) c.1424-72C>A (n.1424-72C>A) c.1349-72C>A (n.1349-72C>A) c.1292-72C>A (n.1292-72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688312C= | CA1354880295 | TGFBR2 | c.1397-72C= (n.1397-72C=) n.281-72C= n.2993-72C= n.275-72C= c.1472-72C= (n.1472-72C=) c.1424-72C= (n.1424-72C=) c.1349-72C= (n.1349-72C=) c.1292-72C= (n.1292-72C=) | |
3 | g.30688312C>G | CA1046454927 | TGFBR2 | c.1397-72C>G (n.1397-72C>G) n.281-72C>G n.2993-72C>G n.275-72C>G c.1472-72C>G (n.1472-72C>G) c.1424-72C>G (n.1424-72C>G) c.1349-72C>G (n.1349-72C>G) c.1292-72C>G (n.1292-72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30688312C>T | CA2664867914 | TGFBR2 | c.1397-72C>T (n.1397-72C>T) n.281-72C>T n.2993-72C>T n.275-72C>T c.1472-72C>T (n.1472-72C>T) c.1424-72C>T (n.1424-72C>T) c.1349-72C>T (n.1349-72C>T) c.1292-72C>T (n.1292-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688313dup | CA1354880296 | TGFBR2 | c.1397-71dup (n.1397-71dup) n.281-71dup n.2993-71dup n.275-71dup c.1472-71dup (n.1472-71dup) c.1424-71dup (n.1424-71dup) c.1349-71dup (n.1349-71dup) c.1292-71dup (n.1292-71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30688314del | CA2755705429 | TGFBR2 | c.1397-70del (n.1397-70del) n.281-70del n.2993-70del n.275-70del c.1472-70del (n.1472-70del) c.1424-70del (n.1424-70del) c.1349-70del (n.1349-70del) c.1292-70del (n.1292-70del) |