Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30674088G>A | CA2664867799 | TGFBR2 | c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.2851-17G>A n.116G>A c.1330-17G>A (n.1330-17G>A) c.1282-17G>A (n.1282-17G>A) c.1207-17G>A (n.1207-17G>A) c.1150-17G>A (n.1150-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674088G>C | CA2702374016 | TGFBR2 | c.1255-17G>C (n.1255-17G>C) n.2851-17G>C n.116G>C c.1330-17G>C (n.1330-17G>C) c.1282-17G>C (n.1282-17G>C) c.1207-17G>C (n.1207-17G>C) c.1150-17G>C (n.1150-17G>C) | dbSNP |
3 | g.30674089T>A | CA2702374018 | TGFBR2 | c.1255-16T>A (n.1255-16T>A) n.2851-16T>A n.117T>A c.1330-16T>A (n.1330-16T>A) c.1282-16T>A (n.1282-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) | dbSNP |
3 | g.30674089T>C | CA2664867800 | TGFBR2 | c.1255-16T>C (n.1255-16T>C) n.2851-16T>C n.117T>C c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1207-16T>C (n.1207-16T>C) c.1150-16T>C (n.1150-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30674089T>G | CA2702374017 | TGFBR2 | c.1255-16T>G (n.1255-16T>G) n.2851-16T>G n.117T>G c.1330-16T>G (n.1330-16T>G) c.1282-16T>G (n.1282-16T>G) c.1207-16T>G (n.1207-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) | dbSNP |
3 | g.30674090C>A | CA2702242286 | TGFBR2 | c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.2851-15C>A n.118C>A c.1330-15C>A (n.1330-15C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) c.1150-15C>A (n.1150-15C>A) | dbSNP |
3 | g.30674090C= | CA1354873976 | TGFBR2 | c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.2851-15C= n.118C= c.1330-15C= (n.1330-15C=) c.1282-15C= (n.1282-15C=) c.1207-15C= (n.1207-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) | |
3 | g.30674090C>G | CA046117 | TGFBR2 | c.1255-15C>G (n.1255-15C>G) n.2851-15C>G n.118C>G c.1330-15C>G (n.1330-15C>G) c.1282-15C>G (n.1282-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) c.1150-15C>G (n.1150-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674090C>T | CA2664867801 | TGFBR2 | c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.2851-15C>T n.118C>T c.1330-15C>T (n.1330-15C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674091T>C | CA2702374019 | TGFBR2 | c.1255-14T>C (n.1255-14T>C) n.2851-14T>C n.119T>C c.1330-14T>C (n.1330-14T>C) c.1282-14T>C (n.1282-14T>C) c.1207-14T>C (n.1207-14T>C) c.1150-14T>C (n.1150-14T>C) | dbSNP |
3 | g.30674092_30674093delinsGT | CA1354873977 | TGFBR2 | c.1255-13_1255-12delinsGT (n.1255-13_1255-12delinsGT) n.2851-13_2851-12delinsGT n.120_121delinsGT c.1330-13_1330-12delinsGT (n.1330-13_1330-12delinsGT) c.1282-13_1282-12delinsGT (n.1282-13_1282-12delinsGT) c.1207-13_1207-12delinsGT (n.1207-13_1207-12delinsGT) c.1150-13_1150-12delinsGT (n.1150-13_1150-12delinsGT) | |
3 | g.30674093T>A | CA2702374020 | TGFBR2 | c.1255-12T>A (n.1255-12T>A) n.2851-12T>A n.121T>A c.1330-12T>A (n.1330-12T>A) c.1282-12T>A (n.1282-12T>A) c.1207-12T>A (n.1207-12T>A) c.1150-12T>A (n.1150-12T>A) | dbSNP |
3 | g.30674093T>G | CA2702374021 | TGFBR2 | c.1255-12T>G (n.1255-12T>G) n.2851-12T>G n.121T>G c.1330-12T>G (n.1330-12T>G) c.1282-12T>G (n.1282-12T>G) c.1207-12T>G (n.1207-12T>G) c.1150-12T>G (n.1150-12T>G) | dbSNP |
3 | g.30674097del | CA046106 | TGFBR2 | c.1255-8del (n.1255-8del) n.2851-8del n.125del c.1330-8del (n.1330-8del) c.1282-8del (n.1282-8del) c.1207-8del (n.1207-8del) c.1150-8del (n.1150-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674094T>A | CA046098 | TGFBR2 | c.1255-11T>A (n.1255-11T>A) n.2851-11T>A n.122T>A c.1330-11T>A (n.1330-11T>A) c.1282-11T>A (n.1282-11T>A) c.1207-11T>A (n.1207-11T>A) c.1150-11T>A (n.1150-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30674094T>C | CA2702244514 | TGFBR2 | c.1255-11T>C (n.1255-11T>C) n.2851-11T>C n.122T>C c.1330-11T>C (n.1330-11T>C) c.1282-11T>C (n.1282-11T>C) c.1207-11T>C (n.1207-11T>C) c.1150-11T>C (n.1150-11T>C) | dbSNP |
3 | g.30674094T= | CA1354873978 | TGFBR2 | c.1255-11T= (n.1255-11T=) n.2851-11T= n.122T= c.1330-11T= (n.1330-11T=) c.1282-11T= (n.1282-11T=) c.1207-11T= (n.1207-11T=) c.1150-11T= (n.1150-11T=) | |
3 | g.30674097T>C | CA645535109 | TGFBR2 | c.1255-8T>C (n.1255-8T>C) n.2851-8T>C n.125T>C c.1330-8T>C (n.1330-8T>C) c.1282-8T>C (n.1282-8T>C) c.1207-8T>C (n.1207-8T>C) c.1150-8T>C (n.1150-8T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674098G>C | CA2702278358 | TGFBR2 | c.1255-7G>C (n.1255-7G>C) n.2851-7G>C n.126G>C c.1330-7G>C (n.1330-7G>C) c.1282-7G>C (n.1282-7G>C) c.1207-7G>C (n.1207-7G>C) c.1150-7G>C (n.1150-7G>C) | dbSNP |
3 | g.30674098G= | CA1354873979 | TGFBR2 | c.1255-7G= (n.1255-7G=) n.2851-7G= n.126G= c.1330-7G= (n.1330-7G=) c.1282-7G= (n.1282-7G=) c.1207-7G= (n.1207-7G=) c.1150-7G= (n.1150-7G=) | |
3 | g.30674098G>T | CA915941890 | TGFBR2 | c.1255-7G>T (n.1255-7G>T) n.2851-7G>T n.126G>T c.1330-7G>T (n.1330-7G>T) c.1282-7G>T (n.1282-7G>T) c.1207-7G>T (n.1207-7G>T) c.1150-7G>T (n.1150-7G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674099C>A | CA2664867802 | TGFBR2 | c.1255-6C>A (n.1255-6C>A) n.2851-6C>A n.127C>A c.1330-6C>A (n.1330-6C>A) c.1282-6C>A (n.1282-6C>A) c.1207-6C>A (n.1207-6C>A) c.1150-6C>A (n.1150-6C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674099C>G | CA2702374022 | TGFBR2 | c.1255-6C>G (n.1255-6C>G) n.2851-6C>G n.127C>G c.1330-6C>G (n.1330-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) c.1207-6C>G (n.1207-6C>G) c.1150-6C>G (n.1150-6C>G) | dbSNP |
3 | g.30674099C>T | CA2702374023 | TGFBR2 | c.1255-6C>T (n.1255-6C>T) n.2851-6C>T n.127C>T c.1330-6C>T (n.1330-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) c.1207-6C>T (n.1207-6C>T) c.1150-6C>T (n.1150-6C>T) | dbSNP |
3 | g.30674100T>G | CA2664867803 | TGFBR2 | c.1255-5T>G (n.1255-5T>G) n.2851-5T>G n.128T>G c.1330-5T>G (n.1330-5T>G) c.1282-5T>G (n.1282-5T>G) c.1207-5T>G (n.1207-5T>G) c.1150-5T>G (n.1150-5T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674101A= | CA1354873981 | TGFBR2 | c.1255-4A= (n.1255-4A=) n.2851-4A= n.129A= c.1330-4A= (n.1330-4A=) c.1282-4A= (n.1282-4A=) c.1207-4A= (n.1207-4A=) c.1150-4A= (n.1150-4A=) | |
3 | g.30674101A>C | CA1354873980 | TGFBR2 | c.1255-4A>C (n.1255-4A>C) n.2851-4A>C n.129A>C c.1330-4A>C (n.1330-4A>C) c.1282-4A>C (n.1282-4A>C) c.1207-4A>C (n.1207-4A>C) c.1150-4A>C (n.1150-4A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674101A>G | CA046172 | TGFBR2 | c.1255-4A>G (n.1255-4A>G) n.2851-4A>G n.129A>G c.1330-4A>G (n.1330-4A>G) c.1282-4A>G (n.1282-4A>G) c.1207-4A>G (n.1207-4A>G) c.1150-4A>G (n.1150-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674101A>T | CA2664867804 | TGFBR2 | c.1255-4A>T (n.1255-4A>T) n.2851-4A>T n.129A>T c.1330-4A>T (n.1330-4A>T) c.1282-4A>T (n.1282-4A>T) c.1207-4A>T (n.1207-4A>T) c.1150-4A>T (n.1150-4A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674102T>C | CA2702374024 | TGFBR2 | c.1255-3T>C (n.1255-3T>C) n.2851-3T>C n.130T>C c.1330-3T>C (n.1330-3T>C) c.1282-3T>C (n.1282-3T>C) c.1207-3T>C (n.1207-3T>C) c.1150-3T>C (n.1150-3T>C) | dbSNP |
3 | g.30674103A>C | CA351808865 | TGFBR2 | c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.2851-2A>C n.131A>C c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.1207-2A>C (n.1207-2A>C) c.1150-2A>C (n.1150-2A>C) | |
3 | g.30674103A>G | CA351808867 | TGFBR2 | c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.2851-2A>G n.131A>G c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.1207-2A>G (n.1207-2A>G) c.1150-2A>G (n.1150-2A>G) | dbSNP |
3 | g.30674103A>T | CA351808866 | TGFBR2 | c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.2851-2A>T n.131A>T c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.1207-2A>T (n.1207-2A>T) c.1150-2A>T (n.1150-2A>T) | dbSNP |
3 | g.30674104G>A | CA351808868 | TGFBR2 | c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.2851-1G>A n.132G>A c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.1207-1G>A (n.1207-1G>A) c.1150-1G>A (n.1150-1G>A) | dbSNP |
3 | g.30674104G>C | CA351808870 | TGFBR2 | c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.2851-1G>C n.132G>C c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.1207-1G>C (n.1207-1G>C) c.1150-1G>C (n.1150-1G>C) | dbSNP |
3 | g.30674104G>T | CA351808869 | TGFBR2 | c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.2851-1G>T n.132G>T c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.1207-1G>T (n.1207-1G>T) c.1150-1G>T (n.1150-1G>T) | dbSNP |
3 | g.30674105G>A | CA351808871 | TGFBR2 | c.1255G>A (p.Val419Met) n.2851G>A n.133G>A c.1330G>A (p.Val444Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1207G>A (p.Val403Met) c.1150G>A (p.Val384Met) | dbSNP |
3 | g.30674105G>C | CA351808872 | TGFBR2 | c.1255G>C (p.Val419Leu) n.2851G>C n.133G>C c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674105G= | CA1354873982 | TGFBR2 | c.1255G= (p.Val419=) n.2851G= n.133G= c.1330G= (p.Val444=) c.1282G= (p.Val428=) c.1207G= (p.Val403=) c.1150G= (p.Val384=) | |
3 | g.30674105G>T | CA322630 | TGFBR2 | c.1255G>T (p.Val419Leu) n.2851G>T n.133G>T c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674106T>A | CA324927 | TGFBR2 | c.1256T>A (p.Val419Glu) n.2852T>A n.134T>A c.1331T>A (p.Val444Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30674106T>C | CA351808873 | TGFBR2 | c.1256T>C (p.Val419Ala) n.2852T>C n.134T>C c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) | |
3 | g.30674106T>G | CA351808874 | TGFBR2 | c.1256T>G (p.Val419Gly) n.2852T>G n.134T>G c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) | dbSNP |
3 | g.30674106T= | CA1354873983 | TGFBR2 | c.1256T= (p.Val419=) n.2852T= n.134T= c.1331T= (p.Val444=) c.1283T= (p.Val428=) c.1208T= (p.Val403=) c.1151T= (p.Val384=) | |
3 | g.30674107G>A | CA432917685 | TGFBR2 | c.1257G>A (p.Val419=) n.2853G>A n.135G>A c.1332G>A (p.Val444=) c.1284G>A (p.Val428=) c.1209G>A (p.Val403=) c.1152G>A (p.Val384=) | dbSNP |
3 | g.30674107G>C | CA432917684 | TGFBR2 | c.1257G>C (p.Val419=) n.2853G>C n.135G>C c.1332G>C (p.Val444=) c.1284G>C (p.Val428=) c.1209G>C (p.Val403=) c.1152G>C (p.Val384=) | dbSNP |
3 | g.30674107G>T | CA432917683 | TGFBR2 | c.1257G>T (p.Val419=) n.2853G>T n.135G>T c.1332G>T (p.Val444=) c.1284G>T (p.Val428=) c.1209G>T (p.Val403=) c.1152G>T (p.Val384=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
3 | g.30674108G>A | CA351808875 | TGFBR2 | c.1258G>A (p.Gly420Arg) n.2854G>A n.136G>A c.1333G>A (p.Gly445Arg) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) | dbSNP |
3 | g.30674108G>C | CA351808876 | TGFBR2 | c.1258G>C (p.Gly420Arg) n.2854G>C n.136G>C c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) | dbSNP |
3 | g.30674108G>T | CA351808877 | TGFBR2 | c.1258G>T (p.Gly420Ter) n.2854G>T n.136G>T c.1333G>T (p.Gly445Ter) c.1285G>T (p.Gly429Ter) c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) | dbSNP |