UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30674066G>A | CA046149 | TGFBR2 | c.1255-39G>A (n.1255-39G>A) n.2851-39G>A n.94G>A c.1330-39G>A (n.1330-39G>A) c.1282-39G>A (n.1282-39G>A) c.1207-39G>A (n.1207-39G>A) c.1150-39G>A (n.1150-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674066G= | CA1354873963 | TGFBR2 | c.1255-39G= (n.1255-39G=) n.2851-39G= n.94G= c.1330-39G= (n.1330-39G=) c.1282-39G= (n.1282-39G=) c.1207-39G= (n.1207-39G=) c.1150-39G= (n.1150-39G=) | |
| 3 | g.30674071A= | CA1354873964 | TGFBR2 | c.1255-34A= (n.1255-34A=) n.2851-34A= n.99A= c.1330-34A= (n.1330-34A=) c.1282-34A= (n.1282-34A=) c.1207-34A= (n.1207-34A=) c.1150-34A= (n.1150-34A=) | |
| 3 | g.30674071A>C | CA541685334 | TGFBR2 | c.1255-34A>C (n.1255-34A>C) n.2851-34A>C n.99A>C c.1330-34A>C (n.1330-34A>C) c.1282-34A>C (n.1282-34A>C) c.1207-34A>C (n.1207-34A>C) c.1150-34A>C (n.1150-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674073A= | CA1354873965 | TGFBR2 | c.1255-32A= (n.1255-32A=) n.2851-32A= n.101A= c.1330-32A= (n.1330-32A=) c.1282-32A= (n.1282-32A=) c.1207-32A= (n.1207-32A=) c.1150-32A= (n.1150-32A=) | |
| 3 | g.30674073A>G | CA046141 | TGFBR2 | c.1255-32A>G (n.1255-32A>G) n.2851-32A>G n.101A>G c.1330-32A>G (n.1330-32A>G) c.1282-32A>G (n.1282-32A>G) c.1207-32A>G (n.1207-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674075G>A | CA906126302 | TGFBR2 | c.1255-30G>A (n.1255-30G>A) n.2851-30G>A n.103G>A c.1330-30G>A (n.1330-30G>A) c.1282-30G>A (n.1282-30G>A) c.1207-30G>A (n.1207-30G>A) c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674075G= | CA1354873966 | TGFBR2 | c.1255-30G= (n.1255-30G=) n.2851-30G= n.103G= c.1330-30G= (n.1330-30G=) c.1282-30G= (n.1282-30G=) c.1207-30G= (n.1207-30G=) c.1150-30G= (n.1150-30G=) | |
| 3 | g.30674076A= | CA1354873967 | TGFBR2 | c.1255-29A= (n.1255-29A=) n.2851-29A= n.104A= c.1330-29A= (n.1330-29A=) c.1282-29A= (n.1282-29A=) c.1207-29A= (n.1207-29A=) c.1150-29A= (n.1150-29A=) | |
| 3 | g.30674076A>G | CA046127 | TGFBR2 | c.1255-29A>G (n.1255-29A>G) n.2851-29A>G n.104A>G c.1330-29A>G (n.1330-29A>G) c.1282-29A>G (n.1282-29A>G) c.1207-29A>G (n.1207-29A>G) c.1150-29A>G (n.1150-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674076A>T | CA71530780 | TGFBR2 | c.1255-29A>T (n.1255-29A>T) n.2851-29A>T n.104A>T c.1330-29A>T (n.1330-29A>T) c.1282-29A>T (n.1282-29A>T) c.1207-29A>T (n.1207-29A>T) c.1150-29A>T (n.1150-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674076_30674078delinsATG | CA1354873968 | TGFBR2 | c.1255-29_1255-27delinsATG (n.1255-29_1255-27delinsATG) n.2851-29_2851-27delinsATG n.104_106delinsATG c.1330-29_1330-27delinsATG (n.1330-29_1330-27delinsATG) c.1282-29_1282-27delinsATG (n.1282-29_1282-27delinsATG) c.1207-29_1207-27delinsATG (n.1207-29_1207-27delinsATG) c.1150-29_1150-27delinsATG (n.1150-29_1150-27delinsATG) | |
| 3 | g.30674077_30674078del | CA1046448126 | TGFBR2 | c.1255-28_1255-27del (n.1255-28_1255-27del) n.2851-28_2851-27del n.105_106del c.1330-28_1330-27del (n.1330-28_1330-27del) c.1282-28_1282-27del (n.1282-28_1282-27del) c.1207-28_1207-27del (n.1207-28_1207-27del) c.1150-28_1150-27del (n.1150-28_1150-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674079G>A | CA2702374009 | TGFBR2 | c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.2851-26G>A n.107G>A c.1330-26G>A (n.1330-26G>A) c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.1207-26G>A (n.1207-26G>A) c.1150-26G>A (n.1150-26G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674079G>T | CA2702374010 | TGFBR2 | c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.2851-26G>T n.107G>T c.1330-26G>T (n.1330-26G>T) c.1282-26G>T (n.1282-26G>T) c.1207-26G>T (n.1207-26G>T) c.1150-26G>T (n.1150-26G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674080G>A | CA647322760 | TGFBR2 | c.1255-25G>A (n.1255-25G>A) n.2851-25G>A n.108G>A c.1330-25G>A (n.1330-25G>A) c.1282-25G>A (n.1282-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) c.1150-25G>A (n.1150-25G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.30674080G>C | CA2702374012 | TGFBR2 | c.1255-25G>C (n.1255-25G>C) n.2851-25G>C n.108G>C c.1330-25G>C (n.1330-25G>C) c.1282-25G>C (n.1282-25G>C) c.1207-25G>C (n.1207-25G>C) c.1150-25G>C (n.1150-25G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674080G>T | CA2702374011 | TGFBR2 | c.1255-25G>T (n.1255-25G>T) n.2851-25G>T n.108G>T c.1330-25G>T (n.1330-25G>T) c.1282-25G>T (n.1282-25G>T) c.1207-25G>T (n.1207-25G>T) c.1150-25G>T (n.1150-25G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674081C>A | CA1354873970 | TGFBR2 | c.1255-24C>A (n.1255-24C>A) n.2851-24C>A n.109C>A c.1330-24C>A (n.1330-24C>A) c.1282-24C>A (n.1282-24C>A) c.1207-24C>A (n.1207-24C>A) c.1150-24C>A (n.1150-24C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674081C= | CA1354873969 | TGFBR2 | c.1255-24C= (n.1255-24C=) n.2851-24C= n.109C= c.1330-24C= (n.1330-24C=) c.1282-24C= (n.1282-24C=) c.1207-24C= (n.1207-24C=) c.1150-24C= (n.1150-24C=) | |
| 3 | g.30674081C>G | CA1046448134 | TGFBR2 | c.1255-24C>G (n.1255-24C>G) n.2851-24C>G n.109C>G c.1330-24C>G (n.1330-24C>G) c.1282-24C>G (n.1282-24C>G) c.1207-24C>G (n.1207-24C>G) c.1150-24C>G (n.1150-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674081C>T | CA541685340 | TGFBR2 | c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) n.2851-24C>T n.109C>T c.1330-24C>T (n.1330-24C>T) c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) c.1207-24C>T (n.1207-24C>T) c.1150-24C>T (n.1150-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674083T>A | CA71530785 | TGFBR2 | c.1255-22T>A (n.1255-22T>A) n.2851-22T>A n.111T>A c.1330-22T>A (n.1330-22T>A) c.1282-22T>A (n.1282-22T>A) c.1207-22T>A (n.1207-22T>A) c.1150-22T>A (n.1150-22T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674083T>C | CA2702247155 | TGFBR2 | c.1255-22T>C (n.1255-22T>C) n.2851-22T>C n.111T>C c.1330-22T>C (n.1330-22T>C) c.1282-22T>C (n.1282-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) c.1150-22T>C (n.1150-22T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674083T= | CA1354873971 | TGFBR2 | c.1255-22T= (n.1255-22T=) n.2851-22T= n.111T= c.1330-22T= (n.1330-22T=) c.1282-22T= (n.1282-22T=) c.1207-22T= (n.1207-22T=) c.1150-22T= (n.1150-22T=) | |
| 3 | g.30674083_30674084delinsTC | CA1354873972 | TGFBR2 | c.1255-22_1255-21delinsTC (n.1255-22_1255-21delinsTC) n.2851-22_2851-21delinsTC n.111_112delinsTC c.1330-22_1330-21delinsTC (n.1330-22_1330-21delinsTC) c.1282-22_1282-21delinsTC (n.1282-22_1282-21delinsTC) c.1207-22_1207-21delinsTC (n.1207-22_1207-21delinsTC) c.1150-22_1150-21delinsTC (n.1150-22_1150-21delinsTC) | |
| 3 | g.30674084del | CA906126318 | TGFBR2 | c.1255-21del (n.1255-21del) n.2851-21del n.112del c.1330-21del (n.1330-21del) c.1282-21del (n.1282-21del) c.1207-21del (n.1207-21del) c.1150-21del (n.1150-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674084C>G | CA2702374013 | TGFBR2 | c.1255-21C>G (n.1255-21C>G) n.2851-21C>G n.112C>G c.1330-21C>G (n.1330-21C>G) c.1282-21C>G (n.1282-21C>G) c.1207-21C>G (n.1207-21C>G) c.1150-21C>G (n.1150-21C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674084C>T | CA2664867797 | TGFBR2 | c.1255-21C>T (n.1255-21C>T) n.2851-21C>T n.112C>T c.1330-21C>T (n.1330-21C>T) c.1282-21C>T (n.1282-21C>T) c.1207-21C>T (n.1207-21C>T) c.1150-21C>T (n.1150-21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674085A= | CA1354873973 | TGFBR2 | c.1255-20A= (n.1255-20A=) n.2851-20A= n.113A= c.1330-20A= (n.1330-20A=) c.1282-20A= (n.1282-20A=) c.1207-20A= (n.1207-20A=) c.1150-20A= (n.1150-20A=) | |
| 3 | g.30674085A>C | CA2664867798 | TGFBR2 | c.1255-20A>C (n.1255-20A>C) n.2851-20A>C n.113A>C c.1330-20A>C (n.1330-20A>C) c.1282-20A>C (n.1282-20A>C) c.1207-20A>C (n.1207-20A>C) c.1150-20A>C (n.1150-20A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674085A>G | CA906126319 | TGFBR2 | c.1255-20A>G (n.1255-20A>G) n.2851-20A>G n.113A>G c.1330-20A>G (n.1330-20A>G) c.1282-20A>G (n.1282-20A>G) c.1207-20A>G (n.1207-20A>G) c.1150-20A>G (n.1150-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674085A>T | CA2702261539 | TGFBR2 | c.1255-20A>T (n.1255-20A>T) n.2851-20A>T n.113A>T c.1330-20A>T (n.1330-20A>T) c.1282-20A>T (n.1282-20A>T) c.1207-20A>T (n.1207-20A>T) c.1150-20A>T (n.1150-20A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674086C>A | CA2702374014 | TGFBR2 | c.1255-19C>A (n.1255-19C>A) n.2851-19C>A n.114C>A c.1330-19C>A (n.1330-19C>A) c.1282-19C>A (n.1282-19C>A) c.1207-19C>A (n.1207-19C>A) c.1150-19C>A (n.1150-19C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674086C>G | CA2577536222 | TGFBR2 | c.1255-19C>G (n.1255-19C>G) n.2851-19C>G n.114C>G c.1330-19C>G (n.1330-19C>G) c.1282-19C>G (n.1282-19C>G) c.1207-19C>G (n.1207-19C>G) c.1150-19C>G (n.1150-19C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674086C>T | CA2702374015 | TGFBR2 | c.1255-19C>T (n.1255-19C>T) n.2851-19C>T n.114C>T c.1330-19C>T (n.1330-19C>T) c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) c.1207-19C>T (n.1207-19C>T) c.1150-19C>T (n.1150-19C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674087T>A | CA1354873975 | TGFBR2 | c.1255-18T>A (n.1255-18T>A) n.2851-18T>A n.115T>A c.1330-18T>A (n.1330-18T>A) c.1282-18T>A (n.1282-18T>A) c.1207-18T>A (n.1207-18T>A) c.1150-18T>A (n.1150-18T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674087T>C | CA2702290454 | TGFBR2 | c.1255-18T>C (n.1255-18T>C) n.2851-18T>C n.115T>C c.1330-18T>C (n.1330-18T>C) c.1282-18T>C (n.1282-18T>C) c.1207-18T>C (n.1207-18T>C) c.1150-18T>C (n.1150-18T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674087T= | CA1354873974 | TGFBR2 | c.1255-18T= (n.1255-18T=) n.2851-18T= n.115T= c.1330-18T= (n.1330-18T=) c.1282-18T= (n.1282-18T=) c.1207-18T= (n.1207-18T=) c.1150-18T= (n.1150-18T=) | |
| 3 | g.30674088G>A | CA2664867799 | TGFBR2 | c.1255-17G>A (n.1255-17G>A) n.2851-17G>A n.116G>A c.1330-17G>A (n.1330-17G>A) c.1282-17G>A (n.1282-17G>A) c.1207-17G>A (n.1207-17G>A) c.1150-17G>A (n.1150-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674088G>C | CA2702374016 | TGFBR2 | c.1255-17G>C (n.1255-17G>C) n.2851-17G>C n.116G>C c.1330-17G>C (n.1330-17G>C) c.1282-17G>C (n.1282-17G>C) c.1207-17G>C (n.1207-17G>C) c.1150-17G>C (n.1150-17G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674089T>A | CA2702374018 | TGFBR2 | c.1255-16T>A (n.1255-16T>A) n.2851-16T>A n.117T>A c.1330-16T>A (n.1330-16T>A) c.1282-16T>A (n.1282-16T>A) c.1207-16T>A (n.1207-16T>A) c.1150-16T>A (n.1150-16T>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674089T>C | CA2664867800 | TGFBR2 | c.1255-16T>C (n.1255-16T>C) n.2851-16T>C n.117T>C c.1330-16T>C (n.1330-16T>C) c.1282-16T>C (n.1282-16T>C) c.1207-16T>C (n.1207-16T>C) c.1150-16T>C (n.1150-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674089T>G | CA2702374017 | TGFBR2 | c.1255-16T>G (n.1255-16T>G) n.2851-16T>G n.117T>G c.1330-16T>G (n.1330-16T>G) c.1282-16T>G (n.1282-16T>G) c.1207-16T>G (n.1207-16T>G) c.1150-16T>G (n.1150-16T>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674090C>A | CA2702242286 | TGFBR2 | c.1255-15C>A (n.1255-15C>A) n.2851-15C>A n.118C>A c.1330-15C>A (n.1330-15C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.1207-15C>A (n.1207-15C>A) c.1150-15C>A (n.1150-15C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674090C= | CA1354873976 | TGFBR2 | c.1255-15C= (n.1255-15C=) n.2851-15C= n.118C= c.1330-15C= (n.1330-15C=) c.1282-15C= (n.1282-15C=) c.1207-15C= (n.1207-15C=) c.1150-15C= (n.1150-15C=) | |
| 3 | g.30674090C>G | CA046117 | TGFBR2 | c.1255-15C>G (n.1255-15C>G) n.2851-15C>G n.118C>G c.1330-15C>G (n.1330-15C>G) c.1282-15C>G (n.1282-15C>G) c.1207-15C>G (n.1207-15C>G) c.1150-15C>G (n.1150-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674090C>T | CA2664867801 | TGFBR2 | c.1255-15C>T (n.1255-15C>T) n.2851-15C>T n.118C>T c.1330-15C>T (n.1330-15C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.1207-15C>T (n.1207-15C>T) c.1150-15C>T (n.1150-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674091T>C | CA2702374019 | TGFBR2 | c.1255-14T>C (n.1255-14T>C) n.2851-14T>C n.119T>C c.1330-14T>C (n.1330-14T>C) c.1282-14T>C (n.1282-14T>C) c.1207-14T>C (n.1207-14T>C) c.1150-14T>C (n.1150-14T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674092_30674093delinsGT | CA1354873977 | TGFBR2 | c.1255-13_1255-12delinsGT (n.1255-13_1255-12delinsGT) n.2851-13_2851-12delinsGT n.120_121delinsGT c.1330-13_1330-12delinsGT (n.1330-13_1330-12delinsGT) c.1282-13_1282-12delinsGT (n.1282-13_1282-12delinsGT) c.1207-13_1207-12delinsGT (n.1207-13_1207-12delinsGT) c.1150-13_1150-12delinsGT (n.1150-13_1150-12delinsGT) |