WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30674040A>G | CA2664867793 | TGFBR2 | c.1255-65A>G (n.1255-65A>G) n.2851-65A>G n.68A>G c.1330-65A>G (n.1330-65A>G) c.1282-65A>G (n.1282-65A>G) c.1207-65A>G (n.1207-65A>G) c.1150-65A>G (n.1150-65A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674041T>C | CA1046448107 | TGFBR2 | c.1255-64T>C (n.1255-64T>C) n.2851-64T>C n.69T>C c.1330-64T>C (n.1330-64T>C) c.1282-64T>C (n.1282-64T>C) c.1207-64T>C (n.1207-64T>C) c.1150-64T>C (n.1150-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674041T= | CA1354873949 | TGFBR2 | c.1255-64T= (n.1255-64T=) n.2851-64T= n.69T= c.1330-64T= (n.1330-64T=) c.1282-64T= (n.1282-64T=) c.1207-64T= (n.1207-64T=) c.1150-64T= (n.1150-64T=) | |
| 3 | g.30674042A= | CA1354873950 | TGFBR2 | c.1255-63A= (n.1255-63A=) n.2851-63A= n.70A= c.1330-63A= (n.1330-63A=) c.1282-63A= (n.1282-63A=) c.1207-63A= (n.1207-63A=) c.1150-63A= (n.1150-63A=) | |
| 3 | g.30674042A>G | CA541685325 | TGFBR2 | c.1255-63A>G (n.1255-63A>G) n.2851-63A>G n.70A>G c.1330-63A>G (n.1330-63A>G) c.1282-63A>G (n.1282-63A>G) c.1207-63A>G (n.1207-63A>G) c.1150-63A>G (n.1150-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674043T>C | CA1046448114 | TGFBR2 | c.1255-62T>C (n.1255-62T>C) n.2851-62T>C n.71T>C c.1330-62T>C (n.1330-62T>C) c.1282-62T>C (n.1282-62T>C) c.1207-62T>C (n.1207-62T>C) c.1150-62T>C (n.1150-62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674043T= | CA1354873951 | TGFBR2 | c.1255-62T= (n.1255-62T=) n.2851-62T= n.71T= c.1330-62T= (n.1330-62T=) c.1282-62T= (n.1282-62T=) c.1207-62T= (n.1207-62T=) c.1150-62T= (n.1150-62T=) | |
| 3 | g.30674044T>A | CA2577536220 | TGFBR2 | c.1255-61T>A (n.1255-61T>A) n.2851-61T>A n.72T>A c.1330-61T>A (n.1330-61T>A) c.1282-61T>A (n.1282-61T>A) c.1207-61T>A (n.1207-61T>A) c.1150-61T>A (n.1150-61T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674044T>C | CA2664867794 | TGFBR2 | c.1255-61T>C (n.1255-61T>C) n.2851-61T>C n.72T>C c.1330-61T>C (n.1330-61T>C) c.1282-61T>C (n.1282-61T>C) c.1207-61T>C (n.1207-61T>C) c.1150-61T>C (n.1150-61T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674045G= | CA1354873952 | TGFBR2 | c.1255-60G= (n.1255-60G=) n.2851-60G= n.73G= c.1330-60G= (n.1330-60G=) c.1282-60G= (n.1282-60G=) c.1207-60G= (n.1207-60G=) c.1150-60G= (n.1150-60G=) | |
| 3 | g.30674045G>T | CA541685327 | TGFBR2 | c.1255-60G>T (n.1255-60G>T) n.2851-60G>T n.73G>T c.1330-60G>T (n.1330-60G>T) c.1282-60G>T (n.1282-60G>T) c.1207-60G>T (n.1207-60G>T) c.1150-60G>T (n.1150-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674047G>A | CA1354873954 | TGFBR2 | c.1255-58G>A (n.1255-58G>A) n.2851-58G>A n.75G>A c.1330-58G>A (n.1330-58G>A) c.1282-58G>A (n.1282-58G>A) c.1207-58G>A (n.1207-58G>A) c.1150-58G>A (n.1150-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674047G= | CA1354873953 | TGFBR2 | c.1255-58G= (n.1255-58G=) n.2851-58G= n.75G= c.1330-58G= (n.1330-58G=) c.1282-58G= (n.1282-58G=) c.1207-58G= (n.1207-58G=) c.1150-58G= (n.1150-58G=) | |
| 3 | g.30674049A= | CA1354873955 | TGFBR2 | c.1255-56A= (n.1255-56A=) n.2851-56A= n.77A= c.1330-56A= (n.1330-56A=) c.1282-56A= (n.1282-56A=) c.1207-56A= (n.1207-56A=) c.1150-56A= (n.1150-56A=) | |
| 3 | g.30674049A>C | CA71530752 | TGFBR2 | c.1255-56A>C (n.1255-56A>C) n.2851-56A>C n.77A>C c.1330-56A>C (n.1330-56A>C) c.1282-56A>C (n.1282-56A>C) c.1207-56A>C (n.1207-56A>C) c.1150-56A>C (n.1150-56A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674051A= | CA1354873956 | TGFBR2 | c.1255-54A= (n.1255-54A=) n.2851-54A= n.79A= c.1330-54A= (n.1330-54A=) c.1282-54A= (n.1282-54A=) c.1207-54A= (n.1207-54A=) c.1150-54A= (n.1150-54A=) | |
| 3 | g.30674051A>C | CA1354873957 | TGFBR2 | c.1255-54A>C (n.1255-54A>C) n.2851-54A>C n.79A>C c.1330-54A>C (n.1330-54A>C) c.1282-54A>C (n.1282-54A>C) c.1207-54A>C (n.1207-54A>C) c.1150-54A>C (n.1150-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674057del | CA2702374008 | TGFBR2 | c.1255-48del (n.1255-48del) n.2851-48del n.85del c.1330-48del (n.1330-48del) c.1282-48del (n.1282-48del) c.1207-48del (n.1207-48del) c.1150-48del (n.1150-48del) | dbSNP |
| 3 | g.30674054A>C | CA2664867795 | TGFBR2 | c.1255-51A>C (n.1255-51A>C) n.2851-51A>C n.82A>C c.1330-51A>C (n.1330-51A>C) c.1282-51A>C (n.1282-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) c.1150-51A>C (n.1150-51A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674054A>G | CA2664867796 | TGFBR2 | c.1255-51A>G (n.1255-51A>G) n.2851-51A>G n.82A>G c.1330-51A>G (n.1330-51A>G) c.1282-51A>G (n.1282-51A>G) c.1207-51A>G (n.1207-51A>G) c.1150-51A>G (n.1150-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674058G>A | CA906126294 | TGFBR2 | c.1255-47G>A (n.1255-47G>A) n.2851-47G>A n.86G>A c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1282-47G>A (n.1282-47G>A) c.1207-47G>A (n.1207-47G>A) c.1150-47G>A (n.1150-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674058G= | CA1354873958 | TGFBR2 | c.1255-47G= (n.1255-47G=) n.2851-47G= n.86G= c.1330-47G= (n.1330-47G=) c.1282-47G= (n.1282-47G=) c.1207-47G= (n.1207-47G=) c.1150-47G= (n.1150-47G=) | |
| 3 | g.30674058G>T | CA541685329 | TGFBR2 | c.1255-47G>T (n.1255-47G>T) n.2851-47G>T n.86G>T c.1330-47G>T (n.1330-47G>T) c.1282-47G>T (n.1282-47G>T) c.1207-47G>T (n.1207-47G>T) c.1150-47G>T (n.1150-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674059G>A | CA906126295 | TGFBR2 | c.1255-46G>A (n.1255-46G>A) n.2851-46G>A n.87G>A c.1330-46G>A (n.1330-46G>A) c.1282-46G>A (n.1282-46G>A) c.1207-46G>A (n.1207-46G>A) c.1150-46G>A (n.1150-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674059G>C | CA2702262902 | TGFBR2 | c.1255-46G>C (n.1255-46G>C) n.2851-46G>C n.87G>C c.1330-46G>C (n.1330-46G>C) c.1282-46G>C (n.1282-46G>C) c.1207-46G>C (n.1207-46G>C) c.1150-46G>C (n.1150-46G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674059G= | CA1354873959 | TGFBR2 | c.1255-46G= (n.1255-46G=) n.2851-46G= n.87G= c.1330-46G= (n.1330-46G=) c.1282-46G= (n.1282-46G=) c.1207-46G= (n.1207-46G=) c.1150-46G= (n.1150-46G=) | |
| 3 | g.30674060C>T | CA2577536221 | TGFBR2 | c.1255-45C>T (n.1255-45C>T) n.2851-45C>T n.88C>T c.1330-45C>T (n.1330-45C>T) c.1282-45C>T (n.1282-45C>T) c.1207-45C>T (n.1207-45C>T) c.1150-45C>T (n.1150-45C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674061A= | CA1354873960 | TGFBR2 | c.1255-44A= (n.1255-44A=) n.2851-44A= n.89A= c.1330-44A= (n.1330-44A=) c.1282-44A= (n.1282-44A=) c.1207-44A= (n.1207-44A=) c.1150-44A= (n.1150-44A=) | |
| 3 | g.30674061A>C | CA046162 | TGFBR2 | c.1255-44A>C (n.1255-44A>C) n.2851-44A>C n.89A>C c.1330-44A>C (n.1330-44A>C) c.1282-44A>C (n.1282-44A>C) c.1207-44A>C (n.1207-44A>C) c.1150-44A>C (n.1150-44A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674061A>G | CA541685332 | TGFBR2 | c.1255-44A>G (n.1255-44A>G) n.2851-44A>G n.89A>G c.1330-44A>G (n.1330-44A>G) c.1282-44A>G (n.1282-44A>G) c.1207-44A>G (n.1207-44A>G) c.1150-44A>G (n.1150-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674063C>A | CA2702290452 | TGFBR2 | c.1255-42C>A (n.1255-42C>A) n.2851-42C>A n.91C>A c.1330-42C>A (n.1330-42C>A) c.1282-42C>A (n.1282-42C>A) c.1207-42C>A (n.1207-42C>A) c.1150-42C>A (n.1150-42C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674063C= | CA1354873961 | TGFBR2 | c.1255-42C= (n.1255-42C=) n.2851-42C= n.91C= c.1330-42C= (n.1330-42C=) c.1282-42C= (n.1282-42C=) c.1207-42C= (n.1207-42C=) c.1150-42C= (n.1150-42C=) | |
| 3 | g.30674063C>G | CA2702290450 | TGFBR2 | c.1255-42C>G (n.1255-42C>G) n.2851-42C>G n.91C>G c.1330-42C>G (n.1330-42C>G) c.1282-42C>G (n.1282-42C>G) c.1207-42C>G (n.1207-42C>G) c.1150-42C>G (n.1150-42C>G) | dbSNP |
| 3 | g.30674063C>T | CA1354873962 | TGFBR2 | c.1255-42C>T (n.1255-42C>T) n.2851-42C>T n.91C>T c.1330-42C>T (n.1330-42C>T) c.1282-42C>T (n.1282-42C>T) c.1207-42C>T (n.1207-42C>T) c.1150-42C>T (n.1150-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674066G>A | CA046149 | TGFBR2 | c.1255-39G>A (n.1255-39G>A) n.2851-39G>A n.94G>A c.1330-39G>A (n.1330-39G>A) c.1282-39G>A (n.1282-39G>A) c.1207-39G>A (n.1207-39G>A) c.1150-39G>A (n.1150-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674066G= | CA1354873963 | TGFBR2 | c.1255-39G= (n.1255-39G=) n.2851-39G= n.94G= c.1330-39G= (n.1330-39G=) c.1282-39G= (n.1282-39G=) c.1207-39G= (n.1207-39G=) c.1150-39G= (n.1150-39G=) | |
| 3 | g.30674071A= | CA1354873964 | TGFBR2 | c.1255-34A= (n.1255-34A=) n.2851-34A= n.99A= c.1330-34A= (n.1330-34A=) c.1282-34A= (n.1282-34A=) c.1207-34A= (n.1207-34A=) c.1150-34A= (n.1150-34A=) | |
| 3 | g.30674071A>C | CA541685334 | TGFBR2 | c.1255-34A>C (n.1255-34A>C) n.2851-34A>C n.99A>C c.1330-34A>C (n.1330-34A>C) c.1282-34A>C (n.1282-34A>C) c.1207-34A>C (n.1207-34A>C) c.1150-34A>C (n.1150-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674073A= | CA1354873965 | TGFBR2 | c.1255-32A= (n.1255-32A=) n.2851-32A= n.101A= c.1330-32A= (n.1330-32A=) c.1282-32A= (n.1282-32A=) c.1207-32A= (n.1207-32A=) c.1150-32A= (n.1150-32A=) | |
| 3 | g.30674073A>G | CA046141 | TGFBR2 | c.1255-32A>G (n.1255-32A>G) n.2851-32A>G n.101A>G c.1330-32A>G (n.1330-32A>G) c.1282-32A>G (n.1282-32A>G) c.1207-32A>G (n.1207-32A>G) c.1150-32A>G (n.1150-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674075G>A | CA906126302 | TGFBR2 | c.1255-30G>A (n.1255-30G>A) n.2851-30G>A n.103G>A c.1330-30G>A (n.1330-30G>A) c.1282-30G>A (n.1282-30G>A) c.1207-30G>A (n.1207-30G>A) c.1150-30G>A (n.1150-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674075G= | CA1354873966 | TGFBR2 | c.1255-30G= (n.1255-30G=) n.2851-30G= n.103G= c.1330-30G= (n.1330-30G=) c.1282-30G= (n.1282-30G=) c.1207-30G= (n.1207-30G=) c.1150-30G= (n.1150-30G=) | |
| 3 | g.30674076A= | CA1354873967 | TGFBR2 | c.1255-29A= (n.1255-29A=) n.2851-29A= n.104A= c.1330-29A= (n.1330-29A=) c.1282-29A= (n.1282-29A=) c.1207-29A= (n.1207-29A=) c.1150-29A= (n.1150-29A=) | |
| 3 | g.30674076A>G | CA046127 | TGFBR2 | c.1255-29A>G (n.1255-29A>G) n.2851-29A>G n.104A>G c.1330-29A>G (n.1330-29A>G) c.1282-29A>G (n.1282-29A>G) c.1207-29A>G (n.1207-29A>G) c.1150-29A>G (n.1150-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674076A>T | CA71530780 | TGFBR2 | c.1255-29A>T (n.1255-29A>T) n.2851-29A>T n.104A>T c.1330-29A>T (n.1330-29A>T) c.1282-29A>T (n.1282-29A>T) c.1207-29A>T (n.1207-29A>T) c.1150-29A>T (n.1150-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674076_30674078delinsATG | CA1354873968 | TGFBR2 | c.1255-29_1255-27delinsATG (n.1255-29_1255-27delinsATG) n.2851-29_2851-27delinsATG n.104_106delinsATG c.1330-29_1330-27delinsATG (n.1330-29_1330-27delinsATG) c.1282-29_1282-27delinsATG (n.1282-29_1282-27delinsATG) c.1207-29_1207-27delinsATG (n.1207-29_1207-27delinsATG) c.1150-29_1150-27delinsATG (n.1150-29_1150-27delinsATG) | |
| 3 | g.30674077_30674078del | CA1046448126 | TGFBR2 | c.1255-28_1255-27del (n.1255-28_1255-27del) n.2851-28_2851-27del n.105_106del c.1330-28_1330-27del (n.1330-28_1330-27del) c.1282-28_1282-27del (n.1282-28_1282-27del) c.1207-28_1207-27del (n.1207-28_1207-27del) c.1150-28_1150-27del (n.1150-28_1150-27del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674079G>A | CA2702374009 | TGFBR2 | c.1255-26G>A (n.1255-26G>A) n.2851-26G>A n.107G>A c.1330-26G>A (n.1330-26G>A) c.1282-26G>A (n.1282-26G>A) c.1207-26G>A (n.1207-26G>A) c.1150-26G>A (n.1150-26G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30674079G>T | CA2702374010 | TGFBR2 | c.1255-26G>T (n.1255-26G>T) n.2851-26G>T n.107G>T c.1330-26G>T (n.1330-26G>T) c.1282-26G>T (n.1282-26G>T) c.1207-26G>T (n.1207-26G>T) c.1150-26G>T (n.1150-26G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30674080G>A | CA647322760 | TGFBR2 | c.1255-25G>A (n.1255-25G>A) n.2851-25G>A n.108G>A c.1330-25G>A (n.1330-25G>A) c.1282-25G>A (n.1282-25G>A) c.1207-25G>A (n.1207-25G>A) c.1150-25G>A (n.1150-25G>A) | dbSNP COSMIC |