UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30674007dup | CA1354873927 | TGFBR2 | c.1255-98dup (n.1255-98dup) n.2851-98dup n.35dup c.1330-98dup (n.1330-98dup) c.1282-98dup (n.1282-98dup) c.1207-98dup (n.1207-98dup) c.1150-98dup (n.1150-98dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674007del | CA2664867777 | TGFBR2 | c.1255-98del (n.1255-98del) n.2851-98del n.35del c.1330-98del (n.1330-98del) c.1282-98del (n.1282-98del) c.1207-98del (n.1207-98del) c.1150-98del (n.1150-98del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674007A>G | CA2664867779 | TGFBR2 | c.1255-98A>G (n.1255-98A>G) n.2851-98A>G n.35A>G c.1330-98A>G (n.1330-98A>G) c.1282-98A>G (n.1282-98A>G) c.1207-98A>G (n.1207-98A>G) c.1150-98A>G (n.1150-98A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674009C>A | CA2577536279 | TGFBR2 | c.1255-96C>A (n.1255-96C>A) n.2851-96C>A n.37C>A c.1330-96C>A (n.1330-96C>A) c.1282-96C>A (n.1282-96C>A) c.1207-96C>A (n.1207-96C>A) c.1150-96C>A (n.1150-96C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674009C= | CA1354873930 | TGFBR2 | c.1255-96C= (n.1255-96C=) n.2851-96C= n.37C= c.1330-96C= (n.1330-96C=) c.1282-96C= (n.1282-96C=) c.1207-96C= (n.1207-96C=) c.1150-96C= (n.1150-96C=) | |
| 3 | g.30674009C>T | CA71530686 | TGFBR2 | c.1255-96C>T (n.1255-96C>T) n.2851-96C>T n.37C>T c.1330-96C>T (n.1330-96C>T) c.1282-96C>T (n.1282-96C>T) c.1207-96C>T (n.1207-96C>T) c.1150-96C>T (n.1150-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674010C>A | CA2577536280 | TGFBR2 | c.1255-95C>A (n.1255-95C>A) n.2851-95C>A n.38C>A c.1330-95C>A (n.1330-95C>A) c.1282-95C>A (n.1282-95C>A) c.1207-95C>A (n.1207-95C>A) c.1150-95C>A (n.1150-95C>A) | |
| 3 | g.30674010C>T | CA2664867780 | TGFBR2 | c.1255-95C>T (n.1255-95C>T) n.2851-95C>T n.38C>T c.1330-95C>T (n.1330-95C>T) c.1282-95C>T (n.1282-95C>T) c.1207-95C>T (n.1207-95C>T) c.1150-95C>T (n.1150-95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674011T>A | CA541685319 | TGFBR2 | c.1255-94T>A (n.1255-94T>A) n.2851-94T>A n.39T>A c.1330-94T>A (n.1330-94T>A) c.1282-94T>A (n.1282-94T>A) c.1207-94T>A (n.1207-94T>A) c.1150-94T>A (n.1150-94T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674011T= | CA1354873931 | TGFBR2 | c.1255-94T= (n.1255-94T=) n.2851-94T= n.39T= c.1330-94T= (n.1330-94T=) c.1282-94T= (n.1282-94T=) c.1207-94T= (n.1207-94T=) c.1150-94T= (n.1150-94T=) | |
| 3 | g.30674012C= | CA1354873932 | TGFBR2 | c.1255-93C= (n.1255-93C=) n.2851-93C= n.40C= c.1330-93C= (n.1330-93C=) c.1282-93C= (n.1282-93C=) c.1207-93C= (n.1207-93C=) c.1150-93C= (n.1150-93C=) | |
| 3 | g.30674012C>T | CA541685321 | TGFBR2 | c.1255-93C>T (n.1255-93C>T) n.2851-93C>T n.40C>T c.1330-93C>T (n.1330-93C>T) c.1282-93C>T (n.1282-93C>T) c.1207-93C>T (n.1207-93C>T) c.1150-93C>T (n.1150-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674014G>A | CA2577536281 | TGFBR2 | c.1255-91G>A (n.1255-91G>A) n.2851-91G>A n.42G>A c.1330-91G>A (n.1330-91G>A) c.1282-91G>A (n.1282-91G>A) c.1207-91G>A (n.1207-91G>A) c.1150-91G>A (n.1150-91G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674014G>C | CA2702374007 | TGFBR2 | c.1255-91G>C (n.1255-91G>C) n.2851-91G>C n.42G>C c.1330-91G>C (n.1330-91G>C) c.1282-91G>C (n.1282-91G>C) c.1207-91G>C (n.1207-91G>C) c.1150-91G>C (n.1150-91G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674014G= | CA1354873933 | TGFBR2 | c.1255-91G= (n.1255-91G=) n.2851-91G= n.42G= c.1330-91G= (n.1330-91G=) c.1282-91G= (n.1282-91G=) c.1207-91G= (n.1207-91G=) c.1150-91G= (n.1150-91G=) | |
| 3 | g.30674015C>A | CA2664867781 | TGFBR2 | c.1255-90C>A (n.1255-90C>A) n.2851-90C>A n.43C>A c.1330-90C>A (n.1330-90C>A) c.1282-90C>A (n.1282-90C>A) c.1207-90C>A (n.1207-90C>A) c.1150-90C>A (n.1150-90C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674015C= | CA1354873934 | TGFBR2 | c.1255-90C= (n.1255-90C=) n.2851-90C= n.43C= c.1330-90C= (n.1330-90C=) c.1282-90C= (n.1282-90C=) c.1207-90C= (n.1207-90C=) c.1150-90C= (n.1150-90C=) | |
| 3 | g.30674015C>T | CA71530704 | TGFBR2 | c.1255-90C>T (n.1255-90C>T) n.2851-90C>T n.43C>T c.1330-90C>T (n.1330-90C>T) c.1282-90C>T (n.1282-90C>T) c.1207-90C>T (n.1207-90C>T) c.1150-90C>T (n.1150-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674015dup | CA906126277 | TGFBR2 | c.1255-90dup (n.1255-90dup) n.2851-90dup n.43dup c.1330-90dup (n.1330-90dup) c.1282-90dup (n.1282-90dup) c.1207-90dup (n.1207-90dup) c.1150-90dup (n.1150-90dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674016A= | CA1354873935 | TGFBR2 | c.1255-89A= (n.1255-89A=) n.2851-89A= n.44A= c.1330-89A= (n.1330-89A=) c.1282-89A= (n.1282-89A=) c.1207-89A= (n.1207-89A=) c.1150-89A= (n.1150-89A=) | |
| 3 | g.30674016A>G | CA1046448092 | TGFBR2 | c.1255-89A>G (n.1255-89A>G) n.2851-89A>G n.44A>G c.1330-89A>G (n.1330-89A>G) c.1282-89A>G (n.1282-89A>G) c.1207-89A>G (n.1207-89A>G) c.1150-89A>G (n.1150-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674016A>T | CA1354873936 | TGFBR2 | c.1255-89A>T (n.1255-89A>T) n.2851-89A>T n.44A>T c.1330-89A>T (n.1330-89A>T) c.1282-89A>T (n.1282-89A>T) c.1207-89A>T (n.1207-89A>T) c.1150-89A>T (n.1150-89A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30674017C>A | CA2664867782 | TGFBR2 | c.1255-88C>A (n.1255-88C>A) n.2851-88C>A n.45C>A c.1330-88C>A (n.1330-88C>A) c.1282-88C>A (n.1282-88C>A) c.1207-88C>A (n.1207-88C>A) c.1150-88C>A (n.1150-88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674017C= | CA1354873937 | TGFBR2 | c.1255-88C= (n.1255-88C=) n.2851-88C= n.45C= c.1330-88C= (n.1330-88C=) c.1282-88C= (n.1282-88C=) c.1207-88C= (n.1207-88C=) c.1150-88C= (n.1150-88C=) | |
| 3 | g.30674017C>T | CA906126283 | TGFBR2 | c.1255-88C>T (n.1255-88C>T) n.2851-88C>T n.45C>T c.1330-88C>T (n.1330-88C>T) c.1282-88C>T (n.1282-88C>T) c.1207-88C>T (n.1207-88C>T) c.1150-88C>T (n.1150-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018G>A | CA71530719 | TGFBR2 | c.1255-87G>A (n.1255-87G>A) n.2851-87G>A n.46G>A c.1330-87G>A (n.1330-87G>A) c.1282-87G>A (n.1282-87G>A) c.1207-87G>A (n.1207-87G>A) c.1150-87G>A (n.1150-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018G>C | CA1046448097 | TGFBR2 | c.1255-87G>C (n.1255-87G>C) n.2851-87G>C n.46G>C c.1330-87G>C (n.1330-87G>C) c.1282-87G>C (n.1282-87G>C) c.1207-87G>C (n.1207-87G>C) c.1150-87G>C (n.1150-87G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018G= | CA1354873938 | TGFBR2 | c.1255-87G= (n.1255-87G=) n.2851-87G= n.46G= c.1330-87G= (n.1330-87G=) c.1282-87G= (n.1282-87G=) c.1207-87G= (n.1207-87G=) c.1150-87G= (n.1150-87G=) | |
| 3 | g.30674018G>T | CA2577536282 | TGFBR2 | c.1255-87G>T (n.1255-87G>T) n.2851-87G>T n.46G>T c.1330-87G>T (n.1330-87G>T) c.1282-87G>T (n.1282-87G>T) c.1207-87G>T (n.1207-87G>T) c.1150-87G>T (n.1150-87G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674018_30674019insGATAAACAAAGATTAAGAC | CA2506050394 | TGFBR2 | c.1255-87_1255-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1255-87_1255-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) n.2851-87_2851-86insGATAAACAAAGATTAAGAC n.46_47insGATAAACAAAGATTAAGAC c.1330-87_1330-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1330-87_1330-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) c.1282-87_1282-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1282-87_1282-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) c.1207-87_1207-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1207-87_1207-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) c.1150-87_1150-86insGATAAACAAAGATTAAGAC (n.1150-87_1150-86insGATAAACAAAGATTAAGAC) | |
| 3 | g.30674019T>C | CA2594900492 | TGFBR2 | c.1255-86T>C (n.1255-86T>C) n.2851-86T>C n.47T>C c.1330-86T>C (n.1330-86T>C) c.1282-86T>C (n.1282-86T>C) c.1207-86T>C (n.1207-86T>C) c.1150-86T>C (n.1150-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674020G>A | CA2535587097 | TGFBR2 | c.1255-85G>A (n.1255-85G>A) n.2851-85G>A n.48G>A c.1330-85G>A (n.1330-85G>A) c.1282-85G>A (n.1282-85G>A) c.1207-85G>A (n.1207-85G>A) c.1150-85G>A (n.1150-85G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674021T>C | CA2664867783 | TGFBR2 | c.1255-84T>C (n.1255-84T>C) n.2851-84T>C n.49T>C c.1330-84T>C (n.1330-84T>C) c.1282-84T>C (n.1282-84T>C) c.1207-84T>C (n.1207-84T>C) c.1150-84T>C (n.1150-84T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674022C>A | CA2664867784 | TGFBR2 | c.1255-83C>A (n.1255-83C>A) n.2851-83C>A n.50C>A c.1330-83C>A (n.1330-83C>A) c.1282-83C>A (n.1282-83C>A) c.1207-83C>A (n.1207-83C>A) c.1150-83C>A (n.1150-83C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674022C>G | CA2664867785 | TGFBR2 | c.1255-83C>G (n.1255-83C>G) n.2851-83C>G n.50C>G c.1330-83C>G (n.1330-83C>G) c.1282-83C>G (n.1282-83C>G) c.1207-83C>G (n.1207-83C>G) c.1150-83C>G (n.1150-83C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674022C>T | CA2664867786 | TGFBR2 | c.1255-83C>T (n.1255-83C>T) n.2851-83C>T n.50C>T c.1330-83C>T (n.1330-83C>T) c.1282-83C>T (n.1282-83C>T) c.1207-83C>T (n.1207-83C>T) c.1150-83C>T (n.1150-83C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674024G>C | CA1354873940 | TGFBR2 | c.1255-81G>C (n.1255-81G>C) n.2851-81G>C n.52G>C c.1330-81G>C (n.1330-81G>C) c.1282-81G>C (n.1282-81G>C) c.1207-81G>C (n.1207-81G>C) c.1150-81G>C (n.1150-81G>C) | dbSNP |
| 3 | g.30674024G= | CA1354873939 | TGFBR2 | c.1255-81G= (n.1255-81G=) n.2851-81G= n.52G= c.1330-81G= (n.1330-81G=) c.1282-81G= (n.1282-81G=) c.1207-81G= (n.1207-81G=) c.1150-81G= (n.1150-81G=) | |
| 3 | g.30674025G= | CA1354873941 | TGFBR2 | c.1255-80G= (n.1255-80G=) n.2851-80G= n.53G= c.1330-80G= (n.1330-80G=) c.1282-80G= (n.1282-80G=) c.1207-80G= (n.1207-80G=) c.1150-80G= (n.1150-80G=) | |
| 3 | g.30674025G>T | CA541685324 | TGFBR2 | c.1255-80G>T (n.1255-80G>T) n.2851-80G>T n.53G>T c.1330-80G>T (n.1330-80G>T) c.1282-80G>T (n.1282-80G>T) c.1207-80G>T (n.1207-80G>T) c.1150-80G>T (n.1150-80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674026G>A | CA2664867787 | TGFBR2 | c.1255-79G>A (n.1255-79G>A) n.2851-79G>A n.54G>A c.1330-79G>A (n.1330-79G>A) c.1282-79G>A (n.1282-79G>A) c.1207-79G>A (n.1207-79G>A) c.1150-79G>A (n.1150-79G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674026G>T | CA2577536283 | TGFBR2 | c.1255-79G>T (n.1255-79G>T) n.2851-79G>T n.54G>T c.1330-79G>T (n.1330-79G>T) c.1282-79G>T (n.1282-79G>T) c.1207-79G>T (n.1207-79G>T) c.1150-79G>T (n.1150-79G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674027G>A | CA2664867788 | TGFBR2 | c.1255-78G>A (n.1255-78G>A) n.2851-78G>A n.55G>A c.1330-78G>A (n.1330-78G>A) c.1282-78G>A (n.1282-78G>A) c.1207-78G>A (n.1207-78G>A) c.1150-78G>A (n.1150-78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674027G= | CA1354873942 | TGFBR2 | c.1255-78G= (n.1255-78G=) n.2851-78G= n.55G= c.1330-78G= (n.1330-78G=) c.1282-78G= (n.1282-78G=) c.1207-78G= (n.1207-78G=) c.1150-78G= (n.1150-78G=) | |
| 3 | g.30674027G>T | CA71530725 | TGFBR2 | c.1255-78G>T (n.1255-78G>T) n.2851-78G>T n.55G>T c.1330-78G>T (n.1330-78G>T) c.1282-78G>T (n.1282-78G>T) c.1207-78G>T (n.1207-78G>T) c.1150-78G>T (n.1150-78G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30674028C>T | CA2577536284 | TGFBR2 | c.1255-77C>T (n.1255-77C>T) n.2851-77C>T n.56C>T c.1330-77C>T (n.1330-77C>T) c.1282-77C>T (n.1282-77C>T) c.1207-77C>T (n.1207-77C>T) c.1150-77C>T (n.1150-77C>T) | |
| 3 | g.30674031_30674033del | CA2664867789 | TGFBR2 | c.1255-74_1255-72del (n.1255-74_1255-72del) n.2851-74_2851-72del n.59_61del c.1330-74_1330-72del (n.1330-74_1330-72del) c.1282-74_1282-72del (n.1282-74_1282-72del) c.1207-74_1207-72del (n.1207-74_1207-72del) c.1150-74_1150-72del (n.1150-74_1150-72del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674029C>A | CA2664867790 | TGFBR2 | c.1255-76C>A (n.1255-76C>A) n.2851-76C>A n.57C>A c.1330-76C>A (n.1330-76C>A) c.1282-76C>A (n.1282-76C>A) c.1207-76C>A (n.1207-76C>A) c.1150-76C>A (n.1150-76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.30674029C= | CA1354873943 | TGFBR2 | c.1255-76C= (n.1255-76C=) n.2851-76C= n.57C= c.1330-76C= (n.1330-76C=) c.1282-76C= (n.1282-76C=) c.1207-76C= (n.1207-76C=) c.1150-76C= (n.1150-76C=) | |
| 3 | g.30674029C>T | CA71530729 | TGFBR2 | c.1255-76C>T (n.1255-76C>T) n.2851-76C>T n.57C>T c.1330-76C>T (n.1330-76C>T) c.1282-76C>T (n.1282-76C>T) c.1207-76C>T (n.1207-76C>T) c.1150-76C>T (n.1150-76C>T) | dbSNP |