Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30673971T>C | CA2664867762 | TGFBR2 | c.1255-134T>C (n.1255-134T>C) n.2851-134T>C c.1330-134T>C (n.1330-134T>C) c.1282-134T>C (n.1282-134T>C) c.1207-134T>C (n.1207-134T>C) c.1150-134T>C (n.1150-134T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30673971T>G | CA1046448068 | TGFBR2 | c.1255-134T>G (n.1255-134T>G) n.2851-134T>G c.1330-134T>G (n.1330-134T>G) c.1282-134T>G (n.1282-134T>G) c.1207-134T>G (n.1207-134T>G) c.1150-134T>G (n.1150-134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30673971T= | CA1354873915 | TGFBR2 | c.1255-134T= (n.1255-134T=) n.2851-134T= c.1330-134T= (n.1330-134T=) c.1282-134T= (n.1282-134T=) c.1207-134T= (n.1207-134T=) c.1150-134T= (n.1150-134T=) | |
3 | g.30673972C= | CA1354873916 | TGFBR2 | c.1255-133C= (n.1255-133C=) n.2851-133C= c.1330-133C= (n.1330-133C=) c.1282-133C= (n.1282-133C=) c.1207-133C= (n.1207-133C=) c.1150-133C= (n.1150-133C=) | |
3 | g.30673972C>G | CA2664867763 | TGFBR2 | c.1255-133C>G (n.1255-133C>G) n.2851-133C>G c.1330-133C>G (n.1330-133C>G) c.1282-133C>G (n.1282-133C>G) c.1207-133C>G (n.1207-133C>G) c.1150-133C>G (n.1150-133C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30673972C>T | CA1046448070 | TGFBR2 | c.1255-133C>T (n.1255-133C>T) n.2851-133C>T c.1330-133C>T (n.1330-133C>T) c.1282-133C>T (n.1282-133C>T) c.1207-133C>T (n.1207-133C>T) c.1150-133C>T (n.1150-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30673973A>C | CA2664867764 | TGFBR2 | c.1255-132A>C (n.1255-132A>C) n.2851-132A>C n.1A>C c.1330-132A>C (n.1330-132A>C) c.1282-132A>C (n.1282-132A>C) c.1207-132A>C (n.1207-132A>C) c.1150-132A>C (n.1150-132A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30673973A>G | CA2664867765 | TGFBR2 | c.1255-132A>G (n.1255-132A>G) n.2851-132A>G n.1A>G c.1330-132A>G (n.1330-132A>G) c.1282-132A>G (n.1282-132A>G) c.1207-132A>G (n.1207-132A>G) c.1150-132A>G (n.1150-132A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30673975T>G | CA1354873918 | TGFBR2 | c.1255-130T>G (n.1255-130T>G) n.2851-130T>G n.3T>G c.1330-130T>G (n.1330-130T>G) c.1282-130T>G (n.1282-130T>G) c.1207-130T>G (n.1207-130T>G) c.1150-130T>G (n.1150-130T>G) | dbSNP |
3 | g.30673975T= | CA1354873917 | TGFBR2 | c.1255-130T= (n.1255-130T=) n.2851-130T= n.3T= c.1330-130T= (n.1330-130T=) c.1282-130T= (n.1282-130T=) c.1207-130T= (n.1207-130T=) c.1150-130T= (n.1150-130T=) | |
3 | g.30673976C>A | CA2664867766 | TGFBR2 | c.1255-129C>A (n.1255-129C>A) n.2851-129C>A n.4C>A c.1330-129C>A (n.1330-129C>A) c.1282-129C>A (n.1282-129C>A) c.1207-129C>A (n.1207-129C>A) c.1150-129C>A (n.1150-129C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30673977T>C | CA2755705052 | TGFBR2 | c.1255-128T>C (n.1255-128T>C) n.2851-128T>C n.5T>C c.1330-128T>C (n.1330-128T>C) c.1282-128T>C (n.1282-128T>C) c.1207-128T>C (n.1207-128T>C) c.1150-128T>C (n.1150-128T>C) | |
3 | g.30673979T>G | CA2664867767 | TGFBR2 | c.1255-126T>G (n.1255-126T>G) n.2851-126T>G n.7T>G c.1330-126T>G (n.1330-126T>G) c.1282-126T>G (n.1282-126T>G) c.1207-126T>G (n.1207-126T>G) c.1150-126T>G (n.1150-126T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30673982A= | CA1354873919 | TGFBR2 | c.1255-123A= (n.1255-123A=) n.2851-123A= n.10A= c.1330-123A= (n.1330-123A=) c.1282-123A= (n.1282-123A=) c.1207-123A= (n.1207-123A=) c.1150-123A= (n.1150-123A=) | |
3 | g.30673982A>G | CA1046448076 | TGFBR2 | c.1255-123A>G (n.1255-123A>G) n.2851-123A>G n.10A>G c.1330-123A>G (n.1330-123A>G) c.1282-123A>G (n.1282-123A>G) c.1207-123A>G (n.1207-123A>G) c.1150-123A>G (n.1150-123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30673985A>G | CA2664867769 | TGFBR2 | c.1255-120A>G (n.1255-120A>G) n.2851-120A>G n.13A>G c.1330-120A>G (n.1330-120A>G) c.1282-120A>G (n.1282-120A>G) c.1207-120A>G (n.1207-120A>G) c.1150-120A>G (n.1150-120A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30673985A>T | CA2664867768 | TGFBR2 | c.1255-120A>T (n.1255-120A>T) n.2851-120A>T n.13A>T c.1330-120A>T (n.1330-120A>T) c.1282-120A>T (n.1282-120A>T) c.1207-120A>T (n.1207-120A>T) c.1150-120A>T (n.1150-120A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30673986G>A | CA2664867771 | TGFBR2 | c.1255-119G>A (n.1255-119G>A) n.2851-119G>A n.14G>A c.1330-119G>A (n.1330-119G>A) c.1282-119G>A (n.1282-119G>A) c.1207-119G>A (n.1207-119G>A) c.1150-119G>A (n.1150-119G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30673986G>T | CA2664867770 | TGFBR2 | c.1255-119G>T (n.1255-119G>T) n.2851-119G>T n.14G>T c.1330-119G>T (n.1330-119G>T) c.1282-119G>T (n.1282-119G>T) c.1207-119G>T (n.1207-119G>T) c.1150-119G>T (n.1150-119G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30673987C>A | CA2664867772 | TGFBR2 | c.1255-118C>A (n.1255-118C>A) n.2851-118C>A n.15C>A c.1330-118C>A (n.1330-118C>A) c.1282-118C>A (n.1282-118C>A) c.1207-118C>A (n.1207-118C>A) c.1150-118C>A (n.1150-118C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30673987C= | CA1354873920 | TGFBR2 | c.1255-118C= (n.1255-118C=) n.2851-118C= n.15C= c.1330-118C= (n.1330-118C=) c.1282-118C= (n.1282-118C=) c.1207-118C= (n.1207-118C=) c.1150-118C= (n.1150-118C=) | |
3 | g.30673987C>T | CA71530662 | TGFBR2 | c.1255-118C>T (n.1255-118C>T) n.2851-118C>T n.15C>T c.1330-118C>T (n.1330-118C>T) c.1282-118C>T (n.1282-118C>T) c.1207-118C>T (n.1207-118C>T) c.1150-118C>T (n.1150-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30673989C= | CA1354873921 | TGFBR2 | c.1255-116C= (n.1255-116C=) n.2851-116C= n.17C= c.1330-116C= (n.1330-116C=) c.1282-116C= (n.1282-116C=) c.1207-116C= (n.1207-116C=) c.1150-116C= (n.1150-116C=) | |
3 | g.30673989C>G | CA1354873922 | TGFBR2 | c.1255-116C>G (n.1255-116C>G) n.2851-116C>G n.17C>G c.1330-116C>G (n.1330-116C>G) c.1282-116C>G (n.1282-116C>G) c.1207-116C>G (n.1207-116C>G) c.1150-116C>G (n.1150-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30673989_30673990insGTG | CA2664867773 | TGFBR2 | c.1255-116_1255-115insGTG (n.1255-116_1255-115insGTG) n.2851-116_2851-115insGTG n.17_18insGTG c.1330-116_1330-115insGTG (n.1330-116_1330-115insGTG) c.1282-116_1282-115insGTG (n.1282-116_1282-115insGTG) c.1207-116_1207-115insGTG (n.1207-116_1207-115insGTG) c.1150-116_1150-115insGTG (n.1150-116_1150-115insGTG) | gnomAD v4 |
3 | g.30673989_30673990insGTGT | CA906126249 | TGFBR2 | c.1255-116_1255-115insGTGT (n.1255-116_1255-115insGTGT) n.2851-116_2851-115insGTGT n.17_18insGTGT c.1330-116_1330-115insGTGT (n.1330-116_1330-115insGTGT) c.1282-116_1282-115insGTGT (n.1282-116_1282-115insGTGT) c.1207-116_1207-115insGTGT (n.1207-116_1207-115insGTGT) c.1150-116_1150-115insGTGT (n.1150-116_1150-115insGTGT) | dbSNP |
3 | g.30673991T>A | CA2664867774 | TGFBR2 | c.1255-114T>A (n.1255-114T>A) n.2851-114T>A n.19T>A c.1330-114T>A (n.1330-114T>A) c.1282-114T>A (n.1282-114T>A) c.1207-114T>A (n.1207-114T>A) c.1150-114T>A (n.1150-114T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30673992T>C | CA71530672 | TGFBR2 | c.1255-113T>C (n.1255-113T>C) n.2851-113T>C n.20T>C c.1330-113T>C (n.1330-113T>C) c.1282-113T>C (n.1282-113T>C) c.1207-113T>C (n.1207-113T>C) c.1150-113T>C (n.1150-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30673992T= | CA1354873923 | TGFBR2 | c.1255-113T= (n.1255-113T=) n.2851-113T= n.20T= c.1330-113T= (n.1330-113T=) c.1282-113T= (n.1282-113T=) c.1207-113T= (n.1207-113T=) c.1150-113T= (n.1150-113T=) | |
3 | g.30673992_30673993insAAA | CA906126255 | TGFBR2 | c.1255-113_1255-112insAAA (n.1255-113_1255-112insAAA) n.2851-113_2851-112insAAA n.20_21insAAA c.1330-113_1330-112insAAA (n.1330-113_1330-112insAAA) c.1282-113_1282-112insAAA (n.1282-113_1282-112insAAA) c.1207-113_1207-112insAAA (n.1207-113_1207-112insAAA) c.1150-113_1150-112insAAA (n.1150-113_1150-112insAAA) | dbSNP |
3 | g.30673992_30673993insTAAA | CA2664867775 | TGFBR2 | c.1255-113_1255-112insTAAA (n.1255-113_1255-112insTAAA) n.2851-113_2851-112insTAAA n.20_21insTAAA c.1330-113_1330-112insTAAA (n.1330-113_1330-112insTAAA) c.1282-113_1282-112insTAAA (n.1282-113_1282-112insTAAA) c.1207-113_1207-112insTAAA (n.1207-113_1207-112insTAAA) c.1150-113_1150-112insTAAA (n.1150-113_1150-112insTAAA) | gnomAD v4 |
3 | g.30673994A= | CA1354873924 | TGFBR2 | c.1255-111A= (n.1255-111A=) n.2851-111A= n.22A= c.1330-111A= (n.1330-111A=) c.1282-111A= (n.1282-111A=) c.1207-111A= (n.1207-111A=) c.1150-111A= (n.1150-111A=) | |
3 | g.30673994A>G | CA2755705053 | TGFBR2 | c.1255-111A>G (n.1255-111A>G) n.2851-111A>G n.22A>G c.1330-111A>G (n.1330-111A>G) c.1282-111A>G (n.1282-111A>G) c.1207-111A>G (n.1207-111A>G) c.1150-111A>G (n.1150-111A>G) | |
3 | g.30674000dup | CA906126258 | TGFBR2 | c.1255-105dup (n.1255-105dup) n.2851-105dup n.28dup c.1330-105dup (n.1330-105dup) c.1282-105dup (n.1282-105dup) c.1207-105dup (n.1207-105dup) c.1150-105dup (n.1150-105dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30673999T>C | CA2664867776 | TGFBR2 | c.1255-106T>C (n.1255-106T>C) n.2851-106T>C n.27T>C c.1330-106T>C (n.1330-106T>C) c.1282-106T>C (n.1282-106T>C) c.1207-106T>C (n.1207-106T>C) c.1150-106T>C (n.1150-106T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30674000T>A | CA1354873926 | TGFBR2 | c.1255-105T>A (n.1255-105T>A) n.2851-105T>A n.28T>A c.1330-105T>A (n.1330-105T>A) c.1282-105T>A (n.1282-105T>A) c.1207-105T>A (n.1207-105T>A) c.1150-105T>A (n.1150-105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674000T= | CA1354873925 | TGFBR2 | c.1255-105T= (n.1255-105T=) n.2851-105T= n.28T= c.1330-105T= (n.1330-105T=) c.1282-105T= (n.1282-105T=) c.1207-105T= (n.1207-105T=) c.1150-105T= (n.1150-105T=) | |
3 | g.30674001A= | CA1354873928 | TGFBR2 | c.1255-104A= (n.1255-104A=) n.2851-104A= n.29A= c.1330-104A= (n.1330-104A=) c.1282-104A= (n.1282-104A=) c.1207-104A= (n.1207-104A=) c.1150-104A= (n.1150-104A=) | |
3 | g.30674001A>T | CA71530680 | TGFBR2 | c.1255-104A>T (n.1255-104A>T) n.2851-104A>T n.29A>T c.1330-104A>T (n.1330-104A>T) c.1282-104A>T (n.1282-104A>T) c.1207-104A>T (n.1207-104A>T) c.1150-104A>T (n.1150-104A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.30674007dup | CA1354873927 | TGFBR2 | c.1255-98dup (n.1255-98dup) n.2851-98dup n.35dup c.1330-98dup (n.1330-98dup) c.1282-98dup (n.1282-98dup) c.1207-98dup (n.1207-98dup) c.1150-98dup (n.1150-98dup) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30674007del | CA2664867777 | TGFBR2 | c.1255-98del (n.1255-98del) n.2851-98del n.35del c.1330-98del (n.1330-98del) c.1282-98del (n.1282-98del) c.1207-98del (n.1207-98del) c.1150-98del (n.1150-98del) | gnomAD v4 |
3 | g.30674002A= | CA1354873929 | TGFBR2 | c.1255-103A= (n.1255-103A=) n.2851-103A= n.30A= c.1330-103A= (n.1330-103A=) c.1282-103A= (n.1282-103A=) c.1207-103A= (n.1207-103A=) c.1150-103A= (n.1150-103A=) | |
3 | g.30674002A>T | CA906126263 | TGFBR2 | c.1255-103A>T (n.1255-103A>T) n.2851-103A>T n.30A>T c.1330-103A>T (n.1330-103A>T) c.1282-103A>T (n.1282-103A>T) c.1207-103A>T (n.1207-103A>T) c.1150-103A>T (n.1150-103A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674004A>G | CA2664867778 | TGFBR2 | c.1255-101A>G (n.1255-101A>G) n.2851-101A>G n.32A>G c.1330-101A>G (n.1330-101A>G) c.1282-101A>G (n.1282-101A>G) c.1207-101A>G (n.1207-101A>G) c.1150-101A>G (n.1150-101A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674007A>G | CA2664867779 | TGFBR2 | c.1255-98A>G (n.1255-98A>G) n.2851-98A>G n.35A>G c.1330-98A>G (n.1330-98A>G) c.1282-98A>G (n.1282-98A>G) c.1207-98A>G (n.1207-98A>G) c.1150-98A>G (n.1150-98A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30674009C>A | CA2577536279 | TGFBR2 | c.1255-96C>A (n.1255-96C>A) n.2851-96C>A n.37C>A c.1330-96C>A (n.1330-96C>A) c.1282-96C>A (n.1282-96C>A) c.1207-96C>A (n.1207-96C>A) c.1150-96C>A (n.1150-96C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30674009C= | CA1354873930 | TGFBR2 | c.1255-96C= (n.1255-96C=) n.2851-96C= n.37C= c.1330-96C= (n.1330-96C=) c.1282-96C= (n.1282-96C=) c.1207-96C= (n.1207-96C=) c.1150-96C= (n.1150-96C=) | |
3 | g.30674009C>T | CA71530686 | TGFBR2 | c.1255-96C>T (n.1255-96C>T) n.2851-96C>T n.37C>T c.1330-96C>T (n.1330-96C>T) c.1282-96C>T (n.1282-96C>T) c.1207-96C>T (n.1207-96C>T) c.1150-96C>T (n.1150-96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30674010C>A | CA2577536280 | TGFBR2 | c.1255-95C>A (n.1255-95C>A) n.2851-95C>A n.38C>A c.1330-95C>A (n.1330-95C>A) c.1282-95C>A (n.1282-95C>A) c.1207-95C>A (n.1207-95C>A) c.1150-95C>A (n.1150-95C>A) | |
3 | g.30674010C>T | CA2664867780 | TGFBR2 | c.1255-95C>T (n.1255-95C>T) n.2851-95C>T n.38C>T c.1330-95C>T (n.1330-95C>T) c.1282-95C>T (n.1282-95C>T) c.1207-95C>T (n.1207-95C>T) c.1150-95C>T (n.1150-95C>T) | gnomAD v4 |