WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.30639603A= | CA1354858520 | TGFBR2 | c.95-5144A= (n.95-5144A=) n.1691-5144A= n.219-5144A= c.170-5144A= (n.170-5144A=) c.122-5144A= (n.122-5144A=) c.47-5144A= (n.47-5144A=) c.-11-5144A= (n.-11-5144A=) | |
| 3 | g.30639603A>C | CA2581864028 | TGFBR2 | c.95-5144A>C (n.95-5144A>C) n.1691-5144A>C n.219-5144A>C c.170-5144A>C (n.170-5144A>C) c.122-5144A>C (n.122-5144A>C) c.47-5144A>C (n.47-5144A>C) c.-11-5144A>C (n.-11-5144A>C) | |
| 3 | g.30639603A>G | CA15278960 | TGFBR2 | c.95-5144A>G (n.95-5144A>G) n.1691-5144A>G n.219-5144A>G c.170-5144A>G (n.170-5144A>G) c.122-5144A>G (n.122-5144A>G) c.47-5144A>G (n.47-5144A>G) c.-11-5144A>G (n.-11-5144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639603A>T | CA2581864029 | TGFBR2 | c.95-5144A>T (n.95-5144A>T) n.1691-5144A>T n.219-5144A>T c.170-5144A>T (n.170-5144A>T) c.122-5144A>T (n.122-5144A>T) c.47-5144A>T (n.47-5144A>T) c.-11-5144A>T (n.-11-5144A>T) | |
| 3 | g.30639608A= | CA1354858521 | TGFBR2 | c.95-5139A= (n.95-5139A=) n.1691-5139A= n.219-5139A= c.170-5139A= (n.170-5139A=) c.122-5139A= (n.122-5139A=) c.47-5139A= (n.47-5139A=) c.-11-5139A= (n.-11-5139A=) | |
| 3 | g.30639608A>T | CA1354858522 | TGFBR2 | c.95-5139A>T (n.95-5139A>T) n.1691-5139A>T n.219-5139A>T c.170-5139A>T (n.170-5139A>T) c.122-5139A>T (n.122-5139A>T) c.47-5139A>T (n.47-5139A>T) c.-11-5139A>T (n.-11-5139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639609G>A | CA2755704453 | TGFBR2 | c.95-5138G>A (n.95-5138G>A) n.1691-5138G>A n.219-5138G>A c.170-5138G>A (n.170-5138G>A) c.122-5138G>A (n.122-5138G>A) c.47-5138G>A (n.47-5138G>A) c.-11-5138G>A (n.-11-5138G>A) | |
| 3 | g.30639610T>C | CA2702365897 | TGFBR2 | c.95-5137T>C (n.95-5137T>C) n.1691-5137T>C n.219-5137T>C c.170-5137T>C (n.170-5137T>C) c.122-5137T>C (n.122-5137T>C) c.47-5137T>C (n.47-5137T>C) c.-11-5137T>C (n.-11-5137T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30639611A>G | CA2755704454 | TGFBR2 | c.95-5136A>G (n.95-5136A>G) n.1691-5136A>G n.219-5136A>G c.170-5136A>G (n.170-5136A>G) c.122-5136A>G (n.122-5136A>G) c.47-5136A>G (n.47-5136A>G) c.-11-5136A>G (n.-11-5136A>G) | |
| 3 | g.30639613_30639627delinsATTCTATCCACCAGT | CA1354858523 | TGFBR2 | c.95-5134_95-5120delinsATTCTATCCACCAGT (n.95-5134_95-5120delinsATTCTATCCACCAGT) n.1691-5134_1691-5120delinsATTCTATCCACCAGT n.219-5134_219-5120delinsATTCTATCCACCAGT c.170-5134_170-5120delinsATTCTATCCACCAGT (n.170-5134_170-5120delinsATTCTATCCACCAGT) c.122-5134_122-5120delinsATTCTATCCACCAGT (n.122-5134_122-5120delinsATTCTATCCACCAGT) c.47-5134_47-5120delinsATTCTATCCACCAGT (n.47-5134_47-5120delinsATTCTATCCACCAGT) c.-11-5134_-11-5120delinsATTCTATCCACCAGT (n.-11-5134_-11-5120delinsATTCTATCCACCAGT) | |
| 3 | g.30639614T= | CA1354858525 | TGFBR2 | c.95-5133T= (n.95-5133T=) n.1691-5133T= n.219-5133T= c.170-5133T= (n.170-5133T=) c.122-5133T= (n.122-5133T=) c.47-5133T= (n.47-5133T=) c.-11-5133T= (n.-11-5133T=) | |
| 3 | g.30639617_30639630del | CA1354858524 | TGFBR2 | c.95-5130_95-5117del (n.95-5130_95-5117del) n.1691-5130_1691-5117del n.219-5130_219-5117del c.170-5130_170-5117del (n.170-5130_170-5117del) c.122-5130_122-5117del (n.122-5130_122-5117del) c.47-5130_47-5117del (n.47-5130_47-5117del) c.-11-5130_-11-5117del (n.-11-5130_-11-5117del) | dbSNP |
| 3 | g.30639614_30639615insACACAAGTAC | CA1354858526 | TGFBR2 | c.95-5133_95-5132insACACAAGTAC (n.95-5133_95-5132insACACAAGTAC) n.1691-5133_1691-5132insACACAAGTAC n.219-5133_219-5132insACACAAGTAC c.170-5133_170-5132insACACAAGTAC (n.170-5133_170-5132insACACAAGTAC) c.122-5133_122-5132insACACAAGTAC (n.122-5133_122-5132insACACAAGTAC) c.47-5133_47-5132insACACAAGTAC (n.47-5133_47-5132insACACAAGTAC) c.-11-5133_-11-5132insACACAAGTAC (n.-11-5133_-11-5132insACACAAGTAC) | dbSNP |
| 3 | g.30639619T>C | CA71498830 | TGFBR2 | c.95-5128T>C (n.95-5128T>C) n.1691-5128T>C n.219-5128T>C c.170-5128T>C (n.170-5128T>C) c.122-5128T>C (n.122-5128T>C) c.47-5128T>C (n.47-5128T>C) c.-11-5128T>C (n.-11-5128T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30639619T= | CA1354858527 | TGFBR2 | c.95-5128T= (n.95-5128T=) n.1691-5128T= n.219-5128T= c.170-5128T= (n.170-5128T=) c.122-5128T= (n.122-5128T=) c.47-5128T= (n.47-5128T=) c.-11-5128T= (n.-11-5128T=) | |
| 3 | g.30639621C>T | CA2755704455 | TGFBR2 | c.95-5126C>T (n.95-5126C>T) n.1691-5126C>T n.219-5126C>T c.170-5126C>T (n.170-5126C>T) c.122-5126C>T (n.122-5126C>T) c.47-5126C>T (n.47-5126C>T) c.-11-5126C>T (n.-11-5126C>T) | |
| 3 | g.30639623C= | CA1354858528 | TGFBR2 | c.95-5124C= (n.95-5124C=) n.1691-5124C= n.219-5124C= c.170-5124C= (n.170-5124C=) c.122-5124C= (n.122-5124C=) c.47-5124C= (n.47-5124C=) c.-11-5124C= (n.-11-5124C=) | |
| 3 | g.30639623C>T | CA906193787 | TGFBR2 | c.95-5124C>T (n.95-5124C>T) n.1691-5124C>T n.219-5124C>T c.170-5124C>T (n.170-5124C>T) c.122-5124C>T (n.122-5124C>T) c.47-5124C>T (n.47-5124C>T) c.-11-5124C>T (n.-11-5124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639624C= | CA1354858529 | TGFBR2 | c.95-5123C= (n.95-5123C=) n.1691-5123C= n.219-5123C= c.170-5123C= (n.170-5123C=) c.122-5123C= (n.122-5123C=) c.47-5123C= (n.47-5123C=) c.-11-5123C= (n.-11-5123C=) | |
| 3 | g.30639624C>T | CA71498831 | TGFBR2 | c.95-5123C>T (n.95-5123C>T) n.1691-5123C>T n.219-5123C>T c.170-5123C>T (n.170-5123C>T) c.122-5123C>T (n.122-5123C>T) c.47-5123C>T (n.47-5123C>T) c.-11-5123C>T (n.-11-5123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639625A= | CA1354858531 | TGFBR2 | c.95-5122A= (n.95-5122A=) n.1691-5122A= n.219-5122A= c.170-5122A= (n.170-5122A=) c.122-5122A= (n.122-5122A=) c.47-5122A= (n.47-5122A=) c.-11-5122A= (n.-11-5122A=) | |
| 3 | g.30639625A>T | CA1354858530 | TGFBR2 | c.95-5122A>T (n.95-5122A>T) n.1691-5122A>T n.219-5122A>T c.170-5122A>T (n.170-5122A>T) c.122-5122A>T (n.122-5122A>T) c.47-5122A>T (n.47-5122A>T) c.-11-5122A>T (n.-11-5122A>T) | dbSNP |
| 3 | g.30639630C>A | CA906193790 | TGFBR2 | c.95-5117C>A (n.95-5117C>A) n.1691-5117C>A n.219-5117C>A c.170-5117C>A (n.170-5117C>A) c.122-5117C>A (n.122-5117C>A) c.47-5117C>A (n.47-5117C>A) c.-11-5117C>A (n.-11-5117C>A) | dbSNP |
| 3 | g.30639630C= | CA1354858532 | TGFBR2 | c.95-5117C= (n.95-5117C=) n.1691-5117C= n.219-5117C= c.170-5117C= (n.170-5117C=) c.122-5117C= (n.122-5117C=) c.47-5117C= (n.47-5117C=) c.-11-5117C= (n.-11-5117C=) | |
| 3 | g.30639631C= | CA1354858533 | TGFBR2 | c.95-5116C= (n.95-5116C=) n.1691-5116C= n.219-5116C= c.170-5116C= (n.170-5116C=) c.122-5116C= (n.122-5116C=) c.47-5116C= (n.47-5116C=) c.-11-5116C= (n.-11-5116C=) | |
| 3 | g.30639631C>T | CA1354858534 | TGFBR2 | c.95-5116C>T (n.95-5116C>T) n.1691-5116C>T n.219-5116C>T c.170-5116C>T (n.170-5116C>T) c.122-5116C>T (n.122-5116C>T) c.47-5116C>T (n.47-5116C>T) c.-11-5116C>T (n.-11-5116C>T) | dbSNP |
| 3 | g.30639632A= | CA1354858535 | TGFBR2 | c.95-5115A= (n.95-5115A=) n.1691-5115A= n.219-5115A= c.170-5115A= (n.170-5115A=) c.122-5115A= (n.122-5115A=) c.47-5115A= (n.47-5115A=) c.-11-5115A= (n.-11-5115A=) | |
| 3 | g.30639632A>G | CA906193791 | TGFBR2 | c.95-5115A>G (n.95-5115A>G) n.1691-5115A>G n.219-5115A>G c.170-5115A>G (n.170-5115A>G) c.122-5115A>G (n.122-5115A>G) c.47-5115A>G (n.47-5115A>G) c.-11-5115A>G (n.-11-5115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639634G>A | CA1354858536 | TGFBR2 | c.95-5113G>A (n.95-5113G>A) n.1691-5113G>A n.219-5113G>A c.170-5113G>A (n.170-5113G>A) c.122-5113G>A (n.122-5113G>A) c.47-5113G>A (n.47-5113G>A) c.-11-5113G>A (n.-11-5113G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30639634G= | CA1354858538 | TGFBR2 | c.95-5113G= (n.95-5113G=) n.1691-5113G= n.219-5113G= c.170-5113G= (n.170-5113G=) c.122-5113G= (n.122-5113G=) c.47-5113G= (n.47-5113G=) c.-11-5113G= (n.-11-5113G=) | |
| 3 | g.30639634G>T | CA1354858537 | TGFBR2 | c.95-5113G>T (n.95-5113G>T) n.1691-5113G>T n.219-5113G>T c.170-5113G>T (n.170-5113G>T) c.122-5113G>T (n.122-5113G>T) c.47-5113G>T (n.47-5113G>T) c.-11-5113G>T (n.-11-5113G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30639637T>C | CA1354858540 | TGFBR2 | c.95-5110T>C (n.95-5110T>C) n.1691-5110T>C n.219-5110T>C c.170-5110T>C (n.170-5110T>C) c.122-5110T>C (n.122-5110T>C) c.47-5110T>C (n.47-5110T>C) c.-11-5110T>C (n.-11-5110T>C) | dbSNP |
| 3 | g.30639637T= | CA1354858539 | TGFBR2 | c.95-5110T= (n.95-5110T=) n.1691-5110T= n.219-5110T= c.170-5110T= (n.170-5110T=) c.122-5110T= (n.122-5110T=) c.47-5110T= (n.47-5110T=) c.-11-5110T= (n.-11-5110T=) | |
| 3 | g.30639638T>G | CA2594900545 | TGFBR2 | c.95-5109T>G (n.95-5109T>G) n.1691-5109T>G n.219-5109T>G c.170-5109T>G (n.170-5109T>G) c.122-5109T>G (n.122-5109T>G) c.47-5109T>G (n.47-5109T>G) c.-11-5109T>G (n.-11-5109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639639_30639643delinsATTCT | CA1354858541 | TGFBR2 | c.95-5108_95-5104delinsATTCT (n.95-5108_95-5104delinsATTCT) n.1691-5108_1691-5104delinsATTCT n.219-5108_219-5104delinsATTCT c.170-5108_170-5104delinsATTCT (n.170-5108_170-5104delinsATTCT) c.122-5108_122-5104delinsATTCT (n.122-5108_122-5104delinsATTCT) c.47-5108_47-5104delinsATTCT (n.47-5108_47-5104delinsATTCT) c.-11-5108_-11-5104delinsATTCT (n.-11-5108_-11-5104delinsATTCT) | |
| 3 | g.30639642_30639645del | CA71498832 | TGFBR2 | c.95-5105_95-5102del (n.95-5105_95-5102del) n.1691-5105_1691-5102del n.219-5105_219-5102del c.170-5105_170-5102del (n.170-5105_170-5102del) c.122-5105_122-5102del (n.122-5105_122-5102del) c.47-5105_47-5102del (n.47-5105_47-5102del) c.-11-5105_-11-5102del (n.-11-5105_-11-5102del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.30639649A= | CA1354858542 | TGFBR2 | c.95-5098A= (n.95-5098A=) n.1691-5098A= n.219-5098A= c.170-5098A= (n.170-5098A=) c.122-5098A= (n.122-5098A=) c.47-5098A= (n.47-5098A=) c.-11-5098A= (n.-11-5098A=) | |
| 3 | g.30639649A>G | CA1046440265 | TGFBR2 | c.95-5098A>G (n.95-5098A>G) n.1691-5098A>G n.219-5098A>G c.170-5098A>G (n.170-5098A>G) c.122-5098A>G (n.122-5098A>G) c.47-5098A>G (n.47-5098A>G) c.-11-5098A>G (n.-11-5098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639650T>C | CA71498833 | TGFBR2 | c.95-5097T>C (n.95-5097T>C) n.1691-5097T>C n.219-5097T>C c.170-5097T>C (n.170-5097T>C) c.122-5097T>C (n.122-5097T>C) c.47-5097T>C (n.47-5097T>C) c.-11-5097T>C (n.-11-5097T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639650T= | CA1354858543 | TGFBR2 | c.95-5097T= (n.95-5097T=) n.1691-5097T= n.219-5097T= c.170-5097T= (n.170-5097T=) c.122-5097T= (n.122-5097T=) c.47-5097T= (n.47-5097T=) c.-11-5097T= (n.-11-5097T=) | |
| 3 | g.30639653T>C | CA71498834 | TGFBR2 | c.95-5094T>C (n.95-5094T>C) n.1691-5094T>C n.219-5094T>C c.170-5094T>C (n.170-5094T>C) c.122-5094T>C (n.122-5094T>C) c.47-5094T>C (n.47-5094T>C) c.-11-5094T>C (n.-11-5094T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639653T= | CA1354858544 | TGFBR2 | c.95-5094T= (n.95-5094T=) n.1691-5094T= n.219-5094T= c.170-5094T= (n.170-5094T=) c.122-5094T= (n.122-5094T=) c.47-5094T= (n.47-5094T=) c.-11-5094T= (n.-11-5094T=) | |
| 3 | g.30639659A= | CA1354858545 | TGFBR2 | c.95-5088A= (n.95-5088A=) n.1691-5088A= n.219-5088A= c.170-5088A= (n.170-5088A=) c.122-5088A= (n.122-5088A=) c.47-5088A= (n.47-5088A=) c.-11-5088A= (n.-11-5088A=) | |
| 3 | g.30639659A>G | CA541680501 | TGFBR2 | c.95-5088A>G (n.95-5088A>G) n.1691-5088A>G n.219-5088A>G c.170-5088A>G (n.170-5088A>G) c.122-5088A>G (n.122-5088A>G) c.47-5088A>G (n.47-5088A>G) c.-11-5088A>G (n.-11-5088A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639662G= | CA1354858546 | TGFBR2 | c.95-5085G= (n.95-5085G=) n.1691-5085G= n.219-5085G= c.170-5085G= (n.170-5085G=) c.122-5085G= (n.122-5085G=) c.47-5085G= (n.47-5085G=) c.-11-5085G= (n.-11-5085G=) | |
| 3 | g.30639662G>T | CA1354858547 | TGFBR2 | c.95-5085G>T (n.95-5085G>T) n.1691-5085G>T n.219-5085G>T c.170-5085G>T (n.170-5085G>T) c.122-5085G>T (n.122-5085G>T) c.47-5085G>T (n.47-5085G>T) c.-11-5085G>T (n.-11-5085G>T) | dbSNP |
| 3 | g.30639663T>A | CA906193798 | TGFBR2 | c.95-5084T>A (n.95-5084T>A) n.1691-5084T>A n.219-5084T>A c.170-5084T>A (n.170-5084T>A) c.122-5084T>A (n.122-5084T>A) c.47-5084T>A (n.47-5084T>A) c.-11-5084T>A (n.-11-5084T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.30639663T= | CA1354858548 | TGFBR2 | c.95-5084T= (n.95-5084T=) n.1691-5084T= n.219-5084T= c.170-5084T= (n.170-5084T=) c.122-5084T= (n.122-5084T=) c.47-5084T= (n.47-5084T=) c.-11-5084T= (n.-11-5084T=) | |
| 3 | g.30639664G>A | CA1354858550 | TGFBR2 | c.95-5083G>A (n.95-5083G>A) n.1691-5083G>A n.219-5083G>A c.170-5083G>A (n.170-5083G>A) c.122-5083G>A (n.122-5083G>A) c.47-5083G>A (n.47-5083G>A) c.-11-5083G>A (n.-11-5083G>A) | dbSNP |
| 3 | g.30639664G= | CA1354858549 | TGFBR2 | c.95-5083G= (n.95-5083G=) n.1691-5083G= n.219-5083G= c.170-5083G= (n.170-5083G=) c.122-5083G= (n.122-5083G=) c.47-5083G= (n.47-5083G=) c.-11-5083G= (n.-11-5083G=) |