Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.30623239delCA2664866972TGFBR2c.94+16262del (n.94+16262del)
n.184del
c.135del (p.Ser46AlafsTer9)
c.87del (p.Ser30AlafsTer9)
c.46+8533del (n.46+8533del)
c.-12+16646del (n.-12+16646del)
 gnomAD v4
3g.30623237C>ACA050378TGFBR2c.94+16260C>A (n.94+16260C>A)
n.182C>A
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.46+8531C>A (n.46+8531C>A)
c.-12+16644C>A (n.-12+16644C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623237C=CA1354851039TGFBR2c.94+16260C= (n.94+16260C=)
n.182C=
c.133C= (p.Pro45=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.46+8531C= (n.46+8531C=)
c.-12+16644C= (n.-12+16644C=)
3g.30623237C>GCA323123TGFBR2c.94+16260C>G (n.94+16260C>G)
n.182C>G
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.46+8531C>G (n.46+8531C>G)
c.-12+16644C>G (n.-12+16644C>G)
 ClinVar dbSNP
3g.30623237C>TCA351830757TGFBR2c.94+16260C>T (n.94+16260C>T)
n.182C>T
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.46+8531C>T (n.46+8531C>T)
c.-12+16644C>T (n.-12+16644C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.30623238C>ACA351830758TGFBR2c.94+16261C>A (n.94+16261C>A)
n.183C>A
c.134C>A (p.Pro45His)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.46+8532C>A (n.46+8532C>A)
c.-12+16645C>A (n.-12+16645C>A)
3g.30623238C>GCA351830760TGFBR2c.94+16261C>G (n.94+16261C>G)
n.183C>G
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.46+8532C>G (n.46+8532C>G)
c.-12+16645C>G (n.-12+16645C>G)
3g.30623238C>TCA351830759TGFBR2c.94+16261C>T (n.94+16261C>T)
n.183C>T
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.46+8532C>T (n.46+8532C>T)
c.-12+16645C>T (n.-12+16645C>T)
 gnomAD v4
3g.30623239C>ACA433010660TGFBR2c.94+16262C>A (n.94+16262C>A)
n.184C>A
c.135C>A (p.Pro45=)
c.87C>A (p.Pro29=)
c.46+8533C>A (n.46+8533C>A)
c.-12+16646C>A (n.-12+16646C>A)
3g.30623239C=CA1354851040TGFBR2c.94+16262C= (n.94+16262C=)
n.184C=
c.135C= (p.Pro45=)
c.87C= (p.Pro29=)
c.46+8533C= (n.46+8533C=)
c.-12+16646C= (n.-12+16646C=)
3g.30623239C>GCA433010661TGFBR2c.94+16262C>G (n.94+16262C>G)
n.184C>G
c.135C>G (p.Pro45=)
c.87C>G (p.Pro29=)
c.46+8533C>G (n.46+8533C>G)
c.-12+16646C>G (n.-12+16646C>G)
3g.30623239C>TCA433010662TGFBR2c.94+16262C>T (n.94+16262C>T)
n.184C>T
c.135C>T (p.Pro45=)
c.87C>T (p.Pro29=)
c.46+8533C>T (n.46+8533C>T)
c.-12+16646C>T (n.-12+16646C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623240A=CA1354851041TGFBR2c.94+16263A= (n.94+16263A=)
n.185A=
c.136A= (p.Ser46=)
c.88A= (p.Ser30=)
c.46+8534A= (n.46+8534A=)
c.-12+16647A= (n.-12+16647A=)
3g.30623240A>CCA050393TGFBR2c.94+16263A>C (n.94+16263A>C)
n.185A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.46+8534A>C (n.46+8534A>C)
c.-12+16647A>C (n.-12+16647A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623240A>GCA351830762TGFBR2c.94+16263A>G (n.94+16263A>G)
n.185A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.46+8534A>G (n.46+8534A>G)
c.-12+16647A>G (n.-12+16647A>G)
 gnomAD v4
3g.30623240A>TCA351830761TGFBR2c.94+16263A>T (n.94+16263A>T)
n.185A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.46+8534A>T (n.46+8534A>T)
c.-12+16647A>T (n.-12+16647A>T)
3g.30623241G>ACA351830763TGFBR2c.94+16264G>A (n.94+16264G>A)
n.186G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.46+8535G>A (n.46+8535G>A)
c.-12+16648G>A (n.-12+16648G>A)
3g.30623241G>CCA351830765TGFBR2c.94+16264G>C (n.94+16264G>C)
n.186G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.46+8535G>C (n.46+8535G>C)
c.-12+16648G>C (n.-12+16648G>C)
3g.30623241G=CA1354851042TGFBR2c.94+16264G= (n.94+16264G=)
n.186G=
c.137G= (p.Ser46=)
c.89G= (p.Ser30=)
c.46+8535G= (n.46+8535G=)
c.-12+16648G= (n.-12+16648G=)
3g.30623241G>TCA351830764TGFBR2c.94+16264G>T (n.94+16264G>T)
n.186G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.46+8535G>T (n.46+8535G>T)
c.-12+16648G>T (n.-12+16648G>T)
 dbSNP
3g.30623242C>ACA351830766TGFBR2c.94+16265C>A (n.94+16265C>A)
n.187C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.46+8536C>A (n.46+8536C>A)
c.-12+16649C>A (n.-12+16649C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623242C=CA1354851043TGFBR2c.94+16265C= (n.94+16265C=)
n.187C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.90C= (p.Ser30=)
c.46+8536C= (n.46+8536C=)
c.-12+16649C= (n.-12+16649C=)
3g.30623242C>GCA351830767TGFBR2c.94+16265C>G (n.94+16265C>G)
n.187C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.46+8536C>G (n.46+8536C>G)
c.-12+16649C>G (n.-12+16649C>G)
3g.30623242C>TCA433010663TGFBR2c.94+16265C>T (n.94+16265C>T)
n.187C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.46+8536C>T (n.46+8536C>T)
c.-12+16649C>T (n.-12+16649C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.30623243T>ACA351830768TGFBR2c.94+16266T>A (n.94+16266T>A)
n.188T>A
c.139T>A (p.Cys47Ser)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.46+8537T>A (n.46+8537T>A)
c.-12+16650T>A (n.-12+16650T>A)
 gnomAD v4
3g.30623243T>CCA351830770TGFBR2c.94+16266T>C (n.94+16266T>C)
n.188T>C
c.139T>C (p.Cys47Arg)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.46+8537T>C (n.46+8537T>C)
c.-12+16650T>C (n.-12+16650T>C)
3g.30623243T>GCA351830769TGFBR2c.94+16266T>G (n.94+16266T>G)
n.188T>G
c.139T>G (p.Cys47Gly)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.46+8537T>G (n.46+8537T>G)
c.-12+16650T>G (n.-12+16650T>G)
3g.30623244G>ACA050409TGFBR2c.94+16267G>A (n.94+16267G>A)
n.189G>A
c.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.46+8538G>A (n.46+8538G>A)
c.-12+16651G>A (n.-12+16651G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623244G>CCA050418TGFBR2c.94+16267G>C (n.94+16267G>C)
n.189G>C
c.140G>C (p.Cys47Ser)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.46+8538G>C (n.46+8538G>C)
c.-12+16651G>C (n.-12+16651G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623244G=CA1354851044TGFBR2c.94+16267G= (n.94+16267G=)
n.189G=
c.140G= (p.Cys47=)
c.92G= (p.Cys31=)
c.46+8538G= (n.46+8538G=)
c.-12+16651G= (n.-12+16651G=)
3g.30623244G>TCA351830771TGFBR2c.94+16267G>T (n.94+16267G>T)
n.189G>T
c.140G>T (p.Cys47Phe)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.46+8538G>T (n.46+8538G>T)
c.-12+16651G>T (n.-12+16651G>T)
3g.30623245T>ACA351830772TGFBR2c.94+16268T>A (n.94+16268T>A)
n.190T>A
c.141T>A (p.Cys47Ter)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.46+8539T>A (n.46+8539T>A)
c.-12+16652T>A (n.-12+16652T>A)
3g.30623245T>CCA433010664TGFBR2c.94+16268T>C (n.94+16268T>C)
n.190T>C
c.141T>C (p.Cys47=)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.46+8539T>C (n.46+8539T>C)
c.-12+16652T>C (n.-12+16652T>C)
3g.30623245T>GCA351830773TGFBR2c.94+16268T>G (n.94+16268T>G)
n.190T>G
c.141T>G (p.Cys47Trp)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.46+8539T>G (n.46+8539T>G)
c.-12+16652T>G (n.-12+16652T>G)
3g.30623245dupCA2755703911TGFBR2c.94+16268dup (n.94+16268dup)
n.190dup
c.141dup (p.Asn48Ter)
c.93dup (p.Asn32Ter)
c.46+8539dup (n.46+8539dup)
c.-12+16652dup (n.-12+16652dup)
3g.30623245_30623246delinsTACA1354851045TGFBR2c.94+16268_94+16269delinsTA (n.94+16268_94+16269delinsTA)
n.190_191delinsTA
c.141_142delinsTA (p.Cys47=)
c.93_94delinsTA (p.Cys31=)
c.46+8539_46+8540delinsTA (n.46+8539_46+8540delinsTA)
c.-12+16652_-12+16653delinsTA (n.-12+16652_-12+16653delinsTA)
3g.30623245_30623249delinsTAATACA1354851046TGFBR2c.94+16268_94+16272delinsTAATA (n.94+16268_94+16272delinsTAATA)
n.190_194delinsTAATA
c.141_145delinsTAATA (p.Cys47=)
c.93_97delinsTAATA (p.Cys31=)
c.46+8539_46+8543delinsTAATA (n.46+8539_46+8543delinsTAATA)
c.-12+16652_-12+16656delinsTAATA (n.-12+16652_-12+16656delinsTAATA)
3g.30623246A>CCA351830774TGFBR2c.94+16269A>C (n.94+16269A>C)
n.191A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.46+8540A>C (n.46+8540A>C)
c.-12+16653A>C (n.-12+16653A>C)
3g.30623246A>GCA351830775TGFBR2c.94+16269A>G (n.94+16269A>G)
n.191A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.46+8540A>G (n.46+8540A>G)
c.-12+16653A>G (n.-12+16653A>G)
3g.30623246A>TCA351830776TGFBR2c.94+16269A>T (n.94+16269A>T)
n.191A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.46+8540A>T (n.46+8540A>T)
c.-12+16653A>T (n.-12+16653A>T)
 COSMIC
3g.30623247delCA72291844TGFBR2c.94+16270del (n.94+16270del)
n.192del
c.143del (p.Asn48IlefsTer7)
c.95del (p.Asn32IlefsTer7)
c.46+8541del (n.46+8541del)
c.-12+16654del (n.-12+16654del)
 dbSNP
3g.30623246_30623249delCA542112322TGFBR2c.94+16269_94+16272del (n.94+16269_94+16272del)
n.191_194del
c.142_145del (p.Asn48GlyfsTer6)
c.94_97del (p.Asn32GlyfsTer6)
c.46+8540_46+8543del (n.46+8540_46+8543del)
c.-12+16653_-12+16656del (n.-12+16653_-12+16656del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623247A>CCA351830777TGFBR2c.94+16270A>C (n.94+16270A>C)
n.192A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.46+8541A>C (n.46+8541A>C)
c.-12+16654A>C (n.-12+16654A>C)
3g.30623247A>GCA351830778TGFBR2c.94+16270A>G (n.94+16270A>G)
n.192A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.46+8541A>G (n.46+8541A>G)
c.-12+16654A>G (n.-12+16654A>G)
 gnomAD v4
3g.30623247A>TCA351830779TGFBR2c.94+16270A>T (n.94+16270A>T)
n.192A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.46+8541A>T (n.46+8541A>T)
c.-12+16654A>T (n.-12+16654A>T)
3g.30623248T>ACA351830780TGFBR2c.94+16271T>A (n.94+16271T>A)
n.193T>A
c.144T>A (p.Asn48Lys)
c.96T>A (p.Asn32Lys)
c.46+8542T>A (n.46+8542T>A)
c.-12+16655T>A (n.-12+16655T>A)
3g.30623248T>CCA433010665TGFBR2c.94+16271T>C (n.94+16271T>C)
n.193T>C
c.144T>C (p.Asn48=)
c.96T>C (p.Asn32=)
c.46+8542T>C (n.46+8542T>C)
c.-12+16655T>C (n.-12+16655T>C)
3g.30623248T>GCA351830781TGFBR2c.94+16271T>G (n.94+16271T>G)
n.193T>G
c.144T>G (p.Asn48Lys)
c.96T>G (p.Asn32Lys)
c.46+8542T>G (n.46+8542T>G)
c.-12+16655T>G (n.-12+16655T>G)
3g.30623248_30623251dupCA2664866973TGFBR2c.94+16271_94+16274dup (n.94+16271_94+16274dup)
n.193_196dup
c.144_147dup (p.Thr50Ter)
c.96_99dup (p.Thr34Ter)
c.46+8542_46+8545dup (n.46+8542_46+8545dup)
c.-12+16655_-12+16658dup (n.-12+16655_-12+16658dup)
 gnomAD v4
3g.30623249A>CCA433010666TGFBR2c.94+16272A>C (n.94+16272A>C)
n.194A>C
c.145A>C (p.Arg49=)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.46+8543A>C (n.46+8543A>C)
c.-12+16656A>C (n.-12+16656A>C)

Number of alleles fetched