Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30623170G>C | CA050300 | TGFBR2 | c.94+16193G>C (n.94+16193G>C) n.144-29G>C c.95-29G>C (n.95-29G>C) c.47-29G>C (n.47-29G>C) c.46+8464G>C (n.46+8464G>C) c.-12+16577G>C (n.-12+16577G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.30623170G= | CA1354851015 | TGFBR2 | c.94+16193G= (n.94+16193G=) n.144-29G= c.95-29G= (n.95-29G=) c.47-29G= (n.47-29G=) c.46+8464G= (n.46+8464G=) c.-12+16577G= (n.-12+16577G=) | |
3 | g.30623173A= | CA1354851016 | TGFBR2 | c.94+16196A= (n.94+16196A=) n.144-26A= c.95-26A= (n.95-26A=) c.47-26A= (n.47-26A=) c.46+8467A= (n.46+8467A=) c.-12+16580A= (n.-12+16580A=) | |
3 | g.30623173A>G | CA906185539 | TGFBR2 | c.94+16196A>G (n.94+16196A>G) n.144-26A>G c.95-26A>G (n.95-26A>G) c.47-26A>G (n.47-26A>G) c.46+8467A>G (n.46+8467A>G) c.-12+16580A>G (n.-12+16580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623175G>A | CA050306 | TGFBR2 | c.94+16198G>A (n.94+16198G>A) n.144-24G>A c.95-24G>A (n.95-24G>A) c.47-24G>A (n.47-24G>A) c.46+8469G>A (n.46+8469G>A) c.-12+16582G>A (n.-12+16582G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623175G= | CA1354851017 | TGFBR2 | c.94+16198G= (n.94+16198G=) n.144-24G= c.95-24G= (n.95-24G=) c.47-24G= (n.47-24G=) c.46+8469G= (n.46+8469G=) c.-12+16582G= (n.-12+16582G=) | |
3 | g.30623176G>A | CA2755703908 | TGFBR2 | c.94+16199G>A (n.94+16199G>A) n.144-23G>A c.95-23G>A (n.95-23G>A) c.47-23G>A (n.47-23G>A) c.46+8470G>A (n.46+8470G>A) c.-12+16583G>A (n.-12+16583G>A) | |
3 | g.30623177A>G | CA2664866962 | TGFBR2 | c.94+16200A>G (n.94+16200A>G) n.144-22A>G c.95-22A>G (n.95-22A>G) c.47-22A>G (n.47-22A>G) c.46+8471A>G (n.46+8471A>G) c.-12+16584A>G (n.-12+16584A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30623178del | CA2577536130 | TGFBR2 | c.94+16201del (n.94+16201del) n.144-21del c.95-21del (n.95-21del) c.47-21del (n.47-21del) c.46+8472del (n.46+8472del) c.-12+16585del (n.-12+16585del) | |
3 | g.30623178T>A | CA050322 | TGFBR2 | c.94+16201T>A (n.94+16201T>A) n.144-21T>A c.95-21T>A (n.95-21T>A) c.47-21T>A (n.47-21T>A) c.46+8472T>A (n.46+8472T>A) c.-12+16585T>A (n.-12+16585T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623178T>C | CA050330 | TGFBR2 | c.94+16201T>C (n.94+16201T>C) n.144-21T>C c.95-21T>C (n.95-21T>C) c.47-21T>C (n.47-21T>C) c.46+8472T>C (n.46+8472T>C) c.-12+16585T>C (n.-12+16585T>C) | dbSNP ExAC |
3 | g.30623178T= | CA1354851018 | TGFBR2 | c.94+16201T= (n.94+16201T=) n.144-21T= c.95-21T= (n.95-21T=) c.47-21T= (n.47-21T=) c.46+8472T= (n.46+8472T=) c.-12+16585T= (n.-12+16585T=) | |
3 | g.30623179A= | CA1354851019 | TGFBR2 | c.94+16202A= (n.94+16202A=) n.144-20A= c.95-20A= (n.95-20A=) c.47-20A= (n.47-20A=) c.46+8473A= (n.46+8473A=) c.-12+16586A= (n.-12+16586A=) | |
3 | g.30623179A>G | CA050336 | TGFBR2 | c.94+16202A>G (n.94+16202A>G) n.144-20A>G c.95-20A>G (n.95-20A>G) c.47-20A>G (n.47-20A>G) c.46+8473A>G (n.46+8473A>G) c.-12+16586A>G (n.-12+16586A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623181A>G | CA2664866963 | TGFBR2 | c.94+16204A>G (n.94+16204A>G) n.144-18A>G c.95-18A>G (n.95-18A>G) c.47-18A>G (n.47-18A>G) c.46+8475A>G (n.46+8475A>G) c.-12+16588A>G (n.-12+16588A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30623183T>A | CA2577536131 | TGFBR2 | c.94+16206T>A (n.94+16206T>A) n.144-16T>A c.95-16T>A (n.95-16T>A) c.47-16T>A (n.47-16T>A) c.46+8477T>A (n.46+8477T>A) c.-12+16590T>A (n.-12+16590T>A) | |
3 | g.30623183T>G | CA2577536132 | TGFBR2 | c.94+16206T>G (n.94+16206T>G) n.144-16T>G c.95-16T>G (n.95-16T>G) c.47-16T>G (n.47-16T>G) c.46+8477T>G (n.46+8477T>G) c.-12+16590T>G (n.-12+16590T>G) | |
3 | g.30623184T>A | CA2664866964 | TGFBR2 | c.94+16207T>A (n.94+16207T>A) n.144-15T>A c.95-15T>A (n.95-15T>A) c.47-15T>A (n.47-15T>A) c.46+8478T>A (n.46+8478T>A) c.-12+16591T>A (n.-12+16591T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30623185A>G | CA2664866965 | TGFBR2 | c.94+16208A>G (n.94+16208A>G) n.144-14A>G c.95-14A>G (n.95-14A>G) c.47-14A>G (n.47-14A>G) c.46+8479A>G (n.46+8479A>G) c.-12+16592A>G (n.-12+16592A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30623187C>T | CA2664866966 | TGFBR2 | c.94+16210C>T (n.94+16210C>T) n.144-12C>T c.95-12C>T (n.95-12C>T) c.47-12C>T (n.47-12C>T) c.46+8481C>T (n.46+8481C>T) c.-12+16594C>T (n.-12+16594C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30623188C>A | CA2577536133 | TGFBR2 | c.94+16211C>A (n.94+16211C>A) n.144-11C>A c.95-11C>A (n.95-11C>A) c.47-11C>A (n.47-11C>A) c.46+8482C>A (n.46+8482C>A) c.-12+16595C>A (n.-12+16595C>A) | |
3 | g.30623188C= | CA1354851020 | TGFBR2 | c.94+16211C= (n.94+16211C=) n.144-11C= c.95-11C= (n.95-11C=) c.47-11C= (n.47-11C=) c.46+8482C= (n.46+8482C=) c.-12+16595C= (n.-12+16595C=) | |
3 | g.30623188C>T | CA906185549 | TGFBR2 | c.94+16211C>T (n.94+16211C>T) n.144-11C>T c.95-11C>T (n.95-11C>T) c.47-11C>T (n.47-11C>T) c.46+8482C>T (n.46+8482C>T) c.-12+16595C>T (n.-12+16595C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623189T>C | CA542112319 | TGFBR2 | c.94+16212T>C (n.94+16212T>C) n.144-10T>C c.95-10T>C (n.95-10T>C) c.47-10T>C (n.47-10T>C) c.46+8483T>C (n.46+8483T>C) c.-12+16596T>C (n.-12+16596T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30623189T= | CA1354851021 | TGFBR2 | c.94+16212T= (n.94+16212T=) n.144-10T= c.95-10T= (n.95-10T=) c.47-10T= (n.47-10T=) c.46+8483T= (n.46+8483T=) c.-12+16596T= (n.-12+16596T=) | |
3 | g.30623190G>A | CA050348 | TGFBR2 | c.94+16213G>A (n.94+16213G>A) n.144-9G>A c.95-9G>A (n.95-9G>A) c.47-9G>A (n.47-9G>A) c.46+8484G>A (n.46+8484G>A) c.-12+16597G>A (n.-12+16597G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30623190G>C | CA2664866967 | TGFBR2 | c.94+16213G>C (n.94+16213G>C) n.144-9G>C c.95-9G>C (n.95-9G>C) c.47-9G>C (n.47-9G>C) c.46+8484G>C (n.46+8484G>C) c.-12+16597G>C (n.-12+16597G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30623190G= | CA1354851022 | TGFBR2 | c.94+16213G= (n.94+16213G=) n.144-9G= c.95-9G= (n.95-9G=) c.47-9G= (n.47-9G=) c.46+8484G= (n.46+8484G=) c.-12+16597G= (n.-12+16597G=) | |
3 | g.30623192T>C | CA542112320 | TGFBR2 | c.94+16215T>C (n.94+16215T>C) n.144-7T>C c.95-7T>C (n.95-7T>C) c.47-7T>C (n.47-7T>C) c.46+8486T>C (n.46+8486T>C) c.-12+16599T>C (n.-12+16599T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30623192T= | CA1354851023 | TGFBR2 | c.94+16215T= (n.94+16215T=) n.144-7T= c.95-7T= (n.95-7T=) c.47-7T= (n.47-7T=) c.46+8486T= (n.46+8486T=) c.-12+16599T= (n.-12+16599T=) | |
3 | g.30623193T>C | CA542112321 | TGFBR2 | c.94+16216T>C (n.94+16216T>C) n.144-6T>C c.95-6T>C (n.95-6T>C) c.47-6T>C (n.47-6T>C) c.46+8487T>C (n.46+8487T>C) c.-12+16600T>C (n.-12+16600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623193T>G | CA2664866968 | TGFBR2 | c.94+16216T>G (n.94+16216T>G) n.144-6T>G c.95-6T>G (n.95-6T>G) c.47-6T>G (n.47-6T>G) c.46+8487T>G (n.46+8487T>G) c.-12+16600T>G (n.-12+16600T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30623193T= | CA1354851024 | TGFBR2 | c.94+16216T= (n.94+16216T=) n.144-6T= c.95-6T= (n.95-6T=) c.47-6T= (n.47-6T=) c.46+8487T= (n.46+8487T=) c.-12+16600T= (n.-12+16600T=) | |
3 | g.30623194T>C | CA906185566 | TGFBR2 | c.94+16217T>C (n.94+16217T>C) n.144-5T>C c.95-5T>C (n.95-5T>C) c.47-5T>C (n.47-5T>C) c.46+8488T>C (n.46+8488T>C) c.-12+16601T>C (n.-12+16601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30623194T= | CA1354851025 | TGFBR2 | c.94+16217T= (n.94+16217T=) n.144-5T= c.95-5T= (n.95-5T=) c.47-5T= (n.47-5T=) c.46+8488T= (n.46+8488T=) c.-12+16601T= (n.-12+16601T=) | |
3 | g.30623196C>A | CA2664866969 | TGFBR2 | c.94+16219C>A (n.94+16219C>A) n.144-3C>A c.95-3C>A (n.95-3C>A) c.47-3C>A (n.47-3C>A) c.46+8490C>A (n.46+8490C>A) c.-12+16603C>A (n.-12+16603C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30623196C>T | CA2664866970 | TGFBR2 | c.94+16219C>T (n.94+16219C>T) n.144-3C>T c.95-3C>T (n.95-3C>T) c.47-3C>T (n.47-3C>T) c.46+8490C>T (n.46+8490C>T) c.-12+16603C>T (n.-12+16603C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30623197A= | CA1354851026 | TGFBR2 | c.94+16220A= (n.94+16220A=) n.144-2A= c.95-2A= (n.95-2A=) c.47-2A= (n.47-2A=) c.46+8491A= (n.46+8491A=) c.-12+16604A= (n.-12+16604A=) | |
3 | g.30623197A>C | CA351830657 | TGFBR2 | c.94+16220A>C (n.94+16220A>C) n.144-2A>C c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.47-2A>C (n.47-2A>C) c.46+8491A>C (n.46+8491A>C) c.-12+16604A>C (n.-12+16604A>C) | |
3 | g.30623197A>G | CA351830658 | TGFBR2 | c.94+16220A>G (n.94+16220A>G) n.144-2A>G c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.47-2A>G (n.47-2A>G) c.46+8491A>G (n.46+8491A>G) c.-12+16604A>G (n.-12+16604A>G) | dbSNP |
3 | g.30623197A>T | CA351830659 | TGFBR2 | c.94+16220A>T (n.94+16220A>T) n.144-2A>T c.95-2A>T (n.95-2A>T) c.47-2A>T (n.47-2A>T) c.46+8491A>T (n.46+8491A>T) c.-12+16604A>T (n.-12+16604A>T) | |
3 | g.30623198G>A | CA351830660 | TGFBR2 | c.94+16221G>A (n.94+16221G>A) n.144-1G>A c.95-1G>A (n.95-1G>A) c.47-1G>A (n.47-1G>A) c.46+8492G>A (n.46+8492G>A) c.-12+16605G>A (n.-12+16605G>A) | |
3 | g.30623198G>C | CA351830661 | TGFBR2 | c.94+16221G>C (n.94+16221G>C) n.144-1G>C c.95-1G>C (n.95-1G>C) c.47-1G>C (n.47-1G>C) c.46+8492G>C (n.46+8492G>C) c.-12+16605G>C (n.-12+16605G>C) | |
3 | g.30623198G>T | CA351830662 | TGFBR2 | c.94+16221G>T (n.94+16221G>T) n.144-1G>T c.95-1G>T (n.95-1G>T) c.47-1G>T (n.47-1G>T) c.46+8492G>T (n.46+8492G>T) c.-12+16605G>T (n.-12+16605G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30623199A>C | CA351830663 | TGFBR2 | c.94+16222A>C (n.94+16222A>C) n.144A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) c.46+8493A>C (n.46+8493A>C) c.-12+16606A>C (n.-12+16606A>C) | |
3 | g.30623199A>G | CA351830664 | TGFBR2 | c.94+16222A>G (n.94+16222A>G) n.144A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) c.46+8493A>G (n.46+8493A>G) c.-12+16606A>G (n.-12+16606A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30623199A>T | CA351830665 | TGFBR2 | c.94+16222A>T (n.94+16222A>T) n.144A>T c.95A>T (p.Asp32Val) c.47A>T (p.Asp16Val) c.46+8493A>T (n.46+8493A>T) c.-12+16606A>T (n.-12+16606A>T) | |
3 | g.30623200T>A | CA351830666 | TGFBR2 | c.94+16223T>A (n.94+16223T>A) n.145T>A c.96T>A (p.Asp32Glu) c.48T>A (p.Asp16Glu) c.46+8494T>A (n.46+8494T>A) c.-12+16607T>A (n.-12+16607T>A) | |
3 | g.30623200T>C | CA433010645 | TGFBR2 | c.94+16223T>C (n.94+16223T>C) n.145T>C c.96T>C (p.Asp32=) c.48T>C (p.Asp16=) c.46+8494T>C (n.46+8494T>C) c.-12+16607T>C (n.-12+16607T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30623200T>G | CA351830667 | TGFBR2 | c.94+16223T>G (n.94+16223T>G) n.145T>G c.96T>G (p.Asp32Glu) c.48T>G (p.Asp16Glu) c.46+8494T>G (n.46+8494T>G) c.-12+16607T>G (n.-12+16607T>G) |