Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.30623170G>CCA050300TGFBR2c.94+16193G>C (n.94+16193G>C)
n.144-29G>C
c.95-29G>C (n.95-29G>C)
c.47-29G>C (n.47-29G>C)
c.46+8464G>C (n.46+8464G>C)
c.-12+16577G>C (n.-12+16577G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.30623170G=CA1354851015TGFBR2c.94+16193G= (n.94+16193G=)
n.144-29G=
c.95-29G= (n.95-29G=)
c.47-29G= (n.47-29G=)
c.46+8464G= (n.46+8464G=)
c.-12+16577G= (n.-12+16577G=)
3g.30623173A=CA1354851016TGFBR2c.94+16196A= (n.94+16196A=)
n.144-26A=
c.95-26A= (n.95-26A=)
c.47-26A= (n.47-26A=)
c.46+8467A= (n.46+8467A=)
c.-12+16580A= (n.-12+16580A=)
3g.30623173A>GCA906185539TGFBR2c.94+16196A>G (n.94+16196A>G)
n.144-26A>G
c.95-26A>G (n.95-26A>G)
c.47-26A>G (n.47-26A>G)
c.46+8467A>G (n.46+8467A>G)
c.-12+16580A>G (n.-12+16580A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623175G>ACA050306TGFBR2c.94+16198G>A (n.94+16198G>A)
n.144-24G>A
c.95-24G>A (n.95-24G>A)
c.47-24G>A (n.47-24G>A)
c.46+8469G>A (n.46+8469G>A)
c.-12+16582G>A (n.-12+16582G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623175G=CA1354851017TGFBR2c.94+16198G= (n.94+16198G=)
n.144-24G=
c.95-24G= (n.95-24G=)
c.47-24G= (n.47-24G=)
c.46+8469G= (n.46+8469G=)
c.-12+16582G= (n.-12+16582G=)
3g.30623176G>ACA2755703908TGFBR2c.94+16199G>A (n.94+16199G>A)
n.144-23G>A
c.95-23G>A (n.95-23G>A)
c.47-23G>A (n.47-23G>A)
c.46+8470G>A (n.46+8470G>A)
c.-12+16583G>A (n.-12+16583G>A)
3g.30623177A>GCA2664866962TGFBR2c.94+16200A>G (n.94+16200A>G)
n.144-22A>G
c.95-22A>G (n.95-22A>G)
c.47-22A>G (n.47-22A>G)
c.46+8471A>G (n.46+8471A>G)
c.-12+16584A>G (n.-12+16584A>G)
gnomAD v4
3g.30623178delCA2577536130TGFBR2c.94+16201del (n.94+16201del)
n.144-21del
c.95-21del (n.95-21del)
c.47-21del (n.47-21del)
c.46+8472del (n.46+8472del)
c.-12+16585del (n.-12+16585del)
3g.30623178T>ACA050322TGFBR2c.94+16201T>A (n.94+16201T>A)
n.144-21T>A
c.95-21T>A (n.95-21T>A)
c.47-21T>A (n.47-21T>A)
c.46+8472T>A (n.46+8472T>A)
c.-12+16585T>A (n.-12+16585T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623178T>CCA050330TGFBR2c.94+16201T>C (n.94+16201T>C)
n.144-21T>C
c.95-21T>C (n.95-21T>C)
c.47-21T>C (n.47-21T>C)
c.46+8472T>C (n.46+8472T>C)
c.-12+16585T>C (n.-12+16585T>C)
dbSNP ExAC
3g.30623178T=CA1354851018TGFBR2c.94+16201T= (n.94+16201T=)
n.144-21T=
c.95-21T= (n.95-21T=)
c.47-21T= (n.47-21T=)
c.46+8472T= (n.46+8472T=)
c.-12+16585T= (n.-12+16585T=)
3g.30623179A=CA1354851019TGFBR2c.94+16202A= (n.94+16202A=)
n.144-20A=
c.95-20A= (n.95-20A=)
c.47-20A= (n.47-20A=)
c.46+8473A= (n.46+8473A=)
c.-12+16586A= (n.-12+16586A=)
3g.30623179A>GCA050336TGFBR2c.94+16202A>G (n.94+16202A>G)
n.144-20A>G
c.95-20A>G (n.95-20A>G)
c.47-20A>G (n.47-20A>G)
c.46+8473A>G (n.46+8473A>G)
c.-12+16586A>G (n.-12+16586A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623181A>GCA2664866963TGFBR2c.94+16204A>G (n.94+16204A>G)
n.144-18A>G
c.95-18A>G (n.95-18A>G)
c.47-18A>G (n.47-18A>G)
c.46+8475A>G (n.46+8475A>G)
c.-12+16588A>G (n.-12+16588A>G)
gnomAD v4
3g.30623183T>ACA2577536131TGFBR2c.94+16206T>A (n.94+16206T>A)
n.144-16T>A
c.95-16T>A (n.95-16T>A)
c.47-16T>A (n.47-16T>A)
c.46+8477T>A (n.46+8477T>A)
c.-12+16590T>A (n.-12+16590T>A)
3g.30623183T>GCA2577536132TGFBR2c.94+16206T>G (n.94+16206T>G)
n.144-16T>G
c.95-16T>G (n.95-16T>G)
c.47-16T>G (n.47-16T>G)
c.46+8477T>G (n.46+8477T>G)
c.-12+16590T>G (n.-12+16590T>G)
3g.30623184T>ACA2664866964TGFBR2c.94+16207T>A (n.94+16207T>A)
n.144-15T>A
c.95-15T>A (n.95-15T>A)
c.47-15T>A (n.47-15T>A)
c.46+8478T>A (n.46+8478T>A)
c.-12+16591T>A (n.-12+16591T>A)
gnomAD v4
3g.30623185A>GCA2664866965TGFBR2c.94+16208A>G (n.94+16208A>G)
n.144-14A>G
c.95-14A>G (n.95-14A>G)
c.47-14A>G (n.47-14A>G)
c.46+8479A>G (n.46+8479A>G)
c.-12+16592A>G (n.-12+16592A>G)
gnomAD v4
3g.30623187C>TCA2664866966TGFBR2c.94+16210C>T (n.94+16210C>T)
n.144-12C>T
c.95-12C>T (n.95-12C>T)
c.47-12C>T (n.47-12C>T)
c.46+8481C>T (n.46+8481C>T)
c.-12+16594C>T (n.-12+16594C>T)
dbSNP gnomAD v4
3g.30623188C>ACA2577536133TGFBR2c.94+16211C>A (n.94+16211C>A)
n.144-11C>A
c.95-11C>A (n.95-11C>A)
c.47-11C>A (n.47-11C>A)
c.46+8482C>A (n.46+8482C>A)
c.-12+16595C>A (n.-12+16595C>A)
3g.30623188C=CA1354851020TGFBR2c.94+16211C= (n.94+16211C=)
n.144-11C=
c.95-11C= (n.95-11C=)
c.47-11C= (n.47-11C=)
c.46+8482C= (n.46+8482C=)
c.-12+16595C= (n.-12+16595C=)
3g.30623188C>TCA906185549TGFBR2c.94+16211C>T (n.94+16211C>T)
n.144-11C>T
c.95-11C>T (n.95-11C>T)
c.47-11C>T (n.47-11C>T)
c.46+8482C>T (n.46+8482C>T)
c.-12+16595C>T (n.-12+16595C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623189T>CCA542112319TGFBR2c.94+16212T>C (n.94+16212T>C)
n.144-10T>C
c.95-10T>C (n.95-10T>C)
c.47-10T>C (n.47-10T>C)
c.46+8483T>C (n.46+8483T>C)
c.-12+16596T>C (n.-12+16596T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623189T=CA1354851021TGFBR2c.94+16212T= (n.94+16212T=)
n.144-10T=
c.95-10T= (n.95-10T=)
c.47-10T= (n.47-10T=)
c.46+8483T= (n.46+8483T=)
c.-12+16596T= (n.-12+16596T=)
3g.30623190G>ACA050348TGFBR2c.94+16213G>A (n.94+16213G>A)
n.144-9G>A
c.95-9G>A (n.95-9G>A)
c.47-9G>A (n.47-9G>A)
c.46+8484G>A (n.46+8484G>A)
c.-12+16597G>A (n.-12+16597G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623190G>CCA2664866967TGFBR2c.94+16213G>C (n.94+16213G>C)
n.144-9G>C
c.95-9G>C (n.95-9G>C)
c.47-9G>C (n.47-9G>C)
c.46+8484G>C (n.46+8484G>C)
c.-12+16597G>C (n.-12+16597G>C)
gnomAD v4
3g.30623190G=CA1354851022TGFBR2c.94+16213G= (n.94+16213G=)
n.144-9G=
c.95-9G= (n.95-9G=)
c.47-9G= (n.47-9G=)
c.46+8484G= (n.46+8484G=)
c.-12+16597G= (n.-12+16597G=)
3g.30623192T>CCA542112320TGFBR2c.94+16215T>C (n.94+16215T>C)
n.144-7T>C
c.95-7T>C (n.95-7T>C)
c.47-7T>C (n.47-7T>C)
c.46+8486T>C (n.46+8486T>C)
c.-12+16599T>C (n.-12+16599T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.30623192T=CA1354851023TGFBR2c.94+16215T= (n.94+16215T=)
n.144-7T=
c.95-7T= (n.95-7T=)
c.47-7T= (n.47-7T=)
c.46+8486T= (n.46+8486T=)
c.-12+16599T= (n.-12+16599T=)
3g.30623193T>CCA542112321TGFBR2c.94+16216T>C (n.94+16216T>C)
n.144-6T>C
c.95-6T>C (n.95-6T>C)
c.47-6T>C (n.47-6T>C)
c.46+8487T>C (n.46+8487T>C)
c.-12+16600T>C (n.-12+16600T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623193T>GCA2664866968TGFBR2c.94+16216T>G (n.94+16216T>G)
n.144-6T>G
c.95-6T>G (n.95-6T>G)
c.47-6T>G (n.47-6T>G)
c.46+8487T>G (n.46+8487T>G)
c.-12+16600T>G (n.-12+16600T>G)
gnomAD v4
3g.30623193T=CA1354851024TGFBR2c.94+16216T= (n.94+16216T=)
n.144-6T=
c.95-6T= (n.95-6T=)
c.47-6T= (n.47-6T=)
c.46+8487T= (n.46+8487T=)
c.-12+16600T= (n.-12+16600T=)
3g.30623194T>CCA906185566TGFBR2c.94+16217T>C (n.94+16217T>C)
n.144-5T>C
c.95-5T>C (n.95-5T>C)
c.47-5T>C (n.47-5T>C)
c.46+8488T>C (n.46+8488T>C)
c.-12+16601T>C (n.-12+16601T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.30623194T=CA1354851025TGFBR2c.94+16217T= (n.94+16217T=)
n.144-5T=
c.95-5T= (n.95-5T=)
c.47-5T= (n.47-5T=)
c.46+8488T= (n.46+8488T=)
c.-12+16601T= (n.-12+16601T=)
3g.30623196C>ACA2664866969TGFBR2c.94+16219C>A (n.94+16219C>A)
n.144-3C>A
c.95-3C>A (n.95-3C>A)
c.47-3C>A (n.47-3C>A)
c.46+8490C>A (n.46+8490C>A)
c.-12+16603C>A (n.-12+16603C>A)
gnomAD v4
3g.30623196C>TCA2664866970TGFBR2c.94+16219C>T (n.94+16219C>T)
n.144-3C>T
c.95-3C>T (n.95-3C>T)
c.47-3C>T (n.47-3C>T)
c.46+8490C>T (n.46+8490C>T)
c.-12+16603C>T (n.-12+16603C>T)
gnomAD v4
3g.30623197A=CA1354851026TGFBR2c.94+16220A= (n.94+16220A=)
n.144-2A=
c.95-2A= (n.95-2A=)
c.47-2A= (n.47-2A=)
c.46+8491A= (n.46+8491A=)
c.-12+16604A= (n.-12+16604A=)
3g.30623197A>CCA351830657TGFBR2c.94+16220A>C (n.94+16220A>C)
n.144-2A>C
c.95-2A>C (n.95-2A>C)
c.47-2A>C (n.47-2A>C)
c.46+8491A>C (n.46+8491A>C)
c.-12+16604A>C (n.-12+16604A>C)
3g.30623197A>GCA351830658TGFBR2c.94+16220A>G (n.94+16220A>G)
n.144-2A>G
c.95-2A>G (n.95-2A>G)
c.47-2A>G (n.47-2A>G)
c.46+8491A>G (n.46+8491A>G)
c.-12+16604A>G (n.-12+16604A>G)
dbSNP
3g.30623197A>TCA351830659TGFBR2c.94+16220A>T (n.94+16220A>T)
n.144-2A>T
c.95-2A>T (n.95-2A>T)
c.47-2A>T (n.47-2A>T)
c.46+8491A>T (n.46+8491A>T)
c.-12+16604A>T (n.-12+16604A>T)
3g.30623198G>ACA351830660TGFBR2c.94+16221G>A (n.94+16221G>A)
n.144-1G>A
c.95-1G>A (n.95-1G>A)
c.47-1G>A (n.47-1G>A)
c.46+8492G>A (n.46+8492G>A)
c.-12+16605G>A (n.-12+16605G>A)
3g.30623198G>CCA351830661TGFBR2c.94+16221G>C (n.94+16221G>C)
n.144-1G>C
c.95-1G>C (n.95-1G>C)
c.47-1G>C (n.47-1G>C)
c.46+8492G>C (n.46+8492G>C)
c.-12+16605G>C (n.-12+16605G>C)
3g.30623198G>TCA351830662TGFBR2c.94+16221G>T (n.94+16221G>T)
n.144-1G>T
c.95-1G>T (n.95-1G>T)
c.47-1G>T (n.47-1G>T)
c.46+8492G>T (n.46+8492G>T)
c.-12+16605G>T (n.-12+16605G>T)
gnomAD v4
3g.30623199A>CCA351830663TGFBR2c.94+16222A>C (n.94+16222A>C)
n.144A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
c.46+8493A>C (n.46+8493A>C)
c.-12+16606A>C (n.-12+16606A>C)
3g.30623199A>GCA351830664TGFBR2c.94+16222A>G (n.94+16222A>G)
n.144A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
c.46+8493A>G (n.46+8493A>G)
c.-12+16606A>G (n.-12+16606A>G)
gnomAD v4
3g.30623199A>TCA351830665TGFBR2c.94+16222A>T (n.94+16222A>T)
n.144A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
c.46+8493A>T (n.46+8493A>T)
c.-12+16606A>T (n.-12+16606A>T)
3g.30623200T>ACA351830666TGFBR2c.94+16223T>A (n.94+16223T>A)
n.145T>A
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
c.46+8494T>A (n.46+8494T>A)
c.-12+16607T>A (n.-12+16607T>A)
3g.30623200T>CCA433010645TGFBR2c.94+16223T>C (n.94+16223T>C)
n.145T>C
c.96T>C (p.Asp32=)
c.48T>C (p.Asp16=)
c.46+8494T>C (n.46+8494T>C)
c.-12+16607T>C (n.-12+16607T>C)
gnomAD v4
3g.30623200T>GCA351830667TGFBR2c.94+16223T>G (n.94+16223T>G)
n.145T>G
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
c.46+8494T>G (n.46+8494T>G)
c.-12+16607T>G (n.-12+16607T>G)

Number of alleles fetched