Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30606964C>A | CA351830616 | TGFBR2 | c.81C>A (p.His27Gln) c.-12+371C>A (n.-12+371C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606964C= | CA1354843322 | TGFBR2 | c.81C= (p.His27=) c.-12+371C= (n.-12+371C=) | |
3 | g.30606964C>G | CA351830617 | TGFBR2 | c.81C>G (p.His27Gln) c.-12+371C>G (n.-12+371C>G) | |
3 | g.30606964C>T | CA16604492 | TGFBR2 | c.81C>T (p.His27=) c.-12+371C>T (n.-12+371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606965G>A | CA351830618 | TGFBR2 | c.82G>A (p.Val28Ile) c.-12+372G>A (n.-12+372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606965G>C | CA351830619 | TGFBR2 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-12+372G>C (n.-12+372G>C) | dbSNP |
3 | g.30606965G= | CA1354843323 | TGFBR2 | c.82G= (p.Val28=) c.-12+372G= (n.-12+372G=) | |
3 | g.30606965G>T | CA351830620 | TGFBR2 | c.82G>T (p.Val28Phe) c.-12+372G>T (n.-12+372G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606966T>A | CA351830622 | TGFBR2 | c.83T>A (p.Val28Asp) c.-12+373T>A (n.-12+373T>A) | |
3 | g.30606966T>C | CA351830623 | TGFBR2 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-12+373T>C (n.-12+373T>C) | dbSNP |
3 | g.30606966T>G | CA351830621 | TGFBR2 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-12+373T>G (n.-12+373T>G) | dbSNP |
3 | g.30606967T>A | CA433010170 | TGFBR2 | c.84T>A (p.Val28=) c.-12+374T>A (n.-12+374T>A) | |
3 | g.30606967T>C | CA433010171 | TGFBR2 | c.84T>C (p.Val28=) c.-12+374T>C (n.-12+374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606967T>G | CA433010173 | TGFBR2 | c.84T>G (p.Val28=) c.-12+374T>G (n.-12+374T>G) | |
3 | g.30606967T= | CA1354843324 | TGFBR2 | c.84T= (p.Val28=) c.-12+374T= (n.-12+374T=) | |
3 | g.30606968C>A | CA351830624 | TGFBR2 | c.85C>A (p.Gln29Lys) c.-12+375C>A (n.-12+375C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606968C>G | CA351830625 | TGFBR2 | c.85C>G (p.Gln29Glu) c.-12+375C>G (n.-12+375C>G) | |
3 | g.30606968C>T | CA351830626 | TGFBR2 | c.85C>T (p.Gln29Ter) c.-12+375C>T (n.-12+375C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606969A>C | CA351830627 | TGFBR2 | c.86A>C (p.Gln29Pro) c.-12+376A>C (n.-12+376A>C) | |
3 | g.30606969A>G | CA351830628 | TGFBR2 | c.86A>G (p.Gln29Arg) c.-12+376A>G (n.-12+376A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606969A>T | CA351830629 | TGFBR2 | c.86A>T (p.Gln29Leu) c.-12+376A>T (n.-12+376A>T) | dbSNP |
3 | g.30606970G>A | CA433010184 | TGFBR2 | c.87G>A (p.Gln29=) c.-12+377G>A (n.-12+377G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606970G>C | CA351830630 | TGFBR2 | c.87G>C (p.Gln29His) c.-12+377G>C (n.-12+377G>C) | |
3 | g.30606970G= | CA1354843325 | TGFBR2 | c.87G= (p.Gln29=) c.-12+377G= (n.-12+377G=) | |
3 | g.30606970G>T | CA351830631 | TGFBR2 | c.87G>T (p.Gln29His) c.-12+377G>T (n.-12+377G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.30606971A>C | CA351830632 | TGFBR2 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.-12+378A>C (n.-12+378A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606971A>G | CA351830633 | TGFBR2 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.-12+378A>G (n.-12+378A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606971A>T | CA351830634 | TGFBR2 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.-12+378A>T (n.-12+378A>T) | |
3 | g.30606972A= | CA1354843326 | TGFBR2 | c.89A= (p.Lys30=) c.-12+379A= (n.-12+379A=) | |
3 | g.30606972A>C | CA351830636 | TGFBR2 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.-12+379A>C (n.-12+379A>C) | |
3 | g.30606972A>G | CA351830637 | TGFBR2 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.-12+379A>G (n.-12+379A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.30606972A>T | CA351830635 | TGFBR2 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.-12+379A>T (n.-12+379A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606973G>A | CA433010194 | TGFBR2 | c.90G>A (p.Lys30=) c.-12+380G>A (n.-12+380G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606973G>C | CA351830638 | TGFBR2 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.-12+380G>C (n.-12+380G>C) | |
3 | g.30606973G>T | CA351830639 | TGFBR2 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.-12+380G>T (n.-12+380G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606974T>A | CA351830640 | TGFBR2 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.-12+381T>A (n.-12+381T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606974T>C | CA351830641 | TGFBR2 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.-12+381T>C (n.-12+381T>C) | |
3 | g.30606974T>G | CA050162 | TGFBR2 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.-12+381T>G (n.-12+381T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606974T= | CA1354843327 | TGFBR2 | c.91T= (p.Ser31=) c.-12+381T= (n.-12+381T=) | |
3 | g.30606975C>A | CA351830644 | TGFBR2 | c.92C>A (p.Ser31Ter) c.-12+382C>A (n.-12+382C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606975C>G | CA351830642 | TGFBR2 | c.92C>G (p.Ser31Trp) c.-12+382C>G (n.-12+382C>G) | |
3 | g.30606975C>T | CA351830643 | TGFBR2 | c.92C>T (p.Ser31Leu) c.-12+382C>T (n.-12+382C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606976G>A | CA433010206 | TGFBR2 | c.93G>A (p.Ser31=) c.-12+383G>A (n.-12+383G>A) | |
3 | g.30606976G>C | CA433010210 | TGFBR2 | c.93G>C (p.Ser31=) c.-12+383G>C (n.-12+383G>C) | |
3 | g.30606976G>T | CA433010208 | TGFBR2 | c.93G>T (p.Ser31=) c.-12+383G>T (n.-12+383G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.30606977G>A | CA351830645 | TGFBR2 | c.94G>A (p.Val32Ile) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-12+384G>A (n.-12+384G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606977G>C | CA351830646 | TGFBR2 | c.94G>C (p.Val32Leu) c.94G>C (p.Asp32His) c.-12+384G>C (n.-12+384G>C) | |
3 | g.30606977G>T | CA351830647 | TGFBR2 | c.94G>T (p.Val32Phe) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-12+384G>T (n.-12+384G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606978G>A | CA351830648 | TGFBR2 | c.94+1G>A (n.94+1G>A) c.-12+385G>A (n.-12+385G>A) | |
3 | g.30606978G>C | CA351830649 | TGFBR2 | c.94+1G>C (n.94+1G>C) c.-12+385G>C (n.-12+385G>C) | gnomAD v4 |