Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30606864G>A | CA2664866735 | TGFBR2 | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-12+271G>A (n.-12+271G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606864G>T | CA2664866736 | TGFBR2 | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-12+271G>T (n.-12+271G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606865A>G | CA2664866737 | TGFBR2 | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-12+272A>G (n.-12+272A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606866C>A | CA10616073 | TGFBR2 | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-12+273C>A (n.-12+273C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606866C= | CA1354843270 | TGFBR2 | c.-18C= (n.-18C=) c.-12+273C= (n.-12+273C=) | |
3 | g.30606866C>G | CA047410 | TGFBR2 | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-12+273C>G (n.-12+273C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606866C>T | CA542110306 | TGFBR2 | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-12+273C>T (n.-12+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606867G>A | CA1354843272 | TGFBR2 | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-12+274G>A (n.-12+274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606867G= | CA1354843271 | TGFBR2 | c.-17G= (n.-17G=) c.-12+274G= (n.-12+274G=) | |
3 | g.30606867G>T | CA906173576 | TGFBR2 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-12+274G>T (n.-12+274G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606868A>T | CA2577536093 | TGFBR2 | c.-16A>T (n.-16A>T) c.-12+275A>T (n.-12+275A>T) | dbSNP |
3 | g.30606871_30606873del | CA2577536092 | TGFBR2 | c.-13_-11del (n.-13_-11del) c.-12+278_-12+280del (n.-12+278_-12+280del) | |
3 | g.30606869G>A | CA2664866738 | TGFBR2 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-12+276G>A (n.-12+276G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606869G>C | CA2697550740 | TGFBR2 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.-12+276G>C (n.-12+276G>C) | ClinVar |
3 | g.30606869G>T | CA2664866739 | TGFBR2 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.-12+276G>T (n.-12+276G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606870C>A | CA2664866740 | TGFBR2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-12+277C>A (n.-12+277C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606870C>G | CA2594900054 | TGFBR2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-12+277C>G (n.-12+277C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606870C>T | CA2577536094 | TGFBR2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-12+277C>T (n.-12+277C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606871A= | CA1354843273 | TGFBR2 | c.-13A= (n.-13A=) c.-12+278A= (n.-12+278A=) | |
3 | g.30606871A>C | CA1139657939 | TGFBR2 | c.-13A>C (n.-13A>C) c.-12+278A>C (n.-12+278A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30606872G>A | CA2664866741 | TGFBR2 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-12+279G>A (n.-12+279G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606872G>T | CA2664866742 | TGFBR2 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-12+279G>T (n.-12+279G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606873C>A | CA2664866743 | TGFBR2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.-12+280C>A (n.-12+280C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606873C= | CA1354843274 | TGFBR2 | c.-11C= (n.-11C=) c.-12+280C= (n.-12+280C=) | |
3 | g.30606873C>G | CA1354843275 | TGFBR2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.-12+280C>G (n.-12+280C>G) | dbSNP |
3 | g.30606873C>T | CA542110308 | TGFBR2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.-12+280C>T (n.-12+280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606874G>A | CA647327951 | TGFBR2 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-12+281G>A (n.-12+281G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.30606874G>T | CA2577536095 | TGFBR2 | c.-10G>T (n.-10G>T) c.-12+281G>T (n.-12+281G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606875G>A | CA542110310 | TGFBR2 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-12+282G>A (n.-12+282G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606875G= | CA1354843276 | TGFBR2 | c.-9G= (n.-9G=) c.-12+282G= (n.-12+282G=) | |
3 | g.30606875G>T | CA1139657940 | TGFBR2 | c.-9G>T (n.-9G>T) c.-12+282G>T (n.-12+282G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606876G>A | CA020784 | TGFBR2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-12+283G>A (n.-12+283G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606876G= | CA1354843277 | TGFBR2 | c.-8G= (n.-8G=) c.-12+283G= (n.-12+283G=) | |
3 | g.30606877G>A | CA2664866744 | TGFBR2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-12+284G>A (n.-12+284G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606877G>T | CA2664866745 | TGFBR2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-12+284G>T (n.-12+284G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606878T>G | CA2702367852 | TGFBR2 | c.-6T>G (n.-6T>G) c.-12+285T>G (n.-12+285T>G) | dbSNP |
3 | g.30606879C>A | CA2539765789 | TGFBR2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-12+286C>A (n.-12+286C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606879C>G | CA2664866746 | TGFBR2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-12+286C>G (n.-12+286C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606879C>T | CA2664866747 | TGFBR2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-12+286C>T (n.-12+286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606880T>C | CA2664866748 | TGFBR2 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.-12+287T>C (n.-12+287T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606880T>G | CA2664866749 | TGFBR2 | c.-4T>G (n.-4T>G) c.-12+287T>G (n.-12+287T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606881G>A | CA048239 | TGFBR2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-12+288G>A (n.-12+288G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.30606881G= | CA1354843278 | TGFBR2 | c.-3G= (n.-3G=) c.-12+288G= (n.-12+288G=) | |
3 | g.30606881G>T | CA913102721 | TGFBR2 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-12+288G>T (n.-12+288G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606881_30606882insA | CA647327955 | TGFBR2 | c.-3_-2insA (n.-3_-2insA) c.-12+288_-12+289insA (n.-12+288_-12+289insA) | COSMIC |
3 | g.30606882C>A | CA2664866750 | TGFBR2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-12+289C>A (n.-12+289C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606882C>T | CA2664866751 | TGFBR2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-12+289C>T (n.-12+289C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606883C>A | CA2664866752 | TGFBR2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-12+290C>A (n.-12+290C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606883C>T | CA2664866753 | TGFBR2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-12+290C>T (n.-12+290C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606884A= | CA1354843279 | TGFBR2 | c.1A= (p.Met1=) c.-12+291A= (n.-12+291A=) |