Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30606569_30606861del | CA2580069220 | TGFBR2 | c.-315_-23del (n.-315_-23del) c.-36_-12+268del | ClinVar |
3 | g.30606628_30606641del | CA2664866427 | TGFBR2 | c.-256_-243del (n.-256_-243del) c.-12+35_-12+48del (n.-12+35_-12+48del) | gnomAD v4 |
3 | g.30606635T>A | CA1046445297 | TGFBR2 | c.-249T>A (n.-249T>A) c.-12+42T>A (n.-12+42T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606635T>G | CA10618390 | TGFBR2 | c.-249T>G (n.-249T>G) c.-12+42T>G (n.-12+42T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.30606635T= | CA1354843094 | TGFBR2 | c.-249T= (n.-249T=) c.-12+42T= (n.-12+42T=) | |
3 | g.30606636G>A | CA1354843096 | TGFBR2 | c.-248G>A (n.-248G>A) c.-12+43G>A (n.-12+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606636G= | CA1354843095 | TGFBR2 | c.-248G= (n.-248G=) c.-12+43G= (n.-12+43G=) | |
3 | g.30606636G>T | CA2664866444 | TGFBR2 | c.-248G>T (n.-248G>T) c.-12+43G>T (n.-12+43G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606637C>T | CA2664866445 | TGFBR2 | c.-247C>T (n.-247C>T) c.-12+44C>T (n.-12+44C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606639C>A | CA1354843098 | TGFBR2 | c.-245C>A (n.-245C>A) c.-12+46C>A (n.-12+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606639C= | CA1354843097 | TGFBR2 | c.-245C= (n.-245C=) c.-12+46C= (n.-12+46C=) | |
3 | g.30606639C>G | CA2664866446 | TGFBR2 | c.-245C>G (n.-245C>G) c.-12+46C>G (n.-12+46C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606639C>T | CA2664866447 | TGFBR2 | c.-245C>T (n.-245C>T) c.-12+46C>T (n.-12+46C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606640C>A | CA2664866448 | TGFBR2 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-12+47C>A (n.-12+47C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606640C>T | CA2664866449 | TGFBR2 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-12+47C>T (n.-12+47C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606641C>A | CA2664866450 | TGFBR2 | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-12+48C>A (n.-12+48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606642G>A | CA2664866451 | TGFBR2 | c.-242G>A (n.-242G>A) c.-12+49G>A (n.-12+49G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606642G>C | CA1354843100 | TGFBR2 | c.-242G>C (n.-242G>C) c.-12+49G>C (n.-12+49G>C) | dbSNP |
3 | g.30606642G= | CA1354843099 | TGFBR2 | c.-242G= (n.-242G=) c.-12+49G= (n.-12+49G=) | |
3 | g.30606643C>A | CA2664866452 | TGFBR2 | c.-241C>A (n.-241C>A) c.-12+50C>A (n.-12+50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606645C>A | CA2664866453 | TGFBR2 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-12+52C>A (n.-12+52C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606645C= | CA1354843101 | TGFBR2 | c.-239C= (n.-239C=) c.-12+52C= (n.-12+52C=) | |
3 | g.30606645C>T | CA1354843102 | TGFBR2 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-12+52C>T (n.-12+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606646G>A | CA2664866454 | TGFBR2 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-12+53G>A (n.-12+53G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606646G>C | CA72289925 | TGFBR2 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-12+53G>C (n.-12+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606646G= | CA1354843103 | TGFBR2 | c.-238G= (n.-238G=) c.-12+53G= (n.-12+53G=) | |
3 | g.30606646G>T | CA2664866455 | TGFBR2 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-12+53G>T (n.-12+53G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606647G>A | CA2664866456 | TGFBR2 | c.-237G>A (n.-237G>A) c.-12+54G>A (n.-12+54G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606647G>T | CA2664866457 | TGFBR2 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-12+54G>T (n.-12+54G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606648G>T | CA2664866458 | TGFBR2 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-12+55G>T (n.-12+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606649A>C | CA2664866459 | TGFBR2 | c.-235A>C (n.-235A>C) c.-12+56A>C (n.-12+56A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606649A>G | CA2664866460 | TGFBR2 | c.-235A>G (n.-235A>G) c.-12+56A>G (n.-12+56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606650C>A | CA1354843105 | TGFBR2 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-12+57C>A (n.-12+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606650C= | CA1354843104 | TGFBR2 | c.-234C= (n.-234C=) c.-12+57C= (n.-12+57C=) | |
3 | g.30606650C>T | CA2664866461 | TGFBR2 | c.-234C>T (n.-234C>T) c.-12+57C>T (n.-12+57C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606651A>C | CA2664866462 | TGFBR2 | c.-233A>C (n.-233A>C) c.-12+58A>C (n.-12+58A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606651A>G | CA2664866463 | TGFBR2 | c.-233A>G (n.-233A>G) c.-12+58A>G (n.-12+58A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606651A>T | CA2664866464 | TGFBR2 | c.-233A>T (n.-233A>T) c.-12+58A>T (n.-12+58A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606652G>A | CA2664866465 | TGFBR2 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.-12+59G>A (n.-12+59G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606652G>T | CA2664866466 | TGFBR2 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.-12+59G>T (n.-12+59G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606653G>A | CA72289926 | TGFBR2 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-12+60G>A (n.-12+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606653G= | CA1354843106 | TGFBR2 | c.-231G= (n.-231G=) c.-12+60G= (n.-12+60G=) | |
3 | g.30606653G>T | CA2664866467 | TGFBR2 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-12+60G>T (n.-12+60G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606654A>G | CA2664866468 | TGFBR2 | c.-230A>G (n.-230A>G) c.-12+61A>G (n.-12+61A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606655G>A | CA1354843108 | TGFBR2 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-12+62G>A (n.-12+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606655G= | CA1354843107 | TGFBR2 | c.-229G= (n.-229G=) c.-12+62G= (n.-12+62G=) | |
3 | g.30606655G>T | CA2664866469 | TGFBR2 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-12+62G>T (n.-12+62G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606656C>A | CA10616070 | TGFBR2 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-12+63C>A (n.-12+63C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606656C= | CA1354843109 | TGFBR2 | c.-228C= (n.-228C=) c.-12+63C= (n.-12+63C=) | |
3 | g.30606657C= | CA1354843110 | TGFBR2 | c.-227C= (n.-227C=) c.-12+64C= (n.-12+64C=) |