Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.30606446_30606485del | CA2664866257 | n.1_40del | gnomAD v4 | |
3 | g.30606478A= | CA1354842986 | TGFBR2 | n.8T= c.-127A= (n.-127A=) | |
3 | g.30606478A>G | CA1046445179 | TGFBR2 | n.8T>C c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606479G>A | CA2539435751 | TGFBR2 | n.7C>T c.-126G>A (n.-126G>A) | |
3 | g.30606479G>C | CA1354842988 | TGFBR2 | n.7C>G c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP |
3 | g.30606479G= | CA1354842987 | TGFBR2 | n.7C= c.-126G= (n.-126G=) | |
3 | g.30606479G>T | CA2664866286 | TGFBR2 | n.7C>A c.-126G>T (n.-126G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606480A>G | CA2664866287 | TGFBR2 | n.6T>C c.-125A>G (n.-125A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606481G>C | CA2664866288 | TGFBR2 | n.5C>G c.-124G>C (n.-124G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606481G>T | CA2664866289 | TGFBR2 | n.5C>A c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606483G>A | CA1046445183 | TGFBR2 | n.3C>T c.-122G>A (n.-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606483G= | CA1354842989 | TGFBR2 | n.3C= c.-122G= (n.-122G=) | |
3 | g.30606484C>G | CA2594900043 | TGFBR2 | n.2G>C c.-121C>G (n.-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606484C>T | CA2664866290 | TGFBR2 | n.2G>A c.-121C>T (n.-121C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606485T>A | CA2664866291 | TGFBR2 | n.1A>T c.-120T>A (n.-120T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606485T>C | CA2664866292 | TGFBR2 | n.1A>G c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606486A>C | CA2664866293 | TGFBR2 | c.-119A>C (n.-119A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.30606486A>G | CA2664866294 | TGFBR2 | c.-119A>G (n.-119A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606487G>A | CA72289898 | TGFBR2 | c.-118G>A (n.-118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606487G= | CA1354842990 | TGFBR2 | c.-118G= (n.-118G=) | |
3 | g.30606490dup | CA2664866295 | TGFBR2 | c.-115dup (n.-115dup) | gnomAD v4 |
3 | g.30606488G>A | CA2664866296 | TGFBR2 | c.-117G>A (n.-117G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606490G>A | CA906173036 | TGFBR2 | c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606490G= | CA1354842991 | TGFBR2 | c.-115G= (n.-115G=) | |
3 | g.30606490G>T | CA2664866297 | TGFBR2 | c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606491del | CA2755703533 | TGFBR2 | c.-114del (n.-114del) | |
3 | g.30606491C>A | CA2664866298 | TGFBR2 | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606491C>T | CA2664866299 | TGFBR2 | c.-114C>T (n.-114C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606493G>A | CA2664866300 | TGFBR2 | c.-112G>A (n.-112G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606493G>T | CA647327883 | TGFBR2 | c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.30606494G>A | CA2664866302 | TGFBR2 | c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606494G>C | CA906173037 | TGFBR2 | c.-111G>C (n.-111G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606494G= | CA1354842992 | TGFBR2 | c.-111G= (n.-111G=) | |
3 | g.30606495_30606497del | CA2664866301 | TGFBR2 | c.-110_-108del (n.-110_-108del) | gnomAD v4 |
3 | g.30606495A>G | CA2664866303 | TGFBR2 | c.-110A>G (n.-110A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.30606496del | CA2755703534 | TGFBR2 | c.-109del (n.-109del) | |
3 | g.30606496C>A | CA2664866304 | TGFBR2 | c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606496C= | CA1354842993 | TGFBR2 | c.-109C= (n.-109C=) | |
3 | g.30606496C>T | CA1139657937 | TGFBR2 | c.-109C>T (n.-109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606497G>A | CA72289899 | TGFBR2 | c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.30606497G>C | CA1354842995 | TGFBR2 | c.-108G>C (n.-108G>C) | dbSNP |
3 | g.30606497G= | CA1354842994 | TGFBR2 | c.-108G= (n.-108G=) | |
3 | g.30606499C>A | CA2664866305 | TGFBR2 | c.-106C>A (n.-106C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.30606499C= | CA1354842996 | TGFBR2 | c.-106C= (n.-106C=) | |
3 | g.30606499C>G | CA72289900 | TGFBR2 | c.-106C>G (n.-106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.30606499C>T | CA2664866306 | TGFBR2 | c.-106C>T (n.-106C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.30606500G>A | CA915940551 | TGFBR2 | c.-105G>A (n.-105G>A) | dbSNP |
3 | g.30606500G>C | CA1354842998 | TGFBR2 | c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP |
3 | g.30606500G= | CA1354842997 | TGFBR2 | c.-105G= (n.-105G=) | |
3 | g.30606500G>T | CA2664866307 | TGFBR2 | c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |