WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.2854000T>C | CA11435012 | CNTN4 | c.455-12752T>C (n.455-12752T>C) n.652-12752T>C n.891-12752T>C c.422-12752T>C (n.422-12752T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854000T= | CA1341323676 | CNTN4 | c.455-12752T= (n.455-12752T=) n.652-12752T= n.891-12752T= c.422-12752T= (n.422-12752T=) | |
| 3 | g.2854001A= | CA1341323677 | CNTN4 | c.455-12751A= (n.455-12751A=) n.652-12751A= n.891-12751A= c.422-12751A= (n.422-12751A=) | |
| 3 | g.2854001A>C | CA68652067 | CNTN4 | c.455-12751A>C (n.455-12751A>C) n.652-12751A>C n.891-12751A>C c.422-12751A>C (n.422-12751A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854002G>A | CA540760702 | CNTN4 | c.455-12750G>A (n.455-12750G>A) n.652-12750G>A n.891-12750G>A c.422-12750G>A (n.422-12750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854002G= | CA1341323680 | CNTN4 | c.455-12750G= (n.455-12750G=) n.652-12750G= n.891-12750G= c.422-12750G= (n.422-12750G=) | |
| 3 | g.2854008T>C | CA1341323684 | CNTN4 | c.455-12744T>C (n.455-12744T>C) n.652-12744T>C n.891-12744T>C c.422-12744T>C (n.422-12744T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854008T= | CA1341323683 | CNTN4 | c.455-12744T= (n.455-12744T=) n.652-12744T= n.891-12744T= c.422-12744T= (n.422-12744T=) | |
| 3 | g.2854009A= | CA1341323685 | CNTN4 | c.455-12743A= (n.455-12743A=) n.652-12743A= n.891-12743A= c.422-12743A= (n.422-12743A=) | |
| 3 | g.2854009A>C | CA1341323686 | CNTN4 | c.455-12743A>C (n.455-12743A>C) n.652-12743A>C n.891-12743A>C c.422-12743A>C (n.422-12743A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854011T>A | CA68652068 | CNTN4 | c.455-12741T>A (n.455-12741T>A) n.652-12741T>A n.891-12741T>A c.422-12741T>A (n.422-12741T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854011T= | CA1341323689 | CNTN4 | c.455-12741T= (n.455-12741T=) n.652-12741T= n.891-12741T= c.422-12741T= (n.422-12741T=) | |
| 3 | g.2854015T>G | CA1341323691 | CNTN4 | c.455-12737T>G (n.455-12737T>G) n.652-12737T>G n.891-12737T>G c.422-12737T>G (n.422-12737T>G) | dbSNP |
| 3 | g.2854015T= | CA1341323692 | CNTN4 | c.455-12737T= (n.455-12737T=) n.652-12737T= n.891-12737T= c.422-12737T= (n.422-12737T=) | |
| 3 | g.2854017A>T | CA2702213207 | CNTN4 | c.455-12735A>T (n.455-12735A>T) n.652-12735A>T n.891-12735A>T c.422-12735A>T (n.422-12735A>T) | dbSNP |
| 3 | g.2854019C= | CA1341323695 | CNTN4 | c.455-12733C= (n.455-12733C=) n.652-12733C= n.891-12733C= c.422-12733C= (n.422-12733C=) | |
| 3 | g.2854019C>T | CA1341323696 | CNTN4 | c.455-12733C>T (n.455-12733C>T) n.652-12733C>T n.891-12733C>T c.422-12733C>T (n.422-12733C>T) | dbSNP |
| 3 | g.2854020T>C | CA1044434349 | CNTN4 | c.455-12732T>C (n.455-12732T>C) n.652-12732T>C n.891-12732T>C c.422-12732T>C (n.422-12732T>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854020T= | CA1341323699 | CNTN4 | c.455-12732T= (n.455-12732T=) n.652-12732T= n.891-12732T= c.422-12732T= (n.422-12732T=) | |
| 3 | g.2854022G>A | CA905880456 | CNTN4 | c.455-12730G>A (n.455-12730G>A) n.652-12730G>A n.891-12730G>A c.422-12730G>A (n.422-12730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854022G= | CA1341323701 | CNTN4 | c.455-12730G= (n.455-12730G=) n.652-12730G= n.891-12730G= c.422-12730G= (n.422-12730G=) | |
| 3 | g.2854024C= | CA1341323702 | CNTN4 | c.455-12728C= (n.455-12728C=) n.652-12728C= n.891-12728C= c.422-12728C= (n.422-12728C=) | |
| 3 | g.2854024C>T | CA1044434352 | CNTN4 | c.455-12728C>T (n.455-12728C>T) n.652-12728C>T n.891-12728C>T c.422-12728C>T (n.422-12728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854025C= | CA1341323705 | CNTN4 | c.455-12727C= (n.455-12727C=) n.652-12727C= n.891-12727C= c.422-12727C= (n.422-12727C=) | |
| 3 | g.2854025C>G | CA1341323703 | CNTN4 | c.455-12727C>G (n.455-12727C>G) n.652-12727C>G n.891-12727C>G c.422-12727C>G (n.422-12727C>G) | dbSNP |
| 3 | g.2854028T>C | CA1044434355 | CNTN4 | c.455-12724T>C (n.455-12724T>C) n.652-12724T>C n.891-12724T>C c.422-12724T>C (n.422-12724T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854028T= | CA1341323706 | CNTN4 | c.455-12724T= (n.455-12724T=) n.652-12724T= n.891-12724T= c.422-12724T= (n.422-12724T=) | |
| 3 | g.2854031A= | CA1341323708 | CNTN4 | c.455-12721A= (n.455-12721A=) n.652-12721A= n.891-12721A= c.422-12721A= (n.422-12721A=) | |
| 3 | g.2854031A>C | CA905880458 | CNTN4 | c.455-12721A>C (n.455-12721A>C) n.652-12721A>C n.891-12721A>C c.422-12721A>C (n.422-12721A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854032C= | CA1341323711 | CNTN4 | c.455-12720C= (n.455-12720C=) n.652-12720C= n.891-12720C= c.422-12720C= (n.422-12720C=) | |
| 3 | g.2854032C>T | CA68652072 | CNTN4 | c.455-12720C>T (n.455-12720C>T) n.652-12720C>T n.891-12720C>T c.422-12720C>T (n.422-12720C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854032_2854033delinsCT | CA1341323712 | CNTN4 | c.455-12720_455-12719delinsCT (n.455-12720_455-12719delinsCT) n.652-12720_652-12719delinsCT n.891-12720_891-12719delinsCT c.422-12720_422-12719delinsCT (n.422-12720_422-12719delinsCT) | |
| 3 | g.2854033del | CA1341323715 | CNTN4 | c.455-12719del (n.455-12719del) n.652-12719del n.891-12719del c.422-12719del (n.422-12719del) | dbSNP |
| 3 | g.2854035C>A | CA2581852149 | CNTN4 | c.455-12717C>A (n.455-12717C>A) n.652-12717C>A n.891-12717C>A c.422-12717C>A (n.422-12717C>A) | |
| 3 | g.2854035C= | CA1341323716 | CNTN4 | c.455-12717C= (n.455-12717C=) n.652-12717C= n.891-12717C= c.422-12717C= (n.422-12717C=) | |
| 3 | g.2854035C>G | CA2581852150 | CNTN4 | c.455-12717C>G (n.455-12717C>G) n.652-12717C>G n.891-12717C>G c.422-12717C>G (n.422-12717C>G) | |
| 3 | g.2854035C>T | CA11347728 | CNTN4 | c.455-12717C>T (n.455-12717C>T) n.652-12717C>T n.891-12717C>T c.422-12717C>T (n.422-12717C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854036A= | CA1341323720 | CNTN4 | c.455-12716A= (n.455-12716A=) n.652-12716A= n.891-12716A= c.422-12716A= (n.422-12716A=) | |
| 3 | g.2854036A>C | CA1341323721 | CNTN4 | c.455-12716A>C (n.455-12716A>C) n.652-12716A>C n.891-12716A>C c.422-12716A>C (n.422-12716A>C) | dbSNP |
| 3 | g.2854037C= | CA1341323722 | CNTN4 | c.455-12715C= (n.455-12715C=) n.652-12715C= n.891-12715C= c.422-12715C= (n.422-12715C=) | |
| 3 | g.2854037C>T | CA1341323724 | CNTN4 | c.455-12715C>T (n.455-12715C>T) n.652-12715C>T n.891-12715C>T c.422-12715C>T (n.422-12715C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.2854038C= | CA1341323725 | CNTN4 | c.455-12714C= (n.455-12714C=) n.652-12714C= n.891-12714C= c.422-12714C= (n.422-12714C=) | |
| 3 | g.2854038C>T | CA1341323727 | CNTN4 | c.455-12714C>T (n.455-12714C>T) n.652-12714C>T n.891-12714C>T c.422-12714C>T (n.422-12714C>T) | dbSNP |
| 3 | g.2854041A>G | CA2755007137 | CNTN4 | c.455-12711A>G (n.455-12711A>G) n.652-12711A>G n.891-12711A>G c.422-12711A>G (n.422-12711A>G) | |
| 3 | g.2854042A= | CA1341323729 | CNTN4 | c.455-12710A= (n.455-12710A=) n.652-12710A= n.891-12710A= c.422-12710A= (n.422-12710A=) | |
| 3 | g.2854042A>C | CA68652078 | CNTN4 | c.455-12710A>C (n.455-12710A>C) n.652-12710A>C n.891-12710A>C c.422-12710A>C (n.422-12710A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.2854042A>T | CA2701945846 | CNTN4 | c.455-12710A>T (n.455-12710A>T) n.652-12710A>T n.891-12710A>T c.422-12710A>T (n.422-12710A>T) | dbSNP |
| 3 | g.2854044G>C | CA2755007138 | CNTN4 | c.455-12708G>C (n.455-12708G>C) n.652-12708G>C n.891-12708G>C c.422-12708G>C (n.422-12708G>C) | |
| 3 | g.2854044G= | CA1341323731 | CNTN4 | c.455-12708G= (n.455-12708G=) n.652-12708G= n.891-12708G= c.422-12708G= (n.422-12708G=) | |
| 3 | g.2854044G>T | CA1341323732 | CNTN4 | c.455-12708G>T (n.455-12708G>T) n.652-12708G>T n.891-12708G>T c.422-12708G>T (n.422-12708G>T) | dbSNP |