WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25737356_25737359delinsAGCT | CA1352483307 | NGLY1 | c.978_981delinsAGCT (p.Glu326=) c.*1069_*1072delinsAGCT (n.*1069_*1072delinsAGCT) n.1101_1104delinsAGCT n.168-3377_168-3374delinsAGCT c.*351_*354delinsAGCT (n.*351_*354delinsAGCT) c.*475_*478delinsAGCT (n.*475_*478delinsAGCT) c.391-959_391-956delinsAGCT c.882-959_882-956delinsAGCT (n.882-959_882-956delinsAGCT) c.729_732delinsAGCT c.969_972delinsAGCT (p.Glu323=) c.852_855delinsAGCT (p.Glu284=) n.1002_1005delinsAGCT c.747_750delinsAGCT (p.Glu249=) n.1031_1034delinsAGCT | |
| 3 | g.25737357G>A | CA351901861 | NGLY1 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1103C>T n.168-3375C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.391-957C>T c.882-957C>T (n.882-957C>T) c.731C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1004C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1033C>T | |
| 3 | g.25737357G>C | CA351901862 | NGLY1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1103C>G n.168-3375C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.391-957C>G c.882-957C>G (n.882-957C>G) c.731C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1004C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1033C>G | |
| 3 | g.25737357G>T | CA351901863 | NGLY1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1103C>A n.168-3375C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.391-957C>A c.882-957C>A (n.882-957C>A) c.731C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1004C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1033C>A | |
| 3 | g.25737357_25737359del | CA2289327 | NGLY1 | c.978_980del (p.Glu326_Ala327delinsAsp) c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) n.1101_1103del n.168-3377_168-3375del c.*351_*353del (n.*351_*353del) c.*475_*477del (n.*475_*477del) c.391-959_391-957del c.882-959_882-957del (n.882-959_882-957del) c.729_731del c.969_971del (p.Glu323_Ala324delinsAsp) c.852_854del (p.Glu284_Ala285delinsAsp) n.1002_1004del c.747_749del (p.Glu249_Ala250delinsAsp) n.1031_1033del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737358C>A | CA351901866 | NGLY1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1102G>T n.168-3376G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.391-958G>T c.882-958G>T (n.882-958G>T) c.730G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1003G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1032G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737358C= | CA1352483308 | NGLY1 | c.979G= (p.Ala327=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1102G= n.168-3376G= c.*352G= (n.*352G=) c.*476G= (n.*476G=) c.391-958G= c.882-958G= (n.882-958G=) c.730G= c.970G= (p.Ala324=) c.853G= (p.Ala285=) n.1003G= c.748G= (p.Ala250=) n.1032G= | |
| 3 | g.25737358C>G | CA351901869 | NGLY1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1102G>C n.168-3376G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.391-958G>C c.882-958G>C (n.882-958G>C) c.730G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1003G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1032G>C | |
| 3 | g.25737358C>T | CA2289328 | NGLY1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1102G>A n.168-3376G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.391-958G>A c.882-958G>A (n.882-958G>A) c.730G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1003G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737359T>A | CA351901872 | NGLY1 | c.978A>T (p.Glu326Asp) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1101A>T n.168-3377A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.391-959A>T c.882-959A>T (n.882-959A>T) c.729A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.1002A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1031A>T | |
| 3 | g.25737359T>C | CA432843139 | NGLY1 | c.978A>G (p.Glu326=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1101A>G n.168-3377A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.391-959A>G c.882-959A>G (n.882-959A>G) c.729A>G c.969A>G (p.Glu323=) c.852A>G (p.Glu284=) n.1002A>G c.747A>G (p.Glu249=) n.1031A>G | ClinVar |
| 3 | g.25737359T>G | CA351901874 | NGLY1 | c.978A>C (p.Glu326Asp) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1101A>C n.168-3377A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.391-959A>C c.882-959A>C (n.882-959A>C) c.729A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.1002A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1031A>C | |
| 3 | g.25737360T>A | CA351901877 | NGLY1 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1100A>T n.168-3378A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.391-960A>T c.882-960A>T (n.882-960A>T) c.728A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.1001A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.1030A>T | |
| 3 | g.25737360T>C | CA351901879 | NGLY1 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1100A>G n.168-3378A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.391-960A>G c.882-960A>G (n.882-960A>G) c.728A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1001A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1030A>G | |
| 3 | g.25737360T>G | CA351901880 | NGLY1 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.1100A>C n.168-3378A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.391-960A>C c.882-960A>C (n.882-960A>C) c.728A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1001A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1030A>C | |
| 3 | g.25737361C>A | CA351901883 | NGLY1 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1099G>T n.168-3379G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.391-961G>T c.882-961G>T (n.882-961G>T) c.727G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1000G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1029G>T | |
| 3 | g.25737361C>G | CA351901885 | NGLY1 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1099G>C n.168-3379G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.391-961G>C c.882-961G>C (n.882-961G>C) c.727G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1000G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1029G>C | |
| 3 | g.25737361C>T | CA351901886 | NGLY1 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1099G>A n.168-3379G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.391-961G>A c.882-961G>A (n.882-961G>A) c.727G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1000G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1029G>A | |
| 3 | g.25737362A>C | CA351901888 | NGLY1 | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1098T>G n.168-3380T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.391-962T>G c.882-962T>G (n.882-962T>G) c.726T>G c.966T>G (p.Phe322Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.999T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) n.1028T>G | |
| 3 | g.25737362A>G | CA432843140 | NGLY1 | c.975T>C (p.Phe325=) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1098T>C n.168-3380T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.391-962T>C c.882-962T>C (n.882-962T>C) c.726T>C c.966T>C (p.Phe322=) c.849T>C (p.Phe283=) n.999T>C c.744T>C (p.Phe248=) n.1028T>C | |
| 3 | g.25737362A>T | CA351901890 | NGLY1 | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1098T>A n.168-3380T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.391-962T>A c.882-962T>A (n.882-962T>A) c.726T>A c.966T>A (p.Phe322Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.999T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) n.1028T>A | |
| 3 | g.25737363A>C | CA351901892 | NGLY1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1097T>G n.168-3381T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.391-963T>G c.882-963T>G (n.882-963T>G) c.725T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.998T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1027T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737363A>G | CA351901894 | NGLY1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1097T>C n.168-3381T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.391-963T>C c.882-963T>C (n.882-963T>C) c.725T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.998T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1027T>C | |
| 3 | g.25737363A>T | CA351901897 | NGLY1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1097T>A n.168-3381T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.391-963T>A c.882-963T>A (n.882-963T>A) c.725T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.998T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1027T>A | |
| 3 | g.25737364A= | CA1352483309 | NGLY1 | c.973T= (p.Phe325=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1096T= n.168-3382T= c.*346T= (n.*346T=) c.*470T= (n.*470T=) c.391-964T= c.882-964T= (n.882-964T=) c.724T= c.964T= (p.Phe322=) c.847T= (p.Phe283=) n.997T= c.742T= (p.Phe248=) n.1026T= | |
| 3 | g.25737364A>C | CA351901903 | NGLY1 | c.973T>G (p.Phe325Val) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1096T>G n.168-3382T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.391-964T>G c.882-964T>G (n.882-964T>G) c.724T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.997T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.1026T>G | dbSNP |
| 3 | g.25737364A>G | CA351901900 | NGLY1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1096T>C n.168-3382T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.391-964T>C c.882-964T>C (n.882-964T>C) c.724T>C c.964T>C (p.Phe322Leu) c.847T>C (p.Phe283Leu) n.997T>C c.742T>C (p.Phe248Leu) n.1026T>C | |
| 3 | g.25737364A>T | CA351901902 | NGLY1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1096T>A n.168-3382T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.391-964T>A c.882-964T>A (n.882-964T>A) c.724T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.997T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1026T>A | |
| 3 | g.25737365C>A | CA432843141 | NGLY1 | c.972G>T (p.Gly324=) c.*1063G>T (n.*1063G>T) n.1095G>T n.168-3383G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.391-965G>T c.882-965G>T (n.882-965G>T) c.723G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.846G>T (p.Gly282=) n.996G>T c.741G>T (p.Gly247=) n.1025G>T | |
| 3 | g.25737365C= | CA1352483310 | NGLY1 | c.972G= (p.Gly324=) c.*1063G= (n.*1063G=) n.1095G= n.168-3383G= c.*345G= (n.*345G=) c.*469G= (n.*469G=) c.391-965G= c.882-965G= (n.882-965G=) c.723G= c.963G= (p.Gly321=) c.846G= (p.Gly282=) n.996G= c.741G= (p.Gly247=) n.1025G= | |
| 3 | g.25737365C>G | CA432843142 | NGLY1 | c.972G>C (p.Gly324=) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1095G>C n.168-3383G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.391-965G>C c.882-965G>C (n.882-965G>C) c.723G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.846G>C (p.Gly282=) n.996G>C c.741G>C (p.Gly247=) n.1025G>C | |
| 3 | g.25737365C>T | CA16604506 | NGLY1 | c.972G>A (p.Gly324=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1095G>A n.168-3383G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.391-965G>A c.882-965G>A (n.882-965G>A) c.723G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.846G>A (p.Gly282=) n.996G>A c.741G>A (p.Gly247=) n.1025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737366C>A | CA351901905 | NGLY1 | c.971G>T (p.Gly324Val) c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.1094G>T n.168-3384G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.391-966G>T c.882-966G>T (n.882-966G>T) c.722G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.845G>T (p.Gly282Val) n.995G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.1024G>T | |
| 3 | g.25737366C= | CA1352483311 | NGLY1 | c.971G= (p.Gly324=) c.*1062G= (n.*1062G=) n.1094G= n.168-3384G= c.*344G= (n.*344G=) c.*468G= (n.*468G=) c.391-966G= c.882-966G= (n.882-966G=) c.722G= c.962G= (p.Gly321=) c.845G= (p.Gly282=) n.995G= c.740G= (p.Gly247=) n.1024G= | |
| 3 | g.25737366C>G | CA351901907 | NGLY1 | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.1094G>C n.168-3384G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.391-966G>C c.882-966G>C (n.882-966G>C) c.722G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) n.995G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.1024G>C | |
| 3 | g.25737366C>T | CA2289329 | NGLY1 | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.1094G>A n.168-3384G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.391-966G>A c.882-966G>A (n.882-966G>A) c.722G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) n.995G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) n.1024G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737367C>A | CA351901912 | NGLY1 | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.*1061G>T (n.*1061G>T) n.1093G>T n.168-3385G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.391-967G>T c.882-967G>T (n.882-967G>T) c.721G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) n.994G>T c.739G>T (p.Gly247Trp) n.1023G>T | |
| 3 | g.25737367C>G | CA351901914 | NGLY1 | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.*1061G>C (n.*1061G>C) n.1093G>C n.168-3385G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.391-967G>C c.882-967G>C (n.882-967G>C) c.721G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) n.994G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.1023G>C | |
| 3 | g.25737367C>T | CA351901916 | NGLY1 | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.*1061G>A (n.*1061G>A) n.1093G>A n.168-3385G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.391-967G>A c.882-967G>A (n.882-967G>A) c.721G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) n.994G>A c.739G>A (p.Gly247Arg) n.1023G>A | |
| 3 | g.25737368T>A | CA432843143 | NGLY1 | c.969A>T (p.Val323=) c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1092A>T n.168-3386A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.391-968A>T c.882-968A>T (n.882-968A>T) c.720A>T c.960A>T (p.Val320=) c.843A>T (p.Val281=) n.993A>T c.738A>T (p.Val246=) n.1022A>T | |
| 3 | g.25737368T>C | CA432843144 | NGLY1 | c.969A>G (p.Val323=) c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1092A>G n.168-3386A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.391-968A>G c.882-968A>G (n.882-968A>G) c.720A>G c.960A>G (p.Val320=) c.843A>G (p.Val281=) n.993A>G c.738A>G (p.Val246=) n.1022A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.25737368T>G | CA432843145 | NGLY1 | c.969A>C (p.Val323=) c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1092A>C n.168-3386A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.391-968A>C c.882-968A>C (n.882-968A>C) c.720A>C c.960A>C (p.Val320=) c.843A>C (p.Val281=) n.993A>C c.738A>C (p.Val246=) n.1022A>C | |
| 3 | g.25737368T= | CA1352483312 | NGLY1 | c.969A= (p.Val323=) c.*1060A= (n.*1060A=) n.1092A= n.168-3386A= c.*342A= (n.*342A=) c.*466A= (n.*466A=) c.391-968A= c.882-968A= (n.882-968A=) c.720A= c.960A= (p.Val320=) c.843A= (p.Val281=) n.993A= c.738A= (p.Val246=) n.1022A= | |
| 3 | g.25737369A= | CA1352483313 | NGLY1 | c.968T= (p.Val323=) c.*1059T= (n.*1059T=) n.1091T= n.168-3387T= c.*341T= (n.*341T=) c.*465T= (n.*465T=) c.391-969T= c.882-969T= (n.882-969T=) c.719T= c.959T= (p.Val320=) c.842T= (p.Val281=) n.992T= c.737T= (p.Val246=) n.1021T= | |
| 3 | g.25737369A>C | CA351901919 | NGLY1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1091T>G n.168-3387T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.391-969T>G c.882-969T>G (n.882-969T>G) c.719T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.992T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.1021T>G | |
| 3 | g.25737369A>G | CA2289330 | NGLY1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1091T>C n.168-3387T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.391-969T>C c.882-969T>C (n.882-969T>C) c.719T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.992T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.1021T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737369A>T | CA351901922 | NGLY1 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1091T>A n.168-3387T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.391-969T>A c.882-969T>A (n.882-969T>A) c.719T>A c.959T>A (p.Val320Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.992T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.1021T>A | |
| 3 | g.25737370C>A | CA351901924 | NGLY1 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1090G>T n.168-3388G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.391-970G>T c.882-970G>T (n.882-970G>T) c.718G>T c.958G>T (p.Val320Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.991G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.1020G>T | |
| 3 | g.25737370C= | CA1352483314 | NGLY1 | c.967G= (p.Val323=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.1090G= n.168-3388G= c.*340G= (n.*340G=) c.*464G= (n.*464G=) c.391-970G= c.882-970G= (n.882-970G=) c.718G= c.958G= (p.Val320=) c.841G= (p.Val281=) n.991G= c.736G= (p.Val246=) n.1020G= | |
| 3 | g.25737370C>G | CA351901926 | NGLY1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1090G>C n.168-3388G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.391-970G>C c.882-970G>C (n.882-970G>C) c.718G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.991G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.1020G>C |