UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25580574T>A | CA351896781 | RARB | c.659T>A (p.Leu220Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.583T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.*474T>A (n.*474T>A) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.467T>A c.303+10656T>A (n.303+10656T>A) n.654T>A n.493T>A c.491T>A (p.Leu164Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.946T>A n.1107T>A | |
| 3 | g.25580574T>C | CA358519 | RARB | c.659T>C (p.Leu220Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.583T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.*474T>C (n.*474T>C) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*253T>C (n.*253T>C) c.467T>C c.303+10656T>C (n.303+10656T>C) n.654T>C n.493T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.946T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.25580574T>G | CA351896776 | RARB | c.659T>G (p.Leu220Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.583T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.*474T>G (n.*474T>G) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*253T>G (n.*253T>G) c.467T>G c.303+10656T>G (n.303+10656T>G) n.654T>G n.493T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.946T>G n.1107T>G | |
| 3 | g.25580574T= | CA1352409478 | RARB | c.659T= (p.Leu220=) c.302T= (p.Leu101=) n.583T= c.*27T= (n.*27T=) c.638T= (p.Leu213=) c.*474T= (n.*474T=) c.332T= (p.Leu111=) c.*253T= (n.*253T=) c.467T= c.303+10656T= (n.303+10656T=) n.654T= n.493T= c.491T= (p.Leu164=) c.509T= (p.Leu170=) n.946T= n.1107T= | |
| 3 | g.25580575G>A | CA432834421 | RARB | c.660G>A (p.Leu220=) c.303G>A (p.Leu101=) n.584G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.639G>A (p.Leu213=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.*254G>A (n.*254G>A) c.468G>A c.303+10657G>A (n.303+10657G>A) n.655G>A n.494G>A c.492G>A (p.Leu164=) c.510G>A (p.Leu170=) n.947G>A n.1108G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25580575G>C | CA432834425 | RARB | c.660G>C (p.Leu220=) c.303G>C (p.Leu101=) n.584G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.639G>C (p.Leu213=) c.*475G>C (n.*475G>C) c.333G>C (p.Leu111=) c.*254G>C (n.*254G>C) c.468G>C c.303+10657G>C (n.303+10657G>C) n.655G>C n.494G>C c.492G>C (p.Leu164=) c.510G>C (p.Leu170=) n.947G>C n.1108G>C | |
| 3 | g.25580575G>T | CA432834423 | RARB | c.660G>T (p.Leu220=) c.303G>T (p.Leu101=) n.584G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.639G>T (p.Leu213=) c.*475G>T (n.*475G>T) c.333G>T (p.Leu111=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.468G>T c.303+10657G>T (n.303+10657G>T) n.655G>T n.494G>T c.492G>T (p.Leu164=) c.510G>T (p.Leu170=) n.947G>T n.1108G>T | |
| 3 | g.25580576G>A | CA351896784 | RARB | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) n.585G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.*476G>A (n.*476G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.*255G>A (n.*255G>A) c.469G>A c.303+10658G>A (n.303+10658G>A) n.656G>A n.495G>A c.493G>A (p.Asp165Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) n.948G>A n.1109G>A | |
| 3 | g.25580576G>C | CA351896790 | RARB | c.661G>C (p.Asp221His) c.304G>C (p.Asp102His) n.585G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.640G>C (p.Asp214His) c.*476G>C (n.*476G>C) c.334G>C (p.Asp112His) c.*255G>C (n.*255G>C) c.469G>C c.303+10658G>C (n.303+10658G>C) n.656G>C n.495G>C c.493G>C (p.Asp165His) c.511G>C (p.Asp171His) n.948G>C n.1109G>C | |
| 3 | g.25580576G>T | CA351896788 | RARB | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.585G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.*476G>T (n.*476G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.*255G>T (n.*255G>T) c.469G>T c.303+10658G>T (n.303+10658G>T) n.656G>T n.495G>T c.493G>T (p.Asp165Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.948G>T n.1109G>T | |
| 3 | g.25580577A>C | CA351896793 | RARB | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) n.586A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.*256A>C (n.*256A>C) c.470A>C c.303+10659A>C (n.303+10659A>C) n.657A>C n.496A>C c.494A>C (p.Asp165Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) n.949A>C n.1110A>C | |
| 3 | g.25580577A>G | CA351896795 | RARB | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) n.586A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.*256A>G (n.*256A>G) c.470A>G c.303+10659A>G (n.303+10659A>G) n.657A>G n.496A>G c.494A>G (p.Asp165Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) n.949A>G n.1110A>G | |
| 3 | g.25580577A>T | CA351896797 | RARB | c.662A>T (p.Asp221Val) c.305A>T (p.Asp102Val) n.586A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.641A>T (p.Asp214Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) c.*256A>T (n.*256A>T) c.470A>T c.303+10659A>T (n.303+10659A>T) n.657A>T n.496A>T c.494A>T (p.Asp165Val) c.512A>T (p.Asp171Val) n.949A>T n.1110A>T | |
| 3 | g.25580578C>A | CA351896801 | RARB | c.663C>A (p.Asp221Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) n.587C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.*478C>A (n.*478C>A) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.*257C>A (n.*257C>A) c.471C>A c.303+10660C>A (n.303+10660C>A) n.658C>A n.497C>A c.495C>A (p.Asp165Glu) c.513C>A (p.Asp171Glu) n.950C>A n.1111C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25580578C= | CA1352409479 | RARB | c.663C= (p.Asp221=) c.306C= (p.Asp102=) n.587C= c.*31C= (n.*31C=) c.642C= (p.Asp214=) c.*478C= (n.*478C=) c.336C= (p.Asp112=) c.*257C= (n.*257C=) c.471C= c.303+10660C= (n.303+10660C=) n.658C= n.497C= c.495C= (p.Asp165=) c.513C= (p.Asp171=) n.950C= n.1111C= | |
| 3 | g.25580578C>G | CA351896803 | RARB | c.663C>G (p.Asp221Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) n.587C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.*257C>G (n.*257C>G) c.471C>G c.303+10660C>G (n.303+10660C>G) n.658C>G n.497C>G c.495C>G (p.Asp165Glu) c.513C>G (p.Asp171Glu) n.950C>G n.1111C>G | |
| 3 | g.25580578C>T | CA2287762 | RARB | c.663C>T (p.Asp221=) c.306C>T (p.Asp102=) n.587C>T c.*31C>T (n.*31C>T) c.642C>T (p.Asp214=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.336C>T (p.Asp112=) c.*257C>T (n.*257C>T) c.471C>T c.303+10660C>T (n.303+10660C>T) n.658C>T n.497C>T c.495C>T (p.Asp165=) c.513C>T (p.Asp171=) n.950C>T n.1111C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25580579C>A | CA351896809 | RARB | c.664C>A (p.Leu222Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.588C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.643C>A (p.Leu215Met) c.*479C>A (n.*479C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.472C>A c.303+10661C>A (n.303+10661C>A) n.659C>A n.498C>A c.496C>A (p.Leu166Met) c.514C>A (p.Leu172Met) n.951C>A n.1112C>A | |
| 3 | g.25580579C>G | CA351896810 | RARB | c.664C>G (p.Leu222Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.588C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.643C>G (p.Leu215Val) c.*479C>G (n.*479C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.472C>G c.303+10661C>G (n.303+10661C>G) n.659C>G n.498C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.514C>G (p.Leu172Val) n.951C>G n.1112C>G | |
| 3 | g.25580579C>T | CA432834443 | RARB | c.664C>T (p.Leu222=) c.307C>T (p.Leu103=) n.588C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.643C>T (p.Leu215=) c.*479C>T (n.*479C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.472C>T c.303+10661C>T (n.303+10661C>T) n.659C>T n.498C>T c.496C>T (p.Leu166=) c.514C>T (p.Leu172=) n.951C>T n.1112C>T | |
| 3 | g.25580580T>A | CA351896816 | RARB | c.665T>A (p.Leu222Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.589T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.644T>A (p.Leu215Gln) c.*480T>A (n.*480T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.473T>A c.303+10662T>A (n.303+10662T>A) n.660T>A n.499T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) n.952T>A n.1113T>A | |
| 3 | g.25580580T>C | CA2287763 | RARB | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.589T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.*480T>C (n.*480T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.473T>C c.303+10662T>C (n.303+10662T>C) n.660T>C n.499T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) n.952T>C n.1113T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.25580580T>G | CA351896819 | RARB | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.589T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.*480T>G (n.*480T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.473T>G c.303+10662T>G (n.303+10662T>G) n.660T>G n.499T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) n.952T>G n.1113T>G | |
| 3 | g.25580580T= | CA1352409480 | RARB | c.665T= (p.Leu222=) c.308T= (p.Leu103=) n.589T= c.*33T= (n.*33T=) c.644T= (p.Leu215=) c.*480T= (n.*480T=) c.338T= (p.Leu113=) c.*259T= (n.*259T=) c.473T= c.303+10662T= (n.303+10662T=) n.660T= n.499T= c.497T= (p.Leu166=) c.515T= (p.Leu172=) n.952T= n.1113T= | |
| 3 | g.25580581G>A | CA432834449 | RARB | c.666G>A (p.Leu222=) c.309G>A (p.Leu103=) n.590G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.645G>A (p.Leu215=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.474G>A c.303+10663G>A (n.303+10663G>A) n.661G>A n.500G>A c.498G>A (p.Leu166=) c.516G>A (p.Leu172=) n.953G>A n.1114G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.25580581G>C | CA71641922 | RARB | c.666G>C (p.Leu222=) c.309G>C (p.Leu103=) n.590G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.645G>C (p.Leu215=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.474G>C c.303+10663G>C (n.303+10663G>C) n.661G>C n.500G>C c.498G>C (p.Leu166=) c.516G>C (p.Leu172=) n.953G>C n.1114G>C | dbSNP |
| 3 | g.25580581G= | CA1352409481 | RARB | c.666G= (p.Leu222=) c.309G= (p.Leu103=) n.590G= c.*34G= (n.*34G=) c.645G= (p.Leu215=) c.*481G= (n.*481G=) c.339G= (p.Leu113=) c.*260G= (n.*260G=) c.474G= c.303+10663G= (n.303+10663G=) n.661G= n.500G= c.498G= (p.Leu166=) c.516G= (p.Leu172=) n.953G= n.1114G= | |
| 3 | g.25580581G>T | CA432834451 | RARB | c.666G>T (p.Leu222=) c.309G>T (p.Leu103=) n.590G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.645G>T (p.Leu215=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.474G>T c.303+10663G>T (n.303+10663G>T) n.661G>T n.500G>T c.498G>T (p.Leu166=) c.516G>T (p.Leu172=) n.953G>T n.1114G>T | |
| 3 | g.25580582G>A | CA2287764 | RARB | c.667G>A (p.Gly223Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.591G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.340G>A (p.Gly114Ser) c.*261G>A (n.*261G>A) c.475G>A c.303+10664G>A (n.303+10664G>A) n.662G>A n.501G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) n.954G>A n.1115G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25580582G>C | CA351896825 | RARB | c.667G>C (p.Gly223Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.591G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.*482G>C (n.*482G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) c.475G>C c.303+10664G>C (n.303+10664G>C) n.662G>C n.501G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.954G>C n.1115G>C | |
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| 3 | g.25580584C>G | CA432834463 | RARB | c.669C>G (p.Gly223=) c.312C>G (p.Gly104=) n.593C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.648C>G (p.Gly216=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.342C>G (p.Gly114=) c.*263C>G (n.*263C>G) c.477C>G c.303+10666C>G (n.303+10666C>G) n.664C>G n.503C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.519C>G (p.Gly173=) n.956C>G n.1117C>G | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.25580584C>T | CA432834465 | RARB | c.669C>T (p.Gly223=) c.312C>T (p.Gly104=) n.593C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.648C>T (p.Gly216=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.342C>T (p.Gly114=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.477C>T c.303+10666C>T (n.303+10666C>T) n.664C>T n.503C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.519C>T (p.Gly173=) n.956C>T n.1117C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.25580585C= | CA1352409483 | RARB | c.670C= (p.Leu224=) c.313C= (p.Leu105=) n.594C= c.*38C= (n.*38C=) c.649C= (p.Leu217=) c.*485C= (n.*485C=) c.343C= (p.Leu115=) c.*264C= (n.*264C=) c.478C= c.303+10667C= (n.303+10667C=) n.665C= n.504C= c.502C= (p.Leu168=) c.520C= (p.Leu174=) n.957C= n.1118C= | |
| 3 | g.25580585C>G | CA351896840 | RARB | c.670C>G (p.Leu224Val) c.313C>G (p.Leu105Val) n.594C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*264C>G (n.*264C>G) c.478C>G c.303+10667C>G (n.303+10667C>G) n.665C>G n.504C>G c.502C>G (p.Leu168Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.957C>G n.1118C>G | |
| 3 | g.25580585C>T | CA351896843 | RARB | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) n.594C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.*485C>T (n.*485C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) c.478C>T c.303+10667C>T (n.303+10667C>T) n.665C>T n.504C>T c.502C>T (p.Leu168Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) n.957C>T n.1118C>T | dbSNP |
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| 3 | g.25580586T>C | CA351896848 | RARB | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) n.595T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) c.479T>C c.303+10668T>C (n.303+10668T>C) n.666T>C n.505T>C c.503T>C (p.Leu168Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.958T>C n.1119T>C | |
| 3 | g.25580586T>G | CA351896850 | RARB | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) n.595T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) c.479T>G c.303+10668T>G (n.303+10668T>G) n.666T>G n.505T>G c.503T>G (p.Leu168Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.958T>G n.1119T>G | |
| 3 | g.25580587C>A | CA432834474 | RARB | c.672C>A (p.Leu224=) c.315C>A (p.Leu105=) n.596C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.651C>A (p.Leu217=) c.*487C>A (n.*487C>A) c.345C>A (p.Leu115=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.480C>A c.303+10669C>A (n.303+10669C>A) n.667C>A n.506C>A c.504C>A (p.Leu168=) c.522C>A (p.Leu174=) n.959C>A n.1120C>A | |
| 3 | g.25580587C>G | CA432834475 | RARB | c.672C>G (p.Leu224=) c.315C>G (p.Leu105=) n.596C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.651C>G (p.Leu217=) c.*487C>G (n.*487C>G) c.345C>G (p.Leu115=) c.*266C>G (n.*266C>G) c.480C>G c.303+10669C>G (n.303+10669C>G) n.667C>G n.506C>G c.504C>G (p.Leu168=) c.522C>G (p.Leu174=) n.959C>G n.1120C>G | |
| 3 | g.25580587C>T | CA432834476 | RARB | c.672C>T (p.Leu224=) c.315C>T (p.Leu105=) n.596C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.651C>T (p.Leu217=) c.*487C>T (n.*487C>T) c.345C>T (p.Leu115=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.480C>T c.303+10669C>T (n.303+10669C>T) n.667C>T n.506C>T c.504C>T (p.Leu168=) c.522C>T (p.Leu174=) n.959C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.25580588T>C | CA351896855 | RARB | c.673T>C (p.Trp225Arg) c.316T>C (p.Trp106Arg) n.597T>C c.*41T>C (n.*41T>C) c.652T>C (p.Trp218Arg) c.*488T>C (n.*488T>C) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.*267T>C (n.*267T>C) c.481T>C c.303+10670T>C (n.303+10670T>C) n.668T>C n.507T>C c.505T>C (p.Trp169Arg) c.523T>C (p.Trp175Arg) n.960T>C n.1121T>C |