UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122771del | CA2664767965 | THRB | c.*116del (n.*116del) c.*2131del (n.*2131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122771T>A | CA2755546915 | THRB | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) | |
| 3 | g.24122772C>A | CA2702245306 | THRB | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122772C= | CA1351822061 | THRB | c.*112G= (n.*112G=) c.*2127G= (n.*2127G=) | |
| 3 | g.24122772C>T | CA71604782 | THRB | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122773C>T | CA2664767967 | THRB | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122774C= | CA1351822062 | THRB | c.*110G= (n.*110G=) c.*2125G= (n.*2125G=) | |
| 3 | g.24122774C>G | CA905454928 | THRB | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122774C>T | CA2664767968 | THRB | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122775_24122776del | CA2755546916 | THRB | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) | |
| 3 | g.24122776C= | CA1351822063 | THRB | c.*108G= (n.*108G=) c.*2123G= (n.*2123G=) | |
| 3 | g.24122776C>T | CA71604786 | THRB | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122777C= | CA1351822064 | THRB | c.*107G= (n.*107G=) c.*2122G= (n.*2122G=) | |
| 3 | g.24122777C>G | CA10615549 | THRB | c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122778C>A | CA2755546917 | THRB | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) | |
| 3 | g.24122778C= | CA1351822065 | THRB | c.*106G= (n.*106G=) c.*2121G= (n.*2121G=) | |
| 3 | g.24122778C>G | CA1351822066 | THRB | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122781A= | CA1351822068 | THRB | c.*103T= (n.*103T=) c.*2118T= (n.*2118T=) | |
| 3 | g.24122781A>G | CA905454933 | THRB | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*2118T>C (n.*2118T>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122781A>T | CA1351822069 | THRB | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*2118T>A (n.*2118T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122782T>C | CA2755546919 | THRB | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) | |
| 3 | g.24122782_24122785del | CA2755546918 | THRB | c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) | |
| 3 | g.24122786C>A | CA2664767969 | THRB | c.*98G>T (n.*98G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122787C>A | CA2664767970 | THRB | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122787C= | CA1351822070 | THRB | c.*97G= (n.*97G=) c.*2112G= (n.*2112G=) | |
| 3 | g.24122787C>T | CA905454934 | THRB | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122788C>T | CA2664767971 | THRB | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122789T>A | CA2755546920 | THRB | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) | |
| 3 | g.24122790C>A | CA2755546921 | THRB | c.*94G>T (n.*94G>T) c.*2109G>T (n.*2109G>T) | |
| 3 | g.24122790C= | CA1351822072 | THRB | c.*94G= (n.*94G=) c.*2109G= (n.*2109G=) | |
| 3 | g.24122790C>G | CA2577530515 | THRB | c.*94G>C (n.*94G>C) c.*2109G>C (n.*2109G>C) | |
| 3 | g.24122790C>T | CA1351822073 | THRB | c.*94G>A (n.*94G>A) c.*2109G>A (n.*2109G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122791C>T | CA2664767972 | THRB | c.*93G>A (n.*93G>A) c.*2108G>A (n.*2108G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122792C= | CA1351822074 | THRB | c.*92G= (n.*92G=) c.*2107G= (n.*2107G=) | |
| 3 | g.24122792C>T | CA542154323 | THRB | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2107G>A (n.*2107G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122794A>C | CA2755546922 | THRB | c.*90T>G (n.*90T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) | |
| 3 | g.24122795C>T | CA2664767973 | THRB | c.*89G>A (n.*89G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122796A>G | CA2577530516 | THRB | c.*88T>C (n.*88T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801_24122804del | CA2664767974 | THRB | c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.*2098_*2101del (n.*2098_*2101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122803_24122817del | CA2664767975 | THRB | c.*72_*86del (n.*72_*86del) c.*2087_*2101del (n.*2087_*2101del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G>A | CA905454937 | THRB | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G>C | CA2664767976 | THRB | c.*83C>G (n.*83C>G) c.*2098C>G (n.*2098C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122801G= | CA1351822076 | THRB | c.*83C= (n.*83C=) c.*2098C= (n.*2098C=) | |
| 3 | g.24122801_24122805delinsGAAAC | CA1351822075 | THRB | c.*79_*83delinsGTTTC (n.*79_*83delinsGTTTC) c.*2094_*2098delinsGTTTC (n.*2094_*2098delinsGTTTC) | |
| 3 | g.24122809_24122812del | CA542154324 | THRB | c.*79_*82del (n.*79_*82del) c.*2094_*2097del (n.*2094_*2097del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122803A>G | CA2755546924 | THRB | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*2096T>C (n.*2096T>C) | |
| 3 | g.24122804_24122805insTAAAGGAA | CA2755546923 | THRB | c.*81_*82insCCTTTATT (n.*81_*82insCCTTTATT) c.*2096_*2097insCCTTTATT (n.*2096_*2097insCCTTTATT) | |
| 3 | g.24122805C>A | CA1351822078 | THRB | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*2094G>T (n.*2094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122805C= | CA1351822077 | THRB | c.*79G= (n.*79G=) c.*2094G= (n.*2094G=) | |
| 3 | g.24122806A>C | CA2664767977 | THRB | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*2093T>G (n.*2093T>G) | gnomAD v4 |