UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.24122751G>T | CA2664767949 | THRB | c.*133C>A (n.*133C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>A | CA2664767952 | THRB | c.*132G>T (n.*132G>T) c.*2147G>T (n.*2147G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>G | CA2664767951 | THRB | c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2147G>C (n.*2147G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122752C>T | CA2664767950 | THRB | c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2147G>A (n.*2147G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122753C>A | CA2664767953 | THRB | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2146G>T (n.*2146G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122754A>G | CA2664767954 | THRB | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*2145T>C (n.*2145T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122755A= | CA1351822050 | THRB | c.*129T= (n.*129T=) c.*2144T= (n.*2144T=) | |
| 3 | g.24122755A>G | CA541703773 | THRB | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G>A | CA1351822052 | THRB | c.*128C>T (n.*128C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122756G= | CA1351822051 | THRB | c.*128C= (n.*128C=) c.*2143C= (n.*2143C=) | |
| 3 | g.24122756G>T | CA2664767955 | THRB | c.*128C>A (n.*128C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122757G>T | CA2664767956 | THRB | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2142C>A (n.*2142C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>C | CA2664767959 | THRB | c.*126T>G (n.*126T>G) c.*2141T>G (n.*2141T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122758A>G | CA2664767958 | THRB | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*2141T>C (n.*2141T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122761_24122763del | CA2664767957 | THRB | c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.*2139_*2141del (n.*2139_*2141del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122759C>T | CA2664767960 | THRB | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*2140G>A (n.*2140G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122760T>A | CA2664767961 | THRB | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*2139A>T (n.*2139A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C>A | CA2664767962 | THRB | c.*122G>T (n.*122G>T) c.*2137G>T (n.*2137G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122762C= | CA1351822055 | THRB | c.*122G= (n.*122G=) c.*2137G= (n.*2137G=) | |
| 3 | g.24122762C>G | CA71604768 | THRB | c.*122G>C (n.*122G>C) c.*2137G>C (n.*2137G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122762C>T | CA71604777 | THRB | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*2137G>A (n.*2137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122764_24122766delinsTCC | CA1351822056 | THRB | c.*118_*120delinsGGA (n.*118_*120delinsGGA) c.*2133_*2135delinsGGA (n.*2133_*2135delinsGGA) | |
| 3 | g.24122765C>A | CA2664767963 | THRB | c.*119G>T (n.*119G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122766_24122767del | CA905454919 | THRB | c.*118_*119del (n.*118_*119del) c.*2133_*2134del (n.*2133_*2134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122766C>A | CA2664767964 | THRB | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2133G>T (n.*2133G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122767C>A | CA905454920 | THRB | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*2132G>T (n.*2132G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122767C= | CA1351822058 | THRB | c.*117G= (n.*117G=) c.*2132G= (n.*2132G=) | |
| 3 | g.24122767C>G | CA2702269482 | THRB | c.*117G>C (n.*117G>C) c.*2132G>C (n.*2132G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122767C>T | CA1045973652 | THRB | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*2132G>A (n.*2132G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122768T>C | CA1045973662 | THRB | c.*116A>G (n.*116A>G) c.*2131A>G (n.*2131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122768T= | CA1351822059 | THRB | c.*116A= (n.*116A=) c.*2131A= (n.*2131A=) | |
| 3 | g.24122771del | CA2664767965 | THRB | c.*116del (n.*116del) c.*2131del (n.*2131del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122770T>A | CA2664767966 | THRB | c.*114A>T (n.*114A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122771T>A | CA2755546915 | THRB | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*2128A>T (n.*2128A>T) | |
| 3 | g.24122772C>A | CA2702245306 | THRB | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2127G>T (n.*2127G>T) | dbSNP |
| 3 | g.24122772C= | CA1351822061 | THRB | c.*112G= (n.*112G=) c.*2127G= (n.*2127G=) | |
| 3 | g.24122772C>T | CA71604782 | THRB | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2127G>A (n.*2127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122773C>T | CA2664767967 | THRB | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122774C= | CA1351822062 | THRB | c.*110G= (n.*110G=) c.*2125G= (n.*2125G=) | |
| 3 | g.24122774C>G | CA905454928 | THRB | c.*110G>C (n.*110G>C) c.*2125G>C (n.*2125G>C) | dbSNP |
| 3 | g.24122774C>T | CA2664767968 | THRB | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*2125G>A (n.*2125G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.24122775_24122776del | CA2755546916 | THRB | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.*2124_*2125del (n.*2124_*2125del) | |
| 3 | g.24122776C= | CA1351822063 | THRB | c.*108G= (n.*108G=) c.*2123G= (n.*2123G=) | |
| 3 | g.24122776C>T | CA71604786 | THRB | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2123G>A (n.*2123G>A) | dbSNP |
| 3 | g.24122777C= | CA1351822064 | THRB | c.*107G= (n.*107G=) c.*2122G= (n.*2122G=) | |
| 3 | g.24122777C>G | CA10615549 | THRB | c.*107G>C (n.*107G>C) c.*2122G>C (n.*2122G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.24122778C>A | CA2755546917 | THRB | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2121G>T (n.*2121G>T) | |
| 3 | g.24122778C= | CA1351822065 | THRB | c.*106G= (n.*106G=) c.*2121G= (n.*2121G=) | |
| 3 | g.24122778C>G | CA1351822066 | THRB | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2121G>C (n.*2121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.24122781A= | CA1351822068 | THRB | c.*103T= (n.*103T=) c.*2118T= (n.*2118T=) |