Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.212236del | CA68742208 | CHL1 | c.-175+15173del (n.-175+15173del) c.-175+14868del (n.-175+14868del) c.-95+15173del (n.-95+15173del) c.-95+14144del (n.-95+14144del) c.*164+14144del (n.*164+14144del) n.293+15173del n.80-968del n.450+14144del c.-175+14144del (n.-175+14144del) c.-4671-968del (n.-4671-968del) c.-95+14868del (n.-95+14868del) n.204+14144del | dbSNP |
3 | g.212235_212237delinsAAT | CA1340096605 | CHL1 | c.-175+15172_-175+15174delinsAAT (n.-175+15172_-175+15174delinsAAT) c.-175+14867_-175+14869delinsAAT (n.-175+14867_-175+14869delinsAAT) c.-95+15172_-95+15174delinsAAT (n.-95+15172_-95+15174delinsAAT) c.-95+14143_-95+14145delinsAAT (n.-95+14143_-95+14145delinsAAT) c.*164+14143_*164+14145delinsAAT (n.*164+14143_*164+14145delinsAAT) n.293+15172_293+15174delinsAAT n.80-969_80-967delinsAAT n.450+14143_450+14145delinsAAT c.-175+14143_-175+14145delinsAAT (n.-175+14143_-175+14145delinsAAT) c.-4671-969_-4671-967delinsAAT (n.-4671-969_-4671-967delinsAAT) c.-95+14867_-95+14869delinsAAT (n.-95+14867_-95+14869delinsAAT) n.204+14143_204+14145delinsAAT | |
3 | g.212236A= | CA1340096607 | CHL1 | c.-175+15173A= (n.-175+15173A=) c.-175+14868A= (n.-175+14868A=) c.-95+15173A= (n.-95+15173A=) c.-95+14144A= (n.-95+14144A=) c.*164+14144A= (n.*164+14144A=) n.293+15173A= n.80-968A= n.450+14144A= c.-175+14144A= (n.-175+14144A=) c.-4671-968A= (n.-4671-968A=) c.-95+14868A= (n.-95+14868A=) n.204+14144A= | |
3 | g.212236A>C | CA2581851099 | CHL1 | c.-175+15173A>C (n.-175+15173A>C) c.-175+14868A>C (n.-175+14868A>C) c.-95+15173A>C (n.-95+15173A>C) c.-95+14144A>C (n.-95+14144A>C) c.*164+14144A>C (n.*164+14144A>C) n.293+15173A>C n.80-968A>C n.450+14144A>C c.-175+14144A>C (n.-175+14144A>C) c.-4671-968A>C (n.-4671-968A>C) c.-95+14868A>C (n.-95+14868A>C) n.204+14144A>C | |
3 | g.212236A>G | CA11620354 | CHL1 | c.-175+15173A>G (n.-175+15173A>G) c.-175+14868A>G (n.-175+14868A>G) c.-95+15173A>G (n.-95+15173A>G) c.-95+14144A>G (n.-95+14144A>G) c.*164+14144A>G (n.*164+14144A>G) n.293+15173A>G n.80-968A>G n.450+14144A>G c.-175+14144A>G (n.-175+14144A>G) c.-4671-968A>G (n.-4671-968A>G) c.-95+14868A>G (n.-95+14868A>G) n.204+14144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212236A>T | CA2581851098 | CHL1 | c.-175+15173A>T (n.-175+15173A>T) c.-175+14868A>T (n.-175+14868A>T) c.-95+15173A>T (n.-95+15173A>T) c.-95+14144A>T (n.-95+14144A>T) c.*164+14144A>T (n.*164+14144A>T) n.293+15173A>T n.80-968A>T n.450+14144A>T c.-175+14144A>T (n.-175+14144A>T) c.-4671-968A>T (n.-4671-968A>T) c.-95+14868A>T (n.-95+14868A>T) n.204+14144A>T | |
3 | g.212236_212237delinsC | CA68742214 | CHL1 | c.-175+15173_-175+15174delinsC (n.-175+15173_-175+15174delinsC) c.-175+14868_-175+14869delinsC (n.-175+14868_-175+14869delinsC) c.-95+15173_-95+15174delinsC (n.-95+15173_-95+15174delinsC) c.-95+14144_-95+14145delinsC (n.-95+14144_-95+14145delinsC) c.*164+14144_*164+14145delinsC (n.*164+14144_*164+14145delinsC) n.293+15173_293+15174delinsC n.80-968_80-967delinsC n.450+14144_450+14145delinsC c.-175+14144_-175+14145delinsC (n.-175+14144_-175+14145delinsC) c.-4671-968_-4671-967delinsC (n.-4671-968_-4671-967delinsC) c.-95+14868_-95+14869delinsC (n.-95+14868_-95+14869delinsC) n.204+14144_204+14145delinsC | dbSNP |
3 | g.212236_212237delinsG | CA916817437 | CHL1 | c.-175+15173_-175+15174delinsG (n.-175+15173_-175+15174delinsG) c.-175+14868_-175+14869delinsG (n.-175+14868_-175+14869delinsG) c.-95+15173_-95+15174delinsG (n.-95+15173_-95+15174delinsG) c.-95+14144_-95+14145delinsG (n.-95+14144_-95+14145delinsG) c.*164+14144_*164+14145delinsG (n.*164+14144_*164+14145delinsG) n.293+15173_293+15174delinsG n.80-968_80-967delinsG n.450+14144_450+14145delinsG c.-175+14144_-175+14145delinsG (n.-175+14144_-175+14145delinsG) c.-4671-968_-4671-967delinsG (n.-4671-968_-4671-967delinsG) c.-95+14868_-95+14869delinsG (n.-95+14868_-95+14869delinsG) n.204+14144_204+14145delinsG | dbSNP |
3 | g.212236_212237delinsAT | CA1340096606 | CHL1 | c.-175+15173_-175+15174delinsAT (n.-175+15173_-175+15174delinsAT) c.-175+14868_-175+14869delinsAT (n.-175+14868_-175+14869delinsAT) c.-95+15173_-95+15174delinsAT (n.-95+15173_-95+15174delinsAT) c.-95+14144_-95+14145delinsAT (n.-95+14144_-95+14145delinsAT) c.*164+14144_*164+14145delinsAT (n.*164+14144_*164+14145delinsAT) n.293+15173_293+15174delinsAT n.80-968_80-967delinsAT n.450+14144_450+14145delinsAT c.-175+14144_-175+14145delinsAT (n.-175+14144_-175+14145delinsAT) c.-4671-968_-4671-967delinsAT (n.-4671-968_-4671-967delinsAT) c.-95+14868_-95+14869delinsAT (n.-95+14868_-95+14869delinsAT) n.204+14144_204+14145delinsAT | |
3 | g.212237del | CA916817439 | CHL1 | c.-175+15174del (n.-175+15174del) c.-175+14869del (n.-175+14869del) c.-95+15174del (n.-95+15174del) c.-95+14145del (n.-95+14145del) c.*164+14145del (n.*164+14145del) n.293+15174del n.80-967del n.450+14145del c.-175+14145del (n.-175+14145del) c.-4671-967del (n.-4671-967del) c.-95+14869del (n.-95+14869del) n.204+14145del | dbSNP |
3 | g.212237T>C | CA11620355 | CHL1 | c.-175+15174T>C (n.-175+15174T>C) c.-175+14869T>C (n.-175+14869T>C) c.-95+15174T>C (n.-95+15174T>C) c.-95+14145T>C (n.-95+14145T>C) c.*164+14145T>C (n.*164+14145T>C) n.293+15174T>C n.80-967T>C n.450+14145T>C c.-175+14145T>C (n.-175+14145T>C) c.-4671-967T>C (n.-4671-967T>C) c.-95+14869T>C (n.-95+14869T>C) n.204+14145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212237T= | CA1340096608 | CHL1 | c.-175+15174T= (n.-175+15174T=) c.-175+14869T= (n.-175+14869T=) c.-95+15174T= (n.-95+15174T=) c.-95+14145T= (n.-95+14145T=) c.*164+14145T= (n.*164+14145T=) n.293+15174T= n.80-967T= n.450+14145T= c.-175+14145T= (n.-175+14145T=) c.-4671-967T= (n.-4671-967T=) c.-95+14869T= (n.-95+14869T=) n.204+14145T= | |
3 | g.212238C= | CA1340096609 | CHL1 | c.-175+15175C= (n.-175+15175C=) c.-175+14870C= (n.-175+14870C=) c.-95+15175C= (n.-95+15175C=) c.-95+14146C= (n.-95+14146C=) c.*164+14146C= (n.*164+14146C=) n.293+15175C= n.80-966C= n.450+14146C= c.-175+14146C= (n.-175+14146C=) c.-4671-966C= (n.-4671-966C=) c.-95+14870C= (n.-95+14870C=) n.204+14146C= | |
3 | g.212238C>G | CA1340096610 | CHL1 | c.-175+15175C>G (n.-175+15175C>G) c.-175+14870C>G (n.-175+14870C>G) c.-95+15175C>G (n.-95+15175C>G) c.-95+14146C>G (n.-95+14146C>G) c.*164+14146C>G (n.*164+14146C>G) n.293+15175C>G n.80-966C>G n.450+14146C>G c.-175+14146C>G (n.-175+14146C>G) c.-4671-966C>G (n.-4671-966C>G) c.-95+14870C>G (n.-95+14870C>G) n.204+14146C>G | dbSNP |
3 | g.212238C>T | CA905151539 | CHL1 | c.-175+15175C>T (n.-175+15175C>T) c.-175+14870C>T (n.-175+14870C>T) c.-95+15175C>T (n.-95+15175C>T) c.-95+14146C>T (n.-95+14146C>T) c.*164+14146C>T (n.*164+14146C>T) n.293+15175C>T n.80-966C>T n.450+14146C>T c.-175+14146C>T (n.-175+14146C>T) c.-4671-966C>T (n.-4671-966C>T) c.-95+14870C>T (n.-95+14870C>T) n.204+14146C>T | dbSNP |
3 | g.212239A= | CA1340096611 | CHL1 | c.-175+15176A= (n.-175+15176A=) c.-175+14871A= (n.-175+14871A=) c.-95+15176A= (n.-95+15176A=) c.-95+14147A= (n.-95+14147A=) c.*164+14147A= (n.*164+14147A=) n.293+15176A= n.80-965A= n.450+14147A= c.-175+14147A= (n.-175+14147A=) c.-4671-965A= (n.-4671-965A=) c.-95+14871A= (n.-95+14871A=) n.204+14147A= | |
3 | g.212239A>G | CA1044226081 | CHL1 | c.-175+15176A>G (n.-175+15176A>G) c.-175+14871A>G (n.-175+14871A>G) c.-95+15176A>G (n.-95+15176A>G) c.-95+14147A>G (n.-95+14147A>G) c.*164+14147A>G (n.*164+14147A>G) n.293+15176A>G n.80-965A>G n.450+14147A>G c.-175+14147A>G (n.-175+14147A>G) c.-4671-965A>G (n.-4671-965A>G) c.-95+14871A>G (n.-95+14871A>G) n.204+14147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212240A= | CA1340096612 | CHL1 | c.-175+15177A= (n.-175+15177A=) c.-175+14872A= (n.-175+14872A=) c.-95+15177A= (n.-95+15177A=) c.-95+14148A= (n.-95+14148A=) c.*164+14148A= (n.*164+14148A=) n.293+15177A= n.80-964A= n.450+14148A= c.-175+14148A= (n.-175+14148A=) c.-4671-964A= (n.-4671-964A=) c.-95+14872A= (n.-95+14872A=) n.204+14148A= | |
3 | g.212240A>G | CA1340096613 | CHL1 | c.-175+15177A>G (n.-175+15177A>G) c.-175+14872A>G (n.-175+14872A>G) c.-95+15177A>G (n.-95+15177A>G) c.-95+14148A>G (n.-95+14148A>G) c.*164+14148A>G (n.*164+14148A>G) n.293+15177A>G n.80-964A>G n.450+14148A>G c.-175+14148A>G (n.-175+14148A>G) c.-4671-964A>G (n.-4671-964A>G) c.-95+14872A>G (n.-95+14872A>G) n.204+14148A>G | dbSNP |
3 | g.212240A>T | CA68742241 | CHL1 | c.-175+15177A>T (n.-175+15177A>T) c.-175+14872A>T (n.-175+14872A>T) c.-95+15177A>T (n.-95+15177A>T) c.-95+14148A>T (n.-95+14148A>T) c.*164+14148A>T (n.*164+14148A>T) n.293+15177A>T n.80-964A>T n.450+14148A>T c.-175+14148A>T (n.-175+14148A>T) c.-4671-964A>T (n.-4671-964A>T) c.-95+14872A>T (n.-95+14872A>T) n.204+14148A>T | dbSNP |
3 | g.212243C= | CA1340096614 | CHL1 | c.-175+15180C= (n.-175+15180C=) c.-175+14875C= (n.-175+14875C=) c.-95+15180C= (n.-95+15180C=) c.-95+14151C= (n.-95+14151C=) c.*164+14151C= (n.*164+14151C=) n.293+15180C= n.80-961C= n.450+14151C= c.-175+14151C= (n.-175+14151C=) c.-4671-961C= (n.-4671-961C=) c.-95+14875C= (n.-95+14875C=) n.204+14151C= | |
3 | g.212243C>G | CA68742244 | CHL1 | c.-175+15180C>G (n.-175+15180C>G) c.-175+14875C>G (n.-175+14875C>G) c.-95+15180C>G (n.-95+15180C>G) c.-95+14151C>G (n.-95+14151C>G) c.*164+14151C>G (n.*164+14151C>G) n.293+15180C>G n.80-961C>G n.450+14151C>G c.-175+14151C>G (n.-175+14151C>G) c.-4671-961C>G (n.-4671-961C>G) c.-95+14875C>G (n.-95+14875C>G) n.204+14151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212246A= | CA1340096615 | CHL1 | c.-175+15183A= (n.-175+15183A=) c.-175+14878A= (n.-175+14878A=) c.-95+15183A= (n.-95+15183A=) c.-95+14154A= (n.-95+14154A=) c.*164+14154A= (n.*164+14154A=) n.293+15183A= n.80-958A= n.450+14154A= c.-175+14154A= (n.-175+14154A=) c.-4671-958A= (n.-4671-958A=) c.-95+14878A= (n.-95+14878A=) n.204+14154A= | |
3 | g.212246A>G | CA540714888 | CHL1 | c.-175+15183A>G (n.-175+15183A>G) c.-175+14878A>G (n.-175+14878A>G) c.-95+15183A>G (n.-95+15183A>G) c.-95+14154A>G (n.-95+14154A>G) c.*164+14154A>G (n.*164+14154A>G) n.293+15183A>G n.80-958A>G n.450+14154A>G c.-175+14154A>G (n.-175+14154A>G) c.-4671-958A>G (n.-4671-958A>G) c.-95+14878A>G (n.-95+14878A>G) n.204+14154A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.212246A>T | CA905151546 | CHL1 | c.-175+15183A>T (n.-175+15183A>T) c.-175+14878A>T (n.-175+14878A>T) c.-95+15183A>T (n.-95+15183A>T) c.-95+14154A>T (n.-95+14154A>T) c.*164+14154A>T (n.*164+14154A>T) n.293+15183A>T n.80-958A>T n.450+14154A>T c.-175+14154A>T (n.-175+14154A>T) c.-4671-958A>T (n.-4671-958A>T) c.-95+14878A>T (n.-95+14878A>T) n.204+14154A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212248A= | CA1340096616 | CHL1 | c.-175+15185A= (n.-175+15185A=) c.-175+14880A= (n.-175+14880A=) c.-95+15185A= (n.-95+15185A=) c.-95+14156A= (n.-95+14156A=) c.*164+14156A= (n.*164+14156A=) n.293+15185A= n.80-956A= n.450+14156A= c.-175+14156A= (n.-175+14156A=) c.-4671-956A= (n.-4671-956A=) c.-95+14880A= (n.-95+14880A=) n.204+14156A= | |
3 | g.212248A>G | CA68742247 | CHL1 | c.-175+15185A>G (n.-175+15185A>G) c.-175+14880A>G (n.-175+14880A>G) c.-95+15185A>G (n.-95+15185A>G) c.-95+14156A>G (n.-95+14156A>G) c.*164+14156A>G (n.*164+14156A>G) n.293+15185A>G n.80-956A>G n.450+14156A>G c.-175+14156A>G (n.-175+14156A>G) c.-4671-956A>G (n.-4671-956A>G) c.-95+14880A>G (n.-95+14880A>G) n.204+14156A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212248A>T | CA905151552 | CHL1 | c.-175+15185A>T (n.-175+15185A>T) c.-175+14880A>T (n.-175+14880A>T) c.-95+15185A>T (n.-95+15185A>T) c.-95+14156A>T (n.-95+14156A>T) c.*164+14156A>T (n.*164+14156A>T) n.293+15185A>T n.80-956A>T n.450+14156A>T c.-175+14156A>T (n.-175+14156A>T) c.-4671-956A>T (n.-4671-956A>T) c.-95+14880A>T (n.-95+14880A>T) n.204+14156A>T | dbSNP |
3 | g.212250G= | CA1340096617 | CHL1 | c.-175+15187G= (n.-175+15187G=) c.-175+14882G= (n.-175+14882G=) c.-95+15187G= (n.-95+15187G=) c.-95+14158G= (n.-95+14158G=) c.*164+14158G= (n.*164+14158G=) n.293+15187G= n.80-954G= n.450+14158G= c.-175+14158G= (n.-175+14158G=) c.-4671-954G= (n.-4671-954G=) c.-95+14882G= (n.-95+14882G=) n.204+14158G= | |
3 | g.212250G>T | CA68742252 | CHL1 | c.-175+15187G>T (n.-175+15187G>T) c.-175+14882G>T (n.-175+14882G>T) c.-95+15187G>T (n.-95+15187G>T) c.-95+14158G>T (n.-95+14158G>T) c.*164+14158G>T (n.*164+14158G>T) n.293+15187G>T n.80-954G>T n.450+14158G>T c.-175+14158G>T (n.-175+14158G>T) c.-4671-954G>T (n.-4671-954G>T) c.-95+14882G>T (n.-95+14882G>T) n.204+14158G>T | dbSNP |
3 | g.212255C= | CA1340096618 | CHL1 | c.-175+15192C= (n.-175+15192C=) c.-175+14887C= (n.-175+14887C=) c.-95+15192C= (n.-95+15192C=) c.-95+14163C= (n.-95+14163C=) c.*164+14163C= (n.*164+14163C=) n.293+15192C= n.80-949C= n.450+14163C= c.-175+14163C= (n.-175+14163C=) c.-4671-949C= (n.-4671-949C=) c.-95+14887C= (n.-95+14887C=) n.204+14163C= | |
3 | g.212255C>G | CA68742253 | CHL1 | c.-175+15192C>G (n.-175+15192C>G) c.-175+14887C>G (n.-175+14887C>G) c.-95+15192C>G (n.-95+15192C>G) c.-95+14163C>G (n.-95+14163C>G) c.*164+14163C>G (n.*164+14163C>G) n.293+15192C>G n.80-949C>G n.450+14163C>G c.-175+14163C>G (n.-175+14163C>G) c.-4671-949C>G (n.-4671-949C>G) c.-95+14887C>G (n.-95+14887C>G) n.204+14163C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212258A= | CA1340096619 | CHL1 | c.-175+15195A= (n.-175+15195A=) c.-175+14890A= (n.-175+14890A=) c.-95+15195A= (n.-95+15195A=) c.-95+14166A= (n.-95+14166A=) c.*164+14166A= (n.*164+14166A=) n.293+15195A= n.80-946A= n.450+14166A= c.-175+14166A= (n.-175+14166A=) c.-4671-946A= (n.-4671-946A=) c.-95+14890A= (n.-95+14890A=) n.204+14166A= | |
3 | g.212258A>C | CA1340096620 | CHL1 | c.-175+15195A>C (n.-175+15195A>C) c.-175+14890A>C (n.-175+14890A>C) c.-95+15195A>C (n.-95+15195A>C) c.-95+14166A>C (n.-95+14166A>C) c.*164+14166A>C (n.*164+14166A>C) n.293+15195A>C n.80-946A>C n.450+14166A>C c.-175+14166A>C (n.-175+14166A>C) c.-4671-946A>C (n.-4671-946A>C) c.-95+14890A>C (n.-95+14890A>C) n.204+14166A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212260T>A | CA1340096622 | CHL1 | c.-175+15197T>A (n.-175+15197T>A) c.-175+14892T>A (n.-175+14892T>A) c.-95+15197T>A (n.-95+15197T>A) c.-95+14168T>A (n.-95+14168T>A) c.*164+14168T>A (n.*164+14168T>A) n.293+15197T>A n.80-944T>A n.450+14168T>A c.-175+14168T>A (n.-175+14168T>A) c.-4671-944T>A (n.-4671-944T>A) c.-95+14892T>A (n.-95+14892T>A) n.204+14168T>A | dbSNP |
3 | g.212260T>C | CA540714891 | CHL1 | c.-175+15197T>C (n.-175+15197T>C) c.-175+14892T>C (n.-175+14892T>C) c.-95+15197T>C (n.-95+15197T>C) c.-95+14168T>C (n.-95+14168T>C) c.*164+14168T>C (n.*164+14168T>C) n.293+15197T>C n.80-944T>C n.450+14168T>C c.-175+14168T>C (n.-175+14168T>C) c.-4671-944T>C (n.-4671-944T>C) c.-95+14892T>C (n.-95+14892T>C) n.204+14168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212260T= | CA1340096621 | CHL1 | c.-175+15197T= (n.-175+15197T=) c.-175+14892T= (n.-175+14892T=) c.-95+15197T= (n.-95+15197T=) c.-95+14168T= (n.-95+14168T=) c.*164+14168T= (n.*164+14168T=) n.293+15197T= n.80-944T= n.450+14168T= c.-175+14168T= (n.-175+14168T=) c.-4671-944T= (n.-4671-944T=) c.-95+14892T= (n.-95+14892T=) n.204+14168T= | |
3 | g.212261C>A | CA1044226096 | CHL1 | c.-175+15198C>A (n.-175+15198C>A) c.-175+14893C>A (n.-175+14893C>A) c.-95+15198C>A (n.-95+15198C>A) c.-95+14169C>A (n.-95+14169C>A) c.*164+14169C>A (n.*164+14169C>A) n.293+15198C>A n.80-943C>A n.450+14169C>A c.-175+14169C>A (n.-175+14169C>A) c.-4671-943C>A (n.-4671-943C>A) c.-95+14893C>A (n.-95+14893C>A) n.204+14169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212261C= | CA1340096623 | CHL1 | c.-175+15198C= (n.-175+15198C=) c.-175+14893C= (n.-175+14893C=) c.-95+15198C= (n.-95+15198C=) c.-95+14169C= (n.-95+14169C=) c.*164+14169C= (n.*164+14169C=) n.293+15198C= n.80-943C= n.450+14169C= c.-175+14169C= (n.-175+14169C=) c.-4671-943C= (n.-4671-943C=) c.-95+14893C= (n.-95+14893C=) n.204+14169C= | |
3 | g.212262T>C | CA68742254 | CHL1 | c.-175+15199T>C (n.-175+15199T>C) c.-175+14894T>C (n.-175+14894T>C) c.-95+15199T>C (n.-95+15199T>C) c.-95+14170T>C (n.-95+14170T>C) c.*164+14170T>C (n.*164+14170T>C) n.293+15199T>C n.80-942T>C n.450+14170T>C c.-175+14170T>C (n.-175+14170T>C) c.-4671-942T>C (n.-4671-942T>C) c.-95+14894T>C (n.-95+14894T>C) n.204+14170T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212262T>G | CA1340096625 | CHL1 | c.-175+15199T>G (n.-175+15199T>G) c.-175+14894T>G (n.-175+14894T>G) c.-95+15199T>G (n.-95+15199T>G) c.-95+14170T>G (n.-95+14170T>G) c.*164+14170T>G (n.*164+14170T>G) n.293+15199T>G n.80-942T>G n.450+14170T>G c.-175+14170T>G (n.-175+14170T>G) c.-4671-942T>G (n.-4671-942T>G) c.-95+14894T>G (n.-95+14894T>G) n.204+14170T>G | dbSNP |
3 | g.212262T= | CA1340096624 | CHL1 | c.-175+15199T= (n.-175+15199T=) c.-175+14894T= (n.-175+14894T=) c.-95+15199T= (n.-95+15199T=) c.-95+14170T= (n.-95+14170T=) c.*164+14170T= (n.*164+14170T=) n.293+15199T= n.80-942T= n.450+14170T= c.-175+14170T= (n.-175+14170T=) c.-4671-942T= (n.-4671-942T=) c.-95+14894T= (n.-95+14894T=) n.204+14170T= | |
3 | g.212263A= | CA1340096626 | CHL1 | c.-175+15200A= (n.-175+15200A=) c.-175+14895A= (n.-175+14895A=) c.-95+15200A= (n.-95+15200A=) c.-95+14171A= (n.-95+14171A=) c.*164+14171A= (n.*164+14171A=) n.293+15200A= n.80-941A= n.450+14171A= c.-175+14171A= (n.-175+14171A=) c.-4671-941A= (n.-4671-941A=) c.-95+14895A= (n.-95+14895A=) n.204+14171A= | |
3 | g.212263A>T | CA1340096627 | CHL1 | c.-175+15200A>T (n.-175+15200A>T) c.-175+14895A>T (n.-175+14895A>T) c.-95+15200A>T (n.-95+15200A>T) c.-95+14171A>T (n.-95+14171A>T) c.*164+14171A>T (n.*164+14171A>T) n.293+15200A>T n.80-941A>T n.450+14171A>T c.-175+14171A>T (n.-175+14171A>T) c.-4671-941A>T (n.-4671-941A>T) c.-95+14895A>T (n.-95+14895A>T) n.204+14171A>T | dbSNP |
3 | g.212264T>C | CA68742261 | CHL1 | c.-175+15201T>C (n.-175+15201T>C) c.-175+14896T>C (n.-175+14896T>C) c.-95+15201T>C (n.-95+15201T>C) c.-95+14172T>C (n.-95+14172T>C) c.*164+14172T>C (n.*164+14172T>C) n.293+15201T>C n.80-940T>C n.450+14172T>C c.-175+14172T>C (n.-175+14172T>C) c.-4671-940T>C (n.-4671-940T>C) c.-95+14896T>C (n.-95+14896T>C) n.204+14172T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212264T= | CA1340096628 | CHL1 | c.-175+15201T= (n.-175+15201T=) c.-175+14896T= (n.-175+14896T=) c.-95+15201T= (n.-95+15201T=) c.-95+14172T= (n.-95+14172T=) c.*164+14172T= (n.*164+14172T=) n.293+15201T= n.80-940T= n.450+14172T= c.-175+14172T= (n.-175+14172T=) c.-4671-940T= (n.-4671-940T=) c.-95+14896T= (n.-95+14896T=) n.204+14172T= | |
3 | g.212265T>C | CA540714894 | CHL1 | c.-175+15202T>C (n.-175+15202T>C) c.-175+14897T>C (n.-175+14897T>C) c.-95+15202T>C (n.-95+15202T>C) c.-95+14173T>C (n.-95+14173T>C) c.*164+14173T>C (n.*164+14173T>C) n.293+15202T>C n.80-939T>C n.450+14173T>C c.-175+14173T>C (n.-175+14173T>C) c.-4671-939T>C (n.-4671-939T>C) c.-95+14897T>C (n.-95+14897T>C) n.204+14173T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.212265T= | CA1340096629 | CHL1 | c.-175+15202T= (n.-175+15202T=) c.-175+14897T= (n.-175+14897T=) c.-95+15202T= (n.-95+15202T=) c.-95+14173T= (n.-95+14173T=) c.*164+14173T= (n.*164+14173T=) n.293+15202T= n.80-939T= n.450+14173T= c.-175+14173T= (n.-175+14173T=) c.-4671-939T= (n.-4671-939T=) c.-95+14897T= (n.-95+14897T=) n.204+14173T= | |
3 | g.212267T>C | CA1340096630 | CHL1 | c.-175+15204T>C (n.-175+15204T>C) c.-175+14899T>C (n.-175+14899T>C) c.-95+15204T>C (n.-95+15204T>C) c.-95+14175T>C (n.-95+14175T>C) c.*164+14175T>C (n.*164+14175T>C) n.293+15204T>C n.80-937T>C n.450+14175T>C c.-175+14175T>C (n.-175+14175T>C) c.-4671-937T>C (n.-4671-937T>C) c.-95+14899T>C (n.-95+14899T>C) n.204+14175T>C | dbSNP |
3 | g.212267T= | CA1340096631 | CHL1 | c.-175+15204T= (n.-175+15204T=) c.-175+14899T= (n.-175+14899T=) c.-95+15204T= (n.-95+15204T=) c.-95+14175T= (n.-95+14175T=) c.*164+14175T= (n.*164+14175T=) n.293+15204T= n.80-937T= n.450+14175T= c.-175+14175T= (n.-175+14175T=) c.-4671-937T= (n.-4671-937T=) c.-95+14899T= (n.-95+14899T=) n.204+14175T= |