WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.197951144_197951145delinsTC | CA1432395648 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459_-59-5458delinsGA (n.-59-5459_-59-5458delinsGA) c.12-15_12-14delinsTC (n.12-15_12-14delinsTC) n.203-15_203-14delinsTC n.73-15_73-14delinsTC c.-49-7094_-49-7093delinsGA (n.-49-7094_-49-7093delinsGA) n.313-5459_313-5458delinsGA n.76-15_76-14delinsTC n.357-5459_357-5458delinsGA c.-374-5459_-374-5458delinsGA (n.-374-5459_-374-5458delinsGA) | |
| 3 | g.197951145_197951146del | CA2669372004 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459_-59-5458del (n.-59-5459_-59-5458del) c.12-14_12-13del (n.12-14_12-13del) n.203-14_203-13del n.73-14_73-13del c.-49-7094_-49-7093del (n.-49-7094_-49-7093del) n.313-5459_313-5458del n.76-14_76-13del n.357-5459_357-5458del c.-374-5459_-374-5458del (n.-374-5459_-374-5458del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.197951145del | CA437855748 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459del (n.-59-5459del) c.12-14del (n.12-14del) n.203-14del n.73-14del c.-49-7094del (n.-49-7094del) n.313-5459del n.76-14del n.357-5459del c.-374-5459del (n.-374-5459del) | dbSNP |
| 3 | g.197951145C= | CA1432395650 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459G= (n.-59-5459G=) c.12-14C= (n.12-14C=) n.203-14C= n.73-14C= c.-49-7094G= (n.-49-7094G=) n.313-5459G= n.76-14C= n.357-5459G= c.-374-5459G= (n.-374-5459G=) | |
| 3 | g.197951145C>G | CA549262466 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459G>C (n.-59-5459G>C) c.12-14C>G (n.12-14C>G) n.203-14C>G n.73-14C>G c.-49-7094G>C (n.-49-7094G>C) n.313-5459G>C n.76-14C>G n.357-5459G>C c.-374-5459G>C (n.-374-5459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951145C>T | CA2549106200 | IQCG,RPL35A | c.-59-5459G>A (n.-59-5459G>A) c.12-14C>T (n.12-14C>T) n.203-14C>T n.73-14C>T c.-49-7094G>A (n.-49-7094G>A) n.313-5459G>A n.76-14C>T n.357-5459G>A c.-374-5459G>A (n.-374-5459G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.197951145_197951147delinsCTT | CA1432395649 | IQCG,RPL35A | c.-59-5461_-59-5459delinsAAG (n.-59-5461_-59-5459delinsAAG) c.12-14_12-12delinsCTT (n.12-14_12-12delinsCTT) n.203-14_203-12delinsCTT n.73-14_73-12delinsCTT c.-49-7096_-49-7094delinsAAG (n.-49-7096_-49-7094delinsAAG) n.313-5461_313-5459delinsAAG n.76-14_76-12delinsCTT n.357-5461_357-5459delinsAAG c.-374-5461_-374-5459delinsAAG (n.-374-5461_-374-5459delinsAAG) | |
| 3 | g.197951146T>A | CA2789155 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460A>T (n.-59-5460A>T) c.12-13T>A (n.12-13T>A) n.203-13T>A n.73-13T>A c.-49-7095A>T (n.-49-7095A>T) n.313-5460A>T n.76-13T>A n.357-5460A>T c.-374-5460A>T (n.-374-5460A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951146T>C | CA2669372018 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460A>G (n.-59-5460A>G) c.12-13T>C (n.12-13T>C) n.203-13T>C n.73-13T>C c.-49-7095A>G (n.-49-7095A>G) n.313-5460A>G n.76-13T>C n.357-5460A>G c.-374-5460A>G (n.-374-5460A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.197951146T= | CA1432395652 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460A= (n.-59-5460A=) c.12-13T= (n.12-13T=) n.203-13T= n.73-13T= c.-49-7095A= (n.-49-7095A=) n.313-5460A= n.76-13T= n.357-5460A= c.-374-5460A= (n.-374-5460A=) | |
| 3 | g.197951149del | CA2789154 | IQCG,RPL35A | c.-59-5460del (n.-59-5460del) c.12-10del (n.12-10del) n.203-10del n.73-10del c.-49-7095del (n.-49-7095del) n.313-5460del n.76-10del n.357-5460del c.-374-5460del (n.-374-5460del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951148_197951149del | CA1432395651 | IQCG,RPL35A | c.-59-5461_-59-5460del (n.-59-5461_-59-5460del) c.12-11_12-10del (n.12-11_12-10del) n.203-11_203-10del n.73-11_73-10del c.-49-7096_-49-7095del (n.-49-7096_-49-7095del) n.313-5461_313-5460del n.76-11_76-10del n.357-5461_357-5460del c.-374-5461_-374-5460del (n.-374-5461_-374-5460del) | dbSNP |
| 3 | g.197951147T>G | CA2578007408 | IQCG,RPL35A | c.-59-5461A>C (n.-59-5461A>C) c.12-12T>G (n.12-12T>G) n.203-12T>G n.73-12T>G c.-49-7096A>C (n.-49-7096A>C) n.313-5461A>C n.76-12T>G n.357-5461A>C c.-374-5461A>C (n.-374-5461A>C) | |
| 3 | g.197951149T>C | CA549262467 | IQCG,RPL35A | c.-59-5463A>G (n.-59-5463A>G) c.12-10T>C (n.12-10T>C) n.203-10T>C n.73-10T>C c.-49-7098A>G (n.-49-7098A>G) n.313-5463A>G n.76-10T>C n.357-5463A>G c.-374-5463A>G (n.-374-5463A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951149T= | CA1432395653 | IQCG,RPL35A | c.-59-5463A= (n.-59-5463A=) c.12-10T= (n.12-10T=) n.203-10T= n.73-10T= c.-49-7098A= (n.-49-7098A=) n.313-5463A= n.76-10T= n.357-5463A= c.-374-5463A= (n.-374-5463A=) | |
| 3 | g.197951152G>T | CA2499216638 | IQCG,RPL35A | c.-59-5466C>A (n.-59-5466C>A) c.12-7G>T (n.12-7G>T) n.203-7G>T n.73-7G>T c.-49-7101C>A (n.-49-7101C>A) n.313-5466C>A n.76-7G>T n.357-5466C>A c.-374-5466C>A (n.-374-5466C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.197951153T>A | CA2669372019 | IQCG,RPL35A | c.-59-5467A>T (n.-59-5467A>T) c.12-6T>A (n.12-6T>A) n.203-6T>A n.73-6T>A c.-49-7102A>T (n.-49-7102A>T) n.313-5467A>T n.76-6T>A n.357-5467A>T c.-374-5467A>T (n.-374-5467A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.197951154C= | CA1432395655 | IQCG,RPL35A | c.-59-5468G= (n.-59-5468G=) c.12-5C= (n.12-5C=) n.203-5C= n.73-5C= c.-49-7103G= (n.-49-7103G=) n.313-5468G= n.76-5C= n.357-5468G= c.-374-5468G= (n.-374-5468G=) | |
| 3 | g.197951154C>G | CA2789156 | IQCG,RPL35A | c.-59-5468G>C (n.-59-5468G>C) c.12-5C>G (n.12-5C>G) n.203-5C>G n.73-5C>G c.-49-7103G>C (n.-49-7103G>C) n.313-5468G>C n.76-5C>G n.357-5468G>C c.-374-5468G>C (n.-374-5468G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951154C>T | CA1432395654 | IQCG,RPL35A | c.-59-5468G>A (n.-59-5468G>A) c.12-5C>T (n.12-5C>T) n.203-5C>T n.73-5C>T c.-49-7103G>A (n.-49-7103G>A) n.313-5468G>A n.76-5C>T n.357-5468G>A c.-374-5468G>A (n.-374-5468G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.197951155T>G | CA905048868 | IQCG,RPL35A | c.-59-5469A>C (n.-59-5469A>C) c.12-4T>G (n.12-4T>G) n.203-4T>G n.73-4T>G c.-49-7104A>C (n.-49-7104A>C) n.313-5469A>C n.76-4T>G n.357-5469A>C c.-374-5469A>C (n.-374-5469A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951155T= | CA1432395656 | IQCG,RPL35A | c.-59-5469A= (n.-59-5469A=) c.12-4T= (n.12-4T=) n.203-4T= n.73-4T= c.-49-7104A= (n.-49-7104A=) n.313-5469A= n.76-4T= n.357-5469A= c.-374-5469A= (n.-374-5469A=) | |
| 3 | g.197951156T>C | CA1432395658 | IQCG,RPL35A | c.-59-5470A>G (n.-59-5470A>G) c.12-3T>C (n.12-3T>C) n.203-3T>C n.73-3T>C c.-49-7105A>G (n.-49-7105A>G) n.313-5470A>G n.76-3T>C n.357-5470A>G c.-374-5470A>G (n.-374-5470A>G) | dbSNP |
| 3 | g.197951156T>G | CA2586973531 | IQCG,RPL35A | c.-59-5470A>C (n.-59-5470A>C) c.12-3T>G (n.12-3T>G) n.203-3T>G n.73-3T>G c.-49-7105A>C (n.-49-7105A>C) n.313-5470A>C n.76-3T>G n.357-5470A>C c.-374-5470A>C (n.-374-5470A>C) | |
| 3 | g.197951156T= | CA1432395657 | IQCG,RPL35A | c.-59-5470A= (n.-59-5470A=) c.12-3T= (n.12-3T=) n.203-3T= n.73-3T= c.-49-7105A= (n.-49-7105A=) n.313-5470A= n.76-3T= n.357-5470A= c.-374-5470A= (n.-374-5470A=) | |
| 3 | g.197951157A>C | CA355902504 | IQCG,RPL35A | c.-59-5471T>G (n.-59-5471T>G) c.12-2A>C (n.12-2A>C) n.203-2A>C n.73-2A>C c.-49-7106T>G (n.-49-7106T>G) n.313-5471T>G n.76-2A>C n.357-5471T>G c.-374-5471T>G (n.-374-5471T>G) | |
| 3 | g.197951157A>G | CA355902502 | IQCG,RPL35A | c.-59-5471T>C (n.-59-5471T>C) c.12-2A>G (n.12-2A>G) n.203-2A>G n.73-2A>G c.-49-7106T>C (n.-49-7106T>C) n.313-5471T>C n.76-2A>G n.357-5471T>C c.-374-5471T>C (n.-374-5471T>C) | |
| 3 | g.197951157A>T | CA355902503 | IQCG,RPL35A | c.-59-5471T>A (n.-59-5471T>A) c.12-2A>T (n.12-2A>T) n.203-2A>T n.73-2A>T c.-49-7106T>A (n.-49-7106T>A) n.313-5471T>A n.76-2A>T n.357-5471T>A c.-374-5471T>A (n.-374-5471T>A) | |
| 3 | g.197951158G>A | CA355902505 | IQCG,RPL35A | c.-59-5472C>T (n.-59-5472C>T) c.12-1G>A (n.12-1G>A) n.203-1G>A n.73-1G>A c.-49-7107C>T (n.-49-7107C>T) n.313-5472C>T n.76-1G>A n.357-5472C>T c.-374-5472C>T (n.-374-5472C>T) | |
| 3 | g.197951158G>C | CA355902506 | IQCG,RPL35A | c.-59-5472C>G (n.-59-5472C>G) c.12-1G>C (n.12-1G>C) n.203-1G>C n.73-1G>C c.-49-7107C>G (n.-49-7107C>G) n.313-5472C>G n.76-1G>C n.357-5472C>G c.-374-5472C>G (n.-374-5472C>G) | |
| 3 | g.197951158G>T | CA355902507 | IQCG,RPL35A | c.-59-5472C>A (n.-59-5472C>A) c.12-1G>T (n.12-1G>T) n.203-1G>T n.73-1G>T c.-49-7107C>A (n.-49-7107C>A) n.313-5472C>A n.76-1G>T n.357-5472C>A c.-374-5472C>A (n.-374-5472C>A) | |
| 3 | g.197951159G>A | CA437855749 | IQCG,RPL35A | c.-59-5473C>T (n.-59-5473C>T) c.12G>A (p.Arg4=) n.203G>A n.73G>A c.-49-7108C>T (n.-49-7108C>T) n.313-5473C>T n.76G>A n.357-5473C>T c.-374-5473C>T (n.-374-5473C>T) | |
| 3 | g.197951159G>C | CA355902508 | IQCG,RPL35A | c.-59-5473C>G (n.-59-5473C>G) c.12G>C (p.Arg4Ser) n.203G>C n.73G>C c.-49-7108C>G (n.-49-7108C>G) n.313-5473C>G n.76G>C n.357-5473C>G c.-374-5473C>G (n.-374-5473C>G) | |
| 3 | g.197951159G>T | CA355902509 | IQCG,RPL35A | c.-59-5473C>A (n.-59-5473C>A) c.12G>T (p.Arg4Ser) n.203G>T n.73G>T c.-49-7108C>A (n.-49-7108C>A) n.313-5473C>A n.76G>T n.357-5473C>A c.-374-5473C>A (n.-374-5473C>A) | |
| 3 | g.197951160C>A | CA355902510 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G>T (n.-59-5474G>T) c.13C>A (p.Leu5Met) n.204C>A n.74C>A c.-49-7109G>T (n.-49-7109G>T) n.313-5474G>T n.77C>A n.357-5474G>T c.-374-5474G>T (n.-374-5474G>T) | |
| 3 | g.197951160C= | CA1432395659 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G= (n.-59-5474G=) c.13C= (p.Leu5=) n.204C= n.74C= c.-49-7109G= (n.-49-7109G=) n.313-5474G= n.77C= n.357-5474G= c.-374-5474G= (n.-374-5474G=) | |
| 3 | g.197951160C>G | CA355902511 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G>C (n.-59-5474G>C) c.13C>G (p.Leu5Val) n.204C>G n.74C>G c.-49-7109G>C (n.-49-7109G>C) n.313-5474G>C n.77C>G n.357-5474G>C c.-374-5474G>C (n.-374-5474G>C) | |
| 3 | g.197951160C>T | CA2789157 | IQCG,RPL35A | c.-59-5474G>A (n.-59-5474G>A) c.13C>T (p.Leu5=) n.204C>T n.74C>T c.-49-7109G>A (n.-49-7109G>A) n.313-5474G>A n.77C>T n.357-5474G>A c.-374-5474G>A (n.-374-5474G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951160_197951161insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA | CA2669372024 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475_-59-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-59-5475_-59-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) c.13_14insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA (p.Leu5ProfsTer18) n.204_205insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA n.74_75insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA c.-49-7110_-49-7109insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-49-7110_-49-7109insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) n.313-5475_313-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG n.77_78insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATA n.357-5475_357-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG c.-374-5475_-374-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-374-5475_-374-5474insTATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) | gnomAD v4 |
| 3 | g.197951160_197951161insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA | CA549262468 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475_-59-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-59-5475_-59-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) c.13_14insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA (p.Leu5ProfsTer18) n.204_205insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA n.74_75insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA c.-49-7110_-49-7109insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-49-7110_-49-7109insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) n.313-5475_313-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG n.77_78insCCGCCTGGGCAACAATAGTGAGATCTTGTCTCTCTCTCTCTCTATGTGTATAACATATACATACATACACACACACACACATATATA n.357-5475_357-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG c.-374-5475_-374-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG (n.-374-5475_-374-5474insTATATATGTGTGTGTGTGTGTATGTATGTATATGTTATACACATAGAGAGAGAGAGAGACAAGATCTCACTATTGTTGCCCAGGCGG) | gnomAD v2 |
| 3 | g.197951161T>A | CA355902512 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475A>T (n.-59-5475A>T) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.205T>A n.75T>A c.-49-7110A>T (n.-49-7110A>T) n.313-5475A>T n.78T>A n.357-5475A>T c.-374-5475A>T (n.-374-5475A>T) | COSMIC |
| 3 | g.197951161T>C | CA355902513 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475A>G (n.-59-5475A>G) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.205T>C n.75T>C c.-49-7110A>G (n.-49-7110A>G) n.313-5475A>G n.78T>C n.357-5475A>G c.-374-5475A>G (n.-374-5475A>G) | |
| 3 | g.197951161T>G | CA355902514 | IQCG,RPL35A | c.-59-5475A>C (n.-59-5475A>C) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.205T>G n.75T>G c.-49-7110A>C (n.-49-7110A>C) n.313-5475A>C n.78T>G n.357-5475A>C c.-374-5475A>C (n.-374-5475A>C) | |
| 3 | g.197951162G>A | CA437855750 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C>T (n.-59-5476C>T) c.15G>A (p.Leu5=) n.206G>A n.76G>A c.-49-7111C>T (n.-49-7111C>T) n.313-5476C>T n.79G>A n.357-5476C>T c.-374-5476C>T (n.-374-5476C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.197951162G>C | CA437855751 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C>G (n.-59-5476C>G) c.15G>C (p.Leu5=) n.206G>C n.76G>C c.-49-7111C>G (n.-49-7111C>G) n.313-5476C>G n.79G>C n.357-5476C>G c.-374-5476C>G (n.-374-5476C>G) | |
| 3 | g.197951162G= | CA1432395660 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C= (n.-59-5476C=) c.15G= (p.Leu5=) n.206G= n.76G= c.-49-7111C= (n.-49-7111C=) n.313-5476C= n.79G= n.357-5476C= c.-374-5476C= (n.-374-5476C=) | |
| 3 | g.197951162G>T | CA2789158 | IQCG,RPL35A | c.-59-5476C>A (n.-59-5476C>A) c.15G>T (p.Leu5=) n.206G>T n.76G>T c.-49-7111C>A (n.-49-7111C>A) n.313-5476C>A n.79G>T n.357-5476C>A c.-374-5476C>A (n.-374-5476C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.197951163T>A | CA355902517 | IQCG,RPL35A | c.-59-5477A>T (n.-59-5477A>T) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.207T>A n.77T>A c.-49-7112A>T (n.-49-7112A>T) n.313-5477A>T n.80T>A n.357-5477A>T c.-374-5477A>T (n.-374-5477A>T) | |
| 3 | g.197951163T>C | CA355902516 | IQCG,RPL35A | c.-59-5477A>G (n.-59-5477A>G) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.207T>C n.77T>C c.-49-7112A>G (n.-49-7112A>G) n.313-5477A>G n.80T>C n.357-5477A>G c.-374-5477A>G (n.-374-5477A>G) | ClinVar |
| 3 | g.197951163T>G | CA355902515 | IQCG,RPL35A | c.-59-5477A>C (n.-59-5477A>C) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.207T>G n.77T>G c.-49-7112A>C (n.-49-7112A>C) n.313-5477A>C n.80T>G n.357-5477A>C c.-374-5477A>C (n.-374-5477A>C) |