UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.195870036T>A | CA2581925901 | TNK2 | c.1543+78A>T (n.1543+78A>T) c.1732+78A>T (n.1732+78A>T) c.1639+78A>T (n.1639+78A>T) c.*155+78A>T (n.*155+78A>T) c.1615+78A>T (n.1615+78A>T) c.337+78A>T (n.337+78A>T) c.73+78A>T (n.73+78A>T) n.471A>T n.4129A>T n.1140+78A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.55+78A>T c.478+78A>T (n.478+78A>T) c.199+78A>T (n.199+78A>T) c.372+78A>T n.1726A>T n.361+78A>T c.826+78A>T (n.826+78A>T) c.601+78A>T (n.601+78A>T) c.2035+78A>T (n.2035+78A>T) c.1315+78A>T (n.1315+78A>T) c.1735+78A>T (n.1735+78A>T) c.1594+78A>T (n.1594+78A>T) n.1790+78A>T n.2094+78A>T n.1801+78A>T n.2068+78A>T n.1481+78A>T n.1939+78A>T n.1852+78A>T n.1782+78A>T n.1582+78A>T n.1393+78A>T n.1740+78A>T n.1350+78A>T | |
| 3 | g.195870036T>C | CA2776301 | TNK2 | c.1543+78A>G (n.1543+78A>G) c.1732+78A>G (n.1732+78A>G) c.1639+78A>G (n.1639+78A>G) c.*155+78A>G (n.*155+78A>G) c.1615+78A>G (n.1615+78A>G) c.337+78A>G (n.337+78A>G) c.73+78A>G (n.73+78A>G) n.471A>G n.4129A>G n.1140+78A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.55+78A>G c.478+78A>G (n.478+78A>G) c.199+78A>G (n.199+78A>G) c.372+78A>G n.1726A>G n.361+78A>G c.826+78A>G (n.826+78A>G) c.601+78A>G (n.601+78A>G) c.2035+78A>G (n.2035+78A>G) c.1315+78A>G (n.1315+78A>G) c.1735+78A>G (n.1735+78A>G) c.1594+78A>G (n.1594+78A>G) n.1790+78A>G n.2094+78A>G n.1801+78A>G n.2068+78A>G n.1481+78A>G n.1939+78A>G n.1852+78A>G n.1782+78A>G n.1582+78A>G n.1393+78A>G n.1740+78A>G n.1350+78A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.195870036T>G | CA549000661 | TNK2 | c.1543+78A>C (n.1543+78A>C) c.1732+78A>C (n.1732+78A>C) c.1639+78A>C (n.1639+78A>C) c.*155+78A>C (n.*155+78A>C) c.1615+78A>C (n.1615+78A>C) c.337+78A>C (n.337+78A>C) c.73+78A>C (n.73+78A>C) n.471A>C n.4129A>C n.1140+78A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.55+78A>C c.478+78A>C (n.478+78A>C) c.199+78A>C (n.199+78A>C) c.372+78A>C n.1726A>C n.361+78A>C c.826+78A>C (n.826+78A>C) c.601+78A>C (n.601+78A>C) c.2035+78A>C (n.2035+78A>C) c.1315+78A>C (n.1315+78A>C) c.1735+78A>C (n.1735+78A>C) c.1594+78A>C (n.1594+78A>C) n.1790+78A>C n.2094+78A>C n.1801+78A>C n.2068+78A>C n.1481+78A>C n.1939+78A>C n.1852+78A>C n.1782+78A>C n.1582+78A>C n.1393+78A>C n.1740+78A>C n.1350+78A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.195870036T= | CA1431362484 | TNK2 | c.1543+78A= (n.1543+78A=) c.1732+78A= (n.1732+78A=) c.1639+78A= (n.1639+78A=) c.*155+78A= (n.*155+78A=) c.1615+78A= (n.1615+78A=) c.337+78A= (n.337+78A=) c.73+78A= (n.73+78A=) n.471A= n.4129A= n.1140+78A= c.*596A= (n.*596A=) n.55+78A= c.478+78A= (n.478+78A=) c.199+78A= (n.199+78A=) c.372+78A= n.1726A= n.361+78A= c.826+78A= (n.826+78A=) c.601+78A= (n.601+78A=) c.2035+78A= (n.2035+78A=) c.1315+78A= (n.1315+78A=) c.1735+78A= (n.1735+78A=) c.1594+78A= (n.1594+78A=) n.1790+78A= n.2094+78A= n.1801+78A= n.2068+78A= n.1481+78A= n.1939+78A= n.1852+78A= n.1782+78A= n.1582+78A= n.1393+78A= n.1740+78A= n.1350+78A= | |
| 3 | g.195870037A= | CA1431362485 | TNK2 | c.1543+77T= (n.1543+77T=) c.1732+77T= (n.1732+77T=) c.1639+77T= (n.1639+77T=) c.*155+77T= (n.*155+77T=) c.1615+77T= (n.1615+77T=) c.337+77T= (n.337+77T=) c.73+77T= (n.73+77T=) n.470T= n.4128T= n.1140+77T= c.*595T= (n.*595T=) n.55+77T= c.478+77T= (n.478+77T=) c.199+77T= (n.199+77T=) c.372+77T= n.1725T= n.361+77T= c.826+77T= (n.826+77T=) c.601+77T= (n.601+77T=) c.2035+77T= (n.2035+77T=) c.1315+77T= (n.1315+77T=) c.1735+77T= (n.1735+77T=) c.1594+77T= (n.1594+77T=) n.1790+77T= n.2094+77T= n.1801+77T= n.2068+77T= n.1481+77T= n.1939+77T= n.1852+77T= n.1782+77T= n.1582+77T= n.1393+77T= n.1740+77T= n.1350+77T= | |
| 3 | g.195870037A>C | CA1431362486 | TNK2 | c.1543+77T>G (n.1543+77T>G) c.1732+77T>G (n.1732+77T>G) c.1639+77T>G (n.1639+77T>G) c.*155+77T>G (n.*155+77T>G) c.1615+77T>G (n.1615+77T>G) c.337+77T>G (n.337+77T>G) c.73+77T>G (n.73+77T>G) n.470T>G n.4128T>G n.1140+77T>G c.*595T>G (n.*595T>G) n.55+77T>G c.478+77T>G (n.478+77T>G) c.199+77T>G (n.199+77T>G) c.372+77T>G n.1725T>G n.361+77T>G c.826+77T>G (n.826+77T>G) c.601+77T>G (n.601+77T>G) c.2035+77T>G (n.2035+77T>G) c.1315+77T>G (n.1315+77T>G) c.1735+77T>G (n.1735+77T>G) c.1594+77T>G (n.1594+77T>G) n.1790+77T>G n.2094+77T>G n.1801+77T>G n.2068+77T>G n.1481+77T>G n.1939+77T>G n.1852+77T>G n.1782+77T>G n.1582+77T>G n.1393+77T>G n.1740+77T>G n.1350+77T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.195870037A>T | CA2669224486 | TNK2 | c.1543+77T>A (n.1543+77T>A) c.1732+77T>A (n.1732+77T>A) c.1639+77T>A (n.1639+77T>A) c.*155+77T>A (n.*155+77T>A) c.1615+77T>A (n.1615+77T>A) c.337+77T>A (n.337+77T>A) c.73+77T>A (n.73+77T>A) n.470T>A n.4128T>A n.1140+77T>A c.*595T>A (n.*595T>A) n.55+77T>A c.478+77T>A (n.478+77T>A) c.199+77T>A (n.199+77T>A) c.372+77T>A n.1725T>A n.361+77T>A c.826+77T>A (n.826+77T>A) c.601+77T>A (n.601+77T>A) c.2035+77T>A (n.2035+77T>A) c.1315+77T>A (n.1315+77T>A) c.1735+77T>A (n.1735+77T>A) c.1594+77T>A (n.1594+77T>A) n.1790+77T>A n.2094+77T>A n.1801+77T>A n.2068+77T>A n.1481+77T>A n.1939+77T>A n.1852+77T>A n.1782+77T>A n.1582+77T>A n.1393+77T>A n.1740+77T>A n.1350+77T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.195870038G>A | CA549000662 | TNK2 | c.1543+76C>T (n.1543+76C>T) c.1732+76C>T (n.1732+76C>T) c.1639+76C>T (n.1639+76C>T) c.*155+76C>T (n.*155+76C>T) c.1615+76C>T (n.1615+76C>T) c.337+76C>T (n.337+76C>T) c.73+76C>T (n.73+76C>T) n.469C>T n.4127C>T n.1140+76C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.55+76C>T c.478+76C>T (n.478+76C>T) c.199+76C>T (n.199+76C>T) c.372+76C>T n.1724C>T n.361+76C>T c.826+76C>T (n.826+76C>T) c.601+76C>T (n.601+76C>T) c.2035+76C>T (n.2035+76C>T) c.1315+76C>T (n.1315+76C>T) c.1735+76C>T (n.1735+76C>T) c.1594+76C>T (n.1594+76C>T) n.1790+76C>T n.2094+76C>T n.1801+76C>T n.2068+76C>T n.1481+76C>T n.1939+76C>T n.1852+76C>T n.1782+76C>T n.1582+76C>T n.1393+76C>T n.1740+76C>T n.1350+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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