UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.195869936C>A | CA2669224283 | TNK2 | c.1543+178G>T (n.1543+178G>T) c.1732+178G>T (n.1732+178G>T) c.1639+178G>T (n.1639+178G>T) c.*155+178G>T (n.*155+178G>T) c.1615+178G>T (n.1615+178G>T) c.337+178G>T (n.337+178G>T) c.73+178G>T (n.73+178G>T) n.571G>T n.4229G>T n.1140+178G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.55+178G>T c.478+178G>T (n.478+178G>T) c.199+178G>T (n.199+178G>T) c.372+178G>T n.1826G>T n.361+178G>T c.826+178G>T (n.826+178G>T) c.601+178G>T (n.601+178G>T) c.2035+178G>T (n.2035+178G>T) c.1315+178G>T (n.1315+178G>T) c.1735+178G>T (n.1735+178G>T) c.1594+178G>T (n.1594+178G>T) n.1790+178G>T n.2094+178G>T n.1801+178G>T n.2068+178G>T n.1481+178G>T n.1939+178G>T n.1852+178G>T n.1782+178G>T n.1582+178G>T n.1393+178G>T n.1740+178G>T n.1350+178G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.195869936C>T | CA914893344 | TNK2 | c.1543+178G>A (n.1543+178G>A) c.1732+178G>A (n.1732+178G>A) c.1639+178G>A (n.1639+178G>A) c.*155+178G>A (n.*155+178G>A) c.1615+178G>A (n.1615+178G>A) c.337+178G>A (n.337+178G>A) c.73+178G>A (n.73+178G>A) n.571G>A n.4229G>A n.1140+178G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.55+178G>A c.478+178G>A (n.478+178G>A) c.199+178G>A (n.199+178G>A) c.372+178G>A n.1826G>A n.361+178G>A c.826+178G>A (n.826+178G>A) c.601+178G>A (n.601+178G>A) c.2035+178G>A (n.2035+178G>A) c.1315+178G>A (n.1315+178G>A) c.1735+178G>A (n.1735+178G>A) c.1594+178G>A (n.1594+178G>A) n.1790+178G>A n.2094+178G>A n.1801+178G>A n.2068+178G>A n.1481+178G>A n.1939+178G>A n.1852+178G>A n.1782+178G>A n.1582+178G>A n.1393+178G>A n.1740+178G>A n.1350+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.195869937A>G | CA2669224285 | TNK2 | c.1543+177T>C (n.1543+177T>C) c.1732+177T>C (n.1732+177T>C) c.1639+177T>C (n.1639+177T>C) c.*155+177T>C (n.*155+177T>C) c.1615+177T>C (n.1615+177T>C) c.337+177T>C (n.337+177T>C) c.73+177T>C (n.73+177T>C) n.570T>C n.4228T>C n.1140+177T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.55+177T>C c.478+177T>C (n.478+177T>C) c.199+177T>C (n.199+177T>C) c.372+177T>C n.1825T>C n.361+177T>C c.826+177T>C (n.826+177T>C) c.601+177T>C (n.601+177T>C) c.2035+177T>C (n.2035+177T>C) c.1315+177T>C (n.1315+177T>C) c.1735+177T>C (n.1735+177T>C) c.1594+177T>C (n.1594+177T>C) n.1790+177T>C n.2094+177T>C n.1801+177T>C n.2068+177T>C n.1481+177T>C n.1939+177T>C n.1852+177T>C n.1782+177T>C n.1582+177T>C n.1393+177T>C n.1740+177T>C n.1350+177T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.195869952A>T | CA2669224319 | TNK2 | c.1543+162T>A (n.1543+162T>A) c.1732+162T>A (n.1732+162T>A) c.1639+162T>A (n.1639+162T>A) c.*155+162T>A (n.*155+162T>A) c.1615+162T>A (n.1615+162T>A) c.337+162T>A (n.337+162T>A) c.73+162T>A (n.73+162T>A) n.555T>A n.4213T>A n.1140+162T>A c.*680T>A (n.*680T>A) n.55+162T>A c.478+162T>A (n.478+162T>A) c.199+162T>A (n.199+162T>A) c.372+162T>A n.1810T>A n.361+162T>A c.826+162T>A (n.826+162T>A) c.601+162T>A (n.601+162T>A) c.2035+162T>A (n.2035+162T>A) c.1315+162T>A (n.1315+162T>A) c.1735+162T>A (n.1735+162T>A) c.1594+162T>A (n.1594+162T>A) n.1790+162T>A n.2094+162T>A n.1801+162T>A n.2068+162T>A n.1481+162T>A n.1939+162T>A n.1852+162T>A n.1782+162T>A n.1582+162T>A n.1393+162T>A n.1740+162T>A n.1350+162T>A | gnomAD v4 |
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