WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193648108_193648111del | CA2739265879 | OPA1 | c.1909_1912del (p.Tyr637LeufsTer26) c.1744_1747del (p.Tyr582LeufsTer26) c.1855_1858del (p.Tyr619LeufsTer26) c.1798_1801del (p.Tyr600LeufsTer26) c.1683_1686del c.1706-687_1706-684del (n.1706-687_1706-684del) c.1426_1429del (p.Tyr476LeufsTer26) c.*1825_*1828del (n.*1825_*1828del) c.1331_1334del c.*228_*231del (n.*228_*231del) c.1713_1716del c.1759_1762del (p.Tyr587LeufsTer26) c.*1222_*1225del (n.*1222_*1225del) c.*345_*348del (n.*345_*348del) c.732_735del c.1636_1639del (p.Tyr546LeufsTer26) c.1747_1750del (p.Tyr583LeufsTer26) c.1801_1804del (p.Tyr601LeufsTer26) n.242_245del c.1690_1693del (p.Tyr564LeufsTer26) n.583-800_583-797del c.1375_1378del (p.Tyr459LeufsTer26) c.1372_1375del (p.Tyr458LeufsTer26) n.2138_2141del n.1973_1976del n.476-800_476-797del n.601-800_601-797del | ClinVar |
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| 3 | g.193648113T>G | CA437437686 | OPA1 | c.1914T>G (p.Pro638=) c.1749T>G (p.Pro583=) c.1860T>G (p.Pro620=) c.1803T>G (p.Pro601=) c.1688T>G c.1706-682T>G (n.1706-682T>G) c.1431T>G (p.Pro477=) c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.1336T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.1718T>G c.1764T>G (p.Pro588=) c.*1227T>G (n.*1227T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.737T>G c.1641T>G (p.Pro547=) c.1752T>G (p.Pro584=) c.1806T>G (p.Pro602=) n.247T>G c.1695T>G (p.Pro565=) n.583-803A>C c.1380T>G (p.Pro460=) c.1377T>G (p.Pro459=) n.2143T>G n.1978T>G n.476-803A>C n.601-803A>C | |
| 3 | g.193648113T= | CA1430251999 | OPA1 | c.1914T= (p.Pro638=) c.1749T= (p.Pro583=) c.1860T= (p.Pro620=) c.1803T= (p.Pro601=) c.1688T= c.1706-682T= (n.1706-682T=) c.1431T= (p.Pro477=) c.*1830T= (n.*1830T=) c.1336T= c.*233T= (n.*233T=) c.1718T= c.1764T= (p.Pro588=) c.*1227T= (n.*1227T=) c.*350T= (n.*350T=) c.737T= c.1641T= (p.Pro547=) c.1752T= (p.Pro584=) c.1806T= (p.Pro602=) n.247T= c.1695T= (p.Pro565=) n.583-803A= c.1380T= (p.Pro460=) c.1377T= (p.Pro459=) n.2143T= n.1978T= n.476-803A= n.601-803A= | |
| 3 | g.193648114C>A | CA355790722 | OPA1 | c.1915C>A (p.Arg639Ser) c.1750C>A (p.Arg584Ser) c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.1804C>A (p.Arg602Ser) c.1689C>A c.1706-681C>A (n.1706-681C>A) c.1432C>A (p.Arg478Ser) c.*1831C>A (n.*1831C>A) c.1337C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.1719C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.738C>A c.1642C>A (p.Arg548Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1807C>A (p.Arg603Ser) n.248C>A c.1696C>A (p.Arg566Ser) n.583-804G>T c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) n.2144C>A n.1979C>A n.476-804G>T n.601-804G>T | |
| 3 | g.193648114C= | CA1430252005 | OPA1 | c.1915C= (p.Arg639=) c.1750C= (p.Arg584=) c.1861C= (p.Arg621=) c.1804C= (p.Arg602=) c.1689C= c.1706-681C= (n.1706-681C=) c.1432C= (p.Arg478=) c.*1831C= (n.*1831C=) c.1337C= c.*234C= (n.*234C=) c.1719C= c.1765C= (p.Arg589=) c.*1228C= (n.*1228C=) c.*351C= (n.*351C=) c.738C= c.1642C= (p.Arg548=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1807C= (p.Arg603=) n.248C= c.1696C= (p.Arg566=) n.583-804G= c.1381C= (p.Arg461=) c.1378C= (p.Arg460=) n.2144C= n.1979C= n.476-804G= n.601-804G= | |
| 3 | g.193648114C>G | CA355790723 | OPA1 | c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1804C>G (p.Arg602Gly) c.1689C>G c.1706-681C>G (n.1706-681C>G) c.1432C>G (p.Arg478Gly) c.*1831C>G (n.*1831C>G) c.1337C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.1719C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.738C>G c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) n.248C>G c.1696C>G (p.Arg566Gly) n.583-804G>C c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.2144C>G n.1979C>G n.476-804G>C n.601-804G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193648114C>T | CA2759520 | OPA1 | c.1915C>T (p.Arg639Cys) c.1750C>T (p.Arg584Cys) c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.1804C>T (p.Arg602Cys) c.1689C>T c.1706-681C>T (n.1706-681C>T) c.1432C>T (p.Arg478Cys) c.*1831C>T (n.*1831C>T) c.1337C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.1719C>T c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.738C>T c.1642C>T (p.Arg548Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.1807C>T (p.Arg603Cys) n.248C>T c.1696C>T (p.Arg566Cys) n.583-804G>A c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) n.2144C>T n.1979C>T n.476-804G>A n.601-804G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193648115G>A | CA2759521 | OPA1 | c.1916G>A (p.Arg639His) c.1751G>A (p.Arg584His) c.1862G>A (p.Arg621His) c.1805G>A (p.Arg602His) c.1690G>A c.1706-680G>A (n.1706-680G>A) c.1433G>A (p.Arg478His) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.1338G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.1720G>A c.1766G>A (p.Arg589His) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.739G>A c.1643G>A (p.Arg548His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.1808G>A (p.Arg603His) n.249G>A c.1697G>A (p.Arg566His) n.583-805C>T c.1382G>A (p.Arg461His) c.1379G>A (p.Arg460His) n.2145G>A n.1980G>A n.476-805C>T n.601-805C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193648115G>C | CA355790724 | OPA1 | c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1805G>C (p.Arg602Pro) c.1690G>C c.1706-680G>C (n.1706-680G>C) c.1433G>C (p.Arg478Pro) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.1338G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.1720G>C c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.739G>C c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) n.249G>C c.1697G>C (p.Arg566Pro) n.583-805C>G c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.2145G>C n.1980G>C n.476-805C>G n.601-805C>G | |
| 3 | g.193648115G= | CA1430252011 | OPA1 | c.1916G= (p.Arg639=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1862G= (p.Arg621=) c.1805G= (p.Arg602=) c.1690G= c.1706-680G= (n.1706-680G=) c.1433G= (p.Arg478=) c.*1832G= (n.*1832G=) c.1338G= c.*235G= (n.*235G=) c.1720G= c.1766G= (p.Arg589=) c.*1229G= (n.*1229G=) c.*352G= (n.*352G=) c.739G= c.1643G= (p.Arg548=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1808G= (p.Arg603=) n.249G= c.1697G= (p.Arg566=) n.583-805C= c.1382G= (p.Arg461=) c.1379G= (p.Arg460=) n.2145G= n.1980G= n.476-805C= n.601-805C= | |
| 3 | g.193648115G>T | CA355790725 | OPA1 | c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1805G>T (p.Arg602Leu) c.1690G>T c.1706-680G>T (n.1706-680G>T) c.1433G>T (p.Arg478Leu) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.1338G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.1720G>T c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.739G>T c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) n.249G>T c.1697G>T (p.Arg566Leu) n.583-805C>A c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.2145G>T n.1980G>T n.476-805C>A n.601-805C>A | ClinVar gnomAD v4 |
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| 3 | g.193648116C>G | CA437437699 | OPA1 | c.1917C>G (p.Arg639=) c.1752C>G (p.Arg584=) c.1863C>G (p.Arg621=) c.1806C>G (p.Arg602=) c.1691C>G c.1706-679C>G (n.1706-679C>G) c.1434C>G (p.Arg478=) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.1339C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.1721C>G c.1767C>G (p.Arg589=) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.740C>G c.1644C>G (p.Arg548=) c.1755C>G (p.Arg585=) c.1809C>G (p.Arg603=) n.250C>G c.1698C>G (p.Arg566=) n.583-806G>C c.1383C>G (p.Arg461=) c.1380C>G (p.Arg460=) n.2146C>G n.1981C>G n.476-806G>C n.601-806G>C | |
| 3 | g.193648116C>T | CA437437701 | OPA1 | c.1917C>T (p.Arg639=) c.1752C>T (p.Arg584=) c.1863C>T (p.Arg621=) c.1806C>T (p.Arg602=) c.1691C>T c.1706-679C>T (n.1706-679C>T) c.1434C>T (p.Arg478=) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.1339C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.1721C>T c.1767C>T (p.Arg589=) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.740C>T c.1644C>T (p.Arg548=) c.1755C>T (p.Arg585=) c.1809C>T (p.Arg603=) n.250C>T c.1698C>T (p.Arg566=) n.583-806G>A c.1383C>T (p.Arg461=) c.1380C>T (p.Arg460=) n.2146C>T n.1981C>T n.476-806G>A n.601-806G>A | |
| 3 | g.193648117C>A | CA355790726 | OPA1 | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1864C>A (p.Leu622Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.1692C>A c.1706-678C>A (n.1706-678C>A) c.1435C>A (p.Leu479Met) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.1340C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.1722C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.741C>A c.1645C>A (p.Leu549Met) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.1810C>A (p.Leu604Met) n.251C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) n.583-807G>T c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1381C>A (p.Leu461Met) n.2147C>A n.1982C>A n.476-807G>T n.601-807G>T | |
| 3 | g.193648117C>G | CA355790727 | OPA1 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1692C>G c.1706-678C>G (n.1706-678C>G) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.*1834C>G (n.*1834C>G) c.1340C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.1722C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.741C>G c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) n.251C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) n.583-807G>C c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1381C>G (p.Leu461Val) n.2147C>G n.1982C>G n.476-807G>C n.601-807G>C | |
| 3 | g.193648117C>T | CA437437705 | OPA1 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.1753C>T (p.Leu585=) c.1864C>T (p.Leu622=) c.1807C>T (p.Leu603=) c.1692C>T c.1706-678C>T (n.1706-678C>T) c.1435C>T (p.Leu479=) c.*1834C>T (n.*1834C>T) c.1340C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.1722C>T c.1768C>T (p.Leu590=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.741C>T c.1645C>T (p.Leu549=) c.1756C>T (p.Leu586=) c.1810C>T (p.Leu604=) n.251C>T c.1699C>T (p.Leu567=) n.583-807G>A c.1384C>T (p.Leu462=) c.1381C>T (p.Leu461=) n.2147C>T n.1982C>T n.476-807G>A n.601-807G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193648118del | CA2586973334 | OPA1 | c.1919del (p.Leu640ArgfsTer24) c.1754del (p.Leu585ArgfsTer24) c.1865del (p.Leu622ArgfsTer24) c.1808del (p.Leu603ArgfsTer24) c.1693del c.1706-677del (n.1706-677del) c.1436del (p.Leu479ArgfsTer24) c.*1835del (n.*1835del) c.1341del c.*238del (n.*238del) c.1723del c.1769del (p.Leu590ArgfsTer24) c.*1232del (n.*1232del) c.*355del (n.*355del) c.742del c.1646del (p.Leu549ArgfsTer24) c.1757del (p.Leu586ArgfsTer24) c.1811del (p.Leu604ArgfsTer24) n.252del c.1700del (p.Leu567ArgfsTer24) n.583-808del c.1385del (p.Leu462ArgfsTer24) c.1382del (p.Leu461ArgfsTer24) n.2148del n.1983del n.476-808del n.601-808del | |
| 3 | g.193648118T>A | CA355790728 | OPA1 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1693T>A c.1706-677T>A (n.1706-677T>A) c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.1341T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.1723T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.742T>A c.1646T>A (p.Leu549Gln) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.1811T>A (p.Leu604Gln) n.252T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) n.583-808A>T c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1382T>A (p.Leu461Gln) n.2148T>A n.1983T>A n.476-808A>T n.601-808A>T | |
| 3 | g.193648118T>C | CA355790730 | OPA1 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1693T>C c.1706-677T>C (n.1706-677T>C) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.1341T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.1723T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.742T>C c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) n.252T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) n.583-808A>G c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1382T>C (p.Leu461Pro) n.2148T>C n.1983T>C n.476-808A>G n.601-808A>G | |
| 3 | g.193648118T>G | CA355790729 | OPA1 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1693T>G c.1706-677T>G (n.1706-677T>G) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.1341T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.1723T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.742T>G c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) n.252T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) n.583-808A>C c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1382T>G (p.Leu461Arg) n.2148T>G n.1983T>G n.476-808A>C n.601-808A>C | |
| 3 | g.193648119G>A | CA437437710 | OPA1 | c.1920G>A (p.Leu640=) c.1755G>A (p.Leu585=) c.1866G>A (p.Leu622=) c.1809G>A (p.Leu603=) c.1694G>A c.1706-676G>A (n.1706-676G>A) c.1437G>A (p.Leu479=) c.*1836G>A (n.*1836G>A) c.1342G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.1724G>A c.1770G>A (p.Leu590=) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.743G>A c.1647G>A (p.Leu549=) c.1758G>A (p.Leu586=) c.1812G>A (p.Leu604=) n.253G>A c.1701G>A (p.Leu567=) n.583-809C>T c.1386G>A (p.Leu462=) c.1383G>A (p.Leu461=) n.2149G>A n.1984G>A n.476-809C>T n.601-809C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193648119G>C | CA437437712 | OPA1 | c.1920G>C (p.Leu640=) c.1755G>C (p.Leu585=) c.1866G>C (p.Leu622=) c.1809G>C (p.Leu603=) c.1694G>C c.1706-676G>C (n.1706-676G>C) c.1437G>C (p.Leu479=) c.*1836G>C (n.*1836G>C) c.1342G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.1724G>C c.1770G>C (p.Leu590=) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.743G>C c.1647G>C (p.Leu549=) c.1758G>C (p.Leu586=) c.1812G>C (p.Leu604=) n.253G>C c.1701G>C (p.Leu567=) n.583-809C>G c.1386G>C (p.Leu462=) c.1383G>C (p.Leu461=) n.2149G>C n.1984G>C n.476-809C>G n.601-809C>G | |
| 3 | g.193648119G= | CA1430252017 | OPA1 | c.1920G= (p.Leu640=) c.1755G= (p.Leu585=) c.1866G= (p.Leu622=) c.1809G= (p.Leu603=) c.1694G= c.1706-676G= (n.1706-676G=) c.1437G= (p.Leu479=) c.*1836G= (n.*1836G=) c.1342G= c.*239G= (n.*239G=) c.1724G= c.1770G= (p.Leu590=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.*356G= (n.*356G=) c.743G= c.1647G= (p.Leu549=) c.1758G= (p.Leu586=) c.1812G= (p.Leu604=) n.253G= c.1701G= (p.Leu567=) n.583-809C= c.1386G= (p.Leu462=) c.1383G= (p.Leu461=) n.2149G= n.1984G= n.476-809C= n.601-809C= | |
| 3 | g.193648119G>T | CA2759522 | OPA1 | c.1920G>T (p.Leu640=) c.1755G>T (p.Leu585=) c.1866G>T (p.Leu622=) c.1809G>T (p.Leu603=) c.1694G>T c.1706-676G>T (n.1706-676G>T) c.1437G>T (p.Leu479=) c.*1836G>T (n.*1836G>T) c.1342G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.1724G>T c.1770G>T (p.Leu590=) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.743G>T c.1647G>T (p.Leu549=) c.1758G>T (p.Leu586=) c.1812G>T (p.Leu604=) n.253G>T c.1701G>T (p.Leu567=) n.583-809C>A c.1386G>T (p.Leu462=) c.1383G>T (p.Leu461=) n.2149G>T n.1984G>T n.476-809C>A n.601-809C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193648120C>A | CA437437715 | OPA1 | c.1921C>A (p.Arg641=) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1867C>A (p.Arg623=) c.1810C>A (p.Arg604=) c.1695C>A c.1706-675C>A (n.1706-675C>A) c.1438C>A (p.Arg480=) c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.1343C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.1725C>A c.1771C>A (p.Arg591=) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.744C>A c.1648C>A (p.Arg550=) c.1759C>A (p.Arg587=) c.1813C>A (p.Arg605=) n.254C>A c.1702C>A (p.Arg568=) n.583-810G>T c.1387C>A (p.Arg463=) c.1384C>A (p.Arg462=) n.2150C>A n.1985C>A n.476-810G>T n.601-810G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193648120C= | CA1430252022 | OPA1 | c.1921C= (p.Arg641=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1867C= (p.Arg623=) c.1810C= (p.Arg604=) c.1695C= c.1706-675C= (n.1706-675C=) c.1438C= (p.Arg480=) c.*1837C= (n.*1837C=) c.1343C= c.*240C= (n.*240C=) c.1725C= c.1771C= (p.Arg591=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.*357C= (n.*357C=) c.744C= c.1648C= (p.Arg550=) c.1759C= (p.Arg587=) c.1813C= (p.Arg605=) n.254C= c.1702C= (p.Arg568=) n.583-810G= c.1387C= (p.Arg463=) c.1384C= (p.Arg462=) n.2150C= n.1985C= n.476-810G= n.601-810G= | |
| 3 | g.193648120C>G | CA355790732 | OPA1 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1695C>G c.1706-675C>G (n.1706-675C>G) c.1438C>G (p.Arg480Gly) c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.1343C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.1725C>G c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.744C>G c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.1759C>G (p.Arg587Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) n.254C>G c.1702C>G (p.Arg568Gly) n.583-810G>C c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1384C>G (p.Arg462Gly) n.2150C>G n.1985C>G n.476-810G>C n.601-810G>C | |
| 3 | g.193648120C>T | CA355790731 | OPA1 | c.1921C>T (p.Arg641Trp) c.1756C>T (p.Arg586Trp) c.1867C>T (p.Arg623Trp) c.1810C>T (p.Arg604Trp) c.1695C>T c.1706-675C>T (n.1706-675C>T) c.1438C>T (p.Arg480Trp) c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.1343C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.1725C>T c.1771C>T (p.Arg591Trp) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.744C>T c.1648C>T (p.Arg550Trp) c.1759C>T (p.Arg587Trp) c.1813C>T (p.Arg605Trp) n.254C>T c.1702C>T (p.Arg568Trp) n.583-810G>A c.1387C>T (p.Arg463Trp) c.1384C>T (p.Arg462Trp) n.2150C>T n.1985C>T n.476-810G>A n.601-810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193648124_193648135del | CA2586973335 | OPA1 | c.1925_1935+1del c.1760_1770+1del c.1871_1881+1del c.1814_1824+1del c.1699_1709+1del c.1706-671_1706-660del (n.1706-671_1706-660del) c.1442_1452+1del c.*1841_*1851+1del c.1347_1357+1del c.*244_*254+1del c.1729_1739+1del c.1775_1785+1del c.*1238_*1248+1del c.*361_*371+1del c.748_758+1del c.1652_1662+1del c.1763_1773+1del c.1817_1827+1del n.258_269del c.1706_1716+1del n.583-821_583-810del c.1391_1401+1del c.1388_1398+1del n.2154_2164+1del n.1989_1999+1del n.476-821_476-810del n.601-821_601-810del | |
| 3 | g.193648121G>A | CA355790733 | OPA1 | c.1922G>A (p.Arg641Gln) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.1696G>A c.1706-674G>A (n.1706-674G>A) c.1439G>A (p.Arg480Gln) c.*1838G>A (n.*1838G>A) c.1344G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.1726G>A c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.745G>A c.1649G>A (p.Arg550Gln) c.1760G>A (p.Arg587Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) n.255G>A c.1703G>A (p.Arg568Gln) n.583-811C>T c.1388G>A (p.Arg463Gln) c.1385G>A (p.Arg462Gln) n.2151G>A n.1986G>A n.476-811C>T n.601-811C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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