Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.193647988_193648032dup | CA2669106086 | OPA1 | c.1871-82_1871-38dup (n.1871-82_1871-38dup) c.1706-82_1706-38dup (n.1706-82_1706-38dup) c.1817-82_1817-38dup (n.1817-82_1817-38dup) c.1760-82_1760-38dup (n.1760-82_1760-38dup) c.1645-82_1645-38dup c.1706-807_1706-763dup (n.1706-807_1706-763dup) c.1388-82_1388-38dup (n.1388-82_1388-38dup) c.*1787-82_*1787-38dup (n.*1787-82_*1787-38dup) c.1293-82_1293-38dup c.*190-82_*190-38dup (n.*190-82_*190-38dup) c.1675-82_1675-38dup c.1721-82_1721-38dup (n.1721-82_1721-38dup) c.*1184-82_*1184-38dup (n.*1184-82_*1184-38dup) c.*307-82_*307-38dup (n.*307-82_*307-38dup) c.694-82_694-38dup c.1598-82_1598-38dup (n.1598-82_1598-38dup) c.1709-82_1709-38dup (n.1709-82_1709-38dup) c.1763-82_1763-38dup (n.1763-82_1763-38dup) n.204-82_204-38dup c.1652-82_1652-38dup (n.1652-82_1652-38dup) n.583-720_583-676dup c.1337-82_1337-38dup (n.1337-82_1337-38dup) c.1334-82_1334-38dup (n.1334-82_1334-38dup) n.2100-82_2100-38dup n.1935-82_1935-38dup n.476-720_476-676dup n.601-720_601-676dup | gnomAD v4 |
3 | g.193648009_193648017dup | CA2669106095 | OPA1 | c.1871-61_1871-53dup (n.1871-61_1871-53dup) c.1706-61_1706-53dup (n.1706-61_1706-53dup) c.1817-61_1817-53dup (n.1817-61_1817-53dup) c.1760-61_1760-53dup (n.1760-61_1760-53dup) c.1645-61_1645-53dup c.1706-786_1706-778dup (n.1706-786_1706-778dup) c.1388-61_1388-53dup (n.1388-61_1388-53dup) c.*1787-61_*1787-53dup (n.*1787-61_*1787-53dup) c.1293-61_1293-53dup c.*190-61_*190-53dup (n.*190-61_*190-53dup) c.1675-61_1675-53dup c.1721-61_1721-53dup (n.1721-61_1721-53dup) c.*1184-61_*1184-53dup (n.*1184-61_*1184-53dup) c.*307-61_*307-53dup (n.*307-61_*307-53dup) c.694-61_694-53dup c.1598-61_1598-53dup (n.1598-61_1598-53dup) c.1709-61_1709-53dup (n.1709-61_1709-53dup) c.1763-61_1763-53dup (n.1763-61_1763-53dup) n.204-61_204-53dup c.1652-61_1652-53dup (n.1652-61_1652-53dup) n.583-697_583-689dup c.1337-61_1337-53dup (n.1337-61_1337-53dup) c.1334-61_1334-53dup (n.1334-61_1334-53dup) n.2100-61_2100-53dup n.1935-61_1935-53dup n.476-697_476-689dup n.601-697_601-689dup | gnomAD v4 |
3 | g.193648009_193648017del | CA1057906030 | OPA1 | c.1871-61_1871-53del (n.1871-61_1871-53del) c.1706-61_1706-53del (n.1706-61_1706-53del) c.1817-61_1817-53del (n.1817-61_1817-53del) c.1760-61_1760-53del (n.1760-61_1760-53del) c.1645-61_1645-53del c.1706-786_1706-778del (n.1706-786_1706-778del) c.1388-61_1388-53del (n.1388-61_1388-53del) c.*1787-61_*1787-53del (n.*1787-61_*1787-53del) c.1293-61_1293-53del c.*190-61_*190-53del (n.*190-61_*190-53del) c.1675-61_1675-53del c.1721-61_1721-53del (n.1721-61_1721-53del) c.*1184-61_*1184-53del (n.*1184-61_*1184-53del) c.*307-61_*307-53del (n.*307-61_*307-53del) c.694-61_694-53del c.1598-61_1598-53del (n.1598-61_1598-53del) c.1709-61_1709-53del (n.1709-61_1709-53del) c.1763-61_1763-53del (n.1763-61_1763-53del) n.204-61_204-53del c.1652-61_1652-53del (n.1652-61_1652-53del) n.583-697_583-689del c.1337-61_1337-53del (n.1337-61_1337-53del) c.1334-61_1334-53del (n.1334-61_1334-53del) n.2100-61_2100-53del n.1935-61_1935-53del n.476-697_476-689del n.601-697_601-689del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648010T>A | CA2669106100 | OPA1 | c.1871-60T>A (n.1871-60T>A) c.1706-60T>A (n.1706-60T>A) c.1817-60T>A (n.1817-60T>A) c.1760-60T>A (n.1760-60T>A) c.1645-60T>A c.1706-785T>A (n.1706-785T>A) c.1388-60T>A (n.1388-60T>A) c.*1787-60T>A (n.*1787-60T>A) c.1293-60T>A c.*190-60T>A (n.*190-60T>A) c.1675-60T>A c.1721-60T>A (n.1721-60T>A) c.*1184-60T>A (n.*1184-60T>A) c.*307-60T>A (n.*307-60T>A) c.694-60T>A c.1598-60T>A (n.1598-60T>A) c.1709-60T>A (n.1709-60T>A) c.1763-60T>A (n.1763-60T>A) n.204-60T>A c.1652-60T>A (n.1652-60T>A) n.583-700A>T c.1337-60T>A (n.1337-60T>A) c.1334-60T>A (n.1334-60T>A) n.2100-60T>A n.1935-60T>A n.476-700A>T n.601-700A>T | gnomAD v4 |
3 | g.193648010T>C | CA904573589 | OPA1 | c.1871-60T>C (n.1871-60T>C) c.1706-60T>C (n.1706-60T>C) c.1817-60T>C (n.1817-60T>C) c.1760-60T>C (n.1760-60T>C) c.1645-60T>C c.1706-785T>C (n.1706-785T>C) c.1388-60T>C (n.1388-60T>C) c.*1787-60T>C (n.*1787-60T>C) c.1293-60T>C c.*190-60T>C (n.*190-60T>C) c.1675-60T>C c.1721-60T>C (n.1721-60T>C) c.*1184-60T>C (n.*1184-60T>C) c.*307-60T>C (n.*307-60T>C) c.694-60T>C c.1598-60T>C (n.1598-60T>C) c.1709-60T>C (n.1709-60T>C) c.1763-60T>C (n.1763-60T>C) n.204-60T>C c.1652-60T>C (n.1652-60T>C) n.583-700A>G c.1337-60T>C (n.1337-60T>C) c.1334-60T>C (n.1334-60T>C) n.2100-60T>C n.1935-60T>C n.476-700A>G n.601-700A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648010T= | CA1430251775 | OPA1 | c.1871-60T= (n.1871-60T=) c.1706-60T= (n.1706-60T=) c.1817-60T= (n.1817-60T=) c.1760-60T= (n.1760-60T=) c.1645-60T= c.1706-785T= (n.1706-785T=) c.1388-60T= (n.1388-60T=) c.*1787-60T= (n.*1787-60T=) c.1293-60T= c.*190-60T= (n.*190-60T=) c.1675-60T= c.1721-60T= (n.1721-60T=) c.*1184-60T= (n.*1184-60T=) c.*307-60T= (n.*307-60T=) c.694-60T= c.1598-60T= (n.1598-60T=) c.1709-60T= (n.1709-60T=) c.1763-60T= (n.1763-60T=) n.204-60T= c.1652-60T= (n.1652-60T=) n.583-700A= c.1337-60T= (n.1337-60T=) c.1334-60T= (n.1334-60T=) n.2100-60T= n.1935-60T= n.476-700A= n.601-700A= | |
3 | g.193648011A>T | CA2669106101 | OPA1 | c.1871-59A>T (n.1871-59A>T) c.1706-59A>T (n.1706-59A>T) c.1817-59A>T (n.1817-59A>T) c.1760-59A>T (n.1760-59A>T) c.1645-59A>T c.1706-784A>T (n.1706-784A>T) c.1388-59A>T (n.1388-59A>T) c.*1787-59A>T (n.*1787-59A>T) c.1293-59A>T c.*190-59A>T (n.*190-59A>T) c.1675-59A>T c.1721-59A>T (n.1721-59A>T) c.*1184-59A>T (n.*1184-59A>T) c.*307-59A>T (n.*307-59A>T) c.694-59A>T c.1598-59A>T (n.1598-59A>T) c.1709-59A>T (n.1709-59A>T) c.1763-59A>T (n.1763-59A>T) n.204-59A>T c.1652-59A>T (n.1652-59A>T) n.583-701T>A c.1337-59A>T (n.1337-59A>T) c.1334-59A>T (n.1334-59A>T) n.2100-59A>T n.1935-59A>T n.476-701T>A n.601-701T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193648013C>A | CA2577995233 | OPA1 | c.1871-57C>A (n.1871-57C>A) c.1706-57C>A (n.1706-57C>A) c.1817-57C>A (n.1817-57C>A) c.1760-57C>A (n.1760-57C>A) c.1645-57C>A c.1706-782C>A (n.1706-782C>A) c.1388-57C>A (n.1388-57C>A) c.*1787-57C>A (n.*1787-57C>A) c.1293-57C>A c.*190-57C>A (n.*190-57C>A) c.1675-57C>A c.1721-57C>A (n.1721-57C>A) c.*1184-57C>A (n.*1184-57C>A) c.*307-57C>A (n.*307-57C>A) c.694-57C>A c.1598-57C>A (n.1598-57C>A) c.1709-57C>A (n.1709-57C>A) c.1763-57C>A (n.1763-57C>A) n.204-57C>A c.1652-57C>A (n.1652-57C>A) n.583-703G>T c.1337-57C>A (n.1337-57C>A) c.1334-57C>A (n.1334-57C>A) n.2100-57C>A n.1935-57C>A n.476-703G>T n.601-703G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193648015A>G | CA2577995234 | OPA1 | c.1871-55A>G (n.1871-55A>G) c.1706-55A>G (n.1706-55A>G) c.1817-55A>G (n.1817-55A>G) c.1760-55A>G (n.1760-55A>G) c.1645-55A>G c.1706-780A>G (n.1706-780A>G) c.1388-55A>G (n.1388-55A>G) c.*1787-55A>G (n.*1787-55A>G) c.1293-55A>G c.*190-55A>G (n.*190-55A>G) c.1675-55A>G c.1721-55A>G (n.1721-55A>G) c.*1184-55A>G (n.*1184-55A>G) c.*307-55A>G (n.*307-55A>G) c.694-55A>G c.1598-55A>G (n.1598-55A>G) c.1709-55A>G (n.1709-55A>G) c.1763-55A>G (n.1763-55A>G) n.204-55A>G c.1652-55A>G (n.1652-55A>G) n.583-705T>C c.1337-55A>G (n.1337-55A>G) c.1334-55A>G (n.1334-55A>G) n.2100-55A>G n.1935-55A>G n.476-705T>C n.601-705T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193648015A>T | CA2669106102 | OPA1 | c.1871-55A>T (n.1871-55A>T) c.1706-55A>T (n.1706-55A>T) c.1817-55A>T (n.1817-55A>T) c.1760-55A>T (n.1760-55A>T) c.1645-55A>T c.1706-780A>T (n.1706-780A>T) c.1388-55A>T (n.1388-55A>T) c.*1787-55A>T (n.*1787-55A>T) c.1293-55A>T c.*190-55A>T (n.*190-55A>T) c.1675-55A>T c.1721-55A>T (n.1721-55A>T) c.*1184-55A>T (n.*1184-55A>T) c.*307-55A>T (n.*307-55A>T) c.694-55A>T c.1598-55A>T (n.1598-55A>T) c.1709-55A>T (n.1709-55A>T) c.1763-55A>T (n.1763-55A>T) n.204-55A>T c.1652-55A>T (n.1652-55A>T) n.583-705T>A c.1337-55A>T (n.1337-55A>T) c.1334-55A>T (n.1334-55A>T) n.2100-55A>T n.1935-55A>T n.476-705T>A n.601-705T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193648017T>C | CA904573595 | OPA1 | c.1871-53T>C (n.1871-53T>C) c.1706-53T>C (n.1706-53T>C) c.1817-53T>C (n.1817-53T>C) c.1760-53T>C (n.1760-53T>C) c.1645-53T>C c.1706-778T>C (n.1706-778T>C) c.1388-53T>C (n.1388-53T>C) c.*1787-53T>C (n.*1787-53T>C) c.1293-53T>C c.*190-53T>C (n.*190-53T>C) c.1675-53T>C c.1721-53T>C (n.1721-53T>C) c.*1184-53T>C (n.*1184-53T>C) c.*307-53T>C (n.*307-53T>C) c.694-53T>C c.1598-53T>C (n.1598-53T>C) c.1709-53T>C (n.1709-53T>C) c.1763-53T>C (n.1763-53T>C) n.204-53T>C c.1652-53T>C (n.1652-53T>C) n.583-707A>G c.1337-53T>C (n.1337-53T>C) c.1334-53T>C (n.1334-53T>C) n.2100-53T>C n.1935-53T>C n.476-707A>G n.601-707A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193648017T= | CA1430251781 | OPA1 | c.1871-53T= (n.1871-53T=) c.1706-53T= (n.1706-53T=) c.1817-53T= (n.1817-53T=) c.1760-53T= (n.1760-53T=) c.1645-53T= c.1706-778T= (n.1706-778T=) c.1388-53T= (n.1388-53T=) c.*1787-53T= (n.*1787-53T=) c.1293-53T= c.*190-53T= (n.*190-53T=) c.1675-53T= c.1721-53T= (n.1721-53T=) c.*1184-53T= (n.*1184-53T=) c.*307-53T= (n.*307-53T=) c.694-53T= c.1598-53T= (n.1598-53T=) c.1709-53T= (n.1709-53T=) c.1763-53T= (n.1763-53T=) n.204-53T= c.1652-53T= (n.1652-53T=) n.583-707A= c.1337-53T= (n.1337-53T=) c.1334-53T= (n.1334-53T=) n.2100-53T= n.1935-53T= n.476-707A= n.601-707A= | |
3 | g.193648018A= | CA1430251786 | OPA1 | c.1871-52A= (n.1871-52A=) c.1706-52A= (n.1706-52A=) c.1817-52A= (n.1817-52A=) c.1760-52A= (n.1760-52A=) c.1645-52A= c.1706-777A= (n.1706-777A=) c.1388-52A= (n.1388-52A=) c.*1787-52A= (n.*1787-52A=) c.1293-52A= c.*190-52A= (n.*190-52A=) c.1675-52A= c.1721-52A= (n.1721-52A=) c.*1184-52A= (n.*1184-52A=) c.*307-52A= (n.*307-52A=) c.694-52A= c.1598-52A= (n.1598-52A=) c.1709-52A= (n.1709-52A=) c.1763-52A= (n.1763-52A=) n.204-52A= c.1652-52A= (n.1652-52A=) n.583-708T= c.1337-52A= (n.1337-52A=) c.1334-52A= (n.1334-52A=) n.2100-52A= n.1935-52A= n.476-708T= n.601-708T= | |
3 | g.193648018A>G | CA548823079 | OPA1 | c.1871-52A>G (n.1871-52A>G) c.1706-52A>G (n.1706-52A>G) c.1817-52A>G (n.1817-52A>G) c.1760-52A>G (n.1760-52A>G) c.1645-52A>G c.1706-777A>G (n.1706-777A>G) c.1388-52A>G (n.1388-52A>G) c.*1787-52A>G (n.*1787-52A>G) c.1293-52A>G c.*190-52A>G (n.*190-52A>G) c.1675-52A>G c.1721-52A>G (n.1721-52A>G) c.*1184-52A>G (n.*1184-52A>G) c.*307-52A>G (n.*307-52A>G) c.694-52A>G c.1598-52A>G (n.1598-52A>G) c.1709-52A>G (n.1709-52A>G) c.1763-52A>G (n.1763-52A>G) n.204-52A>G c.1652-52A>G (n.1652-52A>G) n.583-708T>C c.1337-52A>G (n.1337-52A>G) c.1334-52A>G (n.1334-52A>G) n.2100-52A>G n.1935-52A>G n.476-708T>C n.601-708T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648019C= | CA1430251790 | OPA1 | c.1871-51C= (n.1871-51C=) c.1706-51C= (n.1706-51C=) c.1817-51C= (n.1817-51C=) c.1760-51C= (n.1760-51C=) c.1645-51C= c.1706-776C= (n.1706-776C=) c.1388-51C= (n.1388-51C=) c.*1787-51C= (n.*1787-51C=) c.1293-51C= c.*190-51C= (n.*190-51C=) c.1675-51C= c.1721-51C= (n.1721-51C=) c.*1184-51C= (n.*1184-51C=) c.*307-51C= (n.*307-51C=) c.694-51C= c.1598-51C= (n.1598-51C=) c.1709-51C= (n.1709-51C=) c.1763-51C= (n.1763-51C=) n.204-51C= c.1652-51C= (n.1652-51C=) n.583-709G= c.1337-51C= (n.1337-51C=) c.1334-51C= (n.1334-51C=) n.2100-51C= n.1935-51C= n.476-709G= n.601-709G= | |
3 | g.193648019C>T | CA2759511 | OPA1 | c.1871-51C>T (n.1871-51C>T) c.1706-51C>T (n.1706-51C>T) c.1817-51C>T (n.1817-51C>T) c.1760-51C>T (n.1760-51C>T) c.1645-51C>T c.1706-776C>T (n.1706-776C>T) c.1388-51C>T (n.1388-51C>T) c.*1787-51C>T (n.*1787-51C>T) c.1293-51C>T c.*190-51C>T (n.*190-51C>T) c.1675-51C>T c.1721-51C>T (n.1721-51C>T) c.*1184-51C>T (n.*1184-51C>T) c.*307-51C>T (n.*307-51C>T) c.694-51C>T c.1598-51C>T (n.1598-51C>T) c.1709-51C>T (n.1709-51C>T) c.1763-51C>T (n.1763-51C>T) n.204-51C>T c.1652-51C>T (n.1652-51C>T) n.583-709G>A c.1337-51C>T (n.1337-51C>T) c.1334-51C>T (n.1334-51C>T) n.2100-51C>T n.1935-51C>T n.476-709G>A n.601-709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648020A= | CA1430251793 | OPA1 | c.1871-50A= (n.1871-50A=) c.1706-50A= (n.1706-50A=) c.1817-50A= (n.1817-50A=) c.1760-50A= (n.1760-50A=) c.1645-50A= c.1706-775A= (n.1706-775A=) c.1388-50A= (n.1388-50A=) c.*1787-50A= (n.*1787-50A=) c.1293-50A= c.*190-50A= (n.*190-50A=) c.1675-50A= c.1721-50A= (n.1721-50A=) c.*1184-50A= (n.*1184-50A=) c.*307-50A= (n.*307-50A=) c.694-50A= c.1598-50A= (n.1598-50A=) c.1709-50A= (n.1709-50A=) c.1763-50A= (n.1763-50A=) n.204-50A= c.1652-50A= (n.1652-50A=) n.583-710T= c.1337-50A= (n.1337-50A=) c.1334-50A= (n.1334-50A=) n.2100-50A= n.1935-50A= n.476-710T= n.601-710T= | |
3 | g.193648020A>C | CA904573606 | OPA1 | c.1871-50A>C (n.1871-50A>C) c.1706-50A>C (n.1706-50A>C) c.1817-50A>C (n.1817-50A>C) c.1760-50A>C (n.1760-50A>C) c.1645-50A>C c.1706-775A>C (n.1706-775A>C) c.1388-50A>C (n.1388-50A>C) c.*1787-50A>C (n.*1787-50A>C) c.1293-50A>C c.*190-50A>C (n.*190-50A>C) c.1675-50A>C c.1721-50A>C (n.1721-50A>C) c.*1184-50A>C (n.*1184-50A>C) c.*307-50A>C (n.*307-50A>C) c.694-50A>C c.1598-50A>C (n.1598-50A>C) c.1709-50A>C (n.1709-50A>C) c.1763-50A>C (n.1763-50A>C) n.204-50A>C c.1652-50A>C (n.1652-50A>C) n.583-710T>G c.1337-50A>C (n.1337-50A>C) c.1334-50A>C (n.1334-50A>C) n.2100-50A>C n.1935-50A>C n.476-710T>G n.601-710T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193648020A>G | CA548823083 | OPA1 | c.1871-50A>G (n.1871-50A>G) c.1706-50A>G (n.1706-50A>G) c.1817-50A>G (n.1817-50A>G) c.1760-50A>G (n.1760-50A>G) c.1645-50A>G c.1706-775A>G (n.1706-775A>G) c.1388-50A>G (n.1388-50A>G) c.*1787-50A>G (n.*1787-50A>G) c.1293-50A>G c.*190-50A>G (n.*190-50A>G) c.1675-50A>G c.1721-50A>G (n.1721-50A>G) c.*1184-50A>G (n.*1184-50A>G) c.*307-50A>G (n.*307-50A>G) c.694-50A>G c.1598-50A>G (n.1598-50A>G) c.1709-50A>G (n.1709-50A>G) c.1763-50A>G (n.1763-50A>G) n.204-50A>G c.1652-50A>G (n.1652-50A>G) n.583-710T>C c.1337-50A>G (n.1337-50A>G) c.1334-50A>G (n.1334-50A>G) n.2100-50A>G n.1935-50A>G n.476-710T>C n.601-710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648021T>C | CA2669106103 | OPA1 | c.1871-49T>C (n.1871-49T>C) c.1706-49T>C (n.1706-49T>C) c.1817-49T>C (n.1817-49T>C) c.1760-49T>C (n.1760-49T>C) c.1645-49T>C c.1706-774T>C (n.1706-774T>C) c.1388-49T>C (n.1388-49T>C) c.*1787-49T>C (n.*1787-49T>C) c.1293-49T>C c.*190-49T>C (n.*190-49T>C) c.1675-49T>C c.1721-49T>C (n.1721-49T>C) c.*1184-49T>C (n.*1184-49T>C) c.*307-49T>C (n.*307-49T>C) c.694-49T>C c.1598-49T>C (n.1598-49T>C) c.1709-49T>C (n.1709-49T>C) c.1763-49T>C (n.1763-49T>C) n.204-49T>C c.1652-49T>C (n.1652-49T>C) n.583-711A>G c.1337-49T>C (n.1337-49T>C) c.1334-49T>C (n.1334-49T>C) n.2100-49T>C n.1935-49T>C n.476-711A>G n.601-711A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193648022C>A | CA2669106104 | OPA1 | c.1871-48C>A (n.1871-48C>A) c.1706-48C>A (n.1706-48C>A) c.1817-48C>A (n.1817-48C>A) c.1760-48C>A (n.1760-48C>A) c.1645-48C>A c.1706-773C>A (n.1706-773C>A) c.1388-48C>A (n.1388-48C>A) c.*1787-48C>A (n.*1787-48C>A) c.1293-48C>A c.*190-48C>A (n.*190-48C>A) c.1675-48C>A c.1721-48C>A (n.1721-48C>A) c.*1184-48C>A (n.*1184-48C>A) c.*307-48C>A (n.*307-48C>A) c.694-48C>A c.1598-48C>A (n.1598-48C>A) c.1709-48C>A (n.1709-48C>A) c.1763-48C>A (n.1763-48C>A) n.204-48C>A c.1652-48C>A (n.1652-48C>A) n.583-712G>T c.1337-48C>A (n.1337-48C>A) c.1334-48C>A (n.1334-48C>A) n.2100-48C>A n.1935-48C>A n.476-712G>T n.601-712G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193648022C>G | CA2669106105 | OPA1 | c.1871-48C>G (n.1871-48C>G) c.1706-48C>G (n.1706-48C>G) c.1817-48C>G (n.1817-48C>G) c.1760-48C>G (n.1760-48C>G) c.1645-48C>G c.1706-773C>G (n.1706-773C>G) c.1388-48C>G (n.1388-48C>G) c.*1787-48C>G (n.*1787-48C>G) c.1293-48C>G c.*190-48C>G (n.*190-48C>G) c.1675-48C>G c.1721-48C>G (n.1721-48C>G) c.*1184-48C>G (n.*1184-48C>G) c.*307-48C>G (n.*307-48C>G) c.694-48C>G c.1598-48C>G (n.1598-48C>G) c.1709-48C>G (n.1709-48C>G) c.1763-48C>G (n.1763-48C>G) n.204-48C>G c.1652-48C>G (n.1652-48C>G) n.583-712G>C c.1337-48C>G (n.1337-48C>G) c.1334-48C>G (n.1334-48C>G) n.2100-48C>G n.1935-48C>G n.476-712G>C n.601-712G>C | gnomAD v4 |
3 | g.193648024G>A | CA904573607 | OPA1 | c.1871-46G>A (n.1871-46G>A) c.1706-46G>A (n.1706-46G>A) c.1817-46G>A (n.1817-46G>A) c.1760-46G>A (n.1760-46G>A) c.1645-46G>A c.1706-771G>A (n.1706-771G>A) c.1388-46G>A (n.1388-46G>A) c.*1787-46G>A (n.*1787-46G>A) c.1293-46G>A c.*190-46G>A (n.*190-46G>A) c.1675-46G>A c.1721-46G>A (n.1721-46G>A) c.*1184-46G>A (n.*1184-46G>A) c.*307-46G>A (n.*307-46G>A) c.694-46G>A c.1598-46G>A (n.1598-46G>A) c.1709-46G>A (n.1709-46G>A) c.1763-46G>A (n.1763-46G>A) n.204-46G>A c.1652-46G>A (n.1652-46G>A) n.583-714C>T c.1337-46G>A (n.1337-46G>A) c.1334-46G>A (n.1334-46G>A) n.2100-46G>A n.1935-46G>A n.476-714C>T n.601-714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648024G= | CA1430251796 | OPA1 | c.1871-46G= (n.1871-46G=) c.1706-46G= (n.1706-46G=) c.1817-46G= (n.1817-46G=) c.1760-46G= (n.1760-46G=) c.1645-46G= c.1706-771G= (n.1706-771G=) c.1388-46G= (n.1388-46G=) c.*1787-46G= (n.*1787-46G=) c.1293-46G= c.*190-46G= (n.*190-46G=) c.1675-46G= c.1721-46G= (n.1721-46G=) c.*1184-46G= (n.*1184-46G=) c.*307-46G= (n.*307-46G=) c.694-46G= c.1598-46G= (n.1598-46G=) c.1709-46G= (n.1709-46G=) c.1763-46G= (n.1763-46G=) n.204-46G= c.1652-46G= (n.1652-46G=) n.583-714C= c.1337-46G= (n.1337-46G=) c.1334-46G= (n.1334-46G=) n.2100-46G= n.1935-46G= n.476-714C= n.601-714C= | |
3 | g.193648025del | CA2577995241 | OPA1 | c.1871-45del (n.1871-45del) c.1706-45del (n.1706-45del) c.1817-45del (n.1817-45del) c.1760-45del (n.1760-45del) c.1645-45del c.1706-770del (n.1706-770del) c.1388-45del (n.1388-45del) c.*1787-45del (n.*1787-45del) c.1293-45del c.*190-45del (n.*190-45del) c.1675-45del c.1721-45del (n.1721-45del) c.*1184-45del (n.*1184-45del) c.*307-45del (n.*307-45del) c.694-45del c.1598-45del (n.1598-45del) c.1709-45del (n.1709-45del) c.1763-45del (n.1763-45del) n.204-45del c.1652-45del (n.1652-45del) n.583-714del c.1337-45del (n.1337-45del) c.1334-45del (n.1334-45del) n.2100-45del n.1935-45del n.476-714del n.601-714del | |
3 | g.193648025G>A | CA548823085 | OPA1 | c.1871-45G>A (n.1871-45G>A) c.1706-45G>A (n.1706-45G>A) c.1817-45G>A (n.1817-45G>A) c.1760-45G>A (n.1760-45G>A) c.1645-45G>A c.1706-770G>A (n.1706-770G>A) c.1388-45G>A (n.1388-45G>A) c.*1787-45G>A (n.*1787-45G>A) c.1293-45G>A c.*190-45G>A (n.*190-45G>A) c.1675-45G>A c.1721-45G>A (n.1721-45G>A) c.*1184-45G>A (n.*1184-45G>A) c.*307-45G>A (n.*307-45G>A) c.694-45G>A c.1598-45G>A (n.1598-45G>A) c.1709-45G>A (n.1709-45G>A) c.1763-45G>A (n.1763-45G>A) n.204-45G>A c.1652-45G>A (n.1652-45G>A) n.583-715C>T c.1337-45G>A (n.1337-45G>A) c.1334-45G>A (n.1334-45G>A) n.2100-45G>A n.1935-45G>A n.476-715C>T n.601-715C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193648025G= | CA1430251801 | OPA1 | c.1871-45G= (n.1871-45G=) c.1706-45G= (n.1706-45G=) c.1817-45G= (n.1817-45G=) c.1760-45G= (n.1760-45G=) c.1645-45G= c.1706-770G= (n.1706-770G=) c.1388-45G= (n.1388-45G=) c.*1787-45G= (n.*1787-45G=) c.1293-45G= c.*190-45G= (n.*190-45G=) c.1675-45G= c.1721-45G= (n.1721-45G=) c.*1184-45G= (n.*1184-45G=) c.*307-45G= (n.*307-45G=) c.694-45G= c.1598-45G= (n.1598-45G=) c.1709-45G= (n.1709-45G=) c.1763-45G= (n.1763-45G=) n.204-45G= c.1652-45G= (n.1652-45G=) n.583-715C= c.1337-45G= (n.1337-45G=) c.1334-45G= (n.1334-45G=) n.2100-45G= n.1935-45G= n.476-715C= n.601-715C= | |
3 | g.193648026A= | CA1430251810 | OPA1 | c.1871-44A= (n.1871-44A=) c.1706-44A= (n.1706-44A=) c.1817-44A= (n.1817-44A=) c.1760-44A= (n.1760-44A=) c.1645-44A= c.1706-769A= (n.1706-769A=) c.1388-44A= (n.1388-44A=) c.*1787-44A= (n.*1787-44A=) c.1293-44A= c.*190-44A= (n.*190-44A=) c.1675-44A= c.1721-44A= (n.1721-44A=) c.*1184-44A= (n.*1184-44A=) c.*307-44A= (n.*307-44A=) c.694-44A= c.1598-44A= (n.1598-44A=) c.1709-44A= (n.1709-44A=) c.1763-44A= (n.1763-44A=) n.204-44A= c.1652-44A= (n.1652-44A=) n.583-716T= c.1337-44A= (n.1337-44A=) c.1334-44A= (n.1334-44A=) n.2100-44A= n.1935-44A= n.476-716T= n.601-716T= | |
3 | g.193648026A>G | CA548823086 | OPA1 | c.1871-44A>G (n.1871-44A>G) c.1706-44A>G (n.1706-44A>G) c.1817-44A>G (n.1817-44A>G) c.1760-44A>G (n.1760-44A>G) c.1645-44A>G c.1706-769A>G (n.1706-769A>G) c.1388-44A>G (n.1388-44A>G) c.*1787-44A>G (n.*1787-44A>G) c.1293-44A>G c.*190-44A>G (n.*190-44A>G) c.1675-44A>G c.1721-44A>G (n.1721-44A>G) c.*1184-44A>G (n.*1184-44A>G) c.*307-44A>G (n.*307-44A>G) c.694-44A>G c.1598-44A>G (n.1598-44A>G) c.1709-44A>G (n.1709-44A>G) c.1763-44A>G (n.1763-44A>G) n.204-44A>G c.1652-44A>G (n.1652-44A>G) n.583-716T>C c.1337-44A>G (n.1337-44A>G) c.1334-44A>G (n.1334-44A>G) n.2100-44A>G n.1935-44A>G n.476-716T>C n.601-716T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193648030_193648032del | CA2577995242 | OPA1 | c.1871-40_1871-38del (n.1871-40_1871-38del) c.1706-40_1706-38del (n.1706-40_1706-38del) c.1817-40_1817-38del (n.1817-40_1817-38del) c.1760-40_1760-38del (n.1760-40_1760-38del) c.1645-40_1645-38del c.1706-765_1706-763del (n.1706-765_1706-763del) c.1388-40_1388-38del (n.1388-40_1388-38del) c.*1787-40_*1787-38del (n.*1787-40_*1787-38del) c.1293-40_1293-38del c.*190-40_*190-38del (n.*190-40_*190-38del) c.1675-40_1675-38del c.1721-40_1721-38del (n.1721-40_1721-38del) c.*1184-40_*1184-38del (n.*1184-40_*1184-38del) c.*307-40_*307-38del (n.*307-40_*307-38del) c.694-40_694-38del c.1598-40_1598-38del (n.1598-40_1598-38del) c.1709-40_1709-38del (n.1709-40_1709-38del) c.1763-40_1763-38del (n.1763-40_1763-38del) n.204-40_204-38del c.1652-40_1652-38del (n.1652-40_1652-38del) n.583-719_583-717del c.1337-40_1337-38del (n.1337-40_1337-38del) c.1334-40_1334-38del (n.1334-40_1334-38del) n.2100-40_2100-38del n.1935-40_1935-38del n.476-719_476-717del n.601-719_601-717del | gnomAD v4 |
3 | g.193648028A= | CA1430251814 | OPA1 | c.1871-42A= (n.1871-42A=) c.1706-42A= (n.1706-42A=) c.1817-42A= (n.1817-42A=) c.1760-42A= (n.1760-42A=) c.1645-42A= c.1706-767A= (n.1706-767A=) c.1388-42A= (n.1388-42A=) c.*1787-42A= (n.*1787-42A=) c.1293-42A= c.*190-42A= (n.*190-42A=) c.1675-42A= c.1721-42A= (n.1721-42A=) c.*1184-42A= (n.*1184-42A=) c.*307-42A= (n.*307-42A=) c.694-42A= c.1598-42A= (n.1598-42A=) c.1709-42A= (n.1709-42A=) c.1763-42A= (n.1763-42A=) n.204-42A= c.1652-42A= (n.1652-42A=) n.583-718T= c.1337-42A= (n.1337-42A=) c.1334-42A= (n.1334-42A=) n.2100-42A= n.1935-42A= n.476-718T= n.601-718T= | |
3 | g.193648028A>G | CA904573632 | OPA1 | c.1871-42A>G (n.1871-42A>G) c.1706-42A>G (n.1706-42A>G) c.1817-42A>G (n.1817-42A>G) c.1760-42A>G (n.1760-42A>G) c.1645-42A>G c.1706-767A>G (n.1706-767A>G) c.1388-42A>G (n.1388-42A>G) c.*1787-42A>G (n.*1787-42A>G) c.1293-42A>G c.*190-42A>G (n.*190-42A>G) c.1675-42A>G c.1721-42A>G (n.1721-42A>G) c.*1184-42A>G (n.*1184-42A>G) c.*307-42A>G (n.*307-42A>G) c.694-42A>G c.1598-42A>G (n.1598-42A>G) c.1709-42A>G (n.1709-42A>G) c.1763-42A>G (n.1763-42A>G) n.204-42A>G c.1652-42A>G (n.1652-42A>G) n.583-718T>C c.1337-42A>G (n.1337-42A>G) c.1334-42A>G (n.1334-42A>G) n.2100-42A>G n.1935-42A>G n.476-718T>C n.601-718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648031A>G | CA2669106106 | OPA1 | c.1871-39A>G (n.1871-39A>G) c.1706-39A>G (n.1706-39A>G) c.1817-39A>G (n.1817-39A>G) c.1760-39A>G (n.1760-39A>G) c.1645-39A>G c.1706-764A>G (n.1706-764A>G) c.1388-39A>G (n.1388-39A>G) c.*1787-39A>G (n.*1787-39A>G) c.1293-39A>G c.*190-39A>G (n.*190-39A>G) c.1675-39A>G c.1721-39A>G (n.1721-39A>G) c.*1184-39A>G (n.*1184-39A>G) c.*307-39A>G (n.*307-39A>G) c.694-39A>G c.1598-39A>G (n.1598-39A>G) c.1709-39A>G (n.1709-39A>G) c.1763-39A>G (n.1763-39A>G) n.204-39A>G c.1652-39A>G (n.1652-39A>G) n.583-721T>C c.1337-39A>G (n.1337-39A>G) c.1334-39A>G (n.1334-39A>G) n.2100-39A>G n.1935-39A>G n.476-721T>C n.601-721T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193648032G>A | CA2759512 | OPA1 | c.1871-38G>A (n.1871-38G>A) c.1706-38G>A (n.1706-38G>A) c.1817-38G>A (n.1817-38G>A) c.1760-38G>A (n.1760-38G>A) c.1645-38G>A c.1706-763G>A (n.1706-763G>A) c.1388-38G>A (n.1388-38G>A) c.*1787-38G>A (n.*1787-38G>A) c.1293-38G>A c.*190-38G>A (n.*190-38G>A) c.1675-38G>A c.1721-38G>A (n.1721-38G>A) c.*1184-38G>A (n.*1184-38G>A) c.*307-38G>A (n.*307-38G>A) c.694-38G>A c.1598-38G>A (n.1598-38G>A) c.1709-38G>A (n.1709-38G>A) c.1763-38G>A (n.1763-38G>A) n.204-38G>A c.1652-38G>A (n.1652-38G>A) n.583-722C>T c.1337-38G>A (n.1337-38G>A) c.1334-38G>A (n.1334-38G>A) n.2100-38G>A n.1935-38G>A n.476-722C>T n.601-722C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193648032G= | CA1430251821 | OPA1 | c.1871-38G= (n.1871-38G=) c.1706-38G= (n.1706-38G=) c.1817-38G= (n.1817-38G=) c.1760-38G= (n.1760-38G=) c.1645-38G= c.1706-763G= (n.1706-763G=) c.1388-38G= (n.1388-38G=) c.*1787-38G= (n.*1787-38G=) c.1293-38G= c.*190-38G= (n.*190-38G=) c.1675-38G= c.1721-38G= (n.1721-38G=) c.*1184-38G= (n.*1184-38G=) c.*307-38G= (n.*307-38G=) c.694-38G= c.1598-38G= (n.1598-38G=) c.1709-38G= (n.1709-38G=) c.1763-38G= (n.1763-38G=) n.204-38G= c.1652-38G= (n.1652-38G=) n.583-722C= c.1337-38G= (n.1337-38G=) c.1334-38G= (n.1334-38G=) n.2100-38G= n.1935-38G= n.476-722C= n.601-722C= | |
3 | g.193648032G>T | CA2669106107 | OPA1 | c.1871-38G>T (n.1871-38G>T) c.1706-38G>T (n.1706-38G>T) c.1817-38G>T (n.1817-38G>T) c.1760-38G>T (n.1760-38G>T) c.1645-38G>T c.1706-763G>T (n.1706-763G>T) c.1388-38G>T (n.1388-38G>T) c.*1787-38G>T (n.*1787-38G>T) c.1293-38G>T c.*190-38G>T (n.*190-38G>T) c.1675-38G>T c.1721-38G>T (n.1721-38G>T) c.*1184-38G>T (n.*1184-38G>T) c.*307-38G>T (n.*307-38G>T) c.694-38G>T c.1598-38G>T (n.1598-38G>T) c.1709-38G>T (n.1709-38G>T) c.1763-38G>T (n.1763-38G>T) n.204-38G>T c.1652-38G>T (n.1652-38G>T) n.583-722C>A c.1337-38G>T (n.1337-38G>T) c.1334-38G>T (n.1334-38G>T) n.2100-38G>T n.1935-38G>T n.476-722C>A n.601-722C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193648033G>A | CA548823087 | OPA1 | c.1871-37G>A (n.1871-37G>A) c.1706-37G>A (n.1706-37G>A) c.1817-37G>A (n.1817-37G>A) c.1760-37G>A (n.1760-37G>A) c.1645-37G>A c.1706-762G>A (n.1706-762G>A) c.1388-37G>A (n.1388-37G>A) c.*1787-37G>A (n.*1787-37G>A) c.1293-37G>A c.*190-37G>A (n.*190-37G>A) c.1675-37G>A c.1721-37G>A (n.1721-37G>A) c.*1184-37G>A (n.*1184-37G>A) c.*307-37G>A (n.*307-37G>A) c.694-37G>A c.1598-37G>A (n.1598-37G>A) c.1709-37G>A (n.1709-37G>A) c.1763-37G>A (n.1763-37G>A) n.204-37G>A c.1652-37G>A (n.1652-37G>A) n.583-723C>T c.1337-37G>A (n.1337-37G>A) c.1334-37G>A (n.1334-37G>A) n.2100-37G>A n.1935-37G>A n.476-723C>T n.601-723C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648033G= | CA1430251828 | OPA1 | c.1871-37G= (n.1871-37G=) c.1706-37G= (n.1706-37G=) c.1817-37G= (n.1817-37G=) c.1760-37G= (n.1760-37G=) c.1645-37G= c.1706-762G= (n.1706-762G=) c.1388-37G= (n.1388-37G=) c.*1787-37G= (n.*1787-37G=) c.1293-37G= c.*190-37G= (n.*190-37G=) c.1675-37G= c.1721-37G= (n.1721-37G=) c.*1184-37G= (n.*1184-37G=) c.*307-37G= (n.*307-37G=) c.694-37G= c.1598-37G= (n.1598-37G=) c.1709-37G= (n.1709-37G=) c.1763-37G= (n.1763-37G=) n.204-37G= c.1652-37G= (n.1652-37G=) n.583-723C= c.1337-37G= (n.1337-37G=) c.1334-37G= (n.1334-37G=) n.2100-37G= n.1935-37G= n.476-723C= n.601-723C= | |
3 | g.193648034A>G | CA2669106109 | OPA1 | c.1871-36A>G (n.1871-36A>G) c.1706-36A>G (n.1706-36A>G) c.1817-36A>G (n.1817-36A>G) c.1760-36A>G (n.1760-36A>G) c.1645-36A>G c.1706-761A>G (n.1706-761A>G) c.1388-36A>G (n.1388-36A>G) c.*1787-36A>G (n.*1787-36A>G) c.1293-36A>G c.*190-36A>G (n.*190-36A>G) c.1675-36A>G c.1721-36A>G (n.1721-36A>G) c.*1184-36A>G (n.*1184-36A>G) c.*307-36A>G (n.*307-36A>G) c.694-36A>G c.1598-36A>G (n.1598-36A>G) c.1709-36A>G (n.1709-36A>G) c.1763-36A>G (n.1763-36A>G) n.204-36A>G c.1652-36A>G (n.1652-36A>G) n.583-724T>C c.1337-36A>G (n.1337-36A>G) c.1334-36A>G (n.1334-36A>G) n.2100-36A>G n.1935-36A>G n.476-724T>C n.601-724T>C | gnomAD v4 |
3 | g.193648034A>T | CA2669106108 | OPA1 | c.1871-36A>T (n.1871-36A>T) c.1706-36A>T (n.1706-36A>T) c.1817-36A>T (n.1817-36A>T) c.1760-36A>T (n.1760-36A>T) c.1645-36A>T c.1706-761A>T (n.1706-761A>T) c.1388-36A>T (n.1388-36A>T) c.*1787-36A>T (n.*1787-36A>T) c.1293-36A>T c.*190-36A>T (n.*190-36A>T) c.1675-36A>T c.1721-36A>T (n.1721-36A>T) c.*1184-36A>T (n.*1184-36A>T) c.*307-36A>T (n.*307-36A>T) c.694-36A>T c.1598-36A>T (n.1598-36A>T) c.1709-36A>T (n.1709-36A>T) c.1763-36A>T (n.1763-36A>T) n.204-36A>T c.1652-36A>T (n.1652-36A>T) n.583-724T>A c.1337-36A>T (n.1337-36A>T) c.1334-36A>T (n.1334-36A>T) n.2100-36A>T n.1935-36A>T n.476-724T>A n.601-724T>A | gnomAD v4 |
3 | g.193648035G>A | CA2669106110 | OPA1 | c.1871-35G>A (n.1871-35G>A) c.1706-35G>A (n.1706-35G>A) c.1817-35G>A (n.1817-35G>A) c.1760-35G>A (n.1760-35G>A) c.1645-35G>A c.1706-760G>A (n.1706-760G>A) c.1388-35G>A (n.1388-35G>A) c.*1787-35G>A (n.*1787-35G>A) c.1293-35G>A c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.1675-35G>A c.1721-35G>A (n.1721-35G>A) c.*1184-35G>A (n.*1184-35G>A) c.*307-35G>A (n.*307-35G>A) c.694-35G>A c.1598-35G>A (n.1598-35G>A) c.1709-35G>A (n.1709-35G>A) c.1763-35G>A (n.1763-35G>A) n.204-35G>A c.1652-35G>A (n.1652-35G>A) n.583-725C>T c.1337-35G>A (n.1337-35G>A) c.1334-35G>A (n.1334-35G>A) n.2100-35G>A n.1935-35G>A n.476-725C>T n.601-725C>T | gnomAD v4 |
3 | g.193648036G>A | CA1430251835 | OPA1 | c.1871-34G>A (n.1871-34G>A) c.1706-34G>A (n.1706-34G>A) c.1817-34G>A (n.1817-34G>A) c.1760-34G>A (n.1760-34G>A) c.1645-34G>A c.1706-759G>A (n.1706-759G>A) c.1388-34G>A (n.1388-34G>A) c.*1787-34G>A (n.*1787-34G>A) c.1293-34G>A c.*190-34G>A (n.*190-34G>A) c.1675-34G>A c.1721-34G>A (n.1721-34G>A) c.*1184-34G>A (n.*1184-34G>A) c.*307-34G>A (n.*307-34G>A) c.694-34G>A c.1598-34G>A (n.1598-34G>A) c.1709-34G>A (n.1709-34G>A) c.1763-34G>A (n.1763-34G>A) n.204-34G>A c.1652-34G>A (n.1652-34G>A) n.583-726C>T c.1337-34G>A (n.1337-34G>A) c.1334-34G>A (n.1334-34G>A) n.2100-34G>A n.1935-34G>A n.476-726C>T n.601-726C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193648036G= | CA1430251831 | OPA1 | c.1871-34G= (n.1871-34G=) c.1706-34G= (n.1706-34G=) c.1817-34G= (n.1817-34G=) c.1760-34G= (n.1760-34G=) c.1645-34G= c.1706-759G= (n.1706-759G=) c.1388-34G= (n.1388-34G=) c.*1787-34G= (n.*1787-34G=) c.1293-34G= c.*190-34G= (n.*190-34G=) c.1675-34G= c.1721-34G= (n.1721-34G=) c.*1184-34G= (n.*1184-34G=) c.*307-34G= (n.*307-34G=) c.694-34G= c.1598-34G= (n.1598-34G=) c.1709-34G= (n.1709-34G=) c.1763-34G= (n.1763-34G=) n.204-34G= c.1652-34G= (n.1652-34G=) n.583-726C= c.1337-34G= (n.1337-34G=) c.1334-34G= (n.1334-34G=) n.2100-34G= n.1935-34G= n.476-726C= n.601-726C= | |
3 | g.193648037G>A | CA1430251846 | OPA1 | c.1871-33G>A (n.1871-33G>A) c.1706-33G>A (n.1706-33G>A) c.1817-33G>A (n.1817-33G>A) c.1760-33G>A (n.1760-33G>A) c.1645-33G>A c.1706-758G>A (n.1706-758G>A) c.1388-33G>A (n.1388-33G>A) c.*1787-33G>A (n.*1787-33G>A) c.1293-33G>A c.*190-33G>A (n.*190-33G>A) c.1675-33G>A c.1721-33G>A (n.1721-33G>A) c.*1184-33G>A (n.*1184-33G>A) c.*307-33G>A (n.*307-33G>A) c.694-33G>A c.1598-33G>A (n.1598-33G>A) c.1709-33G>A (n.1709-33G>A) c.1763-33G>A (n.1763-33G>A) n.204-33G>A c.1652-33G>A (n.1652-33G>A) n.583-727C>T c.1337-33G>A (n.1337-33G>A) c.1334-33G>A (n.1334-33G>A) n.2100-33G>A n.1935-33G>A n.476-727C>T n.601-727C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193648037G= | CA1430251845 | OPA1 | c.1871-33G= (n.1871-33G=) c.1706-33G= (n.1706-33G=) c.1817-33G= (n.1817-33G=) c.1760-33G= (n.1760-33G=) c.1645-33G= c.1706-758G= (n.1706-758G=) c.1388-33G= (n.1388-33G=) c.*1787-33G= (n.*1787-33G=) c.1293-33G= c.*190-33G= (n.*190-33G=) c.1675-33G= c.1721-33G= (n.1721-33G=) c.*1184-33G= (n.*1184-33G=) c.*307-33G= (n.*307-33G=) c.694-33G= c.1598-33G= (n.1598-33G=) c.1709-33G= (n.1709-33G=) c.1763-33G= (n.1763-33G=) n.204-33G= c.1652-33G= (n.1652-33G=) n.583-727C= c.1337-33G= (n.1337-33G=) c.1334-33G= (n.1334-33G=) n.2100-33G= n.1935-33G= n.476-727C= n.601-727C= | |
3 | g.193648037G>T | CA904573638 | OPA1 | c.1871-33G>T (n.1871-33G>T) c.1706-33G>T (n.1706-33G>T) c.1817-33G>T (n.1817-33G>T) c.1760-33G>T (n.1760-33G>T) c.1645-33G>T c.1706-758G>T (n.1706-758G>T) c.1388-33G>T (n.1388-33G>T) c.*1787-33G>T (n.*1787-33G>T) c.1293-33G>T c.*190-33G>T (n.*190-33G>T) c.1675-33G>T c.1721-33G>T (n.1721-33G>T) c.*1184-33G>T (n.*1184-33G>T) c.*307-33G>T (n.*307-33G>T) c.694-33G>T c.1598-33G>T (n.1598-33G>T) c.1709-33G>T (n.1709-33G>T) c.1763-33G>T (n.1763-33G>T) n.204-33G>T c.1652-33G>T (n.1652-33G>T) n.583-727C>A c.1337-33G>T (n.1337-33G>T) c.1334-33G>T (n.1334-33G>T) n.2100-33G>T n.1935-33G>T n.476-727C>A n.601-727C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193648039C>A | CA2669106111 | OPA1 | c.1871-31C>A (n.1871-31C>A) c.1706-31C>A (n.1706-31C>A) c.1817-31C>A (n.1817-31C>A) c.1760-31C>A (n.1760-31C>A) c.1645-31C>A c.1706-756C>A (n.1706-756C>A) c.1388-31C>A (n.1388-31C>A) c.*1787-31C>A (n.*1787-31C>A) c.1293-31C>A c.*190-31C>A (n.*190-31C>A) c.1675-31C>A c.1721-31C>A (n.1721-31C>A) c.*1184-31C>A (n.*1184-31C>A) c.*307-31C>A (n.*307-31C>A) c.694-31C>A c.1598-31C>A (n.1598-31C>A) c.1709-31C>A (n.1709-31C>A) c.1763-31C>A (n.1763-31C>A) n.204-31C>A c.1652-31C>A (n.1652-31C>A) n.583-729G>T c.1337-31C>A (n.1337-31C>A) c.1334-31C>A (n.1334-31C>A) n.2100-31C>A n.1935-31C>A n.476-729G>T n.601-729G>T | gnomAD v4 |
3 | g.193648039C>T | CA2669106112 | OPA1 | c.1871-31C>T (n.1871-31C>T) c.1706-31C>T (n.1706-31C>T) c.1817-31C>T (n.1817-31C>T) c.1760-31C>T (n.1760-31C>T) c.1645-31C>T c.1706-756C>T (n.1706-756C>T) c.1388-31C>T (n.1388-31C>T) c.*1787-31C>T (n.*1787-31C>T) c.1293-31C>T c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) c.1675-31C>T c.1721-31C>T (n.1721-31C>T) c.*1184-31C>T (n.*1184-31C>T) c.*307-31C>T (n.*307-31C>T) c.694-31C>T c.1598-31C>T (n.1598-31C>T) c.1709-31C>T (n.1709-31C>T) c.1763-31C>T (n.1763-31C>T) n.204-31C>T c.1652-31C>T (n.1652-31C>T) n.583-729G>A c.1337-31C>T (n.1337-31C>T) c.1334-31C>T (n.1334-31C>T) n.2100-31C>T n.1935-31C>T n.476-729G>A n.601-729G>A | gnomAD v4 |
3 | g.193648040A= | CA1430251849 | OPA1 | c.1871-30A= (n.1871-30A=) c.1706-30A= (n.1706-30A=) c.1817-30A= (n.1817-30A=) c.1760-30A= (n.1760-30A=) c.1645-30A= c.1706-755A= (n.1706-755A=) c.1388-30A= (n.1388-30A=) c.*1787-30A= (n.*1787-30A=) c.1293-30A= c.*190-30A= (n.*190-30A=) c.1675-30A= c.1721-30A= (n.1721-30A=) c.*1184-30A= (n.*1184-30A=) c.*307-30A= (n.*307-30A=) c.694-30A= c.1598-30A= (n.1598-30A=) c.1709-30A= (n.1709-30A=) c.1763-30A= (n.1763-30A=) n.204-30A= c.1652-30A= (n.1652-30A=) n.583-730T= c.1337-30A= (n.1337-30A=) c.1334-30A= (n.1334-30A=) n.2100-30A= n.1935-30A= n.476-730T= n.601-730T= | |
3 | g.193648040A>C | CA548823089 | OPA1 | c.1871-30A>C (n.1871-30A>C) c.1706-30A>C (n.1706-30A>C) c.1817-30A>C (n.1817-30A>C) c.1760-30A>C (n.1760-30A>C) c.1645-30A>C c.1706-755A>C (n.1706-755A>C) c.1388-30A>C (n.1388-30A>C) c.*1787-30A>C (n.*1787-30A>C) c.1293-30A>C c.*190-30A>C (n.*190-30A>C) c.1675-30A>C c.1721-30A>C (n.1721-30A>C) c.*1184-30A>C (n.*1184-30A>C) c.*307-30A>C (n.*307-30A>C) c.694-30A>C c.1598-30A>C (n.1598-30A>C) c.1709-30A>C (n.1709-30A>C) c.1763-30A>C (n.1763-30A>C) n.204-30A>C c.1652-30A>C (n.1652-30A>C) n.583-730T>G c.1337-30A>C (n.1337-30A>C) c.1334-30A>C (n.1334-30A>C) n.2100-30A>C n.1935-30A>C n.476-730T>G n.601-730T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |