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3 | g.193647042C>T | CA90536110 | OPA1 | c.1755-23C>T (n.1755-23C>T) c.1590-23C>T (n.1590-23C>T) c.1701-23C>T (n.1701-23C>T) c.1644-23C>T (n.1644-23C>T) c.1529-23C>T c.1272-23C>T (n.1272-23C>T) c.*1671-23C>T (n.*1671-23C>T) c.1177-23C>T c.*74-23C>T (n.*74-23C>T) c.1559-23C>T c.1605-23C>T (n.1605-23C>T) c.*1068-23C>T (n.*1068-23C>T) c.*191-23C>T (n.*191-23C>T) c.578-23C>T c.1482-23C>T (n.1482-23C>T) c.1593-23C>T (n.1593-23C>T) c.1647-23C>T (n.1647-23C>T) n.88-23C>T c.1536-23C>T (n.1536-23C>T) c.1221-23C>T (n.1221-23C>T) c.1218-23C>T (n.1218-23C>T) n.1984-23C>T n.1819-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647043T>C | CA548822893 | OPA1 | c.1755-22T>C (n.1755-22T>C) c.1590-22T>C (n.1590-22T>C) c.1701-22T>C (n.1701-22T>C) c.1644-22T>C (n.1644-22T>C) c.1529-22T>C c.1272-22T>C (n.1272-22T>C) c.*1671-22T>C (n.*1671-22T>C) c.1177-22T>C c.*74-22T>C (n.*74-22T>C) c.1559-22T>C c.1605-22T>C (n.1605-22T>C) c.*1068-22T>C (n.*1068-22T>C) c.*191-22T>C (n.*191-22T>C) c.578-22T>C c.1482-22T>C (n.1482-22T>C) c.1593-22T>C (n.1593-22T>C) c.1647-22T>C (n.1647-22T>C) n.88-22T>C c.1536-22T>C (n.1536-22T>C) c.1221-22T>C (n.1221-22T>C) c.1218-22T>C (n.1218-22T>C) n.1984-22T>C n.1819-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647043T= | CA1430250456 | OPA1 | c.1755-22T= (n.1755-22T=) c.1590-22T= (n.1590-22T=) c.1701-22T= (n.1701-22T=) c.1644-22T= (n.1644-22T=) c.1529-22T= c.1272-22T= (n.1272-22T=) c.*1671-22T= (n.*1671-22T=) c.1177-22T= c.*74-22T= (n.*74-22T=) c.1559-22T= c.1605-22T= (n.1605-22T=) c.*1068-22T= (n.*1068-22T=) c.*191-22T= (n.*191-22T=) c.578-22T= c.1482-22T= (n.1482-22T=) c.1593-22T= (n.1593-22T=) c.1647-22T= (n.1647-22T=) n.88-22T= c.1536-22T= (n.1536-22T=) c.1221-22T= (n.1221-22T=) c.1218-22T= (n.1218-22T=) n.1984-22T= n.1819-22T= | |
3 | g.193647043_193647068del | CA2586973486 | OPA1 | c.1755-22_1758del c.1590-22_1593del c.1701-22_1704del c.1644-22_1647del c.1529-22_1532del c.1272-22_1275del c.*1671-22_*1674del c.1177-22_1180del c.*74-22_*77del c.1559-22_1562del c.1605-22_1608del c.*1068-22_*1071del c.*191-22_*194del c.578-22_581del c.1482-22_1485del c.1593-22_1596del c.1647-22_1650del n.88-22_91del c.1536-22_1539del c.1221-22_1224del c.1218-22_1221del n.1984-22_1987del n.1819-22_1822del | |
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3 | g.193647044_193647045delinsCT | CA1430250459 | OPA1 | c.1755-21_1755-20delinsCT (n.1755-21_1755-20delinsCT) c.1590-21_1590-20delinsCT (n.1590-21_1590-20delinsCT) c.1701-21_1701-20delinsCT (n.1701-21_1701-20delinsCT) c.1644-21_1644-20delinsCT (n.1644-21_1644-20delinsCT) c.1529-21_1529-20delinsCT c.1272-21_1272-20delinsCT (n.1272-21_1272-20delinsCT) c.*1671-21_*1671-20delinsCT (n.*1671-21_*1671-20delinsCT) c.1177-21_1177-20delinsCT c.*74-21_*74-20delinsCT (n.*74-21_*74-20delinsCT) c.1559-21_1559-20delinsCT c.1605-21_1605-20delinsCT (n.1605-21_1605-20delinsCT) c.*1068-21_*1068-20delinsCT (n.*1068-21_*1068-20delinsCT) c.*191-21_*191-20delinsCT (n.*191-21_*191-20delinsCT) c.578-21_578-20delinsCT c.1482-21_1482-20delinsCT (n.1482-21_1482-20delinsCT) c.1593-21_1593-20delinsCT (n.1593-21_1593-20delinsCT) c.1647-21_1647-20delinsCT (n.1647-21_1647-20delinsCT) n.88-21_88-20delinsCT c.1536-21_1536-20delinsCT (n.1536-21_1536-20delinsCT) c.1221-21_1221-20delinsCT (n.1221-21_1221-20delinsCT) c.1218-21_1218-20delinsCT (n.1218-21_1218-20delinsCT) n.1984-21_1984-20delinsCT n.1819-21_1819-20delinsCT | |
3 | g.193647045T>C | CA90536112 | OPA1 | c.1755-20T>C (n.1755-20T>C) c.1590-20T>C (n.1590-20T>C) c.1701-20T>C (n.1701-20T>C) c.1644-20T>C (n.1644-20T>C) c.1529-20T>C c.1272-20T>C (n.1272-20T>C) c.*1671-20T>C (n.*1671-20T>C) c.1177-20T>C c.*74-20T>C (n.*74-20T>C) c.1559-20T>C c.1605-20T>C (n.1605-20T>C) c.*1068-20T>C (n.*1068-20T>C) c.*191-20T>C (n.*191-20T>C) c.578-20T>C c.1482-20T>C (n.1482-20T>C) c.1593-20T>C (n.1593-20T>C) c.1647-20T>C (n.1647-20T>C) n.88-20T>C c.1536-20T>C (n.1536-20T>C) c.1221-20T>C (n.1221-20T>C) c.1218-20T>C (n.1218-20T>C) n.1984-20T>C n.1819-20T>C | dbSNP |
3 | g.193647045T>G | CA2759483 | OPA1 | c.1755-20T>G (n.1755-20T>G) c.1590-20T>G (n.1590-20T>G) c.1701-20T>G (n.1701-20T>G) c.1644-20T>G (n.1644-20T>G) c.1529-20T>G c.1272-20T>G (n.1272-20T>G) c.*1671-20T>G (n.*1671-20T>G) c.1177-20T>G c.*74-20T>G (n.*74-20T>G) c.1559-20T>G c.1605-20T>G (n.1605-20T>G) c.*1068-20T>G (n.*1068-20T>G) c.*191-20T>G (n.*191-20T>G) c.578-20T>G c.1482-20T>G (n.1482-20T>G) c.1593-20T>G (n.1593-20T>G) c.1647-20T>G (n.1647-20T>G) n.88-20T>G c.1536-20T>G (n.1536-20T>G) c.1221-20T>G (n.1221-20T>G) c.1218-20T>G (n.1218-20T>G) n.1984-20T>G n.1819-20T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.193647045T= | CA1430250461 | OPA1 | c.1755-20T= (n.1755-20T=) c.1590-20T= (n.1590-20T=) c.1701-20T= (n.1701-20T=) c.1644-20T= (n.1644-20T=) c.1529-20T= c.1272-20T= (n.1272-20T=) c.*1671-20T= (n.*1671-20T=) c.1177-20T= c.*74-20T= (n.*74-20T=) c.1559-20T= c.1605-20T= (n.1605-20T=) c.*1068-20T= (n.*1068-20T=) c.*191-20T= (n.*191-20T=) c.578-20T= c.1482-20T= (n.1482-20T=) c.1593-20T= (n.1593-20T=) c.1647-20T= (n.1647-20T=) n.88-20T= c.1536-20T= (n.1536-20T=) c.1221-20T= (n.1221-20T=) c.1218-20T= (n.1218-20T=) n.1984-20T= n.1819-20T= | |
3 | g.193647046del | CA548822895 | OPA1 | c.1755-19del (n.1755-19del) c.1590-19del (n.1590-19del) c.1701-19del (n.1701-19del) c.1644-19del (n.1644-19del) c.1529-19del c.1272-19del (n.1272-19del) c.*1671-19del (n.*1671-19del) c.1177-19del c.*74-19del (n.*74-19del) c.1559-19del c.1605-19del (n.1605-19del) c.*1068-19del (n.*1068-19del) c.*191-19del (n.*191-19del) c.578-19del c.1482-19del (n.1482-19del) c.1593-19del (n.1593-19del) c.1647-19del (n.1647-19del) n.88-19del c.1536-19del (n.1536-19del) c.1221-19del (n.1221-19del) c.1218-19del (n.1218-19del) n.1984-19del n.1819-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647045_193647061delinsTTGTTATTTTTTTTTAA | CA1430250464 | OPA1 | c.1755-20_1755-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1755-20_1755-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1590-20_1590-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1590-20_1590-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1701-20_1701-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1701-20_1701-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1644-20_1644-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1644-20_1644-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1529-20_1529-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1272-20_1272-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1272-20_1272-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*1671-20_*1671-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*1671-20_*1671-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1177-20_1177-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.*74-20_*74-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*74-20_*74-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1559-20_1559-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1605-20_1605-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1605-20_1605-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*1068-20_*1068-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*1068-20_*1068-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.*191-20_*191-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.*191-20_*191-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.578-20_578-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1482-20_1482-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1482-20_1482-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1593-20_1593-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1593-20_1593-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1647-20_1647-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1647-20_1647-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) n.88-20_88-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA c.1536-20_1536-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1536-20_1536-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1221-20_1221-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1221-20_1221-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) c.1218-20_1218-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA (n.1218-20_1218-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA) n.1984-20_1984-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA n.1819-20_1819-4delinsTTGTTATTTTTTTTTAA | |
3 | g.193647046T>A | CA904572745 | OPA1 | c.1755-19T>A (n.1755-19T>A) c.1590-19T>A (n.1590-19T>A) c.1701-19T>A (n.1701-19T>A) c.1644-19T>A (n.1644-19T>A) c.1529-19T>A c.1272-19T>A (n.1272-19T>A) c.*1671-19T>A (n.*1671-19T>A) c.1177-19T>A c.*74-19T>A (n.*74-19T>A) c.1559-19T>A c.1605-19T>A (n.1605-19T>A) c.*1068-19T>A (n.*1068-19T>A) c.*191-19T>A (n.*191-19T>A) c.578-19T>A c.1482-19T>A (n.1482-19T>A) c.1593-19T>A (n.1593-19T>A) c.1647-19T>A (n.1647-19T>A) n.88-19T>A c.1536-19T>A (n.1536-19T>A) c.1221-19T>A (n.1221-19T>A) c.1218-19T>A (n.1218-19T>A) n.1984-19T>A n.1819-19T>A | dbSNP |
3 | g.193647046T>C | CA2669105955 | OPA1 | c.1755-19T>C (n.1755-19T>C) c.1590-19T>C (n.1590-19T>C) c.1701-19T>C (n.1701-19T>C) c.1644-19T>C (n.1644-19T>C) c.1529-19T>C c.1272-19T>C (n.1272-19T>C) c.*1671-19T>C (n.*1671-19T>C) c.1177-19T>C c.*74-19T>C (n.*74-19T>C) c.1559-19T>C c.1605-19T>C (n.1605-19T>C) c.*1068-19T>C (n.*1068-19T>C) c.*191-19T>C (n.*191-19T>C) c.578-19T>C c.1482-19T>C (n.1482-19T>C) c.1593-19T>C (n.1593-19T>C) c.1647-19T>C (n.1647-19T>C) n.88-19T>C c.1536-19T>C (n.1536-19T>C) c.1221-19T>C (n.1221-19T>C) c.1218-19T>C (n.1218-19T>C) n.1984-19T>C n.1819-19T>C | gnomAD v4 |
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3 | g.193647047_193647062del | CA1430250483 | OPA1 | c.1755-18_1755-3del (n.1755-18_1755-3del) c.1590-18_1590-3del (n.1590-18_1590-3del) c.1701-18_1701-3del (n.1701-18_1701-3del) c.1644-18_1644-3del (n.1644-18_1644-3del) c.1529-18_1529-3del c.1272-18_1272-3del (n.1272-18_1272-3del) c.*1671-18_*1671-3del (n.*1671-18_*1671-3del) c.1177-18_1177-3del c.*74-18_*74-3del (n.*74-18_*74-3del) c.1559-18_1559-3del c.1605-18_1605-3del (n.1605-18_1605-3del) c.*1068-18_*1068-3del (n.*1068-18_*1068-3del) c.*191-18_*191-3del (n.*191-18_*191-3del) c.578-18_578-3del c.1482-18_1482-3del (n.1482-18_1482-3del) c.1593-18_1593-3del (n.1593-18_1593-3del) c.1647-18_1647-3del (n.1647-18_1647-3del) n.88-18_88-3del c.1536-18_1536-3del (n.1536-18_1536-3del) c.1221-18_1221-3del (n.1221-18_1221-3del) c.1218-18_1218-3del (n.1218-18_1218-3del) n.1984-18_1984-3del n.1819-18_1819-3del | dbSNP |
3 | g.193647047G>C | CA1430250485 | OPA1 | c.1755-18G>C (n.1755-18G>C) c.1590-18G>C (n.1590-18G>C) c.1701-18G>C (n.1701-18G>C) c.1644-18G>C (n.1644-18G>C) c.1529-18G>C c.1272-18G>C (n.1272-18G>C) c.*1671-18G>C (n.*1671-18G>C) c.1177-18G>C c.*74-18G>C (n.*74-18G>C) c.1559-18G>C c.1605-18G>C (n.1605-18G>C) c.*1068-18G>C (n.*1068-18G>C) c.*191-18G>C (n.*191-18G>C) c.578-18G>C c.1482-18G>C (n.1482-18G>C) c.1593-18G>C (n.1593-18G>C) c.1647-18G>C (n.1647-18G>C) n.88-18G>C c.1536-18G>C (n.1536-18G>C) c.1221-18G>C (n.1221-18G>C) c.1218-18G>C (n.1218-18G>C) n.1984-18G>C n.1819-18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.193647047G= | CA1430250484 | OPA1 | c.1755-18G= (n.1755-18G=) c.1590-18G= (n.1590-18G=) c.1701-18G= (n.1701-18G=) c.1644-18G= (n.1644-18G=) c.1529-18G= c.1272-18G= (n.1272-18G=) c.*1671-18G= (n.*1671-18G=) c.1177-18G= c.*74-18G= (n.*74-18G=) c.1559-18G= c.1605-18G= (n.1605-18G=) c.*1068-18G= (n.*1068-18G=) c.*191-18G= (n.*191-18G=) c.578-18G= c.1482-18G= (n.1482-18G=) c.1593-18G= (n.1593-18G=) c.1647-18G= (n.1647-18G=) n.88-18G= c.1536-18G= (n.1536-18G=) c.1221-18G= (n.1221-18G=) c.1218-18G= (n.1218-18G=) n.1984-18G= n.1819-18G= | |
3 | g.193647047G>T | CA2759484 | OPA1 | c.1755-18G>T (n.1755-18G>T) c.1590-18G>T (n.1590-18G>T) c.1701-18G>T (n.1701-18G>T) c.1644-18G>T (n.1644-18G>T) c.1529-18G>T c.1272-18G>T (n.1272-18G>T) c.*1671-18G>T (n.*1671-18G>T) c.1177-18G>T c.*74-18G>T (n.*74-18G>T) c.1559-18G>T c.1605-18G>T (n.1605-18G>T) c.*1068-18G>T (n.*1068-18G>T) c.*191-18G>T (n.*191-18G>T) c.578-18G>T c.1482-18G>T (n.1482-18G>T) c.1593-18G>T (n.1593-18G>T) c.1647-18G>T (n.1647-18G>T) n.88-18G>T c.1536-18G>T (n.1536-18G>T) c.1221-18G>T (n.1221-18G>T) c.1218-18G>T (n.1218-18G>T) n.1984-18G>T n.1819-18G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.193647048T>C | CA548822896 | OPA1 | c.1755-17T>C (n.1755-17T>C) c.1590-17T>C (n.1590-17T>C) c.1701-17T>C (n.1701-17T>C) c.1644-17T>C (n.1644-17T>C) c.1529-17T>C c.1272-17T>C (n.1272-17T>C) c.*1671-17T>C (n.*1671-17T>C) c.1177-17T>C c.*74-17T>C (n.*74-17T>C) c.1559-17T>C c.1605-17T>C (n.1605-17T>C) c.*1068-17T>C (n.*1068-17T>C) c.*191-17T>C (n.*191-17T>C) c.578-17T>C c.1482-17T>C (n.1482-17T>C) c.1593-17T>C (n.1593-17T>C) c.1647-17T>C (n.1647-17T>C) n.88-17T>C c.1536-17T>C (n.1536-17T>C) c.1221-17T>C (n.1221-17T>C) c.1218-17T>C (n.1218-17T>C) n.1984-17T>C n.1819-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193647048T= | CA1430250488 | OPA1 | c.1755-17T= (n.1755-17T=) c.1590-17T= (n.1590-17T=) c.1701-17T= (n.1701-17T=) c.1644-17T= (n.1644-17T=) c.1529-17T= c.1272-17T= (n.1272-17T=) c.*1671-17T= (n.*1671-17T=) c.1177-17T= c.*74-17T= (n.*74-17T=) c.1559-17T= c.1605-17T= (n.1605-17T=) c.*1068-17T= (n.*1068-17T=) c.*191-17T= (n.*191-17T=) c.578-17T= c.1482-17T= (n.1482-17T=) c.1593-17T= (n.1593-17T=) c.1647-17T= (n.1647-17T=) n.88-17T= c.1536-17T= (n.1536-17T=) c.1221-17T= (n.1221-17T=) c.1218-17T= (n.1218-17T=) n.1984-17T= n.1819-17T= |