WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643606_193643622del | CA2586973459 | OPA1 | c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer8) c.1291_1307del (p.Ala431SerfsTer8) c.1402_1418del (p.Ala468SerfsTer8) c.1345_1361del (p.Ala449SerfsTer8) c.1230_1246del c.973_989del (p.Ala325SerfsTer8) c.*1372_*1388del (n.*1372_*1388del) c.951_967del c.919_935del (p.Ala307SerfsTer8) c.1260_1276del c.1306_1322del (p.Ala436SerfsTer8) c.*769_*785del (n.*769_*785del) c.1456_1472del (p.Ala486SerfsTer?) c.279_295del c.1183_1199del (p.Ala395SerfsTer8) c.1294_1310del (p.Ala432SerfsTer8) c.1348_1364del (p.Ala450SerfsTer8) n.487_503del c.1237_1253del (p.Ala413SerfsTer8) c.922_938del (p.Ala308SerfsTer8) n.1685_1701del n.1520_1536del | |
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| 3 | g.193643617G>C | CA437436181 | OPA1 | c.1467G>C (p.Leu489=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.1356G>C (p.Leu452=) c.1241G>C c.984G>C (p.Leu328=) c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.962G>C c.930G>C (p.Leu310=) c.1271G>C c.1317G>C (p.Leu439=) c.*780G>C (n.*780G>C) c.290G>C c.1194G>C (p.Leu398=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1359G>C (p.Leu453=) n.498G>C c.1248G>C (p.Leu416=) c.933G>C (p.Leu311=) n.1696G>C n.1531G>C | |
| 3 | g.193643617G>T | CA437436183 | OPA1 | c.1467G>T (p.Leu489=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.1356G>T (p.Leu452=) c.1241G>T c.984G>T (p.Leu328=) c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.962G>T c.930G>T (p.Leu310=) c.1271G>T c.1317G>T (p.Leu439=) c.*780G>T (n.*780G>T) c.290G>T c.1194G>T (p.Leu398=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1359G>T (p.Leu453=) n.498G>T c.1248G>T (p.Leu416=) c.933G>T (p.Leu311=) n.1696G>T n.1531G>T | |
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| 3 | g.193643618T>G | CA355789653 | OPA1 | c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.1242T>G c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*1384T>G (n.*1384T>G) c.963T>G c.931T>G (p.Cys311Gly) c.1272T>G c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.291T>G c.1195T>G (p.Cys399Gly) c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1360T>G (p.Cys454Gly) n.499T>G c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) n.1697T>G n.1532T>G | |
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| 3 | g.193643626A>G | CA437436209 | OPA1 | c.1476A>G (p.Gln492=) c.1311A>G (p.Gln437=) c.1422A>G (p.Gln474=) c.1365A>G (p.Gln455=) c.1250A>G c.993A>G (p.Gln331=) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.971A>G c.939A>G (p.Gln313=) c.1280A>G c.1326A>G (p.Gln442=) c.*789A>G (n.*789A>G) c.299A>G c.1203A>G (p.Gln401=) c.1314A>G (p.Gln438=) c.1368A>G (p.Gln456=) n.507A>G c.1257A>G (p.Gln419=) c.942A>G (p.Gln314=) n.1705A>G n.1540A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643626A>T | CA355789673 | OPA1 | c.1476A>T (p.Gln492His) c.1311A>T (p.Gln437His) c.1422A>T (p.Gln474His) c.1365A>T (p.Gln455His) c.1250A>T c.993A>T (p.Gln331His) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.971A>T c.939A>T (p.Gln313His) c.1280A>T c.1326A>T (p.Gln442His) c.*789A>T (n.*789A>T) c.299A>T c.1203A>T (p.Gln401His) c.1314A>T (p.Gln438His) c.1368A>T (p.Gln456His) n.507A>T c.1257A>T (p.Gln419His) c.942A>T (p.Gln314His) n.1705A>T n.1540A>T | |
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| 3 | g.193643628G>C | CA355789679 | OPA1 | c.1477+1G>C (n.1477+1G>C) c.1312+1G>C (n.1312+1G>C) c.1423+1G>C (n.1423+1G>C) c.1366+1G>C (n.1366+1G>C) c.1251+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.*1393+1G>C (n.*1393+1G>C) c.972+1G>C c.940+1G>C (n.940+1G>C) c.1281+1G>C c.1327+1G>C (n.1327+1G>C) c.*790+1G>C (n.*790+1G>C) c.300+1G>C c.1204+1G>C (n.1204+1G>C) c.1315+1G>C (n.1315+1G>C) c.1369+1G>C (n.1369+1G>C) n.508+1G>C c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.943+1G>C (n.943+1G>C) n.1706+1G>C n.1541+1G>C | |
| 3 | g.193643628G>T | CA355789678 | OPA1 | c.1477+1G>T (n.1477+1G>T) c.1312+1G>T (n.1312+1G>T) c.1423+1G>T (n.1423+1G>T) c.1366+1G>T (n.1366+1G>T) c.1251+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.*1393+1G>T (n.*1393+1G>T) c.972+1G>T c.940+1G>T (n.940+1G>T) c.1281+1G>T c.1327+1G>T (n.1327+1G>T) c.*790+1G>T (n.*790+1G>T) c.300+1G>T c.1204+1G>T (n.1204+1G>T) c.1315+1G>T (n.1315+1G>T) c.1369+1G>T (n.1369+1G>T) n.508+1G>T c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.943+1G>T (n.943+1G>T) n.1706+1G>T n.1541+1G>T | |
| 3 | g.193643629T>A | CA355789680 | OPA1 | c.1477+2T>A (n.1477+2T>A) c.1312+2T>A (n.1312+2T>A) c.1423+2T>A (n.1423+2T>A) c.1366+2T>A (n.1366+2T>A) c.1251+2T>A c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.*1393+2T>A (n.*1393+2T>A) c.972+2T>A c.940+2T>A (n.940+2T>A) c.1281+2T>A c.1327+2T>A (n.1327+2T>A) c.*790+2T>A (n.*790+2T>A) c.300+2T>A c.1204+2T>A (n.1204+2T>A) c.1315+2T>A (n.1315+2T>A) c.1369+2T>A (n.1369+2T>A) n.508+2T>A c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.943+2T>A (n.943+2T>A) n.1706+2T>A n.1541+2T>A | |
| 3 | g.193643629T>C | CA355789682 | OPA1 | c.1477+2T>C (n.1477+2T>C) c.1312+2T>C (n.1312+2T>C) c.1423+2T>C (n.1423+2T>C) c.1366+2T>C (n.1366+2T>C) c.1251+2T>C c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.*1393+2T>C (n.*1393+2T>C) c.972+2T>C c.940+2T>C (n.940+2T>C) c.1281+2T>C c.1327+2T>C (n.1327+2T>C) c.*790+2T>C (n.*790+2T>C) c.300+2T>C c.1204+2T>C (n.1204+2T>C) c.1315+2T>C (n.1315+2T>C) c.1369+2T>C (n.1369+2T>C) n.508+2T>C c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.943+2T>C (n.943+2T>C) n.1706+2T>C n.1541+2T>C | |
| 3 | g.193643629T>G | CA355789681 | OPA1 | c.1477+2T>G (n.1477+2T>G) c.1312+2T>G (n.1312+2T>G) c.1423+2T>G (n.1423+2T>G) c.1366+2T>G (n.1366+2T>G) c.1251+2T>G c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.*1393+2T>G (n.*1393+2T>G) c.972+2T>G c.940+2T>G (n.940+2T>G) c.1281+2T>G c.1327+2T>G (n.1327+2T>G) c.*790+2T>G (n.*790+2T>G) c.300+2T>G c.1204+2T>G (n.1204+2T>G) c.1315+2T>G (n.1315+2T>G) c.1369+2T>G (n.1369+2T>G) n.508+2T>G c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.943+2T>G (n.943+2T>G) n.1706+2T>G n.1541+2T>G | |
| 3 | g.193643632A>G | CA2669104869 | OPA1 | c.1477+5A>G (n.1477+5A>G) c.1312+5A>G (n.1312+5A>G) c.1423+5A>G (n.1423+5A>G) c.1366+5A>G (n.1366+5A>G) c.1251+5A>G c.994+5A>G (n.994+5A>G) c.*1393+5A>G (n.*1393+5A>G) c.972+5A>G c.940+5A>G (n.940+5A>G) c.1281+5A>G c.1327+5A>G (n.1327+5A>G) c.*790+5A>G (n.*790+5A>G) c.300+5A>G c.1204+5A>G (n.1204+5A>G) c.1315+5A>G (n.1315+5A>G) c.1369+5A>G (n.1369+5A>G) n.508+5A>G c.1258+5A>G (n.1258+5A>G) c.943+5A>G (n.943+5A>G) n.1706+5A>G n.1541+5A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643633T>A | CA2669104870 | OPA1 | c.1477+6T>A (n.1477+6T>A) c.1312+6T>A (n.1312+6T>A) c.1423+6T>A (n.1423+6T>A) c.1366+6T>A (n.1366+6T>A) c.1251+6T>A c.994+6T>A (n.994+6T>A) c.*1393+6T>A (n.*1393+6T>A) c.972+6T>A c.940+6T>A (n.940+6T>A) c.1281+6T>A c.1327+6T>A (n.1327+6T>A) c.*790+6T>A (n.*790+6T>A) c.300+6T>A c.1204+6T>A (n.1204+6T>A) c.1315+6T>A (n.1315+6T>A) c.1369+6T>A (n.1369+6T>A) n.508+6T>A c.1258+6T>A (n.1258+6T>A) c.943+6T>A (n.943+6T>A) n.1706+6T>A n.1541+6T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643635A>C | CA2669104871 | OPA1 | c.1477+8A>C (n.1477+8A>C) c.1312+8A>C (n.1312+8A>C) c.1423+8A>C (n.1423+8A>C) c.1366+8A>C (n.1366+8A>C) c.1251+8A>C c.994+8A>C (n.994+8A>C) c.*1393+8A>C (n.*1393+8A>C) c.972+8A>C c.940+8A>C (n.940+8A>C) c.1281+8A>C c.1327+8A>C (n.1327+8A>C) c.*790+8A>C (n.*790+8A>C) c.300+8A>C c.1204+8A>C (n.1204+8A>C) c.1315+8A>C (n.1315+8A>C) c.1369+8A>C (n.1369+8A>C) n.508+8A>C c.1258+8A>C (n.1258+8A>C) c.943+8A>C (n.943+8A>C) n.1706+8A>C n.1541+8A>C | gnomAD v4 |