UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643456del | CA2577995048 | OPA1 | c.1377+12del (n.1377+12del) c.1212+12del (n.1212+12del) c.1323+12del (n.1323+12del) c.1266+12del (n.1266+12del) c.1151+12del c.894+12del (n.894+12del) c.*1293+12del (n.*1293+12del) c.872+12del c.840+12del (n.840+12del) c.1181+12del c.1227+12del (n.1227+12del) c.*690+12del (n.*690+12del) c.200+12del c.1104+12del (n.1104+12del) c.1215+12del (n.1215+12del) c.1269+12del (n.1269+12del) n.408+12del c.1158+12del (n.1158+12del) c.843+12del (n.843+12del) n.1606+12del n.1441+12del | |
| 3 | g.193643456C= | CA1430244915 | OPA1 | c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.1212+12C= (n.1212+12C=) c.1323+12C= (n.1323+12C=) c.1266+12C= (n.1266+12C=) c.1151+12C= c.894+12C= (n.894+12C=) c.*1293+12C= (n.*1293+12C=) c.872+12C= c.840+12C= (n.840+12C=) c.1181+12C= c.1227+12C= (n.1227+12C=) c.*690+12C= (n.*690+12C=) c.200+12C= c.1104+12C= (n.1104+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) n.408+12C= c.1158+12C= (n.1158+12C=) c.843+12C= (n.843+12C=) n.1606+12C= n.1441+12C= | |
| 3 | g.193643456C>G | CA2669104828 | OPA1 | c.1377+12C>G (n.1377+12C>G) c.1212+12C>G (n.1212+12C>G) c.1323+12C>G (n.1323+12C>G) c.1266+12C>G (n.1266+12C>G) c.1151+12C>G c.894+12C>G (n.894+12C>G) c.*1293+12C>G (n.*1293+12C>G) c.872+12C>G c.840+12C>G (n.840+12C>G) c.1181+12C>G c.1227+12C>G (n.1227+12C>G) c.*690+12C>G (n.*690+12C>G) c.200+12C>G c.1104+12C>G (n.1104+12C>G) c.1215+12C>G (n.1215+12C>G) c.1269+12C>G (n.1269+12C>G) n.408+12C>G c.1158+12C>G (n.1158+12C>G) c.843+12C>G (n.843+12C>G) n.1606+12C>G n.1441+12C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643456C>T | CA1430244917 | OPA1 | c.1377+12C>T (n.1377+12C>T) c.1212+12C>T (n.1212+12C>T) c.1323+12C>T (n.1323+12C>T) c.1266+12C>T (n.1266+12C>T) c.1151+12C>T c.894+12C>T (n.894+12C>T) c.*1293+12C>T (n.*1293+12C>T) c.872+12C>T c.840+12C>T (n.840+12C>T) c.1181+12C>T c.1227+12C>T (n.1227+12C>T) c.*690+12C>T (n.*690+12C>T) c.200+12C>T c.1104+12C>T (n.1104+12C>T) c.1215+12C>T (n.1215+12C>T) c.1269+12C>T (n.1269+12C>T) n.408+12C>T c.1158+12C>T (n.1158+12C>T) c.843+12C>T (n.843+12C>T) n.1606+12C>T n.1441+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643457A= | CA1430244920 | OPA1 | c.1377+13A= (n.1377+13A=) c.1212+13A= (n.1212+13A=) c.1323+13A= (n.1323+13A=) c.1266+13A= (n.1266+13A=) c.1151+13A= c.894+13A= (n.894+13A=) c.*1293+13A= (n.*1293+13A=) c.872+13A= c.840+13A= (n.840+13A=) c.1181+13A= c.1227+13A= (n.1227+13A=) c.*690+13A= (n.*690+13A=) c.200+13A= c.1104+13A= (n.1104+13A=) c.1215+13A= (n.1215+13A=) c.1269+13A= (n.1269+13A=) n.408+13A= c.1158+13A= (n.1158+13A=) c.843+13A= (n.843+13A=) n.1606+13A= n.1441+13A= | |
| 3 | g.193643457A>C | CA2740496094 | OPA1 | c.1377+13A>C (n.1377+13A>C) c.1212+13A>C (n.1212+13A>C) c.1323+13A>C (n.1323+13A>C) c.1266+13A>C (n.1266+13A>C) c.1151+13A>C c.894+13A>C (n.894+13A>C) c.*1293+13A>C (n.*1293+13A>C) c.872+13A>C c.840+13A>C (n.840+13A>C) c.1181+13A>C c.1227+13A>C (n.1227+13A>C) c.*690+13A>C (n.*690+13A>C) c.200+13A>C c.1104+13A>C (n.1104+13A>C) c.1215+13A>C (n.1215+13A>C) c.1269+13A>C (n.1269+13A>C) n.408+13A>C c.1158+13A>C (n.1158+13A>C) c.843+13A>C (n.843+13A>C) n.1606+13A>C n.1441+13A>C | |
| 3 | g.193643457A>G | CA548822162 | OPA1 | c.1377+13A>G (n.1377+13A>G) c.1212+13A>G (n.1212+13A>G) c.1323+13A>G (n.1323+13A>G) c.1266+13A>G (n.1266+13A>G) c.1151+13A>G c.894+13A>G (n.894+13A>G) c.*1293+13A>G (n.*1293+13A>G) c.872+13A>G c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.1181+13A>G c.1227+13A>G (n.1227+13A>G) c.*690+13A>G (n.*690+13A>G) c.200+13A>G c.1104+13A>G (n.1104+13A>G) c.1215+13A>G (n.1215+13A>G) c.1269+13A>G (n.1269+13A>G) n.408+13A>G c.1158+13A>G (n.1158+13A>G) c.843+13A>G (n.843+13A>G) n.1606+13A>G n.1441+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643460A= | CA1430244921 | OPA1 | c.1377+16A= (n.1377+16A=) c.1212+16A= (n.1212+16A=) c.1323+16A= (n.1323+16A=) c.1266+16A= (n.1266+16A=) c.1151+16A= c.894+16A= (n.894+16A=) c.*1293+16A= (n.*1293+16A=) c.872+16A= c.840+16A= (n.840+16A=) c.1181+16A= c.1227+16A= (n.1227+16A=) c.*690+16A= (n.*690+16A=) c.200+16A= c.1104+16A= (n.1104+16A=) c.1215+16A= (n.1215+16A=) c.1269+16A= (n.1269+16A=) n.408+16A= c.1158+16A= (n.1158+16A=) c.843+16A= (n.843+16A=) n.1606+16A= n.1441+16A= | |
| 3 | g.193643460A>T | CA1430244922 | OPA1 | c.1377+16A>T (n.1377+16A>T) c.1212+16A>T (n.1212+16A>T) c.1323+16A>T (n.1323+16A>T) c.1266+16A>T (n.1266+16A>T) c.1151+16A>T c.894+16A>T (n.894+16A>T) c.*1293+16A>T (n.*1293+16A>T) c.872+16A>T c.840+16A>T (n.840+16A>T) c.1181+16A>T c.1227+16A>T (n.1227+16A>T) c.*690+16A>T (n.*690+16A>T) c.200+16A>T c.1104+16A>T (n.1104+16A>T) c.1215+16A>T (n.1215+16A>T) c.1269+16A>T (n.1269+16A>T) n.408+16A>T c.1158+16A>T (n.1158+16A>T) c.843+16A>T (n.843+16A>T) n.1606+16A>T n.1441+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643461C= | CA1430244923 | OPA1 | c.1377+17C= (n.1377+17C=) c.1212+17C= (n.1212+17C=) c.1323+17C= (n.1323+17C=) c.1266+17C= (n.1266+17C=) c.1151+17C= c.894+17C= (n.894+17C=) c.*1293+17C= (n.*1293+17C=) c.872+17C= c.840+17C= (n.840+17C=) c.1181+17C= c.1227+17C= (n.1227+17C=) c.*690+17C= (n.*690+17C=) c.200+17C= c.1104+17C= (n.1104+17C=) c.1215+17C= (n.1215+17C=) c.1269+17C= (n.1269+17C=) n.408+17C= c.1158+17C= (n.1158+17C=) c.843+17C= (n.843+17C=) n.1606+17C= n.1441+17C= | |
| 3 | g.193643461C>T | CA90532274 | OPA1 | c.1377+17C>T (n.1377+17C>T) c.1212+17C>T (n.1212+17C>T) c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1266+17C>T (n.1266+17C>T) c.1151+17C>T c.894+17C>T (n.894+17C>T) c.*1293+17C>T (n.*1293+17C>T) c.872+17C>T c.840+17C>T (n.840+17C>T) c.1181+17C>T c.1227+17C>T (n.1227+17C>T) c.*690+17C>T (n.*690+17C>T) c.200+17C>T c.1104+17C>T (n.1104+17C>T) c.1215+17C>T (n.1215+17C>T) c.1269+17C>T (n.1269+17C>T) n.408+17C>T c.1158+17C>T (n.1158+17C>T) c.843+17C>T (n.843+17C>T) n.1606+17C>T n.1441+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643461_193643463delinsCAT | CA1430244925 | OPA1 | c.1377+17_1377+19delinsCAT (n.1377+17_1377+19delinsCAT) c.1212+17_1212+19delinsCAT (n.1212+17_1212+19delinsCAT) c.1323+17_1323+19delinsCAT (n.1323+17_1323+19delinsCAT) c.1266+17_1266+19delinsCAT (n.1266+17_1266+19delinsCAT) c.1151+17_1151+19delinsCAT c.894+17_894+19delinsCAT (n.894+17_894+19delinsCAT) c.*1293+17_*1293+19delinsCAT (n.*1293+17_*1293+19delinsCAT) c.872+17_872+19delinsCAT c.840+17_840+19delinsCAT (n.840+17_840+19delinsCAT) c.1181+17_1181+19delinsCAT c.1227+17_1227+19delinsCAT (n.1227+17_1227+19delinsCAT) c.*690+17_*690+19delinsCAT (n.*690+17_*690+19delinsCAT) c.200+17_200+19delinsCAT c.1104+17_1104+19delinsCAT (n.1104+17_1104+19delinsCAT) c.1215+17_1215+19delinsCAT (n.1215+17_1215+19delinsCAT) c.1269+17_1269+19delinsCAT (n.1269+17_1269+19delinsCAT) n.408+17_408+19delinsCAT c.1158+17_1158+19delinsCAT (n.1158+17_1158+19delinsCAT) c.843+17_843+19delinsCAT (n.843+17_843+19delinsCAT) n.1606+17_1606+19delinsCAT n.1441+17_1441+19delinsCAT | |
| 3 | g.193643462A= | CA1430244932 | OPA1 | c.1377+18A= (n.1377+18A=) c.1212+18A= (n.1212+18A=) c.1323+18A= (n.1323+18A=) c.1266+18A= (n.1266+18A=) c.1151+18A= c.894+18A= (n.894+18A=) c.*1293+18A= (n.*1293+18A=) c.872+18A= c.840+18A= (n.840+18A=) c.1181+18A= c.1227+18A= (n.1227+18A=) c.*690+18A= (n.*690+18A=) c.200+18A= c.1104+18A= (n.1104+18A=) c.1215+18A= (n.1215+18A=) c.1269+18A= (n.1269+18A=) n.408+18A= c.1158+18A= (n.1158+18A=) c.843+18A= (n.843+18A=) n.1606+18A= n.1441+18A= | |
| 3 | g.193643462A>G | CA2759360 | OPA1 | c.1377+18A>G (n.1377+18A>G) c.1212+18A>G (n.1212+18A>G) c.1323+18A>G (n.1323+18A>G) c.1266+18A>G (n.1266+18A>G) c.1151+18A>G c.894+18A>G (n.894+18A>G) c.*1293+18A>G (n.*1293+18A>G) c.872+18A>G c.840+18A>G (n.840+18A>G) c.1181+18A>G c.1227+18A>G (n.1227+18A>G) c.*690+18A>G (n.*690+18A>G) c.200+18A>G c.1104+18A>G (n.1104+18A>G) c.1215+18A>G (n.1215+18A>G) c.1269+18A>G (n.1269+18A>G) n.408+18A>G c.1158+18A>G (n.1158+18A>G) c.843+18A>G (n.843+18A>G) n.1606+18A>G n.1441+18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643462A>T | CA2759359 | OPA1 | c.1377+18A>T (n.1377+18A>T) c.1212+18A>T (n.1212+18A>T) c.1323+18A>T (n.1323+18A>T) c.1266+18A>T (n.1266+18A>T) c.1151+18A>T c.894+18A>T (n.894+18A>T) c.*1293+18A>T (n.*1293+18A>T) c.872+18A>T c.840+18A>T (n.840+18A>T) c.1181+18A>T c.1227+18A>T (n.1227+18A>T) c.*690+18A>T (n.*690+18A>T) c.200+18A>T c.1104+18A>T (n.1104+18A>T) c.1215+18A>T (n.1215+18A>T) c.1269+18A>T (n.1269+18A>T) n.408+18A>T c.1158+18A>T (n.1158+18A>T) c.843+18A>T (n.843+18A>T) n.1606+18A>T n.1441+18A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643462_193643463del | CA548822164 | OPA1 | c.1377+18_1377+19del (n.1377+18_1377+19del) c.1212+18_1212+19del (n.1212+18_1212+19del) c.1323+18_1323+19del (n.1323+18_1323+19del) c.1266+18_1266+19del (n.1266+18_1266+19del) c.1151+18_1151+19del c.894+18_894+19del (n.894+18_894+19del) c.*1293+18_*1293+19del (n.*1293+18_*1293+19del) c.872+18_872+19del c.840+18_840+19del (n.840+18_840+19del) c.1181+18_1181+19del c.1227+18_1227+19del (n.1227+18_1227+19del) c.*690+18_*690+19del (n.*690+18_*690+19del) c.200+18_200+19del c.1104+18_1104+19del (n.1104+18_1104+19del) c.1215+18_1215+19del (n.1215+18_1215+19del) c.1269+18_1269+19del (n.1269+18_1269+19del) n.408+18_408+19del c.1158+18_1158+19del (n.1158+18_1158+19del) c.843+18_843+19del (n.843+18_843+19del) n.1606+18_1606+19del n.1441+18_1441+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643463T>C | CA2759361 | OPA1 | c.1377+19T>C (n.1377+19T>C) c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1323+19T>C (n.1323+19T>C) c.1266+19T>C (n.1266+19T>C) c.1151+19T>C c.894+19T>C (n.894+19T>C) c.*1293+19T>C (n.*1293+19T>C) c.872+19T>C c.840+19T>C (n.840+19T>C) c.1181+19T>C c.1227+19T>C (n.1227+19T>C) c.*690+19T>C (n.*690+19T>C) c.200+19T>C c.1104+19T>C (n.1104+19T>C) c.1215+19T>C (n.1215+19T>C) c.1269+19T>C (n.1269+19T>C) n.408+19T>C c.1158+19T>C (n.1158+19T>C) c.843+19T>C (n.843+19T>C) n.1606+19T>C n.1441+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643463T= | CA1430244937 | OPA1 | c.1377+19T= (n.1377+19T=) c.1212+19T= (n.1212+19T=) c.1323+19T= (n.1323+19T=) c.1266+19T= (n.1266+19T=) c.1151+19T= c.894+19T= (n.894+19T=) c.*1293+19T= (n.*1293+19T=) c.872+19T= c.840+19T= (n.840+19T=) c.1181+19T= c.1227+19T= (n.1227+19T=) c.*690+19T= (n.*690+19T=) c.200+19T= c.1104+19T= (n.1104+19T=) c.1215+19T= (n.1215+19T=) c.1269+19T= (n.1269+19T=) n.408+19T= c.1158+19T= (n.1158+19T=) c.843+19T= (n.843+19T=) n.1606+19T= n.1441+19T= | |
| 3 | g.193643464G>A | CA2669104829 | OPA1 | c.1377+20G>A (n.1377+20G>A) c.1212+20G>A (n.1212+20G>A) c.1323+20G>A (n.1323+20G>A) c.1266+20G>A (n.1266+20G>A) c.1151+20G>A c.894+20G>A (n.894+20G>A) c.*1293+20G>A (n.*1293+20G>A) c.872+20G>A c.840+20G>A (n.840+20G>A) c.1181+20G>A c.1227+20G>A (n.1227+20G>A) c.*690+20G>A (n.*690+20G>A) c.200+20G>A c.1104+20G>A (n.1104+20G>A) c.1215+20G>A (n.1215+20G>A) c.1269+20G>A (n.1269+20G>A) n.408+20G>A c.1158+20G>A (n.1158+20G>A) c.843+20G>A (n.843+20G>A) n.1606+20G>A n.1441+20G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643464G>T | CA2669104830 | OPA1 | c.1377+20G>T (n.1377+20G>T) c.1212+20G>T (n.1212+20G>T) c.1323+20G>T (n.1323+20G>T) c.1266+20G>T (n.1266+20G>T) c.1151+20G>T c.894+20G>T (n.894+20G>T) c.*1293+20G>T (n.*1293+20G>T) c.872+20G>T c.840+20G>T (n.840+20G>T) c.1181+20G>T c.1227+20G>T (n.1227+20G>T) c.*690+20G>T (n.*690+20G>T) c.200+20G>T c.1104+20G>T (n.1104+20G>T) c.1215+20G>T (n.1215+20G>T) c.1269+20G>T (n.1269+20G>T) n.408+20G>T c.1158+20G>T (n.1158+20G>T) c.843+20G>T (n.843+20G>T) n.1606+20G>T n.1441+20G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643465T>C | CA90532346 | OPA1 | c.1377+21T>C (n.1377+21T>C) c.1212+21T>C (n.1212+21T>C) c.1323+21T>C (n.1323+21T>C) c.1266+21T>C (n.1266+21T>C) c.1151+21T>C c.894+21T>C (n.894+21T>C) c.*1293+21T>C (n.*1293+21T>C) c.872+21T>C c.840+21T>C (n.840+21T>C) c.1181+21T>C c.1227+21T>C (n.1227+21T>C) c.*690+21T>C (n.*690+21T>C) c.200+21T>C c.1104+21T>C (n.1104+21T>C) c.1215+21T>C (n.1215+21T>C) c.1269+21T>C (n.1269+21T>C) n.408+21T>C c.1158+21T>C (n.1158+21T>C) c.843+21T>C (n.843+21T>C) n.1606+21T>C n.1441+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643465T= | CA1430244941 | OPA1 | c.1377+21T= (n.1377+21T=) c.1212+21T= (n.1212+21T=) c.1323+21T= (n.1323+21T=) c.1266+21T= (n.1266+21T=) c.1151+21T= c.894+21T= (n.894+21T=) c.*1293+21T= (n.*1293+21T=) c.872+21T= c.840+21T= (n.840+21T=) c.1181+21T= c.1227+21T= (n.1227+21T=) c.*690+21T= (n.*690+21T=) c.200+21T= c.1104+21T= (n.1104+21T=) c.1215+21T= (n.1215+21T=) c.1269+21T= (n.1269+21T=) n.408+21T= c.1158+21T= (n.1158+21T=) c.843+21T= (n.843+21T=) n.1606+21T= n.1441+21T= | |
| 3 | g.193643474_193643478dup | CA2669104831 | OPA1 | c.1377+30_1377+34dup (n.1377+30_1377+34dup) c.1212+30_1212+34dup (n.1212+30_1212+34dup) c.1323+30_1323+34dup (n.1323+30_1323+34dup) c.1266+30_1266+34dup (n.1266+30_1266+34dup) c.1151+30_1151+34dup c.894+30_894+34dup (n.894+30_894+34dup) c.*1293+30_*1293+34dup (n.*1293+30_*1293+34dup) c.872+30_872+34dup c.840+30_840+34dup (n.840+30_840+34dup) c.1181+30_1181+34dup c.1227+30_1227+34dup (n.1227+30_1227+34dup) c.*690+30_*690+34dup (n.*690+30_*690+34dup) c.200+30_200+34dup c.1104+30_1104+34dup (n.1104+30_1104+34dup) c.1215+30_1215+34dup (n.1215+30_1215+34dup) c.1269+30_1269+34dup (n.1269+30_1269+34dup) n.408+30_408+34dup c.1158+30_1158+34dup (n.1158+30_1158+34dup) c.843+30_843+34dup (n.843+30_843+34dup) n.1606+30_1606+34dup n.1441+30_1441+34dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643466A>G | CA2556049478 | OPA1 | c.1377+22A>G (n.1377+22A>G) c.1212+22A>G (n.1212+22A>G) c.1323+22A>G (n.1323+22A>G) c.1266+22A>G (n.1266+22A>G) c.1151+22A>G c.894+22A>G (n.894+22A>G) c.*1293+22A>G (n.*1293+22A>G) c.872+22A>G c.840+22A>G (n.840+22A>G) c.1181+22A>G c.1227+22A>G (n.1227+22A>G) c.*690+22A>G (n.*690+22A>G) c.200+22A>G c.1104+22A>G (n.1104+22A>G) c.1215+22A>G (n.1215+22A>G) c.1269+22A>G (n.1269+22A>G) n.408+22A>G c.1158+22A>G (n.1158+22A>G) c.843+22A>G (n.843+22A>G) n.1606+22A>G n.1441+22A>G | |
| 3 | g.193643467T>C | CA2669104832 | OPA1 | c.1377+23T>C (n.1377+23T>C) c.1212+23T>C (n.1212+23T>C) c.1323+23T>C (n.1323+23T>C) c.1266+23T>C (n.1266+23T>C) c.1151+23T>C c.894+23T>C (n.894+23T>C) c.*1293+23T>C (n.*1293+23T>C) c.872+23T>C c.840+23T>C (n.840+23T>C) c.1181+23T>C c.1227+23T>C (n.1227+23T>C) c.*690+23T>C (n.*690+23T>C) c.200+23T>C c.1104+23T>C (n.1104+23T>C) c.1215+23T>C (n.1215+23T>C) c.1269+23T>C (n.1269+23T>C) n.408+23T>C c.1158+23T>C (n.1158+23T>C) c.843+23T>C (n.843+23T>C) n.1606+23T>C n.1441+23T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643468T>C | CA2552642682 | OPA1 | c.1377+24T>C (n.1377+24T>C) c.1212+24T>C (n.1212+24T>C) c.1323+24T>C (n.1323+24T>C) c.1266+24T>C (n.1266+24T>C) c.1151+24T>C c.894+24T>C (n.894+24T>C) c.*1293+24T>C (n.*1293+24T>C) c.872+24T>C c.840+24T>C (n.840+24T>C) c.1181+24T>C c.1227+24T>C (n.1227+24T>C) c.*690+24T>C (n.*690+24T>C) c.200+24T>C c.1104+24T>C (n.1104+24T>C) c.1215+24T>C (n.1215+24T>C) c.1269+24T>C (n.1269+24T>C) n.408+24T>C c.1158+24T>C (n.1158+24T>C) c.843+24T>C (n.843+24T>C) n.1606+24T>C n.1441+24T>C | |
| 3 | g.193643469T>A | CA2669104833 | OPA1 | c.1377+25T>A (n.1377+25T>A) c.1212+25T>A (n.1212+25T>A) c.1323+25T>A (n.1323+25T>A) c.1266+25T>A (n.1266+25T>A) c.1151+25T>A c.894+25T>A (n.894+25T>A) c.*1293+25T>A (n.*1293+25T>A) c.872+25T>A c.840+25T>A (n.840+25T>A) c.1181+25T>A c.1227+25T>A (n.1227+25T>A) c.*690+25T>A (n.*690+25T>A) c.200+25T>A c.1104+25T>A (n.1104+25T>A) c.1215+25T>A (n.1215+25T>A) c.1269+25T>A (n.1269+25T>A) n.408+25T>A c.1158+25T>A (n.1158+25T>A) c.843+25T>A (n.843+25T>A) n.1606+25T>A n.1441+25T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643470T>G | CA2577995049 | OPA1 | c.1377+26T>G (n.1377+26T>G) c.1212+26T>G (n.1212+26T>G) c.1323+26T>G (n.1323+26T>G) c.1266+26T>G (n.1266+26T>G) c.1151+26T>G c.894+26T>G (n.894+26T>G) c.*1293+26T>G (n.*1293+26T>G) c.872+26T>G c.840+26T>G (n.840+26T>G) c.1181+26T>G c.1227+26T>G (n.1227+26T>G) c.*690+26T>G (n.*690+26T>G) c.200+26T>G c.1104+26T>G (n.1104+26T>G) c.1215+26T>G (n.1215+26T>G) c.1269+26T>G (n.1269+26T>G) n.408+26T>G c.1158+26T>G (n.1158+26T>G) c.843+26T>G (n.843+26T>G) n.1606+26T>G n.1441+26T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643471A= | CA1430244944 | OPA1 | c.1377+27A= (n.1377+27A=) c.1212+27A= (n.1212+27A=) c.1323+27A= (n.1323+27A=) c.1266+27A= (n.1266+27A=) c.1151+27A= c.894+27A= (n.894+27A=) c.*1293+27A= (n.*1293+27A=) c.872+27A= c.840+27A= (n.840+27A=) c.1181+27A= c.1227+27A= (n.1227+27A=) c.*690+27A= (n.*690+27A=) c.200+27A= c.1104+27A= (n.1104+27A=) c.1215+27A= (n.1215+27A=) c.1269+27A= (n.1269+27A=) n.408+27A= c.1158+27A= (n.1158+27A=) c.843+27A= (n.843+27A=) n.1606+27A= n.1441+27A= | |
| 3 | g.193643471A>G | CA90532347 | OPA1 | c.1377+27A>G (n.1377+27A>G) c.1212+27A>G (n.1212+27A>G) c.1323+27A>G (n.1323+27A>G) c.1266+27A>G (n.1266+27A>G) c.1151+27A>G c.894+27A>G (n.894+27A>G) c.*1293+27A>G (n.*1293+27A>G) c.872+27A>G c.840+27A>G (n.840+27A>G) c.1181+27A>G c.1227+27A>G (n.1227+27A>G) c.*690+27A>G (n.*690+27A>G) c.200+27A>G c.1104+27A>G (n.1104+27A>G) c.1215+27A>G (n.1215+27A>G) c.1269+27A>G (n.1269+27A>G) n.408+27A>G c.1158+27A>G (n.1158+27A>G) c.843+27A>G (n.843+27A>G) n.1606+27A>G n.1441+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643472T>C | CA1430244947 | OPA1 | c.1377+28T>C (n.1377+28T>C) c.1212+28T>C (n.1212+28T>C) c.1323+28T>C (n.1323+28T>C) c.1266+28T>C (n.1266+28T>C) c.1151+28T>C c.894+28T>C (n.894+28T>C) c.*1293+28T>C (n.*1293+28T>C) c.872+28T>C c.840+28T>C (n.840+28T>C) c.1181+28T>C c.1227+28T>C (n.1227+28T>C) c.*690+28T>C (n.*690+28T>C) c.200+28T>C c.1104+28T>C (n.1104+28T>C) c.1215+28T>C (n.1215+28T>C) c.1269+28T>C (n.1269+28T>C) n.408+28T>C c.1158+28T>C (n.1158+28T>C) c.843+28T>C (n.843+28T>C) n.1606+28T>C n.1441+28T>C | dbSNP |
| 3 | g.193643472T= | CA1430244950 | OPA1 | c.1377+28T= (n.1377+28T=) c.1212+28T= (n.1212+28T=) c.1323+28T= (n.1323+28T=) c.1266+28T= (n.1266+28T=) c.1151+28T= c.894+28T= (n.894+28T=) c.*1293+28T= (n.*1293+28T=) c.872+28T= c.840+28T= (n.840+28T=) c.1181+28T= c.1227+28T= (n.1227+28T=) c.*690+28T= (n.*690+28T=) c.200+28T= c.1104+28T= (n.1104+28T=) c.1215+28T= (n.1215+28T=) c.1269+28T= (n.1269+28T=) n.408+28T= c.1158+28T= (n.1158+28T=) c.843+28T= (n.843+28T=) n.1606+28T= n.1441+28T= | |
| 3 | g.193643473T>C | CA2513337175 | OPA1 | c.1377+29T>C (n.1377+29T>C) c.1212+29T>C (n.1212+29T>C) c.1323+29T>C (n.1323+29T>C) c.1266+29T>C (n.1266+29T>C) c.1151+29T>C c.894+29T>C (n.894+29T>C) c.*1293+29T>C (n.*1293+29T>C) c.872+29T>C c.840+29T>C (n.840+29T>C) c.1181+29T>C c.1227+29T>C (n.1227+29T>C) c.*690+29T>C (n.*690+29T>C) c.200+29T>C c.1104+29T>C (n.1104+29T>C) c.1215+29T>C (n.1215+29T>C) c.1269+29T>C (n.1269+29T>C) n.408+29T>C c.1158+29T>C (n.1158+29T>C) c.843+29T>C (n.843+29T>C) n.1606+29T>C n.1441+29T>C | |
| 3 | g.193643474T>G | CA2759362 | OPA1 | c.1377+30T>G (n.1377+30T>G) c.1212+30T>G (n.1212+30T>G) c.1323+30T>G (n.1323+30T>G) c.1266+30T>G (n.1266+30T>G) c.1151+30T>G c.894+30T>G (n.894+30T>G) c.*1293+30T>G (n.*1293+30T>G) c.872+30T>G c.840+30T>G (n.840+30T>G) c.1181+30T>G c.1227+30T>G (n.1227+30T>G) c.*690+30T>G (n.*690+30T>G) c.200+30T>G c.1104+30T>G (n.1104+30T>G) c.1215+30T>G (n.1215+30T>G) c.1269+30T>G (n.1269+30T>G) n.408+30T>G c.1158+30T>G (n.1158+30T>G) c.843+30T>G (n.843+30T>G) n.1606+30T>G n.1441+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643474T= | CA1430244954 | OPA1 | c.1377+30T= (n.1377+30T=) c.1212+30T= (n.1212+30T=) c.1323+30T= (n.1323+30T=) c.1266+30T= (n.1266+30T=) c.1151+30T= c.894+30T= (n.894+30T=) c.*1293+30T= (n.*1293+30T=) c.872+30T= c.840+30T= (n.840+30T=) c.1181+30T= c.1227+30T= (n.1227+30T=) c.*690+30T= (n.*690+30T=) c.200+30T= c.1104+30T= (n.1104+30T=) c.1215+30T= (n.1215+30T=) c.1269+30T= (n.1269+30T=) n.408+30T= c.1158+30T= (n.1158+30T=) c.843+30T= (n.843+30T=) n.1606+30T= n.1441+30T= | |
| 3 | g.193643477T>C | CA904569434 | OPA1 | c.1377+33T>C (n.1377+33T>C) c.1212+33T>C (n.1212+33T>C) c.1323+33T>C (n.1323+33T>C) c.1266+33T>C (n.1266+33T>C) c.1151+33T>C c.894+33T>C (n.894+33T>C) c.*1293+33T>C (n.*1293+33T>C) c.872+33T>C c.840+33T>C (n.840+33T>C) c.1181+33T>C c.1227+33T>C (n.1227+33T>C) c.*690+33T>C (n.*690+33T>C) c.200+33T>C c.1104+33T>C (n.1104+33T>C) c.1215+33T>C (n.1215+33T>C) c.1269+33T>C (n.1269+33T>C) n.408+33T>C c.1158+33T>C (n.1158+33T>C) c.843+33T>C (n.843+33T>C) n.1606+33T>C n.1441+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643477T= | CA1430244961 | OPA1 | c.1377+33T= (n.1377+33T=) c.1212+33T= (n.1212+33T=) c.1323+33T= (n.1323+33T=) c.1266+33T= (n.1266+33T=) c.1151+33T= c.894+33T= (n.894+33T=) c.*1293+33T= (n.*1293+33T=) c.872+33T= c.840+33T= (n.840+33T=) c.1181+33T= c.1227+33T= (n.1227+33T=) c.*690+33T= (n.*690+33T=) c.200+33T= c.1104+33T= (n.1104+33T=) c.1215+33T= (n.1215+33T=) c.1269+33T= (n.1269+33T=) n.408+33T= c.1158+33T= (n.1158+33T=) c.843+33T= (n.843+33T=) n.1606+33T= n.1441+33T= | |
| 3 | g.193643479C>A | CA2669104834 | OPA1 | c.1377+35C>A (n.1377+35C>A) c.1212+35C>A (n.1212+35C>A) c.1323+35C>A (n.1323+35C>A) c.1266+35C>A (n.1266+35C>A) c.1151+35C>A c.894+35C>A (n.894+35C>A) c.*1293+35C>A (n.*1293+35C>A) c.872+35C>A c.840+35C>A (n.840+35C>A) c.1181+35C>A c.1227+35C>A (n.1227+35C>A) c.*690+35C>A (n.*690+35C>A) c.200+35C>A c.1104+35C>A (n.1104+35C>A) c.1215+35C>A (n.1215+35C>A) c.1269+35C>A (n.1269+35C>A) n.408+35C>A c.1158+35C>A (n.1158+35C>A) c.843+35C>A (n.843+35C>A) n.1606+35C>A n.1441+35C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643480T>C | CA2512547571 | OPA1 | c.1377+36T>C (n.1377+36T>C) c.1212+36T>C (n.1212+36T>C) c.1323+36T>C (n.1323+36T>C) c.1266+36T>C (n.1266+36T>C) c.1151+36T>C c.894+36T>C (n.894+36T>C) c.*1293+36T>C (n.*1293+36T>C) c.872+36T>C c.840+36T>C (n.840+36T>C) c.1181+36T>C c.1227+36T>C (n.1227+36T>C) c.*690+36T>C (n.*690+36T>C) c.200+36T>C c.1104+36T>C (n.1104+36T>C) c.1215+36T>C (n.1215+36T>C) c.1269+36T>C (n.1269+36T>C) n.408+36T>C c.1158+36T>C (n.1158+36T>C) c.843+36T>C (n.843+36T>C) n.1606+36T>C n.1441+36T>C | |
| 3 | g.193643481del | CA2560703803 | OPA1 | c.1377+37del (n.1377+37del) c.1212+37del (n.1212+37del) c.1323+37del (n.1323+37del) c.1266+37del (n.1266+37del) c.1151+37del c.894+37del (n.894+37del) c.*1293+37del (n.*1293+37del) c.872+37del c.840+37del (n.840+37del) c.1181+37del c.1227+37del (n.1227+37del) c.*690+37del (n.*690+37del) c.200+37del c.1104+37del (n.1104+37del) c.1215+37del (n.1215+37del) c.1269+37del (n.1269+37del) n.408+37del c.1158+37del (n.1158+37del) c.843+37del (n.843+37del) n.1606+37del n.1441+37del | |
| 3 | g.193643482A= | CA1430244968 | OPA1 | c.1377+38A= (n.1377+38A=) c.1212+38A= (n.1212+38A=) c.1323+38A= (n.1323+38A=) c.1266+38A= (n.1266+38A=) c.1151+38A= c.894+38A= (n.894+38A=) c.*1293+38A= (n.*1293+38A=) c.872+38A= c.840+38A= (n.840+38A=) c.1181+38A= c.1227+38A= (n.1227+38A=) c.*690+38A= (n.*690+38A=) c.200+38A= c.1104+38A= (n.1104+38A=) c.1215+38A= (n.1215+38A=) c.1269+38A= (n.1269+38A=) n.408+38A= c.1158+38A= (n.1158+38A=) c.843+38A= (n.843+38A=) n.1606+38A= n.1441+38A= | |
| 3 | g.193643482A>G | CA904569436 | OPA1 | c.1377+38A>G (n.1377+38A>G) c.1212+38A>G (n.1212+38A>G) c.1323+38A>G (n.1323+38A>G) c.1266+38A>G (n.1266+38A>G) c.1151+38A>G c.894+38A>G (n.894+38A>G) c.*1293+38A>G (n.*1293+38A>G) c.872+38A>G c.840+38A>G (n.840+38A>G) c.1181+38A>G c.1227+38A>G (n.1227+38A>G) c.*690+38A>G (n.*690+38A>G) c.200+38A>G c.1104+38A>G (n.1104+38A>G) c.1215+38A>G (n.1215+38A>G) c.1269+38A>G (n.1269+38A>G) n.408+38A>G c.1158+38A>G (n.1158+38A>G) c.843+38A>G (n.843+38A>G) n.1606+38A>G n.1441+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643482A>T | CA2759363 | OPA1 | c.1377+38A>T (n.1377+38A>T) c.1212+38A>T (n.1212+38A>T) c.1323+38A>T (n.1323+38A>T) c.1266+38A>T (n.1266+38A>T) c.1151+38A>T c.894+38A>T (n.894+38A>T) c.*1293+38A>T (n.*1293+38A>T) c.872+38A>T c.840+38A>T (n.840+38A>T) c.1181+38A>T c.1227+38A>T (n.1227+38A>T) c.*690+38A>T (n.*690+38A>T) c.200+38A>T c.1104+38A>T (n.1104+38A>T) c.1215+38A>T (n.1215+38A>T) c.1269+38A>T (n.1269+38A>T) n.408+38A>T c.1158+38A>T (n.1158+38A>T) c.843+38A>T (n.843+38A>T) n.1606+38A>T n.1441+38A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643483T>C | CA2759364 | OPA1 | c.1377+39T>C (n.1377+39T>C) c.1212+39T>C (n.1212+39T>C) c.1323+39T>C (n.1323+39T>C) c.1266+39T>C (n.1266+39T>C) c.1151+39T>C c.894+39T>C (n.894+39T>C) c.*1293+39T>C (n.*1293+39T>C) c.872+39T>C c.840+39T>C (n.840+39T>C) c.1181+39T>C c.1227+39T>C (n.1227+39T>C) c.*690+39T>C (n.*690+39T>C) c.200+39T>C c.1104+39T>C (n.1104+39T>C) c.1215+39T>C (n.1215+39T>C) c.1269+39T>C (n.1269+39T>C) n.408+39T>C c.1158+39T>C (n.1158+39T>C) c.843+39T>C (n.843+39T>C) n.1606+39T>C n.1441+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643483T= | CA1430244972 | OPA1 | c.1377+39T= (n.1377+39T=) c.1212+39T= (n.1212+39T=) c.1323+39T= (n.1323+39T=) c.1266+39T= (n.1266+39T=) c.1151+39T= c.894+39T= (n.894+39T=) c.*1293+39T= (n.*1293+39T=) c.872+39T= c.840+39T= (n.840+39T=) c.1181+39T= c.1227+39T= (n.1227+39T=) c.*690+39T= (n.*690+39T=) c.200+39T= c.1104+39T= (n.1104+39T=) c.1215+39T= (n.1215+39T=) c.1269+39T= (n.1269+39T=) n.408+39T= c.1158+39T= (n.1158+39T=) c.843+39T= (n.843+39T=) n.1606+39T= n.1441+39T= | |
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