| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643440T>A | CA355789422 | OPA1 | c.1373T>A (p.Ile458Asn) c.1208T>A (p.Ile403Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1147T>A c.890T>A (p.Ile297Asn) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.868T>A c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1177T>A c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.*686T>A (n.*686T>A) c.196T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1211T>A (p.Ile404Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.404T>A c.1154T>A (p.Ile385Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) n.1602T>A n.1437T>A | |
| 3 | g.193643440T>C | CA322841 | OPA1 | c.1373T>C (p.Ile458Thr) c.1208T>C (p.Ile403Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1147T>C c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.868T>C c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1177T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.*686T>C (n.*686T>C) c.196T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1211T>C (p.Ile404Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.404T>C c.1154T>C (p.Ile385Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) n.1602T>C n.1437T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643440T>G | CA355789425 | OPA1 | c.1373T>G (p.Ile458Ser) c.1208T>G (p.Ile403Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1147T>G c.890T>G (p.Ile297Ser) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.868T>G c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1177T>G c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.*686T>G (n.*686T>G) c.196T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1211T>G (p.Ile404Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.404T>G c.1154T>G (p.Ile385Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) n.1602T>G n.1437T>G | |
| 3 | g.193643440T= | CA1430244871 | OPA1 | c.1373T= (p.Ile458=) c.1208T= (p.Ile403=) c.1319T= (p.Ile440=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1147T= c.890T= (p.Ile297=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.868T= c.836T= (p.Ile279=) c.1177T= c.1223T= (p.Ile408=) c.*686T= (n.*686T=) c.196T= c.1100T= (p.Ile367=) c.1211T= (p.Ile404=) c.1265T= (p.Ile422=) n.404T= c.1154T= (p.Ile385=) c.839T= (p.Ile280=) n.1602T= n.1437T= | |
| 3 | g.193643440_193643445delinsTTAATG | CA1430244870 | OPA1 | c.1373_1377+1delinsTTAATG c.1208_1212+1delinsTTAATG c.1319_1323+1delinsTTAATG c.1262_1266+1delinsTTAATG c.1147_1151+1delinsTTAATG c.890_894+1delinsTTAATG c.*1289_*1293+1delinsTTAATG c.868_872+1delinsTTAATG c.836_840+1delinsTTAATG c.1177_1181+1delinsTTAATG c.1223_1227+1delinsTTAATG c.*686_*690+1delinsTTAATG c.196_200+1delinsTTAATG c.1100_1104+1delinsTTAATG c.1211_1215+1delinsTTAATG c.1265_1269+1delinsTTAATG n.404_408+1delinsTTAATG c.1154_1158+1delinsTTAATG c.839_843+1delinsTTAATG n.1602_1606+1delinsTTAATG n.1437_1441+1delinsTTAATG | |
| 3 | g.193643441T>A | CA437436059 | OPA1 | c.1374T>A (p.Ile458=) c.1209T>A (p.Ile403=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.1263T>A (p.Ile421=) c.1148T>A c.891T>A (p.Ile297=) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.869T>A c.837T>A (p.Ile279=) c.1178T>A c.1224T>A (p.Ile408=) c.*687T>A (n.*687T>A) c.197T>A c.1101T>A (p.Ile367=) c.1212T>A (p.Ile404=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.405T>A c.1155T>A (p.Ile385=) c.840T>A (p.Ile280=) n.1603T>A n.1438T>A | |
| 3 | g.193643441T>C | CA437436060 | OPA1 | c.1374T>C (p.Ile458=) c.1209T>C (p.Ile403=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.1263T>C (p.Ile421=) c.1148T>C c.891T>C (p.Ile297=) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.869T>C c.837T>C (p.Ile279=) c.1178T>C c.1224T>C (p.Ile408=) c.*687T>C (n.*687T>C) c.197T>C c.1101T>C (p.Ile367=) c.1212T>C (p.Ile404=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.405T>C c.1155T>C (p.Ile385=) c.840T>C (p.Ile280=) n.1603T>C n.1438T>C | ClinVar |
| 3 | g.193643441T>G | CA355789426 | OPA1 | c.1374T>G (p.Ile458Met) c.1209T>G (p.Ile403Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1263T>G (p.Ile421Met) c.1148T>G c.891T>G (p.Ile297Met) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.869T>G c.837T>G (p.Ile279Met) c.1178T>G c.1224T>G (p.Ile408Met) c.*687T>G (n.*687T>G) c.197T>G c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1212T>G (p.Ile404Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.405T>G c.1155T>G (p.Ile385Met) c.840T>G (p.Ile280Met) n.1603T>G n.1438T>G | |
| 3 | g.193643444_193643448del | CA915942987 | OPA1 | c.1377_1377+4del c.1212_1212+4del c.1323_1323+4del c.1266_1266+4del c.1151_1151+4del c.894_894+4del c.*1293_*1293+4del c.872_872+4del c.840_840+4del c.1181_1181+4del c.1227_1227+4del c.*690_*690+4del c.200_200+4del c.1104_1104+4del c.1215_1215+4del c.1269_1269+4del n.408_408+4del c.1158_1158+4del c.843_843+4del n.1606_1606+4del n.1441_1441+4del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643442A>C | CA355789427 | OPA1 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1210A>C (p.Asn404His) c.1321A>C (p.Asn441His) c.1264A>C (p.Asn422His) c.1149A>C c.892A>C (p.Asn298His) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.870A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.1179A>C c.1225A>C (p.Asn409His) c.*688A>C (n.*688A>C) c.198A>C c.1102A>C (p.Asn368His) c.1213A>C (p.Asn405His) c.1267A>C (p.Asn423His) n.406A>C c.1156A>C (p.Asn386His) c.841A>C (p.Asn281His) n.1604A>C n.1439A>C | |
| 3 | g.193643442A>G | CA355789428 | OPA1 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) c.1149A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.870A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.1179A>G c.1225A>G (p.Asn409Asp) c.*688A>G (n.*688A>G) c.198A>G c.1102A>G (p.Asn368Asp) c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) n.406A>G c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) n.1604A>G n.1439A>G | |
| 3 | g.193643442A>T | CA355789429 | OPA1 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) c.1149A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.870A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.1179A>T c.1225A>T (p.Asn409Tyr) c.*688A>T (n.*688A>T) c.198A>T c.1102A>T (p.Asn368Tyr) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) n.406A>T c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) n.1604A>T n.1439A>T | |
| 3 | g.193643443A= | CA1430244888 | OPA1 | c.1376A= (p.Asn459=) c.1211A= (p.Asn404=) c.1322A= (p.Asn441=) c.1265A= (p.Asn422=) c.1150A= c.893A= (p.Asn298=) c.*1292A= (n.*1292A=) c.871A= c.839A= (p.Asn280=) c.1180A= c.1226A= (p.Asn409=) c.*689A= (n.*689A=) c.199A= c.1103A= (p.Asn368=) c.1214A= (p.Asn405=) c.1268A= (p.Asn423=) n.407A= c.1157A= (p.Asn386=) c.842A= (p.Asn281=) n.1605A= n.1440A= | |
| 3 | g.193643443A>C | CA355789430 | OPA1 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) c.1150A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.871A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.1180A>C c.1226A>C (p.Asn409Thr) c.*689A>C (n.*689A>C) c.199A>C c.1103A>C (p.Asn368Thr) c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) n.407A>C c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) n.1605A>C n.1440A>C | |
| 3 | g.193643443A>G | CA355789432 | OPA1 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) c.1150A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.871A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.1180A>G c.1226A>G (p.Asn409Ser) c.*689A>G (n.*689A>G) c.199A>G c.1103A>G (p.Asn368Ser) c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) n.407A>G c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) n.1605A>G n.1440A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643443A>T | CA355789431 | OPA1 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) c.1150A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.871A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.1180A>T c.1226A>T (p.Asn409Ile) c.*689A>T (n.*689A>T) c.199A>T c.1103A>T (p.Asn368Ile) c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) n.407A>T c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) n.1605A>T n.1440A>T | |
| 3 | g.193643444del | CA2586973450 | OPA1 | c.1377del (p.Asn459LysfsTer3) c.1212del (p.Asn404LysfsTer3) c.1323del (p.Asn441LysfsTer3) c.1266del (p.Asn422LysfsTer3) c.1151del c.894del (p.Asn298LysfsTer3) c.*1293del (n.*1293del) c.872del c.840del (p.Asn280LysfsTer3) c.1181del c.1227del (p.Asn409LysfsTer3) c.*690del (n.*690del) c.200del c.1104del (p.Asn368LysfsTer3) c.1215del (p.Asn405LysfsTer3) c.1269del (p.Asn423LysfsTer3) n.408del c.1158del (p.Asn386LysfsTer3) c.843del (p.Asn281LysfsTer3) n.1606del n.1441del | |
| 3 | g.193643444T>A | CA355789433 | OPA1 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1212T>A (p.Asn404Lys) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1266T>A (p.Asn422Lys) c.1151T>A c.894T>A (p.Asn298Lys) c.*1293T>A (n.*1293T>A) c.872T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.1181T>A c.1227T>A (p.Asn409Lys) c.*690T>A (n.*690T>A) c.200T>A c.1104T>A (p.Asn368Lys) c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1269T>A (p.Asn423Lys) n.408T>A c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) n.1606T>A n.1441T>A | |
| 3 | g.193643444T>C | CA437436061 | OPA1 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1212T>C (p.Asn404=) c.1323T>C (p.Asn441=) c.1266T>C (p.Asn422=) c.1151T>C c.894T>C (p.Asn298=) c.*1293T>C (n.*1293T>C) c.872T>C c.840T>C (p.Asn280=) c.1181T>C c.1227T>C (p.Asn409=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.200T>C c.1104T>C (p.Asn368=) c.1215T>C (p.Asn405=) c.1269T>C (p.Asn423=) n.408T>C c.1158T>C (p.Asn386=) c.843T>C (p.Asn281=) n.1606T>C n.1441T>C | |
| 3 | g.193643444T>G | CA355789434 | OPA1 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1212T>G (p.Asn404Lys) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1266T>G (p.Asn422Lys) c.1151T>G c.894T>G (p.Asn298Lys) c.*1293T>G (n.*1293T>G) c.872T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.1181T>G c.1227T>G (p.Asn409Lys) c.*690T>G (n.*690T>G) c.200T>G c.1104T>G (p.Asn368Lys) c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1269T>G (p.Asn423Lys) n.408T>G c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) n.1606T>G n.1441T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643444T= | CA1430244890 | OPA1 | c.1377T= (p.Asn459=) c.1212T= (p.Asn404=) c.1323T= (p.Asn441=) c.1266T= (p.Asn422=) c.1151T= c.894T= (p.Asn298=) c.*1293T= (n.*1293T=) c.872T= c.840T= (p.Asn280=) c.1181T= c.1227T= (p.Asn409=) c.*690T= (n.*690T=) c.200T= c.1104T= (p.Asn368=) c.1215T= (p.Asn405=) c.1269T= (p.Asn423=) n.408T= c.1158T= (p.Asn386=) c.843T= (p.Asn281=) n.1606T= n.1441T= | |
| 3 | g.193643445G>A | CA355789435 | OPA1 | c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1151+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) c.*1293+1G>A (n.*1293+1G>A) c.872+1G>A c.840+1G>A (n.840+1G>A) c.1181+1G>A c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.*690+1G>A (n.*690+1G>A) c.200+1G>A c.1104+1G>A (n.1104+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) n.408+1G>A c.1158+1G>A (n.1158+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) n.1606+1G>A n.1441+1G>A | ClinVar |
| 3 | g.193643445G>C | CA355789436 | OPA1 | c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1151+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) c.*1293+1G>C (n.*1293+1G>C) c.872+1G>C c.840+1G>C (n.840+1G>C) c.1181+1G>C c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.*690+1G>C (n.*690+1G>C) c.200+1G>C c.1104+1G>C (n.1104+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) n.408+1G>C c.1158+1G>C (n.1158+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) n.1606+1G>C n.1441+1G>C | |
| 3 | g.193643445G>T | CA355789437 | OPA1 | c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1151+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) c.*1293+1G>T (n.*1293+1G>T) c.872+1G>T c.840+1G>T (n.840+1G>T) c.1181+1G>T c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.*690+1G>T (n.*690+1G>T) c.200+1G>T c.1104+1G>T (n.1104+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) n.408+1G>T c.1158+1G>T (n.1158+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) n.1606+1G>T n.1441+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643448_193643451del | CA2586973451 | OPA1 | c.1377+4_1377+7del (n.1377+4_1377+7del) c.1212+4_1212+7del (n.1212+4_1212+7del) c.1323+4_1323+7del (n.1323+4_1323+7del) c.1266+4_1266+7del (n.1266+4_1266+7del) c.1151+4_1151+7del c.894+4_894+7del (n.894+4_894+7del) c.*1293+4_*1293+7del (n.*1293+4_*1293+7del) c.872+4_872+7del c.840+4_840+7del (n.840+4_840+7del) c.1181+4_1181+7del c.1227+4_1227+7del (n.1227+4_1227+7del) c.*690+4_*690+7del (n.*690+4_*690+7del) c.200+4_200+7del c.1104+4_1104+7del (n.1104+4_1104+7del) c.1215+4_1215+7del (n.1215+4_1215+7del) c.1269+4_1269+7del (n.1269+4_1269+7del) n.408+4_408+7del c.1158+4_1158+7del (n.1158+4_1158+7del) c.843+4_843+7del (n.843+4_843+7del) n.1606+4_1606+7del n.1441+4_1441+7del | |
| 3 | g.193643446T>A | CA355789438 | OPA1 | c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1151+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) c.*1293+2T>A (n.*1293+2T>A) c.872+2T>A c.840+2T>A (n.840+2T>A) c.1181+2T>A c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.*690+2T>A (n.*690+2T>A) c.200+2T>A c.1104+2T>A (n.1104+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) n.408+2T>A c.1158+2T>A (n.1158+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) n.1606+2T>A n.1441+2T>A | |
| 3 | g.193643446T>C | CA355789439 | OPA1 | c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1151+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) c.*1293+2T>C (n.*1293+2T>C) c.872+2T>C c.840+2T>C (n.840+2T>C) c.1181+2T>C c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.*690+2T>C (n.*690+2T>C) c.200+2T>C c.1104+2T>C (n.1104+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) n.408+2T>C c.1158+2T>C (n.1158+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) n.1606+2T>C n.1441+2T>C | |
| 3 | g.193643446T>G | CA355789440 | OPA1 | c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1151+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) c.*1293+2T>G (n.*1293+2T>G) c.872+2T>G c.840+2T>G (n.840+2T>G) c.1181+2T>G c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.*690+2T>G (n.*690+2T>G) c.200+2T>G c.1104+2T>G (n.1104+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) n.408+2T>G c.1158+2T>G (n.1158+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) n.1606+2T>G n.1441+2T>G | |
| 3 | g.193643446dup | CA2573320598 | OPA1 | c.1377+2dup (n.1377+2dup) c.1212+2dup (n.1212+2dup) c.1323+2dup (n.1323+2dup) c.1266+2dup (n.1266+2dup) c.1151+2dup c.894+2dup (n.894+2dup) c.*1293+2dup (n.*1293+2dup) c.872+2dup c.840+2dup (n.840+2dup) c.1181+2dup c.1227+2dup (n.1227+2dup) c.*690+2dup (n.*690+2dup) c.200+2dup c.1104+2dup (n.1104+2dup) c.1215+2dup (n.1215+2dup) c.1269+2dup (n.1269+2dup) n.408+2dup c.1158+2dup (n.1158+2dup) c.843+2dup (n.843+2dup) n.1606+2dup n.1441+2dup | |
| 3 | g.193643447A>T | CA2586973452 | OPA1 | c.1377+3A>T (n.1377+3A>T) c.1212+3A>T (n.1212+3A>T) c.1323+3A>T (n.1323+3A>T) c.1266+3A>T (n.1266+3A>T) c.1151+3A>T c.894+3A>T (n.894+3A>T) c.*1293+3A>T (n.*1293+3A>T) c.872+3A>T c.840+3A>T (n.840+3A>T) c.1181+3A>T c.1227+3A>T (n.1227+3A>T) c.*690+3A>T (n.*690+3A>T) c.200+3A>T c.1104+3A>T (n.1104+3A>T) c.1215+3A>T (n.1215+3A>T) c.1269+3A>T (n.1269+3A>T) n.408+3A>T c.1158+3A>T (n.1158+3A>T) c.843+3A>T (n.843+3A>T) n.1606+3A>T n.1441+3A>T | |
| 3 | g.193643448del | CA2580070567 | OPA1 | c.1377+4del (n.1377+4del) c.1212+4del (n.1212+4del) c.1323+4del (n.1323+4del) c.1266+4del (n.1266+4del) c.1151+4del c.894+4del (n.894+4del) c.*1293+4del (n.*1293+4del) c.872+4del c.840+4del (n.840+4del) c.1181+4del c.1227+4del (n.1227+4del) c.*690+4del (n.*690+4del) c.200+4del c.1104+4del (n.1104+4del) c.1215+4del (n.1215+4del) c.1269+4del (n.1269+4del) n.408+4del c.1158+4del (n.1158+4del) c.843+4del (n.843+4del) n.1606+4del n.1441+4del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643448A>G | CA2669104827 | OPA1 | c.1377+4A>G (n.1377+4A>G) c.1212+4A>G (n.1212+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1266+4A>G (n.1266+4A>G) c.1151+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) c.*1293+4A>G (n.*1293+4A>G) c.872+4A>G c.840+4A>G (n.840+4A>G) c.1181+4A>G c.1227+4A>G (n.1227+4A>G) c.*690+4A>G (n.*690+4A>G) c.200+4A>G c.1104+4A>G (n.1104+4A>G) c.1215+4A>G (n.1215+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) n.408+4A>G c.1158+4A>G (n.1158+4A>G) c.843+4A>G (n.843+4A>G) n.1606+4A>G n.1441+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643449del | CA2573052132 | OPA1 | c.1377+5del (n.1377+5del) c.1212+5del (n.1212+5del) c.1323+5del (n.1323+5del) c.1266+5del (n.1266+5del) c.1151+5del c.894+5del (n.894+5del) c.*1293+5del (n.*1293+5del) c.872+5del c.840+5del (n.840+5del) c.1181+5del c.1227+5del (n.1227+5del) c.*690+5del (n.*690+5del) c.200+5del c.1104+5del (n.1104+5del) c.1215+5del (n.1215+5del) c.1269+5del (n.1269+5del) n.408+5del c.1158+5del (n.1158+5del) c.843+5del (n.843+5del) n.1606+5del n.1441+5del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643449G>A | CA2580070570 | OPA1 | c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.1212+5G>A (n.1212+5G>A) c.1323+5G>A (n.1323+5G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.1151+5G>A c.894+5G>A (n.894+5G>A) c.*1293+5G>A (n.*1293+5G>A) c.872+5G>A c.840+5G>A (n.840+5G>A) c.1181+5G>A c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) c.*690+5G>A (n.*690+5G>A) c.200+5G>A c.1104+5G>A (n.1104+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) c.1269+5G>A (n.1269+5G>A) n.408+5G>A c.1158+5G>A (n.1158+5G>A) c.843+5G>A (n.843+5G>A) n.1606+5G>A n.1441+5G>A | ClinVar |
| 3 | g.193643449G>C | CA2586973453 | OPA1 | c.1377+5G>C (n.1377+5G>C) c.1212+5G>C (n.1212+5G>C) c.1323+5G>C (n.1323+5G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.1151+5G>C c.894+5G>C (n.894+5G>C) c.*1293+5G>C (n.*1293+5G>C) c.872+5G>C c.840+5G>C (n.840+5G>C) c.1181+5G>C c.1227+5G>C (n.1227+5G>C) c.*690+5G>C (n.*690+5G>C) c.200+5G>C c.1104+5G>C (n.1104+5G>C) c.1215+5G>C (n.1215+5G>C) c.1269+5G>C (n.1269+5G>C) n.408+5G>C c.1158+5G>C (n.1158+5G>C) c.843+5G>C (n.843+5G>C) n.1606+5G>C n.1441+5G>C | |
| 3 | g.193643449G= | CA1430244897 | OPA1 | c.1377+5G= (n.1377+5G=) c.1212+5G= (n.1212+5G=) c.1323+5G= (n.1323+5G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.1151+5G= c.894+5G= (n.894+5G=) c.*1293+5G= (n.*1293+5G=) c.872+5G= c.840+5G= (n.840+5G=) c.1181+5G= c.1227+5G= (n.1227+5G=) c.*690+5G= (n.*690+5G=) c.200+5G= c.1104+5G= (n.1104+5G=) c.1215+5G= (n.1215+5G=) c.1269+5G= (n.1269+5G=) n.408+5G= c.1158+5G= (n.1158+5G=) c.843+5G= (n.843+5G=) n.1606+5G= n.1441+5G= | |
| 3 | g.193643449G>T | CA324867 | OPA1 | c.1377+5G>T (n.1377+5G>T) c.1212+5G>T (n.1212+5G>T) c.1323+5G>T (n.1323+5G>T) c.1266+5G>T (n.1266+5G>T) c.1151+5G>T c.894+5G>T (n.894+5G>T) c.*1293+5G>T (n.*1293+5G>T) c.872+5G>T c.840+5G>T (n.840+5G>T) c.1181+5G>T c.1227+5G>T (n.1227+5G>T) c.*690+5G>T (n.*690+5G>T) c.200+5G>T c.1104+5G>T (n.1104+5G>T) c.1215+5G>T (n.1215+5G>T) c.1269+5G>T (n.1269+5G>T) n.408+5G>T c.1158+5G>T (n.1158+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) n.1606+5G>T n.1441+5G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643449_193643450delinsGT | CA1430244895 | OPA1 | c.1377+5_1377+6delinsGT (n.1377+5_1377+6delinsGT) c.1212+5_1212+6delinsGT (n.1212+5_1212+6delinsGT) c.1323+5_1323+6delinsGT (n.1323+5_1323+6delinsGT) c.1266+5_1266+6delinsGT (n.1266+5_1266+6delinsGT) c.1151+5_1151+6delinsGT c.894+5_894+6delinsGT (n.894+5_894+6delinsGT) c.*1293+5_*1293+6delinsGT (n.*1293+5_*1293+6delinsGT) c.872+5_872+6delinsGT c.840+5_840+6delinsGT (n.840+5_840+6delinsGT) c.1181+5_1181+6delinsGT c.1227+5_1227+6delinsGT (n.1227+5_1227+6delinsGT) c.*690+5_*690+6delinsGT (n.*690+5_*690+6delinsGT) c.200+5_200+6delinsGT c.1104+5_1104+6delinsGT (n.1104+5_1104+6delinsGT) c.1215+5_1215+6delinsGT (n.1215+5_1215+6delinsGT) c.1269+5_1269+6delinsGT (n.1269+5_1269+6delinsGT) n.408+5_408+6delinsGT c.1158+5_1158+6delinsGT (n.1158+5_1158+6delinsGT) c.843+5_843+6delinsGT (n.843+5_843+6delinsGT) n.1606+5_1606+6delinsGT n.1441+5_1441+6delinsGT | |
| 3 | g.193643449_193643450delinsTC | CA239908 | OPA1 | c.1377+5_1377+6delinsTC (n.1377+5_1377+6delinsTC) c.1212+5_1212+6delinsTC (n.1212+5_1212+6delinsTC) c.1323+5_1323+6delinsTC (n.1323+5_1323+6delinsTC) c.1266+5_1266+6delinsTC (n.1266+5_1266+6delinsTC) c.1151+5_1151+6delinsTC c.894+5_894+6delinsTC (n.894+5_894+6delinsTC) c.*1293+5_*1293+6delinsTC (n.*1293+5_*1293+6delinsTC) c.872+5_872+6delinsTC c.840+5_840+6delinsTC (n.840+5_840+6delinsTC) c.1181+5_1181+6delinsTC c.1227+5_1227+6delinsTC (n.1227+5_1227+6delinsTC) c.*690+5_*690+6delinsTC (n.*690+5_*690+6delinsTC) c.200+5_200+6delinsTC c.1104+5_1104+6delinsTC (n.1104+5_1104+6delinsTC) c.1215+5_1215+6delinsTC (n.1215+5_1215+6delinsTC) c.1269+5_1269+6delinsTC (n.1269+5_1269+6delinsTC) n.408+5_408+6delinsTC c.1158+5_1158+6delinsTC (n.1158+5_1158+6delinsTC) c.843+5_843+6delinsTC (n.843+5_843+6delinsTC) n.1606+5_1606+6delinsTC n.1441+5_1441+6delinsTC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643450T>A | CA2580070571 | OPA1 | c.1377+6T>A (n.1377+6T>A) c.1212+6T>A (n.1212+6T>A) c.1323+6T>A (n.1323+6T>A) c.1266+6T>A (n.1266+6T>A) c.1151+6T>A c.894+6T>A (n.894+6T>A) c.*1293+6T>A (n.*1293+6T>A) c.872+6T>A c.840+6T>A (n.840+6T>A) c.1181+6T>A c.1227+6T>A (n.1227+6T>A) c.*690+6T>A (n.*690+6T>A) c.200+6T>A c.1104+6T>A (n.1104+6T>A) c.1215+6T>A (n.1215+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) n.408+6T>A c.1158+6T>A (n.1158+6T>A) c.843+6T>A (n.843+6T>A) n.1606+6T>A n.1441+6T>A | ClinVar |
| 3 | g.193643454_193643455dup | CA2577995047 | OPA1 | c.1377+10_1377+11dup (n.1377+10_1377+11dup) c.1212+10_1212+11dup (n.1212+10_1212+11dup) c.1323+10_1323+11dup (n.1323+10_1323+11dup) c.1266+10_1266+11dup (n.1266+10_1266+11dup) c.1151+10_1151+11dup c.894+10_894+11dup (n.894+10_894+11dup) c.*1293+10_*1293+11dup (n.*1293+10_*1293+11dup) c.872+10_872+11dup c.840+10_840+11dup (n.840+10_840+11dup) c.1181+10_1181+11dup c.1227+10_1227+11dup (n.1227+10_1227+11dup) c.*690+10_*690+11dup (n.*690+10_*690+11dup) c.200+10_200+11dup c.1104+10_1104+11dup (n.1104+10_1104+11dup) c.1215+10_1215+11dup (n.1215+10_1215+11dup) c.1269+10_1269+11dup (n.1269+10_1269+11dup) n.408+10_408+11dup c.1158+10_1158+11dup (n.1158+10_1158+11dup) c.843+10_843+11dup (n.843+10_843+11dup) n.1606+10_1606+11dup n.1441+10_1441+11dup | |
| 3 | g.193643451A>G | CA2524621754 | OPA1 | c.1377+7A>G (n.1377+7A>G) c.1212+7A>G (n.1212+7A>G) c.1323+7A>G (n.1323+7A>G) c.1266+7A>G (n.1266+7A>G) c.1151+7A>G c.894+7A>G (n.894+7A>G) c.*1293+7A>G (n.*1293+7A>G) c.872+7A>G c.840+7A>G (n.840+7A>G) c.1181+7A>G c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) c.*690+7A>G (n.*690+7A>G) c.200+7A>G c.1104+7A>G (n.1104+7A>G) c.1215+7A>G (n.1215+7A>G) c.1269+7A>G (n.1269+7A>G) n.408+7A>G c.1158+7A>G (n.1158+7A>G) c.843+7A>G (n.843+7A>G) n.1606+7A>G n.1441+7A>G | |
| 3 | g.193643452T>C | CA2580070572 | OPA1 | c.1377+8T>C (n.1377+8T>C) c.1212+8T>C (n.1212+8T>C) c.1323+8T>C (n.1323+8T>C) c.1266+8T>C (n.1266+8T>C) c.1151+8T>C c.894+8T>C (n.894+8T>C) c.*1293+8T>C (n.*1293+8T>C) c.872+8T>C c.840+8T>C (n.840+8T>C) c.1181+8T>C c.1227+8T>C (n.1227+8T>C) c.*690+8T>C (n.*690+8T>C) c.200+8T>C c.1104+8T>C (n.1104+8T>C) c.1215+8T>C (n.1215+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) n.408+8T>C c.1158+8T>C (n.1158+8T>C) c.843+8T>C (n.843+8T>C) n.1606+8T>C n.1441+8T>C | ClinVar |
| 3 | g.193643453A= | CA1430244900 | OPA1 | c.1377+9A= (n.1377+9A=) c.1212+9A= (n.1212+9A=) c.1323+9A= (n.1323+9A=) c.1266+9A= (n.1266+9A=) c.1151+9A= c.894+9A= (n.894+9A=) c.*1293+9A= (n.*1293+9A=) c.872+9A= c.840+9A= (n.840+9A=) c.1181+9A= c.1227+9A= (n.1227+9A=) c.*690+9A= (n.*690+9A=) c.200+9A= c.1104+9A= (n.1104+9A=) c.1215+9A= (n.1215+9A=) c.1269+9A= (n.1269+9A=) n.408+9A= c.1158+9A= (n.1158+9A=) c.843+9A= (n.843+9A=) n.1606+9A= n.1441+9A= | |
| 3 | g.193643453A>G | CA2759357 | OPA1 | c.1377+9A>G (n.1377+9A>G) c.1212+9A>G (n.1212+9A>G) c.1323+9A>G (n.1323+9A>G) c.1266+9A>G (n.1266+9A>G) c.1151+9A>G c.894+9A>G (n.894+9A>G) c.*1293+9A>G (n.*1293+9A>G) c.872+9A>G c.840+9A>G (n.840+9A>G) c.1181+9A>G c.1227+9A>G (n.1227+9A>G) c.*690+9A>G (n.*690+9A>G) c.200+9A>G c.1104+9A>G (n.1104+9A>G) c.1215+9A>G (n.1215+9A>G) c.1269+9A>G (n.1269+9A>G) n.408+9A>G c.1158+9A>G (n.1158+9A>G) c.843+9A>G (n.843+9A>G) n.1606+9A>G n.1441+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643454T>C | CA2759358 | OPA1 | c.1377+10T>C (n.1377+10T>C) c.1212+10T>C (n.1212+10T>C) c.1323+10T>C (n.1323+10T>C) c.1266+10T>C (n.1266+10T>C) c.1151+10T>C c.894+10T>C (n.894+10T>C) c.*1293+10T>C (n.*1293+10T>C) c.872+10T>C c.840+10T>C (n.840+10T>C) c.1181+10T>C c.1227+10T>C (n.1227+10T>C) c.*690+10T>C (n.*690+10T>C) c.200+10T>C c.1104+10T>C (n.1104+10T>C) c.1215+10T>C (n.1215+10T>C) c.1269+10T>C (n.1269+10T>C) n.408+10T>C c.1158+10T>C (n.1158+10T>C) c.843+10T>C (n.843+10T>C) n.1606+10T>C n.1441+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643454T= | CA1430244908 | OPA1 | c.1377+10T= (n.1377+10T=) c.1212+10T= (n.1212+10T=) c.1323+10T= (n.1323+10T=) c.1266+10T= (n.1266+10T=) c.1151+10T= c.894+10T= (n.894+10T=) c.*1293+10T= (n.*1293+10T=) c.872+10T= c.840+10T= (n.840+10T=) c.1181+10T= c.1227+10T= (n.1227+10T=) c.*690+10T= (n.*690+10T=) c.200+10T= c.1104+10T= (n.1104+10T=) c.1215+10T= (n.1215+10T=) c.1269+10T= (n.1269+10T=) n.408+10T= c.1158+10T= (n.1158+10T=) c.843+10T= (n.843+10T=) n.1606+10T= n.1441+10T= | |
| 3 | g.193643455A>G | CA2569289986 | OPA1 | c.1377+11A>G (n.1377+11A>G) c.1212+11A>G (n.1212+11A>G) c.1323+11A>G (n.1323+11A>G) c.1266+11A>G (n.1266+11A>G) c.1151+11A>G c.894+11A>G (n.894+11A>G) c.*1293+11A>G (n.*1293+11A>G) c.872+11A>G c.840+11A>G (n.840+11A>G) c.1181+11A>G c.1227+11A>G (n.1227+11A>G) c.*690+11A>G (n.*690+11A>G) c.200+11A>G c.1104+11A>G (n.1104+11A>G) c.1215+11A>G (n.1215+11A>G) c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) n.408+11A>G c.1158+11A>G (n.1158+11A>G) c.843+11A>G (n.843+11A>G) n.1606+11A>G n.1441+11A>G | |
| 3 | g.193643456del | CA2577995048 | OPA1 | c.1377+12del (n.1377+12del) c.1212+12del (n.1212+12del) c.1323+12del (n.1323+12del) c.1266+12del (n.1266+12del) c.1151+12del c.894+12del (n.894+12del) c.*1293+12del (n.*1293+12del) c.872+12del c.840+12del (n.840+12del) c.1181+12del c.1227+12del (n.1227+12del) c.*690+12del (n.*690+12del) c.200+12del c.1104+12del (n.1104+12del) c.1215+12del (n.1215+12del) c.1269+12del (n.1269+12del) n.408+12del c.1158+12del (n.1158+12del) c.843+12del (n.843+12del) n.1606+12del n.1441+12del | |
| 3 | g.193643456C= | CA1430244915 | OPA1 | c.1377+12C= (n.1377+12C=) c.1212+12C= (n.1212+12C=) c.1323+12C= (n.1323+12C=) c.1266+12C= (n.1266+12C=) c.1151+12C= c.894+12C= (n.894+12C=) c.*1293+12C= (n.*1293+12C=) c.872+12C= c.840+12C= (n.840+12C=) c.1181+12C= c.1227+12C= (n.1227+12C=) c.*690+12C= (n.*690+12C=) c.200+12C= c.1104+12C= (n.1104+12C=) c.1215+12C= (n.1215+12C=) c.1269+12C= (n.1269+12C=) n.408+12C= c.1158+12C= (n.1158+12C=) c.843+12C= (n.843+12C=) n.1606+12C= n.1441+12C= |