UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643358_193643363del | CA2669103248 | OPA1 | c.1306-15_1306-10del (n.1306-15_1306-10del) c.1141-15_1141-10del (n.1141-15_1141-10del) c.1252-15_1252-10del (n.1252-15_1252-10del) c.1195-15_1195-10del (n.1195-15_1195-10del) c.1080-15_1080-10del c.823-15_823-10del (n.823-15_823-10del) c.*1222-15_*1222-10del (n.*1222-15_*1222-10del) c.801-15_801-10del c.769-15_769-10del (n.769-15_769-10del) c.1110-15_1110-10del c.1156-15_1156-10del (n.1156-15_1156-10del) c.*619-15_*619-10del (n.*619-15_*619-10del) c.129-15_129-10del c.1033-15_1033-10del (n.1033-15_1033-10del) c.1144-15_1144-10del (n.1144-15_1144-10del) c.1198-15_1198-10del (n.1198-15_1198-10del) n.337-15_337-10del c.1087-15_1087-10del (n.1087-15_1087-10del) c.772-15_772-10del (n.772-15_772-10del) n.1535-15_1535-10del n.1370-15_1370-10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643353T>C | CA2669103251 | OPA1 | c.1306-20T>C (n.1306-20T>C) c.1141-20T>C (n.1141-20T>C) c.1252-20T>C (n.1252-20T>C) c.1195-20T>C (n.1195-20T>C) c.1080-20T>C c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.*1222-20T>C (n.*1222-20T>C) c.801-20T>C c.769-20T>C (n.769-20T>C) c.1110-20T>C c.1156-20T>C (n.1156-20T>C) c.*619-20T>C (n.*619-20T>C) c.129-20T>C c.1033-20T>C (n.1033-20T>C) c.1144-20T>C (n.1144-20T>C) c.1198-20T>C (n.1198-20T>C) n.337-20T>C c.1087-20T>C (n.1087-20T>C) c.772-20T>C (n.772-20T>C) n.1535-20T>C n.1370-20T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643353T>G | CA90532142 | OPA1 | c.1306-20T>G (n.1306-20T>G) c.1141-20T>G (n.1141-20T>G) c.1252-20T>G (n.1252-20T>G) c.1195-20T>G (n.1195-20T>G) c.1080-20T>G c.823-20T>G (n.823-20T>G) c.*1222-20T>G (n.*1222-20T>G) c.801-20T>G c.769-20T>G (n.769-20T>G) c.1110-20T>G c.1156-20T>G (n.1156-20T>G) c.*619-20T>G (n.*619-20T>G) c.129-20T>G c.1033-20T>G (n.1033-20T>G) c.1144-20T>G (n.1144-20T>G) c.1198-20T>G (n.1198-20T>G) n.337-20T>G c.1087-20T>G (n.1087-20T>G) c.772-20T>G (n.772-20T>G) n.1535-20T>G n.1370-20T>G | dbSNP |
| 3 | g.193643353T= | CA1430244686 | OPA1 | c.1306-20T= (n.1306-20T=) c.1141-20T= (n.1141-20T=) c.1252-20T= (n.1252-20T=) c.1195-20T= (n.1195-20T=) c.1080-20T= c.823-20T= (n.823-20T=) c.*1222-20T= (n.*1222-20T=) c.801-20T= c.769-20T= (n.769-20T=) c.1110-20T= c.1156-20T= (n.1156-20T=) c.*619-20T= (n.*619-20T=) c.129-20T= c.1033-20T= (n.1033-20T=) c.1144-20T= (n.1144-20T=) c.1198-20T= (n.1198-20T=) n.337-20T= c.1087-20T= (n.1087-20T=) c.772-20T= (n.772-20T=) n.1535-20T= n.1370-20T= | |
| 3 | g.193643354T>G | CA548822020 | OPA1 | c.1306-19T>G (n.1306-19T>G) c.1141-19T>G (n.1141-19T>G) c.1252-19T>G (n.1252-19T>G) c.1195-19T>G (n.1195-19T>G) c.1080-19T>G c.823-19T>G (n.823-19T>G) c.*1222-19T>G (n.*1222-19T>G) c.801-19T>G c.769-19T>G (n.769-19T>G) c.1110-19T>G c.1156-19T>G (n.1156-19T>G) c.*619-19T>G (n.*619-19T>G) c.129-19T>G c.1033-19T>G (n.1033-19T>G) c.1144-19T>G (n.1144-19T>G) c.1198-19T>G (n.1198-19T>G) n.337-19T>G c.1087-19T>G (n.1087-19T>G) c.772-19T>G (n.772-19T>G) n.1535-19T>G n.1370-19T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643354T= | CA1430244690 | OPA1 | c.1306-19T= (n.1306-19T=) c.1141-19T= (n.1141-19T=) c.1252-19T= (n.1252-19T=) c.1195-19T= (n.1195-19T=) c.1080-19T= c.823-19T= (n.823-19T=) c.*1222-19T= (n.*1222-19T=) c.801-19T= c.769-19T= (n.769-19T=) c.1110-19T= c.1156-19T= (n.1156-19T=) c.*619-19T= (n.*619-19T=) c.129-19T= c.1033-19T= (n.1033-19T=) c.1144-19T= (n.1144-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) n.337-19T= c.1087-19T= (n.1087-19T=) c.772-19T= (n.772-19T=) n.1535-19T= n.1370-19T= | |
| 3 | g.193643356T>C | CA2669103252 | OPA1 | c.1306-17T>C (n.1306-17T>C) c.1141-17T>C (n.1141-17T>C) c.1252-17T>C (n.1252-17T>C) c.1195-17T>C (n.1195-17T>C) c.1080-17T>C c.823-17T>C (n.823-17T>C) c.*1222-17T>C (n.*1222-17T>C) c.801-17T>C c.769-17T>C (n.769-17T>C) c.1110-17T>C c.1156-17T>C (n.1156-17T>C) c.*619-17T>C (n.*619-17T>C) c.129-17T>C c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.1144-17T>C (n.1144-17T>C) c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) n.337-17T>C c.1087-17T>C (n.1087-17T>C) c.772-17T>C (n.772-17T>C) n.1535-17T>C n.1370-17T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643356T>G | CA2577995042 | OPA1 | c.1306-17T>G (n.1306-17T>G) c.1141-17T>G (n.1141-17T>G) c.1252-17T>G (n.1252-17T>G) c.1195-17T>G (n.1195-17T>G) c.1080-17T>G c.823-17T>G (n.823-17T>G) c.*1222-17T>G (n.*1222-17T>G) c.801-17T>G c.769-17T>G (n.769-17T>G) c.1110-17T>G c.1156-17T>G (n.1156-17T>G) c.*619-17T>G (n.*619-17T>G) c.129-17T>G c.1033-17T>G (n.1033-17T>G) c.1144-17T>G (n.1144-17T>G) c.1198-17T>G (n.1198-17T>G) n.337-17T>G c.1087-17T>G (n.1087-17T>G) c.772-17T>G (n.772-17T>G) n.1535-17T>G n.1370-17T>G | ClinVar |
| 3 | g.193643357T>C | CA2759348 | OPA1 | c.1306-16T>C (n.1306-16T>C) c.1141-16T>C (n.1141-16T>C) c.1252-16T>C (n.1252-16T>C) c.1195-16T>C (n.1195-16T>C) c.1080-16T>C c.823-16T>C (n.823-16T>C) c.*1222-16T>C (n.*1222-16T>C) c.801-16T>C c.769-16T>C (n.769-16T>C) c.1110-16T>C c.1156-16T>C (n.1156-16T>C) c.*619-16T>C (n.*619-16T>C) c.129-16T>C c.1033-16T>C (n.1033-16T>C) c.1144-16T>C (n.1144-16T>C) c.1198-16T>C (n.1198-16T>C) n.337-16T>C c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.772-16T>C (n.772-16T>C) n.1535-16T>C n.1370-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643357T= | CA1430244691 | OPA1 | c.1306-16T= (n.1306-16T=) c.1141-16T= (n.1141-16T=) c.1252-16T= (n.1252-16T=) c.1195-16T= (n.1195-16T=) c.1080-16T= c.823-16T= (n.823-16T=) c.*1222-16T= (n.*1222-16T=) c.801-16T= c.769-16T= (n.769-16T=) c.1110-16T= c.1156-16T= (n.1156-16T=) c.*619-16T= (n.*619-16T=) c.129-16T= c.1033-16T= (n.1033-16T=) c.1144-16T= (n.1144-16T=) c.1198-16T= (n.1198-16T=) n.337-16T= c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.772-16T= (n.772-16T=) n.1535-16T= n.1370-16T= | |
| 3 | g.193643358A= | CA1430244695 | OPA1 | c.1306-15A= (n.1306-15A=) c.1141-15A= (n.1141-15A=) c.1252-15A= (n.1252-15A=) c.1195-15A= (n.1195-15A=) c.1080-15A= c.823-15A= (n.823-15A=) c.*1222-15A= (n.*1222-15A=) c.801-15A= c.769-15A= (n.769-15A=) c.1110-15A= c.1156-15A= (n.1156-15A=) c.*619-15A= (n.*619-15A=) c.129-15A= c.1033-15A= (n.1033-15A=) c.1144-15A= (n.1144-15A=) c.1198-15A= (n.1198-15A=) n.337-15A= c.1087-15A= (n.1087-15A=) c.772-15A= (n.772-15A=) n.1535-15A= n.1370-15A= | |
| 3 | g.193643358A>G | CA548822022 | OPA1 | c.1306-15A>G (n.1306-15A>G) c.1141-15A>G (n.1141-15A>G) c.1252-15A>G (n.1252-15A>G) c.1195-15A>G (n.1195-15A>G) c.1080-15A>G c.823-15A>G (n.823-15A>G) c.*1222-15A>G (n.*1222-15A>G) c.801-15A>G c.769-15A>G (n.769-15A>G) c.1110-15A>G c.1156-15A>G (n.1156-15A>G) c.*619-15A>G (n.*619-15A>G) c.129-15A>G c.1033-15A>G (n.1033-15A>G) c.1144-15A>G (n.1144-15A>G) c.1198-15A>G (n.1198-15A>G) n.337-15A>G c.1087-15A>G (n.1087-15A>G) c.772-15A>G (n.772-15A>G) n.1535-15A>G n.1370-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643359T>C | CA904569183 | OPA1 | c.1306-14T>C (n.1306-14T>C) c.1141-14T>C (n.1141-14T>C) c.1252-14T>C (n.1252-14T>C) c.1195-14T>C (n.1195-14T>C) c.1080-14T>C c.823-14T>C (n.823-14T>C) c.*1222-14T>C (n.*1222-14T>C) c.801-14T>C c.769-14T>C (n.769-14T>C) c.1110-14T>C c.1156-14T>C (n.1156-14T>C) c.*619-14T>C (n.*619-14T>C) c.129-14T>C c.1033-14T>C (n.1033-14T>C) c.1144-14T>C (n.1144-14T>C) c.1198-14T>C (n.1198-14T>C) n.337-14T>C c.1087-14T>C (n.1087-14T>C) c.772-14T>C (n.772-14T>C) n.1535-14T>C n.1370-14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643359T= | CA1430244699 | OPA1 | c.1306-14T= (n.1306-14T=) c.1141-14T= (n.1141-14T=) c.1252-14T= (n.1252-14T=) c.1195-14T= (n.1195-14T=) c.1080-14T= c.823-14T= (n.823-14T=) c.*1222-14T= (n.*1222-14T=) c.801-14T= c.769-14T= (n.769-14T=) c.1110-14T= c.1156-14T= (n.1156-14T=) c.*619-14T= (n.*619-14T=) c.129-14T= c.1033-14T= (n.1033-14T=) c.1144-14T= (n.1144-14T=) c.1198-14T= (n.1198-14T=) n.337-14T= c.1087-14T= (n.1087-14T=) c.772-14T= (n.772-14T=) n.1535-14T= n.1370-14T= | |
| 3 | g.193643363dup | CA2577995043 | OPA1 | c.1306-10dup (n.1306-10dup) c.1141-10dup (n.1141-10dup) c.1252-10dup (n.1252-10dup) c.1195-10dup (n.1195-10dup) c.1080-10dup c.823-10dup (n.823-10dup) c.*1222-10dup (n.*1222-10dup) c.801-10dup c.769-10dup (n.769-10dup) c.1110-10dup c.1156-10dup (n.1156-10dup) c.*619-10dup (n.*619-10dup) c.129-10dup c.1033-10dup (n.1033-10dup) c.1144-10dup (n.1144-10dup) c.1198-10dup (n.1198-10dup) n.337-10dup c.1087-10dup (n.1087-10dup) c.772-10dup (n.772-10dup) n.1535-10dup n.1370-10dup | |
| 3 | g.193643363del | CA2669103253 | OPA1 | c.1306-10del (n.1306-10del) c.1141-10del (n.1141-10del) c.1252-10del (n.1252-10del) c.1195-10del (n.1195-10del) c.1080-10del c.823-10del (n.823-10del) c.*1222-10del (n.*1222-10del) c.801-10del c.769-10del (n.769-10del) c.1110-10del c.1156-10del (n.1156-10del) c.*619-10del (n.*619-10del) c.129-10del c.1033-10del (n.1033-10del) c.1144-10del (n.1144-10del) c.1198-10del (n.1198-10del) n.337-10del c.1087-10del (n.1087-10del) c.772-10del (n.772-10del) n.1535-10del n.1370-10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643363T>C | CA1430244705 | OPA1 | c.1306-10T>C (n.1306-10T>C) c.1141-10T>C (n.1141-10T>C) c.1252-10T>C (n.1252-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.1080-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.*1222-10T>C (n.*1222-10T>C) c.801-10T>C c.769-10T>C (n.769-10T>C) c.1110-10T>C c.1156-10T>C (n.1156-10T>C) c.*619-10T>C (n.*619-10T>C) c.129-10T>C c.1033-10T>C (n.1033-10T>C) c.1144-10T>C (n.1144-10T>C) c.1198-10T>C (n.1198-10T>C) n.337-10T>C c.1087-10T>C (n.1087-10T>C) c.772-10T>C (n.772-10T>C) n.1535-10T>C n.1370-10T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193643363T= | CA1430244702 | OPA1 | c.1306-10T= (n.1306-10T=) c.1141-10T= (n.1141-10T=) c.1252-10T= (n.1252-10T=) c.1195-10T= (n.1195-10T=) c.1080-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.*1222-10T= (n.*1222-10T=) c.801-10T= c.769-10T= (n.769-10T=) c.1110-10T= c.1156-10T= (n.1156-10T=) c.*619-10T= (n.*619-10T=) c.129-10T= c.1033-10T= (n.1033-10T=) c.1144-10T= (n.1144-10T=) c.1198-10T= (n.1198-10T=) n.337-10T= c.1087-10T= (n.1087-10T=) c.772-10T= (n.772-10T=) n.1535-10T= n.1370-10T= | |
| 3 | g.193643364C= | CA1430244710 | OPA1 | c.1306-9C= (n.1306-9C=) c.1141-9C= (n.1141-9C=) c.1252-9C= (n.1252-9C=) c.1195-9C= (n.1195-9C=) c.1080-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.*1222-9C= (n.*1222-9C=) c.801-9C= c.769-9C= (n.769-9C=) c.1110-9C= c.1156-9C= (n.1156-9C=) c.*619-9C= (n.*619-9C=) c.129-9C= c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.1144-9C= (n.1144-9C=) c.1198-9C= (n.1198-9C=) n.337-9C= c.1087-9C= (n.1087-9C=) c.772-9C= (n.772-9C=) n.1535-9C= n.1370-9C= | |
| 3 | g.193643364C>T | CA2759349 | OPA1 | c.1306-9C>T (n.1306-9C>T) c.1141-9C>T (n.1141-9C>T) c.1252-9C>T (n.1252-9C>T) c.1195-9C>T (n.1195-9C>T) c.1080-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.*1222-9C>T (n.*1222-9C>T) c.801-9C>T c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.1110-9C>T c.1156-9C>T (n.1156-9C>T) c.*619-9C>T (n.*619-9C>T) c.129-9C>T c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.1144-9C>T (n.1144-9C>T) c.1198-9C>T (n.1198-9C>T) n.337-9C>T c.1087-9C>T (n.1087-9C>T) c.772-9C>T (n.772-9C>T) n.1535-9C>T n.1370-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643366T>C | CA2669103254 | OPA1 | c.1306-7T>C (n.1306-7T>C) c.1141-7T>C (n.1141-7T>C) c.1252-7T>C (n.1252-7T>C) c.1195-7T>C (n.1195-7T>C) c.1080-7T>C c.823-7T>C (n.823-7T>C) c.*1222-7T>C (n.*1222-7T>C) c.801-7T>C c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.1110-7T>C c.1156-7T>C (n.1156-7T>C) c.*619-7T>C (n.*619-7T>C) c.129-7T>C c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.1144-7T>C (n.1144-7T>C) c.1198-7T>C (n.1198-7T>C) n.337-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.772-7T>C (n.772-7T>C) n.1535-7T>C n.1370-7T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643367G>A | CA2759350 | OPA1 | c.1306-6G>A (n.1306-6G>A) c.1141-6G>A (n.1141-6G>A) c.1252-6G>A (n.1252-6G>A) c.1195-6G>A (n.1195-6G>A) c.1080-6G>A c.823-6G>A (n.823-6G>A) c.*1222-6G>A (n.*1222-6G>A) c.801-6G>A c.769-6G>A (n.769-6G>A) c.1110-6G>A c.1156-6G>A (n.1156-6G>A) c.*619-6G>A (n.*619-6G>A) c.129-6G>A c.1033-6G>A (n.1033-6G>A) c.1144-6G>A (n.1144-6G>A) c.1198-6G>A (n.1198-6G>A) n.337-6G>A c.1087-6G>A (n.1087-6G>A) c.772-6G>A (n.772-6G>A) n.1535-6G>A n.1370-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643367G= | CA1430244713 | OPA1 | c.1306-6G= (n.1306-6G=) c.1141-6G= (n.1141-6G=) c.1252-6G= (n.1252-6G=) c.1195-6G= (n.1195-6G=) c.1080-6G= c.823-6G= (n.823-6G=) c.*1222-6G= (n.*1222-6G=) c.801-6G= c.769-6G= (n.769-6G=) c.1110-6G= c.1156-6G= (n.1156-6G=) c.*619-6G= (n.*619-6G=) c.129-6G= c.1033-6G= (n.1033-6G=) c.1144-6G= (n.1144-6G=) c.1198-6G= (n.1198-6G=) n.337-6G= c.1087-6G= (n.1087-6G=) c.772-6G= (n.772-6G=) n.1535-6G= n.1370-6G= | |
| 3 | g.193643368A>T | CA2577995044 | OPA1 | c.1306-5A>T (n.1306-5A>T) c.1141-5A>T (n.1141-5A>T) c.1252-5A>T (n.1252-5A>T) c.1195-5A>T (n.1195-5A>T) c.1080-5A>T c.823-5A>T (n.823-5A>T) c.*1222-5A>T (n.*1222-5A>T) c.801-5A>T c.769-5A>T (n.769-5A>T) c.1110-5A>T c.1156-5A>T (n.1156-5A>T) c.*619-5A>T (n.*619-5A>T) c.129-5A>T c.1033-5A>T (n.1033-5A>T) c.1144-5A>T (n.1144-5A>T) c.1198-5A>T (n.1198-5A>T) n.337-5A>T c.1087-5A>T (n.1087-5A>T) c.772-5A>T (n.772-5A>T) n.1535-5A>T n.1370-5A>T | |
| 3 | g.193643369G>A | CA2669104823 | OPA1 | c.1306-4G>A (n.1306-4G>A) c.1141-4G>A (n.1141-4G>A) c.1252-4G>A (n.1252-4G>A) c.1195-4G>A (n.1195-4G>A) c.1080-4G>A c.823-4G>A (n.823-4G>A) c.*1222-4G>A (n.*1222-4G>A) c.801-4G>A c.769-4G>A (n.769-4G>A) c.1110-4G>A c.1156-4G>A (n.1156-4G>A) c.*619-4G>A (n.*619-4G>A) c.129-4G>A c.1033-4G>A (n.1033-4G>A) c.1144-4G>A (n.1144-4G>A) c.1198-4G>A (n.1198-4G>A) n.337-4G>A c.1087-4G>A (n.1087-4G>A) c.772-4G>A (n.772-4G>A) n.1535-4G>A n.1370-4G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643371A>C | CA355789138 | OPA1 | c.1306-2A>C (n.1306-2A>C) c.1141-2A>C (n.1141-2A>C) c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1195-2A>C (n.1195-2A>C) c.1080-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.*1222-2A>C (n.*1222-2A>C) c.801-2A>C c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.1110-2A>C c.1156-2A>C (n.1156-2A>C) c.*619-2A>C (n.*619-2A>C) c.129-2A>C c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.1144-2A>C (n.1144-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) n.337-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.772-2A>C (n.772-2A>C) n.1535-2A>C n.1370-2A>C | |
| 3 | g.193643371A>G | CA355789139 | OPA1 | c.1306-2A>G (n.1306-2A>G) c.1141-2A>G (n.1141-2A>G) c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1195-2A>G (n.1195-2A>G) c.1080-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.*1222-2A>G (n.*1222-2A>G) c.801-2A>G c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.1110-2A>G c.1156-2A>G (n.1156-2A>G) c.*619-2A>G (n.*619-2A>G) c.129-2A>G c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.1144-2A>G (n.1144-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) n.337-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.772-2A>G (n.772-2A>G) n.1535-2A>G n.1370-2A>G | |
| 3 | g.193643371A>T | CA355789140 | OPA1 | c.1306-2A>T (n.1306-2A>T) c.1141-2A>T (n.1141-2A>T) c.1252-2A>T (n.1252-2A>T) c.1195-2A>T (n.1195-2A>T) c.1080-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.*1222-2A>T (n.*1222-2A>T) c.801-2A>T c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.1110-2A>T c.1156-2A>T (n.1156-2A>T) c.*619-2A>T (n.*619-2A>T) c.129-2A>T c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.1144-2A>T (n.1144-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) n.337-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.772-2A>T (n.772-2A>T) n.1535-2A>T n.1370-2A>T | |
| 3 | g.193643372G>A | CA355789141 | OPA1 | c.1306-1G>A (n.1306-1G>A) c.1141-1G>A (n.1141-1G>A) c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1195-1G>A (n.1195-1G>A) c.1080-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.*1222-1G>A (n.*1222-1G>A) c.801-1G>A c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.1110-1G>A c.1156-1G>A (n.1156-1G>A) c.*619-1G>A (n.*619-1G>A) c.129-1G>A c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.1144-1G>A (n.1144-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) n.337-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.772-1G>A (n.772-1G>A) n.1535-1G>A n.1370-1G>A | |
| 3 | g.193643372G>C | CA355789142 | OPA1 | c.1306-1G>C (n.1306-1G>C) c.1141-1G>C (n.1141-1G>C) c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1195-1G>C (n.1195-1G>C) c.1080-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.*1222-1G>C (n.*1222-1G>C) c.801-1G>C c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.1110-1G>C c.1156-1G>C (n.1156-1G>C) c.*619-1G>C (n.*619-1G>C) c.129-1G>C c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.1144-1G>C (n.1144-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) n.337-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.772-1G>C (n.772-1G>C) n.1535-1G>C n.1370-1G>C | |
| 3 | g.193643372G>T | CA355789143 | OPA1 | c.1306-1G>T (n.1306-1G>T) c.1141-1G>T (n.1141-1G>T) c.1252-1G>T (n.1252-1G>T) c.1195-1G>T (n.1195-1G>T) c.1080-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.*1222-1G>T (n.*1222-1G>T) c.801-1G>T c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.1110-1G>T c.1156-1G>T (n.1156-1G>T) c.*619-1G>T (n.*619-1G>T) c.129-1G>T c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.1144-1G>T (n.1144-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) n.337-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.772-1G>T (n.772-1G>T) n.1535-1G>T n.1370-1G>T | |
| 3 | g.193643373A>C | CA355789144 | OPA1 | c.1306A>C (p.Thr436Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.1080A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.801A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) c.1110A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.*619A>C (n.*619A>C) c.129A>C c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) n.337A>C c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) n.1535A>C n.1370A>C | |
| 3 | g.193643373A>G | CA355789145 | OPA1 | c.1306A>G (p.Thr436Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.1080A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.801A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) c.1110A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.*619A>G (n.*619A>G) c.129A>G c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) n.337A>G c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) n.1535A>G n.1370A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643373A>T | CA355789146 | OPA1 | c.1306A>T (p.Thr436Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.1080A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.801A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) c.1110A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.*619A>T (n.*619A>T) c.129A>T c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) n.337A>T c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) n.1535A>T n.1370A>T | |
| 3 | g.193643373dup | CA923726109 | OPA1 | c.1306dup (p.Thr436AsnfsTer18) c.1141dup (p.Thr381AsnfsTer18) c.1252dup (p.Thr418AsnfsTer18) c.1195dup (p.Thr399AsnfsTer18) c.1080dup c.823dup (p.Thr275AsnfsTer18) c.*1222dup (n.*1222dup) c.801dup c.769dup (p.Thr257AsnfsTer18) c.1110dup c.1156dup (p.Thr386AsnfsTer18) c.*619dup (n.*619dup) c.129dup c.1033dup (p.Thr345AsnfsTer18) c.1144dup (p.Thr382AsnfsTer18) c.1198dup (p.Thr400AsnfsTer18) n.337dup c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer18) c.772dup (p.Thr258AsnfsTer18) n.1535dup n.1370dup | |
| 3 | g.193643374C>A | CA355789147 | OPA1 | c.1307C>A (p.Thr436Asn) c.1142C>A (p.Thr381Asn) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1196C>A (p.Thr399Asn) c.1081C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.802C>A c.770C>A (p.Thr257Asn) c.1111C>A c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.*620C>A (n.*620C>A) c.130C>A c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1145C>A (p.Thr382Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.338C>A c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.773C>A (p.Thr258Asn) n.1536C>A n.1371C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643374C= | CA1430244718 | OPA1 | c.1307C= (p.Thr436=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1196C= (p.Thr399=) c.1081C= c.824C= (p.Thr275=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.802C= c.770C= (p.Thr257=) c.1111C= c.1157C= (p.Thr386=) c.*620C= (n.*620C=) c.130C= c.1034C= (p.Thr345=) c.1145C= (p.Thr382=) c.1199C= (p.Thr400=) n.338C= c.1088C= (p.Thr363=) c.773C= (p.Thr258=) n.1536C= n.1371C= | |
| 3 | g.193643374C>G | CA355789149 | OPA1 | c.1307C>G (p.Thr436Ser) c.1142C>G (p.Thr381Ser) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1196C>G (p.Thr399Ser) c.1081C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.802C>G c.770C>G (p.Thr257Ser) c.1111C>G c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.*620C>G (n.*620C>G) c.130C>G c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1145C>G (p.Thr382Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.338C>G c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.773C>G (p.Thr258Ser) n.1536C>G n.1371C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643374C>T | CA355789148 | OPA1 | c.1307C>T (p.Thr436Ile) c.1142C>T (p.Thr381Ile) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.1081C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.802C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) c.1111C>T c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.*620C>T (n.*620C>T) c.130C>T c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.338C>T c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) n.1536C>T n.1371C>T | |
| 3 | g.193643375C>A | CA437436003 | OPA1 | c.1308C>A (p.Thr436=) c.1143C>A (p.Thr381=) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1197C>A (p.Thr399=) c.1082C>A c.825C>A (p.Thr275=) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.803C>A c.771C>A (p.Thr257=) c.1112C>A c.1158C>A (p.Thr386=) c.*621C>A (n.*621C>A) c.131C>A c.1035C>A (p.Thr345=) c.1146C>A (p.Thr382=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.339C>A c.1089C>A (p.Thr363=) c.774C>A (p.Thr258=) n.1537C>A n.1372C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643375C>G | CA437436004 | OPA1 | c.1308C>G (p.Thr436=) c.1143C>G (p.Thr381=) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1197C>G (p.Thr399=) c.1082C>G c.825C>G (p.Thr275=) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.803C>G c.771C>G (p.Thr257=) c.1112C>G c.1158C>G (p.Thr386=) c.*621C>G (n.*621C>G) c.131C>G c.1035C>G (p.Thr345=) c.1146C>G (p.Thr382=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.339C>G c.1089C>G (p.Thr363=) c.774C>G (p.Thr258=) n.1537C>G n.1372C>G | |
| 3 | g.193643375C>T | CA437436005 | OPA1 | c.1308C>T (p.Thr436=) c.1143C>T (p.Thr381=) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1197C>T (p.Thr399=) c.1082C>T c.825C>T (p.Thr275=) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.803C>T c.771C>T (p.Thr257=) c.1112C>T c.1158C>T (p.Thr386=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.131C>T c.1035C>T (p.Thr345=) c.1146C>T (p.Thr382=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.339C>T c.1089C>T (p.Thr363=) c.774C>T (p.Thr258=) n.1537C>T n.1372C>T | ClinVar |
| 3 | g.193643376A= | CA1430244723 | OPA1 | c.1309A= (p.Ile437=) c.1144A= (p.Ile382=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1198A= (p.Ile400=) c.1083A= c.826A= (p.Ile276=) c.*1225A= (n.*1225A=) c.804A= c.772A= (p.Ile258=) c.1113A= c.1159A= (p.Ile387=) c.*622A= (n.*622A=) c.132A= c.1036A= (p.Ile346=) c.1147A= (p.Ile383=) c.1201A= (p.Ile401=) n.340A= c.1090A= (p.Ile364=) c.775A= (p.Ile259=) n.1538A= n.1373A= | |
| 3 | g.193643376A>C | CA355789150 | OPA1 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.1144A>C (p.Ile382Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1083A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.804A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) c.1113A>C c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.*622A>C (n.*622A>C) c.132A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.1201A>C (p.Ile401Leu) n.340A>C c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1538A>C n.1373A>C | |
| 3 | g.193643376A>G | CA90532154 | OPA1 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.1144A>G (p.Ile382Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1083A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.804A>G c.772A>G (p.Ile258Val) c.1113A>G c.1159A>G (p.Ile387Val) c.*622A>G (n.*622A>G) c.132A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.1201A>G (p.Ile401Val) n.340A>G c.1090A>G (p.Ile364Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.1538A>G n.1373A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643376A>T | CA355789151 | OPA1 | c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.1144A>T (p.Ile382Leu) c.1255A>T (p.Ile419Leu) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1083A>T c.826A>T (p.Ile276Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.804A>T c.772A>T (p.Ile258Leu) c.1113A>T c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.*622A>T (n.*622A>T) c.132A>T c.1036A>T (p.Ile346Leu) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.1201A>T (p.Ile401Leu) n.340A>T c.1090A>T (p.Ile364Leu) c.775A>T (p.Ile259Leu) n.1538A>T n.1373A>T | |
| 3 | g.193643376dup | CA2697557028 | OPA1 | c.1309dup (p.Ile437AsnfsTer17) c.1144dup (p.Ile382AsnfsTer17) c.1255dup (p.Ile419AsnfsTer17) c.1198dup (p.Ile400AsnfsTer17) c.1083dup c.826dup (p.Ile276AsnfsTer17) c.*1225dup (n.*1225dup) c.804dup c.772dup (p.Ile258AsnfsTer17) c.1113dup c.1159dup (p.Ile387AsnfsTer17) c.*622dup (n.*622dup) c.132dup c.1036dup (p.Ile346AsnfsTer17) c.1147dup (p.Ile383AsnfsTer17) c.1201dup (p.Ile401AsnfsTer17) n.340dup c.1090dup (p.Ile364AsnfsTer17) c.775dup (p.Ile259AsnfsTer17) n.1538dup n.1373dup | ClinVar |
| 3 | g.193643377T>A | CA355789152 | OPA1 | c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.1145T>A (p.Ile382Lys) c.1256T>A (p.Ile419Lys) c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1084T>A c.827T>A (p.Ile276Lys) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.805T>A c.773T>A (p.Ile258Lys) c.1114T>A c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.*623T>A (n.*623T>A) c.133T>A c.1037T>A (p.Ile346Lys) c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.1202T>A (p.Ile401Lys) n.341T>A c.1091T>A (p.Ile364Lys) c.776T>A (p.Ile259Lys) n.1539T>A n.1374T>A | |
| 3 | g.193643377T>C | CA355789153 | OPA1 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.1145T>C (p.Ile382Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1084T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.805T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) c.1114T>C c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.*623T>C (n.*623T>C) c.133T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.1202T>C (p.Ile401Thr) n.341T>C c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1539T>C n.1374T>C | |
| 3 | g.193643377T>G | CA355789154 | OPA1 | c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.1145T>G (p.Ile382Arg) c.1256T>G (p.Ile419Arg) c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1084T>G c.827T>G (p.Ile276Arg) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.805T>G c.773T>G (p.Ile258Arg) c.1114T>G c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.133T>G c.1037T>G (p.Ile346Arg) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.1202T>G (p.Ile401Arg) n.341T>G c.1091T>G (p.Ile364Arg) c.776T>G (p.Ile259Arg) n.1539T>G n.1374T>G |