UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
| 3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
| 3 | g.193643271T>C | CA548822006 | OPA1 | c.1306-102T>C (n.1306-102T>C) c.1141-102T>C (n.1141-102T>C) c.1252-102T>C (n.1252-102T>C) c.1195-102T>C (n.1195-102T>C) c.1080-102T>C c.823-102T>C (n.823-102T>C) c.*1222-102T>C (n.*1222-102T>C) c.801-102T>C c.769-102T>C (n.769-102T>C) c.1110-102T>C c.1156-102T>C (n.1156-102T>C) c.*619-102T>C (n.*619-102T>C) c.129-102T>C c.1033-102T>C (n.1033-102T>C) c.1144-102T>C (n.1144-102T>C) c.1198-102T>C (n.1198-102T>C) n.337-102T>C c.1087-102T>C (n.1087-102T>C) c.772-102T>C (n.772-102T>C) n.1535-102T>C n.1370-102T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.193643271T= | CA1430244543 | OPA1 | c.1306-102T= (n.1306-102T=) c.1141-102T= (n.1141-102T=) c.1252-102T= (n.1252-102T=) c.1195-102T= (n.1195-102T=) c.1080-102T= c.823-102T= (n.823-102T=) c.*1222-102T= (n.*1222-102T=) c.801-102T= c.769-102T= (n.769-102T=) c.1110-102T= c.1156-102T= (n.1156-102T=) c.*619-102T= (n.*619-102T=) c.129-102T= c.1033-102T= (n.1033-102T=) c.1144-102T= (n.1144-102T=) c.1198-102T= (n.1198-102T=) n.337-102T= c.1087-102T= (n.1087-102T=) c.772-102T= (n.772-102T=) n.1535-102T= n.1370-102T= | |
| 3 | g.193643272G>A | CA2669103223 | OPA1 | c.1306-101G>A (n.1306-101G>A) c.1141-101G>A (n.1141-101G>A) c.1252-101G>A (n.1252-101G>A) c.1195-101G>A (n.1195-101G>A) c.1080-101G>A c.823-101G>A (n.823-101G>A) c.*1222-101G>A (n.*1222-101G>A) c.801-101G>A c.769-101G>A (n.769-101G>A) c.1110-101G>A c.1156-101G>A (n.1156-101G>A) c.*619-101G>A (n.*619-101G>A) c.129-101G>A c.1033-101G>A (n.1033-101G>A) c.1144-101G>A (n.1144-101G>A) c.1198-101G>A (n.1198-101G>A) n.337-101G>A c.1087-101G>A (n.1087-101G>A) c.772-101G>A (n.772-101G>A) n.1535-101G>A n.1370-101G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643273G>A | CA90532033 | OPA1 | c.1306-100G>A (n.1306-100G>A) c.1141-100G>A (n.1141-100G>A) c.1252-100G>A (n.1252-100G>A) c.1195-100G>A (n.1195-100G>A) c.1080-100G>A c.823-100G>A (n.823-100G>A) c.*1222-100G>A (n.*1222-100G>A) c.801-100G>A c.769-100G>A (n.769-100G>A) c.1110-100G>A c.1156-100G>A (n.1156-100G>A) c.*619-100G>A (n.*619-100G>A) c.129-100G>A c.1033-100G>A (n.1033-100G>A) c.1144-100G>A (n.1144-100G>A) c.1198-100G>A (n.1198-100G>A) n.337-100G>A c.1087-100G>A (n.1087-100G>A) c.772-100G>A (n.772-100G>A) n.1535-100G>A n.1370-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643273G>C | CA2669103224 | OPA1 | c.1306-100G>C (n.1306-100G>C) c.1141-100G>C (n.1141-100G>C) c.1252-100G>C (n.1252-100G>C) c.1195-100G>C (n.1195-100G>C) c.1080-100G>C c.823-100G>C (n.823-100G>C) c.*1222-100G>C (n.*1222-100G>C) c.801-100G>C c.769-100G>C (n.769-100G>C) c.1110-100G>C c.1156-100G>C (n.1156-100G>C) c.*619-100G>C (n.*619-100G>C) c.129-100G>C c.1033-100G>C (n.1033-100G>C) c.1144-100G>C (n.1144-100G>C) c.1198-100G>C (n.1198-100G>C) n.337-100G>C c.1087-100G>C (n.1087-100G>C) c.772-100G>C (n.772-100G>C) n.1535-100G>C n.1370-100G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643273G= | CA1430244545 | OPA1 | c.1306-100G= (n.1306-100G=) c.1141-100G= (n.1141-100G=) c.1252-100G= (n.1252-100G=) c.1195-100G= (n.1195-100G=) c.1080-100G= c.823-100G= (n.823-100G=) c.*1222-100G= (n.*1222-100G=) c.801-100G= c.769-100G= (n.769-100G=) c.1110-100G= c.1156-100G= (n.1156-100G=) c.*619-100G= (n.*619-100G=) c.129-100G= c.1033-100G= (n.1033-100G=) c.1144-100G= (n.1144-100G=) c.1198-100G= (n.1198-100G=) n.337-100G= c.1087-100G= (n.1087-100G=) c.772-100G= (n.772-100G=) n.1535-100G= n.1370-100G= | |
| 3 | g.193643273G>T | CA2669103225 | OPA1 | c.1306-100G>T (n.1306-100G>T) c.1141-100G>T (n.1141-100G>T) c.1252-100G>T (n.1252-100G>T) c.1195-100G>T (n.1195-100G>T) c.1080-100G>T c.823-100G>T (n.823-100G>T) c.*1222-100G>T (n.*1222-100G>T) c.801-100G>T c.769-100G>T (n.769-100G>T) c.1110-100G>T c.1156-100G>T (n.1156-100G>T) c.*619-100G>T (n.*619-100G>T) c.129-100G>T c.1033-100G>T (n.1033-100G>T) c.1144-100G>T (n.1144-100G>T) c.1198-100G>T (n.1198-100G>T) n.337-100G>T c.1087-100G>T (n.1087-100G>T) c.772-100G>T (n.772-100G>T) n.1535-100G>T n.1370-100G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643274A= | CA1430244548 | OPA1 | c.1306-99A= (n.1306-99A=) c.1141-99A= (n.1141-99A=) c.1252-99A= (n.1252-99A=) c.1195-99A= (n.1195-99A=) c.1080-99A= c.823-99A= (n.823-99A=) c.*1222-99A= (n.*1222-99A=) c.801-99A= c.769-99A= (n.769-99A=) c.1110-99A= c.1156-99A= (n.1156-99A=) c.*619-99A= (n.*619-99A=) c.129-99A= c.1033-99A= (n.1033-99A=) c.1144-99A= (n.1144-99A=) c.1198-99A= (n.1198-99A=) n.337-99A= c.1087-99A= (n.1087-99A=) c.772-99A= (n.772-99A=) n.1535-99A= n.1370-99A= | |
| 3 | g.193643274A>G | CA1057904363 | OPA1 | c.1306-99A>G (n.1306-99A>G) c.1141-99A>G (n.1141-99A>G) c.1252-99A>G (n.1252-99A>G) c.1195-99A>G (n.1195-99A>G) c.1080-99A>G c.823-99A>G (n.823-99A>G) c.*1222-99A>G (n.*1222-99A>G) c.801-99A>G c.769-99A>G (n.769-99A>G) c.1110-99A>G c.1156-99A>G (n.1156-99A>G) c.*619-99A>G (n.*619-99A>G) c.129-99A>G c.1033-99A>G (n.1033-99A>G) c.1144-99A>G (n.1144-99A>G) c.1198-99A>G (n.1198-99A>G) n.337-99A>G c.1087-99A>G (n.1087-99A>G) c.772-99A>G (n.772-99A>G) n.1535-99A>G n.1370-99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643277A>G | CA2669103226 | OPA1 | c.1306-96A>G (n.1306-96A>G) c.1141-96A>G (n.1141-96A>G) c.1252-96A>G (n.1252-96A>G) c.1195-96A>G (n.1195-96A>G) c.1080-96A>G c.823-96A>G (n.823-96A>G) c.*1222-96A>G (n.*1222-96A>G) c.801-96A>G c.769-96A>G (n.769-96A>G) c.1110-96A>G c.1156-96A>G (n.1156-96A>G) c.*619-96A>G (n.*619-96A>G) c.129-96A>G c.1033-96A>G (n.1033-96A>G) c.1144-96A>G (n.1144-96A>G) c.1198-96A>G (n.1198-96A>G) n.337-96A>G c.1087-96A>G (n.1087-96A>G) c.772-96A>G (n.772-96A>G) n.1535-96A>G n.1370-96A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643277A>T | CA2577995027 | OPA1 | c.1306-96A>T (n.1306-96A>T) c.1141-96A>T (n.1141-96A>T) c.1252-96A>T (n.1252-96A>T) c.1195-96A>T (n.1195-96A>T) c.1080-96A>T c.823-96A>T (n.823-96A>T) c.*1222-96A>T (n.*1222-96A>T) c.801-96A>T c.769-96A>T (n.769-96A>T) c.1110-96A>T c.1156-96A>T (n.1156-96A>T) c.*619-96A>T (n.*619-96A>T) c.129-96A>T c.1033-96A>T (n.1033-96A>T) c.1144-96A>T (n.1144-96A>T) c.1198-96A>T (n.1198-96A>T) n.337-96A>T c.1087-96A>T (n.1087-96A>T) c.772-96A>T (n.772-96A>T) n.1535-96A>T n.1370-96A>T | |
| 3 | g.193643278G>A | CA1430244552 | OPA1 | c.1306-95G>A (n.1306-95G>A) c.1141-95G>A (n.1141-95G>A) c.1252-95G>A (n.1252-95G>A) c.1195-95G>A (n.1195-95G>A) c.1080-95G>A c.823-95G>A (n.823-95G>A) c.*1222-95G>A (n.*1222-95G>A) c.801-95G>A c.769-95G>A (n.769-95G>A) c.1110-95G>A c.1156-95G>A (n.1156-95G>A) c.*619-95G>A (n.*619-95G>A) c.129-95G>A c.1033-95G>A (n.1033-95G>A) c.1144-95G>A (n.1144-95G>A) c.1198-95G>A (n.1198-95G>A) n.337-95G>A c.1087-95G>A (n.1087-95G>A) c.772-95G>A (n.772-95G>A) n.1535-95G>A n.1370-95G>A | dbSNP |
| 3 | g.193643278G= | CA1430244555 | OPA1 | c.1306-95G= (n.1306-95G=) c.1141-95G= (n.1141-95G=) c.1252-95G= (n.1252-95G=) c.1195-95G= (n.1195-95G=) c.1080-95G= c.823-95G= (n.823-95G=) c.*1222-95G= (n.*1222-95G=) c.801-95G= c.769-95G= (n.769-95G=) c.1110-95G= c.1156-95G= (n.1156-95G=) c.*619-95G= (n.*619-95G=) c.129-95G= c.1033-95G= (n.1033-95G=) c.1144-95G= (n.1144-95G=) c.1198-95G= (n.1198-95G=) n.337-95G= c.1087-95G= (n.1087-95G=) c.772-95G= (n.772-95G=) n.1535-95G= n.1370-95G= | |
| 3 | g.193643279A= | CA1430244559 | OPA1 | c.1306-94A= (n.1306-94A=) c.1141-94A= (n.1141-94A=) c.1252-94A= (n.1252-94A=) c.1195-94A= (n.1195-94A=) c.1080-94A= c.823-94A= (n.823-94A=) c.*1222-94A= (n.*1222-94A=) c.801-94A= c.769-94A= (n.769-94A=) c.1110-94A= c.1156-94A= (n.1156-94A=) c.*619-94A= (n.*619-94A=) c.129-94A= c.1033-94A= (n.1033-94A=) c.1144-94A= (n.1144-94A=) c.1198-94A= (n.1198-94A=) n.337-94A= c.1087-94A= (n.1087-94A=) c.772-94A= (n.772-94A=) n.1535-94A= n.1370-94A= | |
| 3 | g.193643279A>G | CA904569044 | OPA1 | c.1306-94A>G (n.1306-94A>G) c.1141-94A>G (n.1141-94A>G) c.1252-94A>G (n.1252-94A>G) c.1195-94A>G (n.1195-94A>G) c.1080-94A>G c.823-94A>G (n.823-94A>G) c.*1222-94A>G (n.*1222-94A>G) c.801-94A>G c.769-94A>G (n.769-94A>G) c.1110-94A>G c.1156-94A>G (n.1156-94A>G) c.*619-94A>G (n.*619-94A>G) c.129-94A>G c.1033-94A>G (n.1033-94A>G) c.1144-94A>G (n.1144-94A>G) c.1198-94A>G (n.1198-94A>G) n.337-94A>G c.1087-94A>G (n.1087-94A>G) c.772-94A>G (n.772-94A>G) n.1535-94A>G n.1370-94A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643280T>C | CA90532034 | OPA1 | c.1306-93T>C (n.1306-93T>C) c.1141-93T>C (n.1141-93T>C) c.1252-93T>C (n.1252-93T>C) c.1195-93T>C (n.1195-93T>C) c.1080-93T>C c.823-93T>C (n.823-93T>C) c.*1222-93T>C (n.*1222-93T>C) c.801-93T>C c.769-93T>C (n.769-93T>C) c.1110-93T>C c.1156-93T>C (n.1156-93T>C) c.*619-93T>C (n.*619-93T>C) c.129-93T>C c.1033-93T>C (n.1033-93T>C) c.1144-93T>C (n.1144-93T>C) c.1198-93T>C (n.1198-93T>C) n.337-93T>C c.1087-93T>C (n.1087-93T>C) c.772-93T>C (n.772-93T>C) n.1535-93T>C n.1370-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643281A= | CA1430244566 | OPA1 | c.1306-92A= (n.1306-92A=) c.1141-92A= (n.1141-92A=) c.1252-92A= (n.1252-92A=) c.1195-92A= (n.1195-92A=) c.1080-92A= c.823-92A= (n.823-92A=) c.*1222-92A= (n.*1222-92A=) c.801-92A= c.769-92A= (n.769-92A=) c.1110-92A= c.1156-92A= (n.1156-92A=) c.*619-92A= (n.*619-92A=) c.129-92A= c.1033-92A= (n.1033-92A=) c.1144-92A= (n.1144-92A=) c.1198-92A= (n.1198-92A=) n.337-92A= c.1087-92A= (n.1087-92A=) c.772-92A= (n.772-92A=) n.1535-92A= n.1370-92A= | |
| 3 | g.193643281A>G | CA1430244567 | OPA1 | c.1306-92A>G (n.1306-92A>G) c.1141-92A>G (n.1141-92A>G) c.1252-92A>G (n.1252-92A>G) c.1195-92A>G (n.1195-92A>G) c.1080-92A>G c.823-92A>G (n.823-92A>G) c.*1222-92A>G (n.*1222-92A>G) c.801-92A>G c.769-92A>G (n.769-92A>G) c.1110-92A>G c.1156-92A>G (n.1156-92A>G) c.*619-92A>G (n.*619-92A>G) c.129-92A>G c.1033-92A>G (n.1033-92A>G) c.1144-92A>G (n.1144-92A>G) c.1198-92A>G (n.1198-92A>G) n.337-92A>G c.1087-92A>G (n.1087-92A>G) c.772-92A>G (n.772-92A>G) n.1535-92A>G n.1370-92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643282T>A | CA2577995029 | OPA1 | c.1306-91T>A (n.1306-91T>A) c.1141-91T>A (n.1141-91T>A) c.1252-91T>A (n.1252-91T>A) c.1195-91T>A (n.1195-91T>A) c.1080-91T>A c.823-91T>A (n.823-91T>A) c.*1222-91T>A (n.*1222-91T>A) c.801-91T>A c.769-91T>A (n.769-91T>A) c.1110-91T>A c.1156-91T>A (n.1156-91T>A) c.*619-91T>A (n.*619-91T>A) c.129-91T>A c.1033-91T>A (n.1033-91T>A) c.1144-91T>A (n.1144-91T>A) c.1198-91T>A (n.1198-91T>A) n.337-91T>A c.1087-91T>A (n.1087-91T>A) c.772-91T>A (n.772-91T>A) n.1535-91T>A n.1370-91T>A | |
| 3 | g.193643282T>C | CA90532035 | OPA1 | c.1306-91T>C (n.1306-91T>C) c.1141-91T>C (n.1141-91T>C) c.1252-91T>C (n.1252-91T>C) c.1195-91T>C (n.1195-91T>C) c.1080-91T>C c.823-91T>C (n.823-91T>C) c.*1222-91T>C (n.*1222-91T>C) c.801-91T>C c.769-91T>C (n.769-91T>C) c.1110-91T>C c.1156-91T>C (n.1156-91T>C) c.*619-91T>C (n.*619-91T>C) c.129-91T>C c.1033-91T>C (n.1033-91T>C) c.1144-91T>C (n.1144-91T>C) c.1198-91T>C (n.1198-91T>C) n.337-91T>C c.1087-91T>C (n.1087-91T>C) c.772-91T>C (n.772-91T>C) n.1535-91T>C n.1370-91T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643284G>A | CA90532041 | OPA1 | c.1306-89G>A (n.1306-89G>A) c.1141-89G>A (n.1141-89G>A) c.1252-89G>A (n.1252-89G>A) c.1195-89G>A (n.1195-89G>A) c.1080-89G>A c.823-89G>A (n.823-89G>A) c.*1222-89G>A (n.*1222-89G>A) c.801-89G>A c.769-89G>A (n.769-89G>A) c.1110-89G>A c.1156-89G>A (n.1156-89G>A) c.*619-89G>A (n.*619-89G>A) c.129-89G>A c.1033-89G>A (n.1033-89G>A) c.1144-89G>A (n.1144-89G>A) c.1198-89G>A (n.1198-89G>A) n.337-89G>A c.1087-89G>A (n.1087-89G>A) c.772-89G>A (n.772-89G>A) n.1535-89G>A n.1370-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643284G>T | CA90532050 | OPA1 | c.1306-89G>T (n.1306-89G>T) c.1141-89G>T (n.1141-89G>T) c.1252-89G>T (n.1252-89G>T) c.1195-89G>T (n.1195-89G>T) c.1080-89G>T c.823-89G>T (n.823-89G>T) c.*1222-89G>T (n.*1222-89G>T) c.801-89G>T c.769-89G>T (n.769-89G>T) c.1110-89G>T c.1156-89G>T (n.1156-89G>T) c.*619-89G>T (n.*619-89G>T) c.129-89G>T c.1033-89G>T (n.1033-89G>T) c.1144-89G>T (n.1144-89G>T) c.1198-89G>T (n.1198-89G>T) n.337-89G>T c.1087-89G>T (n.1087-89G>T) c.772-89G>T (n.772-89G>T) n.1535-89G>T n.1370-89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643285A>C | CA2577995030 | OPA1 | c.1306-88A>C (n.1306-88A>C) c.1141-88A>C (n.1141-88A>C) c.1252-88A>C (n.1252-88A>C) c.1195-88A>C (n.1195-88A>C) c.1080-88A>C c.823-88A>C (n.823-88A>C) c.*1222-88A>C (n.*1222-88A>C) c.801-88A>C c.769-88A>C (n.769-88A>C) c.1110-88A>C c.1156-88A>C (n.1156-88A>C) c.*619-88A>C (n.*619-88A>C) c.129-88A>C c.1033-88A>C (n.1033-88A>C) c.1144-88A>C (n.1144-88A>C) c.1198-88A>C (n.1198-88A>C) n.337-88A>C c.1087-88A>C (n.1087-88A>C) c.772-88A>C (n.772-88A>C) n.1535-88A>C n.1370-88A>C | |
| 3 | g.193643286A= | CA1430244576 | OPA1 | c.1306-87A= (n.1306-87A=) c.1141-87A= (n.1141-87A=) c.1252-87A= (n.1252-87A=) c.1195-87A= (n.1195-87A=) c.1080-87A= c.823-87A= (n.823-87A=) c.*1222-87A= (n.*1222-87A=) c.801-87A= c.769-87A= (n.769-87A=) c.1110-87A= c.1156-87A= (n.1156-87A=) c.*619-87A= (n.*619-87A=) c.129-87A= c.1033-87A= (n.1033-87A=) c.1144-87A= (n.1144-87A=) c.1198-87A= (n.1198-87A=) n.337-87A= c.1087-87A= (n.1087-87A=) c.772-87A= (n.772-87A=) n.1535-87A= n.1370-87A= | |
| 3 | g.193643286A>G | CA1430244579 | OPA1 | c.1306-87A>G (n.1306-87A>G) c.1141-87A>G (n.1141-87A>G) c.1252-87A>G (n.1252-87A>G) c.1195-87A>G (n.1195-87A>G) c.1080-87A>G c.823-87A>G (n.823-87A>G) c.*1222-87A>G (n.*1222-87A>G) c.801-87A>G c.769-87A>G (n.769-87A>G) c.1110-87A>G c.1156-87A>G (n.1156-87A>G) c.*619-87A>G (n.*619-87A>G) c.129-87A>G c.1033-87A>G (n.1033-87A>G) c.1144-87A>G (n.1144-87A>G) c.1198-87A>G (n.1198-87A>G) n.337-87A>G c.1087-87A>G (n.1087-87A>G) c.772-87A>G (n.772-87A>G) n.1535-87A>G n.1370-87A>G | dbSNP |
| 3 | g.193643291del | CA2577995031 | OPA1 | c.1306-82del (n.1306-82del) c.1141-82del (n.1141-82del) c.1252-82del (n.1252-82del) c.1195-82del (n.1195-82del) c.1080-82del c.823-82del (n.823-82del) c.*1222-82del (n.*1222-82del) c.801-82del c.769-82del (n.769-82del) c.1110-82del c.1156-82del (n.1156-82del) c.*619-82del (n.*619-82del) c.129-82del c.1033-82del (n.1033-82del) c.1144-82del (n.1144-82del) c.1198-82del (n.1198-82del) n.337-82del c.1087-82del (n.1087-82del) c.772-82del (n.772-82del) n.1535-82del n.1370-82del | |
| 3 | g.193643291T>A | CA2669103228 | OPA1 | c.1306-82T>A (n.1306-82T>A) c.1141-82T>A (n.1141-82T>A) c.1252-82T>A (n.1252-82T>A) c.1195-82T>A (n.1195-82T>A) c.1080-82T>A c.823-82T>A (n.823-82T>A) c.*1222-82T>A (n.*1222-82T>A) c.801-82T>A c.769-82T>A (n.769-82T>A) c.1110-82T>A c.1156-82T>A (n.1156-82T>A) c.*619-82T>A (n.*619-82T>A) c.129-82T>A c.1033-82T>A (n.1033-82T>A) c.1144-82T>A (n.1144-82T>A) c.1198-82T>A (n.1198-82T>A) n.337-82T>A c.1087-82T>A (n.1087-82T>A) c.772-82T>A (n.772-82T>A) n.1535-82T>A n.1370-82T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643291T>C | CA2704977875 | OPA1 | c.1306-82T>C (n.1306-82T>C) c.1141-82T>C (n.1141-82T>C) c.1252-82T>C (n.1252-82T>C) c.1195-82T>C (n.1195-82T>C) c.1080-82T>C c.823-82T>C (n.823-82T>C) c.*1222-82T>C (n.*1222-82T>C) c.801-82T>C c.769-82T>C (n.769-82T>C) c.1110-82T>C c.1156-82T>C (n.1156-82T>C) c.*619-82T>C (n.*619-82T>C) c.129-82T>C c.1033-82T>C (n.1033-82T>C) c.1144-82T>C (n.1144-82T>C) c.1198-82T>C (n.1198-82T>C) n.337-82T>C c.1087-82T>C (n.1087-82T>C) c.772-82T>C (n.772-82T>C) n.1535-82T>C n.1370-82T>C | dbSNP |
| 3 | g.193643292A>T | CA2577995032 | OPA1 | c.1306-81A>T (n.1306-81A>T) c.1141-81A>T (n.1141-81A>T) c.1252-81A>T (n.1252-81A>T) c.1195-81A>T (n.1195-81A>T) c.1080-81A>T c.823-81A>T (n.823-81A>T) c.*1222-81A>T (n.*1222-81A>T) c.801-81A>T c.769-81A>T (n.769-81A>T) c.1110-81A>T c.1156-81A>T (n.1156-81A>T) c.*619-81A>T (n.*619-81A>T) c.129-81A>T c.1033-81A>T (n.1033-81A>T) c.1144-81A>T (n.1144-81A>T) c.1198-81A>T (n.1198-81A>T) n.337-81A>T c.1087-81A>T (n.1087-81A>T) c.772-81A>T (n.772-81A>T) n.1535-81A>T n.1370-81A>T | |
| 3 | g.193643293G>T | CA2550367460 | OPA1 | c.1306-80G>T (n.1306-80G>T) c.1141-80G>T (n.1141-80G>T) c.1252-80G>T (n.1252-80G>T) c.1195-80G>T (n.1195-80G>T) c.1080-80G>T c.823-80G>T (n.823-80G>T) c.*1222-80G>T (n.*1222-80G>T) c.801-80G>T c.769-80G>T (n.769-80G>T) c.1110-80G>T c.1156-80G>T (n.1156-80G>T) c.*619-80G>T (n.*619-80G>T) c.129-80G>T c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.1144-80G>T (n.1144-80G>T) c.1198-80G>T (n.1198-80G>T) n.337-80G>T c.1087-80G>T (n.1087-80G>T) c.772-80G>T (n.772-80G>T) n.1535-80G>T n.1370-80G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643294A>G | CA2669103229 | OPA1 | c.1306-79A>G (n.1306-79A>G) c.1141-79A>G (n.1141-79A>G) c.1252-79A>G (n.1252-79A>G) c.1195-79A>G (n.1195-79A>G) c.1080-79A>G c.823-79A>G (n.823-79A>G) c.*1222-79A>G (n.*1222-79A>G) c.801-79A>G c.769-79A>G (n.769-79A>G) c.1110-79A>G c.1156-79A>G (n.1156-79A>G) c.*619-79A>G (n.*619-79A>G) c.129-79A>G c.1033-79A>G (n.1033-79A>G) c.1144-79A>G (n.1144-79A>G) c.1198-79A>G (n.1198-79A>G) n.337-79A>G c.1087-79A>G (n.1087-79A>G) c.772-79A>G (n.772-79A>G) n.1535-79A>G n.1370-79A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643295A>C | CA2669103230 | OPA1 | c.1306-78A>C (n.1306-78A>C) c.1141-78A>C (n.1141-78A>C) c.1252-78A>C (n.1252-78A>C) c.1195-78A>C (n.1195-78A>C) c.1080-78A>C c.823-78A>C (n.823-78A>C) c.*1222-78A>C (n.*1222-78A>C) c.801-78A>C c.769-78A>C (n.769-78A>C) c.1110-78A>C c.1156-78A>C (n.1156-78A>C) c.*619-78A>C (n.*619-78A>C) c.129-78A>C c.1033-78A>C (n.1033-78A>C) c.1144-78A>C (n.1144-78A>C) c.1198-78A>C (n.1198-78A>C) n.337-78A>C c.1087-78A>C (n.1087-78A>C) c.772-78A>C (n.772-78A>C) n.1535-78A>C n.1370-78A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643296T>C | CA904569058 | OPA1 | c.1306-77T>C (n.1306-77T>C) c.1141-77T>C (n.1141-77T>C) c.1252-77T>C (n.1252-77T>C) c.1195-77T>C (n.1195-77T>C) c.1080-77T>C c.823-77T>C (n.823-77T>C) c.*1222-77T>C (n.*1222-77T>C) c.801-77T>C c.769-77T>C (n.769-77T>C) c.1110-77T>C c.1156-77T>C (n.1156-77T>C) c.*619-77T>C (n.*619-77T>C) c.129-77T>C c.1033-77T>C (n.1033-77T>C) c.1144-77T>C (n.1144-77T>C) c.1198-77T>C (n.1198-77T>C) n.337-77T>C c.1087-77T>C (n.1087-77T>C) c.772-77T>C (n.772-77T>C) n.1535-77T>C n.1370-77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193643297A>G | CA2669103231 | OPA1 | c.1306-76A>G (n.1306-76A>G) c.1141-76A>G (n.1141-76A>G) c.1252-76A>G (n.1252-76A>G) c.1195-76A>G (n.1195-76A>G) c.1080-76A>G c.823-76A>G (n.823-76A>G) c.*1222-76A>G (n.*1222-76A>G) c.801-76A>G c.769-76A>G (n.769-76A>G) c.1110-76A>G c.1156-76A>G (n.1156-76A>G) c.*619-76A>G (n.*619-76A>G) c.129-76A>G c.1033-76A>G (n.1033-76A>G) c.1144-76A>G (n.1144-76A>G) c.1198-76A>G (n.1198-76A>G) n.337-76A>G c.1087-76A>G (n.1087-76A>G) c.772-76A>G (n.772-76A>G) n.1535-76A>G n.1370-76A>G | gnomAD v4 |
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