UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193643158_193643282del | CA2759937830 | OPA1 | c.1305+109_1306-91del (n.1305+109_1306-91del) c.1140+109_1141-91del (n.1140+109_1141-91del) c.1251+109_1252-91del (n.1251+109_1252-91del) c.1194+109_1195-91del (n.1194+109_1195-91del) c.1080-215_1080-91del c.822+109_823-91del (n.822+109_823-91del) c.*1221+109_*1222-91del (n.*1221+109_*1222-91del) c.800+109_801-91del c.768+109_769-91del (n.768+109_769-91del) c.1109+109_1110-91del c.1155+109_1156-91del (n.1155+109_1156-91del) c.*618+109_*619-91del (n.*618+109_*619-91del) c.129-215_129-91del c.1032+109_1033-91del (n.1032+109_1033-91del) c.1143+109_1144-91del (n.1143+109_1144-91del) c.1197+109_1198-91del (n.1197+109_1198-91del) n.336+109_337-91del c.1086+109_1087-91del (n.1086+109_1087-91del) c.771+109_772-91del (n.771+109_772-91del) n.1534+109_1535-91del n.1369+109_1370-91del | |
| 3 | g.193643214_193643286del | CA2759937906 | OPA1 | c.1306-159_1306-87del (n.1306-159_1306-87del) c.1141-159_1141-87del (n.1141-159_1141-87del) c.1252-159_1252-87del (n.1252-159_1252-87del) c.1195-159_1195-87del (n.1195-159_1195-87del) c.1080-159_1080-87del c.823-159_823-87del (n.823-159_823-87del) c.*1222-159_*1222-87del (n.*1222-159_*1222-87del) c.801-159_801-87del c.769-159_769-87del (n.769-159_769-87del) c.1110-159_1110-87del c.1156-159_1156-87del (n.1156-159_1156-87del) c.*619-159_*619-87del (n.*619-159_*619-87del) c.129-159_129-87del c.1033-159_1033-87del (n.1033-159_1033-87del) c.1144-159_1144-87del (n.1144-159_1144-87del) c.1198-159_1198-87del (n.1198-159_1198-87del) n.337-159_337-87del c.1087-159_1087-87del (n.1087-159_1087-87del) c.772-159_772-87del (n.772-159_772-87del) n.1535-159_1535-87del n.1370-159_1370-87del | |
| 3 | g.193643234_193643243del | CA2759937910 | OPA1 | c.1306-139_1306-130del (n.1306-139_1306-130del) c.1141-139_1141-130del (n.1141-139_1141-130del) c.1252-139_1252-130del (n.1252-139_1252-130del) c.1195-139_1195-130del (n.1195-139_1195-130del) c.1080-139_1080-130del c.823-139_823-130del (n.823-139_823-130del) c.*1222-139_*1222-130del (n.*1222-139_*1222-130del) c.801-139_801-130del c.769-139_769-130del (n.769-139_769-130del) c.1110-139_1110-130del c.1156-139_1156-130del (n.1156-139_1156-130del) c.*619-139_*619-130del (n.*619-139_*619-130del) c.129-139_129-130del c.1033-139_1033-130del (n.1033-139_1033-130del) c.1144-139_1144-130del (n.1144-139_1144-130del) c.1198-139_1198-130del (n.1198-139_1198-130del) n.337-139_337-130del c.1087-139_1087-130del (n.1087-139_1087-130del) c.772-139_772-130del (n.772-139_772-130del) n.1535-139_1535-130del n.1370-139_1370-130del | |
| 3 | g.193643242A= | CA1430244476 | OPA1 | c.1306-131A= (n.1306-131A=) c.1141-131A= (n.1141-131A=) c.1252-131A= (n.1252-131A=) c.1195-131A= (n.1195-131A=) c.1080-131A= c.823-131A= (n.823-131A=) c.*1222-131A= (n.*1222-131A=) c.801-131A= c.769-131A= (n.769-131A=) c.1110-131A= c.1156-131A= (n.1156-131A=) c.*619-131A= (n.*619-131A=) c.129-131A= c.1033-131A= (n.1033-131A=) c.1144-131A= (n.1144-131A=) c.1198-131A= (n.1198-131A=) n.337-131A= c.1087-131A= (n.1087-131A=) c.772-131A= (n.772-131A=) n.1535-131A= n.1370-131A= | |
| 3 | g.193643242A>G | CA1430244477 | OPA1 | c.1306-131A>G (n.1306-131A>G) c.1141-131A>G (n.1141-131A>G) c.1252-131A>G (n.1252-131A>G) c.1195-131A>G (n.1195-131A>G) c.1080-131A>G c.823-131A>G (n.823-131A>G) c.*1222-131A>G (n.*1222-131A>G) c.801-131A>G c.769-131A>G (n.769-131A>G) c.1110-131A>G c.1156-131A>G (n.1156-131A>G) c.*619-131A>G (n.*619-131A>G) c.129-131A>G c.1033-131A>G (n.1033-131A>G) c.1144-131A>G (n.1144-131A>G) c.1198-131A>G (n.1198-131A>G) n.337-131A>G c.1087-131A>G (n.1087-131A>G) c.772-131A>G (n.772-131A>G) n.1535-131A>G n.1370-131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643243T>G | CA2669103201 | OPA1 | c.1306-130T>G (n.1306-130T>G) c.1141-130T>G (n.1141-130T>G) c.1252-130T>G (n.1252-130T>G) c.1195-130T>G (n.1195-130T>G) c.1080-130T>G c.823-130T>G (n.823-130T>G) c.*1222-130T>G (n.*1222-130T>G) c.801-130T>G c.769-130T>G (n.769-130T>G) c.1110-130T>G c.1156-130T>G (n.1156-130T>G) c.*619-130T>G (n.*619-130T>G) c.129-130T>G c.1033-130T>G (n.1033-130T>G) c.1144-130T>G (n.1144-130T>G) c.1198-130T>G (n.1198-130T>G) n.337-130T>G c.1087-130T>G (n.1087-130T>G) c.772-130T>G (n.772-130T>G) n.1535-130T>G n.1370-130T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643244A>G | CA2669103202 | OPA1 | c.1306-129A>G (n.1306-129A>G) c.1141-129A>G (n.1141-129A>G) c.1252-129A>G (n.1252-129A>G) c.1195-129A>G (n.1195-129A>G) c.1080-129A>G c.823-129A>G (n.823-129A>G) c.*1222-129A>G (n.*1222-129A>G) c.801-129A>G c.769-129A>G (n.769-129A>G) c.1110-129A>G c.1156-129A>G (n.1156-129A>G) c.*619-129A>G (n.*619-129A>G) c.129-129A>G c.1033-129A>G (n.1033-129A>G) c.1144-129A>G (n.1144-129A>G) c.1198-129A>G (n.1198-129A>G) n.337-129A>G c.1087-129A>G (n.1087-129A>G) c.772-129A>G (n.772-129A>G) n.1535-129A>G n.1370-129A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643245C>A | CA2669103203 | OPA1 | c.1306-128C>A (n.1306-128C>A) c.1141-128C>A (n.1141-128C>A) c.1252-128C>A (n.1252-128C>A) c.1195-128C>A (n.1195-128C>A) c.1080-128C>A c.823-128C>A (n.823-128C>A) c.*1222-128C>A (n.*1222-128C>A) c.801-128C>A c.769-128C>A (n.769-128C>A) c.1110-128C>A c.1156-128C>A (n.1156-128C>A) c.*619-128C>A (n.*619-128C>A) c.129-128C>A c.1033-128C>A (n.1033-128C>A) c.1144-128C>A (n.1144-128C>A) c.1198-128C>A (n.1198-128C>A) n.337-128C>A c.1087-128C>A (n.1087-128C>A) c.772-128C>A (n.772-128C>A) n.1535-128C>A n.1370-128C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643245C>T | CA2669103204 | OPA1 | c.1306-128C>T (n.1306-128C>T) c.1141-128C>T (n.1141-128C>T) c.1252-128C>T (n.1252-128C>T) c.1195-128C>T (n.1195-128C>T) c.1080-128C>T c.823-128C>T (n.823-128C>T) c.*1222-128C>T (n.*1222-128C>T) c.801-128C>T c.769-128C>T (n.769-128C>T) c.1110-128C>T c.1156-128C>T (n.1156-128C>T) c.*619-128C>T (n.*619-128C>T) c.129-128C>T c.1033-128C>T (n.1033-128C>T) c.1144-128C>T (n.1144-128C>T) c.1198-128C>T (n.1198-128C>T) n.337-128C>T c.1087-128C>T (n.1087-128C>T) c.772-128C>T (n.772-128C>T) n.1535-128C>T n.1370-128C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643246C>A | CA2669103205 | OPA1 | c.1306-127C>A (n.1306-127C>A) c.1141-127C>A (n.1141-127C>A) c.1252-127C>A (n.1252-127C>A) c.1195-127C>A (n.1195-127C>A) c.1080-127C>A c.823-127C>A (n.823-127C>A) c.*1222-127C>A (n.*1222-127C>A) c.801-127C>A c.769-127C>A (n.769-127C>A) c.1110-127C>A c.1156-127C>A (n.1156-127C>A) c.*619-127C>A (n.*619-127C>A) c.129-127C>A c.1033-127C>A (n.1033-127C>A) c.1144-127C>A (n.1144-127C>A) c.1198-127C>A (n.1198-127C>A) n.337-127C>A c.1087-127C>A (n.1087-127C>A) c.772-127C>A (n.772-127C>A) n.1535-127C>A n.1370-127C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643246C>T | CA2669103206 | OPA1 | c.1306-127C>T (n.1306-127C>T) c.1141-127C>T (n.1141-127C>T) c.1252-127C>T (n.1252-127C>T) c.1195-127C>T (n.1195-127C>T) c.1080-127C>T c.823-127C>T (n.823-127C>T) c.*1222-127C>T (n.*1222-127C>T) c.801-127C>T c.769-127C>T (n.769-127C>T) c.1110-127C>T c.1156-127C>T (n.1156-127C>T) c.*619-127C>T (n.*619-127C>T) c.129-127C>T c.1033-127C>T (n.1033-127C>T) c.1144-127C>T (n.1144-127C>T) c.1198-127C>T (n.1198-127C>T) n.337-127C>T c.1087-127C>T (n.1087-127C>T) c.772-127C>T (n.772-127C>T) n.1535-127C>T n.1370-127C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643246_193643248del | CA2759937911 | OPA1 | c.1306-127_1306-125del (n.1306-127_1306-125del) c.1141-127_1141-125del (n.1141-127_1141-125del) c.1252-127_1252-125del (n.1252-127_1252-125del) c.1195-127_1195-125del (n.1195-127_1195-125del) c.1080-127_1080-125del c.823-127_823-125del (n.823-127_823-125del) c.*1222-127_*1222-125del (n.*1222-127_*1222-125del) c.801-127_801-125del c.769-127_769-125del (n.769-127_769-125del) c.1110-127_1110-125del c.1156-127_1156-125del (n.1156-127_1156-125del) c.*619-127_*619-125del (n.*619-127_*619-125del) c.129-127_129-125del c.1033-127_1033-125del (n.1033-127_1033-125del) c.1144-127_1144-125del (n.1144-127_1144-125del) c.1198-127_1198-125del (n.1198-127_1198-125del) n.337-127_337-125del c.1087-127_1087-125del (n.1087-127_1087-125del) c.772-127_772-125del (n.772-127_772-125del) n.1535-127_1535-125del n.1370-127_1370-125del | |
| 3 | g.193643247del | CA2669103207 | OPA1 | c.1306-126del (n.1306-126del) c.1141-126del (n.1141-126del) c.1252-126del (n.1252-126del) c.1195-126del (n.1195-126del) c.1080-126del c.823-126del (n.823-126del) c.*1222-126del (n.*1222-126del) c.801-126del c.769-126del (n.769-126del) c.1110-126del c.1156-126del (n.1156-126del) c.*619-126del (n.*619-126del) c.129-126del c.1033-126del (n.1033-126del) c.1144-126del (n.1144-126del) c.1198-126del (n.1198-126del) n.337-126del c.1087-126del (n.1087-126del) c.772-126del (n.772-126del) n.1535-126del n.1370-126del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643247A= | CA1430244480 | OPA1 | c.1306-126A= (n.1306-126A=) c.1141-126A= (n.1141-126A=) c.1252-126A= (n.1252-126A=) c.1195-126A= (n.1195-126A=) c.1080-126A= c.823-126A= (n.823-126A=) c.*1222-126A= (n.*1222-126A=) c.801-126A= c.769-126A= (n.769-126A=) c.1110-126A= c.1156-126A= (n.1156-126A=) c.*619-126A= (n.*619-126A=) c.129-126A= c.1033-126A= (n.1033-126A=) c.1144-126A= (n.1144-126A=) c.1198-126A= (n.1198-126A=) n.337-126A= c.1087-126A= (n.1087-126A=) c.772-126A= (n.772-126A=) n.1535-126A= n.1370-126A= | |
| 3 | g.193643247A>C | CA90532012 | OPA1 | c.1306-126A>C (n.1306-126A>C) c.1141-126A>C (n.1141-126A>C) c.1252-126A>C (n.1252-126A>C) c.1195-126A>C (n.1195-126A>C) c.1080-126A>C c.823-126A>C (n.823-126A>C) c.*1222-126A>C (n.*1222-126A>C) c.801-126A>C c.769-126A>C (n.769-126A>C) c.1110-126A>C c.1156-126A>C (n.1156-126A>C) c.*619-126A>C (n.*619-126A>C) c.129-126A>C c.1033-126A>C (n.1033-126A>C) c.1144-126A>C (n.1144-126A>C) c.1198-126A>C (n.1198-126A>C) n.337-126A>C c.1087-126A>C (n.1087-126A>C) c.772-126A>C (n.772-126A>C) n.1535-126A>C n.1370-126A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643247A>G | CA904568971 | OPA1 | c.1306-126A>G (n.1306-126A>G) c.1141-126A>G (n.1141-126A>G) c.1252-126A>G (n.1252-126A>G) c.1195-126A>G (n.1195-126A>G) c.1080-126A>G c.823-126A>G (n.823-126A>G) c.*1222-126A>G (n.*1222-126A>G) c.801-126A>G c.769-126A>G (n.769-126A>G) c.1110-126A>G c.1156-126A>G (n.1156-126A>G) c.*619-126A>G (n.*619-126A>G) c.129-126A>G c.1033-126A>G (n.1033-126A>G) c.1144-126A>G (n.1144-126A>G) c.1198-126A>G (n.1198-126A>G) n.337-126A>G c.1087-126A>G (n.1087-126A>G) c.772-126A>G (n.772-126A>G) n.1535-126A>G n.1370-126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643248T>A | CA2669103208 | OPA1 | c.1306-125T>A (n.1306-125T>A) c.1141-125T>A (n.1141-125T>A) c.1252-125T>A (n.1252-125T>A) c.1195-125T>A (n.1195-125T>A) c.1080-125T>A c.823-125T>A (n.823-125T>A) c.*1222-125T>A (n.*1222-125T>A) c.801-125T>A c.769-125T>A (n.769-125T>A) c.1110-125T>A c.1156-125T>A (n.1156-125T>A) c.*619-125T>A (n.*619-125T>A) c.129-125T>A c.1033-125T>A (n.1033-125T>A) c.1144-125T>A (n.1144-125T>A) c.1198-125T>A (n.1198-125T>A) n.337-125T>A c.1087-125T>A (n.1087-125T>A) c.772-125T>A (n.772-125T>A) n.1535-125T>A n.1370-125T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643250_193643251insAGA | CA2759937914 | OPA1 | c.1306-123_1306-122insAGA (n.1306-123_1306-122insAGA) c.1141-123_1141-122insAGA (n.1141-123_1141-122insAGA) c.1252-123_1252-122insAGA (n.1252-123_1252-122insAGA) c.1195-123_1195-122insAGA (n.1195-123_1195-122insAGA) c.1080-123_1080-122insAGA c.823-123_823-122insAGA (n.823-123_823-122insAGA) c.*1222-123_*1222-122insAGA (n.*1222-123_*1222-122insAGA) c.801-123_801-122insAGA c.769-123_769-122insAGA (n.769-123_769-122insAGA) c.1110-123_1110-122insAGA c.1156-123_1156-122insAGA (n.1156-123_1156-122insAGA) c.*619-123_*619-122insAGA (n.*619-123_*619-122insAGA) c.129-123_129-122insAGA c.1033-123_1033-122insAGA (n.1033-123_1033-122insAGA) c.1144-123_1144-122insAGA (n.1144-123_1144-122insAGA) c.1198-123_1198-122insAGA (n.1198-123_1198-122insAGA) n.337-123_337-122insAGA c.1087-123_1087-122insAGA (n.1087-123_1087-122insAGA) c.772-123_772-122insAGA (n.772-123_772-122insAGA) n.1535-123_1535-122insAGA n.1370-123_1370-122insAGA | |
| 3 | g.193643253G>A | CA90532014 | OPA1 | c.1306-120G>A (n.1306-120G>A) c.1141-120G>A (n.1141-120G>A) c.1252-120G>A (n.1252-120G>A) c.1195-120G>A (n.1195-120G>A) c.1080-120G>A c.823-120G>A (n.823-120G>A) c.*1222-120G>A (n.*1222-120G>A) c.801-120G>A c.769-120G>A (n.769-120G>A) c.1110-120G>A c.1156-120G>A (n.1156-120G>A) c.*619-120G>A (n.*619-120G>A) c.129-120G>A c.1033-120G>A (n.1033-120G>A) c.1144-120G>A (n.1144-120G>A) c.1198-120G>A (n.1198-120G>A) n.337-120G>A c.1087-120G>A (n.1087-120G>A) c.772-120G>A (n.772-120G>A) n.1535-120G>A n.1370-120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643253G= | CA1430244483 | OPA1 | c.1306-120G= (n.1306-120G=) c.1141-120G= (n.1141-120G=) c.1252-120G= (n.1252-120G=) c.1195-120G= (n.1195-120G=) c.1080-120G= c.823-120G= (n.823-120G=) c.*1222-120G= (n.*1222-120G=) c.801-120G= c.769-120G= (n.769-120G=) c.1110-120G= c.1156-120G= (n.1156-120G=) c.*619-120G= (n.*619-120G=) c.129-120G= c.1033-120G= (n.1033-120G=) c.1144-120G= (n.1144-120G=) c.1198-120G= (n.1198-120G=) n.337-120G= c.1087-120G= (n.1087-120G=) c.772-120G= (n.772-120G=) n.1535-120G= n.1370-120G= | |
| 3 | g.193643253G>T | CA2669103209 | OPA1 | c.1306-120G>T (n.1306-120G>T) c.1141-120G>T (n.1141-120G>T) c.1252-120G>T (n.1252-120G>T) c.1195-120G>T (n.1195-120G>T) c.1080-120G>T c.823-120G>T (n.823-120G>T) c.*1222-120G>T (n.*1222-120G>T) c.801-120G>T c.769-120G>T (n.769-120G>T) c.1110-120G>T c.1156-120G>T (n.1156-120G>T) c.*619-120G>T (n.*619-120G>T) c.129-120G>T c.1033-120G>T (n.1033-120G>T) c.1144-120G>T (n.1144-120G>T) c.1198-120G>T (n.1198-120G>T) n.337-120G>T c.1087-120G>T (n.1087-120G>T) c.772-120G>T (n.772-120G>T) n.1535-120G>T n.1370-120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643254T>A | CA2669103210 | OPA1 | c.1306-119T>A (n.1306-119T>A) c.1141-119T>A (n.1141-119T>A) c.1252-119T>A (n.1252-119T>A) c.1195-119T>A (n.1195-119T>A) c.1080-119T>A c.823-119T>A (n.823-119T>A) c.*1222-119T>A (n.*1222-119T>A) c.801-119T>A c.769-119T>A (n.769-119T>A) c.1110-119T>A c.1156-119T>A (n.1156-119T>A) c.*619-119T>A (n.*619-119T>A) c.129-119T>A c.1033-119T>A (n.1033-119T>A) c.1144-119T>A (n.1144-119T>A) c.1198-119T>A (n.1198-119T>A) n.337-119T>A c.1087-119T>A (n.1087-119T>A) c.772-119T>A (n.772-119T>A) n.1535-119T>A n.1370-119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643255G>A | CA1430244491 | OPA1 | c.1306-118G>A (n.1306-118G>A) c.1141-118G>A (n.1141-118G>A) c.1252-118G>A (n.1252-118G>A) c.1195-118G>A (n.1195-118G>A) c.1080-118G>A c.823-118G>A (n.823-118G>A) c.*1222-118G>A (n.*1222-118G>A) c.801-118G>A c.769-118G>A (n.769-118G>A) c.1110-118G>A c.1156-118G>A (n.1156-118G>A) c.*619-118G>A (n.*619-118G>A) c.129-118G>A c.1033-118G>A (n.1033-118G>A) c.1144-118G>A (n.1144-118G>A) c.1198-118G>A (n.1198-118G>A) n.337-118G>A c.1087-118G>A (n.1087-118G>A) c.772-118G>A (n.772-118G>A) n.1535-118G>A n.1370-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643255G= | CA1430244488 | OPA1 | c.1306-118G= (n.1306-118G=) c.1141-118G= (n.1141-118G=) c.1252-118G= (n.1252-118G=) c.1195-118G= (n.1195-118G=) c.1080-118G= c.823-118G= (n.823-118G=) c.*1222-118G= (n.*1222-118G=) c.801-118G= c.769-118G= (n.769-118G=) c.1110-118G= c.1156-118G= (n.1156-118G=) c.*619-118G= (n.*619-118G=) c.129-118G= c.1033-118G= (n.1033-118G=) c.1144-118G= (n.1144-118G=) c.1198-118G= (n.1198-118G=) n.337-118G= c.1087-118G= (n.1087-118G=) c.772-118G= (n.772-118G=) n.1535-118G= n.1370-118G= | |
| 3 | g.193643255G>T | CA2669103211 | OPA1 | c.1306-118G>T (n.1306-118G>T) c.1141-118G>T (n.1141-118G>T) c.1252-118G>T (n.1252-118G>T) c.1195-118G>T (n.1195-118G>T) c.1080-118G>T c.823-118G>T (n.823-118G>T) c.*1222-118G>T (n.*1222-118G>T) c.801-118G>T c.769-118G>T (n.769-118G>T) c.1110-118G>T c.1156-118G>T (n.1156-118G>T) c.*619-118G>T (n.*619-118G>T) c.129-118G>T c.1033-118G>T (n.1033-118G>T) c.1144-118G>T (n.1144-118G>T) c.1198-118G>T (n.1198-118G>T) n.337-118G>T c.1087-118G>T (n.1087-118G>T) c.772-118G>T (n.772-118G>T) n.1535-118G>T n.1370-118G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643255_193643259del | CA2669103212 | OPA1 | c.1306-118_1306-114del (n.1306-118_1306-114del) c.1141-118_1141-114del (n.1141-118_1141-114del) c.1252-118_1252-114del (n.1252-118_1252-114del) c.1195-118_1195-114del (n.1195-118_1195-114del) c.1080-118_1080-114del c.823-118_823-114del (n.823-118_823-114del) c.*1222-118_*1222-114del (n.*1222-118_*1222-114del) c.801-118_801-114del c.769-118_769-114del (n.769-118_769-114del) c.1110-118_1110-114del c.1156-118_1156-114del (n.1156-118_1156-114del) c.*619-118_*619-114del (n.*619-118_*619-114del) c.129-118_129-114del c.1033-118_1033-114del (n.1033-118_1033-114del) c.1144-118_1144-114del (n.1144-118_1144-114del) c.1198-118_1198-114del (n.1198-118_1198-114del) n.337-118_337-114del c.1087-118_1087-114del (n.1087-118_1087-114del) c.772-118_772-114del (n.772-118_772-114del) n.1535-118_1535-114del n.1370-118_1370-114del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643256A= | CA1430244494 | OPA1 | c.1306-117A= (n.1306-117A=) c.1141-117A= (n.1141-117A=) c.1252-117A= (n.1252-117A=) c.1195-117A= (n.1195-117A=) c.1080-117A= c.823-117A= (n.823-117A=) c.*1222-117A= (n.*1222-117A=) c.801-117A= c.769-117A= (n.769-117A=) c.1110-117A= c.1156-117A= (n.1156-117A=) c.*619-117A= (n.*619-117A=) c.129-117A= c.1033-117A= (n.1033-117A=) c.1144-117A= (n.1144-117A=) c.1198-117A= (n.1198-117A=) n.337-117A= c.1087-117A= (n.1087-117A=) c.772-117A= (n.772-117A=) n.1535-117A= n.1370-117A= | |
| 3 | g.193643256_193643257insAT | CA548821997 | OPA1 | c.1306-117_1306-116insAT (n.1306-117_1306-116insAT) c.1141-117_1141-116insAT (n.1141-117_1141-116insAT) c.1252-117_1252-116insAT (n.1252-117_1252-116insAT) c.1195-117_1195-116insAT (n.1195-117_1195-116insAT) c.1080-117_1080-116insAT c.823-117_823-116insAT (n.823-117_823-116insAT) c.*1222-117_*1222-116insAT (n.*1222-117_*1222-116insAT) c.801-117_801-116insAT c.769-117_769-116insAT (n.769-117_769-116insAT) c.1110-117_1110-116insAT c.1156-117_1156-116insAT (n.1156-117_1156-116insAT) c.*619-117_*619-116insAT (n.*619-117_*619-116insAT) c.129-117_129-116insAT c.1033-117_1033-116insAT (n.1033-117_1033-116insAT) c.1144-117_1144-116insAT (n.1144-117_1144-116insAT) c.1198-117_1198-116insAT (n.1198-117_1198-116insAT) n.337-117_337-116insAT c.1087-117_1087-116insAT (n.1087-117_1087-116insAT) c.772-117_772-116insAT (n.772-117_772-116insAT) n.1535-117_1535-116insAT n.1370-117_1370-116insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643257G>A | CA904568993 | OPA1 | c.1306-116G>A (n.1306-116G>A) c.1141-116G>A (n.1141-116G>A) c.1252-116G>A (n.1252-116G>A) c.1195-116G>A (n.1195-116G>A) c.1080-116G>A c.823-116G>A (n.823-116G>A) c.*1222-116G>A (n.*1222-116G>A) c.801-116G>A c.769-116G>A (n.769-116G>A) c.1110-116G>A c.1156-116G>A (n.1156-116G>A) c.*619-116G>A (n.*619-116G>A) c.129-116G>A c.1033-116G>A (n.1033-116G>A) c.1144-116G>A (n.1144-116G>A) c.1198-116G>A (n.1198-116G>A) n.337-116G>A c.1087-116G>A (n.1087-116G>A) c.772-116G>A (n.772-116G>A) n.1535-116G>A n.1370-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643257G= | CA1430244498 | OPA1 | c.1306-116G= (n.1306-116G=) c.1141-116G= (n.1141-116G=) c.1252-116G= (n.1252-116G=) c.1195-116G= (n.1195-116G=) c.1080-116G= c.823-116G= (n.823-116G=) c.*1222-116G= (n.*1222-116G=) c.801-116G= c.769-116G= (n.769-116G=) c.1110-116G= c.1156-116G= (n.1156-116G=) c.*619-116G= (n.*619-116G=) c.129-116G= c.1033-116G= (n.1033-116G=) c.1144-116G= (n.1144-116G=) c.1198-116G= (n.1198-116G=) n.337-116G= c.1087-116G= (n.1087-116G=) c.772-116G= (n.772-116G=) n.1535-116G= n.1370-116G= | |
| 3 | g.193643257_193643258insAATA | CA548821999 | OPA1 | c.1306-116_1306-115insAATA (n.1306-116_1306-115insAATA) c.1141-116_1141-115insAATA (n.1141-116_1141-115insAATA) c.1252-116_1252-115insAATA (n.1252-116_1252-115insAATA) c.1195-116_1195-115insAATA (n.1195-116_1195-115insAATA) c.1080-116_1080-115insAATA c.823-116_823-115insAATA (n.823-116_823-115insAATA) c.*1222-116_*1222-115insAATA (n.*1222-116_*1222-115insAATA) c.801-116_801-115insAATA c.769-116_769-115insAATA (n.769-116_769-115insAATA) c.1110-116_1110-115insAATA c.1156-116_1156-115insAATA (n.1156-116_1156-115insAATA) c.*619-116_*619-115insAATA (n.*619-116_*619-115insAATA) c.129-116_129-115insAATA c.1033-116_1033-115insAATA (n.1033-116_1033-115insAATA) c.1144-116_1144-115insAATA (n.1144-116_1144-115insAATA) c.1198-116_1198-115insAATA (n.1198-116_1198-115insAATA) n.337-116_337-115insAATA c.1087-116_1087-115insAATA (n.1087-116_1087-115insAATA) c.772-116_772-115insAATA (n.772-116_772-115insAATA) n.1535-116_1535-115insAATA n.1370-116_1370-115insAATA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643258C>A | CA904569003 | OPA1 | c.1306-115C>A (n.1306-115C>A) c.1141-115C>A (n.1141-115C>A) c.1252-115C>A (n.1252-115C>A) c.1195-115C>A (n.1195-115C>A) c.1080-115C>A c.823-115C>A (n.823-115C>A) c.*1222-115C>A (n.*1222-115C>A) c.801-115C>A c.769-115C>A (n.769-115C>A) c.1110-115C>A c.1156-115C>A (n.1156-115C>A) c.*619-115C>A (n.*619-115C>A) c.129-115C>A c.1033-115C>A (n.1033-115C>A) c.1144-115C>A (n.1144-115C>A) c.1198-115C>A (n.1198-115C>A) n.337-115C>A c.1087-115C>A (n.1087-115C>A) c.772-115C>A (n.772-115C>A) n.1535-115C>A n.1370-115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643258C= | CA1430244504 | OPA1 | c.1306-115C= (n.1306-115C=) c.1141-115C= (n.1141-115C=) c.1252-115C= (n.1252-115C=) c.1195-115C= (n.1195-115C=) c.1080-115C= c.823-115C= (n.823-115C=) c.*1222-115C= (n.*1222-115C=) c.801-115C= c.769-115C= (n.769-115C=) c.1110-115C= c.1156-115C= (n.1156-115C=) c.*619-115C= (n.*619-115C=) c.129-115C= c.1033-115C= (n.1033-115C=) c.1144-115C= (n.1144-115C=) c.1198-115C= (n.1198-115C=) n.337-115C= c.1087-115C= (n.1087-115C=) c.772-115C= (n.772-115C=) n.1535-115C= n.1370-115C= | |
| 3 | g.193643258C>T | CA904569007 | OPA1 | c.1306-115C>T (n.1306-115C>T) c.1141-115C>T (n.1141-115C>T) c.1252-115C>T (n.1252-115C>T) c.1195-115C>T (n.1195-115C>T) c.1080-115C>T c.823-115C>T (n.823-115C>T) c.*1222-115C>T (n.*1222-115C>T) c.801-115C>T c.769-115C>T (n.769-115C>T) c.1110-115C>T c.1156-115C>T (n.1156-115C>T) c.*619-115C>T (n.*619-115C>T) c.129-115C>T c.1033-115C>T (n.1033-115C>T) c.1144-115C>T (n.1144-115C>T) c.1198-115C>T (n.1198-115C>T) n.337-115C>T c.1087-115C>T (n.1087-115C>T) c.772-115C>T (n.772-115C>T) n.1535-115C>T n.1370-115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643258_193643260delinsCGT | CA1430244503 | OPA1 | c.1306-115_1306-113delinsCGT (n.1306-115_1306-113delinsCGT) c.1141-115_1141-113delinsCGT (n.1141-115_1141-113delinsCGT) c.1252-115_1252-113delinsCGT (n.1252-115_1252-113delinsCGT) c.1195-115_1195-113delinsCGT (n.1195-115_1195-113delinsCGT) c.1080-115_1080-113delinsCGT c.823-115_823-113delinsCGT (n.823-115_823-113delinsCGT) c.*1222-115_*1222-113delinsCGT (n.*1222-115_*1222-113delinsCGT) c.801-115_801-113delinsCGT c.769-115_769-113delinsCGT (n.769-115_769-113delinsCGT) c.1110-115_1110-113delinsCGT c.1156-115_1156-113delinsCGT (n.1156-115_1156-113delinsCGT) c.*619-115_*619-113delinsCGT (n.*619-115_*619-113delinsCGT) c.129-115_129-113delinsCGT c.1033-115_1033-113delinsCGT (n.1033-115_1033-113delinsCGT) c.1144-115_1144-113delinsCGT (n.1144-115_1144-113delinsCGT) c.1198-115_1198-113delinsCGT (n.1198-115_1198-113delinsCGT) n.337-115_337-113delinsCGT c.1087-115_1087-113delinsCGT (n.1087-115_1087-113delinsCGT) c.772-115_772-113delinsCGT (n.772-115_772-113delinsCGT) n.1535-115_1535-113delinsCGT n.1370-115_1370-113delinsCGT | |
| 3 | g.193643259G>A | CA90532028 | OPA1 | c.1306-114G>A (n.1306-114G>A) c.1141-114G>A (n.1141-114G>A) c.1252-114G>A (n.1252-114G>A) c.1195-114G>A (n.1195-114G>A) c.1080-114G>A c.823-114G>A (n.823-114G>A) c.*1222-114G>A (n.*1222-114G>A) c.801-114G>A c.769-114G>A (n.769-114G>A) c.1110-114G>A c.1156-114G>A (n.1156-114G>A) c.*619-114G>A (n.*619-114G>A) c.129-114G>A c.1033-114G>A (n.1033-114G>A) c.1144-114G>A (n.1144-114G>A) c.1198-114G>A (n.1198-114G>A) n.337-114G>A c.1087-114G>A (n.1087-114G>A) c.772-114G>A (n.772-114G>A) n.1535-114G>A n.1370-114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.193643259G>C | CA2669103213 | OPA1 | c.1306-114G>C (n.1306-114G>C) c.1141-114G>C (n.1141-114G>C) c.1252-114G>C (n.1252-114G>C) c.1195-114G>C (n.1195-114G>C) c.1080-114G>C c.823-114G>C (n.823-114G>C) c.*1222-114G>C (n.*1222-114G>C) c.801-114G>C c.769-114G>C (n.769-114G>C) c.1110-114G>C c.1156-114G>C (n.1156-114G>C) c.*619-114G>C (n.*619-114G>C) c.129-114G>C c.1033-114G>C (n.1033-114G>C) c.1144-114G>C (n.1144-114G>C) c.1198-114G>C (n.1198-114G>C) n.337-114G>C c.1087-114G>C (n.1087-114G>C) c.772-114G>C (n.772-114G>C) n.1535-114G>C n.1370-114G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643259G= | CA1430244512 | OPA1 | c.1306-114G= (n.1306-114G=) c.1141-114G= (n.1141-114G=) c.1252-114G= (n.1252-114G=) c.1195-114G= (n.1195-114G=) c.1080-114G= c.823-114G= (n.823-114G=) c.*1222-114G= (n.*1222-114G=) c.801-114G= c.769-114G= (n.769-114G=) c.1110-114G= c.1156-114G= (n.1156-114G=) c.*619-114G= (n.*619-114G=) c.129-114G= c.1033-114G= (n.1033-114G=) c.1144-114G= (n.1144-114G=) c.1198-114G= (n.1198-114G=) n.337-114G= c.1087-114G= (n.1087-114G=) c.772-114G= (n.772-114G=) n.1535-114G= n.1370-114G= | |
| 3 | g.193643259_193643260del | CA548822001 | OPA1 | c.1306-114_1306-113del (n.1306-114_1306-113del) c.1141-114_1141-113del (n.1141-114_1141-113del) c.1252-114_1252-113del (n.1252-114_1252-113del) c.1195-114_1195-113del (n.1195-114_1195-113del) c.1080-114_1080-113del c.823-114_823-113del (n.823-114_823-113del) c.*1222-114_*1222-113del (n.*1222-114_*1222-113del) c.801-114_801-113del c.769-114_769-113del (n.769-114_769-113del) c.1110-114_1110-113del c.1156-114_1156-113del (n.1156-114_1156-113del) c.*619-114_*619-113del (n.*619-114_*619-113del) c.129-114_129-113del c.1033-114_1033-113del (n.1033-114_1033-113del) c.1144-114_1144-113del (n.1144-114_1144-113del) c.1198-114_1198-113del (n.1198-114_1198-113del) n.337-114_337-113del c.1087-114_1087-113del (n.1087-114_1087-113del) c.772-114_772-113del (n.772-114_772-113del) n.1535-114_1535-113del n.1370-114_1370-113del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643259_193643260insAATAC | CA1430244515 | OPA1 | c.1306-114_1306-113insAATAC (n.1306-114_1306-113insAATAC) c.1141-114_1141-113insAATAC (n.1141-114_1141-113insAATAC) c.1252-114_1252-113insAATAC (n.1252-114_1252-113insAATAC) c.1195-114_1195-113insAATAC (n.1195-114_1195-113insAATAC) c.1080-114_1080-113insAATAC c.823-114_823-113insAATAC (n.823-114_823-113insAATAC) c.*1222-114_*1222-113insAATAC (n.*1222-114_*1222-113insAATAC) c.801-114_801-113insAATAC c.769-114_769-113insAATAC (n.769-114_769-113insAATAC) c.1110-114_1110-113insAATAC c.1156-114_1156-113insAATAC (n.1156-114_1156-113insAATAC) c.*619-114_*619-113insAATAC (n.*619-114_*619-113insAATAC) c.129-114_129-113insAATAC c.1033-114_1033-113insAATAC (n.1033-114_1033-113insAATAC) c.1144-114_1144-113insAATAC (n.1144-114_1144-113insAATAC) c.1198-114_1198-113insAATAC (n.1198-114_1198-113insAATAC) n.337-114_337-113insAATAC c.1087-114_1087-113insAATAC (n.1087-114_1087-113insAATAC) c.772-114_772-113insAATAC (n.772-114_772-113insAATAC) n.1535-114_1535-113insAATAC n.1370-114_1370-113insAATAC | dbSNP |
| 3 | g.193643260T>C | CA1430244518 | OPA1 | c.1306-113T>C (n.1306-113T>C) c.1141-113T>C (n.1141-113T>C) c.1252-113T>C (n.1252-113T>C) c.1195-113T>C (n.1195-113T>C) c.1080-113T>C c.823-113T>C (n.823-113T>C) c.*1222-113T>C (n.*1222-113T>C) c.801-113T>C c.769-113T>C (n.769-113T>C) c.1110-113T>C c.1156-113T>C (n.1156-113T>C) c.*619-113T>C (n.*619-113T>C) c.129-113T>C c.1033-113T>C (n.1033-113T>C) c.1144-113T>C (n.1144-113T>C) c.1198-113T>C (n.1198-113T>C) n.337-113T>C c.1087-113T>C (n.1087-113T>C) c.772-113T>C (n.772-113T>C) n.1535-113T>C n.1370-113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193643260T= | CA1430244517 | OPA1 | c.1306-113T= (n.1306-113T=) c.1141-113T= (n.1141-113T=) c.1252-113T= (n.1252-113T=) c.1195-113T= (n.1195-113T=) c.1080-113T= c.823-113T= (n.823-113T=) c.*1222-113T= (n.*1222-113T=) c.801-113T= c.769-113T= (n.769-113T=) c.1110-113T= c.1156-113T= (n.1156-113T=) c.*619-113T= (n.*619-113T=) c.129-113T= c.1033-113T= (n.1033-113T=) c.1144-113T= (n.1144-113T=) c.1198-113T= (n.1198-113T=) n.337-113T= c.1087-113T= (n.1087-113T=) c.772-113T= (n.772-113T=) n.1535-113T= n.1370-113T= | |
| 3 | g.193643261C>A | CA904569027 | OPA1 | c.1306-112C>A (n.1306-112C>A) c.1141-112C>A (n.1141-112C>A) c.1252-112C>A (n.1252-112C>A) c.1195-112C>A (n.1195-112C>A) c.1080-112C>A c.823-112C>A (n.823-112C>A) c.*1222-112C>A (n.*1222-112C>A) c.801-112C>A c.769-112C>A (n.769-112C>A) c.1110-112C>A c.1156-112C>A (n.1156-112C>A) c.*619-112C>A (n.*619-112C>A) c.129-112C>A c.1033-112C>A (n.1033-112C>A) c.1144-112C>A (n.1144-112C>A) c.1198-112C>A (n.1198-112C>A) n.337-112C>A c.1087-112C>A (n.1087-112C>A) c.772-112C>A (n.772-112C>A) n.1535-112C>A n.1370-112C>A | dbSNP |
| 3 | g.193643261C= | CA1430244522 | OPA1 | c.1306-112C= (n.1306-112C=) c.1141-112C= (n.1141-112C=) c.1252-112C= (n.1252-112C=) c.1195-112C= (n.1195-112C=) c.1080-112C= c.823-112C= (n.823-112C=) c.*1222-112C= (n.*1222-112C=) c.801-112C= c.769-112C= (n.769-112C=) c.1110-112C= c.1156-112C= (n.1156-112C=) c.*619-112C= (n.*619-112C=) c.129-112C= c.1033-112C= (n.1033-112C=) c.1144-112C= (n.1144-112C=) c.1198-112C= (n.1198-112C=) n.337-112C= c.1087-112C= (n.1087-112C=) c.772-112C= (n.772-112C=) n.1535-112C= n.1370-112C= | |
| 3 | g.193643261C>T | CA2669103214 | OPA1 | c.1306-112C>T (n.1306-112C>T) c.1141-112C>T (n.1141-112C>T) c.1252-112C>T (n.1252-112C>T) c.1195-112C>T (n.1195-112C>T) c.1080-112C>T c.823-112C>T (n.823-112C>T) c.*1222-112C>T (n.*1222-112C>T) c.801-112C>T c.769-112C>T (n.769-112C>T) c.1110-112C>T c.1156-112C>T (n.1156-112C>T) c.*619-112C>T (n.*619-112C>T) c.129-112C>T c.1033-112C>T (n.1033-112C>T) c.1144-112C>T (n.1144-112C>T) c.1198-112C>T (n.1198-112C>T) n.337-112C>T c.1087-112C>T (n.1087-112C>T) c.772-112C>T (n.772-112C>T) n.1535-112C>T n.1370-112C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643261_193643262insA | CA548822003 | OPA1 | c.1306-112_1306-111insA (n.1306-112_1306-111insA) c.1141-112_1141-111insA (n.1141-112_1141-111insA) c.1252-112_1252-111insA (n.1252-112_1252-111insA) c.1195-112_1195-111insA (n.1195-112_1195-111insA) c.1080-112_1080-111insA c.823-112_823-111insA (n.823-112_823-111insA) c.*1222-112_*1222-111insA (n.*1222-112_*1222-111insA) c.801-112_801-111insA c.769-112_769-111insA (n.769-112_769-111insA) c.1110-112_1110-111insA c.1156-112_1156-111insA (n.1156-112_1156-111insA) c.*619-112_*619-111insA (n.*619-112_*619-111insA) c.129-112_129-111insA c.1033-112_1033-111insA (n.1033-112_1033-111insA) c.1144-112_1144-111insA (n.1144-112_1144-111insA) c.1198-112_1198-111insA (n.1198-112_1198-111insA) n.337-112_337-111insA c.1087-112_1087-111insA (n.1087-112_1087-111insA) c.772-112_772-111insA (n.772-112_772-111insA) n.1535-112_1535-111insA n.1370-112_1370-111insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193643263T>A | CA2669103215 | OPA1 | c.1306-110T>A (n.1306-110T>A) c.1141-110T>A (n.1141-110T>A) c.1252-110T>A (n.1252-110T>A) c.1195-110T>A (n.1195-110T>A) c.1080-110T>A c.823-110T>A (n.823-110T>A) c.*1222-110T>A (n.*1222-110T>A) c.801-110T>A c.769-110T>A (n.769-110T>A) c.1110-110T>A c.1156-110T>A (n.1156-110T>A) c.*619-110T>A (n.*619-110T>A) c.129-110T>A c.1033-110T>A (n.1033-110T>A) c.1144-110T>A (n.1144-110T>A) c.1198-110T>A (n.1198-110T>A) n.337-110T>A c.1087-110T>A (n.1087-110T>A) c.772-110T>A (n.772-110T>A) n.1535-110T>A n.1370-110T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643263T>C | CA2669103216 | OPA1 | c.1306-110T>C (n.1306-110T>C) c.1141-110T>C (n.1141-110T>C) c.1252-110T>C (n.1252-110T>C) c.1195-110T>C (n.1195-110T>C) c.1080-110T>C c.823-110T>C (n.823-110T>C) c.*1222-110T>C (n.*1222-110T>C) c.801-110T>C c.769-110T>C (n.769-110T>C) c.1110-110T>C c.1156-110T>C (n.1156-110T>C) c.*619-110T>C (n.*619-110T>C) c.129-110T>C c.1033-110T>C (n.1033-110T>C) c.1144-110T>C (n.1144-110T>C) c.1198-110T>C (n.1198-110T>C) n.337-110T>C c.1087-110T>C (n.1087-110T>C) c.772-110T>C (n.772-110T>C) n.1535-110T>C n.1370-110T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193643264A= | CA1430244526 | OPA1 | c.1306-109A= (n.1306-109A=) c.1141-109A= (n.1141-109A=) c.1252-109A= (n.1252-109A=) c.1195-109A= (n.1195-109A=) c.1080-109A= c.823-109A= (n.823-109A=) c.*1222-109A= (n.*1222-109A=) c.801-109A= c.769-109A= (n.769-109A=) c.1110-109A= c.1156-109A= (n.1156-109A=) c.*619-109A= (n.*619-109A=) c.129-109A= c.1033-109A= (n.1033-109A=) c.1144-109A= (n.1144-109A=) c.1198-109A= (n.1198-109A=) n.337-109A= c.1087-109A= (n.1087-109A=) c.772-109A= (n.772-109A=) n.1535-109A= n.1370-109A= | |
| 3 | g.193643264A>G | CA2669103217 | OPA1 | c.1306-109A>G (n.1306-109A>G) c.1141-109A>G (n.1141-109A>G) c.1252-109A>G (n.1252-109A>G) c.1195-109A>G (n.1195-109A>G) c.1080-109A>G c.823-109A>G (n.823-109A>G) c.*1222-109A>G (n.*1222-109A>G) c.801-109A>G c.769-109A>G (n.769-109A>G) c.1110-109A>G c.1156-109A>G (n.1156-109A>G) c.*619-109A>G (n.*619-109A>G) c.129-109A>G c.1033-109A>G (n.1033-109A>G) c.1144-109A>G (n.1144-109A>G) c.1198-109A>G (n.1198-109A>G) n.337-109A>G c.1087-109A>G (n.1087-109A>G) c.772-109A>G (n.772-109A>G) n.1535-109A>G n.1370-109A>G | gnomAD v4 |