WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193642902_193642906del | CA1430243816 | OPA1 | c.1230+57_1230+61del (n.1230+57_1230+61del) c.1065+57_1065+61del (n.1065+57_1065+61del) c.1176+57_1176+61del (n.1176+57_1176+61del) c.1119+57_1119+61del (n.1119+57_1119+61del) c.1080-471_1080-467del c.747+57_747+61del (n.747+57_747+61del) c.*1146+57_*1146+61del (n.*1146+57_*1146+61del) c.725+57_725+61del c.693+57_693+61del (n.693+57_693+61del) c.1034+57_1034+61del c.1080+57_1080+61del (n.1080+57_1080+61del) c.*543+57_*543+61del (n.*543+57_*543+61del) c.128+57_128+61del c.957+57_957+61del (n.957+57_957+61del) c.1068+57_1068+61del (n.1068+57_1068+61del) c.1122+57_1122+61del (n.1122+57_1122+61del) n.261+57_261+61del n.551+57_551+61del c.1011+57_1011+61del (n.1011+57_1011+61del) c.696+57_696+61del (n.696+57_696+61del) n.1459+57_1459+61del n.1294+57_1294+61del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642904_193642912del | CA2547767347 | OPA1 | c.1230+59_1231-63del (n.1230+59_1231-63del) c.1065+59_1066-63del (n.1065+59_1066-63del) c.1176+59_1177-63del (n.1176+59_1177-63del) c.1119+59_1120-63del (n.1119+59_1120-63del) c.1080-469_1080-461del c.747+59_748-63del (n.747+59_748-63del) c.*1146+59_*1147-63del (n.*1146+59_*1147-63del) c.725+59_726-63del c.693+59_694-63del (n.693+59_694-63del) c.1034+59_1035-63del c.1080+59_1081-63del (n.1080+59_1081-63del) c.*543+59_*544-63del (n.*543+59_*544-63del) c.128+59_128+67del c.957+59_958-63del (n.957+59_958-63del) c.1068+59_1069-63del (n.1068+59_1069-63del) c.1122+59_1123-63del (n.1122+59_1123-63del) n.261+59_262-63del n.551+59_552-63del c.1011+59_1012-63del (n.1011+59_1012-63del) c.696+59_697-63del (n.696+59_697-63del) n.1459+59_1460-63del n.1294+59_1295-63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642908_193642911del | CA2669103095 | OPA1 | c.1230+63_1231-64del (n.1230+63_1231-64del) c.1065+63_1066-64del (n.1065+63_1066-64del) c.1176+63_1177-64del (n.1176+63_1177-64del) c.1119+63_1120-64del (n.1119+63_1120-64del) c.1080-465_1080-462del c.747+63_748-64del (n.747+63_748-64del) c.*1146+63_*1147-64del (n.*1146+63_*1147-64del) c.725+63_726-64del c.693+63_694-64del (n.693+63_694-64del) c.1034+63_1035-64del c.1080+63_1081-64del (n.1080+63_1081-64del) c.*543+63_*544-64del (n.*543+63_*544-64del) c.128+63_128+66del c.957+63_958-64del (n.957+63_958-64del) c.1068+63_1069-64del (n.1068+63_1069-64del) c.1122+63_1123-64del (n.1122+63_1123-64del) n.261+63_262-64del n.551+63_552-64del c.1011+63_1012-64del (n.1011+63_1012-64del) c.696+63_697-64del (n.696+63_697-64del) n.1459+63_1460-64del n.1294+63_1295-64del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642907G>C | CA2577995013 | OPA1 | c.1230+62G>C (n.1230+62G>C) c.1065+62G>C (n.1065+62G>C) c.1176+62G>C (n.1176+62G>C) c.1119+62G>C (n.1119+62G>C) c.1080-466G>C c.747+62G>C (n.747+62G>C) c.*1146+62G>C (n.*1146+62G>C) c.725+62G>C c.693+62G>C (n.693+62G>C) c.1034+62G>C c.1080+62G>C (n.1080+62G>C) c.*543+62G>C (n.*543+62G>C) c.128+62G>C c.957+62G>C (n.957+62G>C) c.1068+62G>C (n.1068+62G>C) c.1122+62G>C (n.1122+62G>C) n.261+62G>C n.551+62G>C c.1011+62G>C (n.1011+62G>C) c.696+62G>C (n.696+62G>C) n.1459+62G>C n.1294+62G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642909C>A | CA904568621 | OPA1 | c.1230+64C>A (n.1230+64C>A) c.1065+64C>A (n.1065+64C>A) c.1176+64C>A (n.1176+64C>A) c.1119+64C>A (n.1119+64C>A) c.1080-464C>A c.747+64C>A (n.747+64C>A) c.*1146+64C>A (n.*1146+64C>A) c.725+64C>A c.693+64C>A (n.693+64C>A) c.1034+64C>A c.1080+64C>A (n.1080+64C>A) c.*543+64C>A (n.*543+64C>A) c.128+64C>A c.957+64C>A (n.957+64C>A) c.1068+64C>A (n.1068+64C>A) c.1122+64C>A (n.1122+64C>A) n.261+64C>A n.551+64C>A c.1011+64C>A (n.1011+64C>A) c.696+64C>A (n.696+64C>A) n.1459+64C>A n.1294+64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642909C= | CA1430243831 | OPA1 | c.1230+64C= (n.1230+64C=) c.1065+64C= (n.1065+64C=) c.1176+64C= (n.1176+64C=) c.1119+64C= (n.1119+64C=) c.1080-464C= c.747+64C= (n.747+64C=) c.*1146+64C= (n.*1146+64C=) c.725+64C= c.693+64C= (n.693+64C=) c.1034+64C= c.1080+64C= (n.1080+64C=) c.*543+64C= (n.*543+64C=) c.128+64C= c.957+64C= (n.957+64C=) c.1068+64C= (n.1068+64C=) c.1122+64C= (n.1122+64C=) n.261+64C= n.551+64C= c.1011+64C= (n.1011+64C=) c.696+64C= (n.696+64C=) n.1459+64C= n.1294+64C= | |
| 3 | g.193642909C>T | CA2669103096 | OPA1 | c.1230+64C>T (n.1230+64C>T) c.1065+64C>T (n.1065+64C>T) c.1176+64C>T (n.1176+64C>T) c.1119+64C>T (n.1119+64C>T) c.1080-464C>T c.747+64C>T (n.747+64C>T) c.*1146+64C>T (n.*1146+64C>T) c.725+64C>T c.693+64C>T (n.693+64C>T) c.1034+64C>T c.1080+64C>T (n.1080+64C>T) c.*543+64C>T (n.*543+64C>T) c.128+64C>T c.957+64C>T (n.957+64C>T) c.1068+64C>T (n.1068+64C>T) c.1122+64C>T (n.1122+64C>T) n.261+64C>T n.551+64C>T c.1011+64C>T (n.1011+64C>T) c.696+64C>T (n.696+64C>T) n.1459+64C>T n.1294+64C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642910A= | CA1430243835 | OPA1 | c.1231-65A= (n.1231-65A=) c.1066-65A= (n.1066-65A=) c.1177-65A= (n.1177-65A=) c.1120-65A= (n.1120-65A=) c.1080-463A= c.748-65A= (n.748-65A=) c.*1147-65A= (n.*1147-65A=) c.726-65A= c.694-65A= (n.694-65A=) c.1035-65A= c.1081-65A= (n.1081-65A=) c.*544-65A= (n.*544-65A=) c.128+65A= c.958-65A= (n.958-65A=) c.1069-65A= (n.1069-65A=) c.1123-65A= (n.1123-65A=) n.262-65A= n.552-65A= c.1012-65A= (n.1012-65A=) c.697-65A= (n.697-65A=) n.1460-65A= n.1295-65A= | |
| 3 | g.193642910A>C | CA548821925 | OPA1 | c.1231-65A>C (n.1231-65A>C) c.1066-65A>C (n.1066-65A>C) c.1177-65A>C (n.1177-65A>C) c.1120-65A>C (n.1120-65A>C) c.1080-463A>C c.748-65A>C (n.748-65A>C) c.*1147-65A>C (n.*1147-65A>C) c.726-65A>C c.694-65A>C (n.694-65A>C) c.1035-65A>C c.1081-65A>C (n.1081-65A>C) c.*544-65A>C (n.*544-65A>C) c.128+65A>C c.958-65A>C (n.958-65A>C) c.1069-65A>C (n.1069-65A>C) c.1123-65A>C (n.1123-65A>C) n.262-65A>C n.552-65A>C c.1012-65A>C (n.1012-65A>C) c.697-65A>C (n.697-65A>C) n.1460-65A>C n.1295-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642910A>G | CA2669103097 | OPA1 | c.1231-65A>G (n.1231-65A>G) c.1066-65A>G (n.1066-65A>G) c.1177-65A>G (n.1177-65A>G) c.1120-65A>G (n.1120-65A>G) c.1080-463A>G c.748-65A>G (n.748-65A>G) c.*1147-65A>G (n.*1147-65A>G) c.726-65A>G c.694-65A>G (n.694-65A>G) c.1035-65A>G c.1081-65A>G (n.1081-65A>G) c.*544-65A>G (n.*544-65A>G) c.128+65A>G c.958-65A>G (n.958-65A>G) c.1069-65A>G (n.1069-65A>G) c.1123-65A>G (n.1123-65A>G) n.262-65A>G n.552-65A>G c.1012-65A>G (n.1012-65A>G) c.697-65A>G (n.697-65A>G) n.1460-65A>G n.1295-65A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642911G>A | CA548821928 | OPA1 | c.1231-64G>A (n.1231-64G>A) c.1066-64G>A (n.1066-64G>A) c.1177-64G>A (n.1177-64G>A) c.1120-64G>A (n.1120-64G>A) c.1080-462G>A c.748-64G>A (n.748-64G>A) c.*1147-64G>A (n.*1147-64G>A) c.726-64G>A c.694-64G>A (n.694-64G>A) c.1035-64G>A c.1081-64G>A (n.1081-64G>A) c.*544-64G>A (n.*544-64G>A) c.128+66G>A c.958-64G>A (n.958-64G>A) c.1069-64G>A (n.1069-64G>A) c.1123-64G>A (n.1123-64G>A) n.262-64G>A n.552-64G>A c.1012-64G>A (n.1012-64G>A) c.697-64G>A (n.697-64G>A) n.1460-64G>A n.1295-64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642911G= | CA1430243836 | OPA1 | c.1231-64G= (n.1231-64G=) c.1066-64G= (n.1066-64G=) c.1177-64G= (n.1177-64G=) c.1120-64G= (n.1120-64G=) c.1080-462G= c.748-64G= (n.748-64G=) c.*1147-64G= (n.*1147-64G=) c.726-64G= c.694-64G= (n.694-64G=) c.1035-64G= c.1081-64G= (n.1081-64G=) c.*544-64G= (n.*544-64G=) c.128+66G= c.958-64G= (n.958-64G=) c.1069-64G= (n.1069-64G=) c.1123-64G= (n.1123-64G=) n.262-64G= n.552-64G= c.1012-64G= (n.1012-64G=) c.697-64G= (n.697-64G=) n.1460-64G= n.1295-64G= | |
| 3 | g.193642913_193642914delinsTA | CA1430243837 | OPA1 | c.1231-62_1231-61delinsTA (n.1231-62_1231-61delinsTA) c.1066-62_1066-61delinsTA (n.1066-62_1066-61delinsTA) c.1177-62_1177-61delinsTA (n.1177-62_1177-61delinsTA) c.1120-62_1120-61delinsTA (n.1120-62_1120-61delinsTA) c.1080-460_1080-459delinsTA c.748-62_748-61delinsTA (n.748-62_748-61delinsTA) c.*1147-62_*1147-61delinsTA (n.*1147-62_*1147-61delinsTA) c.726-62_726-61delinsTA c.694-62_694-61delinsTA (n.694-62_694-61delinsTA) c.1035-62_1035-61delinsTA c.1081-62_1081-61delinsTA (n.1081-62_1081-61delinsTA) c.*544-62_*544-61delinsTA (n.*544-62_*544-61delinsTA) c.128+68_128+69delinsTA c.958-62_958-61delinsTA (n.958-62_958-61delinsTA) c.1069-62_1069-61delinsTA (n.1069-62_1069-61delinsTA) c.1123-62_1123-61delinsTA (n.1123-62_1123-61delinsTA) n.262-62_262-61delinsTA n.552-62_552-61delinsTA c.1012-62_1012-61delinsTA (n.1012-62_1012-61delinsTA) c.697-62_697-61delinsTA (n.697-62_697-61delinsTA) n.1460-62_1460-61delinsTA n.1295-62_1295-61delinsTA | |
| 3 | g.193642916del | CA904568623 | OPA1 | c.1231-59del (n.1231-59del) c.1066-59del (n.1066-59del) c.1177-59del (n.1177-59del) c.1120-59del (n.1120-59del) c.1080-457del c.748-59del (n.748-59del) c.*1147-59del (n.*1147-59del) c.726-59del c.694-59del (n.694-59del) c.1035-59del c.1081-59del (n.1081-59del) c.*544-59del (n.*544-59del) c.128+71del c.958-59del (n.958-59del) c.1069-59del (n.1069-59del) c.1123-59del (n.1123-59del) n.262-59del n.552-59del c.1012-59del (n.1012-59del) c.697-59del (n.697-59del) n.1460-59del n.1295-59del | dbSNP |
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| 3 | g.193642916_193642924del | CA1430243841 | OPA1 | c.1231-59_1231-51del (n.1231-59_1231-51del) c.1066-59_1066-51del (n.1066-59_1066-51del) c.1177-59_1177-51del (n.1177-59_1177-51del) c.1120-59_1120-51del (n.1120-59_1120-51del) c.1080-457_1080-449del c.748-59_748-51del (n.748-59_748-51del) c.*1147-59_*1147-51del (n.*1147-59_*1147-51del) c.726-59_726-51del c.694-59_694-51del (n.694-59_694-51del) c.1035-59_1035-51del c.1081-59_1081-51del (n.1081-59_1081-51del) c.*544-59_*544-51del (n.*544-59_*544-51del) c.128+71_128+79del c.958-59_958-51del (n.958-59_958-51del) c.1069-59_1069-51del (n.1069-59_1069-51del) c.1123-59_1123-51del (n.1123-59_1123-51del) n.262-59_262-51del n.552-59_552-51del c.1012-59_1012-51del (n.1012-59_1012-51del) c.697-59_697-51del (n.697-59_697-51del) n.1460-59_1460-51del n.1295-59_1295-51del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642922T>C | CA1057904245 | OPA1 | c.1231-53T>C (n.1231-53T>C) c.1066-53T>C (n.1066-53T>C) c.1177-53T>C (n.1177-53T>C) c.1120-53T>C (n.1120-53T>C) c.1080-451T>C c.748-53T>C (n.748-53T>C) c.*1147-53T>C (n.*1147-53T>C) c.726-53T>C c.694-53T>C (n.694-53T>C) c.1035-53T>C c.1081-53T>C (n.1081-53T>C) c.*544-53T>C (n.*544-53T>C) c.128+77T>C c.958-53T>C (n.958-53T>C) c.1069-53T>C (n.1069-53T>C) c.1123-53T>C (n.1123-53T>C) n.262-53T>C n.552-53T>C c.1012-53T>C (n.1012-53T>C) c.697-53T>C (n.697-53T>C) n.1460-53T>C n.1295-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642922T>G | CA90531638 | OPA1 | c.1231-53T>G (n.1231-53T>G) c.1066-53T>G (n.1066-53T>G) c.1177-53T>G (n.1177-53T>G) c.1120-53T>G (n.1120-53T>G) c.1080-451T>G c.748-53T>G (n.748-53T>G) c.*1147-53T>G (n.*1147-53T>G) c.726-53T>G c.694-53T>G (n.694-53T>G) c.1035-53T>G c.1081-53T>G (n.1081-53T>G) c.*544-53T>G (n.*544-53T>G) c.128+77T>G c.958-53T>G (n.958-53T>G) c.1069-53T>G (n.1069-53T>G) c.1123-53T>G (n.1123-53T>G) n.262-53T>G n.552-53T>G c.1012-53T>G (n.1012-53T>G) c.697-53T>G (n.697-53T>G) n.1460-53T>G n.1295-53T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642922T= | CA1430243854 | OPA1 | c.1231-53T= (n.1231-53T=) c.1066-53T= (n.1066-53T=) c.1177-53T= (n.1177-53T=) c.1120-53T= (n.1120-53T=) c.1080-451T= c.748-53T= (n.748-53T=) c.*1147-53T= (n.*1147-53T=) c.726-53T= c.694-53T= (n.694-53T=) c.1035-53T= c.1081-53T= (n.1081-53T=) c.*544-53T= (n.*544-53T=) c.128+77T= c.958-53T= (n.958-53T=) c.1069-53T= (n.1069-53T=) c.1123-53T= (n.1123-53T=) n.262-53T= n.552-53T= c.1012-53T= (n.1012-53T=) c.697-53T= (n.697-53T=) n.1460-53T= n.1295-53T= | |
| 3 | g.193642923T>C | CA2669103101 | OPA1 | c.1231-52T>C (n.1231-52T>C) c.1066-52T>C (n.1066-52T>C) c.1177-52T>C (n.1177-52T>C) c.1120-52T>C (n.1120-52T>C) c.1080-450T>C c.748-52T>C (n.748-52T>C) c.*1147-52T>C (n.*1147-52T>C) c.726-52T>C c.694-52T>C (n.694-52T>C) c.1035-52T>C c.1081-52T>C (n.1081-52T>C) c.*544-52T>C (n.*544-52T>C) c.128+78T>C c.958-52T>C (n.958-52T>C) c.1069-52T>C (n.1069-52T>C) c.1123-52T>C (n.1123-52T>C) n.262-52T>C n.552-52T>C c.1012-52T>C (n.1012-52T>C) c.697-52T>C (n.697-52T>C) n.1460-52T>C n.1295-52T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642923T>G | CA1430243864 | OPA1 | c.1231-52T>G (n.1231-52T>G) c.1066-52T>G (n.1066-52T>G) c.1177-52T>G (n.1177-52T>G) c.1120-52T>G (n.1120-52T>G) c.1080-450T>G c.748-52T>G (n.748-52T>G) c.*1147-52T>G (n.*1147-52T>G) c.726-52T>G c.694-52T>G (n.694-52T>G) c.1035-52T>G c.1081-52T>G (n.1081-52T>G) c.*544-52T>G (n.*544-52T>G) c.128+78T>G c.958-52T>G (n.958-52T>G) c.1069-52T>G (n.1069-52T>G) c.1123-52T>G (n.1123-52T>G) n.262-52T>G n.552-52T>G c.1012-52T>G (n.1012-52T>G) c.697-52T>G (n.697-52T>G) n.1460-52T>G n.1295-52T>G | dbSNP |
| 3 | g.193642923T= | CA1430243860 | OPA1 | c.1231-52T= (n.1231-52T=) c.1066-52T= (n.1066-52T=) c.1177-52T= (n.1177-52T=) c.1120-52T= (n.1120-52T=) c.1080-450T= c.748-52T= (n.748-52T=) c.*1147-52T= (n.*1147-52T=) c.726-52T= c.694-52T= (n.694-52T=) c.1035-52T= c.1081-52T= (n.1081-52T=) c.*544-52T= (n.*544-52T=) c.128+78T= c.958-52T= (n.958-52T=) c.1069-52T= (n.1069-52T=) c.1123-52T= (n.1123-52T=) n.262-52T= n.552-52T= c.1012-52T= (n.1012-52T=) c.697-52T= (n.697-52T=) n.1460-52T= n.1295-52T= | |
| 3 | g.193642924T>G | CA2669103102 | OPA1 | c.1231-51T>G (n.1231-51T>G) c.1066-51T>G (n.1066-51T>G) c.1177-51T>G (n.1177-51T>G) c.1120-51T>G (n.1120-51T>G) c.1080-449T>G c.748-51T>G (n.748-51T>G) c.*1147-51T>G (n.*1147-51T>G) c.726-51T>G c.694-51T>G (n.694-51T>G) c.1035-51T>G c.1081-51T>G (n.1081-51T>G) c.*544-51T>G (n.*544-51T>G) c.128+79T>G c.958-51T>G (n.958-51T>G) c.1069-51T>G (n.1069-51T>G) c.1123-51T>G (n.1123-51T>G) n.262-51T>G n.552-51T>G c.1012-51T>G (n.1012-51T>G) c.697-51T>G (n.697-51T>G) n.1460-51T>G n.1295-51T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642925G>A | CA548821932 | OPA1 | c.1231-50G>A (n.1231-50G>A) c.1066-50G>A (n.1066-50G>A) c.1177-50G>A (n.1177-50G>A) c.1120-50G>A (n.1120-50G>A) c.1080-448G>A c.748-50G>A (n.748-50G>A) c.*1147-50G>A (n.*1147-50G>A) c.726-50G>A c.694-50G>A (n.694-50G>A) c.1035-50G>A c.1081-50G>A (n.1081-50G>A) c.*544-50G>A (n.*544-50G>A) c.128+80G>A c.958-50G>A (n.958-50G>A) c.1069-50G>A (n.1069-50G>A) c.1123-50G>A (n.1123-50G>A) n.262-50G>A n.552-50G>A c.1012-50G>A (n.1012-50G>A) c.697-50G>A (n.697-50G>A) n.1460-50G>A n.1295-50G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.193642925G>C | CA2669103103 | OPA1 | c.1231-50G>C (n.1231-50G>C) c.1066-50G>C (n.1066-50G>C) c.1177-50G>C (n.1177-50G>C) c.1120-50G>C (n.1120-50G>C) c.1080-448G>C c.748-50G>C (n.748-50G>C) c.*1147-50G>C (n.*1147-50G>C) c.726-50G>C c.694-50G>C (n.694-50G>C) c.1035-50G>C c.1081-50G>C (n.1081-50G>C) c.*544-50G>C (n.*544-50G>C) c.128+80G>C c.958-50G>C (n.958-50G>C) c.1069-50G>C (n.1069-50G>C) c.1123-50G>C (n.1123-50G>C) n.262-50G>C n.552-50G>C c.1012-50G>C (n.1012-50G>C) c.697-50G>C (n.697-50G>C) n.1460-50G>C n.1295-50G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642925G= | CA1430243866 | OPA1 | c.1231-50G= (n.1231-50G=) c.1066-50G= (n.1066-50G=) c.1177-50G= (n.1177-50G=) c.1120-50G= (n.1120-50G=) c.1080-448G= c.748-50G= (n.748-50G=) c.*1147-50G= (n.*1147-50G=) c.726-50G= c.694-50G= (n.694-50G=) c.1035-50G= c.1081-50G= (n.1081-50G=) c.*544-50G= (n.*544-50G=) c.128+80G= c.958-50G= (n.958-50G=) c.1069-50G= (n.1069-50G=) c.1123-50G= (n.1123-50G=) n.262-50G= n.552-50G= c.1012-50G= (n.1012-50G=) c.697-50G= (n.697-50G=) n.1460-50G= n.1295-50G= | |
| 3 | g.193642927G>C | CA2759308 | OPA1 | c.1231-48G>C (n.1231-48G>C) c.1066-48G>C (n.1066-48G>C) c.1177-48G>C (n.1177-48G>C) c.1120-48G>C (n.1120-48G>C) c.1080-446G>C c.748-48G>C (n.748-48G>C) c.*1147-48G>C (n.*1147-48G>C) c.726-48G>C c.694-48G>C (n.694-48G>C) c.1035-48G>C c.1081-48G>C (n.1081-48G>C) c.*544-48G>C (n.*544-48G>C) c.128+82G>C c.958-48G>C (n.958-48G>C) c.1069-48G>C (n.1069-48G>C) c.1123-48G>C (n.1123-48G>C) n.262-48G>C n.552-48G>C c.1012-48G>C (n.1012-48G>C) c.697-48G>C (n.697-48G>C) n.1460-48G>C n.1295-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.193642927G= | CA1430243868 | OPA1 | c.1231-48G= (n.1231-48G=) c.1066-48G= (n.1066-48G=) c.1177-48G= (n.1177-48G=) c.1120-48G= (n.1120-48G=) c.1080-446G= c.748-48G= (n.748-48G=) c.*1147-48G= (n.*1147-48G=) c.726-48G= c.694-48G= (n.694-48G=) c.1035-48G= c.1081-48G= (n.1081-48G=) c.*544-48G= (n.*544-48G=) c.128+82G= c.958-48G= (n.958-48G=) c.1069-48G= (n.1069-48G=) c.1123-48G= (n.1123-48G=) n.262-48G= n.552-48G= c.1012-48G= (n.1012-48G=) c.697-48G= (n.697-48G=) n.1460-48G= n.1295-48G= | |
| 3 | g.193642929A= | CA1430243870 | OPA1 | c.1231-46A= (n.1231-46A=) c.1066-46A= (n.1066-46A=) c.1177-46A= (n.1177-46A=) c.1120-46A= (n.1120-46A=) c.1080-444A= c.748-46A= (n.748-46A=) c.*1147-46A= (n.*1147-46A=) c.726-46A= c.694-46A= (n.694-46A=) c.1035-46A= c.1081-46A= (n.1081-46A=) c.*544-46A= (n.*544-46A=) c.128+84A= c.958-46A= (n.958-46A=) c.1069-46A= (n.1069-46A=) c.1123-46A= (n.1123-46A=) n.262-46A= n.552-46A= c.1012-46A= (n.1012-46A=) c.697-46A= (n.697-46A=) n.1460-46A= n.1295-46A= | |
| 3 | g.193642929A>C | CA1430243872 | OPA1 | c.1231-46A>C (n.1231-46A>C) c.1066-46A>C (n.1066-46A>C) c.1177-46A>C (n.1177-46A>C) c.1120-46A>C (n.1120-46A>C) c.1080-444A>C c.748-46A>C (n.748-46A>C) c.*1147-46A>C (n.*1147-46A>C) c.726-46A>C c.694-46A>C (n.694-46A>C) c.1035-46A>C c.1081-46A>C (n.1081-46A>C) c.*544-46A>C (n.*544-46A>C) c.128+84A>C c.958-46A>C (n.958-46A>C) c.1069-46A>C (n.1069-46A>C) c.1123-46A>C (n.1123-46A>C) n.262-46A>C n.552-46A>C c.1012-46A>C (n.1012-46A>C) c.697-46A>C (n.697-46A>C) n.1460-46A>C n.1295-46A>C | dbSNP |
| 3 | g.193642932_193642941del | CA2669103104 | OPA1 | c.1231-43_1231-34del (n.1231-43_1231-34del) c.1066-43_1066-34del (n.1066-43_1066-34del) c.1177-43_1177-34del (n.1177-43_1177-34del) c.1120-43_1120-34del (n.1120-43_1120-34del) c.1080-441_1080-432del c.748-43_748-34del (n.748-43_748-34del) c.*1147-43_*1147-34del (n.*1147-43_*1147-34del) c.726-43_726-34del c.694-43_694-34del (n.694-43_694-34del) c.1035-43_1035-34del c.1081-43_1081-34del (n.1081-43_1081-34del) c.*544-43_*544-34del (n.*544-43_*544-34del) c.128+87_128+96del c.958-43_958-34del (n.958-43_958-34del) c.1069-43_1069-34del (n.1069-43_1069-34del) c.1123-43_1123-34del (n.1123-43_1123-34del) n.262-43_262-34del n.552-43_552-34del c.1012-43_1012-34del (n.1012-43_1012-34del) c.697-43_697-34del (n.697-43_697-34del) n.1460-43_1460-34del n.1295-43_1295-34del | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642932A= | CA1430243877 | OPA1 | c.1231-43A= (n.1231-43A=) c.1066-43A= (n.1066-43A=) c.1177-43A= (n.1177-43A=) c.1120-43A= (n.1120-43A=) c.1080-441A= c.748-43A= (n.748-43A=) c.*1147-43A= (n.*1147-43A=) c.726-43A= c.694-43A= (n.694-43A=) c.1035-43A= c.1081-43A= (n.1081-43A=) c.*544-43A= (n.*544-43A=) c.128+87A= c.958-43A= (n.958-43A=) c.1069-43A= (n.1069-43A=) c.1123-43A= (n.1123-43A=) n.262-43A= n.552-43A= c.1012-43A= (n.1012-43A=) c.697-43A= (n.697-43A=) n.1460-43A= n.1295-43A= | |
| 3 | g.193642932A>G | CA1430243880 | OPA1 | c.1231-43A>G (n.1231-43A>G) c.1066-43A>G (n.1066-43A>G) c.1177-43A>G (n.1177-43A>G) c.1120-43A>G (n.1120-43A>G) c.1080-441A>G c.748-43A>G (n.748-43A>G) c.*1147-43A>G (n.*1147-43A>G) c.726-43A>G c.694-43A>G (n.694-43A>G) c.1035-43A>G c.1081-43A>G (n.1081-43A>G) c.*544-43A>G (n.*544-43A>G) c.128+87A>G c.958-43A>G (n.958-43A>G) c.1069-43A>G (n.1069-43A>G) c.1123-43A>G (n.1123-43A>G) n.262-43A>G n.552-43A>G c.1012-43A>G (n.1012-43A>G) c.697-43A>G (n.697-43A>G) n.1460-43A>G n.1295-43A>G | dbSNP |
| 3 | g.193642932A>T | CA1430243883 | OPA1 | c.1231-43A>T (n.1231-43A>T) c.1066-43A>T (n.1066-43A>T) c.1177-43A>T (n.1177-43A>T) c.1120-43A>T (n.1120-43A>T) c.1080-441A>T c.748-43A>T (n.748-43A>T) c.*1147-43A>T (n.*1147-43A>T) c.726-43A>T c.694-43A>T (n.694-43A>T) c.1035-43A>T c.1081-43A>T (n.1081-43A>T) c.*544-43A>T (n.*544-43A>T) c.128+87A>T c.958-43A>T (n.958-43A>T) c.1069-43A>T (n.1069-43A>T) c.1123-43A>T (n.1123-43A>T) n.262-43A>T n.552-43A>T c.1012-43A>T (n.1012-43A>T) c.697-43A>T (n.697-43A>T) n.1460-43A>T n.1295-43A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193642932_193642942delinsAAGATTTTCTT | CA1430243875 | OPA1 | c.1231-43_1231-33delinsAAGATTTTCTT (n.1231-43_1231-33delinsAAGATTTTCTT) c.1066-43_1066-33delinsAAGATTTTCTT (n.1066-43_1066-33delinsAAGATTTTCTT) c.1177-43_1177-33delinsAAGATTTTCTT (n.1177-43_1177-33delinsAAGATTTTCTT) c.1120-43_1120-33delinsAAGATTTTCTT (n.1120-43_1120-33delinsAAGATTTTCTT) c.1080-441_1080-431delinsAAGATTTTCTT c.748-43_748-33delinsAAGATTTTCTT (n.748-43_748-33delinsAAGATTTTCTT) c.*1147-43_*1147-33delinsAAGATTTTCTT (n.*1147-43_*1147-33delinsAAGATTTTCTT) c.726-43_726-33delinsAAGATTTTCTT c.694-43_694-33delinsAAGATTTTCTT (n.694-43_694-33delinsAAGATTTTCTT) c.1035-43_1035-33delinsAAGATTTTCTT c.1081-43_1081-33delinsAAGATTTTCTT (n.1081-43_1081-33delinsAAGATTTTCTT) c.*544-43_*544-33delinsAAGATTTTCTT (n.*544-43_*544-33delinsAAGATTTTCTT) c.128+87_128+97delinsAAGATTTTCTT c.958-43_958-33delinsAAGATTTTCTT (n.958-43_958-33delinsAAGATTTTCTT) c.1069-43_1069-33delinsAAGATTTTCTT (n.1069-43_1069-33delinsAAGATTTTCTT) c.1123-43_1123-33delinsAAGATTTTCTT (n.1123-43_1123-33delinsAAGATTTTCTT) n.262-43_262-33delinsAAGATTTTCTT n.552-43_552-33delinsAAGATTTTCTT c.1012-43_1012-33delinsAAGATTTTCTT (n.1012-43_1012-33delinsAAGATTTTCTT) c.697-43_697-33delinsAAGATTTTCTT (n.697-43_697-33delinsAAGATTTTCTT) n.1460-43_1460-33delinsAAGATTTTCTT n.1295-43_1295-33delinsAAGATTTTCTT | |
| 3 | g.193642933A= | CA1430243891 | OPA1 | c.1231-42A= (n.1231-42A=) c.1066-42A= (n.1066-42A=) c.1177-42A= (n.1177-42A=) c.1120-42A= (n.1120-42A=) c.1080-440A= c.748-42A= (n.748-42A=) c.*1147-42A= (n.*1147-42A=) c.726-42A= c.694-42A= (n.694-42A=) c.1035-42A= c.1081-42A= (n.1081-42A=) c.*544-42A= (n.*544-42A=) c.128+88A= c.958-42A= (n.958-42A=) c.1069-42A= (n.1069-42A=) c.1123-42A= (n.1123-42A=) n.262-42A= n.552-42A= c.1012-42A= (n.1012-42A=) c.697-42A= (n.697-42A=) n.1460-42A= n.1295-42A= | |
| 3 | g.193642933A>C | CA2669103105 | OPA1 | c.1231-42A>C (n.1231-42A>C) c.1066-42A>C (n.1066-42A>C) c.1177-42A>C (n.1177-42A>C) c.1120-42A>C (n.1120-42A>C) c.1080-440A>C c.748-42A>C (n.748-42A>C) c.*1147-42A>C (n.*1147-42A>C) c.726-42A>C c.694-42A>C (n.694-42A>C) c.1035-42A>C c.1081-42A>C (n.1081-42A>C) c.*544-42A>C (n.*544-42A>C) c.128+88A>C c.958-42A>C (n.958-42A>C) c.1069-42A>C (n.1069-42A>C) c.1123-42A>C (n.1123-42A>C) n.262-42A>C n.552-42A>C c.1012-42A>C (n.1012-42A>C) c.697-42A>C (n.697-42A>C) n.1460-42A>C n.1295-42A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642933A>G | CA904568643 | OPA1 | c.1231-42A>G (n.1231-42A>G) c.1066-42A>G (n.1066-42A>G) c.1177-42A>G (n.1177-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) c.1080-440A>G c.748-42A>G (n.748-42A>G) c.*1147-42A>G (n.*1147-42A>G) c.726-42A>G c.694-42A>G (n.694-42A>G) c.1035-42A>G c.1081-42A>G (n.1081-42A>G) c.*544-42A>G (n.*544-42A>G) c.128+88A>G c.958-42A>G (n.958-42A>G) c.1069-42A>G (n.1069-42A>G) c.1123-42A>G (n.1123-42A>G) n.262-42A>G n.552-42A>G c.1012-42A>G (n.1012-42A>G) c.697-42A>G (n.697-42A>G) n.1460-42A>G n.1295-42A>G | dbSNP |
| 3 | g.193642945_193642954del | CA2759309 | OPA1 | c.1231-30_1231-21del (n.1231-30_1231-21del) c.1066-30_1066-21del (n.1066-30_1066-21del) c.1177-30_1177-21del (n.1177-30_1177-21del) c.1120-30_1120-21del (n.1120-30_1120-21del) c.1080-428_1080-419del c.748-30_748-21del (n.748-30_748-21del) c.*1147-30_*1147-21del (n.*1147-30_*1147-21del) c.726-30_726-21del c.694-30_694-21del (n.694-30_694-21del) c.1035-30_1035-21del c.1081-30_1081-21del (n.1081-30_1081-21del) c.*544-30_*544-21del (n.*544-30_*544-21del) c.128+100_128+109del c.958-30_958-21del (n.958-30_958-21del) c.1069-30_1069-21del (n.1069-30_1069-21del) c.1123-30_1123-21del (n.1123-30_1123-21del) n.262-30_262-21del n.552-30_552-21del c.1012-30_1012-21del (n.1012-30_1012-21del) c.697-30_697-21del (n.697-30_697-21del) n.1460-30_1460-21del n.1295-30_1295-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642935A= | CA1430243895 | OPA1 | c.1231-40A= (n.1231-40A=) c.1066-40A= (n.1066-40A=) c.1177-40A= (n.1177-40A=) c.1120-40A= (n.1120-40A=) c.1080-438A= c.748-40A= (n.748-40A=) c.*1147-40A= (n.*1147-40A=) c.726-40A= c.694-40A= (n.694-40A=) c.1035-40A= c.1081-40A= (n.1081-40A=) c.*544-40A= (n.*544-40A=) c.128+90A= c.958-40A= (n.958-40A=) c.1069-40A= (n.1069-40A=) c.1123-40A= (n.1123-40A=) n.262-40A= n.552-40A= c.1012-40A= (n.1012-40A=) c.697-40A= (n.697-40A=) n.1460-40A= n.1295-40A= | |
| 3 | g.193642935A>G | CA2759310 | OPA1 | c.1231-40A>G (n.1231-40A>G) c.1066-40A>G (n.1066-40A>G) c.1177-40A>G (n.1177-40A>G) c.1120-40A>G (n.1120-40A>G) c.1080-438A>G c.748-40A>G (n.748-40A>G) c.*1147-40A>G (n.*1147-40A>G) c.726-40A>G c.694-40A>G (n.694-40A>G) c.1035-40A>G c.1081-40A>G (n.1081-40A>G) c.*544-40A>G (n.*544-40A>G) c.128+90A>G c.958-40A>G (n.958-40A>G) c.1069-40A>G (n.1069-40A>G) c.1123-40A>G (n.1123-40A>G) n.262-40A>G n.552-40A>G c.1012-40A>G (n.1012-40A>G) c.697-40A>G (n.697-40A>G) n.1460-40A>G n.1295-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |