| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193642718A= | CA1430243443 | OPA1 | c.1150-47A= (n.1150-47A=) c.985-47A= (n.985-47A=) c.1096-47A= (n.1096-47A=) c.1039-47A= (n.1039-47A=) c.1080-655A= c.667-47A= (n.667-47A=) c.*1066-47A= (n.*1066-47A=) c.645-47A= c.613-47A= (n.613-47A=) c.954-47A= c.1000-47A= (n.1000-47A=) c.*463-47A= (n.*463-47A=) c.48-47A= c.877-47A= (n.877-47A=) c.988-47A= (n.988-47A=) c.1042-47A= (n.1042-47A=) n.181-47A= n.471-47A= c.931-47A= (n.931-47A=) c.616-47A= (n.616-47A=) n.1379-47A= n.1214-47A= | |
| 3 | g.193642718A>G | CA2759285 | OPA1 | c.1150-47A>G (n.1150-47A>G) c.985-47A>G (n.985-47A>G) c.1096-47A>G (n.1096-47A>G) c.1039-47A>G (n.1039-47A>G) c.1080-655A>G c.667-47A>G (n.667-47A>G) c.*1066-47A>G (n.*1066-47A>G) c.645-47A>G c.613-47A>G (n.613-47A>G) c.954-47A>G c.1000-47A>G (n.1000-47A>G) c.*463-47A>G (n.*463-47A>G) c.48-47A>G c.877-47A>G (n.877-47A>G) c.988-47A>G (n.988-47A>G) c.1042-47A>G (n.1042-47A>G) n.181-47A>G n.471-47A>G c.931-47A>G (n.931-47A>G) c.616-47A>G (n.616-47A>G) n.1379-47A>G n.1214-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642722C>A | CA2577995002 | OPA1 | c.1150-43C>A (n.1150-43C>A) c.985-43C>A (n.985-43C>A) c.1096-43C>A (n.1096-43C>A) c.1039-43C>A (n.1039-43C>A) c.1080-651C>A c.667-43C>A (n.667-43C>A) c.*1066-43C>A (n.*1066-43C>A) c.645-43C>A c.613-43C>A (n.613-43C>A) c.954-43C>A c.1000-43C>A (n.1000-43C>A) c.*463-43C>A (n.*463-43C>A) c.48-43C>A c.877-43C>A (n.877-43C>A) c.988-43C>A (n.988-43C>A) c.1042-43C>A (n.1042-43C>A) n.181-43C>A n.471-43C>A c.931-43C>A (n.931-43C>A) c.616-43C>A (n.616-43C>A) n.1379-43C>A n.1214-43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193642722C= | CA1430243447 | OPA1 | c.1150-43C= (n.1150-43C=) c.985-43C= (n.985-43C=) c.1096-43C= (n.1096-43C=) c.1039-43C= (n.1039-43C=) c.1080-651C= c.667-43C= (n.667-43C=) c.*1066-43C= (n.*1066-43C=) c.645-43C= c.613-43C= (n.613-43C=) c.954-43C= c.1000-43C= (n.1000-43C=) c.*463-43C= (n.*463-43C=) c.48-43C= c.877-43C= (n.877-43C=) c.988-43C= (n.988-43C=) c.1042-43C= (n.1042-43C=) n.181-43C= n.471-43C= c.931-43C= (n.931-43C=) c.616-43C= (n.616-43C=) n.1379-43C= n.1214-43C= | |
| 3 | g.193642722C>T | CA2759286 | OPA1 | c.1150-43C>T (n.1150-43C>T) c.985-43C>T (n.985-43C>T) c.1096-43C>T (n.1096-43C>T) c.1039-43C>T (n.1039-43C>T) c.1080-651C>T c.667-43C>T (n.667-43C>T) c.*1066-43C>T (n.*1066-43C>T) c.645-43C>T c.613-43C>T (n.613-43C>T) c.954-43C>T c.1000-43C>T (n.1000-43C>T) c.*463-43C>T (n.*463-43C>T) c.48-43C>T c.877-43C>T (n.877-43C>T) c.988-43C>T (n.988-43C>T) c.1042-43C>T (n.1042-43C>T) n.181-43C>T n.471-43C>T c.931-43C>T (n.931-43C>T) c.616-43C>T (n.616-43C>T) n.1379-43C>T n.1214-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642723T>C | CA548821839 | OPA1 | c.1150-42T>C (n.1150-42T>C) c.985-42T>C (n.985-42T>C) c.1096-42T>C (n.1096-42T>C) c.1039-42T>C (n.1039-42T>C) c.1080-650T>C c.667-42T>C (n.667-42T>C) c.*1066-42T>C (n.*1066-42T>C) c.645-42T>C c.613-42T>C (n.613-42T>C) c.954-42T>C c.1000-42T>C (n.1000-42T>C) c.*463-42T>C (n.*463-42T>C) c.48-42T>C c.877-42T>C (n.877-42T>C) c.988-42T>C (n.988-42T>C) c.1042-42T>C (n.1042-42T>C) n.181-42T>C n.471-42T>C c.931-42T>C (n.931-42T>C) c.616-42T>C (n.616-42T>C) n.1379-42T>C n.1214-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642725A= | CA1430243456 | OPA1 | c.1150-40A= (n.1150-40A=) c.985-40A= (n.985-40A=) c.1096-40A= (n.1096-40A=) c.1039-40A= (n.1039-40A=) c.1080-648A= c.667-40A= (n.667-40A=) c.*1066-40A= (n.*1066-40A=) c.645-40A= c.613-40A= (n.613-40A=) c.954-40A= c.1000-40A= (n.1000-40A=) c.*463-40A= (n.*463-40A=) c.48-40A= c.877-40A= (n.877-40A=) c.988-40A= (n.988-40A=) c.1042-40A= (n.1042-40A=) n.181-40A= n.471-40A= c.931-40A= (n.931-40A=) c.616-40A= (n.616-40A=) n.1379-40A= n.1214-40A= | |
| 3 | g.193642725A>G | CA2759287 | OPA1 | c.1150-40A>G (n.1150-40A>G) c.985-40A>G (n.985-40A>G) c.1096-40A>G (n.1096-40A>G) c.1039-40A>G (n.1039-40A>G) c.1080-648A>G c.667-40A>G (n.667-40A>G) c.*1066-40A>G (n.*1066-40A>G) c.645-40A>G c.613-40A>G (n.613-40A>G) c.954-40A>G c.1000-40A>G (n.1000-40A>G) c.*463-40A>G (n.*463-40A>G) c.48-40A>G c.877-40A>G (n.877-40A>G) c.988-40A>G (n.988-40A>G) c.1042-40A>G (n.1042-40A>G) n.181-40A>G n.471-40A>G c.931-40A>G (n.931-40A>G) c.616-40A>G (n.616-40A>G) n.1379-40A>G n.1214-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193642726T>A | CA904568307 | OPA1 | c.1150-39T>A (n.1150-39T>A) c.985-39T>A (n.985-39T>A) c.1096-39T>A (n.1096-39T>A) c.1039-39T>A (n.1039-39T>A) c.1080-647T>A c.667-39T>A (n.667-39T>A) c.*1066-39T>A (n.*1066-39T>A) c.645-39T>A c.613-39T>A (n.613-39T>A) c.954-39T>A c.1000-39T>A (n.1000-39T>A) c.*463-39T>A (n.*463-39T>A) c.48-39T>A c.877-39T>A (n.877-39T>A) c.988-39T>A (n.988-39T>A) c.1042-39T>A (n.1042-39T>A) n.181-39T>A n.471-39T>A c.931-39T>A (n.931-39T>A) c.616-39T>A (n.616-39T>A) n.1379-39T>A n.1214-39T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642752_193642753del | CA2704977555 | OPA1 | c.1150-13_1150-12del (n.1150-13_1150-12del) c.985-13_985-12del (n.985-13_985-12del) c.1096-13_1096-12del (n.1096-13_1096-12del) c.1039-13_1039-12del (n.1039-13_1039-12del) c.1080-621_1080-620del c.667-13_667-12del (n.667-13_667-12del) c.*1066-13_*1066-12del (n.*1066-13_*1066-12del) c.645-13_645-12del c.613-13_613-12del (n.613-13_613-12del) c.954-13_954-12del c.1000-13_1000-12del (n.1000-13_1000-12del) c.*463-13_*463-12del (n.*463-13_*463-12del) c.48-13_48-12del c.877-13_877-12del (n.877-13_877-12del) c.988-13_988-12del (n.988-13_988-12del) c.1042-13_1042-12del (n.1042-13_1042-12del) n.181-13_181-12del n.471-13_471-12del c.931-13_931-12del (n.931-13_931-12del) c.616-13_616-12del (n.616-13_616-12del) n.1379-13_1379-12del n.1214-13_1214-12del | dbSNP |
| 3 | g.193642752C>A | CA2669103083 | OPA1 | c.1150-13C>A (n.1150-13C>A) c.985-13C>A (n.985-13C>A) c.1096-13C>A (n.1096-13C>A) c.1039-13C>A (n.1039-13C>A) c.1080-621C>A c.667-13C>A (n.667-13C>A) c.*1066-13C>A (n.*1066-13C>A) c.645-13C>A c.613-13C>A (n.613-13C>A) c.954-13C>A c.1000-13C>A (n.1000-13C>A) c.*463-13C>A (n.*463-13C>A) c.48-13C>A c.877-13C>A (n.877-13C>A) c.988-13C>A (n.988-13C>A) c.1042-13C>A (n.1042-13C>A) n.181-13C>A n.471-13C>A c.931-13C>A (n.931-13C>A) c.616-13C>A (n.616-13C>A) n.1379-13C>A n.1214-13C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.193642755T>C | CA548821845 | OPA1 | c.1150-10T>C (n.1150-10T>C) c.985-10T>C (n.985-10T>C) c.1096-10T>C (n.1096-10T>C) c.1039-10T>C (n.1039-10T>C) c.1080-618T>C c.667-10T>C (n.667-10T>C) c.*1066-10T>C (n.*1066-10T>C) c.645-10T>C c.613-10T>C (n.613-10T>C) c.954-10T>C c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.*463-10T>C (n.*463-10T>C) c.48-10T>C c.877-10T>C (n.877-10T>C) c.988-10T>C (n.988-10T>C) c.1042-10T>C (n.1042-10T>C) n.181-10T>C n.471-10T>C c.931-10T>C (n.931-10T>C) c.616-10T>C (n.616-10T>C) n.1379-10T>C n.1214-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |