| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.193638043T>G | CA355788471 | OPA1 | c.1127T>G (p.Met376Arg) c.962T>G (p.Met321Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.1057T>G c.644T>G (p.Met215Arg) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.622T>G c.590T>G (p.Met197Arg) c.931T>G c.977T>G (p.Met326Arg) c.*440T>G (n.*440T>G) c.25T>G c.854T>G (p.Met285Arg) c.965T>G (p.Met322Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) n.158T>G n.483T>G n.448T>G c.908T>G (p.Met303Arg) c.593T>G (p.Met198Arg) n.1356T>G n.1191T>G | |
| 3 | g.193638044G>A | CA2759264 | OPA1 | c.1128G>A (p.Met376Ile) c.963G>A (p.Met321Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.1058G>A c.645G>A (p.Met215Ile) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.623G>A c.591G>A (p.Met197Ile) c.932G>A c.978G>A (p.Met326Ile) c.*441G>A (n.*441G>A) c.26G>A c.855G>A (p.Met285Ile) c.966G>A (p.Met322Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) n.159G>A n.484G>A n.449G>A c.909G>A (p.Met303Ile) c.594G>A (p.Met198Ile) n.1357G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.193638045A>T | CA355788475 | OPA1 | c.1129A>T (p.Met377Leu) c.964A>T (p.Met322Leu) c.1075A>T (p.Met359Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1059A>T c.646A>T (p.Met216Leu) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.624A>T c.592A>T (p.Met198Leu) c.933A>T c.979A>T (p.Met327Leu) c.*442A>T (n.*442A>T) c.27A>T c.856A>T (p.Met286Leu) c.967A>T (p.Met323Leu) c.1021A>T (p.Met341Leu) n.160A>T n.485A>T n.450A>T c.910A>T (p.Met304Leu) c.595A>T (p.Met199Leu) n.1358A>T n.1193A>T | |
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| 3 | g.193638047G>T | CA355788482 | OPA1 | c.1131G>T (p.Met377Ile) c.966G>T (p.Met322Ile) c.1077G>T (p.Met359Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1061G>T c.648G>T (p.Met216Ile) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.626G>T c.594G>T (p.Met198Ile) c.935G>T c.981G>T (p.Met327Ile) c.*444G>T (n.*444G>T) c.29G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.969G>T (p.Met323Ile) c.1023G>T (p.Met341Ile) n.162G>T n.487G>T n.452G>T c.912G>T (p.Met304Ile) c.597G>T (p.Met199Ile) n.1360G>T n.1195G>T | |
| 3 | g.193638048A>C | CA355788483 | OPA1 | c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.1062A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.627A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.936A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.30A>C c.859A>C (p.Thr287Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.163A>C n.488A>C n.453A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1361A>C n.1196A>C | |
| 3 | g.193638048A>G | CA355788484 | OPA1 | c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.1062A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.627A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.936A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*445A>G (n.*445A>G) c.30A>G c.859A>G (p.Thr287Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.163A>G n.488A>G n.453A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1361A>G n.1196A>G | |
| 3 | g.193638048A>T | CA355788485 | OPA1 | c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.1062A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.627A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.936A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*445A>T (n.*445A>T) c.30A>T c.859A>T (p.Thr287Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.163A>T n.488A>T n.453A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1361A>T n.1196A>T | |
| 3 | g.193638048_193638049insTCA | CA2573136849 | OPA1 | c.1132_1133insTCA (p.Met377_Thr378insIle) c.967_968insTCA (p.Met322_Thr323insIle) c.1078_1079insTCA (p.Met359_Thr360insIle) c.1021_1022insTCA (p.Met340_Thr341insIle) c.1062_1063insTCA c.649_650insTCA (p.Met216_Thr217insIle) c.*1048_*1049insTCA (n.*1048_*1049insTCA) c.627_628insTCA c.595_596insTCA (p.Met198_Thr199insIle) c.936_937insTCA c.982_983insTCA (p.Met327_Thr328insIle) c.*445_*446insTCA (n.*445_*446insTCA) c.30_31insTCA c.859_860insTCA (p.Met286_Thr287insIle) c.970_971insTCA (p.Met323_Thr324insIle) c.1024_1025insTCA (p.Met341_Thr342insIle) n.163_164insTCA n.453_454insTCA c.913_914insTCA (p.Met304_Thr305insIle) c.598_599insTCA (p.Met199_Thr200insIle) n.1361_1362insTCA n.1196_1197insTCA | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.193638049C>A | CA355788486 | OPA1 | c.1133C>A (p.Thr378Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.1063C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.628C>A c.596C>A (p.Thr199Lys) c.937C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) c.31C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.164C>A n.454C>A c.914C>A (p.Thr305Lys) c.599C>A (p.Thr200Lys) n.1362C>A n.1197C>A | |
| 3 | g.193638049C>G | CA355788487 | OPA1 | c.1133C>G (p.Thr378Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.1063C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.628C>G c.596C>G (p.Thr199Arg) c.937C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*446C>G (n.*446C>G) c.31C>G c.860C>G (p.Thr287Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.164C>G n.454C>G c.914C>G (p.Thr305Arg) c.599C>G (p.Thr200Arg) n.1362C>G n.1197C>G | |
| 3 | g.193638049C>T | CA355788488 | OPA1 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.1063C>T c.650C>T (p.Thr217Ile) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.628C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.937C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*446C>T (n.*446C>T) c.31C>T c.860C>T (p.Thr287Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.164C>T n.454C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1362C>T n.1197C>T | ClinVar |
| 3 | g.193638051_193638059del | CA2586973429 | OPA1 | c.1135_1143del (p.Arg379_Pro381del) c.970_978del (p.Arg324_Pro326del) c.1081_1089del (p.Arg361_Pro363del) c.1024_1032del (p.Arg342_Pro344del) c.1065_1073del c.652_660del (p.Arg218_Pro220del) c.*1051_*1059del (n.*1051_*1059del) c.630_638del c.598_606del (p.Arg200_Pro202del) c.939_947del c.985_993del (p.Arg329_Pro331del) c.*448_*456del (n.*448_*456del) c.33_41del c.862_870del (p.Arg288_Pro290del) c.973_981del (p.Arg325_Pro327del) c.1027_1035del (p.Arg343_Pro345del) n.166_174del n.456_464del c.916_924del (p.Arg306_Pro308del) c.601_609del (p.Arg201_Pro203del) n.1364_1372del n.1199_1207del | |
| 3 | g.193638050A= | CA1430236778 | OPA1 | c.1134A= (p.Thr378=) c.969A= (p.Thr323=) c.1080A= (p.Thr360=) c.1023A= (p.Thr341=) c.1064A= c.651A= (p.Thr217=) c.*1050A= (n.*1050A=) c.629A= c.597A= (p.Thr199=) c.938A= c.984A= (p.Thr328=) c.*447A= (n.*447A=) c.32A= c.861A= (p.Thr287=) c.972A= (p.Thr324=) c.1026A= (p.Thr342=) n.165A= n.455A= c.915A= (p.Thr305=) c.600A= (p.Thr200=) n.1363A= n.1198A= | |
| 3 | g.193638050A>C | CA437434539 | OPA1 | c.1134A>C (p.Thr378=) c.969A>C (p.Thr323=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.1064A>C c.651A>C (p.Thr217=) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.629A>C c.597A>C (p.Thr199=) c.938A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.*447A>C (n.*447A>C) c.32A>C c.861A>C (p.Thr287=) c.972A>C (p.Thr324=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.165A>C n.455A>C c.915A>C (p.Thr305=) c.600A>C (p.Thr200=) n.1363A>C n.1198A>C | |
| 3 | g.193638050A>G | CA2759265 | OPA1 | c.1134A>G (p.Thr378=) c.969A>G (p.Thr323=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.1064A>G c.651A>G (p.Thr217=) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.629A>G c.597A>G (p.Thr199=) c.938A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.*447A>G (n.*447A>G) c.32A>G c.861A>G (p.Thr287=) c.972A>G (p.Thr324=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.165A>G n.455A>G c.915A>G (p.Thr305=) c.600A>G (p.Thr200=) n.1363A>G n.1198A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193638050A>T | CA437434540 | OPA1 | c.1134A>T (p.Thr378=) c.969A>T (p.Thr323=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.1064A>T c.651A>T (p.Thr217=) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.629A>T c.597A>T (p.Thr199=) c.938A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.*447A>T (n.*447A>T) c.32A>T c.861A>T (p.Thr287=) c.972A>T (p.Thr324=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.165A>T n.455A>T c.915A>T (p.Thr305=) c.600A>T (p.Thr200=) n.1363A>T n.1198A>T | |
| 3 | g.193638051C>A | CA355788489 | OPA1 | c.1135C>A (p.Arg379Ser) c.970C>A (p.Arg324Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1065C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.630C>A c.598C>A (p.Arg200Ser) c.939C>A c.985C>A (p.Arg329Ser) c.*448C>A (n.*448C>A) c.33C>A c.862C>A (p.Arg288Ser) c.973C>A (p.Arg325Ser) c.1027C>A (p.Arg343Ser) n.166C>A n.456C>A c.916C>A (p.Arg306Ser) c.601C>A (p.Arg201Ser) n.1364C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.193638051C= | CA1430236783 | OPA1 | c.1135C= (p.Arg379=) c.970C= (p.Arg324=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1065C= c.652C= (p.Arg218=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.630C= c.598C= (p.Arg200=) c.939C= c.985C= (p.Arg329=) c.*448C= (n.*448C=) c.33C= c.862C= (p.Arg288=) c.973C= (p.Arg325=) c.1027C= (p.Arg343=) n.166C= n.456C= c.916C= (p.Arg306=) c.601C= (p.Arg201=) n.1364C= n.1199C= | |
| 3 | g.193638051C>G | CA355788490 | OPA1 | c.1135C>G (p.Arg379Gly) c.970C>G (p.Arg324Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1065C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.630C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.939C>G c.985C>G (p.Arg329Gly) c.*448C>G (n.*448C>G) c.33C>G c.862C>G (p.Arg288Gly) c.973C>G (p.Arg325Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) n.166C>G n.456C>G c.916C>G (p.Arg306Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.1364C>G n.1199C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.193638051C>T | CA2759266 | OPA1 | c.1135C>T (p.Arg379Cys) c.970C>T (p.Arg324Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1065C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.630C>T c.598C>T (p.Arg200Cys) c.939C>T c.985C>T (p.Arg329Cys) c.*448C>T (n.*448C>T) c.33C>T c.862C>T (p.Arg288Cys) c.973C>T (p.Arg325Cys) c.1027C>T (p.Arg343Cys) n.166C>T n.456C>T c.916C>T (p.Arg306Cys) c.601C>T (p.Arg201Cys) n.1364C>T n.1199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193638052G>A | CA355788491 | OPA1 | c.1136G>A (p.Arg379His) c.971G>A (p.Arg324His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1066G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.631G>A c.599G>A (p.Arg200His) c.940G>A c.986G>A (p.Arg329His) c.*449G>A (n.*449G>A) c.34G>A c.863G>A (p.Arg288His) c.974G>A (p.Arg325His) c.1028G>A (p.Arg343His) n.167G>A n.457G>A c.917G>A (p.Arg306His) c.602G>A (p.Arg201His) n.1365G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.193638052G>C | CA355788492 | OPA1 | c.1136G>C (p.Arg379Pro) c.971G>C (p.Arg324Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1066G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.631G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.940G>C c.986G>C (p.Arg329Pro) c.*449G>C (n.*449G>C) c.34G>C c.863G>C (p.Arg288Pro) c.974G>C (p.Arg325Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) n.167G>C n.457G>C c.917G>C (p.Arg306Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.1365G>C n.1200G>C | |
| 3 | g.193638052G= | CA1430236790 | OPA1 | c.1136G= (p.Arg379=) c.971G= (p.Arg324=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1066G= c.653G= (p.Arg218=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.631G= c.599G= (p.Arg200=) c.940G= c.986G= (p.Arg329=) c.*449G= (n.*449G=) c.34G= c.863G= (p.Arg288=) c.974G= (p.Arg325=) c.1028G= (p.Arg343=) n.167G= n.457G= c.917G= (p.Arg306=) c.602G= (p.Arg201=) n.1365G= n.1200G= | |
| 3 | g.193638052G>T | CA355788493 | OPA1 | c.1136G>T (p.Arg379Leu) c.971G>T (p.Arg324Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1066G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.631G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.940G>T c.986G>T (p.Arg329Leu) c.*449G>T (n.*449G>T) c.34G>T c.863G>T (p.Arg288Leu) c.974G>T (p.Arg325Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) n.167G>T n.457G>T c.917G>T (p.Arg306Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.1365G>T n.1200G>T | |
| 3 | g.193638053T>A | CA437434547 | OPA1 | c.1137T>A (p.Arg379=) c.972T>A (p.Arg324=) c.1083T>A (p.Arg361=) c.1026T>A (p.Arg342=) c.1067T>A c.654T>A (p.Arg218=) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.632T>A c.600T>A (p.Arg200=) c.941T>A c.987T>A (p.Arg329=) c.*450T>A (n.*450T>A) c.35T>A c.864T>A (p.Arg288=) c.975T>A (p.Arg325=) c.1029T>A (p.Arg343=) n.168T>A n.458T>A c.918T>A (p.Arg306=) c.603T>A (p.Arg201=) n.1366T>A n.1201T>A | |
| 3 | g.193638053T>C | CA437434549 | OPA1 | c.1137T>C (p.Arg379=) c.972T>C (p.Arg324=) c.1083T>C (p.Arg361=) c.1026T>C (p.Arg342=) c.1067T>C c.654T>C (p.Arg218=) c.*1053T>C (n.*1053T>C) c.632T>C c.600T>C (p.Arg200=) c.941T>C c.987T>C (p.Arg329=) c.*450T>C (n.*450T>C) c.35T>C c.864T>C (p.Arg288=) c.975T>C (p.Arg325=) c.1029T>C (p.Arg343=) n.168T>C n.458T>C c.918T>C (p.Arg306=) c.603T>C (p.Arg201=) n.1366T>C n.1201T>C | |
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| 3 | g.193638055C>G | CA355788498 | OPA1 | c.1139C>G (p.Ser380Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1069C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.634C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) c.943C>G c.989C>G (p.Ser330Cys) c.*452C>G (n.*452C>G) c.37C>G c.866C>G (p.Ser289Cys) c.977C>G (p.Ser326Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.170C>G n.460C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1368C>G n.1203C>G | |
| 3 | g.193638055C>T | CA355788499 | OPA1 | c.1139C>T (p.Ser380Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1069C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.634C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) c.943C>T c.989C>T (p.Ser330Phe) c.*452C>T (n.*452C>T) c.37C>T c.866C>T (p.Ser289Phe) c.977C>T (p.Ser326Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.170C>T n.460C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1368C>T n.1203C>T | |
| 3 | g.193638056del | CA2586973430 | OPA1 | c.1140del (p.Pro381GlnfsTer4) c.975del (p.Pro326GlnfsTer4) c.1086del (p.Pro363GlnfsTer4) c.1029del (p.Pro344GlnfsTer4) c.1070del c.657del (p.Pro220GlnfsTer4) c.*1056del (n.*1056del) c.635del c.603del (p.Pro202GlnfsTer4) c.944del c.990del (p.Pro331GlnfsTer4) c.*453del (n.*453del) c.38del c.867del (p.Pro290GlnfsTer4) c.978del (p.Pro327GlnfsTer4) c.1032del (p.Pro345GlnfsTer4) n.171del n.461del c.921del (p.Pro308GlnfsTer4) c.606del (p.Pro203GlnfsTer4) n.1369del n.1204del |